ENFERMEDADES GENTICAS PEDIIATRICAS

Mabel Flores Las enfermedades geneticas son un grupo importante de patologias ya que
alrededor del 1% de bebes mximo con alguna anormalidad genetica. Esta enfermedades
s pueden clasificar En enfermedades monogenicas,sindromes cromosomicos y
malformaciones congenitas, que ocasionan En El individuo El acortamiento de Su ciclo
biologico o deterioro de los organos de los individuos En diversas etapas. Por eso El
diagnostico genetico consiste En identificar la causa de la enfermedad mediante la
deteccin directa de las mutaciones responsables de las patologias y para esto la unidad
de estudio es la familia
Maria Roxana Huascupe Astete La enfermedad periodontal asociada al paciente con
Sndrome de Down: los nios experimentan tempranamente la enfermedad periodontal de
forma destructiva. Un gran nmero de ellos pierden sus dientes anteriores permanentes
en los primeros aos de adolescencia.
Factores que contribuyen a ello son la mala higiene oral, mal oclusin, bruxismo, dientes
con races de forma cnica, y la respuesta anormal del husped, debido a un sistema
inmune comprometido.
Anahis Ccanto Coanqui Hipercolesterolemias graves en pediatra. RESUMEN: La
hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genticos ms comunes y aporta
informacin sustancial sobre papel etiolgico que el colesterol LDL tiene para el desarrollo
de la ateroesclerosis.Es una enfermedad autosmica dominante producida por
mutaciones en el gen del receptor de LDL que altera su funcin y provoca un defecto en el
aclaramiento plasmtico del LDL.Los pacientes con HF heterocigota presentan aumento
del colesterol que duplican aproximadamente los valores normales, xantomas tendinosos
que aparecen despus de los 20 aos y mayor riesgo de enfermedad coronaria prematura
Franco Rodrigo Len Puma RESUMEN: La fibromatosis gingival hereditaria (FGH) es
una patologa benigna, que se manifiesta con aumento en el volumen de la enca, de
forma generalizada, dificultando la higiene bucal, el habla, es de crecimiento lento y
asintomtica. Se origina como un efecto secundario a medicamentos o puede ser
hereditaria; la FGH presenta una incidencia de 1 en 750.000, es de forma autosmica
dominante, aunque se reportan formas de herencia recesiva, estudios de ligamiento han
localizado lugares de herencia autosmica dominante no sindrmica en los cromosomas

2p21-p22, 2p22.3-p23.3 y 5q13-q22, y tambin se identific una mutacin del gen SOS1
en el locus GINGF1 como el gen causante de la enfermedad.
Cynthia Cristina Huanca Ancco ASPECTOS ESTOMATOLOGICOS EN EL SINDROME
DEL X FRAGIL
El Sndrome del Cromosoma X Frgil (SXF), es una anomala en gentica ligada al
cromosoma X, tiene ms probabilidad de afectar a nios que a nias y se da por una
excesiva replicacin en la secuencia del nucletido CGG.
Este sndrome puede causar anomalas fsicas y psicolgicas muy importantes, es el
segundo sndrome causante de retraso mental despus del sndrome de Down, puede
causar malformaciones faciales como orejas grandes, cara alargada, mandbula
prominente, etc.
Iris Leonith M. Vargas RESUMEN: Anomalas y displasias dentarias de origen genticohereditario
Las alteraciones del desarrollo embriolgico de la denticin provocan anomalas y
displasias dentarias. Los factores etiopatognicos implicados en las alteraciones del
desarrollo dentario son bsicamente dos: genticos y ambientales. Segn la fase del
desarrollo en que afecten al rgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecern
diferentes anomalas y/o displasias dentales.
Los genes implicados en la amelognesis y en la dentinognesis son altamente
especficos para los dientes, por lo que sus mutaciones producen alteraciones del
desarrollo dentario no sindrmicas. La alteracin es dentaria, sin que haya anomalas en
otros rganos. Es el caso de las displasias de los tejidos dentarios (amelognesis
imperfecta, dentinognesis imperfecta y displasias dentinarias) y de las anomalas en el
nmero dentario que se presentan deforma aislada, sin asociarse a sndrome hereditario
alguno.
Percy Lucana la distrofia miotonica o enfermedad de Steinert es autosmica dominante,
con una penetrancia completa y una expresividad variable. Si se tienen en cuenta
todos los casos, sea cual sea la forma y la edad de inicio, la proporcin entre
hombres y mujeres es del 50%, como en cualquier transmisin autosmica
dominante se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos despus de una
contraccin voluntaria provocada
CarLos Deibby Centeno Cerezo PERIODONTITIS ASOCIADA A ENFERMEDAD
SISTMICA INDUCIDA POR TERAPIA ORTODNCICA. REPORTE DE UN CASO

CON SNDROME DE TURNER

El sndrome de Turner es un desorden de los cromosomas sexuales, relacionado
con la prdida parcial o total del material de un cromosoma X, son diversas las
caractersticas clnicas que la cromosomopata determina en las estructuras
craneodento-bucofaciales, y no todas se dan en una misma mujer.
La cromosomopata no predispone ni a la gingivitis ni a la caries, aun con la
diferente morfologa dentaria; por lo que en este caso particular la condicin
periodontal manifestada puede estar ms relacionada con la activacin de fuerzas
ortodncicas mal practicadas
Susan Coari Condo PROCESOS EMBRIONARIOS Y MALFORMACIONES
CONGNITAS (Revisin con reporte de casos) los procesos embrionarios
obedecen a un plan gentico, que solo se ha logrado comprender hace poco
gracias a la biologa molecular que ha logrado caracterizar a los genes que
intervienen en el esquema corporal embrionario; de esta manera se han
encontrado genes de segmentacin que constituyen el tema principal de la
embriogenesis y sus alteraciones.
Magnolia Zamata Arapa Love Los Sndromes de Apert y Crouzon son alteraciones hereditarias autosmicas
dominantes. Segn los investigadores, la causa etiolgica fundamental de esta enfermedad reside en
la mutacin del gen receptor de crecimiento fibroblstico (FGFR) localizado en el cromosoma 10.
Dicha mutacin provoca anomalas craneofaciales (fusin prematura de las suturas del crneo,
hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalas de miembros superiores e inferiores
(sindactilia de los dedos de las manos y de los pies), alteraciones cutneas (acn) as como
alteraciones dentarias y maxilares (impactaciones dentarias, erupcin retrasada, ectopias,
supernumerarios, apiamiento y mordida abierta anterior, as como mordidas cruzadas anterior y
posterior). El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario y consiste fundamentalmente en la
individualizacin de cada caso y su seguimiento posterior de por vida

Magnolia Zamata Arapa Love Los Sndromes de Apert y Crouzon son alteraciones
hereditarias autosmicas dominantes. Segn los investigadores, la causa
etiolgica fundamental de esta enfermedad reside en la mutacin del gen receptor
de crecimiento fibroblstico (FGFR) localizado en el cromosoma 10. Dicha
mutacin provoca anomalas craneofaciales (fusin prematura de las suturas del
crneo, hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalas de miembros
superiores e inferiores (sindactilia de los dedos de las manos y de los pies),
alteraciones cutneas (acn) as como alteraciones dentarias y maxilares

(impactaciones dentarias, erupcin retrasada, ectopias, supernumerarios,

apiamiento y mordida abierta anterior, as como mordidas cruzadas anterior y
posterior). El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario y consiste
fundamentalmente en la individualizacin de cada caso y su seguimiento posterior
de por vida

ENFERMEDADES AMBIENTALES
Maria Roxana Huascupe Astete LAS ENFERMEDADES AMBIENTALES son transtornos
que van a ser causados por exposicion a sustancias quimicas o elementos fisicos
presentes en el medio ambiente asi como tambien presntes en el trabajo y el
entorno personal.http://www.scielosp.org/scielo.php...
Alan Mamani Factores ambientales relacionados
con la gravedad del asma. RESUMEN. Este artculo revisa el papel que juegan los
contaminantes del aire intradomiciliario y atmosfrico como factores determinantes
de la gravedad del asma. Se revisan brevemente las fuentes y los efectos
respiratorios y sobre la salud de los principales contaminantes intradomiciliarios.
Existe evidencia abundante sobre las respuestas de los asmticos a la exposicin
a aeroalergenos intradomiciliarios, tales como los alergenos de los caros
domsticos. Para alergenos de mascotas, algunos estudios encuentran que una
exposicin temprana en la vida se asocia a sensibilizacin y enfermedad alrgica,
en tanto que otros comunican un efecto protector. Los efectos de contaminantes
intradomiciliarios de la combustin han sido menos caracterizados. Sin embargo,
algunos estudios sugieren que ellos podran estar asociados con exacerbaciones
del asma. La exposicin a humo de tabaco ha sido relacionada con exacerbacin
de asma infantil. Adems la prevalencia de asma infantil y los ingresos
hospitalarios por asma en adultos tambin se han relacionado con la exposicin a
humo de tabaco. La exposicin de atpicos y asmticos a contaminantes
atmosfricos (O3 y NO2) aumentan la respuesta de las vas areas a los
aeroalergenos. Por lo tanto, el control de los contaminantes atmosfricos podra
disminuir cualquier interaccin de contaminantes con alergenos en atpicos y
asmticos.
Cynthia Cristina Huanca Ancco INTOXICACION ACCIDENTAL CON MERCURIO
ELEMENTAL
El mercurio durante mucho tiempo se ha empleado en diferentes diferentes

mbitos de la industria, y es por ello que se pueden presentar casos de

intoxicacion por este metal, que puede producir muchos problemas de salud.
Hay que diferenciar tres formas qumicas principales del metaloide: vapores
(mercurio elemental), sales y mercurios orgnicos.
Rossely Valeriano Flores MANIFESTACIONES CLNICAS DE LA ANOREXIA Y
BULIMIA EN CAVIDAD BUCAL
Entre los principales trastornos alimenticios encontramos la anorexia y la bulimia,
en los dos casos los sntomas psicolgicos son una excesiva preocupacin con el
aspecto fsico, miedo de quedar gordo y una baja autoestima, estos trastornos
tienen grandes efectos a nivel oral; debido a la naturaleza psicolgica de estos
pacientes, pueden mostrar poco o nulo inters en su cuidado de salud general y
bucal, las secuelas ms importantes que encontramos en estos enfermos a nivel
oral son la xerotoma, las enfermedades periodontales y la erosin dental, a raz de
la prdida de esmalte aparece hipersensibilidad dentinaria y/o dolor a
consecuencia de la exposicin dentinaria o pulpar en casos extremos,
ocasionalmente, podemos observar eritemas, petequias o hemorragias
submucosas en el paladar especialmente en la vula y paladar blando de igual
forma, un signo importante de la anorexia nerviosa en la cavidad oral la
encontraramos en la mucosa oral y en los labios. El reconocimiento de estos
signos por parte del odontlogo es en muchas ocasiones la primera aproximacin
a un diagnstico de la enfermedad, y por este motivo resulta de gran importancia
diseminar la mayor informacin posible acerca de las repercusiones que estas
patologas tienen sobre la salud oral.
Mabel Flores Implicancias odontolgicas en el uso de drogas en adolescentes: En el Per
la poblacin que ms consume drogas son personas de entre 12 y 18 aos, siendo
las drogas legales ms consumidas el alcohol y el tabaco, seguidas por las drogas
ilegales comomarihuana, cocana estas tienen manifestaciones orales que son:
xerostoma, caries dental, enfermedad periodontal, ulceracin de las mucosas,
queilitis angular. En pacientes adictos a la cocana adems, se ha reportado
adems la disminucin del pH salival, adormecimiento de la lengua y encas.
Tambin estos pacientes tienen mayor predisposicin a padecer cncer oral.
Iris Leonith M. Vargas RESUMEN OBESIDAD
La obesidad se ha convertido en un serio problema de salud a nivel mundial, por
su estrecha vinculacin con las principales causas de morbimortalidad.

La obesidad es una condicin patolgica, muy comn en el ser humano y presente

desde la remota antigedad, que persiste y se incrementa durante siglos por
factores genticos y ambientales, hasta convertirse actualmente en una pandemia
con consecuencias nefastas para la salud.
Por la importancia que adquiere la obesidad como fuente de graves problemas,
asociada a las principales causas de muerte y discapacidad, al caudal enorme de
conocimientos que sobre este aspecto se ha acumulado y el estmulo que puede
significar para su estudio, control y prevencin, nos proponemos hacer una revisin
acerca de los mecanismos que la originan
Susan Coari Condo El alcohol etlico es la sustancia psicoactiva de mayor consumo en el
mundo.El etanol cuando se consume en forma continuada y frecuente produce
efectos adversos agudos y crnicos en la salud humana. En consumidores
crnicos de alcohol, se han comprobado efectos adversos nutricionales,
neurolgicos, hepticos y teratognicos. En intoxicacin aguda se pueden
presentar alteraciones en el sistema nervioso central, gastrointestinal, endocrino y
en el equilibrio cido bsico especialmente
Anahis Ccanto Coanqui TEMA:Saturnismo RESUMEN: Se denomina saturnismo,
plumbosis o plombemianota 1 al envenenamiento que produce el plomo cuando
entra en el cuerpo humano. . Se denomina saturnismo hdrico al que se produce a
travs del agua ingerida, pues el plomo, mineral inoxidable muy maleable, no
confiere gusto al agua ni a los alimentos. Precipita con cido clorhdrico. Previa a la
intoxicacin existe una etapa de contaminacin. El plomo es el primer metal
conocido y ms ampliamente estudiado por su riesgo ambiental.En la actualidad el
plomo constituye un contaminante no solo en el medio laboral, sino tambin en la
vida diaria, ya que est presente en mltiples compuestos y lugaresEl plomo
produce hipertensin y aumenta el riesgo cardiovascular por afectacin renal y por
aumento de la resistencia vascular. Adems infiltra el tejido de conduccin cardiaca
pudiendo producir alteraciones del ritmo
Mary Huaquisto Yanapa La vitamina C es un elemento imprescindible en la formacin y
mantenimiento de los tejidos que conforman el cuerpo humano, debido a su papel
fundamental en la sntesis de colgeno. Su consumo durante el tratamiento de
ortodoncia, as como la condicin nutricional del paciente, podra determinar el
xito y mantenimiento a lo largo del tiempo de los resultados obtenidos, luego de
finalizado el tratamiento. El objetivo de la presente revisin bibliogrfica es repasar

el fundamento terico y a las investigaciones realizadas que nos permitan

considerar los factores que influencian la regeneracin de los tejidos que nos
permita llevar a cabo una adecuada toma de decisiones, con la finalidad de
obtener mejores resultados