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RESUMO
SUMMARY
Atribui-se a William Osler a primeira descrio da cardiomiopatia arritmognica do ventrculo direito (CAVD), observada
em paciente jovem que apresentou morte sbita durante esforo
fsico, apresentando, ao estudo anatomopatolgico, importante
comprometimento do ventrculo direito. Castelman e Sprague,
em 1952, descreveram caso semelhante em uma jovem portadora
de insuficincia cardaca congestiva1.
A denominao displasia ventricular direita arritmognica foi introduzida em 1984 por Fontaine, para definir uma forma especial
de cardiomiopatia que evolui com comprometimento predominante do ventrculo direito, cuja caracterstica principal era a alta
potencialidade para o desenvolvimento de taquiarritmias ventriculares sustentadas e no sustentadas1.
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Apesar de ser menos importante que a doena do VD, o envolvimento do VE pode ocorrer em pacientes com CAVD4,5. Em
estudo com 42 pacientes com diagnstico de CAVD, na au-
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GENTICA
Vrios genes e locos gnicos esto associados CAVD, e ambos
os modos de herana autossmica, dominante ou recessiva, so
descritos. Os genes implicados so o plakoglobin, desmoplakin
juncional (JUP), o receptor cardaco da rianodina plakophilin 2
(PKP2) e o fator de crescimento transformador-b3. Mutaes
JUP so causalmente implicadas na doena de Naxos, uma sndrome caracterizada por CAVD, cabelo de l e ceratoderma palmoplantar. Indivduos com mutaes no gene PKP2 em idades
mais jovens so mais propensos a ter arritmias malignas10. Este
achado sugere a importncia prognstica dos testes genticos
para CAVD.
ETIOPATOGENIA
A CAVD parece estar associada disfuno desmossomal da fibra cardaca e estar ligada de forma autossmica dominante com
penetrao incompleta e varivel, o que torna a investigao familiar muito importante. Ocorre no chamado triangulo da displasia: via de sada do VD, pice do VD e regio subtricspidea.
Entre indivduos do mesmo gentipo, os sedentrios so menos
sintomticos que os atletas. Alguns esportes facilitam a ruptura
dos desmossomos pelo aumento da frequncia cardaca e em razo do vigor da contrao, entre os quais se destacam a corrida
e o ciclismo. Quando a alterao gentica afeta a face externa
da placa densa desmossomal, causa CAVD tpica, e quando o
envolvimento tambm da face interna da placa densa, ocorre
disfuno associada do VE11.
Cinco genes causadores da doena que codificam protenas desmossomais - plakoglobin, desmoplakin, plakophilin-2, desmoglena e desmocolina na doena autossmica dominante, e plakoglobin e desmoplakin na doena de Naxos - apoiam esse modelo para
a patognese da CAVD. Na presena de disfuno desmossomal
e estresse mecnico ocorre distanciamento dos micitos e morte
celular. A leso do miocrdio pode ser acompanhada pela inflamao como a fase inicial do processo de reparao, que resulta
em substituio fibrogordurosa dos micitos lesionados10.
APRESENTAO CLNICA
mais comum entre 10 e 50 anos, com mdia de idade do diagnstico de cerca de 30 anos12,13. A doena raramente diagnosticada antes dos 10 anos de idade.
Os sintomas associados com CAVD so tonturas, palpitaes e
sncope. Em uma srie de 130 pacientes, a frequncia de sintomas especficos foi de palpitao (67%), sncope (32%), dor
torcica atpica (27%) e dispneia (11%)12.
Apesar do fato do adelgaamento e disfuno do VD serem caractersticas essenciais da CAVD, sinais clnicos de insuficincia
ventricular direita foram observados em apenas 6% dos pacientes
desta srie.
Alguns pacientes so assintomticos e a doena muitas vezes
apenas suspeitada pela presena de alteraes eletrocardiogrficas
inespecficas, anormalidades ecocardiogrficas ou arritmias ventriculares ao Holter, ou teste ergomtrico no contexto de histria
familiar positiva13,14. Em reviso de 37 famlias, apenas 17 dos
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no oferecer valiosas informaes de diagnstico, RNM cardaca est surgindo como mais uma ferramenta de diagnstico
definitivo10. A principal limitao da bipsia endomiocrdica
uma alta taxa de falso-negativo, devido ao fato de no septo
do VD poder faltar nas alteraes histolgicas caractersticas.
A caracterizao da morfologia da parede do VE, com realce
tardio pelo MRI gadolnio tem boa correlao com os achados
histolgicos, bem como com indutibilidade de TV durante o
teste eletrofisiolgico10.
O eletrocardiograma tem grande valor na suspeita diagnstica
desta afeco. Deve-se valorizar a presena de inverses da onda
T nas derivaes precordiais direitas e a presena das chamadas
ondas psilon (Figura 1). A velocidade de 50 mm/s e amplitude
2N facilitam a identificao das ondas psilon ao ECG.
O Holter qualifica e quantifica as arritmias ventriculares, definindo sua morfologia e correlao com sintomas1. O teste ergomtrico permite evidenciar taquiarritmias induzidas pelo esforo1. Em
casos avanados da doena, a radiografia de trax mostra sinais de
aumento do ventrculo direito1.
Ao ecocardiograma, os dados mais caractersticos de CAVD so:
paredes finas, dilatao com alterao segmentar da contratilidade, disfuno pstero-lateral e pstero-septal, discinesia com
abaulamento nfero-basal, aneurisma localizado, hiperrefringencia da banda moderadora, hipertrabeculao e dilatao da via de
sada do VD, sendo > 25 mm em 100% dos casos. O envolvimento do VE geralmente apical e pstero-inferior11.
A angiografia do VD foi considerada padro-ouro para o diagnstico de CAVD com especificidade de at 90%, valor preditivo
positivo maior que 85% e valor preditivo negativo de 95%; no
entanto, a angiografia normal no descarta a doena. A difcil
interpretao da morfologia do VD com VE normal ou pouco
afetado diminui a sensibilidade do mtodo11.
O uso da RNM tem sido considerado controverso para esse
diagnstico. O exame diferencia gordura de msculo desde
que a parede no seja muito fina. Assim, ele super diagnostica a CAVD, pois a presena de gordura no miocrdio pode
ser normal em graus variados e detectada em apenas 40%
dos casos. Arritmias como extrassstoles ventriculares causam
artefatos na RNM. Esse mtodo, portanto, tem alta sensibilidade e baixa especificidade, possibilitando a ocorrncia de
erro diagnstico quando a RNM usada como nico mtodo
diagnstico11 (Figura 2).
A bipsia tem aplicao limitada porque o septo, local de mais
fcil acesso e maior segurana para a realizao do exame, geralmente no afetado. Assim, so frequentes resultados falso-negativos, pois a biopsia focal e septal. Esse mtodo tem alta
especificidade e baixa sensibilidade. A bipsia da parede livre do
VD leva maior risco de perfurao, porm com maior especificidade e sensibilidade. Deve ser feito o diagnostico diferencial
com miocardite e sarcoidose11.
Em 1994 foram padronizados critrios diagnsticos para a
CAVD. Devem estar presentes dois critrios maiores, um maior
e dois menores, ou quatro menores. alta a probabilidade de
CAVD com trs critrios maiores11 (Tabela 1).
O diagnstico diferencial se faz com miocardiopatias, arritmias,
FV monomrfica da via de sada do VE, sndrome de brugada e
enfermidade de Uhl11.
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Figura 2 Ressonncia nuclear magntica de paciente com CAVD evidenciando adelgaamento da parede do VD bem como hipersinal
Tabela 1 Critrios diagnsticos de CAVD
Histria familiar
Maior: Doena familiar confirmada por necropsia ou cirurgia
Menor: Histria familiar ou morte sbita antes dos 35 anos, com
suspeita de CAVD
Eletrocardiograma com despolarizao ou conduo alteradas/alteraes da repolarizao
Maior: Ondas psilon ou aumento da durao do QRS > 110 ms
nas derivaes precordiais direitas
Menor: Potenciais tardios no ECG de alta resoluo
Inverso de onda T nas precordiais direitas em pessoas com menos
de 12 anos sem bloqueio de ramo direito
Arritmias
Menor:
Taquicardia ventricular sustentada u no com padro de BCRE
Extrassistolia ventricular frequente > 1000/24h no Holter
Disfuno global ou regional e alterao estrutural
Maior: Dilatao acentuada e reduo da frao de ejeo do VD,
com pouco ou nenhum acometimento do VE.
Aneurisma de VD (reas acinticas ou discinticas). Dilatao grave
do VD.
Menor: Dilatao global moderada de VD ou diminuio da frao
de ejeo de VD com frao de ejeo normal de VE.
Dilatao segmentar moderada de VD
Hipocinesia regional de VD.
Caractersticas teciduais de parede
Maior: Presena de tecido fibroso/gorduroso no miocrdio visto na
bipsia endomiocrdica
BCRE bloqueio completo de ramo esquerdo.
TRATAMENTO
As melhores estratgias para a preveno de MCS e as indicaes
para terapia com CDI em pacientes com CAVD no esto bem
definidas23. Embora alguns estudos sugiram que pacientes com
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