El genoma humano es el contenido total de genes de una clula.

Los genes
estn formados por cadenas de ADN. El ADN ordena al ARN que lleve
informacin a los ribosomas para que sinteticen protenas. Los genes
conforman el genotipo de un individuo, y el fenotipo son las caractersticas
fsicas que manifiesta el genotipo.
Analiza la informacin referida a la anemia falciforme y escribe la secuencia de
bases normal y mutada del ADN.
2. La secuencia I corresponde a un ADN normal y las secuencias II y III a sus
versiones mutadas.
I. A T A G C A C C A C T C T A T
II. A T A G C A G G A C T C T A T
III. A T A G C A C C A C T T T A T
a. Escribe para cada secuencia el ARNm transcrito y la secuencia de
aminocidos traducida.
b. Piensas que las mutaciones II y III tendrn efectos en el fenotipo?
Fundamenta.
c. A qu tipo de mutacin corresponden las secuencias I y II?
3. Una persona desarroll un tipo de cncer de piel debido a la exposicin
prolongada a los rayos UV.
a. Heredarn este tipo de mutacin sus hijos?, por qu?
b. Qu tipo de agente mutagnico ha provocado la mutacin?
4. Investiga las causas y sntomas de los siguientes trastornos y ordnalos en
un diagrama segn el tipo
de mutacin que los origina: fenilcetonuria, sndrome de Turner, sndrome de
Klinefelter (47 XXY) y
hemofilia.

Antes de seguir

Respuestas esperadas

1. Secuencia de bases normal: CAC; secuencia de bases mutada: CTC.

2.
a. I. ARNm: UAUCGUGGUGAGAUA, aminocidos: Tyr-Arg-Gly-Glu-Ile.
II. ARNm: UAUCGUCCUGAGAUA, aminocidos: Tyr-Arg-Pro-Glu-Ile.
III. ARNm: UAUCGUGGUGAAAUA, aminocidos: Tyr-Arg-Gly-Glu-Ile.
b. Las mutaciones en la secuencia II s tendrn un efecto en el fenotipo, con un
potencial cambio en la actividad o capacidad de actuar del polipptido
resultante.
En el caso de la mutacin III, esta es inocua porque no se cambia la secuencia
de aminocidos transcritos.
c. Mutaciones puntuales (inocuas).
3.
a. Este tipo de mutacin no es transmitido a la descendencia.
b. La mutacin fue causada por la radiacin ultravioleta sobre el ADN de las
clulas de la
piel, a modo de un agente mutagnico fsico.
4. La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria resultado de una
mutacin perjudicialy puntual.
Sndrome de Turner es una enfermedad gentica causada por una mutacin

genmica en donde la persona tiene un solo cromosoma sexual X.

Sndrome de Klinefelter es una enfermedad gentica, genmica, que
corresponde a la
presencia de ms de una copia del cromosoma X o Y en hombres, generando
cariotipos del tipo 47 XXY, 48 XXXY, 48 XXYY, y 49 XXXXY.
Hemofilia es una enfermedad gentica causada por una mutacin
cromosmica en el
cromosoma X que impide la elaboracin de un factor de coagulacin de la
sangre. Las distintas
formas de hemofilia se relacionan con la incapacidad de codificar diferentes
factores.
Antes de seguir, utiliza lo aprendido
1. Haz una lista de procesos y productos biotecnolgicos que hagas o emplees
diariamente.
2. Sera posible la ingeniera gentica, como la conocemos, si el cdigo
gentico no fuera universal?
Explica.
3. Cules son las diferencias entre la biotecnologa tradicional y la moderna?
4. Menciona tres razones que hacen de las bacterias organismos
imprescindibles en la biotecnologa moderna.
5. Por qu es necesario conocer el genoma humano para aplicar las tcnicas
de terapia gnica?
6. Describe dos aplicaciones de la biotecnologa moderna y explica su
importancia.
7. Seala los dos riesgos que te parecen ms relevantes del empleo de
organismos transgnicos.
Fundamenta.
8. Cul es la diferencia entre la clonacin reproductiva y la clonacin
teraputica?
9. Intercambia ideas con un compaero acerca de si estn o no de acuerdo
con:
a. el desarrollo y empleo de organismos transgnicos.
b. el desarrollo de la clonacin teraputica
c. el desarrollo de la clonacin reproductiva
10. Tras desarrollar la pregunta anterior, escribe un listado con los puntos a
favor y en contra de cada
caso discutido.

Antes de seguir

Respuestas esperadas

1. Una lista de los productos que consuman, tomando como ejemplos los
nombrados en la leccin. Es esperable que indiquen gran cantidad de
alimentos, vegetales y animales, as como subproductos (leche sin lactosa,
yogurt, queso, manjar, mermeladas, etc.).
2. Los estudiantes identifican que la universalidad del cdigo gentico permite
la incorporacin de genes forneos en el genoma de otros organismos, dado
que si no fuera as, la traduccin de las cadenas polipeptdicas no sera igual a
las originales, lo que derivara en que perderan su funcionalidad.

3. La biotecnologa tradicional abarca tcnicas empricas sin fundamentos

cientficos. En tanto, la biotecnologa moderna est basada en los actuales
conocimientos de biologa molecular, la estructura y la funcin del ADN, y la
universalidad del cdigo gentico.
4. La simplicidad de su mecanismo de transcripcin y traduccin, en donde no
necesitan un marcado especial (cadena poli-A) para que los ARNm salgan del
ncleo. Su cultivo a gran escala no requiere de grandes espacios; forman parte
de una serie de procesos tradicionales, como la coagulacin de la leche para la
produccin de yogurt.
5. Los estudiantes deducen que el conocimiento del genoma permite
identificar las zonas de los cromosomas y los genes que participan en
diferentes procesos en las clulas del organismo.
De este modo, es posible generar copias de estos genes que permitan la
correccin de la
enfermedad causada por las copias presentes en el individuo.
6. Los estudiantes consideran tanto los ejemplos mencionados en la leccin,
as como los de la pregunta 1. Por ejemplo, la resistencia a herbicidas de
algunas plantas, lo que permite que, ante la presencia de estos compuestos, no
mueran, lo que es til durante el crecimiento, porque as los agricultores
pueden rociar los cultivos para evitar el crecimiento de otras plantas y as
darles exclusividad de los recursos.
7. Los estudiantes entregan variadas respuestas, pero estas han de considerar
riesgos para la biodiversidad, como prdida de especies nativas por no poder
competir o la transferencia horizontal de genes. Por otro lado, han de
considerar los peligros econmicos que podra generar el uso indiscriminado de
estos productos.
8. La clonacin reproductiva busca obtener individuos genticamente
idnticos entre s, mientras que la clonacin teraputica busca producir
tejidos u rganos para trasplantes.
9. Los estudiantes discuten las diferentes proposiciones teniendo en
consideracin los contenidos discutidos en esta leccin. Importante es destacar
la importancia del respeto por las personas que puedan estar aquejadas de
alguna enfermedad y que esto no las hace diferentes del resto, destacando el
principio de la igualdad universal de los seres humanos. Asimismo, presente las
posiciones de diferentes grupos activistas que promueven el no consumo de
organismos transgnicos, as como la limitacin de su uso. En oposicin,
destaque el aumento de la produccin de ciertos alimentos que ha evitado
hambrunas o la aparicin de enfermedades en grandes poblaciones humanas.
Alternativamente, invite a sus estudiantes a que profundicen en estos temas
utilizando diversas fuentes y que generen un debate en donde opongan
posiciones, actuando como mediador entre las opiniones.
10. Los estudiantes generan un listado en donde comparan los pro y contra
presentados. Hacer hincapi en los aspectos valricos relativos a los temas
planteados y los potenciales peligros que puedan tener asociados.
11. La siguiente es parte de la secuencia de bases de un gen que codifica una
protena humana. Con ayuda del cdigo gentico de la pgina 227, responde
las preguntas: (5 puntos).

CTC AAT GTA TAC AAG GGC TGG TAG TAC GGC GAC AGG GCA GAC AAG CTG
TTG ATC CGT TAT
a. Identifica la secuencia de inicio.
b. Identifica la secuencia de trmino.
c. Escribe la secuencia de codones que codificara para la secuencia de
aminocidos.
d. Escribe la secuencia de los aminocidos hasta que aparezca la secuencia de
trmino.

Respuestas
a. Los estudiantes, primero, traducen la secuencia de ADN en ARN para poder
encontrar el codn de inicio AUG, que codifica para Metionina. (1 punto).
b. Los estudiantes, en la secuencia traducida, encuentran uno de los codones
de trmino,
en este ejemplo UAG. (1 punto).
c. AUG UUC CCG ACC AUC AUG CCG CUG UCC CGU CUG UUC GAC UUC. (1
punto).
d. La secuencia de aminocidos es Met-Phe-Pro-Thr-Ile-Met-Pro-Leu-Ser-ArgLeu-PheAsp-Asn.