Sndrome de West.

Csar y Marisa observaban el despertar de Hugo en la cuna, su hijo recin nacido de

tres meses. Un da, a los dos minutos de abrir sus ojos, el pequeo hizo un
movimiento con los brazos. Los extenda y los llevaba hacia delante. No le dieron
importancia. Incluso pensaron que, con lo pequeo que era, ya quera que le
cogieran y le abrazaran. Al da siguiente, mientras que Marisa le daba el pecho, esos
aspavientos volvieron a aparecer, pero esta vez, de manera intensa y repetida. Su
madre, asustada, se pregunt por qu su hijo haba empezado a hacer ese extrao
movimiento. En ese mismo momento, visti a su beb y se lo llev al Hospital
Universitario Madrid-Torrelodones, donde toda la familia estaba asegurada.
Hugo estuvo ingresado durante una semana en esta clnica privada de Madrid en la
que le diagnosticaron epilepsia benigna del lactante. Es decir, exista un
buen pronstico; no le quedaran secuelas por esos ataques. Sin embargo, Csar y
Marisa creen que los mdicos no quisieron decirles la verdad sobre lo que le ocurra
a su hijo porque, cuando le dieron el alta, les advirtieron de que algo largo y serio se
les iba a avecinar. El pequeo sali del centro hospitalario con medicacin, pero
esta no result totalmente eficaz; aunque esos movimientos haban disminuido, no
desaparecieron. Transcurri un mes hasta que volvieron al mdico, esta vez a la
seguridad social en elHospital La Paz, donde estuvieron hacindole pruebas. El Dr.
Arcas, jefe de neurologa y mdico que en la actualidad lleva a Hugo, le realiz un
encefalograma; con l le determinaran el diagnstico. Al da siguiente salieron del
hospital, esta vez, sabiendo lo que le pasaba. Hugo con cuatro meses de edad
tena Sndrome de West.
La incidencia de este sndrome es pequea, afecta a 1 de 4.000-6.000 nacidos
vivos; es una enfermedad neurolgica rara y pertenece al grupo de las llamadas
encefalopatas epilpticas catastrficas. Recibe su nombre por William James
West, mdico ingls que la descubri en su propio hijo en 1841. Tras varios meses
de observacin y tratamiento, se dio cuenta que era incapaz de frenar esas
peculiares convulsiones que tena; en su caso, la cabeza se diriga hacia delante,
hacia las rodillas. Desesperado, al ver que no poda mediarlo, decidi enviar una
carta de auxilio a The Lancet, revista britnica lder mundial de publicaciones de
medicina general y especializada en Oncologa y Neurologa y Enfermedades
Infecciosas. En ella describi los sntomas clnicos caractersticos de este sndrome.
Un siglo ms tarde de la publicacin, esta enfermedad se conocera como Sndrome
de West. Se caracteriza por la triada electroclnica: espasmos epilpticos, retraso
del desarrollo psicomotor e hipsarritmias en el electroencefalograma, descubiertas,
por primera vez, por Gibbs en 1952, donde la actividad elctrica cerebral aparece
en forma de trazado catico con mezcla de puntas y ondas lentas, desorganizadas e
independientes.
Para esta familia, a partir del diagnstico empez una batalla tanto farmacolgica,
dar con el medicamento adecuado para cortar las crisis, como de psicomotricidad.

El pequeo naci el 28 de abril de 2006, y desde el primer ao empez con

fisioterapeutas y con estimuladores en piscina para ayudarle a coordinar brazos y
piernas, y mantener el equilibrio. Con 12 meses todava no era capaz de mantenerse
sentado, y tampoco de levantarse. Su evolucin fue rpida y buena; logr andar
con 18 meses. Pero ahora su progreso no es tan gil. En la actualidad, Hugo, con
seis aos, sabe subir escaleras con la ayuda de sus padres, corre a su manera (anda
deprisa), y est aprendiendo a saltar.
Hace un ao dej de tener salvas (crisis encadenadas), pero esta familia ha sufrido
sus ataques, incontrolables, incluso cuando le daban de comer. Slo sabe decir una
palabra, mam y la usa indistintamente para llamar a su padre. Ese es uno de los
problemas de comunicacin de esta enfermedad. Sus padres no saben qu necesita,
lo intuyen porque si quiere agua se pone al lado del fregadero, o qu siente cuando
le aparece una crisis. Slo saben que, tras ella, presencian su desorientacin por
unos segundos y su llanto.
Hugo ha pasado un largo proceso con la alimentacin. Como slo quera comer
tortilla de patatas y croquetas con la carne muy picada tuvieron que ir a un
nutricionista; su curva de crecimiento era negativa. El ao pasado, 2011, cuando
tena cinco aos, lleg a pesar 15 kilos con su gran altura, 100 centmetros. Ahora,
aunque sigue siendo muy sibarita, come de todo. Le gustan los sabores fuertes,
preferiblemente los salados a los dulces. Una tarde Marisa y Csar estaban tomando
caf y Hugo se acerc. Sus padres creyeron que lo hizo por el olor que desprenda.
Le dieron a probar pensando que no le gustara, y descubrieron que no era as.
Ahora para desayunar toma caf descafeinado muy rebajado, con tostadas y
mantequilla. La mejora en la alimentacin le ha servido para coger peso y seguir
ganando altura. En la actualidad, Hugo pesa 21 kilos y mide 112 centmetros.
Dentro de la Clasificacin Internacional de Epilepsias, el sndrome de West se
divide, segn su origen y crisis, en tres tipos: sintomtico, idioptico o
criptognico. Este ltimo, como est considerado Hugo, se caracteriza porque el
origen de la enfermedad es desconocido, est oculto, a pesar de los mltiples
estudios morfolgicos en resonancias electromagnticas; metablicos en anlisis de
sangre y orina; o genticos, en estudios moleculares y de cromosomas que se han
realizado. Frente a ellos tambin estn los sintomticos la mayora de los casos
que se conoce su causa y el foco afectado est localizado; o los idiopticos la
minora que son afectados por origen gentico.

Epilepsia de difcil control

El peor susto que se llevaron Marisa y Csar con Hugo fue en verano de 2010 en la
parcela de sus abuelos paternos en Villanueva del Pardillo, donde pasan muchos
fines de semana en la piscina. Cuando el pequeo se despert de la siesta, intent
levantarse y cay redondo al suelo. Su madre estaba convencida de que lo ocurrido
fue a raz de los efectos del nuevo frmaco que haba empezado a tomar
recientemente, y no por la evolucin de la enfermedad como le haba dicho el

neurlogo, el Dr. Arcas, en una de sus consultas cuando empez a notar el flaqueo
de las piernas de su hijo. Hugo era incapaz de dar cuatro pasos seguidos. Se
enfadaba, gritaba y lloraba porque saba que poda hacerlo, pero sus extremidades
inferiores no le respondan.
Tras el incidente se fueron corriendo a urgencias a la Paz y le hicieron pruebas, la
definitiva fue un electromiograma. sta determin si el problema era del frmaco o
del cerebro que no mandaba rdenes para mover las piernas. Aunque fue muy duro
porque Hugo chillaba y lloraba muchsimo mientras las agujas le punzaban y
soltaban descargas en las articulaciones, el resultado fue mejor de lo temido. El
sndrome de West de Hugo haba derivado en una epilepsia refractaria
farmacoresistente. Es decir que, cada mes o dos meses tiene que cambiar de
medicamento o aumentar su dosis porque su cuerpo se habita a ellos y no
reacciona.
Desde las cuatro semanas de vida hasta los treinta meses ocurren procesos de
maduracin del cerebro que se producen a ritmos muy acelerados. A medida que va
evolucionando, aparecen un tipo de crisis especficas que antes no aparecan por la
inmadurez de la corteza cerebral. El 60% de los nios con sndrome de West
desarrolla otros tipos de epilepsia ms agresivas como el sndrome de LennoxGastaut, que puede darse desde el primer ao hasta los seis, u otras crisis parciales
complejas. En el caso de Hugo es la epilepsia refractaria farmacoresistente, o como
prefiere llamarla la Liga Internacional contra la Epilepsia, epilepsia de difcil
control, porque consideran que es ms propio, ya que el trmino es bastante
desolador y cierra la posibilidad de un control. Adems van apareciendo frmacos
nuevos hasta el ao 70 haba slo seis antiepilpticos, ahora hay 22 e incluso con
posibilidades de ejercerse la ciruga en algunos casos.

AB C

Hugo ayuda a una de las terapeutas a plantar en un huerto en la Fundacin

En el caso de Hugo, la ciruga no se contempla porque es imposible efectuarla ya

que no tiene un foco fijo operable, sino varios que se mueven continuamente. La
intervencin quirrgica, segn el Dr. Herranz, veterano neurlogo de Santander
que trata a Hugo cuando suben a su consulta cada seis meses, debe valorarse desde
el primer momento, segn la causa que se descubra, y no esperar al fallo de los
frmacos. En el 5% de los casos puede darse la operacin porque son focos

delimitados. En el 90%, tras la intervencin quirrgica, la epilepsia desaparece sin

secuelas; es una forma de mejorar su capacidad comunicativa y su forma de vida.
Por el contrario, hay otras ubicaciones que no tienen tan buenos pronsticos.
Es frecuente que los nios con sndrome de West desarrollen deficiencias auditivas
y visuales, pero, Hugo, con seis aos, no tiene ninguna. A nivel motriz no est mal,
anda y corre a su manera. El gran dficit que tiene es a nivel cognitivo. Su grado de
autonoma es muy bajo. No puede comer slo. Si le pinchas con el tenedor, l se lo
lleva a la boca; o coge el vaso de agua, pero hay que estar a su lado, pendiente, de
que no se le caiga.
Cuando naci su hermano Alejandro, ahora de tres aos de edad, Marisa y Csar
pensaban que Hugo no se iba a dar cuenta. Sin embargo, todos los das iba a verle a
la cuna. Ahora, aunque a veces se pelean, sabe que es su hermano, y le defiende
cuando algunos nios le quitan su juguete.
Cada vez que suena el vdeo de los Cantajuegos o Baby Einstein este ltimo es su
preferido ya que lo lleva escuchando desde pequeo se queda tranquilo,
embelesado por las notas musicales. Hugo sabe a qu botn del mando a distancia
del DVD tiene que darle para ponerlo o pasar de cancin.
Desde el primer ao, Csar y Marisa han dado a Hugo unaestimulacin
temprana llevndole a todo tipo de terapias. Desde fisioterapia, logopedia, juego,
hasta equinoterapia. Pero desde siempre,sus dos preferidas han sido la
piscina y la msica. Tanto le gusta el agua que las puertas del bao y de la cocina
de su casa tienen pestillo por fuera, para que no pueda acceder porque abre el grifo
y lo encharca todo.
Para los padres de Hugo una de las grandes barreras que tienen con su hijo es la
comunicacin. Ambos se enfadan porque no se entienden. Para remediarlo, Csar y
Marisa, que siempre buscan cosas nuevas para mejorar la relacin y el bienestar de
su hijo, han empezado el mtodo Hanen, un curso para la vida diaria, para ver
los fallos que cometen, como anticiparse a las cosas y no dejarle que se esfuerce.
Hugo va al colegio pblico de educacin especial Monte Abantos en Las Rozas. Est
en el curso de Educacin Infantil (0-3 aos) en el que ha aprendido a pintar trazos,
hacer churros con plastilina, tocar el piano o el tambor y, sobre todo, a clasificar por
colores, que es en lo que est trabajando mucho. En el cole es el nico West. Hugo
al principio se pona irascible con los dems nios porque le molestaba tenerles a su
alrededor, pero cada vez se relaciona ms con ellos. Incluso, su madre Marisa
bromea sobre la novia que tiene Hugo, Carlota; una nia que conoci cuando
ambos tenan dos aos. Ella no es West pero tambin tiene epilepsia sin un
diagnstico claro. Ambos han coincidido en el colegio, la guardera, en la terapia de
logopedia, y adems van juntos los sbados a la piscina. Marisa le dice que es un

seductor; Hugo mira a su madre con sus grandes ojos marrones mientras se re con
cara pcara.
Hugo est avanzando mucho en los periodos de atencin. Antes cuando le decas
nos vamos a ir a la calle, se colocaba en la puerta, y se enfadaba porque no se
cumpla lo que le haban dicho en ese momento, pero ahora ha progresado en los
tiempos de espera; stos son ms duraderos, explica Marisa. Lo han logrado gracias
a la terapia musical porque ha aprendido los intervalos; sabe cuando tiene que
intervenir en la cancin; y en el colegio donde trabajan con pictogramas. En ellos se
le anticipa lo que va a hacer. De esta manera, le ayuda a centrarse y a tener un
orden en su vida. Por ejemplo, por la maana le ponen la foto de Hugo y la del
autobs; as sabe que le toca irse al colegio en ruta. Hugo mordisquea los
pictogramas, algunos ms que otros, pero, la fotografa que ms lo est es la de su
madre.
Marisa no tuvo ninguna complicacin ni durante la gestacin ni en el parto. Hugo
naci perfecto. En el test de Apgar, examen de medicin que realizan los mdicos
minutos despus del nacimiento desde hace ms de medio siglo, tuvo una nota de
nueve, es decir, estaba en buenas condiciones. No notaron nada raro en la prueba
en la que el beb anda, en la que se mide el tono muscular, la fuerza de los
movimientos y la flexin de las extremidades. Esa perfeccin durara hasta los tres
meses.

El juego teraputico de Hugo

AB C

A Hugo le encanta la piscina

Las terapias son un juego para Hugo, pero en realidad son de gran ayuda para su
desarrollo. Todos los sbados va a la Fundacin Sndrome de West en Villanueva
del Pardillo, a cinco minutos de su casa en coche, para asistir a las tres terapias de
ese da.
Las 09:30, Rosa, una de las dos terapeutas de msica, le recibe; es el primero de los
siete nios que atender esa maana. Nada ms entrar en la habitacin, Hugo va
directo hacia un instrumento: el piano. Pulsa sus teclas, pero no recibe respuesta;
an est apagado. Durante cuarenta minutos disfrutar de una de las cosas que ms
feliz le hace, la reunin con las nueve notas que componen la escala musical.
Todas las terapias tienen una estructura, en sta, primero se dan la
bienvenida diciendo estoy aqu, estoy aqu; despus practican varias canciones y
tocan instrumentos, y por ltimo se despiden. De esta manera, Hugo asimila los
tiempos y sabe dnde se encuentra.
La msica es un canal de acceso directo; no necesita ser decodificada porque entra
como una flecha al cerebro lmbico, sistema formado por varias estructuras
cerebrales que gestionan respuestas ante estmulos emocionales. La conexin de
Hugo es plena. Su dinamismo se plasma en las ganas de seguir el ritmo tocando
instrumentos sus preferidos son la caja china, la cabasa y el octoblok o con la
percusin corporal.

La msica es sinnimo de orden. Eso es precisamente lo que las terapeutas trabajan

con l, la anticipacin de los pulsos en las canciones. Hugo sabe perfectamente
cundo tiene que chocar su mano o hacer un sonido con uno de los instrumentos.
Es un ejercicio que le sirve para desarrollar y organizar su memoria; y para mejorar
su comunicacin; le ayuda a expresar cmo se siente, ya sea con una mueca, una
sonrisa o un llanto.
Uno de los factores importantes que no falta en musicoterapia es la improvisacin,
ya que no estamos en una clase de msica, recalc Rosa. El nio puede tocar lo
que le interese en ese momento porque es el sustento de la base armnica.
La musicoterapia es muy utilizada con nios sndrome de West y con nios
autistas.
Suena msica de relajacin. Son las 10.15. Hugo se despide de Rosa, y saluda a
Vctor, el terapeuta de juego que le espera con una gran sonrisa, y con el que estar
una hora. El pequeo ya ha elegido su juguete favorito: el caballo, una gran pelota
blanca y de plstico donde trotar. Hugo responde a las indicaciones de la cancin
que transmite Vctor, da al caballo, y la mano derecha del pequeo azota el
lomo del animal. El terapeuta canta y le sujeta en todo momento e intercala el
paso a caballo con un movimiento circular que le desequilibra hasta volver a la
posicin inicial, sentado recto. Estos ejercicios le ayudan a controlar el tono
muscular y coordinar su propio cuerpo.
Hugo ha elegido el segundo juego del da, el lanzamiento de pelotas a un gran cesto.
A la de tres: 1, 2 y 3, y el pequeo deja caer la pelota de su mano. Tras la ovacin
recibida, esboza una sonrisa, que contagia a los que estaban a su lado.

AB C

Hugo aleteando en el agua de la piscina de la Fundacin

Desde el minuto uno que se detecte la enfermedad, segn los terapeutas y los
neurlogos, debe darse una estimulacin temprana porque con ella se trabaja el
lenguaje, a pesar de que no puedan hablar, y el aparato psicomotor, condicionante

de su desarrollo que le ayuda a moverse y a conocer su entorno. Para ello es

fundamental la intervencin de la fisioterapia y de la piscina.
El esplendor de Hugo est en el agua, donde desarrolla su actividad motrica desde
que tena un ao. Con su traje de neopreno tricolor se sumerge en la piscina. Puedo
verlo gracias a un vdeo proporcionado por Nuria Pombo, presidenta de
la Fundacin Sndrome de West. Llama la atencin el continuo chapoteo de sus
manos. Crea burbujas y las observa. Su aleteo le abstrae de todo lo que tiene a su
alrededor, pero Jos Manuel Gmez, licenciado en Educacin Fsica y uno de los
terapeutas, intenta evitar esta distraccin porque es una conducta
disruptiva y una autoestimulacin. Trabaja para corregirlo, para reforzar la
informacin que enva el cerebro a los brazos, y as lograr que los apoye sobre el
agua sin necesidad de salpicar.
Durante la hora que Hugo est dentro de la piscina realiza varios ejercicios.
Primero con una barra flotante. Con ella se cuelga al pequeo de las axilas y se le
inclina hacia delante para poner su cuerpo bocabajo, y hacia atrs para colocarlo
bocarriba. De esta manera trabaja el balance de tronco.
Jos Manuel coge a Hugo y coloca su cuerpo erguido bocabajo encima de una
colchoneta. Comienza a girarlo a unas velocidades de vrtigo. Cinco giros de 360,
pausa de cuatro segundos; tres vueltas, cuatro segundos de espera; y termina con
otras seis rotaciones. Sorprende que tras la rapidez de estos movimientos, el
pequeo no llore. stos le sirven parar estimular su sistema vestibular, es decir, el
aparato que est en el odo y que le informa sobre la posicin de la cabeza en
relacin con el suelo. Estos nios tienen que lograr ser competentes con la
gravedad para organizar y ubicar su cuerpo en el espacio. Otro de los
ejercicios que desarrollan para generarle desequilibrio es el lanzamiento de su
cuerpo a modo de plancha. Se desliza hasta llegar al extremo de la colchoneta
donde zambulle su pelo negro por un segundo; en ese instante le recoge otra de las
terapeutas.
En el agua la sonrisa de Hugo aparece en cada momento. Sus piernas se deslizan
con facilidad y sus manos, a veces, se escapan para aletear.