Leucemia aguda mieloblstica

Grupo heterogeneo de neoplasias que se originan en medula osea, con diferencias

en sus caractersiticas clinicas, geneticas, respuesta al tratamiento y pronostico. Se
distingue por la proliferacin de blastos de caracteristicas mieloides (linea celular
diferente a la linfoide).
Etiologa:
-Desconocida
-Gentica:
Anomalias cromosomicas
Historia familiar
Mutaciones de novo
Progresin de otra enfermedad hematolgica
-Exposicin ambiental:
Benceno
Tabaquismo
Radiacin ionizante
Antineoplsicos
Patognesis:
Resultado de una serie de mutaciones somticas en una clula hematolgica
multipotencial.
Proliferacin clonal de precursores mieloides con una capacidad reducida o ausente
para la diferenciacin.
Reproduccin descontrolada de clulas neoplsicas en mdula sea y compromise
de las otras lneas celulares.
Clasificacin:
M0: Indiferenciada
M1: Sin maduracin
M2: Con maduracin
M3: Promieloctica
M4: Mielomonoblstica
M5: Monoblstica
M6: Eritroleucemia
M7: Megacarioblstica
Epidemiologa:
80% de las leucemias agudas del adulto
<15% de las leucemias de los nios
3-5 casos por 100,000 habitantes
1.3 casos por 100,000 habitantes <65 aos
12.2 casos por 100,000 habitantes >65 aos
Edad mediana de presentacin: 67 aos
Mas frecuente en el hombre 5:3

Cuadro clnico:
Fatiga o malestar general: sintomas mas comun al diagnstico
Palidez, debilidad, disnea de esfuerzo
50% perdida de peso
15-20% fiebre
<50% hemorragia (petequias, epistaxis)
50% perdida de peso
<20% dolor seo
30% hepato o esplenomegalia
Adenomegalias raras
Otras manifestaciones:
-Leucostasis:
Blastos en SP >50,000/mcl
Disminucin del flujo en microcirculacin
Hipoxemia local, dao endothelial y hemorragia
Disnea y deficit cognitive
-Metablicas:
Coagulopata de consume, M3
Disfuncin tubular renal
Lisis tumoral
-Involucro extramedular
Tejidos blandos: piel, encas, sarcoma granuloctico (cloroma): M5
Enterocolitis
SNC
Ocular
Estudios de laboratorio:
Anemia normocitica
Reticulocitos 0.5-2%
Leucocitosis >50%
<5000/uL en 50%
Neutropenia
Trombocitopenia
50% con menos de 50x10/L
Blastos en sangre perifrica
Cuerpos de Auer (15%)
DHL elevada e hiperuricemia
Medula sea:
Proliferacin de blastos mieloides en MO
>20% confirma diagnstico
<20% mielodisplasia con exceso de blastos
Identificacin de blastos
Tincin histoqumica: mieloperoxidasa, negro sudan, esterasas especficas e
inespecfica
Cuerpos de Auer
Citometria de flujo: antgenos de superficie; CD15, CD65 o monocticos CD11b,
CD11c, CD14, CD64
Eritropoyesis, megacariopoyesis y granulopoyesis disminuida o ausente en aspirado

Islas residuals de eritroblastos y megacariocitos, en biopsia

Cambios dismrficos en 30-50% al diagnstico
Fibrosis leve a moderada (severa en leukemia megacrioblstica)
Angiogenesis aumentada
Anomalias citogeneticas y moleculares
Se observa aneuploidia o pseudodiploidia en 60% de los casos
Mas communes: trisomia 8, 21, monosomia 7, 21 y perdida de un cromosoma X o
Y
Otras alteraciones: t(8;21), t(15;17), t(9;11), t(9;22), t(1;22), Inv (16), t(16;16), Inv
(3), Del (5), Del (7)
Cualquier cromosoma puede estar afectado
Citogenetica normal hasta en 50% de los casos
Mutaciones en NPM1, FLT3, CEPBA, MLL, y NRAS