Enfermedades en el cromosoma X

Sndrome de Alport
Es un trastorno hereditario que causa dao a los diminutos vasos sanguneos
en los riones.
Causas
El sndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamacin del rin
(nefritis) y es causado por una mutacin en un gen para una protena en el
tejido conectivo, llamada colgeno.

El trastorno es poco comn y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las
mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen
sntomas.
Entre los factores de riesgo estn:

Enfermedad renal terminal en parientes masculinos

Antecedente familiar del sndrome de Alport

Hipoacusia antes de los 30 aos

Hemoglobinuria paroxstica nocturna

Es una rara enfermedad en la cual los glbulos rojos se descomponen antes de
lo normal.
Causas
Las personas con esta enfermedad tienen clulas sanguneas a las cuales les
falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada
glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en ingls) ayude a que ciertas
protenas se fijen a las clulas.
Sin el PIG-A, importantes protenas no pueden conectarse a la superficie de la
clula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como
resultado de esto, los glbulos rojos se descomponen demasiado temprano.
Dichos glbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en

la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es ms probable que

ocurra en la noche o temprano en la maana.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar
asociada con anemia aplsica, sndrome mielodisplsico o leucemia mielgena
aguda.
Los factores de riesgo, excepto una anemia aplsica previa, se desconocen.
Distrofia muscular de Duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora
rpidamente.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rpidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia
muscular de Becker) empeoran mucho ms lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la
distrofina (unaprotena en los msculos). Sin embargo, generalmente se
presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afeccin.
Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a
los nios. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso pero asintomticas) tienen cada uno un 50% de
probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de
probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada
por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada
3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los
riesgos incluyen antecedentes familiares de la afeccin.

Sndrome de Menkes
Es una metabolopata congnita en la cual las clulas del cuerpo pueden
absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.
Causas
El sndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le
dificulta al cuerpo la distribucin del cobre en la sangre desde el intestino

hasta el torrente sanguneo para su uso en otras reas. En consecuencia, el

cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.
El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riones, pero los
niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel,
el cabello y los vasos sanguneos e interferir con la funcin nerviosa.
El sndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. El gen est en el cromosoma X, as que si una madre porta el
gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de
padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas sern portadoras.
Adrenoleucodistrofia
Describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que
interrumpen la descomposicin (metabolismo) de ciertas grasas (cidos grasos
de cadena muy larga).
Causas
La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como
un rasgo gentico ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los
hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas ms leves
de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada
20,000 personas de todas las razas.
Esta afeccin ocasiona la acumulacin de cidos grasos de cadena muy larga
en el sistema nervioso, en las glndulas suprarrenales y en los testculos, lo
cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categoras principales de la
enfermedad.

La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niez (de 4

- 8 aos).

La adrenomielopata, que se presenta en hombres hacia los 20 aos o

ms tarde en la vida.

Alteracin del funcionamiento de las glndulas suprarrenales (llamada

enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glndula suprarrenal
no produce suficientes hormonas esteroides.

Sndrome de Lesch-Nyhan
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que afecta la
forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Estas son una parte
normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitucin gentica del
cuerpo. Tambin se encuentran en muchos alimentos diferentes.
Causas
El sndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o al
cromosoma X, y en su mayora se presenta en nios varones. Las personas con
este sndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada
hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa 1 (HPRT, por sus siglas en
ingls), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin
esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de cido rico.
Hemofilia A
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de
coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no
se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
Causas

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al

cromosoma X. El gen defectuoso est localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor
VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen nicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII
falta en el cromosoma X de un nio, l tendr hemofilia A. Por esta razn, la
mayora de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora.
Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos
varones de esas mujeres tendrn un 50% de probabilidad de tener hemofilia A
y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemoflicos
son portadoras del gen defectuoso.
Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

Sndrome de Rett
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de
los nios, especialmente en las reas del lenguaje y el uso de las manos.
Causas
El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias. Se puede
diagnosticar como autismo o parlisis cerebral.
La mayora de los casos de sndrome de Rett se deben a un problema en un
gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el
otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la nia sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo

cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy prematura.
Enfermedades en el cromosoma Y

disgenesia gonadal

Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal

de dos cromosomas X.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de
estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona
ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que
los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben
como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las
clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que
la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas
X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta
en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Los sntomas en que el sndrome de Turner se expresa son estatura
baja (menor de 1,60 cm.) trax en escudo, pterigium colli (pliegues
flcidos en la parte posterior del cuello) acortamiento de los cuartos
metatarsianos y metacarpianos, uas hipoplsicas, nevus pigmentados y
enfermedad cardiaca.
La disgenesia gonadal explica por tanto, que el sndrome de Turner
induce trastornos ovricos. Estos trastornos suponen fibrosis del estroma
y ausencia de vulos.
En otras alteraciones ovricas como el mosaicismo, con mosaicos
genticos en los cromosomas sexuales con aadidos de pares en el
genoma (45X, 46XX, 47XXX) o el sndrome de Noonan, o en el de
Klinefelter o incluso en el sndrome de cromosoma X frgil, se produce
alteracin ovular.
Por tanto, en todas estas patologas genticas se constituyen lesiones
cromosmicas que determinan disgenesia gonadal.
Azoospermia
La azoospermia se define como una ausencia total de espermatozoides en
el semen. Hay dos tipos de azoospermia: azoospermia excretora, tambin
llamada obstructiva (cuando la ausencia de esperma es debido a la ausencia o
la obstruccin de los canales que transportan el esperma) y la azoospermia
secretora (cuando hay un problema en la fabricacin del esperma). Este

trastorno puede ser causado por una patologa testicular, gentica o producirse
como consecuencia de unainfeccin testicular, o despus del uso de ciertos
tratamientos. En caso de una dificultad prolongada para una pareja que desee
tener un hijo, se realizarn varias pruebas. El hombre se tendr que someter a
un anlisis de semen para estudiar el nmero y la movilidad de los
espermatozoides en el semen .