Warren Tay

La enfermedad lleva el nombre de Warren Tay (1843-1927), un oftalmlogo britnico que

en 1881 describi un paciente con un punto color rojo cereza en la retina del ojo.
Bernard Sachs
Tambin es el nombre de Bernard Sachs (1858-1944), un neurlogo de Nueva York, cuyo
trabajo varios aos ms tarde present la primera descripcin de los cambios celulares en la
enfermedad de Tay-Sachs. Dr. Sachs tambin reconoci la naturaleza familiar de la
enfermedad, y, mediante la observacin de numerosos casos, seal que la mayora de los
bebs con la enfermedad de Tay-Sachs en aquel momento eran de origen judo de la Europa
del Este. Hoy en da, de Tay-Sachs ocurre entre personas de todos los orgenes.
Hex-A Deficiencia descubierto
En agosto de 1969, el Dr. Shintaro Okada y el Dr. John S. O'Brien publicaron el
descubrimiento delHexosaminidasa Una deficiencia de Tay-Sachs. Casi dos aos despus,
en mayo de 1971, el primer evento DESPISTAJE comunidad de Tay-Sachs tuvo lugar en
Bethesda, Maryland.

Esta es la imagen del tay sachs

Estos son los trminos
Mancha rojo cereza

El trmino "punto rojo cereza 'describe la apariencia de la retina cuando son

vistas por un oftalmlogo que est asociado con trastornos neurolgicos
metablicas como la enfermedad de Tay-Sachs, Sandhoff, GM-1, enfermedad
de Niemann-Pick, MPS y otros trastornos similares.

Warren describi Tay el punto color rojo cereza en cambios simtricas en la

regin de la mancha amarilla en cada ojo de un beb, publicado en
Transactions of Ophthalmology Society del Reino Unido en 1881:
... en la regin de la mancha amarilla en cada ojo haba un conspicuo,
tolerablemente definido, gran mancha blanca, ms o menos circular en su
contorno, y mostrando en su centro una mancha de color marrn-rojo, bastante
circular, lo que contrasta fuertemente ingenio la mancha blanca que lo rodea.
La desaparicin de la mancha rojo cereza no es indictiative de disminucin de
la enfermedad.
Retculo endoplasmtico y enzimticos definiciones se intercambian.
Tay-Sachs es causada por una mutacin en el Hex Un gen en el
cromosoma 15. Los Hex A gen codifica para la subunidad alfa de
la hexosaminidasa A enzima que es necesaria para descomponer
GM2 ganglisidos en las clulas nerviosas. Cuando hay una mutacin en la
Hexosaminidasa A

codificacin de la subunidad alfa de la hexosaminidasa A no funciona

correctamente y conduce a una acumulacin de GM2 que es txico y
eventualmente causa la muerte celular. Sandhoff se caracteriza por la prdida
de funcin tanto de la subunidad alfa y beta de la enzima hexosaminidasa
A. Para ms informacin visite: http://ghr.nlm.nih.gov/gene=hexa
Un cambio en la secuencia de ADN . Muchas mutaciones son "silenciosos" y

Mutacin

no causan enfermedad. Cuando se producen mutaciones en genes y perturban

la produccin de un funcional de protenas , pueden conducir a la enfermedad
gentica.

cido
desoxirribonucleico
(ADN)
Gene

La secuencia qumico que se encuentra en los genes , y que permite la

transmisin de informacin heredada de generacin en generacin.
A menudo se refiere como la "unidad de la herencia". ?? Un gen se compone
de una secuencia deADN requerida para producir una funcional de protenas .
Una molcula de complejo grande compuesta de una o ms cadenas de

Protena

aminocidos. Las protenas realizan una amplia variedad de actividades en la

celda.

Estructuras que se encuentran en el ncleo de la clula, que son visibles bajo

un microscopio y que contienen (heredado) la informacin gentica. Las
clulas humanas contienen 46cromosomas , que vienen en pares. Hay
Cromosoma

veintids pares de cromosomas que se conocen como autosomas, porque no

determinan el sexo de un individuo. El vigsimo tercer par se denominan los
cromosomas sexuales, y se llaman los cromosomas X e Y. Cada cromosoma
contiene miles de individuales genes , que a su vez determinar las
caractersticas de un individuo.
Cualquiera de un grupo de glicolpidos que producen un azcar hexosa en la
hidrlisis y se encuentran especialmente en la membrana plasmtica de las

Ganglisido

clulas de la materia gris.

Definicin de: Medical Dictionary de Merriam-Webster http://www.mw.com/ por
Merriam-Webster Inc.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta,

dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con
la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza
mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio
tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el nio por lo
general muere a la edad de 4 5 aos.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardo, que afecta a los adultos, es muy poco comn.

Sntomas

Sordera

Disminucin en el contacto visual, ceguera

Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza muscular)

Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Demencia

Aumento del reflejo de sobresalto

Irritabilidad

Apata o desgano

Prdida de las destrezas motrices

Parlisis o prdida de la funcin muscular

Crisis epilptica

Crecimiento lento