GENETICA UMANA

COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI

EREDITARI NELLUOMO

GENETICA UMANA
COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELLUOMO

GENETICA UMANA
COMPRENSIONE DELLA TRASMISSIONE DEI CARATTERI
EREDITARI NELLUOMO

Cromosomi umani

I circa 25.000 geni necessari nella specie umana sono localizzati in

~24.000
geni diversi; ~ 90.000 proteine diverse
46 molecole di DNA che si organizzano a formare 46 cromosomi

Inattivazione del Cromosoma X nelle cellule

somatiche degli individui di sesso femminile

Simboli
utilizzati
nella
costruzione
di un
pedigree

Carattere Autosomico Dominante

Nella trasmissione di caratteri autosomici dominanti, i

soggetti che mostrano il carattere hanno almeno uno dei
due genitori con il fenotipo dominante. Il carattere
presente in tutte le generazioni.

Carattere Autosomico Dominante

Un genitore che
possiede un allele
per un carattere
autosomico
dominante
trasmetter
questo allele alla
prole con una
probabilit del
50%

Carattere Autosomico Recessivo

Pedigree che presenta la
trasmissione
di
un
carattere
autosomico
recessivo.
I genotipi
certi sono indicati sotto i
diversi individui. Si
assume che i soggetti
estranei alla famiglia
siano omozigoti per
lallele normale. Come
in molti casi di alleli
recessivi rari, i soggetti
omozigoti recessivi sono
figli di consanguinei.

Carattere Autosomico Recessivo

Aa

AA

aA

Aa

aA

aa

Due genitori
eterozigoti per un
carattere autosomico
recessivo avranno
prole eterozigote con
probabilit 50% e
prole omozigote
dominante o
omozigote recessiva
con probabilit del
25%

Carattere Recessivo X-linked

Nei caratteri recessivi
localizzati sul
cromosoma X, si nota
una predominanza di
maschi che presentano
il carattere, in quanto
emizigoti per i
caratteri X-linked. Le
femmine, per
mostrare il carattere,
devono ricevere un
allele recessivo da
entrambi i genitori.

Carattere Dominante X-linked

Se lallele x-linked dominante, tutte le figlie,

ma mai i figli, di un maschio con il carattere,
mostreranno il carattere.

Carattere Dominante X-linked

Una donna che mostra un carattere X-linked

dominante passera lallele al 50% dei figli, sia
maschi che femmine.

Il sistema di gruppo sanguigno AB0 basato su tre alleli

principali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo. Una donna di
gruppo sanguigno AB sposa un uomo di gruppo sanguigno 0.
Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?

a) AB, 0

IAIB

b) A, B, 0
c) 0

IA

IB

IAi
A

IBi
B

ii

d) A, B

Un uomo affetto da daltonismo (cecit ai colori) con ereditariet

X-linked recessiva, sposa una donna con visione normale e
nessun caso di daltonismo in famiglia. 1) Che probabilit
avranno di prole daltonica? 2) Con che probabilit i figli di una
loro figlia saranno daltonici?
a) 0%

a) 0%

b) 25%

b) 25%

c) 50%

c) 50%

d) 100%

d) 100%

Il sistema di gruppo sanguigno AB0 basato su tre alleli

principali IA, IB, codominanti tra loro, e i, recessivo, mentre il
gruppo sanguigno Rh basato su due alleli prinicipali, D,
dominante su d, recessivo. Una donna di gruppo sanguigno AB,
Rh -, sposa un uomo di gruppo sanguigno 0, Rh+, la cui madre
0, Rh -. Quali gruppi sanguigni possono essere presenti nei figli?

a) ABRh+, 0Rhb) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-

c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rhd) 0Rh+, 0Rh-

IAIB dd

IAd

IBd

iD

IAiDd

IBiDd

id

IAidd

IBidd

ii Dd

a) ABRh+, 0Rhb) ARh+, BRh+, ARh-, BRh-

c) ARh+, BRh-, 0Rh+, 0Rhd) 0Rh+, 0Rh-

EREDITA MITOCONDRIALE
E necessario inoltre
ricordare che la
informazione genetica non
contenuta esclusivamente
nel nucleo, ma anche, se
pur in proporzione
minima, nei mitocondri.
La trasmissione di questi
caratteri, generalmente
correlati con la funzione
mitocondriale, non segue le
leggi mendeliane, ma si
parla di eredit
citoplasmatica o materna.

EREDITA MITOCONDRIALE

Alterazioni nella
sequenza di DNA di un
allele normale, o nel
numero o nella
struttura dei
cromosomi, possono
causare malattie
genetiche, come la
Distrofia Muscolare di
Duchenne, la Fibrosi
Cistica, lAnemia
mediterranea, la
Sindrome di Down

Geni candidati nelle

determinanti biologiche della
prestazione motoria
La
prestazione
motoria

il
risultato
dellinterazione di diversi fenotipi (forza
muscolare, VO2max, tempo di reazione, ecc.),
ognuno dei quali controllato da numerosi geni
e diversamente influenzato da fattori ambientali
(caratteri multifattoriali, quantitativi)

Studi familiari indicano che il coefficiente di

ereditabilit (la quantit di variazione determinata
dal genotipo) per lattivit fisica compreso tra 0.29
e 0.62. Le differenze nel coefficiente di ereditabilit
dipendono principalmente dallet, dal campione di
soggetti preso in considerazione e dal tipo di
attivit fisica.

Heck et al., 2004

ESISTONO VARIANTI GENICHE (ALLELI)

CHE HANNO UN RUOLO PRINCIPALE
NELLA PRESTAZIONE FISICA?
VO2max : polimorfismi del DNA mitocondriale
polimorfismi della creatin kinase
Polimorfismi del gene ACE (angiotensin -converting enzyme) un
componente chiave del sistema renina-angiotensina, il quale
regola il volume plasmatico e la pressione sanguigna:


ACE type I associato allo sviluppo della resistenza


ACE type D associato allo sviluppo della forza
Polimorfismo del gene per lactinina 3 (ACNT3)


ACNT3 type R associato alla forza

La terapia genica pu modificare il destino

scritto nei nostri geni.

Cani affetti da mucopolisaccaridosi VII, che, tra laltro, immobilizza il

soggetto affetto. Il cane pezzato (5 mesi di et) mostra la malattia, il cane
bruno (17 mesi) e stata curato subito dopo la nascita con un vettore genico
contenente il gene normale. E in grado di stare ritto e di correre.

Se i fenotipi compresi nella prestazione motoria sono caratteri

multifattoriali, pu lalterazione di un solo gene modificare
sostanzialmente la performance?

Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 2004

Evviva! Ho scoperto il gene che ci induce a

pensare che tutto dipende dai geni!

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