La gentica forense en el proceso de identificacin de personas, alcances y retos

en Mxico

La gentica forense es una gran herramienta en el proceso de identificacin de

personas, siempre y cuando se conozcan sus alcances y limitaciones. Un
resultado gentico positivo siempre viene acompaado de un anlisis estadstico.
Cuando un resultado es apoyado por una alta probabilidad se dice que se tiene
una certeza cientfica pero nuca una certeza absoluta. Tanto las autoridades como
la sociedad civil deben entender que no es la tarea del genetista llevar a cavo la
identificacin, solo es realizar un estudio que despus debe integrarse a los
dems peritajes y elementos de investigacin que servirn para identificar a una
persona. En este espacio revisaremos qu condiciones se deben cumplir para que
la prueba gentica aporte la mayor informacin posible a un caso de identificacin.

El lugar del hallazgo o escena del crimen

El adecuado procesamiento de una escena con restos humanos no identificados
es importante. El procesamiento de la escena debe ser hecho por criminalistas de
campo y antroplogos forenses con los conocimientos y experiencia adecuados.
Los expertos deben contar con los recursos materiales y humanos necesarios. El
procesamiento debe realizarse de forma metodolgica para evitar errores durante
su desarrollo pero con la suficiente flexibilidad para adecuarse a cada escena.
Finalmente, este tipo de diligencias debe hacerse de manera coordinada,
asegurando que cada participante conoce las responsabilidades de los dems 1.
La informacin que se pierda o altere en la escena no podr ser recuperada por
ms brillante que sea el anlisis de los indicios en el laboratorio. El lugar del
hallazgo se empieza a degradar desde que el delito fue cometido y contina a lo
largo del tiempo. Adems, cualquier accin tomada en la escena conlleva cierta
grado de prdida de informacin 1. Por lo cual, se debe hacer el procesamiento
criminalstico de forma adecuada a la primera.

Muestras post-mortem
Empezaremos con las medidas de precaucin generales. Todas las muestras que
se colecten deben ser fijadas de manera adecuada (notas, fotografas, video, etc).
Las muestras deben ser colectadas y manipuladas con materiales estriles y con
instrumentos limpios. Los instrumentos que no son desechables y estriles
(pinzas, frceps, cortadoras) deben limpiarse con una solucin de blanqueador al

10% y despus enjuagar con alcohol para quitar cualquier rastro de cloro. La
limpieza del equipo debe realizarse antes de manipular cualquier indicio para
asegurar que no hay una trasferencia de ADN de las muestras manipuladas
anteriormente. Las muestras tienen que ser embaladas selladas y etiquetadas
adecuadamente. Finalmente, etas deben almacenarse de forma correcta y
enviarse lo antes posible al laboratorio2.
Las personas que tomen las muestras deben estar entrenadas para llevar a cavo
esta labor. Se recomienda que se hagan equipo de dos o ms personas para
recolectar les muestras. Mnimo una persona debe encargarse de tomar las
muestras mientras otra debe encargarse de llenar los registros, verificar la
descripcin de las muestras, asignar o mantener un cdigo de identificacin nico
para cada muestra (que se mantenga ente distintas agencias), mantener un
registro adecuado de cadena de custodia y asegurarse de que las muestras sean
almacenadas correctamente. Se deben tomar varias muestras de los resto
humanos, de preferencia de distinto origen anatmico 3y4.
Cuando se trate de cadveres completos sin descomposicin las muestras que se
deben tomar son sangre en tarjetas FTA o hisopos y muestras del epitelio bucal en
hisopos. En el caso de cadveres fragmentados sin descomposicin las muestras
que deben tomase son de sangre y/o de musculo rojo profundo (1 gr de muestra) 4
En cadveres descompuestos completos o fragmentados se deben tomar
muestras de huesos largos (4 a 6 cm) y piezas dentales sanas (de preferencia
molares). En caso de no poderse colectar las muestras antes mencionadas se
debe tomar cualquier tipo de muestra sea, de preferencia de hueso compacto.
Debe evitarse tomar muestras seas que presenten marcas de estudios
antropolgicos o fragmentacin reciente, adems deben evitarse tomar muestras
de los mrgenes articulares4. En la caso de cadveres calcinados de deben tomar
muestras de hueso o del endotelio de la vejiga urinaria.
Es importante establecer y mantener una cadena de custodia adecuada para
asegurar la integridad de los restos/indicios colectados. La ruptura de la cadena de
custodia crea una duda razonable acerca de la integridad de los indicios/muestras,
a pesar de que la autoridad competente considere que estos no han perdido su
valor probatorio.

Muestras de familiares
En el caso de identificacin de personas las pruebas genticas comparan los
perfiles genticos de restos humanos no identificados con los perfiles de familiares
de personas desaparecidas. A partir de estas pruebas se obtiene un ndice de
verosimilitud conocido como ndice de parentesco (IP). Cuando el IP es mayor a 1
las pruebas apoyan la hiptesis de que hay una relacin de parentesco. Al
contrario, cuando el IP es menor a 1 apoyan la hiptesis de que no existe relacin

alguna. Hay casos en que el IP entre personas emparentadas es menor a 1,

dando como resultados falsos negativos. Por el contrario, los casos donde el
ndice de parentesco entre personas no relacionadas es mayor a 1 resultan en
falsos positivos. Se han reportado falsos positivos y negativos en relaciones de
progenitor-descendiente en grandes bases de datos con 13 marcadores
genticos5. Cuando se elige que familiares muestrear se busca reducir al mximo
los falsos positivos y negativos as como obtener el ndice de parentesco ms alto
posible si es que existe una relacin biolgica entre las muestras comparadas.
Se recomienda tomar muestras de ms de un familiar. As, se podrn comparar los
perfiles genticos de restos humanos sin identificar contra la informacin gentica
de rboles genealgicos. Las mejores opciones para muestrear son: 1) Ambos
progenitores; 2) Uno de los padres, cnyuge y un descendiente; 3) Cnyuge y
descendiente 4) Un progenitor y un hermano (no medios hermanos) 5) Dos o ms
hermanos 6) Hermano gemelo univitelino 4. Se recomienda tomar muestras de
epitelio bucal y muestras hemticas. Se deben tomar varias muestras de cada
familiar.
Es importante que estas muestras vengan acompaadas de la siguiente
documentacin. Un consentimiento informado en el que se explique el propsito
de la muestra, su destino, las restricciones de uso de estas y la confidencialidad
de los resultados. Copia del documento que acredite la identidad del donante de la
muestra. Formato en el que se detalle la relacin biolgica con la vctima. Formato
en el que se recaben los datos de contacto del donador. Se debe empezar y
continuar el registro de cadena de custodia. Adems, las muestras deben tener un
cdigo de identificacin nico para todas las procuraduras 3.
Es importante que los peritos que tomen las muestras estn capacitados para ello.
El experto debe saber interactuar con los familiares con sensibilidad. Adems,
debe tener el conocimiento y la experiencia necesaria para colectar las muestras
de biolgicas y registrar la relacin de parentesco entre el familiar y la victima 3.

Muestras de referencia directa.

Hay que preguntar a los familiares de las victimas si existen muestras de
referencia directa. Las muestras de referencia directa son cualquier tipo de
muestra biolgica que perteneciera a la vctima (cordn umbilical, tarjetas de
sangre, sangre o semen donados, dientes de leche, kits de muestras para pruebas
de ADN, etc.); cualquier perfil gentico obtenido anteriormente de la vctima; y
objetos de uso personal de la vctima (cepillos de dientes, rastrillos, rasuradoras,
cepillos, peines, ropa interior sin lavar, objetos de aseo personal, y objetos muy
usados por la victima)3y4.
Es importante que los familiares estn enterados de que pueden entregar este tipo
de muestras. Las muestras de referencia directa deben poder colectarse en el sitio

donde los familiares donen muestras biolgicas. Es preferible que se recaben ms

de una muestra de este tipo. Las muestras deben ser embaladas correctamente y
de forma individualizada. Hay que documentar en el formato apropiado a que
victima pertenece cada objeto. Se debe dar una clave de identificacin nica a
cada objeto. Hay que originar y mantener la cadena de custodia. El perito que
reciba estas muestras debe tener la capacitacin y experiencia necesaria para
elegir adecuadamente las muestras de referencia directa 3 y4.

Metadatos genticos.
Es importante que el laboratorio de gentica pueda obtener los datos de media
filiacin y dems datos relevantes de las personas desaparecidas. De igual forma,
el laboratorio debe de recabar las caractersticas y rasgos particulares de los
restos humanos no identificados. Este tipo de datos no genticos puede ayudar al
momento de comparar los perfiles de ADN.

Anlisis las muestras y obtencin de perfiles genticos

Para analizar las muestras anteriormente mencionadas lo primero que se
necesitan son las muestras. Es necesario que se realicen campaas a nivel
nacional para buscar y recatar restos humanos no identificados. De igual forma, se
deben hacer campaas para que los familiares de las victimas puedan donar
muestras y entregar muestras de referencia directa de forma fcil y segura. Si no
se tienen las muestras es imposible que la gentica forense aporte informacin a
la identificacin. Estos esfuerzos deben de coordinarse entre las diferentes
instancias que participen.
Lo segundo que se necesita para analizar las muestras son laboratorios de
gentica forense. A principios del 2013 tenamos 13 estados que no contaban con
laboratorio de gentica forense gubernamentales 6. Es importante que la sociedad
civil este al pendiente de las acciones del estado para subsanar esta carencia. As
mismo es importante que se desarrollen laboratorios con tcnicas de
secuenciacin de ltima generacin para que todos los casos difciles de
identificacin tengan acceso a pruebas de genticas similares a las practicadas en
Innsbruk.
Lo tercero que se necesita es que la sociedad este seguro de que los laboratorios
cuentan con la competencia tcnica para obtener los perfiles genticos. Por esto
es importante que como sociedad exijamos que todos los estados cuenten con
laboratorios acreditados bajo la norma NMX-EC-17025-IMNC-2006 / ISO/IEC
17025:2005, y que como parte de los alcances de la acreditacin estn
contemplados el procesamiento de las muestras ms comnmente usadas en el
proceso de identificacin personas.

La acreditacin consiste en que una entidad independiente garantice que los

laboratorios cuentan con un sistema de gestin de calidad y la competencia
tcnica para realizar sus ensayos. La entidad mexicana de acreditacin (EMA) es
la encargada de dar este tipo de acreditaciones en el pas y as u vez ILAC
International Laboratory Accreditation Cooperation es la encargada de
asegurarse de que la EMA realice de forma adecuada el proceso de acreditacin.
Es importante que la academia y la sociedad civil vigilen que tanto EMA como
ILAC realizan sus funciones de forma correcta para asegurar los estndares de
calidad en los laboratorios forenses.
La norma NMX-EC-17025-IMNC-2006 / ISO/IEC 17025:2005 no fue creada
especficamente para laboratorios de gentica forense. Las entidades
acreditadoras han creado modificaciones especiales para los laboratorios de
gentica forense. Los estndares de calidad ms altos para este tipo de
laboratorios son los creados por el FBI (Quality Assurance Standards for Forensic
DNA Testing Laboratories). Es importante que la sociedad civil y los acadmicos
exijan a la EMA que aplique estos estndares al acreditar los laboratorios de
gentica (sin tomar en cuenta la parte de legislacin norteamericana).
El cuarto punto es que se utilicen las tecnologas adecuadas para obtener los
perfiles genticos. Los marcadores ms utilizados en la gentica son los STRs
autosmicos. Es importante que se establezcan los STRs mnimos que deben
usar todos los laboratorios de gentica gubernamentales para asegurar que
podrn comparar la informacin entre ellos. Adems se deben utilizar 20 o mas
microsatlites autosmicos para incrementar el poder estadstico de las pruebas y
reducir la incidencia de falsos positivos y negativos 5. Se recomiendan como
obligatorios los siguientes 18 loci: D1S1656, TPOX, D2S441, D3S1358, FGA,
D5S818, CSF1PO, D7S820, D8S1179, D10S1248, TH01, vWA, D12S391,
D13S317, D16S539, D18S51, D21S11 y D22S1045. Y como marcadores
opcionales se proponen los siguientes D2S1338, SE33, D6S1043, Penta E,
D19S43, Penta D. Adems los laboratorios deben usar la amelogenina y un
marcador del cromosoma Y para sexar las muestras.
Los laboratorios deben de poder obtener la informacin gentica con
microsatlites de los cromosomas sexuales y del ADN mitocondrial. Para el
cromosoma Y los loci mnimos que se aconsejan son: DYS19, DYS389I,DYS389II,
DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385 a/b, DYS348 y DYS349. En el caso
del cromosoma X se propone utilizar el kit Investigator Argus X-12. Se recomienda
que se secuencie toda la regin control al estudiar el ADN mitocondrial.

Base de datos genticos

Se debe crear una base de datos genticos a nivel nacional que sirva para
comparar los perfiles genticos obtenidos de los restos humanos con los
obtenidos de las muestras de referencia. Es importante que la informacin que se
introduzca a esta base de datos provenga de laboratorios acreditados. As mismo

se espera que aquellos laboratorios que ingresen informacin a la base de datos

cumplan con los estndares de calidad creados por el FBI para laboratorios con
acceso a la base de datos (Quality Assurance Standards for DNA Databasing
Laboratories). Acadmicos, organizaciones civiles e instancias del estado deben
establecer la normatividad necesaria para ingresar, mantener y descartar
informacin gentica en la base de datos. Deben asegurarse que las bases de
datos tengan bien categorizada la informacin gentica (sera desastroso que el
perfil de un familiar de un desaparecido ingresara como la informacin de una
persona sentenciada) y que no se le dar mal uso a la informacin que contengan.
Las bases de datos son de gran ayuda para el proceso de identificacin, sin
embargo, tambin son una intromisin a la privacidad de las persona y pueden
llevar a la violacin de derechos humanos y revictimizacin de los familiares de
personas desaparecidas si no se emplean de forma adecuada 7.

Bibilografa
1. Gardner, R. M. (2005). Practical crime scene processing and investigation.
CRC Press.
2. Lee, H. C., Ladd, C., Scherczinger, C. A., & Bourke, M. T. (1998). Forensic
applications of DNA typing: part 2: collection and preservation of DNA
evidence.The American journal of forensic medicine and pathology, 19(1), 1018.
3. National Institute of Justice, US Department of Justice, Office of Justice
Programs, & United States of America. (2005). Mass Fatality Incidents: A Guide
for Human Forensic Identification.
4. Prinz, M., Carracedo, A., Mayr, W. R., Morling, N., Parsons, T. J., Sajantila,
A., ... & Schneider, P. M. (2007). DNA Commission of the International Society
for Forensic Genetics (ISFG): recommendations regarding the role of forensic
genetics for disaster victim identification (DVI). Forensic Science International:
Genetics, 1(1), 3-12.
5. http://www.cstl.nist.gov/strbase/pub_pres/OConnor-Promega2010-AdditionalLoci-Kinship.pdf
6. http://octavodia.mx/articulo/38312/bcs-entre-los-13-estados-sin-laboratorio-degenetica
7. Kim, J., & Katsanis, S. H. (2013). Brave New World of human-rights DNA

collection. Trends in Genetics, 29(6), 329-332.