Qu es el Proyecto del Genoma Humano?

El Proyecto Genoma
Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente
en la historia de la biologa. Se propone determinar la secuencia
completa (ms de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano,
localizando con exactitud (por cartografa) los 100 mil genes aprox.
Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable
de las instrucciones genticas de lo que somos desde el punto de
vista biolgico.

Recientemente, la Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecologa y el

Colegio Mdico del Per han dicho pblicamente su palabra en base al
examen juicioso de publicaciones y opiniones de expertos y, por tanto, no
se les podr enrostrar que defienden intereses particulares; por el contrario,
su posicin es la ms ajustada al conocimiento cientfico, a la tica y a la
Deontologa.
Hoy en da vivimos la poca de la globalizacin y, dentro de las Ciencias de
la Salud, asistimos a la
Al revisar en la computadora los trabajos cientficos con relacin al Genoma
Humano, pens encontrar entre cuatrocientos o quinientos trabajos al
respecto. Pero, me di con la sorpresa de encontrar veintisis mil, lo que me
hizo pensar de inmediato en la enorme importancia del tema, lo que luego
se ratific al observar que el da 26 de junio del ao 2000, con gran pompa,
causando gran revuelo en el mbito poltico y los medios de comunicacin,
el Presidente de Estados Unidos de Norteamrica, Bill Clinton, junto con el
Primer Ministro Britnico, Tony Blair, anuncian que haba sido descubierto el
97% del plano del cdigo gentico de la humanidad. Y luego Clinton aade:
"Hoy estamos aprendiendo el lenguaje con el cual Dios cre la vida".
George W Bush, posteriormente, prepar una resolucin federal para que no
pueda ser usado este descubrimiento para segregar, discriminar, disminuir o
para invadir la privacidad de los seres humanos.
No es fcil entender, ni siquiera imaginar, el mundo que se avecina, ese
mundo que nos empujar hasta lograr manipular la esencia misma de la
vida.
Luego de 12 aos de bsqueda frentica, a partir de 1990, los cientficos de
todo el mundo, enrolados en el proyecto El Genoma Humano, as como el
grupo particular Celera Genomic Systems logran el mayor descubrimiento

de todos los tiempos, pues el genoma humano es la lista completa del

cdigo necesario para crear un ser humano.
Posteriormente, se deber estudiar cada uno de los genes, precisando su
localizacin, su interpretacin, su interrelacin y, especialmente, su
secuencia o descifrado en cada especie. Es el ms ambicioso proyecto
cientfico jams emprendido y tendr efectos profundos en el terreno
mdico, tico, legal y econmico, con importantes fracturas en diversas
religiones, que cuentan con millones de creyentes.
Estamos a un paso de entrar a la "era del gen", aunque llevar un buen
tiempo conocer las funciones de cada gen, as como, la estructura y funcin
de cada protena que codifica. Y no es un atrevimiento augurar que este
descubrimiento opacar todo lo logrado hasta ahora por nuestra civilizacin.
Nos encontramos tambin al borde de un precipicio, pues si nos deslizamos
por el camino equivocado, podremos alterar el comportamiento humano a
nuestro antojo, modificarnos nosotros mismos en nuestras caractersticas
humanas y hasta destruir nuestra propia especie, por ejemplo, al tratar de
lograr interespecies en las que se involucre tambin a la humana.
Hemos heredado nuestro propio cdigo gentico, que se encuentra
completo en cada una de nuestro trilln de clulas que componen al ser
humano y que unen la vida de las clulas de nuestros padres con la vida de
nuestras clulas y con la vida de las clulas de nuestra descendencia, lo que
nos hace virtualmente inmortales.
En 1953, los Premio Nobel Francis Crick y James Watson descubrieron el
cido dexorribonuclico, la molcula de ADN, creando su molde
tridimensional, que contiene toda la informacin gentica de un organismo
y que determina la herencia, as como la estructura; y, adems, define el
comportamiento de los seres vivos a travs de las protenas que codifica.
El "gen" es cada una de las porciones de la molcula de ADN que se pueden
traducir en protenas, que dominan todos los procesos de la vida; es el
archivo en el que estn almacenadas las instrucciones que necesita un ser
para nacer, crecer y reproducirse, ya sea vegetal, animal o humano.
El genoma humano viene a ser todo el ADN de un organismo. Es un cdigo
de tres mil millones de letras qumicas o pares de bases, o nucletidos del
ADN, que es una secuencia qumica que contiene la informacin bsica para
formar y hacer funcionar un organismo humano. Cualquier clula con ncleo
contiene lo mismo, ya sea sangre, semen, un cabello con raz o un trozo de
piel.
Tras la secuenciacin del genoma humano, que para su estudio requiere
dividir el ADN en pequeos fragmentos, los cientficos se enfrentarn a una
tarea, casi tan colosal como la anterior, que constituye uno de los misterios

ms complicados de la biologa: el secreto de las protenas humanas,

sustancias controladas por los genes que componen todo lo que constituye
el cuerpo; son adems responsables de la activacin de los genes y proveen
los componentes estructurales para crear y mantener una clula, un tejido o
la enzima necesaria para determinada reaccin qumica.
El ADN es una escalera torcida en espiral doble, escalera en caracol
inmensamente larga, con subunidades o nucletidos compuestos por
molculas de fosfato y desoxirribosa, que se alternan y que forman sus
lados, as como cuatro bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, que
representan los escalones y que se repiten miles de millones de veces a
travs del genoma y codifican su informacin con la letras A, T, G y C, que
corresponden a la adenina, la tiamina, la guanina y la citosina. La adenina
siempre se une con la tiamina y la guanina con la citosina; por eso los
cientficos hablan de "pares de bases",que son nuestros genes organizados
en un alfabeto de cuatro letras que originan "palabras" de tres letras y cada
triplete o bloque de tres letras es una palabra cifrada que es comprensible
para la maquinaria de la clula y una seal para un determinado
aminocido. La secuencia de tres peldaos juntos, por ejemplo, (A-T) (C-G)
(T-A) o (A-T) (A-T) (G-C), constituyen los tan mencionados genes.
Como en cualquier alfabeto, el orden de las letras lo dice todo: algunas
forman palabras y otras simplemente estn juntas pero no significan nada.
Lo mismo ocurre con el genoma: el orden de los pares de bases es el que
determina cul secuencia es un gen y cul no lo es, qu gen est mutado y
si esto causar problemas al individuo o ya los ha provocado.
Esta frase se transcribe en una informacin complementaria, en los tripletes
del ARN mensajero, y sta se traduce en el adecuado orden de los
aminocidos de la protena.
Cada gen es una oracin compuesta que le dice a la clula que produzca
una protena o enzima particular, ya sea una que le ayude a digerir el
almuerzo o un anticuerpo que dirija un combate contra una infeccin o unas
protenas receptoras en el cerebro que le permitan al sujeto escuchar y
entender lo que otra persona le trata de explicar.
Las bases nitrogenadas transmiten la informacin que dicta y ordena la
sntesis de protenas, lo que explicara cmo los genes controlan las
funciones de las clulas, as como la forma de los tejidos y organismos de
cada especie.
El orden particular de la A, T, G y C es extremadamente importante, al
extremo de constituir la diversidad de la vida y dicta, por ejemplo, que
discretsimos cambios en algunos genes que regulan el desarrollo fetal
hacen todas las diferencias entre nosotros y un chimpanc, que tiene al
menos un 98% de sus genes idnticos al nuestro. Nueve de diez partes de

nuestros genes son idnticos a los de un roedor. Casi la mitad de nuestros

genes son iguales a los de un gusano, hasta las bacterias son nuestros
primos de cdigo gentico. Esto quiere decir que todas las instrucciones
para crear un ser humano estn contenidas dentro de un nmero
sorprendentemente pequeo de genes, apenas dos veces el nmero
necesario para crear y hacer crecer a la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster, que posee 13 000 genes, o a un helminto, el C. elegans, que
teniendo 18 000 genes casi sera nuestro primo hermano. Si esto realmente
fuera as, equivaldramos a dos gusanos; pero, no es el caso, pues la gran
diferencia estriba en la complejidad de nuestras protenas.
Con los enormes recursos econmicos internacionales, as como con la gran
cantidad de poderosas computadoras de ltima generacin que se
comunican constantemente entre s, trabajando 24 horas al da, se logra
precisar el plano del genoma humano, a tan vertiginosa velocidad que
sobrepasa nuestra posibilidad de entendimiento; sobrepasa nuestra
posibilidad de interpretacin e incluso tambin nuestra capacidad de
asombro.
Estos descubrimientos sobre el genoma humano nos otorgarn tal poder
que podremos alterar y conducir, a nuestro antojo, no slo el curso de la
vida humana, sino tambin modificar el curso de la naturaleza, as como
lograr el entendimiento de la dinmica de los seres vivos.
Estamos recin comenzando a "extraer las pepitas de oro", que sern la
clave para comprender el genoma humano, pues en realidad apenas
estamos comenzando a escarbar.
Ya prcticamente estn identificados aproximadamente treinta y tres mil
genes del ADN humano y se determinar los tres mil millones de pares de
bases nitrogenadas que los conforman.
El cdigo gentico es el orden en que se presentan las cuatro bases
nitrogenadas, que son los componentes universales del ADN de todos los
seres vivos. La secuencia de stas es leda del mismo modo que se lee las
distintas letras del alfabeto que componen una palabra y se interpretan
segn un conjunto de reglas vlidas para todos los seres vivos. La diferencia
entre stos est en la diversidad del ADN que reside, en la proporcin y
orden de cmo se suceden los pares de bases nitrogenadas que establecen
la especificidad y diferencia de cada especie o individuo.
El gen produce protenas especficas, cada una de las cuales posee de 1000
a 2000 pares de nucletidos o pares de bases nitrogenadas.
Al final, el nmero y orden de los aminocidos en una cadena determina la
estructura y funcin de la protena, as como indica y ordena cundo y por
qu debe activarse o desactivarse dicha protena.

El nmero de genes es distinto para cada especie y constante para todas las
clulas de determinada especie, as como lo es el nmero de sus
cromosomas.
La informacin completa para construir a uno de nosotros est escrita en
nuestro ADN, en cada una del trilln de clulas de nuestro organismo, la
mayor parte en su ncleo y un ADN adicional en nuestras mitocondrias. La
obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los
ojos) depende de la interaccin del material gentico del ncleo con el del
citoplasma celular, vale decir con las mitocondrias, as como con el medio
ambiente y tambin con la interaccin con otros genes.
INDIVIDUO Y PERSONA
Mientras el cigoto, convertido en embrin viaja a lo largo de la trompa, el
tero se prepara como resultado de la accin de las hormonas ovricas,
para recibir al concepto. Entre el stimo y dcimo da, el embrin se
sumerge en la mucosa del tero llamada endometrio, lo que da lugar al
inicio del embarazo. En condiciones naturales, muchos de estos embriones
ya implantados se pierden por circunstancias adversas a nivel del
endometrio, sin que la mujer advierta siquiera que tena un embarazo,
porque estos hechos ocurren antes que se d el retraso menstrual, que
pone en evidencia ante la mujer la probabilidad de una gestacin.
Mediante la trascripcin, esta secuencia es copiada con exactitud en una
molcula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma, donde por
biosntesis proteica se originan las complejas protenas que no slo
componen la estructura fsica de la clula, tejidos y organismos, sino que
controlan las reacciones qumicas de la materia viva. Tanto lo uno como lo
otro depende de su estructura molecular, la que depende a su vez de la
composicin de sus polipptidos que tienen 20 distintos tipos de
aminocidos.
Al final, el nmero, tipo y orden de los aminocidos de una cadena de ADN
determina la estructura y funcin de la protena, que a su vez determinar
las caractersticas de determinada especie que genticamente se le ordene
construir y, adems, precise las condiciones para que funcione lo ms
favorablemente al medio ambiente que le tocar vivir.
Si estiramos el ADN de una sola clula humana, dara la vuelta al mundo. Si
fuera un libro, leyendo diez palabras por segundo, da y noche, se
necesitara once aos para leer todo el texto, ya que llenara 200
volmenes, cada uno del tamao de un enorme directorio telefnico. Si no
se usara las computadoras, una sola persona necesitara vivir sesenta mil
aos para lograr lo mismo. Ahora, ya no tratndose de una sola clula

humana, sino de todo el ADN del cuerpo humano, y ste fuera puesto en
fila, hara 600 veces el trayecto entre la Tierra y el Sol.
Cada persona comparte el 99,99% del mismo cdigo gentico con los
dems humanos.
El noventa y nueve por ciento de la informacin gentica contiene datos
sobre el proceso evolutivo del hombre, con lo que se lograr entender
recin adecuadamente la historia de la humanidad y la evolucin de las
especies. El uno por ciento restante codifica al hombre actual y, de ese uno
por ciento, su centsima parte, o sea el 0,01 por ciento de nuestros genes,
marca la diferencia entre nosotros. Y ah tambin estn los genes fallados,
que derivan en enfermedades.
De hecho, personas de distintos grupos raciales pueden ser ms similares
genticamente que individuos de la misma etnia.
Recientemente, se ha observado una gran variedad de posiciones de las
bases en el ADN, entre uno y medio milln de ellas, que difieren entre las
personas, lo que explicara por qu unas son ms susceptibles que otras a
ciertas enfermedades.
Tambin se acaba de descubrir que los seres humanos no tienen cien mil
genes, como se supona, sino tan slo de 26 000 a 40 000, 33 000 como
promedio.
Uno de los avances ms revolucionarios de la medicina en los ltimos
tiempos son los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear
el material gentico en busca de genes destartalados, con lo que se podr
identificar individuos que podrn padecer enfermedades genticas a lo largo
de su vida.
Si un gen presenta un grave defecto, impide que fabrique la protena que le
corresponde fabricar o presenta una anomala en su estructura que le
impide ejercer su trabajo.
El Celera Genomic Systems, pionera en la publicacin del mapa gentico
humano, que es un centro particular de estudios genticos as como el
consorcio pblico Proyecto Genoma Humano, constituido por diecisis
instituciones de Investigacin de Estados Unidos, Reino Unido, Alemania,
Francia, Japn y China, lo constituyen diez mil investigadores de todo el
mundo. Estn rastreando el genoma humano en busca de nuevos genes o
genes defectuosos. As se ha logrado dar caza a un gen en el cromosoma 11
que estara implicado en algunas formas de alcoholismo, as como otro en el
cromosoma 7, responsable de la mucoviscidosis o fibrosis qustica.
Un pequeo lapsus gentico-enzimtico hace que el aminocido fenilalanina
no pueda transformarse en otro aminocido similar, la tirosina, lo que a su

vez hace que se acumule en la sangre fenilpiruvirato, que en los bebs

produce un retardo mental.
Cuando se termine de descifrar el genoma humano, se sabr exactamente
cul protena produce cada gen, para qu sirve y en cul cromosoma est y
esto abrir un universo de alternativas para la medicina. Pues, decodificado
el "territorio gentico" del ser humano y develados los secretos de todos sus
procesos, la humanidad habr entrado de lleno en el siglo de la biologa
molecular y la medicina sufrir una autntica revolucin, dando el salto final
del tratamiento a la prevencin de las enfermedades e, incluso una
verdadera revolucin biolgica, pues tambin cambiar la concepcin que
tenemos sobre nosotros mismos.
Se administrar frmacos en forma individualizada.
Se diagnosticar taras genticas antes del nacimiento.
Se identificar los genes que podran causar serios problemas en cualquier
etapa de su vida y de esta manera sacar ventaja adelantando soluciones.
El ltimo grito en la biotecnologa es el siguiente: cmo es posible detectar
un gen concreto entre el gran laberinto gentico y acusarlo de que es el
culpable de una enfermedad concreta? El genetista debe romper la molcula
de ADN en pedazos manejables, utilizando tijeras moleculares llamadas
enzimas de restriccin, que la cortan en los puntos de restriccin, con lo
que se obtiene fragmentos de ADN, con medidas diferentes de uno a otro
individuo. En esta diferencia est la clave del xito, pues cada fragmento
corresponde a un punto exacto en el cromosoma del que se ha extrado, lo
que se utiliza en familias que padecen una tara gentica y observando si
llevan una variante particular en sus fragmentos de restriccin.
Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el
ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de
males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y
clonados, lo que constituye una de las herramientas de trabajo ms tiles
que existen ya a disposicin de mdicos, bilogos y cientficos de todo el
mundo, lo que revolucionar el tratamiento de las enfermedades en el siglo
que acaba de comenzar. Esta ayuda ha permitido identificar la propensin a
enfermedades, como el cncer de mama, la sordera hereditaria,
alteraciones del esqueleto, infarto hemorrgico, la epilepsia hereditaria,
diabetes tipo 2; hasta para la leucemia hay informes prometedores.

El retardo mental del X-frgil, el ms frecuente retraso mental, se produce

por ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.

En la manaco-depresin, que afecta a 2% de la poblacin, el gen

responsable descubierto en 1987 est en el cromosoma 11.
En la esquizofrenia que afecta al 1% de la poblacin, este gen de la locura
ha sido localizado en una regin del cromosoma 5.
El 20 de diciembre de 2001, con casi 60 millones de bases, se complet la
secuenciacin del cromosoma 20, que constituye 2% del genoma humano,
y sus genes estn comprometidos en inmunodeficiencia, diabetes tipo 2,
obesidad, cataratas y eczema. Otros completados son los cromosomas 22 y
21.
La biotecnologa se basa en las tcnicas de recombinacin gentica, que
consisten en reunir un ADN nativo y un ADN extrao en un vector y luego
introducir el vector en una clula husped, clula donde pueden
multiplicarse millones de veces, constituyendo un clon de clulas
transformadas y produciendo protenas especficas en gran cantidad, como
las de la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones.
A enorme velocidad, paralelamente, los cientficos especializados descifran
los cdigos genticos de bacterias. Ya se ha descifrado el cdigo de ms de
30 bacterias. Una de las ltimas es la de la Pseudomonas aureginosa, con lo
que recin se explica, genticamente, por qu su extraordinaria resistencia
a todo medicamento e, igualmente, la facilidad con la que se podr
combatirla, en el futuro, anulando sus recin descubiertas 10 bombas, que
extraen toda materia extraa que se introduce en su interior y tambin
destruyendo sus tan numerosos 500 genes reguladores de su activacin y
desactivacin, con tan slo 5 500 genes que posee.
Se acaba de descifrar tambin el cdigo gentico del neumococo y apenas
hace menos de dos meses la secuencia gentica del Plasmodium talciparum
y del mosquito Anopheles, luego del trabajo de 150 cientficos durante seis
aos, con un costo de 30 millones de dlares, muy bien empleados, pues la
malaria amenaza a 40% de la poblacin mundial y mata a dos millones
setencientos mil personas en un ao.
Resulta enigmtico el reciente descubrimiento de que ms de 200 genes
bacterianos, que invadieron el genoma humano hace millones de aos, se
convirtieron en adiciones permanentes y algunos de ellos se han hecho de
funciones importantes, tales como la regulacin a la respuesta al estrs, y
otros comprometidos en la depresin.
Tambin se acaba de descubrir una gran variedad de posiciones de las
bases en el ADN. Se ha descubierto entre uno y uno y medio milln de ellas,
que difieren entre las personas; y por ello se explicara por qu unas
personas son ms susceptibles que otras a ciertas enfermedades.

El prximo gran reto ser encontrar cmo los genes interactan con la
clula en un momento determinado. Esto es clave, pues se lograra conocer
lo ms secreto, lo ms ntimo y quizs lo ms importante y difcil de develar
en estos estudios, ya que la naturaleza ha demorado millones de aos en
lograr su adecuacin, a lo largo del proceso evolutivo.
Otra novedad es que las mutaciones genticas heredadas se dan el doble de
veces en los hombres que en las mujeres.
Los genes son muy difciles de cuantificar, pues tan slo entre 1 y 1,5%
porta instrucciones para hacer protenas.
Otra cosa curiosa del genoma humano es que se encuentra regiones
alternas "densas de genes" y regiones "pobres de genes", como si se
tratase de ciudades separadas por largas extensiones de campos, donde no
se conoce su funcin en millones de pares de bases de estos genes en estas
zonas desrticas, secuencias repetidas en todo el material gentico.
Tambin son conocidas como ADN "chatarra" o ADN "basura", en ms de un
tercio del genoma humano; se espera que sern estudiadas posteriormente
en forma ms profunda.
Por otra parte, las mutaciones del genoma que se han acumulado
proporcionarn un excelente registro de los "fsiles moleculares" de la
historia evolutiva del ser humano.
Es extraordinariamente interesante que se haya logrado observar que
existen secuencias que, al parecer, son capaces de saltar de una zona a
otra, de un cromosoma o a otro cromosoma, con lo que pueden originar
mutaciones en los genes adyacentes a sus puntos de partida o llegada,
descubrimiento que le vali el Premio Nbel a la genetista Barbara Mc
Clintock.
Incluso se podr predecir las drogas tiles, ya con certeza, para tratar
enfermedades definidas y tambin construir medicamentos especficos para
tal o cual persona, de acuerdo a su genoma particular.
Las organizaciones gubernamentales y las privadas se encuentran en una
carrera desesperada contra el tiempo para lograr el mapa del genoma
humano y especialmente lograr descifrarlo. Slo Celera Genomic Systems
ya tiene patentados 7 mil genes, logrando patentes claves para nuevas
terapias, cuyas patentes le dan derecho no a ser los dueos de esos genes,
que son patrimonio de la humanidad, sino a fabricar comercialmente los
productos que se logre con esos genes para rpidas y eficientes aplicaciones
clnicas, que podrn ser utilsimas para la humanidad doliente. Aunque,
actualmente, cada vez crece ms el rechazo a que surjan intereses
econmicos enormes en estos invalorables descubrimientos.

El progreso en el estudio del genoma humano abrir increbles posibilidades

en todos los campos del saber humano, especialmente en medicina y en
particular en los estudios de reproduccin asistida, lo que har para la
especie un futuro incierto y aterrador si se le da un mal uso y sera muy
ingenuo pensar que ello no ocurrir.
En un futuro prximo, el ADN de una nica clula probablemente ser
amplificado e hibridibrado contra un chip conteniendo cientos o miles de
marcadores, para detectar cualquier desequilibrio cromosmico o
subcromosmico, con lo que se detectar cualquier anomala cromosmica
numrica, adems de deleciones, traslocaciones y duplicaciones
cromosmicas.
Actualmente, estamos retirando blastmeras indiferenciadas de embriones
humanos muy jvenes, blastmeras totipotentes, siempre antes de los 14
das de la fecundacin, buscando algunas de las 4 mil enfermedades
genticas que puedan beneficiarse con este estudio y evitando la
transferencia de embriones cromosmicamente anormales al tero. Pero,
aqu viene el problema tico en los casos en que no es garantizada o segura
la solucin gentica habra que ver qu se hace con esos embriones
humanos. Hoy da, para bien o para mal, el 95% de los padres decide
eliminarlo.
En un futuro, no necesariamente muy lejano, con la aparicin y aplicacin
de lo que traer el genoma humano, habr enormes cambios, algunos
incluso radicales, que sern el destino de generaciones por venir, tampoco
necesariamente favorables, como la posible desaparicin de lo que hoy
llamamos familia.
En este milenio, con nuevos medicamentos, con mucho mayor conocimiento
y tcnicas excelentes, que ni siquiera podemos hoy imaginar, se lograr
embriones sanos y maduros -que podra llamar "embriones en su punto"-,
que sern colocados en teros, perfectamente balanceados en todo sentido,
con una implantacin endometrial de casi 100% que, como todos sabemos,
hoy es el principal problema del fracaso en FIV y ET. En consecuencia, se
lograra prcticamente el 100% de gestaciones clnicas, ya que se eliminara
de inmediato, sin pena ni arrepentimiento, embriones que no lleguen a la
perfeccin.
Habr muchos bancos perfeccionados para satisfacer la enorme demanda
de un gran mercado para la donacin de vulos de mujeres jvenes, previa
estricta seleccin de ellos para amparar a la receptora.
Aumentar geomtricamente la donacin de embriones. La seleccin de
embriones ser tan ptima, que su donacin ser garantizada y hasta con
seguro.

Se requerir cada vez ms teros de alquiler, a pesar de todas sus actuales

complicaciones, inconvenientes y prohibicin de su uso en varios pases,
pues sta ser perfeccionada exhaustivamente. Posteriormente, se har
teros y placentas artificiales.
Hay que tener en mente tambin un hecho muy importante, trascendente y
que se producira simultneamente; y es que con lo anterior se est
obstaculizando el proceso natural de seleccin, pues no habra la necesaria
mutacin gentica de la especie, que es consecuencia directa de las
submutaciones genticas que se producen con el correr del tiempo, y se
detendra as, negativamente, la evolucin de la especie, al lograr conservar
gente fallada.
Como cada da ms mujeres entran en las filas de las trabajadoras y
ejecutivas de empresas, se intensificar la lucha por la vida, que ser cada
vez ms dura, por la brutal competencia que existir entonces. Muchas
mujeres, para poder sostenerse econmicamente, podran dejar pasar los
38, 40 ms aos para pensar en reproducirse, requiriendo por tal ms
frecuentemente la fertilizacin asistida. Es decir, cada nmero de aos
habr cada vez ms mujeres maduras deseosas de ser madres. Se
requerir drogas, tcnicas y protocolos especiales y de alta calidad para
ellas, as como estudio obligado del ADN de sus futuros embriones.
Hay que pensar tambin que, por otro lado, hablando ya no dentro de 100
aos, sino en mucho mayor nmeros de aos, con el devenir de muchas
generaciones, las mujeres vivirn tambin ms aos y con mucha
probabilidad los ovarios sern tambin activos en mujeres de ms edad que
actualmente.
Se escoger muy pronto el sexo, segn el deseo de los padres, con el
enorme problema mundial que esto generar. Es impredecible el trastorno
que ello traer en las prximas costumbres humanas, incluyendo morales y
de todo tipo. Imaginemos lo que suceder en poblaciones con 5 10
hombres por cada mujer o lo contrario, puede ser catastrfico.
LOS PADRES TAMBIN PODRN ESCOGER EL NMERO DE HIJOS EN CADA
PARTO
Trabajarn cada vez ms rpido e intensamente los asustados
legisladores, moralistas, religiosos y abogados de todo el mundo,
sorprendidos por el rpido y casi dramtico descubrimiento de la ciencia al
respecto. Ellos tratarn de frenar, en lo posible, el avance incontenible,
desbordante y desordenado en este campo tan perturbador para la especie
humana y, por supuesto, influyendo en el legislativo para que den leyes
opuestas al avance de este importante rengln de la medicina. Como el que
escuch, hace muy poco, en una mesa de discusin que yo integraba sobre
tica, al respecto en el que un abogado sostuvo que debe ser el juez el que

debe decidir a qu pareja se le puede indicar FIV y ET, y a cul pareja no. A
lo que me opuse abiertamente, ya que me pareci una aberracin, por decir
lo menos, ya que no se puede legislar sobre cosas que no se entiende. Un
gran pensador y arquelogo peruano, hace pocos das, ante la pregunta del
periodista qu es lo que ms teme en este milenio?, l respondi: " El
desborde de la Ciencia", lo que me impresion como muy cuerdo, profundo
y veraz.
Para las mujeres maduras en las que falla la reproduccin asistida y
tratando de solucionarles simultneamente su esterilidad, su problema legal
y tico se les har slo la donacin de citoplasma, slo de un poco de
citoplasma de un huevo de una dadora joven e inyectndolo al oocito de la
mujer madura antes de la inseminacin o el ICSI. Se hara con poco
citoplasma, para evitar transferir mitocondrias, o muy pocas de ellas para
transferir muy poco ADN de la donante, con lo que el huevo recipiente
tendra prcticamente casi todo el ADN de la madre, tanto nuclear como
citoplasmtico.
Actualmente, no se vislumbra siquiera hasta dnde contribuir la
computadora en el futuro de la reproduccin asistida. Slo podemos
entrever que cada vez intervendr ms para que, a travs del internet, se
propaguen, a la velocidad de la luz, todos los adelantos al respecto, y
globalicen en el mbito mundial todos los conocimientos de esta disciplina
mdica.
Sera muy ingenuo creer que todo ser beneficioso para la humanidad en el
futuro de la fertilizacin asistida, ya que habr toda clase de atropellos,
desde eliminar embriones muy jvenes y sanos por no ser del sexo deseado
por la pareja, hasta crear peligrossimas combinaciones interespecies,
incluso incluyendo en ellas al genoma humano, con resultados
impredecibles, que incluso puedan terminar con nuestra especie como la
conocemos en la actualidad.
Ya se comienza a visualizar los primeros tmidos pasos experimentales.
La clonacin significa obtener un individuo a partir de un ncleo de otro
individuo.
La reproduccin sexual fue un invento evolutivo eficaz que, excluidas
bacterias y muchos organismos unicelulares, dio lugar a la aparicin con
xito de nuevas combinaciones de genes sometidas a las duras pruebas de
la seleccin y otros mecanismos evolutivos.
La oveja Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres", la
donadora del vulo que contribuye con el citoplasma, incluidas
mitocondrias, la donadora del ncleo y la que pari; lo que indica que es
posible "reprogramar" el material gentico nuclear de una clula

diferenciada, ncleo que comienza a "dialogar" adecuadamente con el

citoplasma.
Qu significara, existencialmente, ser un clnico? Se sentira como un
individuo diseado ex profesamente por terceras personas al que se le ha
impuesto un genotipo ya experimentado anteriormente por otra persona. Y
l se preguntara Quin soy yo? Porque se han entrometido en lo que
constituye la bsqueda de su personalidad por s mismo. Y este clnico
tender a creer que sabe demasiado de sus propios lmites y posibilidades
que acondicionaran su personalidad. La biotica y el bioderecho estn
reclamando la proclamacin de un "derecho a ser fruto del azar" y de un
"derecho a la ignorancia", a no saber demasiado de uno mismo por
adelantado.
Los seres humanos son fines de s mismos y no pueden ser mediados para
otros fines, por muy loables que stos sean (incluyendo el avance cientfico)
Con qu autoridad y con qu sabidura podemos imponer a otros seres
humanos nuestro diseo? Seramos capaces de experimentar "a ver qu
sale", reducindolos al nivel de utensilios?
La Asamblea Mundial de la Salud, en su reunin del 14 de mayo de 1977,
aprob una resolucin, segn la cual "la utilizacin de la clonacin para
reproducir seres humanos no es aceptable en el plano tico, es contraria a
la integridad de la persona humana y a la moral".
Quines somos nosotros para abrogar este mecanismo de "lotera
gentica" en contra de la reproduccin sexual, que lleva miles de millones
de aos funcionando adecuadamente y, adems, qu criterios usaramos y
quin decidira?
A pesar de lo anterior, no se requiere ser adivino para saber que fcilmente
se producir la "clonacin en humanos", tambin con resultados
impredecibles y que podrn modificar la especie para bien o para mal.
La clonacin de cerdos se hace hoy en masa, destinados a sustituir rganos
de trasplantes en humanos, cerdos que al nacer se les pone ADN humano
para que no ocurra "el rechazo".
Ya, un pas muy importante dio el primer paso para la clonacin de tejidos
humanos, exclusivamente para trasplantes de rganos.
Y, por ltimo, ya se vislumbra la posibilidad de reproduccin, en la especie
humana, sin necesidad de las gnadas.
Todo esto se producir a como d lugar y por ms que los gobiernos de
diferentes pases lo prohban e incluso castiguen a sus promotores.

Para terminar dir que, aparte de lo grandioso de este descubrimiento, no

ha sido mi intencin insistir en esbozar el aspecto sombro del problema, es
slo una visin bajo mi perspectiva, para m, profundamente veraz y sin
posible escape para la especie humana.
Recordemos que desaparecen 10 especies cada 24 horas en todo el mundo
y, slo para el ao 2020, desaparecer una especie cada hora.
Tarde o temprano, irremediablemente, desaparecer nuestra especie. Lo
que no sabemos es cundo.

a) mbito de la evolucin biolgica:El conocimiento de la secuencia de las

bases del genoma humano potenciar la ciencia que estudia la diversidad
gentica de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre
el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigacin,
Antropologa molecular, se preocupa de polimorfismos (variabilidad gentica)
entre individuos y entre poblaciones, el anlisis del ADN de restos humanos
antiguos, las similitudes genticas dentro del orden de los primates, etc.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones
espontneas en el ADN. Estas mutaciones son las causantes del polimorfismo
gentico, a travs del cual se va haciendo manifiesta la evolucin de los genes
y en ltimo trmino de las especies. Cuando stas son perjudiciales, pueden
provocar efectos letales en los organismos que las experimentan. Por el
contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas, son transmitidas
a la descendencia. Las mutaciones en cada gen ocurren con una frecuencia en
el tiempo que le es caracterstica, lo que proporciona un verdadero reloj
molecular. Por lo tanto, la comparacin de la secuencia de un mismo gen entre
dos especies diferentes nos puede dar una idea del tiempo transcurrido desde
que ambas divergieron en especies separadas. Es as como se han ido
construyendo rboles filogenticos que dan una idea de la evolucin de las
especies muy semejante a la que entrega el estudio de los registros fsiles. Los
estudios de variabilidad gentica en el genoma mitocondrial de humanos de
distintas razas, que dieron origen al concepto de Eva africana, constituyen un
tpico ejemplo de rbol evolutivo construido en base a secuencias de ADN.
b) mbito mdico: Las enfermedades genticas se deben a la alteracin en la
estructura de los genes o en la regulacin de su expresin funcional. En la
actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma
humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relacin con la
produccin
de
enfermedades.
Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la
interaccin entre la constitucin gentica de un individuo y el medio ambiente.
Slo un pequeo grupo de enfermedades pueden ser atribuidas

exclusivamente a uno de estos factores. En general, los genes confieren cierta

predisposicin ( o en algunos casos proteccin) a manifestar una enfermedad
en presencia de determinadas condiciones ambientales. A su vez, las
enfermedades genticas se deben a alteraciones en un gen (enfermedades
monognicas) , en varios genes (enfermedades polignicas) o en muchos
genes (enfermedades cromosmicas). Se estima que entre el 4 y el 7 por
ciento de la poblacin presenta un problema de origen gentico a lo largo de su
vida. Uno de los frutos que se espera del PGH es la identificacin y el
aislamiento de los genes humanos que tengan importancia en la causa y
mecanismos de las enfermedades. A la luz de la influencia que tienen los genes
en la produccin de enfermedades, la informacin que surja del Proyecto en
cuestin tendr gran relevancia para la medicina, especialmente en el
diagnstico, el tratamiento y la prevencin de enfermedades.
*Diagnstico de enfermedades: Uno de los usos ms comunes de la tecnologa
gentica es la confirmacin de un diagnstico en una persona que ya ha
presentado sntomas de una determinada enfermedad gentica.La importancia
de estos tests genticos es que permiten hacer un diagnstico preciso, y a de
alguna manera predecir la evolucin de la enfermedad y disear el tratamiento
disponible ms adecuado. En la actualidad el diagnstico de una afeccin
gentica puede realizarse no slo en las personas ya nacidas, sino que
tambin
antes
del
nacimiento.
*Terapia gnica: En la actualidad existe una enorme brecha entre la capacidad
diagnstica de enfermedades debidas a razones genticas y las posibilidades
teraputicas, por lo que el conocimiento del Genoma Humano en este campo
genera muchas esperanzas.actualidad, como consecuencia del conocimiento
biolgico alcanzado, ya se estn ensayando terapias gnicas, con el propsito
de intentar curar definitivamente algunas afecciones genticas.La terapia
gnica consiste en la insercin de genes normales, para suplir o reemplazar
genes mutados con el fin de un tratamiento definitivo del defecto gentico.