TRADUZIONE

Mol. Hum. Reprod.-2010-Verri-425-33.pdf

ABSTRACT:
La sindrome di Klinefelter causata dalla presenza d uno o pi cromosomi X soprannumerari.
Laneuploidia 47, XXY la pi comune anormalit dei cromosomi sessuali umani, con una
incidenza di 1/600 riguardo i bambini maschi nati. Solo ad un terzo dei soggetti affetti da
Klinefelter, viene diagnosticato il disturbo. Lobiettivo di questo lavoro presentare una review della
letteratura corrente riguardo le funzioni neuro-genetiche nel Klinefelter sia in ambito clinico che
terapeuticoLe difficolt di linguaggio sono uno dei tratti distintivi del funzionamento cognitivo
delle persone affette da Klinefelter. stato suggerito che le difficolt comunicative, colpiscono
cospicuamente ladattamento sociale e diversi aspetti del comportamento come anche lo sviluppo
della personalit. Inoltre, difficolt nellapprendimento del linguaggio sono da attribuirsi ad una
lateralizzazione alterata; dunque, i soggetti con Klinfelter sono adatti allo studio genetico sulle
anormalit di lateralizzazione.

INTRODUZIONE:
La sindrome di Klinefelter causata dalla presenza d uno o pi cromosomi X soprannumerari.
Laneuploidia 47, XXY la pi comune anormalit dei cromosomi sessuali umani, con una
incidenza di 1/600 riguardo i bambini maschi nati. Solo ad un terzo dei soggetti affetti da
Klinefelter, viene diagnosticato il disturbo. Nonostante una ampia variabilit, K caratterizzata da
una costellazione di sintomi che possono includere una inadeguata virilizzazione, ipogonadismo,
azoospermia, infertilit, ginecomastia. Le anormalit cromosomiali sono la pi comune causa di
disabilit intellettuali e sono presenti anche nel 28% di casi. Comunque, laneuploidia dei
cromosomi sessuali non in genere associata con disabilit intellettuali ma caratterizzata da
specifici profili cognitivi. "

"

INTELLIGENZA:
Il profilo cognitivo del SK contraddistinto da specifiche caratteristiche comuni nei diversi soggetti
descritti negli scorsi 20 anni anche in prospettiva di sviluppo. Leterogeneit dei profili intellettuali e
lampia variabilit individuale sono comunque tenuti in considerazione. Anche se conosciuto ch
ela maggior parte dei soggetti con carotino 47, XXY hanno normale intelletto, lidentificare i punti di
forza e debolezza del funzionamento intellettuale di fondamentale importanza anche per la
pianificazione di tempestivi interventi educativi e psicologici. Per la misurazione delle abilit
intellettive stata usata la batteria internazionale Wechsler, che descrive anche il tipico
funzionamento di specifiche aree. I soggetti con K hanno un punteggio cognitivo generale inferiore
di circa 10 punti rispetto a pari. Il tipico profilo cognitivo caratterizzato dalla presenza di una
discrepanza tra i punteggi sui test di performance e sui subtest verbali. il punteggio dei subtest
verbali inferiore di 10 punti rispetto ai test di performance come il QI. Quando c una migliore
performance nei test che richiedono labilit di risoluzione verbale, questa pu essere dovuta a
strategie alternative per compensare le difficolt presenti o trattamenti ormonali. le limitazioni
cognitive sono state descritte in casi di K e convulsioni contemporaneamente presenti e con
lincremento del numero di cromosomi X soprannumerari. Il numero di X soprannumerari
correlato negativamente con sviluppo intellettuale e altezza. In soggetti con aneuploidia atipica la
scala verbale ridotta e la performance a test di prestazione meno ridotta. "

"

LINGUAGGIO:
Dettagliati studi longitudinali su specifici aspetti cognitivi hanno dimostrato pervasive disabilit
dapprendimento del linguaggio, documentate sul 70-80% dei soggetti. Le limitazioni nelle
comunicazioni hanno marcate ripercussioni sulladattamento sociale ed anche sullo sviluppo della
personalit. difficolt nella lettura nel 75% dei casi. i deficit nel linguaggio includono problemi
nellacquisizione di vocaboli e ritardi negli stage dello sviluppo linguistico e anche difficolt
nellarticolazione di suoni e fonemi. La comparazione con i pari sani ha documentato che i pazienti
con K mostrano maggiori difficolt in tutte le task che richiedono abilit di linguaggio come
comprensione ed espressione. Individui con K hanno limitazioni nella velocit e memorizzazione di
materiale verbale audio, questo associato con la codifica di parole. Minore velocit, minore

comprensione verbale e difficolt di lettura sono presenti soprattuto se la lettura fatta ad alta
voce. deficit di memoria verbale, fluidit nel discorso e recupero di parole sono riscontrati. recenti
studi psicolinguistica puntano alla comprensione delle specifiche limitazioni individuali inerenti
produzione e comprensione del linguaggio."

"
ATTENZIONI E FUNZIONI ESECUTIVE:"
"

le funzioni esecutive sono coinvolte nel concetto di formazione, problem soling, cambio di compiti,
risposte inibite e inappropriate, avvio di risposte rapide e fluenti, pianificazioni e attenzione
sostenuta. deficit attentivi e autismo. Studi condotti su un piccolo gruppo di K hanno mostrato una
adeguata performance al Wisconsin Card Sorting Test, mentre lamministrazione del Trial Making e
il Digit Span documentano punteggi inferiori da attribuirsi al tempo di processazione del materiale e
non alla presenza di difficolt, tutto questo si riscontrato in una popolazione di K tra i 16 e 61
anni e si evidenziato che "

"
"