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Dado que los nios reciben vacunas de virus vivo para varicela, polio y rubola,
los nios con SCID pueden contraer infecciones crnicas de los virus presentes en estas
vacunas.
Las infecciones por hongos pueden tambin ocurrir en nios con SCID y pueden
ser muy difciles de tratar. Como ejemplo el muguet (infeccin por cndida en la boca)
es comn en la mayora de los bebs pero desaparece usualmente de forma espontnea o
con medicamentos orales simples. En contraste, para los nios con SCID, el muguet
persiste a pesar de los medicamentos. La piel y el rea del paal pueden infectarse de
forma crnica con el mismo hongo (cndida) que infecta la boca y causa el muguet.
Ocasionalmente, se pueden desarrollar la neumona por cndida, infeccin esofgica e
incluso meningitis en los nios con SCID.
La diarrea persistente es tambin un problema comn en nios con SCID. Puede
llevar a una prdida severa de peso y desnutricin. La diarrea puede ser causada por la
misma bacteria, virus o parsitos que afectan a los nios normales. Sin embargo, en el
caso de SCID, es muy difcil deshacerse de los organismos una vez que se han
establecido.
Por ltimo, algunos nios con SCID pueden tener una complicacin provocada
por los linfocitos T de la madre que entraron a la circulacin del nio a travs de la
placenta antes del nacimiento. Esta reaccin, llamada enfermedad (GVHD por sus siglas
en ingls) de injerto (los linfocitos T de la madre)- contra- husped (el beb con SCID)
toma una variedad de formas pero de forma ms comn provoca una erupcin que puede
ser confundido con un eccema.
DIAGNSTICO: El diagnstico se sospecha primero usualmente en nios con los
sntomas mencionados. Sin embargo, en algunos casos ha existido un nio con SCID
previamente en la familia y este historial positivo en la familia puede indicar un
diagnstico en un nuevo nio antes de que l/ella desarrollen cualquier sntoma. Una
forma fcil de encontrar una pista de la presencia de SCID puede ser contar el nmero de
linfocitos en la sangre. Usualmente existen ms de 4,000 linfocitos (por microlitro) en la
sangre de un nio normal en el primer ao de vida. Los nios con SCID generalmente
tienen muchos menos linfocitos que esto; el promedio para todos los tipos de SCID es de
1,700 linfocitos (por microlitro) y muchos por debajo de 1,000.
Algunas pruebas ms complicadas son generalmente necesarias para confirmar el
diagnstico. Los distintos tipos de linfocitos pueden ser identificados con colorantes
especiales y ser contados. De esta forma, el nmero total de linfocitos T, linfocitos T
ayudantes, linfocitos T asesinos, linfocitos B y linfocitos-NK puede ser contado. Sin
embargo, ya que existen otras afecciones que pueden producir cantidades menores que
las normales de los distintos tipos de linfocitos, las pruebas ms importantes son aquellas
que examinan la funcin de los linfocitos T. La prueba ms definitiva involucra el
incubar los linfocitos de la sangre del nio en tubos de cultivo y tratarlos con diversos
estimulantes por varios das. Los linfocitos T normales reaccionan a los estimulantes al
someterse a la divisin celular. En contraste, los linfocitos de pacientes con SCID
generalmente no responden a estos estmulos.
Los niveles de inmunoglobulinas son generalmente muy bajos en SCID. De
forma ms comn (pero no siempre), todas las clases de inmunoglobulinas estn
deprimidas (IgG, IgA, IgM e IgE).
exista varicela en la escuela. Si los hermanos han sido vacunados o han tenido ya
varicela, no hay peligro. Si los hermanos no han sido vacunados o no han tenido
varicela, y si han tenido un nivel alto de exposicin a un nio con varicela, deben vivir en
otra casa durante el perodo de incubacin (de 11 a 21 das). Se dice que hay un alto
nivel de exposicin cuando existe contacto cercano de los hermanos (la misma mesa de
lectura, comer juntos, jugar juntos) con un nio que presenta varicela en cualquier
momento durante las 72 horas siguientes a dicha exposicin. Si algn hermano presenta
varicela en la casa y expone al nio con SCID, el nio con SCID debe recibir la
inmunoglobulina de varicela (VZIG) inmediatamente. Si el nio con SCID presenta
varicela an habiendo recibido VZIG, l o ella debe recibir acyclovir, un medicamento
activo contra la varicela. El nio con SCID no debe recibir la vacuna de varicela
(Varivax), ya que es una vacuna de virus vivo y no se debe utilizar ninguna vacuna de
virus vivo en nios con SCID (vase abajo).
Los nios que han sido vacunados con vacuna viva de polio pueden secretar virus
vivo de polio que puede ser peligroso para los nios con SCID. Por lo tanto, los nios
que entran en contacto con el nio con SCID (hermanos por ejemplo) deben recibir la
vacuna de polio muerta y no la viva (oral). Afortunadamente, en Estados Unidos el uso
de la vacuna de polio viva ha sido discontinuado y los nios ahora se inmunizan de rutina
con la vacuna de polio muerta. Por lo que, la probabilidad de que un nio con SCID
estar expuesto inadvertidamente a la vacuna de polio viva ha disminuido de forma muy
marcada.
Generalmente el nio con SCID no debe ser llevado a lugares pblicos
(guarderas, centros de cuidado en iglesias, consultorios mdicos, etc.) en donde es
probable que haya otros nios pequeos que pueden ser agentes infecciosos. El contacto
con parientes debe tambin ser limitado, especialmente con aquellos que tienen hijos
pequeos. Sin embargo, no son necesarios ni los procedimientos elaborados de
aislamiento ni el uso de mscaras o batas por los padres en casa. Sin embargo, el lavado
de manos para cualquiera que entre en contacto con el nio es esencial.
An cuando ninguna dieta especial curar el SCID, la nutricin es muy
importante. En algunas instancias, el nio con SCID no puede absorber su comida de
forma normal, lo que en su momento puede conllevar a una desnutricin. Como
resultado, algunos nios pueden necesitar alimentacin intravenosa continua para
mantener la nutricin normal. Los nios enfermos generalmente tienen mal apetito, as
que mantener la buena nutricin puede no ser posible de la forma usual. (vase captulo
de Cuidados Generales Nutricin)
La muerte por infeccin de Pneumocystis carinii, un organismo que provoca
neumona en los pacientes con SCID, era de ocurrencia comn en esta enfermedad de
inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, la neumona por este organismo puede
prevenirse con tratamiento profilctico (preventivo) con trimethoprimasulfamethoxazole. Por lo tanto, todos los nios con SCID deben recibir este tratamiento
preventivo hasta que el defecto en sus sistemas inmunes haya sido corregido.
LAS VACUNAS DE VIRUS VIVOS Y LAS TRANSFUSIONES NO
IRRADIADAS DE SANGRE O PLAQUETAS SON PELIGROSAS. Si usted o su
mdico sospechan que su hijo tiene una inmunodeficiencia seria (o si existe un historial
familiar de inmunodeficiencia), usted no debe permitir vacunas de rotavirus, varicela,
rubola, parotiditis, vacuna viva de polio o BCG hasta que su estado inmune haya sido
Por ltimo, otro tipo de tratamiento que ha sido explorado en la ltima dcada es
la terapia gnica, y ha provisto mucha esperanza para el futuro. El primer tipo de SCID
para el que la terapia gnica se aplic fue el SCID debido a deficiencia de ADA. En los
experimentos iniciales, el gen normal de ADA se insertaba a los linfocitos T del nio
deficiente de ADA y aquellas clulas T sobrevivieron y expresaron el gen normal. Los
resultados de esos experimentos iniciales fueron tan alentadores, que recientemente se ha
probado la terapia gnica como tratamiento de la forma recesiva ligada al X del SCID
debido a la deficiencia de la cadena gamma comn de los linfocitos T receptores. En
estas pruebas, el gen normal ha sido insertado dentro de las clulas madre y los nios lo
han hecho muy bien en los primeros aos despus de esta forma de terapia gnica.
EXPECTATIVAS: El sndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa es considerado
generalmente como la ms seria de las inmunodeficiencias primarias. Sin terapia exitosa,
el paciente se encuentra en riesgo constante de una infeccin grave o mortal. Con terapia
exitosa, tal como el transplante de mdula sea, se restaura la funcin de los linfocitos T.
Por ejemplo, el primer transplante de mdula sea para SCID se llev a cabo en 1968.
Ese paciente se encuentra vivo y bien hoy!