Qu es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrgico poco comn en el que la sangre no se coagula

normalmente.
Si usted padece de hemofilia, cuando tenga una herida puede sangrar ms tiempo que las
personas que no tienen esta enfermedad. Tambin puede tener sangrado dentro del cuerpo
(sangrado interno), especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Este sangrado puede
lesionar los rganos y tejidos y poner la vida en peligro.

Revisin general
Por lo general, la hemofilia es hereditaria. El trmino "hereditario" significa que el trastorno se
transmite de padres a hijos a travs de genes.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulacin o lo tienen en baja
cantidad. Los factores de coagulacin son protenas necesarias para la coagulacin normal de la
sangre. Existen varios tipos de factores de coagulacin. Estos factores actan con las plaquetas
para coagular la sangre.
Las plaquetas son fragmentos pequeos de clulas de la sangre que se forman en la mdula
sea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas
desempean un papel importante en la coagulacin de la sangre. Cuando los vasos sanguneos
se lesionan, los factores de coagulacin ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras
para taponar las heridas y los vasos sanguneos rotos. As se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de
coagulacin est ausente o en concentracin baja. Cerca de 8 de cada 10 personas que sufren
hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulacin est ausente o en
concentracin baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El trmino "adquirido" significa que la
persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder
si el organismo forma anticuerpos (un tipo de protenas) que atacan los factores de coagulacin
de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores de coagulacin realicen su
funcin.
Este artculo se refiere a la hemofilia hereditaria.

Perspectivas
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, segn la cantidad de factor de coagulacin que
haya en la sangre. Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la
forma grave de este trastorno.
En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En
quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento.

Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). Cada ao nace
aproximadamente un nio hemoflico por cada 5,000 nios varones

Hemofilia

Se refiere a un grupo de trastornos hemorrgicos en los cuales la sangre tarda

mucho tiempo para coagularse.
Temas relacionados:

Hemofilia A
Hemofilia B
Enfermedad de von Willebrand

Causas
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular
la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulacin. El proceso involucra a
protenas especiales llamadas factores de coagulacin. Cuando falta uno o ms de
estos factores de coagulacin, generalmente hay una posibilidad ms alta de
sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayora de
los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con
mayor frecuencia a los hombres.

Sntomas
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar
inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una
ciruga o a un traumatismo.
En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El
sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que se presente
sangrado en las articulaciones.

Pruebas y exmenes

La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus de que una persona

presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares
conocidos de este trastorno.

Tratamiento
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de coagulacin faltante a
travs de una vena (infusiones intravenosas).
Diagnosticar un trastorno hemorrgico es importante, de manera que el mdico
pueda tener cuidados adicionales si usted necesita ciruga y pueda evaluar o
advertirle a otros miembros de la familia que podran estar afectados.

Grupos de apoyo
Ver: recursos para la hemofilia

Pronstico
Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin
embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrgicos graves, con mayor
frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.
Un pequeo porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a
causa de un sangrado intenso.

Referencias
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L,
Ausiello D, eds.Cecil Medicine
Ragni MV, Kessler CM, Lozier JN. Clinical aspects and therapy for hemophilia. In:
Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al, eds.Hoffman Hematology: Basic Principles
and Practice

Actualizado 3/3/2013
Versin en ingls revisada por: Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant
Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by A.D.A.M. Health
Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black,
Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, In