Sndrome de Down

El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a

consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal
de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas,
siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas
constituyen la informacin gentica del ser humano. El vulo fecundado
recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para
conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre
una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par
nmero 21, lo que se conoce como trisoma del cromosoma 21.

La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente:

afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin
de ambiente geogrfico ni de clase social. La trisoma 21 produce el
sndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down
en 1866. En el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del
cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas n 21, cuando lo
normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocacin
cromosmica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos
cromosomas).

Esta alteracin gentica provoca que el beb afectado nazca con un grado
variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y
algunas patologas asociadas que veremos a continuacin.

Caracteristicas
Sndrome de Down

de

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan

varios rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:
Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).
Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral
sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y
raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el
hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo
que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo:
defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o
estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del
intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de
desarrollo de la falange media del meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella
dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular,
los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las
manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma
concntrica en el tercio ms interno del iris (no se observan en ojos
oscuros).

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down.

Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50,
pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de

su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en

relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms
o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son
alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la
violencia.

Diagnstico prenatal del sndrome de Down

Se utilizan

son

los

distintos marcadores bioqumicos para

diagnosticar cromosomopatas, como
el
sndrome
de
Down,
en
embarazadas. Los ms importantes
denominados
marcadores
bioqumicos del segundo trimestre:

La

alfafetoprotena (AFP) es una protena que se sintetiza por parte del feto,
pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la madre. La prueba se
hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana
16. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los niveles de AFP en la
sangre materna son muy bajos.

Otro marcador es la gonadotropina corinica (hCG). Una gran proporcin de

fetos con anomalas cromosmicas son abortados; en el caso de sndrome
de Down solo llegan a trmino uno de cada ocho. Cuando estos embarazos
continan es gracias a la hiperfuncin placentaria con una mayor
produccin de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos
portadores de sndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual
que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14
y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con
sndrome de Down superan los niveles normales.

La hCG como marcador de cromosomopatas debe utilizarse junto con la

edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a
diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con sndrome
de Down.

En los ltimos aos se estn utilizando tambin marcadores del primer

cuatrimestre como la fraccin libre de la hCG y una protena asociada al
plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.

El diagnstico se completa con los marcadores ecogrficos. Estas pruebas

se realizan en torno a la semana 12. El que ms valor tiene es la
ecotransparencia o sonoluscencia nucal, tambin llamada translucidez o
edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la regin de la nuca
del feto entre la piel y la grasa. La medicin se hace mediante ecografa.
Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el
feto tenga un sndrome de Down.

Consideraciones para el tratamiento Odontolgico

La rehabilitacin de esos nios llega a ser una experiencia
gratificante. El cirujano dentista debe individualizar los cuidados
especficos y establecer las medidas necesarias para la rehabilitacin
bucal de los pequeos. El objetivo es mantener la salud bucal
mediante una buena comunicacin con los padres y su hijo, en un
ambiente cordial de comprensin, paciencia y autntico deseo de
ayudar.

Desde el punto de vista estomatolgico, las maniobras son

exactamente las mismas como en cualquier otro nio, una diferencia
fundamental es la motivacin que muchas veces se hace ms difcil y
las sesiones pueden requerir de ms tiempo Es muy importante
conocer el grado de desarrollo psquico y de su coeficiente intelectual
porque condicionar hasta dnde podremos llegar con nuestro
tratamiento convencional.

Es necesaria la colaboracin de un tutor o persona responsable del

paciente para concretar los trminos del mismo y firmar el
consentimiento informado. En los pacientes con coeficiente
intelectual ms elevado debemos ser especialmente meticulosos en
el trato con ellos, para no ofenderlos con nuestra forma de hablar o
de actuar, como si de un paciente con menor capacidad intelectual se
tratara.13

Nuestro primer objetivo ser la eliminacin del dolor y el control de

posibles infecciones. Tendremos que evaluar la necesidad de suprimir
o restaurar todas aquellos dientes que sean la causa desencadenante
del problema bucal.

Las pautas preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la

tcnica del cepillado, uso de pasta dentfrica fluorada, enjuague con
colutorios con flor, uso de seda dental, control de la dieta y de malos
hbitos como chupn, bibern de noche, control de la bioplaca, junto
a los sellados de fosetas y fisuras, han demostrado que conducen a
una disminucin de los problemas bucodentales de este grupo.

El uso del dique de goma ser indispensable en el tratamiento

odontolgico, siempre que el paciente sea capaz de respirar
adecuadamente por la nariz, y que ste no aumente sensiblemente la
ansiedad del paciente.

Pueden aparecer problemas durante la toma de impresin.

Determinadas aparatos como los de acrlico podran estar
contraindicados en pacientes con coeficiente intelectual muy bajo,
por el peligro que supone la aspiracin. Por lo que se recomienda la
utilizacin de aparatologa fija. A la hora de la exploracin ser de
gran utilidad el uso de topes de silicona, abrebocas o bien depresores
linguales, que nos permitan mantener la boca abierta. Las
radiografas periapicales pueden no ser bien toleradas, en cambio la
ortopantomografa puede sernos de gran ayuda.
Manejo de la conducta
Los nios con trisoma 21 son, en su mayora agradables, animosos,
cariosos y de buen comportamiento, de manera que pueden ser
atendidos en el consultorio dental como cualquier otro nio. Cuando
esto no es posible, la rehabilitacin bucal se har bajo sedacin o
anestesia general y realizando los procedimientos para solucionar
todos los problemas bucales en una sola sesin. Para poder hacer una
correcta planificacin del tratamiento debemos conocer el estado
sistmico del paciente. Para ello, solicitaremos del mdico de
cabecera o del especialista un informe lo ms amplio y detallado
posible, en el que se especifique si los tratamientos dentales, los
medios que vamos a utilizar y la terapia farmacolgica pueden influir
o interferir en la enfermedad que padece el paciente y en el
tratamiento especfico farmacolgico que est realizando.

CI

Porcentaje de la poblacin
Interpretacin
con este CI

> 130 2,1

Muy dotada

121130

6,4

Dotada

111120

15,7

Inteligencia por encima de

la media

90110

51,6

Inteligencia media

80-89 15,7

Inteligencia por debajo de

la media

70-79 6,4

Retraso mental

Se sugieren dos tcnicas de manejo de conducta:

La primera son tcnicas de modificacin de la conducta, en las que se
pretende la desensibilizacin y la modulacin de la conducta, es decir
la enseanza de una conducta apropiada. Normalmente las pacientes
con SD responden muy bien a este tipo de tcnicas, solo requiere un
poco de paciencia, entrenamiento y refuerzo positivo.
En el segundo grupo entraran las tcnicas restrictivas o de
inmovilizacin, destinadas a la inmovilizacin y sujecin del paciente,
son muy tiles en pacientes con un retardo intelectual profundo.
Los siguientes procedimientos han demostrado su eficacia para
establecer armona en las relaciones paciente-estomatlogo y reducir
la ansiedad:

De un breve paseo por el consultorio antes de intentar el tratamiento.

Presente al paciente al personal del equipo asistencial y as se
reducir el temor del paciente a lo desconocido.
Hable con lentitud y con trminos sencillos. Asegrese de que sus
explicaciones son comprendidas preguntando a los pacientes si tienen
alguna pregunta que formular.
D solamente una instruccin cada vez. Premie al paciente con
felicitaciones tras la terminacin de cada procedimiento.

Escuche atentamente al paciente. El odontlogo

particularmente sensible a los gestos y pedidos verbales.

debe

ser

Realice sesiones cortas. Avance gradualmente hacia procedimientos

ms difciles despus de que el paciente se haya acostumbrado al
ambiente del consultorio.
Programe la atencin del paciente para horas tempranas del da,
cuando el odontlogo, su equipo asistencial y el paciente estn
menos fatigados.

Complicaciones del sndrome de Down

Las personas con sndrome de Down presentan una serie de problemas de

salud asociados a este trastorno, aunque la mayora de estas afecciones
pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es
de unos 60 aos. Algunos, no obstante, no presentan ninguna otra
enfermedad asociada al sndrome, mientras que otros padecen varias a la
vez. Tambin la gravedad de las afecciones vara mucho de unas personas a
otras.

Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones: los nios con este sndrome son ms susceptibles de contraer

infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumona.
Defectos de visin: un alto porcentaje de estos nios (ms del 60%)
padecen problemas de visin como miopa, hipermetropa, cataratas o
esotropa (visin cruzada).
Audicin deficiente, que puede ser debida a la presencia de lquido en el
odo medio, a defectos en el odo medio o interno, o a ambos motivos.

Malformaciones intestinales: muchos bebs nacen con estos defectos, que

deben ser corregidos mediante ciruga.
Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congnito.
Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los nios con sndrome de
Down nacen con defectos cardacos, algunos leves que pueden tratarse con
frmacos, y otros que precisan intervencin quirrgica. Por este motivo,
todos los bebs que nazcan con este sndrome deben ser evaluados por un
cardilogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazn
por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de
detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardaco.
Enfermedad de Alzheimer: las personas con sndrome de Down tienen ms
posibilidades que el resto de la poblacin de desarrollar la enfermedad de
Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria,
desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad, entre otros
problemas) y, adems, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la
cuarta parte de los adultos con sndrome de Down mayores de 35 aos
presentan sntomas de alzhimer.
Leucemia: este tipo de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los
nios con sndrome de Down.

Tratamiento y pronstico del sndrome de Down

No existe tratamiento para el sndrome de Down, salvo los programas de

integracin y de educacin especial dirigidos al desarrollo de las
capacidades intelectuales del nio.

La supervivencia de los pacientes con sndrome de Down depende de la

gravedad de las malformaciones viscerales: estas malformaciones
determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de

vida, de modo que los pacientes mayores de cinco aos tienen ya

expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).

Los peligros secundarios que amenazan a los nios mayores y a los adultos
son el fcil desarrollo de leucemias (el riesgo est aumentado 20 veces
respecto a lo normal) y el desarrollo de una enfermedad de Alzheimer muy
precoz.