I.

SINDROME ADRENOGENITAL

Trastorno producido por un aumento en la secrecin de andrgenos en la

corteza suprarrenal. Puede ser congnito o adquirido (tumor suprarrenal,
deficiencia de las enzimas necesarias para la transformacin de los
esteroides andrognicos endgenos en glucocorticoides, etc) y origina una
masculinizacin somtica. En mujeres se caracteriza por hipertrofia del
cltoris, hirsutismo, voz de timbre grave, acn, amenorrea y desarrollo de la
musculatura con caractersticas masculinas. En hombres por desarrollo
precoz del pene y de la prstata, as como del vello pubiano y axilar, pero sus
testculos permanecen pequeos e inmaduros.
DEFINICIN
Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glndulas
suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol
y aldosterona y una sobreproduccin de andrgenos.
Nombres alternativos

Volver al comienzo

Sndrome adrenogenital; deficiencia de 21-hidroxilasa

II.

CAUSAS

Los distintos tipos de sndrome adrenogenital son heredados como

enfermedades autosmicas recesivas y pueden afectar a los nios y a las
nias. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glndula
suprarrenal para producir las hormonas esteroideas principales de la corteza
suprarrenal: cortisol y aldosterona. Debido al bloqueo en la sntesis de estas
hormonas, se presenta una "retroalimentacin" anmala y los esteroides son
"desviados" para convertirse en andrgenos, una forma de hormona sexual
masculina, lo que produce la aparicin temprana de caractersticas
masculinas.
En las nias recin nacidas con este trastorno, el cltoris est agrandado y
tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo
parecen ms masculinos que femeninos). Las estructuras internas del tracto
reproductor (ovarios, tero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en
edad, se produce la masculinizacin de algunos de sus rasgos, tales como
engrosamiento de la voz, la aparicin de vello facial y la ausencia de
menstruacin en la pubertad.

En los nios recin nacidos, no se presenta ninguna anomala aparente, pero

mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad el nio se vuelve cada
vez ms muscular, se agranda el pene, aparece el vello pbico y la voz se
vuelve ms grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy
prematura entre los 2 y 3 aos de edad. En la pubertad, los testculos son
pequeos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congnita son ms severas y
ocasionan crisis suprarrenal en el recin nacido debido a la prdida de sal. En
esta forma de hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recin
nacidos desarrollan sntomas poco despus de nacer. Por lo general estos
sntomas son: vmito, deshidratacin, cambios electrolticos y arritmias
cardacas. De no tratarse esta condicin, el beb puede morir entre 1 a 6
semanas despus de haber nacido.
Ms o menos 1 de 10.000 a 18.000 nios nacen con hiperplasia suprarrenal
congnita.

III.

SNTOMAS

En las nias
o

genitales ambiguos

aparicin temprana de vello pbico y axilar

crecimiento excesivo de vello

voz grave

perodos menstruales anormales

ausencia de la menstruacin

En los nios se presenta desarrollo temprano de caractersticas

masculinas
o

musculatura bien desarrollada

pene agrandado

testculos pequeos

aparicin temprana de vello pbico y axilar

Los nios y las nias sern altos cuando pequeos pero mucho ms bajos de
lo normal cuando sean adultos.
IV.

DIAGNOSTICO

Disminucin de la aldosterona y el cortisol en la sangre

17-cetosteroides en orina elevado

17-hidroxicorticoesteroides en orina normal o bajo

17-OH progesterona en sangre elevada

DHEA sulfato srico elevado

Radiografa para edad sea (demuestra sin duda que la edad sea es
muy superior a la edad cronolgica)

Niveles anormales de sal

o

en la sangre (electrolitos sricos)

en la orina

Esta enfermedad tambin puede alterar los resultados de los siguientes

exmenes:

Pregnanediol

Estriol en orina

Estriol en suero

V.

TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se

logra mediante la administracin diaria de formas de cortisol: dexametasona,
fludrocortisona o hidrocortisona. Durante momentos de estrs, como por
ejemplo enfermedad grave o ciruga, se necesitan dosis adicionales de
medicamentos.
El gnero de un nio con genitales ambiguos se determina mediante un
examen de los cromosomas (cariotipo). Por lo general, se practica ciruga
correctiva a nias con genitales externos masculinos entre las edades de 1 y
3 meses para corregir el aspecto anormal.
Los padres de nios con este trastorno necesitan ser informados sobre los
efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al mdico
cualquier signo de infeccin y estrs porque es posible que se requiera
incrementar la dosis del medicamento. Adems, los esteroides no se pueden
suspender de manera sbita, ya que se puede provocar una insuficiencia
suprarrenal.
VI.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO )

El resultado, por lo general, est asociado con buena salud, pero puede
producirse baja estatura an con el tratamiento. Los hombres tienen una
fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminucin en el tamao de la
abertura de la vagina y disminucin de la fertilidad.
El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.
Complicaciones
Crisis suprarrenal, que comprende hiponatremia y shock (especialmente en
recin nacidos).

Genitales externos anmalos en las mujeres (los rganos internos son

normales).

Desarrollo prematuro de caractersticas sexuales masculinas.

De adulto, se tiene una estatura baja a pesar del crecimiento temprano

y rpido durante la infancia.

Tumores en los testculos de los hombres adultos.

Presin sangunea elevada.

Azcar en la sangre bajo.

Efectos secundarios de corticesteroides usados como tratamiento.

Situaciones que requieren asistencia mdica

Se debe buscar asistencia mdica si un nio desarrolla sntomas de este
trastorno.
De igual manera, cuando se tiene un nio con este trastorno o cuando hay
antecedentes familiares del mismo y se est planeando tener otros hijos, se
debe discutir con el mdico antes de concebir. La asesora gentica es
importante si hay antecedentes de hiperplasia suprarrenal congnita.
PREVENCIN
La asesora gentica se recomienda para padres con antecedentes familiares
de hiperplasia suprarrenal congnita (de cualquier tipo) o para familias con un
nio que padezca esta condicin.
El diagnstico prenatal est disponible para algunas formas de hiperplasia
suprarrenal congnita. Este se logra en el primer trimestre del embarazo a
travs de una muestra de la vellosidad corinica, y en el segundo trimestre,
con la medicin de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el lquido
amnitico.
Existe un examen de evaluacin del recin nacido para la forma ms comn
de hiperplasia suprarrenal congnita, que se puede realizar en la sangre de
una puncin del taln (se puede efectuar como parte de los exmenes de
rutina que se practican a los recin nacidos). Este examen no est disponible
en todas partes.

I.

ENFERMEDAD DE ADDISON

Es un trastorno que ocurre cuando las glndulas suprarrenales no producen

suficiente cantidad de sus hormonas.
II.

CAUSAS

Las glndulas suprarrenales son pequeos rganos que secretan hormonas y

que se encuentran localizados en la parte superior de cada rin. Estas
glndulas estn conformadas por una parte externa, llamada corteza, y una
parte interna, llamada mdula.
La corteza produce tres tipos de hormonas:
Las hormonas glucocorticoides (como el cortisol) mantienen el control de la
glucosa (azcar), disminuyen (inhiben) la respuesta inmunitaria y ayudan al
cuerpo a responder al estrs.
Las hormonas mineralocorticoides (como la aldosterona) regulan el equilibrio
de sodio y potasio.
Las hormonas sexuales: andrgenos (hombres) y estrgenos (mujeres)
afectan el desarrollo sexual y la libido.
La enfermedad de Addison resulta de un dao a la corteza suprarrenal, lo
cual hace que dicha corteza produzca niveles hormonales demasiado bajos.
Este dao puede ser causado por lo siguiente:
El sistema inmunitario ataca por error las glndulas suprarrenales
(enfermedad autoinmunitaria)
Infecciones como la tuberculosis, VIH o infecciones micticas
Hemorragia dentro de las glndulas suprarrenales
Tumores
Los factores de riesgo para la enfermedad de Addison de tipo autoinmunitario
incluyen otras enfermedades autoinmunitarias:
Tiroiditis crnica
Dermatitis herpetiforme
Enfermedad de Graves
Hipoparatiroidismo
Hipopituitarismo
Miastenia grave
Anemia perniciosa

Disfuncin testicular
Diabetes tipo 1
Vitiligo
Ciertos defectos genticos raros tambin pueden causar insuficiencia
suprarrenal.
III.

SNTOMAS

Los sntomas de la enfermedad de Addison abarcan:

Diarrea crnica, nuseas y vmitos.
Oscurecimiento de la piel en algunos lugares, lo que lleva a que luzca con
parches.
Deshidratacin.
Mareo al pararse.
Palidez.
Debilidad extrema, fatiga y movimiento lento y pesado.
Lesiones en la boca, en la parte interna de la mejilla (mucosa bucal).
Deseo vehemente por el consumo de sal.
Prdida de peso con reduccin del apetito.
DIAGNOSTICO
Los exmenes de laboratorio pueden mostrar:
Aumento del potasio
Presin arterial baja, especialmente con un cambio en la posicin del cuerpo
Nivel de cortisol bajo
Sodio srico bajo
Niveles normales de las hormonas sexuales
Se pueden ordenar exmenes de laboratorio adicionales.
Otros exmenes pueden abarcar:
Radiografa abdominal
Tomografa computarizada del abdomen
IV.

TRATAMIENTO

El tratamiento con reemplazo de corticosteroides controlar los sntomas de

esta enfermedad, pero generalmente es necesario tomar estos frmacos de
por vida.

Nunca omita dosis del medicamento para esta afeccin porque se pueden
presentar reacciones potencialmente mortales.
El mdico puede aumentar la dosis del medicamento debido a:
Infeccin

Lesin

Estrs

Ciruga

Durante una forma extrema de insuficiencia suprarrenal, llamada crisis

suprarrenal, usted se tiene que inyectar hidrocortisona de inmediato.
Asimismo, generalmente se necesita tratamiento para la presin arterial baja.
A algunas personas con la enfermedad de Addison se les ensea a que se
apliquen ellas mismas una inyeccin de hidrocortisona de emergencia en
situaciones de estrs. Lleve siempre consigo una identificacin mdica
(tarjeta, brazalete, collar) que diga que usted tiene insuficiencia suprarrenal.
La forma de identificacin tambin debe decir el tipo de medicamento y la
dosis que necesita en caso de emergencia.
V.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)

Con la hormonoterapia, la mayora de las personas con la enfermedad de

Addison pueden llevar una vida normal.
Posibles complicaciones
Se pueden presentar complicaciones si usted toma muy poco o demasiada
hormona suprarrenal.
Las complicaciones tambin pueden resultar de las siguientes enfermedades
asociadas:
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto (tiroiditis crnica)
Hipoparatiroidismo
Hipofuncin ovrica o insuficiencia testicular
Anemia perniciosa
Tirotoxicosis
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si:
No es capaz de retener el medicamento debido al vmito.

Presenta estrs como infeccin, lesin, traumatismo o deshidratacin. Es

posible que necesite un ajuste en los medicamentos.
Su peso aumenta con el tiempo.
Se le comienzan a hinchar los tobillos.
Presenta sntomas nuevos.
En el tratamiento, usted desarrolla signos del sndrome de Cushing
Si usted tiene sntomas de crisis suprarrenal, debe aplicarse una inyeccin de
emergencia del medicamento que le recetaron. Si no hay disponibilidad de
ste, acuda de inmediato a la sala de urgencias ms cercana o llame al
nmero local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos).
Los sntomas de la crisis suprarrenal abarcan:
Dolor abdominal
Dificultad respiratoria
Vrtigo o mareo
Presin arterial baja
Prdida del conocimiento
Nombres alternativos
Insuficiencia

suprarrenal

primaria;

Insuficiencia corticosuprarrenal crnica

Hipofuncin

corticosuprarrenal;

I.

HIPOTIROIDISMO

Es una afeccin en la cual la glndula tiroides no produce suficiente hormona

tiroidea. Esta afeccin a menudo se llama tiroides hipoactiva.

II.

CAUSAS

La glndula tiroides es un rgano importante del sistema endocrino. Est

ubicada en la parte anterior del cuello, justo por encima de donde se
encuentran las clavculas. La tiroides produce hormonas que controlan la
forma como cada clula en el cuerpo usa la energa. Este proceso se
denomina metabolismo.
El hipotiroidismo es ms comn en las mujeres y personas mayores de 50
aos.

La causa ms comn de hipotiroidismo es la tiroiditis. La hinchazn y la

inflamacin daan las clulas de la glndula tiroides.

Las causas de este problema abarcan:

El sistema inmunitario ataca la glndula tiroides.

Infecciones virales (resfriado comn) u otras infecciones respiratorias.
Embarazo (a menudo llamado tiroiditis posparto).

Otras causas de hipotiroidismo abarcan:

Determinados medicamentos, como litio o amiodarona.

Anomalas congnitas (al nacer).
Terapias de radiacin al cuello o al cerebro para tratar cnceres diferentes.
Yodo radiactivo usado para tratar una tiroides hiperactiva.
Extirpacin quirrgica de parte o de toda la glndula tiroidea.
Sndrome de Sheehan, una afeccin que puede ocurrir en una mujer que
sangra profusamente durante el embarazo o el parto y causa destruccin de
la hipfisis.
Tumor hipofisario o ciruga de la hipfisis.

III.

SIGNOS y SNTOMAS

Sntomas iniciales:

Heces duras o estreimiento

Aumento de la sensibilidad a la temperatura fra
Fatiga o sentirse lento
Perodos menstruales abundantes o irregulares
Dolor muscular o articular
Palidez o piel reseca
Tristeza o depresin
Cabello o uas quebradizas y dbiles
Debilidad
Aumento de peso

Sntomas tardos, si se deja sin tratamiento:

Disminucin del sentido del gusto y el olfato

Ronquera
Hinchazn de la cara, las manos y los pies
Discurso lento
Engrosamiento de la piel
Adelgazamiento de las cejas

IV.

DIAGNOSTICO

El mdico har un examen fsico y encontrar que la tiroides est agrandada.

Algunas veces, la glndula es de tamao normal o ms pequea de lo
normal. El examen tambin puede revelar:

Uas quebradizas
Rasgos faciales toscos
Piel plida o reseca que puede ser fra al tacto

Reflejos que son anormales

Hinchazn en brazos y piernas
Cabello delgado y quebradizo

Igualmente se ordenan exmenes para medir las hormonas tiroideas TSH y

T4.
Tambin le pueden hacer exmenes para verificar:

Niveles de colesterol
Hemograma o conteo sanguneo completo (CSC)
Enzimas hepticas
Prolactina
Sodio

V.

TRATAMIENTO

El propsito del tratamiento es reponer la hormona tiroidea que est faltando.

La levotiroxina es el medicamento que se emplea con mayor frecuencia.

A usted le recetarn la dosis ms baja posible que alivie los sntomas y que
lleve los niveles hormonales en la sangre de nuevo a la normalidad.
Si usted tiene cardiopata o es mayor, el mdico puede hacer que
comience con una dosis muy pequea.
La mayora de las personas con una tiroides hipoactiva necesitarn tomar
este medicamento de por vida.

Cuando comienza a tomar la medicacin, el mdico puede chequear los

niveles hormonales cada 2 o 3 meses. Despus de eso, los niveles de la
hormona tiroidea se deben vigilar al menos anualmente.

Cuando est tomando hormona tiroidea, tenga en cuenta lo siguiente:

No deje de tomar el medicamento incluso cuando se sienta mejor. Contine

tomndolo al pie de la letra como el mdico le indic.
Si cambia la marca del medicamento tiroideo, hgaselo saber al mdico.
Posiblemente necesite hacerse un control de los niveles.
Lo que come puede cambiar la manera como el cuerpo absorbe el
medicamento para la tiroides. Hable con el mdico si est consumiendo
muchos productos de soja (soya) o una dieta rica en fibra.
El medicamento para la tiroides funciona mejor con el estmago vaco y
cuando se toma una hora antes de cualquier otro medicamento. Pregntele al
mdico si debe tomar el medicamento a la hora de acostarse. Los estudios
han determinado que tomarlo a la hora de ir a la cama puede permitir que el
cuerpo absorba este medicamento mejor que si lo toma en las horas del da.
Espere al menos 4 horas despus de tomar hormona tiroidea antes de
tomar suplementos de fibra, calcio, hierro, multivitaminas, anticidos de
hidrxido de aluminio, colestipol o medicamentos que se unen a los cidos
biliares.

Mientras est tomando la terapia sustitutiva para la tiroides, comntele al

mdico si tiene cualquier sntoma que sugiera que su dosis est demasiado
alta, como:

Palpitaciones
Prdida de peso rpida
Inquietud o temblores
Sudoracin

VI.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)

En la mayora de los casos, los niveles de hormonas tiroideas retornan a la

normalidad con el tratamiento apropiado. Usted probablemente tomar un
medicamento de hormona tiroidea por el resto de la vida.
Posibles complicaciones

El coma mixedematoso, la forma ms grave de hipotiroidismo, es poco

frecuente y ocurre cuando los niveles de hormona tiroidea estn muy bajos.
Puede ser causado por infeccin, enfermedad, exposicin al fro o ciertos
medicamentos en personas que no han recibido tratamiento para el
hipotiroidismo.

El coma mixedematoso es una urgencia mdica que se debe tratar en el

hospital. Algunos pacientes pueden necesitar oxgeno, respirador (ventilador),
reposicin de lquidos y atencin en una unidad de cuidados intensivos.

PREVENCION
El hipotiroidismo, una disfuncin de la glndula tiroidea que tiene como
consecuencia la produccin deficiente de hormonas tiroideas, se
puede prevenir incluyendo una cantidad adecuada de yodo en la dieta
diaria. Segn indican los expertos de la Sociedad Espaola de
Endocrinologa y Nutricin (SEEN), el yodo resulta imprescindible para
que se produzcan dichas hormonas tiroideas, por lo que es necesario
ingerirlo con alimentos como sal yodada, leche y pescado procedente
del mar.

I.

BOCIO

El bocio es el agrandamiento de la glndula tiroides. La glndula tiroides,

ubicada en la parte delantera del cuello, produce hormonas tiroideas. Cuando
la glndula tiroides se agranda, puede producir demasiada, poca o suficiente
hormona tiroidea.

Qu hacen las hormonas tiroideas?

Las hormonas tiroideas se trasladan por la sangre desde la glndula tiroides a
todo el cuerpo. Controlan la forma en que el cuerpo usa los alimentos como

fuente de energa y ayudan a que todos los rganos funcionen bien. Las
hormonas tiroideas tienen efecto en el metabolismo, esto es, la velocidad con
la que funciona el cerebro, corazn, msculos, hgado y otras partes del
cuerpo.
Si tiene el metabolismo demasiado rpido o lento, no se sentir bien. Por
ejemplo, si no tiene suficientes hormonas tiroideas y el metabolismo le
disminuye, es posible que se sienta cansado y tenga fro. Por otro lado, si
tiene un exceso de hormonas tiroideas, es posible que se sienta nervioso y
acalorado.

II.

CAUSAS

La causa ms comn de bocio fuera de Estados Unidos es la falta de yodo en

la dieta. El yodo es una sustancia en los alimentos (sal yodada y mariscos)
que la tiroides usa para producir hormonas tiroideas. Sin embargo, la falta de
yodo no es comn en Estados Unidos, ya que se agrega yodo a la sal y
muchos alimentos.
III.

SNTOMAS DEL BOCIO

Es posible tener bocio sin otro sntoma que hinchazn en la parte inferior del
cuello. Algunas personas tambin pueden tener

Compresin de la garganta

Tos

Ronquera

Dificultad para deglutir

Dificultad para respirar

factores aumentan el riesgo de tener bocio

Entre los factores de riesgo se encuentran

Ser mujer

Tener ms de 40 aos de edad

Estar embarazada o menopusica

Tener antecedentes familiares de enfermedad autoinmune o bocio

Haber estado expuesto a radiacin de nio o haber tenido radioterapia

en el cuello o trax

Tener una dieta baja en yodo

Algunos medicamentos tambin aumentan el riesgo de bocio.

IV.

DIAGNOSTICO

El bocio a menudo se detecta durante un examen fsico, cuando su mdico le

nota hinchazn en el cuello. Su mdico tambin puede utilizar otras pruebas
para descubrir la causa del bocio y ver cun avanzado est, entre ellas

Pruebas de hormonas que determinan si la glndula tiroides es

hiperactiva o hipoactiva

Pruebas de anticuerpos para detectar la enfermedad de Hashimoto y

enfermedad de Graves

Ultrasonido para ver el tamao de la tiroides y si hay ndulos

Gammagrafa de la tiroides para examinarla, especialmente si est

hiperactiva

Otras pruebas (tomografa computarizada o resonancia magntica) del

cuello para examinar la trquea

Biopsia (se usa una aguja a fin de obtener una muestra de la tiroides
para analizar)
V.

TRATAMIENTO

El tratamiento depende de la causa del bocio, sus sntomas y el tamao de

este. Si el bocio es pequeo y la tiroides est produciendo una cantidad
normal de hormonas tiroideas, su mdico puede mantenerse al tanto del
bocio durante un tiempo en vez de iniciar el tratamiento de inmediato.
Entre los posibles tratamientos se encuentran

Medicamentos para la tiroides hiperactiva o hipoactiva

Yodo radiactivo para el hipertiroidismo (para reducir el bocio)

Casi nunca se recurre a la ciruga. Sin embargo, es posible que se

recomiende la extirpacin de la glndula tiroides en el caso de un bocio
grande, que causa problemas respiratorios o de deglucin, ndulos o cncer
de la tiroides.

BIBLIOGRAFIA

Encuentre un endocrinlogo: www.hormone.org o llame al 1-800HORMONE (1-800-467-6663)

Informacin sobre los trastornos de la tiroides de la Red de Salud

Hormonal: www.hormone.org/Thyroid/overview.cfm

Informacin

sobre

el

bocio

de

la

Mayo

Clinic:

www.mayoclinic.com/health/goiter/DS00217

Informacin sobre el bocio de MedlinePlus (Instituto Nacional de

Salud): www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001178.htm