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GENETICA

GENETICA

Capítulos

1. BASES MOLECULARES Y CONCEPTOS BASICOS

2. TEORIA DE LA HERENCIA

3. ENFERMEDADES GENETICAS

4. GENETICA MOLECULAR Y MEDICINA

5. BASE GENETICA DEL CANCER

6

5

4

3

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Datos de Interés

nº de preguntas por examen: 5 4 4 4 3 3 2 2 1 1
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1996-2
1997-1
1997-2
1998-1
1998-2

Media: 1’7 preguntas/examen

GENETICA

Capítulo

1

BASES MOLECULARES Y CONCEPTOS

BASICOS

GEN

Secuencia completa de bases del DNA que especifica la secuencia de Aas de una cadena

polipeptidica CISTRON

(sólo codifica una proteina )

EXONES: regiones codificadoras de sintesis de polipeptidos

INTRONES: regiones NO codificadoras ó Regiones Intercaladas.

Desaparecen en la cadena de RNA.

Secuencias de DNA no codificante: en principio, no funcionales.

PSEUDOGENES: similares a los genes, pero sin capacidad para expresarse.

SECUENCIAS REPETITIVAS:

- Secuencias Alu: 300 pares de bases. Muy frecuentes.

- Secuencias altamente repetitivas: están en el cetrómero, constituyen el DNA satélite

y dan estabilidad mecánica al cromosoma.

TRASPOSONES: secuencias de DNA que cambian de un cromosoma a otro ( Transposicion ).

Si DNA RNA Transposicion RNA DNA ( Retrotransposicion )

REPLICACION

DUPLICACION del DNA: DNA en la fase S

-del ciclo celular- previa a la mitosis

REPLICACION por la DNA-polimerasa. Siempre se lee en direccion 5’ 3’

Una RNA-polimerasa sintetiza un pequeño RNA que actua como cebador en la replicacion del DNA.

CROMATINA

DNA + RNA + Proteinas:

- Acidas

- Básicas: Histona ó Protamina

DNA + Proteinas Básicas - Histonas - NUCLEOSOMA

HETEROCROMATINA: cromatina condensada, inactiva geneticamente.

No puede sintetizar proteinas.

En la INTERFASE suele agregarse formando CROMOCENTROS

No se transcribe su DNA:

por no haber genes - Constitutiva -

ó porque están inactivos - Facultativa -

P. ej.: En el doble cromosoma X de la mujer, uno de ellos se inactiva funcionalmente

La inactivacion de un X es el Efecto LYON ó Lionizacion

EUCROMATINA: Activa. No condensada. Es la mas abundante. Poca afinidad por los colorantes.

GENETICA

CROMOSOMAS

Formados por cromatina. Estructura variable segun fases.

-CROMATIDE:

parte del cromosoma que resulta de dividir a éste en sentido longitudinal, por la

mitad. Se rompe a nivel del Centrómero.

Quedan así los Bastones ó Cromátidas unidas por el centromero,

que es la zona de union de los microtubulos en la metafase mitotica.

(La division transversal da 2 Isocromosomas ).

- Celulas Somaticas ( 2n ):

- Celuas Sexuales ( n ): 23 Cromosomas

46 Cromosomas

-ALELOS: variantes de un mismo gen para un mismo caracter fenotipico.

Si dos genes del mismo locus son:

Identicos HOMOZIGOTOS

-80% casos-

Distintos HETEROZIGOTOS

-20% casos-

-CINETOCORO: estructura proteica anexa al centrómero donde se fijan los microtúbulos de huso al

cromosoma.

-TELOMERO: parte mas distal de los brazos del Cromosoma

-CENTRÓMERO: punto de union de los túbulos en metafase.

TIPOS:

-Metacéntrico

-Submetacéntrico

-Acrocéntrico

-Telocéntrico

según el desplazamiento del centrómero

SINTESIS PROTEICA

1. TRANSCRIPCION

A este nivel se regula la síntesis proteica.

DNA

A este nivel se regula la síntesis proteica. DNA RNA heterogeneo nuclear RNA-polim.II Es Heterogeneo porque

RNA heterogeneo nuclear

RNA-polim.II

Es Heterogeneo porque se transcribe EXONES e INTRONES

Despues de esa transcripcion se eliminan los Intrones y obtenemos RNA

al citoplasma. Ese proceso de eliminar los intrones se llama Splicing o Empalme.

m que sale del nucleo

-SPLICING: edicion, procesamiento o maduracion.

El procesamiento del RNA

donde se añaden ribonucleoproteinas (RNP)

hn

se realiza en los ESPLICEOSOMAS nucleares

2. TRANSMISION

RNA m

llega a Ribosomas, con tripletas de bases llamadas CODONES que transmiten la

informacion necesaria para la síntesis protéica.

3. TRADUCCION

INICIACION: todas las proteinas comienzan por un mismo aminoácido (metionina), codificado

por un codon de inicio ( AUG )

ELONGACION: el RNA

t se encarga de transportar aminoácidos a la cadena de polipéptidos.

En su molécula contiene tripletas de bases complementarias a los codones; son los

ANTICODONES.

TERMINACION:

codones SIN informacion genetica alguna

CODONES FINALIZADORES UAG, UGA, UAA

GENETICA

MADURACION ALTERNATIVA DEL RNA: un gen da lugar a varias proteinas:

gen (DNA) RNA hn RNA m proteina 1

proteina 2

proteina 3

Debido a que algunos exones son considerados como intrones y, por tanto,

eliminados en el proceso de splicing. Según se eliminen o no, o según cúantos

exones se eliminen, dará un tipo u otro de proteina.

REGULACION DE LA SINTESIS PROTEICA

Generalmente se hace a nivel de Transcripcion.

AMPLIFICADOR: region de un gen, localizado en intrones, que regula la transcripcion del

DNA en RNA.

PROMOTOR: region situada adyacente al primer exón de un gen que contiene, a su vez,

otras regiones (box) destinadas a interactuar con proteinas

reguladoras de la transcripcion (factores de transcripcion).

Estos factores permiten la activacion o inactivacion de ciertos genes,

en funcion del tipo de célula de que se trate.

Los promotores nunca se transcriben. Hay factores de transcripcion

que activan a genes que participan en la embriogénesis (genes

HOMEBOX)

MODELO del OPERON

(en modelos procariotas)

-Gen Estructural ó CISTRON: codifica una proteina especifica reguladora de la sintesis

proteica a nivel de la transcripcion.

-Gen Operador: estimula o inhibe la accion del Cistron

-Gen Regulador ó Represor: inhibe al operon

-Gen Inductor: estimula al operon

CICLO CELULAR. MITOSIS. MEIOSIS.

CICLO CELULAR

INTERFASE ( G 1 , S, G 2 ) + Division ( M i o M e )

G 1 : crecimiento. Puede pasar a G

S: síntesis, se duplica DNA.

G 2 : crecimiento, hasta inicio de division.

0 (reposo)

MITOSIS 2n 2n 2n

PROFASE: el nucleo se disuelve y se van condensando los cromosomas.

Se forman microtúbulos que conectan con los cinetocoros.

METAFASE: máxima condensacion de los cromosomas

ANAFASE: se separan los cromosomas en cromátides.

TELOFASE: División, previa formacion de una nueva membrana nuclear.

MEIOSIS

1ª DIVISION MEIÓTICA

- PROFASE:

*Leptotene: condensacion de cromosomas.

*Cigotene: se emparejan cromosomas homólogos (sinapsis)

quedando separados por el complejo sinaptonémico que contiene los nódulos de recombinacion (lugares donde se produce la recombinacion genética)

GENETICA

*Paquitene: los cromosomas se empaquetan densamente. Aquí se produce la recombinacion entre cromátides homólogas, NO entre cromátides hermanas. *Diplotene: los cromosomas empiezan a separarse, pero permanecen unidos por quiasmas, lo que indica que ha habido

recombinacion.

*Diacinesis: los cromosomas se separan.

- METAFASE: cromosoma hacia el ecuador de la célula.

- ANAFASE: los cromosomas homólogos (cada uno con sus 2 cromátides) emigran a

los polos de la célula.

- TELOFASE: division: 4n

2n

2n

2ª DIVISION MEIÓTICA: igual a una mitosis, pero sin fase de sintesis previa.

2n n

n

Por tanto, cada célula “2n” da lugar a cuatro células “n

El intercambio genetico o entrecruzamiento se produce en las zonas mas distales de los

cromosomas, teoricamente en los Telomeros.

A mayor distancia genica, mayor posibilidad de recombinacion genetica.

La Distancia Génica es un parametro determinado por la frecuencia de recombinaciones meioticas

entre cromátides homologas ó Crossing-Over.

Se mide en unidades Centimorgan: cM

1 cM = distancia entre 2 genes para que la probabilidad de recombinacion genética sea del 1%.

A mas cM mayor probabilidad.

En X e Y se recombinan sólo sus regiones pseudoautosómicas, situadas en los extremos distales de

los brazos cortos.

GENETICA

Capítulo

2

TEORIA DE LA HERENCIA

ALELOS

Variantes de 1 gen para un mismo caracter.

La variabilidad del gen es mucho mayor en las regiones intercaladas o Intrones que en las

codificadoras ó Exones. Hay más PLRF en intrones que en exones.

HOMOCIGOSIS

- Alelos identicos para un mismo caracter

- Alelos identicos en un par de cromosomas homologos (cada uno en su locus)

HETEROCIGOSIS

- Alelos distintos

Ambos alelos se expresan en el fenotipo Codominante

Se expresa uno - Dominante - sobre otro - Recesivo

El fenotipo de un alelo recesivo solo se expresa en homocigosis.

ALELISMO MULTIPLE

Pueden existir otros alelos de un gen distintos a los alelos de cada progenitor

LIGAMIENTO

Cuando 2 ó más genes de un mismo cromosoma están en loci muy proximos, generalmente se

heredan conjuntamente.

DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO

Ciertos alelos situados en 2 o mas localizaciones proximas pueden encontrarse juntos mas a menudo

de lo que permitiria preveer su frecuencia en la poblacion general.

Esto se relaciona con mayor susceptibilidad a padecer enfermedades.

Ejemplo: A

B

3

8

1’6%

16%

a padecer enfermedades. Ejemplo: A B 3 8 → 1’6% 16% → Frecuencia real: 8’8% 10%

Frecuencia real: 8’8%

10%

MUTACION

Alteracion en el DNA que puede heredarse. Pueden ser de 2 tipos:

-Sentido equivocado: base nueva que cambia el codón y el aminoácido.

-Sin sentido: aparece codón de terminacion y se acorta la proteina.

DELECCION: falta 1 trozo de DNA de cualquier brazo de cualquier cromosoma

TRANSLOCACION:

9

21: Cromosoma Philadelphia en LMC

8

14: Linfoma de Burkitt

14 16: Linfomas Foliculares

GENETICA

MUTACION PUNTUAL: de una sola base de un triplete

P. ej.: Drepanocitosis Glutamico sale y entra Valina en posicion 6 de cadena beta.

HETEROGENEIDAD GENETICA

Cuando 2 ó más mutaciones pueden originar un mismo cuadro ó sindrome clínico.

P. ej.: Mutacion en cromosoma X

- Hemofilia A: Factor VIII

- Hemofilia B: Factor IX

En ambos casos, el cuadro clinico es la Hemorragia, pero en uno falta Facto VIII y en otro el

Factor IX. Es un ejemplo de mutacion no alélica.

Existen 2 tipos:

-Mutacion alélica: en un mismo locus.

-Mutacion NO alélica: mutacion en locus distintos.

En algunos casos de heterogeneidad genética tambien varia el modo de herencia.

Ej.: la RP se puede heredar de tres formas: AR, AD y RLX

MOSAICISMO

Coexistencia de multiples poblaciones geneticamente diferentes, pero derivadas de un mismo cigoto.

P. ej. sucede en el Síndrome de Klinefelter:

90% casos todas las celulas son XXY

10% casos pueden ser 47 XXY / 46 XY

Esto implica que puede haber casos de Klinefelter mas leves NO esteriles

QUIMERA: organismo cuyas celulas derivan de 2 o más linajes cigóticos distintos.

PLEIOTROPIA

Defecto de 1 gen que ocasiona muchas anomalias.

P. ej.: Osteogenesis Imperfecta

Gen Pleiotrópico: codifica una proteina con multiples acciones.

IMPRINTING o ACUÑACION GENOMICA

Defectos génicos producen distinta enfermedad según derive la mutacion del padre o de la madre.

Ejemplo: Corea de Huntington: la enfermedad comienza antes si el padre es el portador

Padre 15q- Sd de Prader-Willi

Madre 15q- Sd de Angelman.

LEYES DE MENDEL

Ley de Dominancia carácter de los alelos:

- Dominantes

- Recesivos

- Codominantes

Ley de la Disyuncion de padres heterocigotos se regresa a genotipos homocigotos en el 50% de

los casos ( 25% R y

25% D )

Ley de la Asociacion aparicion de hijos heterocigotos e iguales de padres homocigotos.

Ley de la Pureza de los Gametos los gametos solo tienen un alelo para el carácter genotípico.

GENETICA

Capítulo

3

ENFERMEDADES GENETICAS

TRASTORNOS CROMOSOMICOS

Falta, Exceso ó Estructura Anomala de algun cromosoma

EUPLOIDIAS: multiplos de n superiores a 2n

3n = 69 cromosomas: Triploidia incompatible con la vida

Provoca abortos.

ANEUPLOIDIA: alteracion en pares de cromosomas

Trisomia: su causa más frecuente es la falta de disyuncion meiótica.

Monosomia: falta 1 cromosoma

ALTERACIONES de la ESTRUCTURA: - Deleccion

-

Translocacion:

ejemplo — translocacion robertsoniana: por fusion de 2

cromosomas acrocéntricos en la que los brazos largos quedan preservados.

Los gametos resultantes dan lugar a trisomias o monosomias. Ej. 14-21 en el

Sd. de Down.

AUTOSOMAS: cromosomas 1 al 22

TRISOMIAS:

La causa mas frecuente de trisomia es la NO disyuncion meiotica

En orden decreciente de frecuencia:

- Crom. 21 Sd. de DOWN

¿?

! la mas frec. compatible con la vida

En 95% de casos el Crom. 21 extra procede de la

madre ( NO disyuncion del cromosoma materno )

Puede haber trisomia parcial (solo afecta la procion distal del 21q): Mosaico

- Crom. 18 Sd. de EDWARDS

- Crom. 13 Sd. de PATAU

- Crom. 8

- Crom. 22 Ojo de Gato: Coloboma de Iris y Atresia Anal

- Crom. 16 Causa cromosomica mas frec. de Aborto

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

* 5 p— Maullido de Gato

* 4 p—

* Isocromosomas: rotura por eje transversal.

CROMOSOMAS SEXUALES

- 47 XXY Sd. de KLINEFELTER

- 47 XYY Fenotipo Klinefelter:

- Hombre 46 XX: por fallo en el entrecruzamiento entre el X y el Y

talla alta, retraso mental, agresividad,…Pocos son estériles.

Similar al Klinefelter, salvo en la talla

- 45 XO Sd de TURNER

- 47 XXX Niñas normales la mayoria. Asintomaticas.

Otras son de Talla Alta y Retraso mental

- Sd. del Cromosoma X Fragil : en brazo largo del cromosoma X

Son varones con:

- Retraso mental

- Cara larga

- Orejas grandes y rotadas

2ª causa cromosómica de retraso mental ( 1ª: Sd. de Down )

GENETICA

TRASTORNOS MONOGENICOS, SIMPLES ó MENDELIANOS

Expresividad: fuerza o intensidad con que se manifiesta un gen. Penetrancia: porcetaje de individuos en quienes se expresa.

AUTOSOMICO DOMINANTE

Se manifiestan en estado de Heterocigosis

Aparece en 50% de la descendencia si un progenitor está afecto:

 

A*a

50%

50%

A*a x

aa

=

A*a

 

aa

aa

AUTOSOMICO RECESIVO

Clinica si los 2 genes homologos estan mutados - Homocigosis -

Los padres suelen ser portadores ( Heterocigotos ) de la mutacion y desconocen la enfermedad.

Riesgo para la descendencia: 25% si los progenitores son Heterocigotos

(sanos)

P.ej.: Ambos progenitores son portadores sanos:

Aa

x

Aa

Los hijos serán:

AA (Normales) / Aa, Aa (Portadores sanos) / aa enfermos

AUTOSOMICA CODOMINANTE

Los 2 alelos se expresan en el fenotipo.

P. ej.: HLA, Grupos sanguineos, PLRF,…

LIGADAS al X

Por mutaciones en genes del Cromosoma X

Manifestaciones en Hombres y mucho menos frecuente, en Mujeres

HEMICIGOSIS: genes que NO tienen homologos

P.ej.: Cromosoma X en el Hombre

Tambien en la mujer, porque un X se inactiva por el Fenomeno de Lyon

RECESIVA LIGADA al X : clinica en Hombres hemicigoticos ó Mujeres Homocigotas.

Hombre enfermo:

Mujer portadora:

100% hijas portadoras 0% varones enfermos

50% hijas portadoras

50% hijos enfermos

DOMINANTE LIGADA al X: clínica en varone hemicigotos y en mujeres heterocigotas.

La más rara de todas.

Hombre enfermo:

Mujer enferma:

100% hijas enfermas 0% varones enfermos

50% hijas enfermas

50% hijos enfermos

TRASTORNOS POLIGENICOS ó MULTIFACTORIALES

POLIGENIA: varios genes de distintos cromosomas intervienen en un mismo caracter fenotipico.

MULTIFACTORIAL: genes y ambiente influyen en el fenotipo. P. ej.: Talla

GENETICA

Capítulo

4

GENETICA MOLECULAR Y MEDICINA

Para el analisis del genoma humano es necesario conocer:

ENZIMAS DE RESTRICCION

Endonucleasas de organismos procariotes capaces de reconocer secuencias

especificas de DNA y cortarlo en ese punto.

Escinden DNA extraño, NO el propio

El empleo de esas enzimas es el primer paso para el estudio de cualquier tipo de DNA.

METODO DE SOUTHERN

DNA Enzimas de Restriccion Fragmentos DNA Electroforesis para separarlos

Desnaturalizacion para separar las 2 cadenas de DNA Fijacion de los fragmentos a una

membrana y se añade Acido Nucleico - sonda - monocatenario y radiactivo

Detecta fragmentos de DNA Homologos.

Permite saber si esos fragmentos de DNA detectados son Normales, mas largos o mas

cortos.

METODO NORTHERN

Analiza RNA

MEDODO WESTERN

Analiza Antigenos proteicos

POLIMORFISMO en el TAMAÑO de FRAGMENTOS de RESTRICCION. PLRF

Polimorfismos

Multiples variaciones en las secuencias del DNA que ocurren al azar a lo

largo del genoma

El cambio de esas bases puede originar un cambio en el sitio de corte para una enzima de restriccion

y ésto origina un fragmento con una Longitud Distinta en esa persona con respecto a otra, o

incluso en un cromosoma respecto a su homologo.

Estos PLRF se heredan segun Leyes de Mendel - Codominante -

Se usan como MARCADOR GENETICO:

Si el PLRF está en el mismo cromosoma que el gen que queremos estudiar, se dice que

estan Ligados.

Cuanto menor sea esa distancia, mayor será la probabilidad de que ambos - Enfermedad y PLRF - se transmitan unidos a la descendencia.

GENETICA

Ademas puede darse Desequilibrio de Ligamiento con el gen que produce determinada enfermedad: aparecen juntos con mayor frecuencia de la que cabria esperar por el azar.

Hay PLRF identificados para:

- Fibrosis Quistica Cromosoma 7

- Distrofia de Duchenne Cromosoma X

- etc

VNRT: Repeticiones consecutivas en numero variable

Son zonas de longitud variable que contienen cortas secuencias de DNA que se repiten de forma

consecutiva varias veces en distintos cromosomas.

Estas pequeñas secuencias de DNA se pueden considerar como alelos distintos en un VNTR

Se consideran Subgrupo de PLRF

Son específicas de cada individuo: pruebas de paternidad, violaciones,

REACCION EN CADENA DE POLIMERASA. RCP

Método para aumentar la especificidad y rapidez en estudio del DNA.

Es un metodo de sintesis enzimatica in vitro de Secuencias Especificas de DNA molde

utilizando 2 oligonucleotidos iniciadores o cebadores.

Importante para:

El estudio de Mutaciones en genes especificos

P.ej.: Gen de Fibrosis Quistica en Cromosoma 7 / Gen de Distrofina en Cromosoma X

Deteccion de Oncogenes

Prueba de Paternidad: DQ del HLA-II del Cromosoma 6

INCONVENIENTES: Contaminacion de la muestra con otro material genetico extraño.

HIBRIDACION IN SITU . HIS

Se basa en el hecho de que fragmentos marcados del DNA ó RNA de secuencias complementarias

(sondas) se hibriden al DNA ó RNA celular y permite demostrar la morfologia especifica de los

mismos.

Todas estas técnicas sirven para detectar secuencias de DNA que pueden contener un gen mutante:

Deleccion, Translocacion, Cambio de Base…

GENETICA

Capítulo

5

BASE GENETICA DEL CANCER

PREDISPOSICION HEREDITARIA

Algunas enfermedades AR con Inestabilidad Cromosomica predisponen al cancer debido a la

incapacidad de las celulas para reponer el DNA dañado:

- Xeroderma pigmentoso Cancer Epidermoide

- Ataxia - Telangiectasia Linfoma

- Anemia de Fanconi Leucemia Aguda

- Sindrome de Bloom Leucemia

El DNA dañado se repara mediante nucleasas

ONCOGENES Y NEOPLASIA

ONCOGENES

- Control de entrada en ciclo celular: suelen ser dominantes.

- Control de salida del ciclo celular: suele ser oncogenes recesivos.

- Control de la muerte celular programada (apoptosis): las celuas no se autodestruyen en

presencia de una determinada mutacion.

Genes cuya expresion en una celula puede dar lugar a un fenotipo tumoral Oncogen Dominante

Hay Retrovirus ( HTLV - I ) que presentan Oncogenes virales RNA

El RNA se convierte a DNA por la enzima Transcriptasa Inversa.

Este DNA se denomina PROVIRUS. El Provirus se integra en nuestro genoma

PROTOONCOGEN - ya es DNA propio - que activado por el oncogen viral pasa a oncogen

celular que favorece el desarrollo de neoplasias.

El Protooncogen puede pasar a Oncogen tambien por otros factores:

Rx, Fcos,…

PROTOONCOGENES

- Myc Linfoma de Burkitt

- Abl en LMC:

- Erb -2 Cancer de Mama

- Ras Cancer de Pancreas (el que mas); Tb Ca. de Pulmon, Vejiga,…

- N -myc Neuroblastoma

t 922 Cromosoma Philadelphia

GENETICA

ANTIONCOGEN u ONCOGEN RECESIVO

Son genes supresores que regulan el crecimiento celular mediante supresion o inhibicion. Una mutacion en estos genes puede hecerles perder esa funcion y producir neoplasias.

Ejemplos:

Desaparicion del Gen Rb en Cromosoma 13 q:

- Retinoblastoma

- Oat-Cell pulmonar

Desaparicion del Gen p53 en Cromosoma 17 p-

- frecuencia de Cancer de Colon, Pulmon y Mama

- Astrocitoma

- Sarcomas

" Actualmente, la causa mas frecuente de Cacer es la deleccion p53

p53: regulador global del crecimiento tumoral.

Sd. de Li-Fraumeni : muy raro.

Son sujetos que produce multiples tumores -mama, colon, pulmon…- por alteracion

genetica en que falta el p53 en brazo largo del 17

" Desaparicion del p16 en el cromosona 9 ( 9p- ) responsable del 50% de tumores.

Cromosoma 2: Melanoma coroide

Cromosoma 11: Antioncogen WT

1

Tumor de Wilms

Desaparicion de Gen en Cromosoma 22

- Neurofibroma con Neurinoma bilateral del Acustico:

Tipo II de Enfermedad de Von-Recklinghausen

( Tipo I: ausencia de antioncogen en Cromosoma 17 )

- Meningioma

Deleccion 5q- : Cancer de Colon

( ausencia de antioncogen PAF:

poliposis adenomatosa familiar

)

Secuencia de Alteraciones Geneticas en el Cancer de Colon:

1º Deleccion 5q- Antioncogen PAF

2º Alteracion del Cromosoma 1 y 12 Alteracion del Gen Ras

3º 18q- Deleccion

4º 17p- Deleccion p53

Virus DNA relacionados con aparicion de Neoplasias SIN saber que mecanismo exacto las produce

- VEB

* Linfoma de Burkitt Africano -s.t.- y Americano

* Cancer de Cavum

* Linfoma B de SNC

- VHP (Papiloma Humano)

* Cancer de Cuello Uterino

* Cancer Anal

* Cancer epidermoide de Piel

de Cuello Uterino * Cancer Anal * Cancer epidermoide de Piel Virus que inhibe el p53

Virus que inhibe

el p53

(Epidermodisplasia verruciforme)

- VHS: Cancer de Cuello Uterino

- No se sabe con exactitud -

- VHB: Hepatocarcinoma

GENETICA

Amplificacion genética: la repeticion de un determinado gen en uno o varios cromosomas se ha asociado a algunas neoplasias.

Ej.: N-myc Neuroblastoma Erb-2 Cancer de mama

GENETICA

INDICE de GENETICA

BASES MOLECULARES Y CONCEPTOS BASICOS

3

GEN

3

REPLICACION

3

CROMATINA

3

CROMOSOMAS

4

SINTESIS PROTEICA

4

 

1. TRANSCRIPCION

4

2. TRANSMISION

4

3. TRADUCCION

4

REGULACION DE LA SINTESIS PROTEICA

5

CICLO CELULAR. MITOSIS. MEIOSIS

5

CICLO CELULAR

5

MITOSIS

5

MEIOSIS

5

TEORIA DE LA HERENCIA

7

ALELOS

7

HOMOCIGOSIS

7

HETEROCIGOSIS

7

ALELISMO MULTIPLE

7

LIGAMIENTO

7

DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO

7

MUTACION

7

HETEROGENEIDAD GENETICA

8

MOSAICISMO

8

PLEIOTROPIA

8

IMPRINTING o ACUÑACION GENOMICA

8

LEYES DE MENDEL

8

ENFERMEDADES GENETICAS

9

TRASTORNOS CROMOSOMICOS

9

TRASTORNOS MONOGENICOS, SIMPLES ó MENDELIANOS

10

AUTOSOMICO DOMINANTE

10

AUTOSOMICO RECESIVO

10

AUTOSOMICA CODOMINANTE

10

LIGADAS al X

10

TRASTORNOS POLIGENICOS ó MULTIFACTORIALES

10

GENETICA MOLECULAR Y MEDICINA

11

ENZIMAS DE RESTRICCION

11

METODO DE SOUTHERN

11

METODO

NORTHERN

11

MEDODO WESTERN

11

POLIMORFISMO en el TAMAÑO de FRAGMENTOS de RESTRICCION. PLRF

11

VNRT: Repeticiones consecutivas en numero variable

12

REACCION EN CADENA DE POLIMERASA. RCP

12

HIBRIDACION IN SITU . HIS

12

BASE GENETICA DEL CANCER

13

PREDISPOSICION HEREDITARIA

13

ONCOGENES Y NEOPLASIA

13

ONCOGENES

13

 

PROTOONCOGENES

13

ANTIONCOGEN u ONCOGEN RECESIVO

14