Autism and Asperger syndrome: an overview

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Rev. Bras. Psiquiatr. vol.28 suppl.1 So Paulo May 2006

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http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462006000500002

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Autismo e sndrome de Asperger: uma viso geral

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Ami Klin
Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven,
Connecticut, USA
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RESUMO

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Autismo e sndrome de Asperger so entidades diagnsticas em uma famlia

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de transtornos de neurodesenvolvimento nos quais ocorre uma ruptura nos
processos fundamentais de socializao, comunicao e aprendizado. Esses
Permalink
transtornos so coletivamente conhecidos como transtornos invasivos de
desenvolvimento. Esse grupo de condies est entre os transtornos de
desenvolvimento mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 200 indivduos. Eles esto tambm entre os
com maior carga gentica entre os transtornos de desenvolvimento, com riscos de recorrncia entre familiares da
ordem de 2 a 15% se for adotada uma definio mais ampla de critrio diagnstico. Seu incio precoce, perfil
sintomtico e cronicidade envolvem mecanismos biolgicos fundamentais relacionados adaptao social. Avanos
em sua compreenso esto conduzindo a uma nova perspectiva da neurocincia ao estudar os processos tpicos de
socializao e das interrupes especficas deles advindas. Esses processos podem levar emergncia de fentipos
altamente heterogneos associados ao autismo, o paradigmtico transtorno invasivo de desenvolvimento e suas
variantes. Esta reviso foca o histrico, a nosologia e as caractersticas clnicas e associadas aos dois transtornos
invasivos de desenvolvimento mais conhecidos o autismo e a sndrome de Asperger.
Descritores: Autismo/terapia; Sndrome de Asperger/terapia; Psicofarmacologia/efeito de drogas;
Desenvolvimento infantil/efeito de drogas; Gerenciamento da doena

Introduo
O autismo e a sndrome de Asperger so os mais conhecidos entre os transtornos invasivos do desenvolvimento
(TID), uma famlia de condies marcada pelo incio precoce de atrasos e desvios no desenvolvimento das
habilidades sociais, comunicativas e demais habilidades. Na quarta edio revisada do Manual Diagnstico e
Estatstico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR), a categoria TID inclui condies que esto invariavelmente
associadas ao retardo mental (sndrome de Rett e transtorno desintegrativo da infncia), condies que podem ou

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no estar associados ao retardo mental (autismo e TID sem outra especificao ou TID-SOE) e uma condio que
tipicamente associada inteligncia normal (sndrome de Asperger). Os TIDs esto entre os transtornos de
desenvolvimento mais comuns. Referem-se a uma famlia de condies caracterizadas por uma grande
variabilidade de apresentaes clnicas. Podem variar tanto em relao ao perfil da sintomatologia quanto ao grau
de acometimento, mas so agrupados por apresentarem em comum uma interrupo precoce dos processos de
sociabilizao. So, por natureza, transtornos do neurodesenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais de
sociabilidade bsicos e precoces. Consequentemente, ocorre uma interrupo dos processos normais de
desenvolvimento social, cognitivo e da comunicao. A conscincia de que as manifestaes comportamentais so
heterogneas e de que h diferentes graus de acometimento, e provavelmente mltiplos fatores etiolgicos, deram
origem ao termo transtornos do espectro do autismo que, como o termo TID, refere-se a vrias condies distintas
(autismo, sndrome de Asperger e TID-SOE), mas que, ao contrrio do termo TID, refere-se a uma possvel
natureza dimensional que interconecta diversas condies mais do que a fronteiras claramente definidas em torno
de rtulos diagnsticos. Este conceito de natureza dimensional apia-se no fato de que o autismo e transtornos
relacionados so os transtornos do desenvolvimento mais fortemente associados a fatores genticos, e no fato de
que podem ser encontradas vulnerabilidade e rigidez social em familiares desses pacientes, mesmo que esses
familiares no preencham critrios para um diagnstico clnico. Refere-se, muitas vezes, a esses familiares como
portadores do "fentipo mais amplo de autismo".1-2
Esta reviso foca o paradigma dos TID (o autismo), bem como uma variante prxima (a sndrome de Asperger).
Enquanto a validade do diagnstico de autismo inquestionvel, o status de validade da sndrome de Asperger
(SA) ainda controverso, mesmo 12 anos aps sua formalizao no DSM-IV. A controvrsia relacionada
principalmente ao fato deste diagnstico ser confundido com o de autismo no acompanhado de retardo mental, ou
autismo com "alto grau de funcionamento" (AAGF). Ns iremos enfatizar a descrio de casos prototpicos dessas
condies. No entanto, as discusses cientficas atuais nessa rea tendem a focar sua ateno nos potenciais
mediadores da expresso clnica da sndrome (i.e. fatores preditores de diferentes apresentaes fenotpicas) e no
nas questes do diagnstico diferencial (i.e. na questo se o AAGF e SA so a mesma entidade diagnstica ou
no). Uma boa dose de confuso ainda cerca o uso do termo sndrome de Asperger ou transtorno de Asperger,
sendo que no h quase nenhum consenso entre a comunidade de pesquisadores clnicos.3 A nfase desta reviso
no est nas pesquisas voltadas a uma ou outra forma especfica de separar SA e AAGF. Ao contrrio, enfatiza as
necessidades e os desafios tpicos enfrentados pelos indivduos com essas condies, independentemente do rtulo
especfico a eles atribudo.

Autismo
O autismo, tambm conhecido como transtorno autistico, autismo da infncia, autismo infantil e autismo infantil
precoce, o TID mais conhecido. Nessa condio, existe um marcado e permanente prejuzo na interao social,
alteraes da comunicao e padres limitados ou estereotipados de comportamentos e interesses. As
anormalidades no funcionamento em cada uma dessas reas devem estar presentes em torno dos trs anos de
idade. Aproximadamente 60 a 70% dos indivduos com autismo funcionam na faixa do retardo mental, ainda que
esse percentual esteja encolhendo em estudos mais recentes. Essa mudana provavelmente reflete uma maior
percepo sobre as manifestaes do autismo com alto grau de funcionamento, o que, por sua vez, parece
conduzir a que um maior nmero de indivduos seja diagnosticado com essa condio.4
1. Histrico e nosologia
Em 1943, Leo Kanner descreveu, pela primeira vez, 11 casos do que denominou distrbios autsticos do contato
afetivo.5 Nesses 11 primeiros casos, havia uma "incapacidade de relacionar-se" de formas usuais com as pessoas
desde o incio da vida. Kanner tambm observou respostas incomuns ao ambiente, que incluam maneirismos
motores estereotipados, resistncia mudana ou insistncia na monotonia, bem como aspectos no-usuais das
habilidades de comunicao da criana, tais como a inverso dos pronomes e a tendncia ao eco na linguagem
(ecolalia). Kanner foi cuidadoso ao fornecer um contexto de desenvolvimento para suas observaes. Ele enfatizou
a predominncia dos dficits de relacionamento social, assim como dos comportamentos incomuns na definio da
condio. Durante os anos 50 e 60 do sculo passado, houve muita confuso sobre a natureza do autismo e sua
etiologia, e a crena mais comum era a de que o autismo era causado por pais no emocionalmente responsivos a
seus filhos (a hiptese da "me geladeira"). Na maior parte do mundo, tais noes foram abandonadas, ainda que
possam ser encontradas em partes da Europa e da Amrica Latina. No incio dos anos 60, um crescente corpo de
evidncias comeou a acumular-se, sugerindo que o autismo era um transtorno cerebral presente desde a infncia
e encontrado em todos os pases e grupos socioeconmicos e tnico-raciais investigados. Um marco na
classificao desse transtorno ocorreu em 1978, quando Michael Rutter props uma definio do autismo com base
em quatro critrios: 1) atraso e desvio sociais no s como funo de retardo mental; 2) problemas de
comunicao, novamente, no s em funo de retardo mental associado; 3) comportamentos incomuns, tais
como movimentos estereotipados e maneirismos; e 4) incio antes dos 30 meses de idade.6
A definio de Rutter e o crescente corpo de trabalhos sobre o autismo influenciaram a definio desta condio no
DSM-III, em 1980, quando o autismo pela primeira vez foi reconhecido e colocado em uma nova classe de
transtornos, a saber: os transtornos invasivos do desenvolvimento (TIDs). O termo TID foi escolhido para refletir o

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fato de que mltiplas reas de funcionamento so afetadas no autismo e nas condies a ele relacionadas. Na
poca do DSM-III-R, o termo TID ganhou razes, levando sua adoo tambm na dcima reviso da Classificao
Estatstica Internacional de Doenas e Problemas Relacionados Sade (CID-10). Para o DSM-IV, os novos critrios
potenciais para o autismo, bem como as vrias condies candidatas a serem includas na categoria TID, foram
avaliados em um estudo internacional, multicntrico, que incluiu mais de 1.000 casos avaliados por mais de 100
avaliadores clnicos.7 Os sistemas de classificao do DSM-IV e da CID-10 foram tornados equivalentes para evitar
uma possvel confuso entre pesquisadores clnicos que trabalham em diferentes partes do mundo guiados por um
ou por outro sistema nosolgico. A definio dos critrios foi decidida com base em dados empricos revelados em
trabalho de campo. A confiabilidade entre os avaliadores foi medida para o autismo e condies relacionadas,
indicando, em geral, um acordo de bom a timo, principalmente entre os clnicos experientes. O DSM-IV-TR vem
acompanhado de textos atualizados sobre autismo, sndrome de Asperger e outros TIDs, mas os critrios
diagnsticos permanecem os mesmos que os do DSM-IV.
2. Epidemiologia
O primeiro estudo epidemiolgico sobre o autismo foi realizado por Victor Lotter, em 1966. Nesse estudo, ele
relatou um ndice de prevalncia de 4,5 em 10.000 crianas em toda a populao de crianas de 8 a 10 anos de
Middlesex, um condado ao noroeste de Londres. Desde ento, mais de 20 estudos epidemiolgicos foram relatados
na literatura e milhes de crianas foram pesquisadas pelo mundo todo. Os ndices de prevalncia resultantes,
particularmente nos estudos mais recentes, apontam para um ndice conservador de um indivduo com autismo
(prototpico) em cada 1.000 nascimentos; cerca de mais quatro indivduos com transtorno do espectro do autismo
(e.g., sndrome de Asperger, TID-SOE) a cada 1.000 nascimentos; e ndices muito menores para a sndrome de
Rett e menores ainda para o transtorno desintegrativo infantil. As possveis razes para o grande aumento na
prevalncia estimada do autismo e das condies relacionadas so: 1) a adoo de definies mais amplas de
autismo (como resultado do reconhecimento do autismo como um espectro de condies); 2) maior
conscientizao entre os clnicos e na comunidade mais ampla sobre as diferentes manifestaes de autismo (e.g.,
graas cobertura mais freqente da mdia); 3) melhor deteco de casos sem retardo mental (e.g., maior
conscientizao sobre o AAGF e a SA); 4) o incentivo para que se determine um diagnstico devido a elegibilidade
para os servios proporcionada por esse diagnstico (e.g., nos EUA, como resultado das alteraes na lei sobre
educao especial); 5) a compreenso de que a identificao precoce (e a interveno) maximizam um desfecho
positivo (estimulando assim o diagnstico de crianas jovens e encorajando a comunidade a no "perder" uma
criana com autismo, que de outra forma no poderia obter os servios necessrios); e 6) a investigao com base
populacional (que expandiu amostras clnicas referidas por meio do sistemtico "pente-fino" na comunidade em
geral procura de crianas com autismo que de outra forma poderiam no ser identificadas). importante
enfatizar que o aumento nos ndices de prevalncia do autismo significa que mais indivduos so identificados como
tendo esta ou outras condies similares. Isso no significa que a incidncia geral do autismo esteja aumentando.
A crena de aumento na incidncia levou idia que estava ocorrendo uma "epidemia" de autismo (i.e. que o
nmero de indivduos com autismo estava crescendo em nmeros alarmantes). At hoje, no existem evidncias
convincentes de que isso seja verdadeiro e os riscos ambientais potenciais que hipoteticamente seriam "ativadores"
de tal epidemia (e.g., programas de vacinao) no receberam nenhuma validao emprica em vrios estudos em
grande escala realizados na Escandinvia, no Japo e nos EUA, entre outros.8 Infelizmente, ainda prevalente a
crena entre algumas pessoas de que a vacinao (e.g., a vacina trplice viral ou sarampo/caxumba/rubola), ou os
conservantes utilizados em programas de imunizao (e.g., timerosol), possam causar autismo. Essa crena levou
muitos pais a retirar seus filhos dos programas de imunizao. Como resultado disso, acumulam-se dados no Reino
Unido e nos EUA sugerindo a perigosa reapario dessas doenas graves, particularmente o sarampo, que pode
levar ao retardo mental ou at morte.
Um achado interessante envolvendo tanto as amostras clnicas quanto as epidemiolgicas foi o de que h uma
maior incidncia de autismo em meninos do que em meninas, com propores mdias relatadas de cerca de 3,5 a
4,0 meninos para cada menina. Essa proporo varia, no entanto, em funo do grau de funcionamento intelectual.
Alguns estudos relataram propores de at 6,0 ou mais homens para cada mulher, em indivduos com autismo
sem retardo mental, ao passo que as propores entre os que tinham retardo mental de moderado a grave eram
de 1,5 para 1. Ainda no est claro porque as mulheres tm uma menor representao na faixa sem retardo
mental. Uma possibilidade de que os homens possuam um limiar mais baixo para disfuno cerebral do que as
mulheres, ou, ao contrrio, de que um prejuzo cerebral mais grave poderia ser necessrio para causar autismo em
uma menina. De acordo com essa hiptese, quando uma pessoa com autismo for uma menina, ela teria maior
probabilidade de apresentar prejuzo cognitivo grave. Vrias outras hipteses foram propostas, incluindo a
possibilidade de que o autismo seja uma condio gentica ligada ao cromossomo X (dessa forma, tornando os
homens mais vulnerveis), mas atualmente os dados ainda so limitados para possibilitar quaisquer concluses.
3. Diagnstico e caractersticas clnicas
Um diagnstico de transtorno autstico requer pelo menos seis critrios comportamentais, um de cada um dos trs
agrupamentos de distrbios na interao social, comunicao e padres restritos de comportamento e interesses.9
H quatro critrios de definio no grupo "Prejuzo qualitativo nas interaes sociais", incluindo prejuzo marcado
no uso de formas no-verbais de comunicao e interao social; no desenvolvimento de relacionamentos com
colegas; ausncia de comportamentos que indiquem compartilhamento de experincias e de comunicao (e.g.,
habilidades de "ateno conjunta" - mostrando, trazendo ou apontando objetos de interesse para outras pessoas);

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e falta de reciprocidade social ou emocional. Quatro critrios definidores de "Prejuzo qualitativo na comunicao"
incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem verbal, no acompanhados por uma tentativa de compensao
por meio de modos alternativos de comunicao, tais como gesticulao em indivduos no-verbais; prejuzo na
capacidade de iniciar ou manter uma conversao com os demais (em indivduos que falam); uso estereotipado e
repetitivo da linguagem; e falta de brincadeiras de faz-de-conta ou de imitao social (em maior grau do que seria
esperado para o nvel cognitivo geral daquela criana). Quatro critrios no grupo "Padres restritivos repetitivos e
estereotipados de comportamento, interesses e atividades" incluem preocupaes abrangentes, intensas e rgidas
com padres estereotipados e restritos de interesse; adeso inflexvel a rotinas ou rituais no-funcionais
especficos; maneirismos estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mo ou o dedo, balanar todo o corpo);
e preocupao persistente com partes de objetos (e.g., a textura de um brinquedo, as rodas de um carro em
miniatura). Como foi dito, o diagnstico de um transtorno autstico tambm requer desenvolvimento anormal em
pelo menos um dos seguintes aspectos: social, linguagem, comunicao ou brincadeiras simblicas/imaginativas,
nos trs primeiros anos de vida. E se a criana preenche os critrios da sndrome de Rett ou de transtorno
desintegrativo infantil, esses transtornos tm precedncia sobre o autismo.
H uma variao notvel na expresso de sintomas no autismo. As crianas com funcionamento mais baixo so
caracteristicamente mudas por completo ou em grande parte, isoladas da interao social e com realizao de
poucas incurses sociais. No prximo nvel, as crianas podem aceitar a interao social passivamente, mas no a
procuram. Nesse nvel, pode-se observar alguma linguagem espontnea. Entre as que possuem grau mais alto de
funcionamento e so um pouco mais velhas, seu estilo de vida social diferente, no sentido que elas podem
interessar-se pela interao social, mas no podem inici-la ou mant-la de forma tpica. O estilo social de tais
indivduos foi denominado "ativo, mas estranho", no sentido de que eles geralmente tm dificuldade de regular a
interao social aps essa ter comeado. As caractersticas comportamentais do autismo se alteram durante o
curso do desenvolvimento. H um considervel potencial para diagnsticos equivocados, especialmente nos
extremos dos nveis de funcionamento intelectual. A avaliao da criana com autismo deve incluir um histrico
detalhado, avaliaes de desenvolvimento, psicolgicas e de comunicao abrangentes e a gradao das
habilidades adaptativas (i.e. habilidades espontneas e consistentemente realizadas para atender s exigncias da
vida diria). Um exame adicional pode ser necessrio para excluir prejuzo auditivo, assim como dficits ou
anormalidades motoras e sensoriais evidentes ou sutis. O exame clnico deve excluir convulses e esclerose
tuberosa (ver abaixo nas condies clnicas associadas), e a pesquisa gentica deve excluir a sndrome do
cromossomo X frgil.10
1) Idade de incio
O incio do autismo sempre antes dos trs anos de idade. Os pais normalmente comeam a se preocupar entre os
12 e os 18 meses, na medida em que a linguagem no se desenvolve. Ainda que os pais possam estar
preocupados pelo fato de que a criana no escuta (devido falta de resposta s abordagens verbais),
normalmente eles podem observar que a criana responde de forma dramtica aos sons de objetos inanimados
(e.g., um aspirador de p, doces sendo desembrulhados); ocasionalmente, os pais relatam retrospectivamente que
a criana era "demasiadamente boa", tinha poucas exigncias e tinha pouco interesse na interao social. Isso
contrasta claramente com as crianas com desenvolvimento normal, para as quais a voz e a face humanas e a
interao social esto entre as caractersticas mais interessantes e evidentes do mundo. Ocasionalmente, os pais
relatam que a criana parecia desenvolver alguma linguagem e, ento, a fala permaneceu no mesmo patamar ou
perdeu-se; tal histrico relatado em cerca de 20 a 25% dos casos.11 Quase sempre os pais relatam terem ficado
preocupados ao redor de dois anos e inevitavelmente em torno dos trs anos. Com a maior conscientizao sobre o
autismo e seus sinais precoces (e.g., falta de contato visual, de apontar, dar ou demonstrar comportamentos ou
alegria social compartilhadas), um nmero crescente de pais tem se preocupado quando se aproxima o primeiro
ano de vida da criana. Claramente, esta sensibilidade aos atrasos e desvios no desenvolvimento social maior em
famlias em que um irmo mais velho j tenha sido diagnosticado com autismo. Ocasionalmente, os pais de
crianas autistas com alto grau de funcionamento podem se preocupar menos no primeiro ou no segundo ano de
vida, especialmente se a fala e a linguagem estiverem surgindo, mas mesmo nesses casos os pais ficam
preocupados antes dos trs anos de vida, na medida em que os graves dficits na interao social se tornam mais
aparentes em outras situaes alm do contato prximo com os pais (e.g., em lugares pblicos, na interao com
colegas da mesma idade ou com familiares).
2) Prejuzos qualitativos na interao social
Crianas com desenvolvimento normal possuem um marcado interesse na interao social e no ambiente social a
partir do nascimento. Mecanismos bsicos da socializao, tais como ateno seletiva para faces sorridentes ou
vozes agudas e brincadeiras, levam as crianas a procurar os cuidadores. A coreografia social mutuamente
reforadora entre a criana e o cuidador inicia o desenvolvimento das habilidades sociais cognitivas, de
comunicao e simblicas. Em bebs e crianas jovens com autismo, a face humana possui pouco interesse;
observam-se distrbios no desenvolvimento da ateno conjunta, apego e outros aspectos da interao social. Por
exemplo, a criana pode no se engajar nos jogos habituais de imitao da infncia (e.g., esconde-esconde), pode
gastar um tempo descomedido explorando o ambiente inanimado quando estimulada pela fala incidental produzida
pelos demais em sua proximidade. As habilidades ldicas, alm da explorao sensorial dos brinquedos, podem
estar completamente ausentes. Esses dficits so extremamente caractersticos e no se devem somente ao atraso
do desenvolvimento.12-13

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O interesse social pode aumentar com o passar do tempo. H, em geral, uma progresso no desenvolvimento:
indivduos mais jovens e com maior comprometimento podem ser distantes ou arredios interao, ao passo que
indivduos um pouco mais velhos ou mais avanados podem ter mais disposio de aceitar passivamente a
interao, mas no a buscam ativamente. Entre pessoas com autismo, mais capazes funcionalmente, existe com
freqncia interesse social, mas elas tm dificuldade em administrar as complexidades da interao social; isto
freqentemente leva ao surgimento de um estilo social no-usual ou excntrico.
3) Prejuzo qualitativo na comunicao verbal e no-verbal e nas brincadeiras
De 20 a 30% dos indivduos com autismo nunca falam. Esse percentual consideravelmente menor do que era h
cerca de 10 a 15 anos, graas, em grande parte, interveno precoce e intensiva. Retardos na aquisio da
linguagem so as reclamaes mais freqentes dos pais. Os padres usuais de aquisio da linguagem (e.g.,
brincar com os sons e balbuciar) podem estar ausentes ou ser raros. Bebs e crianas jovens com autismo podem
guiar a mo dos pais para obter um objeto desejado, sem fazer contato visual (i.e. como se ela estivesse obtendo
o objeto pela mo e no pela pessoa). Ao contrrio da criana com transtorno de desenvolvimento da linguagem,
no h motivao aparente em estabelecer comunicao ou tentar comunicar-se por meios no-verbais.
Quando os indivduos com autismo chegam a falar, sua linguagem notvel de vrias formas. Eles podem repetir o
que lhes dito (ecolalia imediata) ou o que escutam em seu ambiente, como a TV (ecolalia tardia). A linguagem
tende a ser menos flexvel, de forma que, por exemplo, no existe uma avaliao de que a mudana de perspectiva
ou com quem se fala necessite de uma mudana de pronome; isso leva inverso pronominal. A linguagem pode
ser no-recproca em sua natureza, e.g., a criana produz uma linguagem sem inteno de comunicao. Mesmo
que a sintaxe e a morfologia da linguagem estejam relativamente preservadas, o vocabulrio e as habilidades
semnticas podem ter um desenvolvimento lento e aspectos dos usos sociais da linguagem (pragmtica) so
particularmente difceis para os indivduos com autismo. Portanto, o humor e o sarcasmo podem ser uma fonte de
confuso, na medida em que a pessoa com autismo pode no conseguir apreciar a inteno de comunicao do
falante, resultando em uma interpretao completamente literal da declarao. Em geral, a entonao de voz
apagada ou montona e os demais aspectos comunicativos da voz (e.g., nfase, altura, volume, e ritmo ou
expresses) so idiossincrticos e pobremente modulados.
Os dficits no brincar podem incluir a falha no desenvolvimento de padres usuais de desempenho de papis, ou
brincadeiras de faz-de-conta, simblicas ou imaginativas. A criana autstica pode explorar os aspectos
no-funcionais dos brinquedos (e.g., gosto ou cheiro) ou usar partes dos brinquedos para a auto-estimulao (girar
os pneus de um caminho de brinquedo).
4) Repertrio notavelmente restrito de atividades e interesses
Crianas com autismo freqentemente possuem dificuldade em tolerar alteraes e variaes na rotina. Por
exemplo, uma tentativa de alterar a seqncia de alguma atividade pode deparar-se com terrvel sofrimento por
parte da criana. Os pais podem relatar que a criana insiste em que eles participem das atividades de formas
muito especficas. As alteraes na rotina ou no ambiente podem evocar grande oposio ou contrariedade. A
criana pode desenvolver um interesse em uma atividade repetitiva, e.g., colecionar cordes e utiliz-los para
auto-estimulao, memorizar nmeros, repetir certas palavras ou expresses. Em crianas mais jovens, as
vinculaes aos objetos, quando ocorrem, diferem dos objetos transicionais habituais, no sentido de que os objetos
escolhidos tendem a ser rgidos e no fofos e geralmente a classe do objeto, mais do que o objeto especfico, que
importante, e.g., a criana pode insistir em carregar algum tipo de revista com ela para todos os lugares.
Movimentos estereotipados podem incluir andar na ponta dos ps, estalar os dedos, balanar o corpo e outros
maneirismos; esses movimentos so realizados como uma fonte de prazer ou forma de se auto-acalmar e podem,
s vezes, ser exacerbados por situaes de estresse. A criana pode preocupar-se com objetos que giram, e.g., ela
pode gastar longos perodos de tempo olhando um ventilador de teto girando.
5) Caractersticas associadas
Como observamos anteriormente, 60 a 70% dos indivduos com autismo possuem retardo mental e cerca de
metade deles enquadra-se na faixa de retardo mental leve e os demais na faixa de retardo mental de moderado a
profundo. Est bem estabelecido que o retardo mental no simplesmente conseqncia de negativismo ou da
falta de motivao. O perfil tpico nos testes psicolgicos marcado por dficits significativos de raciocnio abstrato,
formao de conceitos verbais e habilidades de integrao, e nas tarefas que requerem um certo grau de raciocnio
verbal e compreenso social.14 Portanto, nas escalas do Wechsler, por exemplo, os pontos fracos so notados
freqentemente nos subtestes de Similaridades e Compreenso. Por outro lado, os pontos relativamente fortes so
geralmente observados nas reas de aprendizado mecnico e habilidades de memria e soluo de problemas
visuo-espaciais, particularmente se a tarefa puder ser completada "passo a passo", i.e. sem a criana ter que
inferir o contexto ou a "Gestalt" da tarefa. Portanto, o desempenho nos subtestes Desenho de Blocos e Lembrana
de Nmeros das escalas do Wechsler usualmente correspondem aos melhores desempenhos obtidos. A preferncia
tpica por raciocnios repetitivos e seqncias, mais do que por tarefas de raciocnio e integrao, normalmente
implicam que os indivduos com autismo exibem um estilo muito fragmentado de aprendizado, no completando
diferentes partes de uma tarefa, comunicao ou situaes em conjuntos coerentes (como se fossem incapazes de
ver "o bosque a partir das rvores").15 Dada a ubiqidade dos dficits verbais no autismo, o desempenho nas
escalas de Wechsler geralmente caracterizado pelo melhor desempenho nos escores de execuo do que nos

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escores verbais, particularmente nos indivduos que tm escores na faixa do retardo mental. Indivduos com
autismo e maior nvel de funcionamento podem no apresentar um diferencial no desempenho verbal segundo o
QI, ainda que continuem apresentando uma preferncia por tarefas repetitivas, memria verbal e por testes de
reconstruo visual das partes para o todo em detrimento de tarefas de raciocnio conceitual e social. As funes
"executivas" esto em geral prejudicadas, resultando em dificuldade de planejamento de manuteno de um
objetivo em mente enquanto executam os passos para faz-lo, do aprendizado por meio de feedback e da inibio
de respostas irrelevantes e ineficientes.16
Um dos mais fascinantes fenmenos cognitivos no autismo a presena das denominadas "ilhotas de habilidades
especiais" ou splinter skills, i.e. habilidades preservadas ou altamente desenvolvidas em certas reas que
contrastam com os dficits gerais de funcionamento da criana.17 No incomum, por exemplo, que as crianas
com autismo tenham grande facilidade de decifrar letras e nmeros, s vezes precocemente (hiperlexia), mesmo
que a compreenso do que lem esteja muito prejudicada. Talvez 10% dos indivduos com autismo exibam uma
forma de habilidades "savant" i.e. desempenho alto, s vezes prodigioso em uma habilidade especfica na
presena de retardo mental leve ou moderado. Esse fascinante fenmeno relaciona-se a um mbito reduzido de
capacidades memorizao de listas ou de informaes triviais, clculos de calendrios, habilidades visuoespaciais, tais como desenho ou habilidades musicais envolvendo tonalidade musical perfeita ou tocar uma pea
musical aps t-la ouvido somente uma vez. interessante que indivduos autistas representam uma maioria
desproporcional entre todas as pessoas "savant".
Tanto a hiper quanto a hipossensibilidade aos estmulos sensoriais so tpicos das crianas com autismo. As
crianas com autismo podem ser muito agudamente sensveis a sons (hiperacusia), e.g., tapar os ouvidos ao ouvir
um co latir ou o barulho de um aspirador de p. Outras podem parecer ausentes frente a rudos fortes ou a
pessoas que as chamam, mas ficam fascinados pelo fraco tique-taque de um relgio de pulso ou pelo som de um
papel sendo amassado. Luzes brilhantes podem causar estresse, ainda que algumas crianas sejam fascinadas pela
estimulao luminosa, e.g., mover um objeto para frente e para trs em frente dos seus olhos. Pode haver extrema
sensibilidade ao toque (defensividade ttil), incluindo reaes fortes a tecidos especficos ou ao toque
social/afetuoso, embora haja muitas crianas que sejam insensveis dor e possam no chorar aps um ferimento
grave. Muitas crianas so fascinadas por certos estmulos sensoriais, tais como objetos que giram, ou partes de
brinquedos que podem girar, enquanto algumas tm prazer com sensaes vestibulares, como rodopiar, realizando
esta ao sem, aparentemente, ficarem tontas.
Distrbios do sono e alimentares podem ser muito esgotantes na vida familiar, particularmente durante a infncia.
Crianas com autismo podem apresentar padres errticos de sono com acordares freqentes noite por longos
perodos. Distrbios alimentares podem envolver averso a certos alimentos, devido textura, cor ou odor, ou
insistncia em comer somente uma pequena seleo de alimentos e recusa de provar alimentos novos. Em crianas
com prejuzo cognitivo mais grave, a pica (i.e. comer coisas no-comestveis) pode colocar um conjunto de
questes de segurana, incluindo o risco toxicidade por chumbo.
Crianas com autismo com um grau de funcionamento menor podem morder as mos ou punhos, muitas vezes
levando ao sangramento e a formaes calosas. O fato de golpear a cabea, particularmente nas que possuem um
retardo mental mais grave ou profundo, pode tornar necessrio o uso de capacetes ou outros dispositivos
protetores. As crianas podem tambm cutucar excessivamente a pele, arrancar o cabelo, bater no peito ou
golpear-se. Existe uma percepo menor do perigo, o que, junto com a impulsividade, pode levar a ferimentos.
Acessos de ira so comuns, particularmente em reao s exigncias impostas (e.g., cumprir uma tarefa),
alteraes na rotina ou eventos inesperados. A falta de compreenso ou a incapacidade de comunicar-se, ou a
frustrao total, podem, eventualmente, levar a exploses de agressividade. Ainda que alguns indivduos com um
grau mais elevado de funcionamento e.g., aqueles com sndrome de Asperger tenham sido descritos como
particularmente vulnerveis a exibir comportamentos anti-sociais, de fato mais provvel que esses indivduos
sejam vtimas de piadas ou outras formas de agresso; mais comumente ainda, esses indivduos tendem a se
dirigir periferia dos ambientes sociais.
4. Curso e prognstico
O autismo um comprometimento permanente e a maioria dos indivduos afetados por esta condio permanece
incapaz de viver de forma independente, e requer o apoio familiar ou da comunidade ou a institucionalizao. No
entanto, a maioria das crianas com autismo apresenta melhora nos relacionamentos sociais, na comunicao e
nas habilidades de autocuidado quando crescem. Pensa-se em vrios fatores como preditores do curso e do
desfecho de longo prazo, particularmente a presena de alguma linguagem de comunicao ao redor dos cinco ou
seis anos, nvel intelectual no-verbal, gravidade da condio e a resposta interveno educacional. Crianas
mais jovens mais freqentemente apresentam uma falta "global" de relacionamentos interpessoais, que costumava
ser includa em sistemas diagnsticos mais antigos. Ainda que algumas evidncias de responsividade diferenciada
aos pais possa ser observada quando a criana ingressa na escola primria, os padres de interao social
permanecem bastante desviados da normalidade. Apesar disso, os ganhos em obedincia e comunicao so
conseguidos geralmente durante os anos em que ela cursa a escola primria, especialmente se so feitas
intervenes estruturadas, individualizadas e intensivas. Durante a adolescncia, algumas crianas autistas podem
apresentar deteriorao comportamental; numa minoria delas, o declnio nas habilidades de linguagem e sociais
pode ser associado ao incio de um transtorno convulsivo. Vrios estilos de interao podem ser observados,
variando de arredio a passivo e a excntrico (e.g., crianas que realizam tentativas de iniciar o contato com os

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demais, mas que o fazem de uma forma muito desajeitada ou rgida); esses estilos esto relacionados ao nvel de
desenvolvimento. Sintomas depressivos e ansiosos podem aparecer em adolescentes com grau mais elevado de
funcionamento, que se tornam dolorosamente conscientes de sua incapacidade de estabelecer amizades, apesar de
assim o desejarem, e que comeam a sofrer do efeito cumulativo de anos de contato frustrado com os demais, e
de serem alvo da gozao dos colegas.
Vrios estudos sobre o desfecho no longo prazo18 sugerem que aproximadamente dois teros das crianas autistas
tm um desfecho pobre (incapazes de viver independentemente) e que talvez somente um tero capaz de atingir
algum grau de independncia pessoal e de auto-suficincia como adultos; entre estes, a maioria pode ter um
desfecho razovel (ganhos sociais, educacionais ou vocacionais a despeito de dificuldades comportamentais e de
outra ordem), ao passo que uma minoria (cerca de um dcimo de todos os indivduos com autismo) pode ter um
bom desfecho (ter capacidade de exercer atividade profissional com eficincia e ter vida independente).

Sndrome de Asperger
A sndrome de Asperger (SA) caracteriza-se por prejuzos na interao social, bem como interesses e
comportamentos limitados, como foi visto no autismo, mas seu curso de desenvolvimento precoce est marcado
por uma falta de qualquer retardo clinicamente significativo na linguagem falada ou na percepo da linguagem, no
desenvolvimento cognitivo, nas habilidades de autocuidado e na curiosidade sobre o ambiente. Interesses
circunscritos intensos que ocupam totalmente o foco da ateno e tendncia a falar em monlogo, assim como
incoordenao motora, so tpicos da condio, mas no so necessrios para o diagnstico.
1. Histrico e nosologia
Em 1944, Hans Asperger, um pediatra austraco com interesse em educao especial, descreveu quatro crianas
que tinham dificuldade em se integrar socialmente em grupos.19 Desconhecendo a descrio de Kanner do autismo
infantil precoce publicado s um ano antes, Asperger denominou a condio por ele descrita como "psicopatia
autstica", indicando um transtorno estvel de personalidade marcado pelo isolamento social. Apesar de ter as
habilidades intelectuais preservadas, as crianas apresentaram uma notvel pobreza na comunicao no-verbal,
que envolvia tanto gestos como tom afetivo de voz, empatia pobre e uma tendncia a intelectualizar as emoes,
uma inclinao a ter uma fala prolixa, em monlogo e s vezes incoerente, uma linguagem tendendo ao
formalismo (ele os denominou "pequenos professores"), interesses que ocupavam totalmente o foco da ateno
envolvendo tpicos no-usuais que dominavam sua conversao, e incoordenao motora. Ao contrrio dos
pacientes de Kanner, essas crianas no eram to retradas ou alheias; elas tambm desenvolviam, s vezes
precocemente, uma linguagem altamente correta do ponto de vista gramatical e no poderiam, de fato, ser
diagnosticadas nos primeiros anos de vida. Descartando a possibilidade de origem psicognica, Asperger salientou
a natureza familiar da condio e, inclusive, levantou a hiptese de que os traos de personalidade fossem de
transmisso ligada ao sexo masculino. O trabalho de Asperger, publicado originalmente em alemo, tornou-se
amplamente conhecido no mundo anglfono somente em 1981, quando Lorna Wing publicou uma srie de casos
apresentando sintomas similares.20 Sua codificao da sndrome, no entanto, descaracterizou um pouco as
diferenas entre as descries de Kanner e Asperger, pois incluiu um pequeno nmero de meninas e crianas com
retardo mental leve, bem como de algumas crianas que tinham apresentado alguns atrasos de linguagem nos
primeiros anos de vida. Desde ento, vrios estudos tentaram validar a SA como distinta do autismo sem retardo
mental, ainda que a comparao dos achados esteja sendo difcil devido falta de consenso para os critrios
diagnsticos da condio.3
A SA no recebeu um reconhecimento oficial antes da publicao da CID-10 e do DSM-IV, ainda que tenha sido
relatada pela primeira vez na literatura da Alemanha em 1944. O trabalho de Asperger era conhecido
essencialmente nos pases germanfonos e, somente nos anos 1970, foram feitas as primeiras comparaes com o
trabalho de Kanner, especialmente por pesquisadores holandeses, tais como Van Krevelen, que tinham
familiaridade com as literaturas em ingls e alemo. As tentativas iniciais de comparar as duas condies foram
difceis devido s grandes diferenas nos pacientes descritos os pacientes de Kanner eram mais jovens e tinham
maior prejuzo cognitivo. Da mesma forma, a conceitualizao de Asperger foi influenciada pelos relatos de
esquizofrenia e de transtornos de personalidade, ao passo que Kanner foi influenciado pelo trabalho de Arnold
Gesell e sua abordagem de desenvolvimento. Tentativas de codificar os escritos de Asperger em uma definio
categorial da condio foram feitas por vrios pesquisadores influentes na Europa e na Amrica do Norte, mas
nenhuma definio consensual surgiu at o advento da CID-10. E dada a reduzida validao emprica dos critrios
da CID-10 e do DSM-IV, a definio da condio provavelmente ir mudar medida que novos e mais rigorosos
estudos surjam no futuro prximo.21
2. Epidemiologia
Dada a falta de definies diagnsticas at recentemente, no surpreendente que a prevalncia da condio seja
desconhecida, ainda que tenha sido relatado um ndice de prevalncia de 2 a 4 em 10.000.22 H poucas dvidas de
que a condio seja mais prevalente entre homens do que em mulheres, com um ndice relatado de 9 para 1. Nos
ltimos anos, tem havido uma proliferao de associaes de apoio familiar, organizadas em torno do conceito de
SA, e h indicaes de que esse diagnstico est sendo feito pelos clnicos de forma muito mais freqente do que

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h somente alguns poucos anos; h tambm indicaes de que a SA tambm esteja funcionando atualmente como
um diagnstico residual dado a crianas com nvel de inteligncia normal e com um grau de comprometimento de
habilidades sociais que no preenchem os critrios de autismo, superpondo-se, dessa forma, com o termo TID-SOE
do DSM-IV. Possivelmente, o uso mais comum do termo SA como um sinnimo ou uma substituio para autismo
em indivduos com QIs normais ou superiores.
Esse padro diluiu o conceito e reduziu sua utilidade clnica. A validao emprica dos critrios diagnsticos
especficos extremamente necessria, ainda que tenha que aguardar relatos de estudos rigorosos que utilizem
procedimentos diagnsticos-padro, e fatores que dem validao realmente independente da definio
diagnstica, tais como dados neuropsicolgicos, neurobiolgicos e genticos.3
3. Diagnstico e caractersticas clnicas
O diagnstico de SA requer a demonstrao de prejuzos qualitativos na interao social e padres de interesses
restritos, critrios que so idnticos aos do autismo. Ao contrrio do autismo, no h critrios para o grupo dos
sintomas de desenvolvimento da linguagem e de comunicao e os critrios de incio da doena diferem no sentido
de que no deve haver retardo na aquisio da linguagem e nas habilidades cognitivas e de autocuidado. Aqueles
sintomas resultam num prejuzo significativo no funcionamento social e ocupacional.9
Contrastando um pouco com a representao social no autismo, os indivduos com SA encontram-se socialmente
isolados, mas no so usualmente inibidos na presena dos demais. Normalmente, eles abordam os demais, mas
de uma forma inapropriada e excntrica. Por exemplo, podem estabelecer com o interlocutor, geralmente um
adulto, uma conversao em monlogo caracterizada por uma linguagem prolixa, pedante, sobre um tpico
favorito e geralmente no-usual e bem delimitado. Podem expressar interesse em fazer amizades e encontrar
pessoas, mas seus desejos so invariavelmente frustrados por suas abordagens desajeitadas e pela insensibilidade
em relao aos sentimentos e intenes das demais pessoas e pelas formas de comunicao no-literais e
implcitas que elas emitem (e.g., sinais de tdio, pressa para deixar o ambiente e necessidade de privacidade).
Cronicamente frustrados pelos seus repetidos fracassos de envolver outras pessoas e de estabelecer relaes de
amizade, alguns indivduos com SA desenvolvem sintomas de transtorno de ansiedade ou de humor que podem
requerer tratamento, incluindo medicao. Eles tambm podem reagir de forma inapropriada ou no compreender
o valor do contexto da interao afetiva, geralmente transmitindo um sentido de insensibilidade, formalidade ou
desconsiderao pelas expresses emocionais das demais pessoas. Podem ser capazes de descrever corretamente,
de uma forma cognitiva e freqentemente formalista, as emoes, as intenes esperadas e as convenes das
demais pessoas; no entanto, so incapazes de atuar de acordo com essas informaes de uma forma intuitiva e
espontnea, perdendo, dessa forma, o ritmo da interao. Sua intuio pobre e falta de adaptao espontnea so
acompanhadas por um notvel apego s regras formais do comportamento e s rgidas convenes sociais. Essa
apresentao responsvel, em grande parte, pela impresso de ingenuidade social e rigidez comportamental, que
to forosamente transmitida por esses indivduos.
Ainda que significativas anormalidades na linguagem no sejam comuns em indivduos com SA, h pelo menos trs
aspectos nos padres de comunicao desses indivduos que so de interesse clnico.21 Primeiro, a linguagem pode
ser marcada pela prosdia pobre, ainda que a inflexo e a entonao possam no ser to rgidas e monotnicas
como no autismo. Eles geralmente exibem um espectro restrito de padres de entonao que utilizado com
pouca relao no funcionamento comunicativo da declarao (e.g., asseres de fato, comentrios
bem-humorados). A velocidade da fala pode ser incomum (e.g., fala muito rpida) ou pode haver falta de fluncia
(e.g., fala entrecortada) e h, freqentemente, modulao pobre do volume (e.g., a voz muito alta, apesar da
proximidade fsica do parceiro da conversao). A ltima caracterstica pode ser particularmente observvel no
contexto de falta de ajustamento ao ambiente social em questo (e.g., em uma biblioteca, em uma multido
barulhenta). Segundo, a fala pode ser tangencial e circunstancial, transmitindo um sentido de frouxido de
associaes e incoerncia. Ainda que em um nmero muito pequeno de casos esse sintoma possa ser um indicador
de um possvel transtorno de pensamento, a falta de contingncia na fala um resultado do estilo de conversao
em monlogo e egocntrico (e.g., monlogos incansveis sobre nomes, cdigos e atributos de inmeras estaes
de TV no pas), incapacidade de fornecer a origem dos comentrios e de demarcar claramente as mudanas de
tpico, e a no-supresso da produo vocal que acompanha os pensamentos introspectivos. Terceiro, o estilo da
comunicao dos indivduos com SA caracteriza-se, geralmente, por notvel verbosidade. A criana ou adulto pode
falar incessantemente sobre um assunto favorito, geralmente sem qualquer relao com o fato de a pessoa que
escuta estar interessada, envolvida, ou tentar interpor um comentrio ou alterar o tema da conversao. Apesar de
tais monlogos prolixos, o indivduo pode no chegar nunca a um ponto ou a uma concluso. As tentativas do
interlocutor de elaborar sobre questes de contedo ou de lgica ou de mudar a conversao para tpicos
relacionados so freqentemente frustradas.
Os indivduos com SA normalmente acumulam uma grande quantidade de informaes factuais sobre um tpico,
de uma forma muito intensa. O tpico em questo pode alterar-se de tempos em tempos, mas em geral domina o
contedo do intercmbio social. Freqentemente, toda a famlia pode estar imersa no assunto por longos perodos
de tempo. Esse comportamento extravagante no sentido de que, na maior parte das vezes, grandes quantidades
de informaes factuais so aprendidas sobre tpicos muito circunscritos (e.g., cobras, nomes de estrelas, guias de
programao da TV, panelas de fritura comerciais, informaes sobre o tempo, informaes pessoais sobre
membros do Congresso), sem uma genuna compreenso dos fenmenos mais amplos envolvidos. Esse sintoma
pode nem sempre ser facilmente reconhecido na infncia, j que fortes interesses, como dinossauros ou

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personagens ficcionais da moda, so onipresentes. No entanto, tanto em crianas mais jovens como em mais
velhas, os interesses especiais normalmente se tornam mais bizarros e com foco mais restrito.
Indivduos com SA podem ter um histrico de aquisio atrasada das habilidades motoras, tais como andar de
bicicleta, agarrar uma bola, abrir garrafas e subir em brinquedos de parquinho ao ar livre. Com freqncia, so
visivelmente desajeitados e tm uma coordenao pobre, e podem exibir padres de andar arqueado ou aos saltos
e uma postura bizarra. Do ponto de vista neuropsicolgico, existe, em geral, um padro relativamente elevado em
habilidades auditivas e verbais e aprendizado repetitivo, e dficits significativos nas habilidades visuomotoras e
visuoperceptuais e no aprendizado conceptual. Muitas crianas exibem altos nveis de atividade na infncia precoce
e, como mencionado, podem desenvolver ansiedade e depresso na adolescncia e no incio da vida adulta.
4. Curso e prognstico
No h ainda estudos sistemticos de acompanhamento no longo prazo de crianas com SA, parcialmente devido a
problemas com a nosologia. Muitas crianas so capazes de assistir a aulas em escola regular com servios de
apoio adicional, ainda que sejam especialmente vulnerveis a serem vistas como excntricas e a serem alvo de
chacotas ou serem vitimizadas; outras requerem servios de educao especial, geralmente no devido a dficits
acadmicos, mas devido s suas dificuldades sociais e comportamentais. A descrio inicial de Asperger previu um
desfecho positivo para muitos de seus pacientes que, com freqncia, eram capazes de utilizar seus talentos
especiais para obter emprego e ter vidas auto-sustentadas. Sua observao de traos similares em familiares, i.e.
pais, pode tambm t-lo tornado mais otimista sobre o desfecho final. Ainda que seu relato tenha sido pouco
comprovado durante o perodo em que ele tinha visto 200 pacientes com a sndrome (25 anos aps seu artigo
original), Asperger continuava a acreditar que um desfecho mais positivo era um critrio central para diferenciar os
indivduos com sua sndrome daqueles com o autismo de Kanner. Ainda que alguns clnicos tenham apoiado
informalmente essa afirmao, particularmente com relao a conseguir um bom emprego, independncia e o
estabelecimento de uma famlia, no existe nenhum estudo disponvel que tenha estudado especificamente o
desfecho no longo prazo de indivduos com SA. O prejuzo social (particularmente as excentricidades e a
insensibilidade social) considerado permanente.

Concluso
As sndromes autsticas e a de Asperger so sndromes originadas de alteraes precoces e fundamentais no
processo de socializao, levando a uma cascata de impactos no desenvolvimento da atividade e adaptao, da
comunicao e imaginao sociais, entre outros comprometimentos. Muitas reas do funcionamento cognitivo
esto freqentemente preservadas e, s vezes, os indivduos com essas condies exibem habilidades
surpreendentes e at prodigiosas. O incio precoce, o perfil de sintomas e a cronicidade dessas condies implicam
que mecanismos biolgicos sejam centrais na etiologia do processo.23 Avanos na gentica, neurobiologia e
neuroimagem (descritos em outros artigos deste suplemento) esto ampliando conjuntamente nossa compreenso
sobre a natureza dessas condies e sobre a formao do crebro social em indivduos com esses caractersticas.24
Junto com esta nova onda de estudos prospectivos sobre o autismo,25 na qual irmos sob risco de desenvolver a
condio so acompanhados desde o nascimento, uma nova perspectiva da neurocincia social sobre a patognese
e a psicobiologia dos fatores est surgindo. Este esforo provavelmente ir elucidar os mistrios da etiologia e da
patognese dessas condies. A transio do foco das pesquisas para tratamentos mais eficazes, seno a
preveno, ir provavelmente acontecer.

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