UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

Facultad De Medicina Humana

CURSO:
GINECOLOGA II

MONOGRAFA

DOCTOR:
Dr. LUIS AGUIRRE
ALUMNOS:
Nelson Paz More
Adan Paz Flores
Zulema Puelles Facundo

GENTICA
EL EMBARAZO
Piura 15 deEN
setiembre
del 2015

INTRODUCCIN
La informacin gentica de los seres humanos se encuentra contenida en una doble
hebra de cido desoxiribonucleico (ADN) en los 23 pares de cromosomas ubicados en
los ncleos celulares. Los cromosomas se clasifican en dos grupos, los pares
autosmicos, numerados del 1 al 22, y los sexuales (X e Y). El genoma normal de los
seres humanos es diploide, el cual se obtiene a travs de la fusin de clulas
haploides (contienen una sola copia del genoma) provenientes del padre y la madre.
La funcin de los cromosomas se ejerce a travs de la trascripcin del ADN en una
hebra de la molcula de cido ribonucleico (ARN) y su posterior traduccin en los
ribosomas del citoplasma celular. La porcin del cromosoma que ejerce un
efecto sobre la clula es conocida como gen.
La descripcin correcta del nmero de cromosomas en el ser humano se realiz en
1956, y tres aos ms tarde se identificaron las alteraciones numricas conocidas
como el Sndrome de Down y Klinefelter. Actualmente se acepta que alrededor del
8% de los embarazos clnicamente evidentes y 50% de los abortos espontneos del
primer trimestre se asocian a alteraciones cromosmicas.
Las alteraciones cromosmicas se pueden clasificar en numricas y estructurales,
pudiendo afectar a cromosomas autosmicos o sexuales. Las clulas que no
contienen un nmero de cromosomas

mltiplo

aneuploides,

de monosomas (presencia de una sola

Se

trata

principalmente

de

23

se

denominan

copia de un cromosoma en una clula) y trisomas (tres copias de un cromosoma).

Poliploida es la presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una

clula.

Mosaicismo se define cuando son solamente algunas las clulas

afectadas por esta aneuploida..

Las

trisomas

ms

frecuentemente

observadas

en

recin

nacidos

son

la

trisoma 21 o Sndrome de Down (Figura 1) (47,XX(Y),+21), trisoma 18 o Sndrome

de Edwards (47,XX(Y),+18), y la trisoma 13 o Sndrome de Patau (47, XX(Y),+13).
La alteracin monosmica clsica es el sndrome de Turner (45,X0), y las
poliploidas se subclasifican de acuerdo al nmero de grupos cromosmicos
fusionados, en triploides o molas (69,XXX o 69,XXY), o tetraploide (92,XXXX).
Las alteraciones estructurales se pueden clasificar en deleciones, denominadas
como del y seguido del nmero del cromosoma comprometido entre parntesis y
por una descripcin de la regin comprometida por la delecin en otro grupo de
parntesis. Otras alteraciones estructurales son la duplicacin, denominada como
dup, la cual es caracterizada por una porcin extra de un segmento de otro
cromosoma, las inversiones (inv), caracterizada por una reorganizacin de un
segmento del cromosoma que se invierte y puede subclasificarse como paracntrico
(no

incluye

el

centrmero)

pericntrico

(incluye

el

centrmero),

los

cromosomas en anillo (r) caracterizados por la delecin de un telmero normal y

fusin de las porciones
translocaciones

terminales

para formar

un cromosoma

circular,

las

que se caracterizan por una reagrupacin intercromosmica que

puede ser balanceada (cantidad de material gentico normal pero con agrupacin
estructural anormal) o no balanceada (la clula gana o pierde material gentico
debido a la reestructuracin cromosmica). Finalmente, los sitios frgiles son otra
alteracin

estructural

de

los

cromosomas

se

caracterizan

por presentar

ciertos espacios en la estructura cromosmica, la cual puede subclasificarse en las

comunes (universales) o de baja incidencia (dficit de folato), siendo estas ltimas

heredables Mendelianamente y causantes de enfermedades como sndrome de X

frgil

(1)
.

ANEUPLOIDAS
Las principales alteraciones cromosmicas, como describimos anteriormente, son las
aneuploidas, y entre ellas las numricas de origen autosmico.

Trisoma 21
La trisoma 21 es la principal cromosomopata (1:660 RN vivos), descrita por primera
(2)
vez en 1866 por John Langdon Down , pero su etiologa gentica se estableci
recin en 1959. Los nios con Sndrome de Down se caracterizan por presentar
retardo mental de grado variable, talla baja, fenotipo facial con nariz de
implantacin baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia

arriba,

pabellones

auriculares pequeos. El cuello es corto y la piel de la nuca redundante.

Cerca de un 50% presentan un pliegue flexor marcado en sus palmas (pliegue
simiano).Adems, se asocia a malformaciones cardacas (40%), atresia duodenal e
imperforacin anal (3%). La tasa de letalidad del Sndrome de Down es alrededor
del 30 a 40%, la expectativa de vida es cerca de 40 aos, y tienen un riesgo15-20
veces superior al de la poblacin general de desarrollar leucemia

(3)
.

El 95% de los nios con Sndrome de Down son causados por una ausencia de la
disyuncin meitica, pero alrededor del 5% de los casos restantes es secundario a
una translocacin
durante

o mosaicismo.

la meiosis,

tiene

Una trisoma 21 libre (47,XX(Y) +21), producida

un riesgo de recurrencia cercano al 1%.

Las

translocaciones en un 50 % de los casos son mutaciones de novo, siendo las ms

frecuentes las Translocaciones Robertsonianas, caracterizadas por la prdida de los

brazos cortos de dos cromosomas no homlogos y los brazos largos se unen por el
centrmero formando un cromosoma nico. Este tipo de translocacin se limita a
los cromosomas 13,14,15,21 y 22. El riesgo de recurrencia de Sndrome de
Down

es 16%

y 5% dependiendo si la madre o el padre respectivamente son

portadores de la alteracin. Cabe destacar el caso de un Sndrome de Down por una

translocacin Robertsoniana 21-21, de las cuales slo el 4% son heredadas, el
progenitor portador de ella, en su descendencia slo se producirn Monosoma 21
(letal) o Trisoma 21 en el 100% de los casos.

Trisoma 18
La trisoma 18 es la segunda causa de alteraciones cromosmicas, siendo su
incidencia entre 1:4000 a 1:8000 recin nacidos vivos, siendo mayor en la primera
mitad del embarazo. Este sndrome descrito por primera vez por JUH Edwards y col
en 1960

(4)
, presenta mltiples malformaciones mayores y est asociado a una alta

letalidad

intrauterina

(5)
(80%) .

Los

recin

nacidos

con

esta

enfermedad

habitualmente fallecen en las primeras semanas de vida, describindose que

aproximadamente 6% alcanza el ao de vida. Su fenotipo presenta orejas pequeas
con hlix simple, boca pequea, esternn corto y primer dedo del pie bastante
corto. Alrededor de un 70% de los fetos con trisoma 18 presentan alteraciones
estructurales mltiples visualizadas a la ecografa (defectos cardiacos, onfalocele,
hernia diafragmtica). Sin embargo, la principal caracterstica de este sndrome es
su asociacin con la restriccin de crecimiento fetal de inicio precoz (89%), el
que habitualmente se asocia a lquido amnitico normal o aumentado

(3)
. Similar

a la trisoma 21, 80-85% de los casos son debido a la ausencia de disyuncin

meitica, 10% por mosaicismo y 5% por translocacin.

Trisoma 13
La trisoma 13 y sus alteraciones estructurales fueron descritas por primera vez en
1960 por K. Patau y col.

(6)
. La incidencia del Sndrome de Patau es alrededor de

1:5000 a 1:20.000 recin nacidos vivos, teniendo, al igual que la trisoma 18, una
alta mortalidad intrauterina en la primera mitad de la gestacin. Aunque la trisoma
13 es considerada letal, solamente 28% de los recin nacidos fallecen en la primera
semana de vida, 44% al mes de vida, 73% a los 4 meses, y 86% al ao de vida. Su
fenotipo se caracteriza por hendiduras orofaciales, mirocftalmia, polidactilia postaxial
y aplasia cutis. Suelen observarse malformaciones del sistema nervioso central
(holoprosencefalia), cardiacas y renales. Cerca del 80% corresponde a una trisoma
completa.

Sndrome de Turner (45XO)

La monosoma X

fue descrita por Henry Turner en 1938. Es un trastorno poco

frecuente en los nacidos vivos (1:5000),

reflejo de

una alta tasa de abortos

espontneos (superior al 90%). Cerca del 50% tienen un cariotipo 45 XO en

linfocitos de sangre perifrica. El 30-40% son mosaicos (45,X/46XX o 45,X/46XY).
(7) Los mosaicos que tienen un cromosoma Y tienen riesgo

de

desarrollar

neoplasias (gonadoblastoma) en sus cintas gonadales. El fenotipo asociado se

caracteriza por talla baja proporcionada, facies triangular, pabellones auriculares
rotados hacia fuera, cuello ancho con pliegues caractersticos (pterygium colli), trax

ancho y en coraza. Se puede observar linfedema de extremidades al nacer. Adems

pueden presentar defectos cardiacos (vlvula artica bicspide 50%, coartacin
artica 15-20%), alteraciones renales estructurales 60% (rin en herradura, doble
sistema excretor).

Sndrome de Klinefelter (47XXY)

Descrito por Harry Klinefelter en 1942. Se observa en 1:500-1:1000 recin nacidos
varones. Los varones con este sndrome tienden a ser ms altos, con brazos y
piernas desproporcionadamente

largos, presentan ginecomastia

(30%), vello

corporal es escaso y la masa corporal suele estar disminuida. Es una causa

frecuente de hipogonadismo primario (testculos pequeos y atrofia de tmulos
seminferos), provocando infertilidad en la mayora
aneuploida

no presenta

alteraciones

reconocibles

de los casos.(8)
por ecografa

Esta

que hagan

sospechar el diagnstico.

ESTUDIO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Las alteraciones cromosmicas fetales pueden presentarse en cualquier mujer
embarazada, independiente de su edad, raza, grupo socio-econmico, etc. Con los
avances de la medicina materno-fetal y neonatal, las alteraciones cromosmicas
se han constituido en la principal causa de morbi-mortalidad perinatal y de secuelas
fsicas y neurolgicas infantiles.
El mtodo diagnstico de certeza de estas condiciones es el estudio de los
cromosomas, los cuales en la vida intrauterina se deben realizar a travs de un
procedimiento invasivo. Estos procedimientos, biopsia de vellosidades coriales,
amniocentesis, y cordocentesis, tienen un riesgo

de

prdida

reproductiva

de

alrededor del 1%, por lo tanto debieran realizarse solamente en los grupos de
mayor riesgo de alteraciones cromosmicas.
Los mtodos de cribado de alteraciones cromosmicas que se han desarrollado en
los ltimos 30 aos tienen como base la edad materna, hallazgos ecogrficos y
marcadores

bioqumicos obtenidos en el primer y/o segundo trimestre del

(5)
embarazo .
La capacidad de deteccin de los marcadores sutiles en el segundo trimestre no ha
sido determinado claramente, pero diversos estudios han estimado que con una tasa
de falsos positivos de alrededor de 10 a 15%, la sensibilidad es alrededor de un
75%

(9;10)

Ultrasonido

de

las

alteraciones estructurales

en

el

primer y

segundo

trimestre del embarazo.

En el primer y segundo trimestre del embarazo es posible observar ciertos
patrones ecogrficos altamente sugerentes de las alteraciones cromosmicas ms
frecuentes. Por lo tanto, es recomendable que ante la visualizacin de alguno de
estos defectos y/o marcadores se realice un detallado anlisis de la anatoma fetal.

Primer trimestre
La evaluacin fetal entre las 11 y 13 + 6 semanas es hoy el principal mtodo de
cribado de alteraciones cromosmicas. En esta edad gestacional, a travs de la
ecografa,

es posible medir estandarizadamente

la translucidez nucal (TN),

coleccin de lquido en la piel de la regin nucal del feto, y visualizar la presencia

o ausencia del hueso nasal (Figura 4). El aumento de la translucidez nucal por
encima del percentil 95 es capaz de detectar al 75% de los fetos con aneuploida, y

en especial a los fetos con trisoma 21, y si se combina con la edad materna logra
cifras de alrededor del 80%

(5)
.

La presencia de higroma qustico

se encuentra

asociado en un 51% a alteraciones cromosmicas, entre las cuales el Sndrome de

Turner es responsable de cerca del 40-50% de ellas.(11)
La ausencia del hueso nasal se ha convertido en una herramienta altamente sensible
en la deteccin de alteraciones cromosmicas, especialmente en fetos afectados por
Sndrome de Down. El 69% de los fetos con Trisoma 21 tienen ausencia del hueso
nasal y solamente se observa este mismo hecho en el 1,5% de la poblacin normal
(12)

En los dos ltimos aos, al igual que en el segundo trimestre, se han descrito un
gran nmero de marcadores sutiles de aneuploida entre 11 y 13 + 6 semanas.
Entre ellos cabe destacar como
Sndrome

los

ms

promisorios

en

el

cribado

de

de Down a dos de origen hemodinmico, ausencia o flujo reverso

de onda A del ductus venoso, el cual tiene una sensibilidad de 80% con 5% de
(13)

falsos positivos

, y la insuficiencia tricuspidea que alcanza una sensibilidad de

62%, pero con falsos positivos algo superiores de 8%

(10)
. Por otro lado, con

respecto a las otras aneuploidas, la arteria umbilical nica y el onfalocele se

observan en el 80% de los fetos con trisoma 18, mientras que la megavejiga (7 mm o
ms) y la holoproscencefalia se presentan en el 30% de los fetos con trisoma 13

(10)
.

Segundo trimestre
Segn lo descrito anteriormente, la base del cribado de aneuploida es el clculo
del riesgo entre las 11 y 13 + 6 semanas de gestacin, persistiendo un 3 a 5% de

fetos con aneuploida que podran ser pesquisados a travs de la ecografa de

evaluacin anatmica en el segundo trimestre del embarazo

(9;12;14;15)
.

Alteraciones estructurales mayores.

1. Ventriculomegalia
La incidencia al nacimiento

de ventriculomegalia,

definida como un dimetro

mayor de o igual a 10 mm del atrium o cuerno posterior del ventrculo lateral,

es de 1:1000. Las etiologas probables pueden ser al menos tres, cromosmicas o
genticas, hemorragia intracerebral o infecciones, aunque un gran nmero de las
ventriculomegalias son de causa desconocida.
La incidencia

global de cromosomopatas

en fetos con ventriculomegalia

es

alrededor de 10%, hecho corroborado en nuestra casustica con 2710 pacientes a

(12;16)
las cuales se les realiz una ecografa entre 22 y 25 semanas de gestacin
.
Los defectos cromosmicos ms comnmente asociados son la trisoma 21, 18,
13

triploidas

(10)
.

Por

otro

lado,

se

ha observado que la incidencia de

aneuploida es mayor en las ventriculomegalias consideradas leves al compararlas

con las moderadas o severas

(12)

2. Holoproscencefalia
L
a incidencia de holoproscencefalia es alrededor de 1:10.000. Aunque en la
mayora de los casos la etiologa es desconocida, existe una alta asociacin con
defectos cromosmicos o alteraciones genticas. Nicolaides y col. han descrito una
incidencia de cromosomopatas en esta condicin de un 30%, siendo los ms
frecuentes el Sndrome de Edwards y Patau

(14)

3. Microcefalia
La incidencia reportada de microcefalia al nacimiento es de 1:1000 y sus causas son
defectos cromosmicos, genticos, hemorragia intracerebral, infecciones, teratgenos
y radiaciones.
La microcefalia se define como la relacin entre la circunferencia ceflica y el fmur
inferior al percentil 2,5 y la frecuencia reportada de fetos con alteraciones
cromosmicas, especialmente trisoma 13, es alrededor de 10 al 15%

(14;16)

4. Quiste de los plexos coroideos

Se encuentra en el 2% de los fetos entre 16 y 24 semanas de gestacin,
resolvindose espontneamente en el 95% de ellos a las 28 semanas de gestacin.
Se asocia especialmente a trisoma

(10)
18
, pero cuando estn presentes en

forma aislada su valor clnico es solo marginal. La presencia de un quiste del

plexo coroideo, por lo tanto, instar al especialista en la bsqueda de otros
marcadores de trisoma 18.

5. Complejo de Dandy-Walker
El complejo de Dandy Walker se refiere a un grupo de malformaciones del
vrmix cerebeloso, dilatacin qustica del cuarto ventrculo y aumento de la cisterna
magna. La prevalencia al nacimiento del complejo Dandy-Walker es alrededor de
1:30.000, representando las cromosomopatas, especialmente trisoma 18, 13 y
triploida, un 40% de las causas. Tambin el complejo de Dandy-Walker se ha
asociado a ms de 50 distintos sndromes genticos, infecciones congnitas o
teratgenos,

tales

como

anticoagulantes

orales,

oportunidades puede ser solo un hallazgo aislado

sin

embargo

en

muchas

(12)
.

6. Braquicefalia
La braquicefalia se define como un acortamiento relativo del dimetro fronto-occipital
(DFO) en

relacin

al

dimetro

biparietal

(DBP)

(Figura

2A),

hecho

que

aumenta la relacin DBP/DFO por encima del percentil 97,5. La incidencia de

(14;16)
esta condicin en la poblacin general es de 1,4% aproximadamente
, y se
asocia a la presencia de cromosomopatas y sndromes genticos, como el Sndrome
de Roberts.

7. Defectos faciales
La incidencia del labio leporino y paladar hendido es alrededor de 1:800 recin
nacidos, asocindose a factores genticos y medioambientales. Nicolaides y col.
encontraron que 40% de los fetos con este defecto se asociaron especialmente
(14)
a trisoma 18 y 13
, hecho explicado por la seleccin de casos con mltiples
malformaciones.

8. Hipoplasia hueso nasal

La ausencia o hipoplasia del hueso nasal (< 2,5 mm) se ha asociado a un aumento de
la probabilidad de alteraciones cromosmicas tanto en el primero como en el
segundo trimestre del embarazo (Figura 5). Al igual que nuestra casustica, el grupo
del Kings College en un trabajo realizado en ms de 1000 mujeres embarazadas
sometidas a estudio gentico entre 15 y 24 semanas de gestacin, mostraron que la
razn de verosimilitud (Likelihood Ratio) para la presencia de Sndrome de Down en
(12;16)
mujeres caucsicas es mayor a 100
.

9. Edema nucal
Se asocia a sndromes genticos, malformaciones fetales, infecciones congnitas y
(14)

cromosomopatas

. La medicin se puede realizar en dos planos: 1) plano de

(9)
medicin del cerebelo o suboccipito-bregmtica

o 2) plano medio-sagital del

(14)
cuello
. Se define el aumento del pliegue nucal en base a dos elementos, un
grosor superior o igual a 5 mm segn Benacerraf y col. (externo-externo) y segn
Nicolaides un grosor superior o igual a 7 mm y apariencia de edema subcutneo,
con tremor caracterstico, en la zona de la piel engrosada. Nosotros, al igual que
los grupos anteriores, observamos que el engrosamiento del pliegue nucal esta
presente en el 31% de los fetos con aneuploida y en aproximadamente 0,5% de los
fetos cromosmicamente normales

(9;14-16)

10. Hernia diafragmtica

La

incidencia

postnatal

es

de

1:3000,

habitualmente

espordica,

pero

aproximadamente un 50% de estos casos se asocian a defectos cromosmicos y/o

genticos. La principal cromosomopata es la trisoma 18, cuya prevalencia es
alrededor del 20%

(5)
.

11. Malformaciones cardacas

La incidencia de malformaciones cardacas es alrededor de 4-7 por 1000 recin
nacidos

vivos,

mientras

que

en

mortinatos

es

10

veces

mayor.

Las

cromosomopatas tienen una alta prevalencia de malformaciones cardacas, siendo

alrededor del 90% para las trisomas 18 y 13, 50% para trisoma 21 y 40% para el
sndrome de Turner. En estudios poblacionales de pesquisa de malformaciones
cardacas a travs de ecocardiografa se ha encontrado una frecuencia de
cromosomopatas de 25%, siendo las ms frecuentes la trisoma 21, 18, 13 y
Turner

(5)
.

12. Foco ecognico intracardaco

Se encuentra en alrededor del 4% de los fetos normales y en el 25% de los
fetos con trisomas. Un 90% de los focos ecognicos desaparecen espontneamente
y se han asociado a defectos cardacos, y cromosomopatas

(15)
.

13. Onfalocele
La

incidencia

al

nacimiento

del

onfalocele

es 1:3000,

habitualmente

es

espordico, pero tambin se asocia a sndromes genticos y cromosmicos. Debido

a que las alteraciones cromosmicas asociadas al onfalocele son la trisoma 18 y 13,

las cuales tienen una alta letalidad, su asociacin con dichas cromosomopatas va
disminuyendo a medida que avanza la edad gestacional: 60% a las 12 semanas,
35% en el segundo trimestre y 15% en el periodo neonatal
interesante

a considerar,

(12)
.

al igual que para megavejiga

Otro

aspecto

y ventriculomegalia,

es la mayor frecuencia de cromosomopatas en los onfaloceles pequeos, o sea

que contienen solamente asas intestinales.

14. Atresia esofgica

La incidencia en los recin nacidos es 1:3000, y debido a que el 90% de los fetos
presenta una fstula traqueoesofgica el diagnstico prenatal, en base al aumento de
lquido amnitico y ausencia de bolsa gstrica, es difcil de realizar. Habitualmente
es de origen espordico, pero existe una asociacin con alteraciones cromosmicas
como el Sndrome de Edwards. Al igual que con otras alteraciones estructurales
asociadas a cromosomopatas con alta letalidad intrauterina, su incidencia prenatal
es alrededor de 20% y la postnatal es de slo 3 a 4%

(12)

15. Atresia duodenal

La incidencia postnatal es de 1:5000, siendo habitualmente de origen espordico,
pero en algunos casos se puede asociar a sndromes genticos con herencia
recesiva. El Sndrome de Down se puede diagnosticar en el 40% de los casos

16. Malformaciones tracto urinario

(14)

Las alteraciones renales asociadas a alteraciones cromosmicas pueden ser de

diversas caractersticas
asocian a sndrome

y severidad.

Las pielectasias

leves habitualmente

se

de Down, mientras que las moderadas/severas, riones

multiqusticos, obstrucciones uretrales (Figura 3B) o agenesia renal se asocia a

trisoma 18 y 13. Al igual que otras publicaciones, nosotros hemos observado que
la pielectasia leve se observa en el 1,6% de los fetos cromosmicamente
(9;15;16)
normales y en el 17,2% de los fetos con aneuploida
.

17. Anormalidades de las extremidades

Ciertas

alteraciones

sutiles

de

la

estructura

anatmica

de

los

fetos

son

caractersticas de ciertas alteraciones cromosmicas. Es as como la trisoma 21 se

caracteriza por la presencia de clinodactilia, signo de sandalia, y fmur/hmero
corto. La trisoma 18 por extremidades cortas, dedos sobrepuestos y pie bot,
mientras que la trisoma 13 por polidactilia

(10)
.

18. Restriccin del crecimiento fetal

Al igual que las alteraciones estructurales asociadas a cromosomopatas, la incidencia
de restriccin de crecimiento fetal (RCF) al nacimiento, solo 1%, esta subestimada
debido a las altas tasas de aborto y mortinatos en este grupo de fetos. Las
cromosomopatas
triploida

ms frecuentemente asociadas a RCF son la trisoma 18 y

(14)
, las cuales se caracterizan por presentar malformaciones estructurales,

lquido amnitico normal o elevado, y Doppler de arteria uterina y/o umbilical

normales.

Manejo Clnico
Frente al hallazgo de una malformacin en la evaluacin ultrasonogrfica del
primer o segundo trimestre, es necesario efectuar un examen detallado del feto en la
bsqueda de otras malformaciones asociadas. Con los elementos encontrados, es
posible postular una etiologa de acuerdo a los datos presentados en las Tablas
1 y 2. Es necesario destacar que el ultrasonido slo sugiere la posibilidad de una
alteracin cromosmica, la cual debe ser confirmada por estudio citogentico, que
puede efectuarse prenatal o postnatalmente. Si se realiza durante el embarazo, es
importante informar a la paciente del riesgo que conlleva la obtencin de la muestra
(1% prdida reproductiva), obtener el consentimiento informado respectivo, y elegir el
procedimiento adecuado de acuerdo a la edad gestacional, experiencia del operador
y urgencia en obtener el resultado. En general se prefiere una Biopsia de
Vellosidades Coriales (BVC), obtenida por va abdominal, despus de las 11
semanas, amniocentesis desde las 16 semanas en adelante. La cordocentesis (> 20
semanas) es una alternativa en caso de ser necesario obtener un resultado en menor
tiempo, que puede ser determinante en el manejo.
Como se mencion previamente, frente a la confirmacin de una alteracin
cromosmica, es necesario tener en cuenta si se trata de una alteracin libre (ms
frecuente) o es debida a una translocacin, situacin que hace necesario estudiar a
los padres y as poder dar el consejo gentico adecuado para las gestaciones
futuras.

Tabla
base

1.
a

Diagnstico

diferencial

de

las

alteraciones

cromosmicas

en

las caractersticas fenotpicas de los fetos observadas en la Ecografa

entre 11 y 13 + 6 semanas de gestacin

Tr21
TN

Tr18
TN

Tr13
TN

45X0
TN

Triploida
TN

Ausencia

Higroma

RCF

hCG&PAPP-A

qustico

hCG&PAPPhueso nasal

precoz,
A

(70%)
RCF precoz

Taquicardia
(75%)

-hCG&
Bradicardia
PAPP-A
(20%)

RCF precoz

Taquicardia
(50%
)

asimtrica
Bradicardia
(30%)

Tabla 2. Malformaciones y marcadores sutiles asociados con distintas

aneuploida en el segundo trimestre del embarazo
Defecto/marca T21
Malformacin Defecto
mayor

T18
Agenesia

cardaco

T13

45XO
Higroma

Holoproscencef qustico
cuerpo calloso

Atresia

alia

Hidrops

Defectos

Defecto

faciales

cardaco

Defectos

Labio leporino

duodenal
Defecto
cardaco
Hernia

Marcador

cardacos
diafragmt
Braquicefalia Crneo fresa Microcefalia
Hipoplasia

Quiste

hueso nasal

Polidactil

plexo
ia

Edema nucal
Foco
ecognico
Intestino

coroideo
postaxial

Megaciste
rna

Rinherradura

Bibliografa

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Publishers, 2013.
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