TRABAJO

DE
GENETICA
LEIDI GUILLEN
JHOENYS MAESTRE
YULIBETH ARGOTE
MORENO

Actividades de aprendizaje:
1. Elabore un mapa mental que refleje los aportes de la gentica desde su
surgimiento hasta nuestros das.

2. A su juicio, cules fueron las principales personalidades que se destacaron en

el campo de la gentica? Argumente con ejemplos concisos.
Gregor Johann Mendel: descubri, por medio de los trabajos que llev a cabo
con diferentes variedades del guisante o arveja, las hoy llamadas leyes de Mendel
que dieron origen a la herencia gentica. Los primeros trabajos en gentica fueron
realizados por Mendel. Inicialmente efectu cruces de semillas, las cuales se
particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus
resultados encontr caracteres como los dominantes que se caracterizan por
determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto gentico.
Johan Friedrich Miescher: Aisl varias molculas ricas en fosfatos, a las cuales
llam nuclenas (actualmente cidos nucleicos), a partir del ncleo de los glbulos

blancos en 1869, y as prepar el camino para su identificacin como los

portadores de la informacin hereditaria, el ADN.
Walter Stanborough Sutton: fue un mdico y genetista estadounidense cuya
contribucin ms significativa a la biologa fue su teora de que las leyes
mendelianas de la herencia podan ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.
Thomas Hunt Morgan: Sus contribuciones cientficas ms importantes fueron en
el campo de la Gentica. Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiologa y
Medicina en 1933 por la demostracin de que los cromosomas son portadores de
los genes, lo que se conoce como la teora cromosmica de Sutton y Boveri.
Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirti en uno de los
principales organismos modelo en Gentica.
Francis Harry Compton Crick: conocido sobre todo por ser uno de los dos
descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D.
Watson. Recibi, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de
Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura
molecular de los cidos nucleicos y su importancia para la transferencia de
informacin en la materia viva.
3. Investigue en la web, el impacto social que ha tenido la gentica en nuestra
sociedad.
Los impactos de la gentica ms notables fueron:
Antes de Mendel:
Preformismo: la observacin de espermatozoides con un microscopio en el siglo
XVIII, hiso creer que tras la fecundacin, solo por crecimiento, estos daban
individuos adultos.
Epigenesis: Al mejorar las tcnicas microscpicas se postul que adems de
crecimiento haba transformaciones estructurales.
Pangenesis: Los rganos producen unas gmulas por la sangre a los genitales y
de ah a los hijos.
La teora de Mendel:
Plantea que la herencia se transmite por factores hereditarios almacenados en los
gametos.

Dichos factores son de procedencia materna y paterna que se unen en el nuevo

individuo sin mezclarse y volvindose a separar al formar las clulas
reproductoras.
OSVALD AVERY:
El descubri que el ADN es el material que contiene la informacin gentica.
4. Lea el siguiente artculo sobre Nacimiento de la Biologa Molecular. Elabore una
lnea de tiempo donde se represente el desarrollo histrico de esta ciencia y los
principales aportes que se hicieron.

Friedrich
Miescher:
Sedescubre
descrbela
lo distribucin
que
William
hoy hibridas
conocemos
bateson:
cromosmica
Acue
como
durante
ADN.
el termino
la divisin
gentica
celular
en una
carta
Publicacin de artculo Johan
de Gregol
Mendel:
experimentos
con
plantas
Thomas
Hunt
Morgan:
demuestra
quea
Jean
brachet:
d

1865

1869

18880

1905

1910

5. Qu importancia reviste para usted, el conocimiento de la gentica y biologa

molecular como futuro licenciado en ciencias naturales y educacin ambiental?
La gentica y la biologa molecular son importantes desde el punto de vista como
licenciados porque nos ensea a desenvolvernos en el campo del origen de la
vida y como se crea esta, nos explica claramente cmo se dan las diferentes
especies y las diferentes caractersticas genotpicas y fenotpicas de la especie
humana y el porqu de nuestra diversidad. Adems a travs de la gentica
podemos comprender el porqu de ciertas enfermedades y trastornos que se
presentan en la especie humana debido a la alteracin en la cadena del ADN.

PARA DISCUTIR?

1. Describa donde se encuentra el ADN en la clula. Argumente.

El ADN o acido desoxirribonucleico es un tipo de cido nucleico, una
macromolcula que forma parte de todas las clulas. Se encuentra situado en el
ncleo de la clula y contiene la informacin gentica de todos los seres vivos.
2. Considera usted que el DNA est presente en los organismos eucariotas y
procariotas. Argumente su respuesta.
Si: la eucariotas son todas las clulas que tienen su material hereditario
fundamental ( su informacin gentica), sea el DNA encerrado dentro de un
ncleo. Se encuentran en todos los seres vivos excepto en bacterias y
cianobacterias.
Se llama procariotas a las clulas sin ncleo celular diferenciado, es decir, cuyo
DNA no se encuentra limitado por membrana, sino libremente en el citoplasma.
3. Describa a partir del DNA como se forman los cromosomas (teniendo en
cuenta las histonas, octameros y nucleosomas) y explique su estructura.
Un cromosoma es la estructura que resulta de la asociacin del ADN y las
protenas previo a la divisin celular para su segregacin posterior en la clula
hija. Las protenas asociadas son las histonas y las no histonas.
El conjunto formado por el DNA, las histonas y las no histonas se llama cromatina.
Estructura de los cromosomas

o El
centrmero:
reparto de las dos

interviene
en
rplicas del DNA.

el

o Los telomeros: corresponden a los extremos de los cromosomas. El DNA

muestra aqu una secuencia especial de nucletidos que determina como se
duplica el DNA.
Como el DNA es largo, la replicacin se inicia en varios puntos, muchos a la vez a
cada punto se llama origen de replicacin y en ellos la secuencia de nucletidos
es especial y hay en comn secuencias conservadas en estos puntos llamados
ARS ( autonomus replication secuence )
4. Describa las caractersticas de los cromosomas del cariotipo humano
atendiendo a la posicin del centrmero. Para ello debe auxiliarse con
imgenes.
El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares autosmicos
y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y
cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las
tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que
existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin
cromosmica.
5. Qu es el cariotipo? Cmo se clasifican los cromosomas humanos?
Se llama cariotipo a la representacin grfica del contenido de cromosomas de las
clula, entonces una cariotipo Es el conjunto de caractersticas que permiten la
identificacin de un conjunto cromosmico, como n de cromosomas, tamao, tipo,
posicin del centrmero, largo de los brazos, constricciones secundarias, satlites,
etc.
El cariotipo es caracterstico de un a especie, de un gnero o de grupos ms
amplios, y se representa esquemticamente por una serie ordenada de los pares
de cromosomas homlogos.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado as:

Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan

por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3
metacntricos; 2 submetacntrico.


Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.

Son cromosomas medianos submetacntricos.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se

caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son

cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de

cromosomas pequeos y metacntricos.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22. Se caracterizan

por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).
6. Elabore un catlogo de cariotipos de diferentes especies de animales y plantas
que usted seleccione. Cariotipo de un hombre sano y mujer sana. Cariotipos de
enfermedades genticas: sndrome de Down, de Turner, de Klinefelter, Patau,
Edwars, etc.
Cariotipo de un hombre sano

Cariotipo sx de down

cariotipo de una mujer sana

cariotipo sx de turner

7. Cules son los cromosomas humanos que tienen satlites?

Los cromosomas acrocntricos humanos tienen satlites unidos por un tallo,
excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satlites estn
constituidos por heterocromatina.
8. Que diferencias existen entre heterocromatina (facultativa y constitutiva) y
eucromatina
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
Diferencias genticas: los experimentos de construccin de mapas demuestran
que la mayor parte de los genes activos se localizan en la eucromatina. En los
ncleos interfsicos, la eucromatina se tie menos densamente debido al menor
grado de empaquetamiento, y en general se acepta que este es el estado ms
compatible con la actividad gnica y la transcripcin. La heterocromatina se
encuentra en muchos organismos flanqueando las regiones centromricas,

algunas veces tambin se encuentra en regiones telomricas, y en algunos casos

se ha observado la existencia de cromosomas completos heterocromticos (por
ejemplo, el cromosoma Y de Drosophila melanogaster).
Se han detectado muy pocos genes activos en la heterocromatina.42 Por ejemplo,
en Drosophila existen mutaciones letales en genes que se localizan en regiones
heterocromticas; por tanto estos genes deben poseer alguna actividad. En
cualquier caso, el porcentaje de genes activos localizados en regiones
heterocromticas es muy bajo, comparado con el de genes activos situados en la
eucromatina. La principal diferencia entre la eucromatina y la heterocromatina
radica por tanto en la actividad de estos dos tipos de cromatina.
Estudios tempranos de la heterocromatina condujeron al descubrimiento del
fenmeno conocido como "variegacin por efecto de la posicin" (PEV, por sus
siglas en ingls),43 en el cual si un gen eucromtico se coloca cerca o dentro de
una regin heterocromtica, deviene silenciado de forma epigentica. Este
proceso tiene importantes implicaciones en la regulacin gnica, el envejecimiento
y la progresin tumoral.
Diferencias citolgicas: a nivel estructural, en los ncleos interfsicos, existe un
mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la heterocromatina que en la
eucromatina.44 Esto se demuestra porque la heterocromatina presenta una
sensibilidad reducida al tratamiento con nucleasas, lo cual refleja un
posicionamiento de los nucleosomas a intervalos cortos y regulares.
Diferencias bioqumicas: la heterocromatina presenta modificaciones
caractersticas en las histonas, como un alto grado de metilacin en la lisina 9 de
la histona H3 (H3K9) y en la lisina 27 (H3K27), combinado con una carencia de
acetilacin. La heterocromatina tambin se caracteriza por la presencia de la
protena HP1 (heterochromatin protein 1). Adems, la heterocromatina de
vertebrados y plantas presenta un elevado grado de metilacin en las islas CpG
(regiones genmicas ricas en dinucletidos C+G).45 La metilacin de H3K9
conlleva el reclutamiento de ms enzimas que transfieren grupos metilo a las
histonas (HMTs, histone methyltransferases), mediado por HP1. Se han descrito
dos rutas diferentes para llevar a cabo este proceso. Una de estas rutas utiliza
ARN interferente,46 mientras que la segunda utiliza protenas de unin a ADN que
reconocen secuencias especficas para dirigir las HMTs.46
Alociclia: la heterocromatina sigue un ciclo de condensacin y descondensacin
distinto a la eucromatina. La heterocromatina puede aparecer ms intensamente
teida que la eucromatina o menos intensamente teida dependiendo del estado

celular (alociclia). La alociclia a su vez est relacionada con la replicacin del ADN.
La heterocromatina se replica ms tarde que la eucromatina.
Tipos de heterocromatina
Se pueden distinguir dos clases de heterocromatina:
Heterocromatina constitutiva: cromatina que aparece siempre ms
intensamente teida que la eucromatina (heteropicnosis positiva), o menos
intensamente
teida que
la eucromatina (heteropicnosis negativa),
independientemente del estado de desarrollo o fisiolgico. HP1 es esencial para la
formacin de la heterocromatina constitutiva, que se caracteriza por la presencia
de H3K9-trimetilada, mediada por las HMT denominadas Suv39h1 y Suv39h2.47
En este grupo se incluyen el ADN satlite de las regiones centromricas y la
cromatina de los telmeros.
Heterocromatina facultativa: cromatina que aparece ms intensamente teida
que la eucromatina, o menos intensamente teida que la eucromatina
dependiendo del estado fisiolgico o del momento de desarrollo. El cromosoma X,
en algunas especies animales, como el saltamontes Schistocerca gregaria,
aparece ms intensamente teido que el resto de los cromosomas durante la
diplotena de la profase I de meiosis. La heterocromatina facultativa se genera de
manera diferente a la constitutiva, posiblemente mediada por HMTs diferentes
(como G9a, ESET/SETDB1 y/o ErHMTasa1), y parece ser que presenta sobre
todo H3K9-mono y dimetilada.
9. Cules son los cromosomas del cariotipo humano que tienen regiones
heterocromticas?
En la especie humana, todos los cromosomas X que estn en exceso de uno
aparecen ms intensamente teido que el resto de los cromosomas
(heteropicnosis positiva) en los ncleos de clulas en interfase. Por tanto, las
mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un cromosoma X que
aparece ms intensamente teido y que est inactivado. Sin embargo, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los 16 primeros das de
gestacin en la especie humana) ambos cromosomas X son activos.
En algunas especies eucariontes, el ADN satlite o ADN minoritario que presenta
un contenido en G+C distinto al ADN principal o mayoritario, est constituido por
unas secuencias cortas de ADN que estn repetidas millones de veces. En
concreto en ratn se ha demostrado que el ADN satlite est localizado en la zona

centrmerica. Este ADN satlite constituye un ejemplo de heterocromatina

constitutiva cuya presencia y accin es constante en el cromosoma.
10. En qu consiste la citogentica.
La citogentica es la rama de la biologa que se encarga del estudio de los
Cromosomas y sus anomalas.
11. Qu son los bandeos cromosmicos?
Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestin
enzimtica o a ambos, seguido de una tincin con colorante especfico para ADN.
Esto hace que los cromosomas se tian con una serie de bandas claras y oscuras
12. Defina para que se utilizan y en qu consisten las bandas G, C, Q, T, N, R y
NOR (Si usted encuentra otras adjntelas).
Bandeo Q: Se tien los cromosomas con un colorante fluorescente que se enlaza
preferentemente a ADN abundante en AT y se observan mediante fluorescencia
UV. Las bandas fluorescentes indican los mismos segmentos que las bandas G.
Bandeo T: Identifica un subgrupo de bandas R que estn concentradas sobre todo
en los telmeros. Las bandas T son las R que se tieron de manera ms intensa.
Bandeo C: Muestra heterocromatina constitutiva sobre todo en los centrmeros.
Se hace mediante un tratamiento alcalino drstico.
Bandeo G: Visualiza regiones oscuras con alto predominio de A-T y regiones
claras con predominio de G-C, lo que permite la generacin de un patrn de
bandeo particular sobre cada par de cromosomas homlogos. (Colorante utilizado:
Giemsa Wright).
Bandeo NOR: permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total
y localizacin de las regiones NOR es variable, por lo cual, como ya se expres,
adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico.
Bandeo R: Este patrn de bandas es, en trminos generales, el inverso (reverse)
de las bandas G, o sea, las bandas G-positivas son R-negativas, y las G-negativas
son R-positivas; se les denomina bandas RHG para significar que son bandas
reversas obtenidas por calor usando Giemsa como colorante. La tcnica original

se basa en una denaturacin trmica selectiva en buffers de diversa naturaleza,

seguida por una coloracin de cromosomas con Giemsa (Dutrillaux y Lejeune,
1971). Respecto al mecanismo de produccin de este patrn de bandeo, se
asume que depende de la denaturacim selectiva que produce el calor en ciertas
zonas del cromosoma, al parecer asociadas con segmentos de DNA ricos en
Adenina-Timina; en este caso las bandas oscuras son las zonas ricas en GuaninaCitocina, o sea, las que resisten el calor. Verma y Babu (1989) describen el
siguiente protocolo para estas bandas: (Henao y Gmez,1999).