N O VA M E D I C A L S C H O O L - U N L | U N I DA D E C U R R I C U L A R D E P E D I AT R I A

5 ANO 2014/2015

FIBROSE QUSTICA
D R A . MA RG A R IDA R A MO S
D R A . MA R IA TER ESA N ETO
A D L I A R O C H A | LU C I A N A F E R N A N D E S | M AT T E O A I R A L D I | S O F I A R E S E N D E S T 1 6

Introduo

Epidemiologia
Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO

Introduo

Indicaes para proceder ao diagnstico de FQ*:

Epidemiologia

Histria familiar

Etiopatogenia

Irmo com FQ
Um dos progenitores com FQ
Heterozigotia para FQ em ambos os progenitores.

Clnica
Diagnstico

Risco gentico

Em feto com risco familiar para FQ e

inteno dos progenitores em interromper a gravidez,
em caso de confirmao diagnstica de FQ.

Vigilncia

Tratamento

Suspeita clnica

Rastreio neonatal positivo

*Norma DGS emitida a 28/12/2012.

Complicaes
Diagnstico pr-natal

Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO

Introduo

Suspeita Clnica:

Epidemiologia
Etiopatogenia

Perodo pr-natal

Recm-nascido

Clnica
Diagnstico

Ecografia fetal com identificao de

hiperecogenicidade intestinal
Ecografia fetal com ansas intestinais de
calibre aumentado

leus meconial

Vigilncia

Ictercia neonatal prolongada

Tratamento

Edema e hipoalbuminemia

Complicaes
Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO

Introduo

Suspeita Clnica:
Perodo neonatal, lactentes e crianas

Epidemiologia
Adolescncia e idade adulta

Etiopatogenia
Clnica

Diarreia/esteatorreia
Atraso estato-ponderal
Infees respiratrias de repetio
Dificuldade respiratria obstrutiva baixa persistente
e/ou recorrente
Tosse crnica produtiva
Bronquiectasias sem causa evidente
Hipocratismo digital sem causa evidente
Colestase heptica
Cirrose biliar
Prolapso rectal
Desidratao hiponatrmica e hipoclormica
Alcalose metablica
Manifestaes ORL (polipose nasal, sinusite crnica)

Manifestaes descritas para os grupos etrios

mais jovens
Pancreatite aguda recorrente
Sndrome de obstruo intestinal distal
Diabetes associado a sintomas respiratrios
Infertilidade por azoospermia obstrutiva

Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO
Introduo

Rastreio Neonatal:

Epidemiologia
Etiopatogenia

O algoritmo baseia-se na determinao

da concentrao de:
Tripsina Imunorreativa (IRT)

Protena Associada Pancreatite

(PAP)

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO
Critrios de Diagnstico para Fibrose Qustica:

Introduo

Epidemiologia
Doena Sinopulmonar Crnica

Etiopatogenia

A- Caractersticas fenotpicas de FQ.

Alteraes gastrointestinais ou
nutricionais

Clnica

B- Histria Familiar de FQ num irmo

Sndrome de perda de sal

Diagnstico

C- Teste de Rastreio Neonatal positivo

+
D- 2 Provas do Suor Positivas

Anomalias urogenitais

Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico

E- Identificao de 2 mutaes para FQ

F- Alterao da diferena dos potenciais nasais

Bibliografia

DIAGNSTICO
Introduo

Caractersticas Fenotpicas

Epidemiologia

Doena Sinopulmonar
Crnica

Anomalias
Gastrointestinais/
Nutricionais

Sndromes de
Perda de Sal

Anomalias
Genito-Urinrias

Colonizao persistente com

agentes tpicos de FQ
(S. aureus, Pseudomonas aeruginosa,
H. influenzae, Burkholderia cepacia)

Anomalias Gastrointestinais
(leus meconial, ins. pancretica,
sndrome de obstruo intestinal
distal, prolapso rectal, doena
heptica crnica com cirrose
biliar focal ou multilobar)

Desidratao hiponatrmica

Azoozpermia obstructiva

Doena Endobrnquica
(tosse, expectorao, hiperinsuflao,
sbilos, alt. radiolgicas, obstruo
brnquica nos testes respiratrios,
hipocratismo digital)
Sinusopatia crnica
(plipos, pansinusite)

Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico

Alcalose metablica crnica

Vigilncia

Atraso do crescimento

Tratamento

Hipoproteinmia edema

Complicaes

Def. vitaminas lipossolveis

Prognstico
Bibliografia

DIAGNSTICO
Prova do Suor (GOLD STANDART)
Determinao da concentrao do io cloreto no suor

< 40 mEq/L

Baixa probabilidade de
FQ

40 60 mEq/L

Valor Intermdio

> 60 mEq/L

Teste do Suor Positivo

Repetir, e se positivo,

No permite realizar
diagnstico de FQ
Usar outro teste (ex DNA)

Diagnstico de FQ

DIAGNSTICO
rvore de deciso
Introduo

Epidemiologia
Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

AVALIAO DA DOENA
Funo Pancretica

Introduo

Epidemiologia
Etiopatogenia

Radiografia Pulmonar

Clnica
Diagnstico

Radiografia Seios Perinasais

Vigilncia

Tratamento

Funo Pulmonar

Complicaes
Prognstico

Estudo microbiolgico da expectorao

Bibliografia

VIGILNCIA

Introduo

Acompanhamento regular da criana e famlia

Equipa multidisciplinar:

Mdico de famlia
Enfermagem
Dietista
Fisioterapeuta
Psicloga

Epidemiologia
Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes

Regular e trimestral

Prognstico
Bibliografia

VIGILNCIA

Introduo

Epidemiologia
Altura

ndice
Nutricional

Peso

Sintomas
gastrintestinais

Sintomas
respiratrios

Etiopatogenia
Clnica

Sintomas
sugestivos
de
Diabetes

Exame cultural
de
expectorao

Oximetria

Rx trax
P.A. e
Perfil

Provas de
funo
respiratria

TC Trax

Anlises
de
sangue

Ecografia
abdominal

Vigilncia
efeitos
txicos

Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

TRATAMENTO

Introduo

Epidemiologia

Tratamento
pulmonar
crnico

Profilaxia e
tratamento
de
infeces

Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Interveno
na
componente
digestiva

Outras
terapias

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

TRATAMENTO

Introduo

Tratamento
pulmonar crnico

Epidemiologia
Etiopatogenia

clearance de
secrees

Broncodilatao

inflamao
vias areas

Broncodilatadores
Cinesiterapia respiratria
AINEs em doses elevadas
-adrenrgicos (Ibuprofeno) tto crnico,
diariamente
Actividade fsica global e Corticides
incio precoce (aos 5-13A),
actividades desportivas Teofilina
RAM GI
Mucolticos dornase- e N Azitromicina efeito AB e
acetilcistena
A-Inf.
Inalao de soro fisiolgico
Corticoterapia inalada
hipertnico
NO recomendada!!

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

TRATAMENTO

Introduo
Profilaxia e tratamento
de infeces

Epidemiologia
Etiopatogenia

Preveno de inf.
respiratrias

Profilaxia AB

Teraputica AB

Vacinao anual influenza

Preveno da Tto Inf. Resp. Crnicas com AB
e pneumococos
infeco por S. cclica ou diria
Evitar infantrio antes dos aureus (controverso)
Dirigida/Emprica/Mltipla
12 meses
Possibilidade de
Evitar contacto entre
aparecimento de estirpes
doentes com FQ colonizados
resistentes e toxicidade renal
por agentes microbianos
diferentes

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

Introduo

Epidemiologia
Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

TRATAMENTO

Introduo

Componente
digestiva

Epidemiologia
Etiopatogenia

Suprimento
nutricional

Inibio da
secreo cida

IBPs
Suplementos multivitamnicos
Antagonistas H2

Suplementos de enzimas
pancreticas
Dieta hipercalrica e
hiperlipdica

Tratamento da
ocluso intestinal

Laxantes osmticos contendo

PEG
Clisteres hiperosmolares
(gastrografina)

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

TRATAMENTO

Introduo

Outras terapias

Epidemiologia
Etiopatogenia

Transplante
pulmonar

Novos
tratamentos

Bilateral
de
Ivacaftor: >6A, algumas
Aumenta a qualidade
(classes III e IV)
vida, mas no o tempomutaes
de
No futuro terapia gnica
sobrevida

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Epidemiologia
Etiopatogenia
Respiratrias

Gastrointestinais

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Outras

Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Epidemiologia
Bronquiectasias

Bronquite/
Bronquiolite

Pneumonia

Atelectasias

Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico

Pneumotrax

Plipos
Nasais

Sinusite

Vigilncia

Tratamento
Insuficincia
Respiratria

Aspergilos
e
Broncopul
monar
Alrgica

Cor
Pulmonale

Doena
Reactiva
das Vias
Areas

Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Respiratrias

Epidemiologia
Etiopatogenia

Atelectasia Lobar

Hemoptises

Pneumotorax
Espontneo

Aspergilose
Broncopulmonar
Alrgica

Pouco frequente
Frequente
ou
Freq.:
5-10%
Toracalgia, dor no ombro, dispneia
hemoptises
Intensificar
Tx base
<20
mL Intensificar Tx base
Pieira, dispneia,
Broncofibroscopia
>250 mL/24h:1. Tubo torcico
agravamento da tosse e
Remoo de
blebs hiperinsuflao
Resoluo: semanas
a 2. Videotoracoscopia
Vigilncia
grande
Pleurectomia
apical
meses
Vit. K
Expectorao
cor de
3. Toracotomia
pleura basal
Lobectomia Transfuso4.sangunea
(se hipotenso) Abraso daferrugem
Pleurodese
Embolizao da artria brnquica
Corticosteroides orais
Itraconazole oral

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Respiratrias

Epidemiologia
Etiopatogenia

Plipos Nasais

Insuficincia
Respiratria
Crnica

Micobactrias
Atpicas

Pansinusite

15-20%
Antibioterapia
PaO
250mmHg Cor Pulmonale
6-8,1%
2 dcada
de vida
Cianose,
dispneia
de esforo, hepatomeglia,
hepato-jugular,
Aspirao
M. abcessus,refluxo
M. kansasii,
M. avium
complex do seio
Corticoterapia
e de peso,
edema
maleolar,tpica
aumento
cardiomeglia
Pr-TSA:
isoniazida, rifampicina, maxilar cultura
descongestionantes
VNI
com baixo dbito de O2, sobretudo
durantepirazinamida.
o sono.
Sem indicao
etambutol,
nasais
IC
- Restrio salina + furosemida +Crescimento
espironolactona
cirrgica
lento vs rpido
Polipectomia
Analgsicos
AB inalados
Podem recorrer
Fentanil
nebulizado
Transplante pulmonar bilateral ou transplante corao-pulmo.

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Epidemiologia
leus
Meconial

Prolapso
Retal

Volvo

Invaginao

Hrnia
Inguinal

Apendicite

Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico

Pancreatite

Atresia
Intestinal

Dfice de
Insulina
Hiperglicmia

Peritonite
Meconial

SODI

Vigilncia

Tratamento
Cirrose
Biliar

Ictercia
Obstrutiva
Neonatal

Complicaes
Esteatose
Heptica

RGE

Litase
Biliar

Neoplasia

Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Gastrointestinais

Epidemiologia
Etiopatogenia

Volvo

leus Meconial

RGE

Invaginao

Aumento
presso intra-abdominal
Impactao
de mecnio
viscoso da
na poro
= Toro de=uma
ansa
Risco de isqumia,
Medidas gerais (dietticas, posicionais)
e peritonite
intestinal emdistal
tornodo
doleo.
seu
perfurao,
farmacolgicas
Freq. 10-15%
bordo mesentrico
e morte
esto com clister de
Sondaenasogstrica Agonistas colinrgicos (betanecol)
Risco de isqumia
Reduo
contra-indicados!
necrose Clister alto de gastrografina
diatrizoato
Fundoplicatura
Laparotomia + Irrigao
com catter de
Laparotomia
Laparotomia
soluo de NaCl isotnica ou de
Episdios de repetio
aceticisteina aquecidas
cecectomia

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Gastrointestinais

Epidemiologia
Etiopatogenia

Prolapso Retal

Doena Hepatobiliar

Hiperglicmia
DM

Cirrose
biliar
Pouco
frequente
2 dcada de vida
8% - hipertenso
portal com varizes esofgicas,
hiperesplenismo
ou ascite
Tratamento
conservador:
20% jovens
adultos so tratados
- Varizes:
Aspirao
nasogstrica
com soluorara
fria de NaCl
- Reduo
com
compressas
quentes + lavagem
Cetoacidose
Escleroterapia
- Reduo
manual aps cada defecao
PTOG de 2h, anual aps os 8-10 anos
- Anastomose
esplenorenal
- Laxantes,
e dieta
rica em fibras e pobre em
Sintomas + glicosria Insulina
-gorduras
Esplenectomia
Evitar corticoterapia
Hepatomeglia + esteatose reposio
carnitina vasculares
Escleroterapia
de
Complicaes
Transplante heptico
Cirurgia

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES
Infertilidade

Introduo
Atraso no
crescimento
e maturao
sexual

Epidemiologia
Desidratao

Etiopatogenia
Clnica
Diagnstico

Osteoartropatia
Hipertrfica

Hipocratismo

Vigilncia

Tratamento
Diabetes
Mellitus

Acroqueratodermia
Aquagnica

Complicaes
Amiloidose

Prognstico
Bibliografia

COMPLICAES

Introduo

Outras

Epidemiologia
Etiopatogenia

Depleo de
NaCl

Atraso no Crescimento
e Maturao Sexual

Otimizaoemteraputica
Acesso livre a sal, especialmente
climas quentes e secos Teraputica com GH
Aconselhamento durante a
No vestir em demasia
adolescncia
Risco de alcalose hipoclormica
Fluidoterapia

Clnica
Diagnstico
Vigilncia

Tratamento
Complicaes
Prognstico
Bibliografia