Preguntas anemia falciforme

1. A qu se debe la morfologa celular caracterstica en la anemia

depanoctica?
a. Polimerizacin de la de beta globina al momento de la oxigenacin
b. Polimerizacin de la alfa globina al momento de la oxigenacin
c. Polimerizacin de la beta globina al momento de la
desoxigenacin
d. Polimerizacin de la alfa globina al momento de la desoxigenacin
2. Cul es el patrn de herencia de la anemia falciforme?
a. Autosmica recesiva
b. Autosmica dominante
c. Ligada al sexo
d. Mutacin espontnea
3. En qu codn y en que cadena se da la mutacin para dar lugar a la
anemia falciforme?
a. Codn 3 cadena beta
b. Codn 6 cadena alfa
c. Codn 6 cadena beta
d. Codn 3 cadena alfa
4. Menciona las principales complicaciones de la anemia falciforme:
Cris aplasica, secuestro esplnico , choque hipovolemico y priapismo.
5. Valores del hematocrito en hombre y mujeres respectivamente.
a. 39-49 % y 33-43%
b. 39-47% y 32-42%
c. 40-49 y 33-43%
Sndrome del X frgil

1. Que gen se encuentra mutado en la enfermedad del X frgil?

A)DFR4
B)FMR1
C)GHT4
D) Bcl-2
2. Que tipo protenas reguladoras presenta la enfermedad de X frgil?
A)cierres de leucina
B) dedos de zinc
C) protenas de asociacin dimerica
D) hlice bucle hlice
3. En la enfermedad del X frgil con que prueba obtenemos el numero de
repeticiones que se presentan y se diagnostica la enfermedad?
A) electroforesis en gel de agarosa
B) PCR

C) southern blot
D) inmundo fluorescencia hecha en un cabello.
4. Que deficiencia proteica est implicada en la enfermedad del X frgil?
A) FMRP
B)FMR1
C)MinE
D) MinC
5. Cuantas repeticiones de la secuencia CGG en el sndrome del X frgil estn
implicadas para que una persona presente la enfermedad?
A) de 6 a 55 repeticiones.
B)de 55 a 180 repeticiones
C) ms de 200 repeticiones.
D) ninguna de las anteriores
Pregunta acondroplasia
El receptor 3 de factor de crecimiento fibroblstico tiene 5 dominios cul es el
dominio afectado?:
a) Dominio citoplasmtico tirosin cinasa
b) Dominio transmembranoso
c) Dominio extracelular IgI
d) Dominio extracelular IgII
e) Dominio extracelular IgIII
FGFR3 es un regulador de crecimiento fibroblstico de tipo:
a) Positivo
b) Negativo
c) Constitutivo
d) Activo
e) Inactivo
Cuando el gen FGFR3 esta mutado que ocurre con el dominio tirosin cinasa
intracelular
a) Inhibicin constitutiva
b) Transduccin
c) Modificacin traduccional
d) Activacin constitutiva
e) Supresin
Dos padres con el padecimiento de acondroplasia cul es la probabilidad en
porcentaje de que obtengan un hijo sano
a) 50%
b) 75%
c) 25%
d) 20%
e) 10%

De qu tipo es la herencia de la enfermedad de acondroplasia

a) Autosmica dominante
b) Autosmica recesiva
c) Ligada al cromosoma X
d) Ligada al cromosoma Y
En que cromosoma se encuentra asociada la mutacin para la enfermedad de
acondroplasia
a) Cromosoma 11
b) Cromosoma 17
c) Cromosoma X
d) Cromosoma 3
e) Cromosoma 4
Preguntas hemofilia
1. Cul es el personaje que por primera vez descubri la Hemofilia como una
enfermedad ligada al sexo?
a) Rabino Judah
b) Rabino Maimnides
c) John Conrad Otto
d) Simn Ben Gamaliel
2. Cul es factor en la cascada de coagulacin que se ve alterado en la
Hemofilia tipo A?
a) Factor V
b) Factor VII
c) Factor VIII
d) Factor IX
3.-Tratamiento peridico continuo iniciado despus de dos o ms hemorragias en
articulaciones mayores, pero antes de la aparicin de la enfermedad articular?
A)profilaxis intermitente
B)profilaxis primaria
C)profilaxis secundaria
D)profilaxis terciaria

4.-Cul es el tratamiento de primera lnea para detener el sangrado en pacientes

con Hemofilia A?
A)
Concentrado de Factor VIIa recombinante (FVIIar)
B)
Concentrado de Factor VIIa (FVII)
C)
Desmopresina (DDAVP)
D)
Concentrado de complejo protrombinico (CCPA)
E)
Solo A y D
F)
Solo B y D

5.-Es la transportadora de esta enfermedad?

A)No se sabe
B)Hombre
C)Mujer
D)Ambos
Preguntas de Anemia de Fanconi
1.- Cul es el nico gen involucrado en la Anemia de Fanconi que se encuentra
en el cromosoma X?
a) FANCF
b) FANCE
c) FANCB
d) FANCX
2.- Por lo general, Qu tipo de leucemia le da a un paciente con Anemia de
Fanconi como complicacin?
a) Leucemia Mieloide Aguda
b) Leucemia Linftica Aguda
c) Leucemia Mieloide Crnica
d) Leucemia Linftica Crnica
3.- De todos los genes involucrados con la Anemia de Fanconi, Cul es el que
presenta mayor prevalencia?
a) FANCD1
b) FANCA
c) FANCF
d) FANCC
4.- Cul es la incidencia hombre-mujer en la Anemia de Fanconi?
a) 2:1
b) 3:1
c) 4:3
d) 5:2
5.- De los genes involucrados en la Anemia de Fanconi, Cul es el que contiene
mayor nmero de exones?
a) FANCA
b) FANCD1
c) FANCD2
d) FANCC

Preguntas xeroderma pigmentoso

1. Menciona con que exmenes puede apoyarse el diagnstico de XP

a)Cultivo de fibroblastos y biopsia de piel

b)Western blot y exmenes sanguneos
c) Cultivo de fibroblastos y examen sanguneo
d) EEG y examen sanguineo
2. Los grupos XPA, XPC Y XPE que proceso regulan en el ADN?
a) desenrrollamiento de doble hlice
b) endonucleasa
c)Reconocimiento del ADN daado
d) sntesis trans-lesin
3. Menciona 3 alteraciones neurolgicas del xeroderma pigmentoso?
a) Microcefalia
b) Ataxia
c) Convulsiones
d) Todas las anteriores
4. XP al ser un transtorno autosmico recesivo cul es la probabilidad de
heredarlo?
a) 50%
b) 75%
c) 25%
d) ninguna de las anteriores
5. Cules son los 2 dominios presentes en cada cadena del gen?
a) dominio con el centro activo y dominio beta antiparalelo
b) dominio con el centro inactivo y dominio beta paralelo
c) dominio con el centro activo y dominio beta paralelo
d) dominio con el centro inactivo y dominio beta antiparalelo
Sndrome de Marfan
1.- Qu es lo que afecta principalmente el sndrome de marfan?
2.- Menciona 3 caracteristicas del sndrome de marfan.
3.- Incidencia en el mundo del sndrome de Marfn
a) 1/15000 b) 1/10000 c) 3/1000 d) 1/5000
4.- Cul es la protena que se ve afectada y ocasiona afecciones en el tejido
conectivo?
5.- Qu es el tejido conectivo y cual es su funcin?