EL

FENOTIPO
MENINGOMIELOCELE

COGNITIVO

DE

LA

ESPINA

BFIDA

Un fenotipo cognitivo es producto de dos factores, las ventajas (los

atributos) y dficits, las cuales determinan en individuos con Espina Bfida
Meningocele (sigla en ingls SBM) que pueden o no pueden hacer y por qu
pueden o no hacerlo. En este artculo, se revisar el fenotipo cognitivo de
SBM y describir el proceso de ventajas y dficits que lo frena y atraviesa
por el campo de estudio, modalidad sensorial, y material, incluyendo
estudios de nuestro laboratorio y otras investigaciones. Se discutirn
algunas implicancias del fenotipo cognitivo en SBM para evaluaciones,
rehabilitacin y estudios. (' 2010 Wiley-Liss, Inc. Dev Disabil Res Rev
2010;16:3139.)
Palabras clave: Espina Bfida, conocimiento, habilidades acadmicas
Introduccin
Un fenotipo cognitivo es un perfil de las habilidades mentales y del
comportamiento, resultadante de las ventajas y los dficits (lesiones).
Investigaciones recientes han comenzado a especificar que pueden o no
hacer los individuos que presentan Espina Bfida Meningocele, y por qu
ellos pueden o no hacerlo. Con un nmero de contenidos dominantes, se
han identificado funciones particulares ya sean intactas o daadas, hiptesis
generada acerca del tratamiento a la discapacidad subyacente que
trasciende al campo de estudio, adems de probarse esta hiptesis en
experimentos neuro-cognitivos diseados para desafiar supuestos
procesamientos claves en el dficit. Describiendo el tipo de proceso
requerido para las operaciones cognitivas a travs de diferentes contenidos
dominantes, modalidades sensoriales y tipos materiales han ayudado a
identificar las caractersticas de las fortalezas y debilidades del
comportamiento cognitivo relacionadas con el SBM y han permitido al perfil
neuro-cognitivo ser asociado en una opcin slida junto con la neurobiologa
del trastorno.
En este artculo, se revisar el fenotipo cognitivo de la SBM y
describir el proceso de ventajas y dficits, incluyendo estudios de nuestro
laboratorio y otas investigaciones. Se discutirn algunas implicancias del
fenotipo cognitivo de la SBM para evaluaciones, rehabilitaciones e
investigaciones. La tabla conceptual de la figura 1 muestra ventajas y
dficits, ambos dominan el ncleo general en sincronizacin, atencin y
movimiento, adems dominan ventajas y dficits funcionales especficos
en la percepcin, el lenguaje, la alfabetizacin, y la habilidad con los
nmeros (el clculo). Se argumenta que el fenotipo cognitivo en SBM se
basa en sesgos de procesamiento neuro-cognitivos, por medio de las cuales,
algunos tipos de operaciones estn intactas y otras daadas, ms que por la
absoluta o proporcional perdida de la funcin incluso [Dennis et al., 2006a].
Dominio del ncleo general en ventajas y dficits

La Sincronizacin
La sincronizacin y el ritmo son componentes esenciales del
movimiento y la cognicin [Ivry and Richardson, 2002]. Los nios con SBM
presentan dificultades en la percepcin y la ejecucin de la sincronizacin y
el ritmo (tabla 1). Los dficits en la sincronizacin perceptual se demuestran
en umbrales elevados para delimitar duraciones cortas de tiempo (400
milisegundos). Los nios con SBM tienen problemas a la hora de percibir y
producir ritmos. Para la produccin del ritmo, proceso que tiende a favorecer
la sincronizacin (la respuesta a tiempo a un ritmo al paso externo) over
entrainment (respuesta a tiempo que se basa en un modelo del ritmo
generado internamente para producir el mismo anticipadamente).
La Atencin
La atencin es un proceso que favorece (tiende a favorecer) las
seales de atencin internas por sobre las seales de atencin externas y
un componente de este es el desarrollo de la atencin espacial peripersonal. La orientacin hacia el mundo externo y los sentidos del espacio
peri-personal estn significativamente daadas, incluso cuando las seales
internas funcionan relativamente bien.
La atencin incluye ambos estmulos la orientacin y el control de la
respuesta. El estmulo orientacin es la captura automtica, la
desvinculacin y el cambio de atencin de y para sensaciones salientes
[Posner, 1990; Knudsen, 2007]. El control de respuesta es la seleccin
voluntaria de una respuesta motora, un componente de la atencin
supervisora [Posner and Peterson, 1990; Rueda et al., 2005]. Los nios que
presentan SBM (tabla 2) muestran relativamente una deficiencia en los
estmulos orientados a las seales exgenas (externas, que provienen del
entorno). Por ejemplo, ellos requieren tiempo extra para desenfocar su
atencin de una seal exgena, lo que resulta en un aumento del costo de
desvinculacin. Ambos componentes ms una caracterstica anormalidad
cerebral de SBM, BEAKING del mesencfalo TECTUM, muestran una
inhibicin disminuida del reflejo, expresada como un largo tiempo para
volver a prestar atencin a una seal ubicada previamente en comparacin
a una nueva seal ubicada [Klein, 2000]. Las lesiones de orientacin
exgenas tambin son evidentes en infantes y bebes de uno a dos aos. La
atencin endgena (seal interna, ejemplo: un tiempo largo para poner
atencin a un reciente estmulo ignorado [Tipper 1992]), parece intacta en
SBM. Una caracterstica de la atencin espacial involucra al espacio peripersonal el cual es la parte del espacio egocntrico, al alcance de la mano,
lo cual se usa para actividades como levantar objetos o dibujar [Halligan et
al., 2003]. El espacio peri-personal se desarrolla atpicamente en nios con
SBM, la cual difiere de sus pares en edad en cuanto a una tendencia
atencional exagerada para el HEMISPACE izquierdo, una tendencia
atencional anormal para el HEMISPACE inferior y un aumento WEBER
FRACTION, una amplia zona de incertidumbres subjetivas acerca del espacio
peri-personal.

La tabla de movimiento 3 muestra atributos y dficits de

movimiento en SBM en un grupo de estudio usando un rango de efectores
(ojos, manos, brazos y el mecanismo articulatorio del habla). Para el
movimiento, hay un proceso en nios preescolares y escolares con SBM que
favorece la adaptacin motora y el aprendizaje por encima de lo predecible,
control motor dinmico.
Dominio del ncleo general de dficits y anormalidades cerebrales
Los tres dficits principales; sincronizacin, atencin y movimiento,
se cree, son una consecuencia directa de la dismorfologas cerebrales de la
malformacin de Chiari 11 [Raybaud and Miller, 2008; Juranek and Salman,
in press] y asociada a la Hidrocefalia [Del Bigio, 2010]. En el caso de la SBM,
los dficits en la sincronizacin estn relacionados al volumen del cerebelo
[Dennis et al., 2004]; los dficits en atencin asociados a la condicin del
mesencfalo o cerebro medio, corteza posterior y el cuerpo calloso [Dennis
et al., 2005a,b,c], y los dficits en el movimiento se relacionan a la
disfuncin de la mdula espinal y dismorfologas en el cerebelo las que
afectan la sincronizacin moto-sensorial y la regulacin motora.
Dominio especfico en lesiones (dficits) funcionales
La Percepcin
Los modelos de percepcin actuales proponen dos tipos diferentes de
relaciones espaciales entre testigos y objetos [Kosslyn, 1987]. La percepcin
categrica precisa las relaciones espaciales individuales de remotas
visuales que podran ser descritas por categoras (objetos), caracterstica
grupal (caras) o localizaciones verbales, adverbios (ej, sobre, abajo,
izquierda, derecha). La percepcin coordinada precisa la relacin espacial
exacta de remotas visual por medio de valores mtricos coordinados (ej, la
lnea y el punto estn separados 2 cm.). Las categoras y coordenadas son
elementos computacionales bsicos entre y dentro de la categora de
identificacin de objetos [Saneyoshi and Michimata, 2009]. En las
transformaciones perceptuales (ej, giros mentales de objetos o marcos
referenciales) y estados multi-estables (ej, fotos con figuras reversibles y
suelo), la codificacin entre testigos y objetos es inestable (voltil). La
percepcin categrica est intacta en nios con SBM que identifican rasgos,
GESTALTS (podra ser configuracin o gestuales, pero no tiene traduccin
exacta, por lo q se deja en alemn) y relaciones basadas en categoras o
puntos de referencias. La percepcin coordinada est daada para la
percepcin ilusoria, lpiz-y-papel, y tareas de realidad virtual. La tabla 4
muestra los atributos y lesiones en SBM.
El Lenguaje
El lenguaje es un cdigo por el cual los significados se expresan a
travs de representaciones lingsticas [Dennis, 2009]. Adems hay que
decir que este es un proceso que favorece semnticamente enviando y
recuperando de manera dinmica la construccin del significado en SBM. La

informacin semntica basada en asociaciones aprendidas se puede

adquirir, pero el lenguaje que se debe construir en lnea por medio de ciclos
repetitivos de activacin, inhibicin, y de inferencia est daado. La tabla 5
muestra los atributos y lesiones del lenguaje.
La pragmtica est relacionada con una buena comunicacin
funcional. Una forma de comunicacin pragmtica se basa en principios
sociales e interpersonales tales como la cooperacin, turnos de habla,
cortesa e irona. La segunda forma se basa en la retrica textual,
incluyendo una disminucin de procesamiento, claridad, economicidad y
expresividad [Prideaux, 1991]. La retrica interpersonal se preserva en
nios con SBM que sean corteses y amigables, adems de sociables,
cooperativos e interesado en conversar, iniciando turnos conversacionales
apropiados y a la vez realizar cambios, usando un vocabulario a nivel
mental. Sin embargo, la retrica textual de estos nios se encuentra
daada y su comunicacin es difcil de procesar, poco econmica y poco
clara.
Las estructuras sintcticas asignan un significado de los roles
funcionales [Caplan and Hildebrandt, 1988] (ej, quin est actuando y quin
actu) y la morfologa otorga palabras de funcin autnoma y morfemas de
inflexin en palabras y oraciones. La fonologa se refiere a la percepcin e
incorporacin de rasgos tales como las vocales, las consonantes y las
slabas [Plante et al., 2006] identificando relaciones con los enunciados. Los
nios con SBM generalmente tienen intactas la sintaxis, la morfologa y la
fonologa. La semntica est relacionada al significado, literal, idiomtico y
figurativo (la semntica es variable en SBM). Mientras que la informacin
semntica se puede activar para facilitar la bsqueda de palabra, el
desarrollo del vocabulario y la comprensin de modismos comunes, hay
lesin en la conexin, en los ciclos repetitivos de actualizacin y revisin de
significado textuales y en el discurso.
La Alfabetizacin
La alfabetizacin involucra habilidades coordinadas que son, en parte,
desarrolladas de manera escalonada: dominio de correspondencia sonidoletra, vocabulario visual, lectura fluida, acceso a nivel de significado de
palabras y oraciones y mantener la coherencia semntica dentro y sin el
texto a travs de ciclos de comprensin reiterativa [Barnes et al., 2007]. La
alfabetizacin adems involucra el control supervisor a travs del cual los
objetivos meta-cognitivos afectan los procesamientos estratgicos de
textos [van den Broek et al., 2005]. La alfabetizacin en SBM es un proceso
que favorece al nivel de palabras y algunos niveles de oracin por sobre las
operaciones de niveles textuales que afectan a la fluidez y la comprensin
para textos. La tabla 6 muestra los atributos y lesiones de la
alfabetizacin en SBM. Los nios con SBM pueden leer seudo-palabras, nopalabras que siguen las reglas de la fonologa, evidencia de un supuesto
dominio de las reglas bsicas para la representacin de sonidos del habla
visualmente. Tambin pueden leer palabras sueltas y tener un adecuado

vocabulario visual. A pesar de que ellos pueden acceder rpidamente a los

nombres de las palabras escritas y seudo-palabras, su nivel de fluidez en la
lectura de textos es deficiente. En la comprensin de textos, los nios con
SBM activaron un rango de informacin dentro del texto escrito y de la
memoria semntica o el conocimiento del mundo que facilita la
comprensin de palabras y oraciones cuando los procesamientos de revisin
e integracin no son requeridos. Sin embargo, ellos fallan al suprimir
significados irrelevantes contextualmente y son ineficientes al hacer
inferencias claves dentro del texto o entre el texto y el conocimiento,
mostrando dificultades en las reiteraciones de revisin y de integracin en
lnea. El control supervisor de la comprensin de texto parece estar
relativamente intacta en nios con SBM que puedan ajustar la profundidad
de su procesamiento textual para combinar objetivos estratgicos de alto
orden y juzgar exactamente qu tan bien pueden entender lo que han ledo.
Las Matemticas (habilidad en los nmeros)
Comienza en los aos preescolares con la adquisicin de la
clasificacin bsica, SUBITIZING y habilidades de clculo, los nios
adquieren gradualmente la destreza para llevar a cabo operaciones
numricas, tales como la suma o la divisin, y aplicar habilidades numricas
como la estimacin, comparacin y el resolver problemas [Mazzocco, 2009].
En cuanto a las matemticas en SBM, este es un proceso que favorece las
operaciones de procedimiento por sobre las de novo y los procesos
relacionales que requieren la integracin y la aplicacin de informacin
matemtica. La enumeracin y el clculo bsico se adquiere, no obstante
gradualmente, pero la estimacin, el resolver problemas y el clculo mental
se encuentran daados. La tabla 7 muestra los atributos y lesiones de las
matemticas en SBM.
Si bien las habilidades de enumeracin se adquieren en SBM, el
desarrollo parece ser prolongado. Los preescolares que presentan SBM
tienen dificultades con los procedimientos para contar, pero los nios en
edad escolar con SBM realizan tan bien como sus pares las pruebas en
conocimiento numrico tales como leer nmeros, comprender serie de
nmeros, fracciones y otras tareas similares. Las lesiones basadas en
objeto de adicin y sustraccin se presentan aparentemente en la etapa
preescolar, involucrando transformaciones en las cantidades. En la edad
escolar, la informacin en cuanto al clculo es variada, algunos estudios
proponen que la exactitud en la aritmtica de un nmero y varios puede ser
una relativa ventaja dentro del dominio de las matemticas, con una
competencia promedio en una media tarda infancia en el aprendizaje
prematuro y la mejor prctica de operaciones (ej, adicin, sustraccin,
multiplicacin frente a la divisin). Opuesto a esto, los clculos mentales son
deficientes en ambos casos, a una edad escolar y a una adulta. La
aplicacin matemtica y el resolver problemas basados en la manipulacin
de informacin numrica y cuantitativa estn daados consistentemente
desde la infancia hasta una adultez joven. El control supervisor de las

matemticas puede ser mejor de lo que se espera y los nios con SBM
pueden proporcionar reportes acotados de sus propias estrategias de
clculo, suponiendo que ellos tenga acceso a cmo pueden resolver
problemas matemticos incluso cuando las estrategias de solucin que
proponen sean inmaduras.
Debate
Cmo podemos categorizar el fenotipo cognitivo de la SBM, a
grandes rasgos? Qu implicancias tiene el fenotipo cognitivo de la SBM en
el mundo real para la funcin cotidiana en individuos que presentan SBM y
para la rehabilitacin cognitiva y educacional de estos? Cmo se entiende
la cognicin en SBM a travs de estudios experimentales que informan de
una agenda de investigacin para el futuro?
El fenotipo cognitivo de la SBM: Proceso asociativo versus proceso montado
Se ha argumentado en otros lugares [Dennis et al., 2006a] que el
centro del proceso que influye en SBM afecta al proceso asociativo y
montado. El proceso asociativo en casos de SBM est relativamente intacto,
mientras que el proceso montado se encuentra relativamente daado. No
insinuamos que las diferencias de procesos en individuos o dentro de grupos
con SBM son absolutas, sino ms bien, que ellos constituyen sesgos de
procesamiento sistemticos. El proceso asociativo se basa en la formacin
de asociaciones, mejoras, interaccin y categorizacin. Esto incluye cambios
de adaptacin en respuesta a estmulos reiterativos, tan bien como la
activacin y la categorizacin de estmulos de informacin. En individuos
con SBM, las fortalezas en el proceso asociativo facilitan la sincrona
temporal, la atencin endgena, el movimiento de adaptacin, la percepcin
categrica, el lenguaje recuperado, nivel de palabras en la alfabetizacin,
y los procedimientos de numeracin y clculo. El proceso montado, en
contraste, se basa en ciclos repetitivos de activacin en lnea,
desvinculacin e integracin; esto incluye la creacin de modelos internos
de retroalimentacin para guiar una conducta a tiempo. Las debilidades
en el proceso de montado afectan el entrenamiento temporal, la atencin
exgena, la prediccin del movimiento, la percepcin coordinada, al
lenguaje estructurado, al nivel textual de alfabetizacin y la mayora de los
tipos de soluciones en problemas matemticos.
Implicancias del fenotipo cognitivo de la SBM para evaluaciones y
rehabilitaciones
Describiendo al fenotipo cognitivo de la SBM, este tiene muchas
implicancias para la evaluacin y rehabilitacin de las dificultades
acadmico-cognitivas en individuos con SBM. Esta promueve una
identificacin y clasificacin ms precisa de la funcin cognitiva; identifica
tanto atributos como lesiones; perfecciona diagnsticos ms globales
para planes de tratamiento especficos, encaminando a ms formas de

rehabilitacin cognitiva y acadmica enfocadas a la SBM; y por ltimo fija un

programa de investigacin para el futuro.
Ms identificacin precisa y clasificacin de la funcin cognitiva
Los individuos con SBM presentan atributos funcionales en la
sincronizacin, la atencin, el movimiento, la percepcin, el lenguaje, la
alfabetizacin, y las matemticas, as como las lesiones funcionales en los
respectivos dominios. Por lo que es poco confiable clasificar o diagnosticar
por medio de los dominios (dficit perceptual, dficit motor) ya que cada
dominio posee atributos as como dficits.
Adems, los individuos con este problema presentan tanto atributos
funcionales en la audicin, visin, como dficits en las mismas
modalidades sensoriales, por lo que los atributos y dficits (lesiones) no
pueden ser clasificadas con respecto a la modalidad sensorial (dficit de
proceso visual). El hecho de que la modalidad auditiva tenga dficits
centrales (sobre todo en sincronizacin) y la modalidad visual tenga
atributos y dficits en la percepcin significa que el fenotipo cognitivo de
la SBM no se puede explicar por una simple dicotoma entre una audicin
intacta y una deficiente percepcin visual. Los dficits en la SBM no
involucran la falta de habilidad para percibir ms la totalidad que las partes
o un problema genrico en la integracin perceptual (los nios con SBM
generalmente son capaces de percibir formas GESTALT (gestuales).
Los infantes que presentan SBM aparentemente tienen un buen
desarrollo de la ordinacin (el sentido de que viene primero, segundo, etc.)
pero un desarrollo pobre en cuanto a la temporalidad (el sentido de como
los eventos ocurren a tiempo). El trmino dficit de secuencia temporal
aplicado a un trastorno es ambiguo, debido a que es poco claro aunque el
problema sea temporal o ordinal. Nuestros datos proporcionan evidencia
para una brecha funcional de ordinacin y temporalidad (ver tambin [Ulln
and Bengtssen, 2003], para una separacin neuronal). Prcticamente, los
nios con SBM no tienen un problema de secuencia temporal sino un
problema en la moto regulacin temporal, el cual se cree, es la base de la
dificultad funcional con el control del movimiento, dibujar y escribir a mano.
Los individuos con SBM poseen atributos funcionales que involucra
el plano no verbal, as como los dficits funcionales abarcan los mismos
tipos de materia, por lo tanto, es incierto clasificar atributos y dficits de
acuerdo al tipo de materia (ej, la incapacidad de aprendizaje no verbal)
porque algunas funciones no-verbales se desarrollan bien con SBM y
algunas funciones verbales lo hacen deficientemente. Adems, en
comparacin con la SBM, los nios evaluados que presentan una
incapacidad de aprendizaje no-verbal evidencian un patrn diferente de
disfuncin en la percepcin espacial [Mammarella et al., 2009]. Resumiendo,
a pesar de que los nios con SBM tienen dificultades cognitivas y
conductuales generalizadas, esto no es absoluto dentro de un dominio y
no involucra una modalidad o un tipo de plano. El fenotipo cognitivo de la

SBM abarca un complejo patrn de funcin cognitiva no muy bien

caracterizada por las dicotomas actuales.
Definiendo los atributos y dficits en la funcin acadmico-cognitiva en
la SBM
El fenotipo cognitivo de la SBM envuelve atributos y dficits. Las
evaluaciones de diagnstico y los clculos a menudo se focalizan en las
reas de dficits, adems los estudios experimentales han identificado
atributos en cada contenido y dominio acadmico. La definicin ms
precisa de atributos y dficits que surge de los estudios experimentales
de la cognicin en SBM es en gran parte la poca explotacin en la creacin
de programas para remediar lo cognitivo, lo motor y lo acadmico. Sin
embargo, hay alguna evidencia preliminar que sugiere que la adaptacin de
las intervenciones a estos atributos y dficits podra ser efectivo (ej, para
las matemticas) y que basando tratamientos en un entendimiento
incompleto e incorrecto del dficit principal puede resultar inefectivo (ej,
para la atencin).
En una amplia variedad de distintas tareas, y entre dos condiciones
diferentes en la misma actividad de realidad virtual, los nios con SBM
pueden llevar a cabo tareas de percepcin categrica pero no coordinada.
Adems constan con una orientacin espacial relativamente buena cuando
usan puntos de referencia, proporcionando una va con el fin de mejorar su
orientacin y habilidad extra-personal para enfrentar a su ambiente externo
y a la sociedad.
Los dficits motores clnicos son notorios en los individuos con SBM,
esto hasta hace muy poco. Sin embargo, el alcance del relativo buen
desarrollo en la capacidad para la adaptacin motora y el aprendizaje en
ojo, brazo y mano en casos de SBM ha sido subestimado y no se ha
construido un componente de programas explcito para mejorar la
coordinacin y el escribir a mano. El entrenamiento de dominio cruzado es
un rea poco indagada de la rehabilitacin en individuos con SBM. En los
nios con SBM, el entrenamiento en rotaciones fsicas mejora la habilidad de
rotacin mental [Wiedenbauer and Jansen-Osmann, 2007].
Categorizacin ms acotada
tratamiento especficos

de

diagnstico

global

en

planes

de

La Atencin
Aproximadamente un cuarto de los nios con SBM han presentado
dificultades en la atencin [Colvin et al., 2003; Burmeister et al., 2005;
Fletcher et al., 2005; Vachha and Adams 2005; Rose and Holmbeck, 2007].
Precisando el fenotipo de la atencin de SBM con actividades
experimentales que han ayudado a comprender a cmo este se sobrepone y
diverge de los fenotipos de comportamiento cognitivo en otras condiciones.
Por ejemplo, los individuos con SBM tienen dificultades con las tareas
especficas de atencin en orientacin, tales como la inhibicin de volver,

que es llevado a cabo de buena forma por aquellos con dficit

atencional/trastorno de hiperactividad (DATH) [Dennis et al., 2008b].
Una mejor comprensin del fenotipo atencional en SBM ayuda a que
alguno de los datos resultantes de los tratamientos tengan sentido. Los
nios con SBM responden de manera mucho peor con respecto de los nios
con DATH a los tratamientos de medicina estimulante [Davidovitch et al.,
1999; Green- hill, 2002], sugiriendo que los tratamientos de medicacin
estndar para el DATH podra ser poco ptimo para individuos con SBM,
cuyo perfil atencional no incluye los dficits en el control de reaccin que
responde de buena forma a la medicina estimulante.
Funcin Supervisora (funcin ejecutiva)
Al igual que muchos trastornos de desarrollo neurolgico, la SBM se
caracteriza por funcin supervisora precaria en exmenes sicomtricos
[Iddon et al., 2004; Rose and Holmbeck, 2007] y autoanlisis [Mahone et al.,
2002; Tarazi et al., 2008]. Sin embargo, los dficits en la funcin
supervisora presentes en SBM no son globales. Individuos con SBM llevan a
cabo de manera precaria algunas medidas de funcin supervisora [Mahone
et al., 2002; Tarazi et al., 2008]. Menores con SBM no cometen errores
persistentemente en el test de clasificacin de tarjetas y el mal
desempeo en los ejercicios de Stroop se debe a la lenta velocidad de
denominacin [Fletcher et al., 1995]. Aunque los pequeos con SBM tienen
dificultades para desenfocar la atencin [Dennis et al., 2005a], un
componente clave de la funcin supervisora, la vigilancia atencional, est
relativamente intacta [Swartwout et al., 2008].
Los nios con SBM muestran control meta-cognitivo por sobre las
habilidades acadmicas [English et al., 2010]. Similar al tpico desarrollo del
nio, ellos necesitan ms tiempo para leer cuando la situacin lo requiere
(ej, para estudiar ms que para divertirse) y tambin son jueces certeros
de su propia comprensin. El control meta-cognitivo puede apoyar el
tratamiento acadmico. En una serie de casos de adolescentes con SBM,
Coughlin y Montague mostraron que la intervencin de un problema de
trmino matemtico que involucra el aprendizaje y el poner en prctica
estrategias ejecutivas ha llevado a mejorar el resolver problemas en postintervencin y en el seguimiento a largo plazo, tal como las mejoras en la
propia eficacia con respecto a la matemticas.
La funcin ejecutiva
consiste en las representaciones, eventos
complejos estructurados [Grafman, 2002] que son la base de las habilidades
como la meta-cognicin y la planeacin, adems de la limitada capacidad
del procesamiento de recursos como la memoria de trabajo [Dennis, 2006].
El fenotipo cognitivo descrito aqu es consistente con los estudios que
muestran que los nios con SBM tienen disfuncin de ejecucin, pero en
SBM, las representaciones ejecutivas pueden encontrarse ms intactas que
los procesamientos de recursos ejecutivos y las representaciones como la

meta-cognicin puede ser lo suficientemente funcional para formar un

andamio de rehabilitacin acadmico-cognitivo.

Algunos asuntos para un programa de investigacin a futuro

Investigaciones de dominio cruzado
Pese a que est claro que los sesgos de procesamiento del centro y
los dominios funcionales, detalles de las relaciones permanecen para ser
especificadas para formar predicciones comprobables acerca de la
naturaleza de las asociaciones de domino cruzado.
El tiempo, el espacio y los procedimientos numricos estn
complejamente relacionados [Cappelletti et al., 2009], aunque una
asociacin entre el espacio peri-personal y las matemticas se encuentra
bastante bien establecida. Los nmeros estn conceptualizados con una
alegora espacial (los nmeros menores a la izquierda y los mayores a la
derecha), y la informacin numrica est representada espacialmente
[consultar, Umilt et al., 2009], as que los mecanismos parietales
posteriores comunes pueden sustentar la orientacin atencional en el
espacio fsico y a la larga una lnea mental numrica. Por ejemplo, los
pacientes que presentan negligencia hemiespacial del lado derecho
tienen un sesgo hacia la izquierda cuando las lneas fsicas y los nmeros
se bifurcan [Pia et al., 2009]; la presentacin del estmulo en un espacio
cercano o distante ajusta la atencin espacial para la lnea mental
numrica [Longo and Lourenco, 2009]; y la direccin de los movimientos
del ojo, izquierdo versus derecho, durante problemas en esquemas de
aritmtica en las sustraccin versus la adicin utilizando smbolos y
objetos [Knops et al., 2009]. Los nios con SBM presentan un sesgo
exagerado hacia el lado izquierdo en el espacio peri-personal. Una
demostracin de que esto est relacionado a anomalas en su lnea mental
numrica podra mejorar la prediccin de qu nio con SBM est en un
riesgo mayor en cuanto a un dficit en las matemticas ms adelante.
La comprensin en SBM en el espectro de los trastornos de
desarrollo neurolgico
Una lnea provechosa (productiva) de una investigacin futura
para comprender la SBM en relacin a otros trastornos, tales como el
sndrome de Delecin 22q11.2. Este sndrome y la SBM comparten y a la
vez no comparten genes, cerebro y la cognicin.
La evidencia para las anomalas genticas en SBM concierne las vas
del folato y la homocistena. Estudios del desequilibrio de transmisin
de los alelos SNP (Polimorfismo de nucletido simple), Martinez et al.
[2009], declaran que las anomalas en la cistationina beta sintasa, la
dihidrofolato reductasa, la metilentetrahidrofolato reductasa y la timidilato
sintetasa otorga una susceptibilidad aumentada en la Espina Bfida. Nickel

et al. [1993] report tres casos de pacientes con meningomielocele

sacral o lumbosacral y defectos al corazn congnitos asociados con la
Delecin o Micro-Delecin en la regin crtica de DiGeorge (22q11) y un
diagnstico clnico.
Ambos grupos presentan volmenes del cerebelo reducidos. En el
sndrome de Delecin 22q12.1, Eliez et al. [2000] report reducidos
volmenes cerebrales y del cerebelo relativos a los controles, con los
lbulos VIVII de la vermis reducidos en el plano medio sagital [Eliez et
al., 2001]. La escala de la reduccin del cerebelo en SBM es no-linear.
Juranek et al. [2001] descubri que mientras el volumen total del cerebelo
se encontraba reducido significativamente en el grupo de SBM relacionado a
los controles, y luego de corregir el volumen el total del cerebelo, y lo
relativo a los controles, el lbulo posterior se redujo significativamente
en casos de SBM, el cuerpo medular no fue diferente y el lbulo anterior
aumento significativamente.
Cognitivamente hablando, ambos trastornos presentan problemas
importantes en los procesos en cuanto al tiempo, el espacio y los nmeros
(el clculo) [Simon, 2008]. En el sndrome de Delecin, el dficit
subyacente podra afectar la particularidad general del proceso
involucrando una resolucin reducida de las representaciones mentales de
la informacin espacial y temporal [Simon, 2008]. Se ha argumentado en
este artculo que el dficit subyacente en la SBM es un sesgo de
procesamiento dentro y a travs de los dominios con respecto a los cuales
ciertos tipos de procesos espaciales y temporales se encuentran intactos.
Comparaciones especficas en las mismas tareas neuro-cognitivas,
quedando an mucho por hacer, por lo que este punto no est claro aunque
las dos distorsiones difieren en procesos particulares, tipos de
procesamientos o ambas.
Resumen
Las investigaciones experimentales del fenotipo cognitivo de la SBM han
sido tiles en cuanto a proporcionar una descripcin completa y ms
matizada de los atributos y dficits cognitivos. En trminos generales,
este estudio ha aportado una conexin de las funciones clnicas observadas,
la representacin del examen sicomtrico y un perfil acadmico de los
individuos con SBM. Para estar seguros, hay mucho que aprender acerca del
fenotipo de la SBM en s y de las fuentes de variabilidad en cmo se
expresan dentro de la poblacin con SBM. Sin embargo, esta provee un
marco de trabajo para las investigaciones empricas que estn en desarrollo.
Como una programacin de investigacin cognitiva se realizar ms
adelante, se tendr una mejor comprensin de cmo optimizar la evaluacin
y los programas de intervencin, y paralelamente, desarrollar un
entendimiento acabado de cmo se posiciona dentro de los trastornos de
desarrollo neurolgico.