Macrocefalia

ltima actualizacin 19 de agosto 2013

Conceptos generales
Permetro craneal
Cmo se toma?
Principales anomalas
Macrocefalia
Anatoma del Cerebro
Causa
Sntomas
Diagnstico
Examen fsico
Exploraciones complementarias
Tratamiento
Pronstico
Referencias

Conceptos generales
El tamao de la cabeza del beb es una caracterstica que debe ser cuidadosamente
observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que debe realizar el pediatra. El
tamao se evala de acuerdo a tablas de crecimiento ceflico desde el nacimiento hasta los
18 aos.
Qu determina el tamao de la cabeza del beb?
El volumen de cada uno de los tres componentes del crneo (cerebro, lquido
cefalorraqudeo y sangre) determinan el tamao de la cavidad craneal durante la infancia.

El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a expensas de los

otros dos para mantener constantes el volumen y la presin dentro del crneo (intracraneal).
Otros factores menos importantes que afectan al tamao craneal incluyen el grosor de los
huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos huesos en las suturas.

Permetro craneal
Este dato es importante porque ofrece informacin sobre el desarrollo del cerebro del beb.
En el recin nacido el permetro ceflico puede estar disminuido por la presin producida al
pasar por el canal del parto. Como sabemos, el crneo de los bebs est formado por placas
seas mviles, no soldadas, que puedan montarse entre s: las llamadas fontanelas. A
veces es evidente que los huesos se han montado unos sobre otros, o puede haber alguna
deformidad.
La medida media del permetro craneal al nacer es de 35 36 centmetros y en los primeros
aos de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del encfalo y a la
maduracin del sistema nervioso central.
La medicin del permetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnstico de un
gran nmero de enfermedades neurolgicas.
Cmo se toma?
Es la medida del contorno de la cabeza en su parte ms grande, ubicado sobre las orejas y
cejas. Se mide utilizando una cinta mtrica.

Esta medida (permetro ceflico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar el
desarrollo sano del nio. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3 aos de edad,
para obtener un rcord de medidas que formarn una curva, la cual debe estar dentro de los
rangos normales segn las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad,
grupo tnico y edad gestacional (estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la
poblacin infantil de nuestro medio geogrfico). Una sola medicin del permetro ceflico
tiene slo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente ms rpida en los prematuros

con respecto a los nios nacidos a trmino y, por ello, las tablas de crecimiento craneal que
utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no en la edad cronolgica,
especialmente en el grupo de bebs que nacieron antes de las 37 semanas de gestacin.
Errores comunes en la medicin: Las cifras del permetro ceflico pueden estar influidas
por factores como el grosor de los tejidos blandos ceflicos y por la forma de la cabeza.
As, si el beb recin nacido tiene un edema de partes blandas (la piel est hinchada) o hay
una coleccin de sangre (algn moretn) neonatal, esto puede condicionar errneamente la
medicin que haga el pediatra.
Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza
oval de igual circunferencia y un crneo con predominio del dimetro antero-posterior
presenta un mayor volumen que otro con aumento del dimetro biparietal (es ms ancha de
una oreja a la otra).
Luego del primer ao de vida, la cabeza del nio tiene cerca del 83.6% del tamao que
tendr cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer ao es acelerado. El promedio de
crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en la 3 semana y
1.00cm en la 4 y seguir creciendo hasta la 40. El permetro ceflico de un beb a trmino
es de 34-35 cm y medir 44 cm a los 6 meses y 47 cm cuando cumpla un ao de edad.

Principales anomalas
Si la curva de crecimiento del permetro ceflico tiende a salirse de los rangos normales,
puede ser un sntoma de algn problema. Cuando el permetro es menor se dice que hay
Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

Macrocefalia
Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva
durante los primeros meses de vida del beb, y esto provoca un crecimiento anormalmente
rpido del crneo.

La macrocefalia se define como el aumento del permetro craneal en ms de dos

desviaciones estndar por encima de los rangos normales segn las tablas de crecimiento
craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo tnico y edad gestacional (estas tablas
han sido elaboradas con datos obtenidos de la poblacin infantil de nuestro medio
geogrfico).
Es un trmino descriptivo ms que de diagnstico y es una caracterstica de una variedad de
trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo sntoma NO hace una
enfermedad, por lo que si tu hijo tiene slo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los
lmites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza, tiene
buen tono muscular (tensin en los msculos que permite moverlos, mantener una posicin,
etc.); y si tiene predisposicin familiar a tener cabeza grande, se tratara de Macrocefalia
familiar benigna.
Este diagnstico lo debe evaluar necesariamente el mdico neurlogo pediatra, quien puede
pedirte que le hagas al beb algunos estudios especiales como tomografas o resonancias
magnticas. Es importante hacer notar que un tamao anormal de la cabeza puede ser el
primer sntoma de un problema dentro del crneo.
Todos los bebs con un aumento o disminucin de la cabeza fuera de los percentiles
normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO

Consideraciones generales que, como padre, debes tomar en cuenta

Normalmente la cabeza de un beb recin nacido es aproximadamente 2 cm ms

grande que el tamao del pecho o trax.

A los 2 aos de edad las medidas son generalmente casi iguales.

Despus de los 2 aos de edad el pecho o trax es ms grande que la cabeza.

Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en

aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal.
Una serie de mediciones realizadas a lo largo del tiempo, que muestran una tasa de
incremento del crecimiento de la cabeza, con frecuencia pueden suministrar informacin
ms valiosa que la arrojada por una sola medicin que sea ms grande de lo esperado.

Una piedra angular en el entendimiento del desarrollo del cerebro normal y las
enfermedades o problemas que puede presentar es el entendimiento de que el cerebro se
desarrolla como un continuo durante el embarazo y an despus del parto y que diferentes
problemas en un momento especfico, pueden producir padecimientos similares.

Anatoma del Cerebro

El cerebro est localizado bajo la bveda del crneo, que acta como caja protectora.

Las suturas o lneas anatmicas donde las placas seas del crneo se unen se pueden
palpar con facilidad en el recin nacido. El espacio en forma de diamante que se encuentra
en la parte superior del crneo y el espacio menor un poco ms hacia atrs son llamados
comnmente la parte blanda en los bebs.
Una segunda barrera defensiva, el lquido cefalorraqudeo (LCR), mantiene el cerebro en
suspensin, nutre a las clulas y acta como colchn antes golpes imprevistos.

El lquido cefalorraqudeo (LCR) baa el cerebro y la mdula espinal. La mayor

concentracin de este fluido est localizada en los ventrculos del cerebro, que son grandes
cavidades que producen y reabsorben el LCR.
Todo ello, a su vez, queda cubierto por un conjunto de tres membranas, denominadas
meninges, que tambin tiene funcin protectora. La ms externa se llama duramadre, la
intermedia es la aracnoides, y la interna es la piamadre.

Externamente el cerebro est dividido en dos partes llamadas Hemisferios Cerebrales,

Izquierdo y derecho. Cada uno de los hemisferios est constituido en su totalidad por
circunvoluciones, pliegues y surcos.

El hemisferio derecho controla las funciones de la mitad izquierda del cuerpo y el

hemisferio izquierdo controla la mitad derecha.

Causa
El crecimiento del crneo est ntimamente relacionado con el crecimiento del cerebro y
con la circulacin del liquido cefalorraqudeo (LCR); cualquier entidad que condicione un
aumento del tamao del cerebro o de la cantidad de LCR, va a reflejarse en el tamao del
crneo.
Las macrocefalias se dividen en dos grupos: uno que abarca las que son producidas por
patologa cerebral y del lquido cefalorraqudeo y otro que corresponde a las relacionadas
con padecimientos de los huesos del crneo o generalizada.
1. Macrocefalias producidas por problemas del cerebro y del lquido
cefalorraqudeo. Entre ellas se encuentran:
a. Macrocefalia producida por aumento del tamao y peso del cerebro(existe
un mayor nmero de clulas nerviosas o stas tienen un mayor tamao),

como la Macrocefalia Familiar (Constitucional) y la Hemimegalencefalia

(los dos hemisferios del cerebro son asimtricos).
b. Macrocefalia por derrame benignoque aparece en lactantes con
dilatacinde los espacios subaracnoideos (se hallan entre la aracnoides y la
piamadre, estn ocupados por el lquido cefalorraqudeo) y hay ciertos
signos de hidrocefaliacomunicante constituyendo laHidrocefalia externa
benigna.
c. Macrocefalia secundarias debidas a:

Presencia de masas, colecciones, malformaciones de los vasos sanguneos dentro

del cerebro, y otros correspondiendo a las lesiones que ocupan el espacio dentro del
cerebro como
pueden
ser
los
derrames
sanguneos
(hematomas):

los quistes porencefalicos (es un trastorno extremadamente raro del sistema

nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en uno de los hemisferios
cerebrales. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque
tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir
antes o despus del nacimiento), los quistes aracnoideos (son sacos de lquido
cefalorraqudeo que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del
crneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren el
cerebro y la mdula espinal),los tumores cerebrales, los hemangiomas cerebrales
(desorden vascular del sistema nervioso central en donde existe una anormal
acumulacin de vasos sanguneos del cerebro que tienen tendencia a romperse) y
las malformacionesde las arterias o de las venas del cerebro.

Aumento del LCRporque hay dificultades en el drenaje, o algn defecto en la

reabsorcin, o bien porque hay hiperproduccin, o alguna malformacin cerebral
que forma parte de algn sndrome malformativo cerebral, lo que es causa de una
Hidrocefalia

Depsito
de
sustancias
anmalas
por
errores
congnitos
del
metabolismo(problemas del metabolismo del beb, que impiden el buen
funcionamiento de las clulas nerviosas provocando la acumulacin o no
produccin de algunas sustancias,etc), entre ellas laAciduria Glutrica, las
Gangliosidosis, la Enfermedad de Alexander, laEnfermedad de Canavan, las
Histiocitosis, las Mucopolisacaridosis, la Manosidosis y otras.

d. Macrocefalias que forman parte de los sntomas de determinados

sndromes genticos, como enla Acondroplasia (enanismo) y otras
DisplasiasOseas, en la Neurofibromatosis (son trastornos genticos del
sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de
los tejidos de las clulas nerviosas), enla Esclerosis Tuberosa (es una
enfermedad que produce la formacin de masas anormales (tumores no
cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, suele afectar al Sistema
Nervioso Central (la mdula espinal y el cerebro), en lasCromosomopatas y
Fragilidad delX, en el Gigantismo Cerebral o sndrome de Sotos (es una
enfermedad gentica caracterizada por un crecimiento intrauterino o
postnatal excesivo que puede acompaarse de retraso en el desarrollo motor,
cognitivo y social) en el Sndrome DeBeckwith-Wiedeman y otros.
2. Macrocefalias Secundarias a patologa del crneo:
d. Macrocefalia secundaria al cierre precoz de las suturas
crneo,correspondiendo al gran captulo de las Craneoestenosis

del

e. Macrocefalia como participacin craneal en procesos seos

sistmicos,como ocurre en la Osteopetrosis (la principal caracterstica es
que los huesos son demasiado densos), en el Raquitismo (es una
enfermedad producida por un defecto nutricional, caracterizada por
deformidades esquelticas), en la Hipofosfatasia (trastorno hereditario del
metabolismo seo), en la Osteognesis Imperfecta (es un trastorno gentico
en el cual los huesos se fracturan con facilidad) y otros

Sntomas
La sintomatologa va a depender de la causa, de esta manera podemos encontrar:

Ausencia de sntomas en la Macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por

derrame benigno.

Retraso mental, convulsiones y parlisis de la mitad del cuerpo en la

hemimegalencefalia.

Cefaleas, vmitos, irritabilidad, somnolencia, rechazo de la alimentacin,

alteraciones en la marcha, dficits visuales, hinchazn de la papila ptica (est
situada en el fondo del ojo y es el lugar por el cual el nervio ptico abandona el
globo ocular e inicia su camino hasta el cerebro) debida generalmente a un aumento
de la presin intracraneal, dficits de la coordinacin motora y convulsiones,
apareciendo esto en la hidrocefalia y en las lesiones ocupantes de espacio.

Deterioro neurolgico, retraso mental, distona (trastornos del movimiento),

convulsiones, alteraciones en la marcha, alteraciones en el tono muscular,
crecimiento del hgado y del bazo, alteraciones psicolgicas, convulsiones y
fenotipo atpico en las macrocefalas producidas por acumulacin de sustancias
orgnicas.

Retraso mental, manchas blancas y de caf con leche en la piel, rasgos fsicos
(fenotipo) especiales, alteraciones psicolgicas, y macrosoma (desarrollo o tamao
excesivo del cuerpo) en las macrocefalias que forman parte de determinados
sndromes genticos.

Deformidad craneal variable segn la sutura del crneo que ha sido afectada, signos
de hipertensin dentro del crneo y prdida visual en las craneoestenosis.

Sntomas generales, vmitos, escasa ganancia de peso, anemia, deformidades

esquelticas y alteraciones bioqumicas, en las enfermedades seas sistmicas, que
cursan con macrocefalia.

Presencia de colecciones intracraneales lquidas (higroma),

(hematoma), o slidas (tumores, abscesos, granulomas);

Engrosamiento del crneo (displasia sea)

Por otra parte, algunos nios con seudotumor cerebral, pueden desarrollar
macrocefalia de forma evolutiva

hemorrgicas

Diagnstico
El pediatra medir el permetro craneal del beb desde que nace hasta los tres aos
aproximadamente, para valorar si el crecimiento es normal o si ha aumentado
significativamente. Sin embargo, en algunos casos una sola medicin es suficiente para
confirmar el incremento.
El diagnstico de la macrocefalia se hace al comprobar que la medida del PC est por
encima de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC de los padres y hermanos, para
valorar los factores de la constitucin familiar).

El mdico se basar en la historia clnica del beb en la que anotar los antecedentes
personales y familiares, los sntomas que presenta en ese momento, lo que observa al hacer
el examen fsico y los resultados de las pruebas de laboratorio y de imagen
complementarias.
Examen fsico
1. Exploracin del crneo: el pediatra tomar la medida del PC y comprobar esta medida
en las tablas, al mismo tiempo valorar la configuracin del crneo, lo auscultar y buscar
palpar
las
suturas
y
fontanelas
(segn
edad).
2. Exploracin neurolgica habitual, continuar valorando la actitud, movilidad (ver si
hay presencia de movimientos anormales), fuerza, tono, coordinacin, marcha, sensibilidad,
dficits
sensoriales,
estado
de
los
reflejos,
etc.
3. Exploracin general peditrica y despus valorar si hay alguna anomala fenotpica
que pueda sugerir procesos genticos, alteraciones cutneas, presencia de
hepatopesplenomegalia (crecimiento del hgado y del bazo), soplos cardiacos, olor corporal
y de la orina, obtencin de otros percentiles de crecimiento, le tomar la presin arterial,
etc.
Exploraciones complementarias
Si la medicin determina un permetro ceflico alterado, tu pediatra deber pedirte una
consulta con el neurlogo pediatra quien tendra que buscar la causa para poder iniciar el
tratamiento necesario lo antes posible.
Si hay sospecha fundada de macrocefalia constitucional, no se efectuarn estudios
sofisticados (solo los rutinarios) En las macrocefalias de origen no determinado el mdico
pedir que le hagan al beb, de una forma escalonada y segn hallazgos, los siguientes
exmenes:

Ecografa a travs de la fontanela si es posible (fontanela abierta)

Fondo de ojo

Tomografa y/o resonancia magntica del crneo.

Rx de Crneo y de esqueleto.

Anlisis de sangre, determinacin de aminocidos y cidos orgnicos en sangre,

orina y LCR.

Electroencefalograma, y Velocidad de conduccin nerviosa.

Estudio de cariotipo, investigacin de la fragilidad del cromosoma X, y estudio

molecular especifico, (si procede).

Presencia de mucopolisacridos y oligosacridos en orina.

Determinacin enzimtica determinada (en casos de sospecha de enfermedad de

depsito, metablica etc.) en leucocitos, o en fibroblastos.

Tratamiento
La macrocefalia no precisa tratamiento porque no es una enfermedad. Se tratar la
patologa que la provoca, si es el caso.
Las medidas teraputicas que se aplicarn sern variables segn la causa de la macrocefalia.

En el caso de estar ante una macrocefalia constitucional y en la hidrocefalia externa

benigna, el mdico deber tranquilizar a la familia.

El tratamiento es quirrgico si existe una hidrocefalia o una lesin ocupante de

espacio.

Se har un tratamiento diettico restrictivo de protenas, sustitutivo enzimtico si

existe una enfermedad metablica que lo requiera.

Estar indicado el trasplante de mdula sea (TMO) si se detecta una enfermedad de

depsito o degenerativa susceptible del mismo.

Antiepilpticos si existen convulsiones, y el mdico promover medidas de

rehabilitacin, estimulacin, educacin especial, medidas ortopdicas y el apoyo
social necesario segn los sntomas que presente el beb.

Es posible el consejo gentico en algunos casos. Un mdico genetista es aqul que

diagnostica y trata los padecimientos genticos.

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Pronstico
Es importante destacar que la esperanza de vida es reducida y depende exclusivamente de
las anomalas que se vayan desarrollando a medida que crece el individuo y la incidencia de
dichas anomalas en las funciones vitales.

Referencias

http://www.wordreference.com/definicion/macrocefalia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003305.htm

http://www.ecured.cu/index.php/Macrocefalia

http://www.slideshare.net/cselgreco/lactanteconmacrocefalia