UNIVERSIDAD CIENTIFICA DEL PERU

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFECIONAL DE TEGNOLOGIA MDICA

TEMA

MALFOEMACIONES CONGENITAS

ASIGNATURA

EMBRIOLOGIA Y GENETICA

DOCENTE

DR. CESAR RAMAL

ALUMNOS

NIVEL

-GUSTAVO LOZANO M.
-DAVID A. SILVA IZQUIERDO.
-HILMER DEL AGUILA SAURIN
-TATIANA SOPLIN NINA
-MATTS VEGA MURAYARI
IV CEMESTRE

SAN JUAN BAUTISTA PERU

2010

DEDICATORIA

ESTE TRABAJO ES DEDICADO A NUESTROS PADRES POR EL ESFUEZO DIARIO

EN PRO DE NUSTRA EDUCACION.

LOS AUTORES

PRECENTACION

Este trabajo es una recopilacin de datos relevantes con referencia a las Malformaciones
Congnitas que sin duda son un tem de estudio de gran importancia en nuestra formacin
como profesionales de la salud.
Abarcamos los temas de una forma concisa con datos cientficos actualizados y organizados
de manara que facilite su comprensin y estudio, intentando contribuir de esta manera al
incremento del conocimiento en cuanto a la Embriologa y la Gentica.

MALFORMACIN CONGNITA

Son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser
alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales,
genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas.
En el ser humano:
En el caso del ser humano, existen estadsticas que revelan que es un problema de alta
frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.Un alto porcentaje de los
nacimientos con malformaciones congnitas fallecen al momento de nacer o durante el
primer ao de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de
malformacin, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o
sometidos a una serie de cirugas correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor
suceptibilidad durante el crtico perodo de la organognesis, en las primeras 12 semanas de
gestacin, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de
sustancias como alcohol, tabaco, adiccin a drogas o exposicin teratognica a sustancias
nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma
de aerosol). Tambin puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas
esenciales para la gestacin, como puede ser el cido flico.
La mayor parte de las anormalidades congnitas no se presentan precisamente como un
problema urgente de diagnstico y tratamiento. Por tanto, creemos ms apropiado
describirlas segn las regiones anatmicas o el sistema fisiolgico principalmente
involucrado.
1 ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL.
Los defectos del tubo neural, que incluyen la anencefalia, mielomeningocele e hidrocefalia
constituyen el mayor grupo aislado de anormalidades congnitas en la mayor parte de los
estudios. No obstante, existe una considerable variacin geogrfica y estacional en su
incidencia, como hemos expuesto anteriormente, parecen ocurrir epidemias de estos
defectos y se ha sugerido que podra estar relacionada con causas ambientales. Una teora
propuesta es que, en ciertas estaciones, las patatas y posiblemente otros alimentos son ms
capaces de contaminarse y se ha visto que ocurren epidemias de defectos del tubo neural
unos dos aos despus de epidemias de gangrena en las patatas. El factor causal no ha sido
identificado positivamente, pero puede haber un factor qumico en las patatas gangrenadas.
Si esta observacin se confirmara, podra conducir a una reduccin en la incidencia de estas
graves malformaciones.

LA ANECEFALIA
es el defecto del tubo neural ms comn. Dada la gran malformacin del crneo y cerebro
los nios afectados nacen muertos o fallecen poco despus del parto.

LA ESPINA BFIDA Y EL MIELOMENINGOCELE

No son rpidamente fatales y, por tanto, constituyen un problema clnico mayor. El 80% de
los nios con mielomeningocele desarrollan una hidrocefalia.
El defecto espinal ms corriente aparece en la regin lumbar, pero puede presentarse en
cualquier punto de la columna vertebral. Existe una gran variacin en el grado de
anormalidad asociada de los cuerpos vertebrales. Los signos presentes suelen ser la
existencia del saco que, si est intacto, puede hacer protrusin, pero que, si ha sido

puncionado, reposar aplanado sobre la depresin entre los lados de la espina bfida. el saco
puede ser un mielocele simple sin tejido nervioso o un mielomeningocele en que la mdula
espinal est expuesta y penetre en el saco. Los sacos ms pequeos pueden estar recubiertos
por la piel. Si el saco se ha roto, de be ser recubierto con un apsito estril no adhesivo. La
valoracin del grado de afectacin neurolgica no es fcil y el examen en el momento del
nacimiento puede ser equvoco. Corrientemente, una o ambas extremidades inferiores estn
paralizadas y a menudo hay prdida del control esfinteriano.
Existen diferente opiniones sobre la necesidad de un tratamiento quirrgico inmediato para
recubrir con piel un saco expuesto. Sin este tratamiento, incluso nios gravemente
afectados pueden sobrevivir, pero el cuidado ulterior es mucho ms difcil. El tratamiento
quirrgico, si bien limita el riesgo de infeccin y de una ulterior deterioracin de la funcin
neurolgica, no es s curativo y puede precipitar el comienzo de una hidrocefalia y la
necesidad de ulteriores operaciones.

LA HIDROCEFALIA
Ya puede haber sido reconocida durante el parto, pero ms corrientemente se hace evidente
ms tarde por el gran ensanchamiento de las suturas craneales, aun cuando el permetro
frontooccipital es normal. Mediciones repetidas de dicho permetro mostrarn un aumento
rpido del tamao y los datos clsicos clnicos y radiolgicos de hidrocefalia se harn ms
evidentes. el tratamiento consiste en la introduccin quirrgica de un sistema de drenaje
controlado para reducir la presin intracraneal.

LA
MICROCEFALIA
No es susceptible
de tratamiento a menos
que el pequeo
tamao del crneo sea
debido a la fusin
prematura de las suturas
craneales
(craneosinostosis),
en
cuyo caso es posible
el tratamiento quirrgico.
Otras formas de anormalidad del sistema nervioso central (SNC) raras veces se manifiestan
como tales en el momento del nacimiento, pero pueden presentarse en el primer mes de la
vida en forma de trastornos de la conducta, como convulsiones.
Algunas anormalidades del SNC pueden ser sospechadas por otras anormalidades fsicas
asociadas, como en el sndrome de Down (mongolismo), que consideraremos ms adelante.
Un nmero limitado de causas potenciales de anormalidad mental puede ser reconocido
mediante pruebas especficas de anormalidad bioqumica, como en la fenilcetonuria.

2 CARA, BOCA Y CUELLO.

Muchos estados, como el sndrome de Down, acondroplasia, y algunas anormalidades
cromosmicas poseen una facies caracterstica que est en combinacin con otros
numerosos datos. Las describiremos con el ttulo del sistema principal del organismo
afectado. Aparte de los sndromes reconocidos, hay muchos nios con fascies raras a los
que nuestros colegas americanos llaman nios con aspecto de payaso (funny-looking kids o
sndrome FLK) que no pueden ser etiquetados en un sndrome particular. Algunos de ellos

presentarn adems otras anormalidades, como labio leporino o fisura palatina, y cuando se
mencionen cada de las anormalidades de la cara, boca y cuello convendr tener presente
que muchas de estas anomalas aparecen como un componente de malformaciones
mltiples en un mismo nio.
El labio leporino puede ser unilateral o bilateral y puede presentarse aislado o en
combinacin con una fisura palatina. El labio leporino aislado es ms corriente en
muchachos y a menudo es familiar. A no ser que el fallo de fusin sea muy extenso,
interfiere poco la succin y es posible la alimentacin al pecho. El labio es reparado
quirrgicamente hacia los 2 meses de edad. Las madres pueden ser tranquilizadas
mostrndoles fotografas de los excelentes resultados quirrgicos.
EL LABIO LEPORINO Y LA FISURA DEL PALADAR
Se presentan en varias formas. En la ms extensa con fisuras bilaterales y distorsin del
premaxilar, el resultado es antiesttico. Con frecuencia existen otras malformaciones, por lo
que es esencial un examen cuidadoso y completo de todo el nio. El moldeamiento del
maxilar con vista a una forma ms satisfactoria puede ser conseguido con dispositivos
especialmente preparados por ortodoncistas. Esto hace que la reparacin quirrgica
subsiguiente sea ms simple y eficaz. Aun en graves anormalidades a menudo es posible la
alimentacin normal con bibern y tetina mediante la colocacin de una pieza ortodntica.
La infeccin del odo medio es un riesgo constante y los odos se deben ser examinados con
regularidad. Las fisuras menos extensas pueden no requerir un tratamiento ortodntico
preparatorio antes del tratamiento quirrgico. Los nios con fisura palatina es aconsejable
que sean examinados y revisados con regularidad por un por equipo compuesto por un
pedatra, cirujano, ortodoncista y otorrinolaringlogo para decidir la teraputica ms
apropiada. Para ello, puede ser necesario remitirlos a un centro regional.
Otras anormalidades de los huesos faciales dan lugar a fascies caractersticas por las que
cuales se reconocen algunos sndromes, incluido por el sndrome del primer arco. Ya nos
hemos referido al sndrome de Pierre-Robin. Una complicacin ulterior son los problemas
auditivos, por lo que deben practicarse pruebas auditivas repetidas.

EL FRENILLO LINGUAL VERDADERO

Es muy raro. Esto haba sido diagnosticado ampliamente en el pasado por desconocer que
el frenillo que va de la lengua al suelo de la boca es normalmente corto en el recin nacido.
En el nio sano no existe ninguna indicacin de seccionar el frenillo a esta edad.
La lengua se vuelve ms mvil conforme el nio crece. La seccin del frenillo slo est
indicado en lactantes con una limitacin grave de los movimientos de la lengua e
incapacidad para la succin

LOS DIENTES. Puede haber ya un diente presente al nacimiento o brotar poco despus.
Generalmente son flojos y caen o son extirpados con facilidad.
EL PULIS
es una proyeccin de la enca con ms frecuencia de la del maxilar superior. Puede llegar a
interferir la alimentacin en cuyo caso debe se r extirpado.

LA RNULA
Es una tumefaccin qustica causada por obstruccin del conducto sublingual. La mayor
parte se resuelven sin tratamiento, pero, en ocasiones, es necesario un tratamiento
quirrgico si el quiste persiste e interfiere la alimentacin.

3 ANOMALIAS DE LA VISTA
LA AUSENCIA DEL OJO (ANOFTALMA) O UN OJO PEQUEO (MICROFTALMA)
No siempre es obvio al nacer, pero debiera ser investigado siempre que la cuenca del ojo no
aparezca normalmente llena.

EL GLAUCOMA CONGNITO,
Agrandamiento del ojo, es consecuencia de la obstruccin del drenaje del humor acuoso.
Un agrandamiento similar por otras causas, como una herida o infeccin, se denomina
buftalma. El tratamiento depende de la causa y hay que recurrir a un oftalmlogo.

LA CATARATA CONGNITA
ya puede ser evidente al nacer o bien ponerse de manifiesto en las semanas siguientes. La
causa en muchos casos es hereditaria. En otros, es consecuencia de una rubola materna en
el primer trimestre del embarazo o va asociada a una galactosemia.

LOS PRPADOS,

En ocasiones, estn parcialmente fusionados al nacer. En los casos marcados es necesaria la

separacin quirrgica. Raras veces, los prpados estn evertidos al nacer. Esto se resuelve
de manera espontnea.

LA OBSTRUCCIN DEL CONDUCTO NASOLAGRIMAL

a veces se diagnostica errneamente de conjuntivitis crnica. Aunque puede haber una
ligera secrecin amarillenta, no hay signos inflamatorios y se puede ver cmo las lgrimas
fluyen de los ojos. La mayor parte de los conductos se aclaran espontneamente y slo es
necesario un tratamiento higinico en el perodo neonatal.

LOS QUISTES DERMOIDES

Se encuentran, a veces, recubriendo porciones de la crnea y de la conjuntiva. Suelen ser
ms frecuentes en el extremo externo del prpado superior.

EL RETINOBLASTOMA
Que puede ya estar presente al nacimiento, es un tumor de la retina del ojo potencialmente
fatal, en que la muerte puede ser evitada con un diagnstico y tratamiento precoces. Se ve
un reflejo grisamarillento por detrs de la pupila cuando puede ser dilatada. Deben ser
examinados ambos ojos. En caso de duda debe recurrirse a un oftalmlogo. El tratamiento
es drstico: la enucleacin de uno o ambos ojos. Si esto no es aceptado, la alternativa de la
radioterapia junto con trietileno melanina intraarterial. La enfermedad se hereda como
carcter gentico dominante, por lo que debe ser recomendado el consejo gentico.

4 LAS ANOMALAS DEL ARCO BRANQUIAL

Como apndices, quistes o senos cutneos. Pueden encontrarse en la regin preauricular o a
lo largo del borde anterior del msculo esternocleidomastoideo. Por lo general, es necesaria
la extirpacin quirrgica.
LOS HIGROMAS QUSTICOS
Son ms comunes en el cuello, si bien pueden estar presentes en otras partes. Estn
constituidos por una masa de vasos linfticos proliferantes y pueden causar sntomas
compresivos. El tratamiento consiste en la extirpacin quirrgica.

EL BOCIO
Es raro en el recin nacido. La funcin tiroidea puede ser normal en el bocio simple,
disminuida en el cretinismo bocioso o aumentada como en el hijo de una madre tirotxica.

5 ANOMALIAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR.

Con el desarrollo de nuevas tcnicas de investigacin y de tratamiento quirrgico,
actualmente es posible salvar la vida de algunos nios con malformaciones cardacas
graves, que entro tiempo hubiesen fallecido poco despus del parto. Por tanto, en al
actualidad es muy importante reconocer estos estados precozmente y tener planeada una
pauta de investigacin. Existen anormalidades cardacas en el 1 al 2 % de los nios nacidos
vivos. Casi la mitad fallecern dentro de las primeras semanas o meses de la vida
constituyen, pues, una forma de malformacin congnita grave y relativamente comn.

EL SNDROME DEL CORAZN IZQUIERDO HIPOPLSICO

Que incluye una hipoplasia del ventrculo izquierdo, vlvula artica y arco artico, es la
causa ms comn de muerte en perodo neonatal. No existe tratamiento.

LA TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS

es la segunda causa ms frecuente de muerte. La anatoma es muy variable y compleja. En
la forma ms comn, al aorta se origina en el ventrculo izquierdo, siendo posible la vida
por una derivacin a nivel ventricular o auricular y por la permeabilidad del conducto
arterioso. En algunos casos, este shunt puede ser aumentado por septostoma auricular
usando un catter con baln. Con tales medios el recin nacido puede sobrevivir hasta que
el nio alcanza la edad en que puede ya ser sometido a ciruga correctora.

LA TETRALOGA DE FALLOT
es la estenosis pulmonar asociada a comunicacin ventricular, dextroposicin de la aorta e
hipertrofia ventricular derecha. Si bien la cianosis es un dato corriente en los nios
mayores, no lo es tanto encontrarla en el perodo neonatal a menos que la estenosis
pulmonar sea de grado severo.

Grupo obstructivo.
ESTENOSIS VALVULAR.
Las lesiones obstructivas, como las estenosis graves de las vlvulas pulmonares o articas o
la coartacin artica, aaden una sobrecarga adicional al ventrculo correspondiente y
pueden abocar a una insuficiencia cardaca. La cianosis es un dato precoz en la estenosis
pulmonar grave. El diagnstico puede ser sospechado, en principio, por la presencia de un
soplo cardaco en el examen del primer da

COARTACIN.
La ausencia o retraso de los pulsos femorales apunta hacia la posibilidad de una coartacin
de la aorta. Con frecuencia aparece una insuficiencia cardaca en la 1 o 2 semana.

Es posible el tratamiento quirrgico de cada uno de estas anormalidades despus del

tratamiento mdico de la insuficiencia cardaca.

INSUFICIENCIA CARDACA.
Durante el primer mes de la vida la insuficiencia cardaca es una complicacin comn de la
malformacin cardaca congnita. Las anormalidades ms corrientes con mayor facilidad
para provocar una insuficiencia son la coartacin artica, transposicin de los grandes
vasos, persistencia del conducto arterioso y atresia artica. Otras anormalidades adquiridas,
como miocarditis, fibroelastosis endocrdica o anemia profunda, como en el hydrops
fetalis, tambin causan insuficiencia cardaca.

CAVIDAD NICA.
A veces se ve un corazn con una sola, dos o tres cavidades en vez de las cuatro habituales
en la autopsia de un nio nacido muerto o de un lactante fallecido poco despus del parto.
En estos casos ha ocurrido un trastorno del desarrollo cardaco es un estadio ms precoz de
la existencia fetal que en los casos de defecto del tabique o de transposicin de los grandes
vasos.

6 SISTEMA DIGESTIVO
LA ATRESIA DUODENAL O ESTENOSIS GRAVE
Se presenta en forma de vmitos que aparecen poco despus de la primera toma. La
presencia de bilis depende de la localizacin de la estenosis. La parte inferior del abdomen
est aplanada a diferencia de la porcin superior distendida. El estudio radiolgico del
abdomen muestra el signo de la doble burbuja caracterstico. El tratamiento es quirrgico.
La atresia intestinal puede ocurrir a cualquier nivel. Cuando ms abajo del intestino se
localice la obstruccin, ms tarde comenzarn los vmitos, que se vuelven biliosos y luego
son fecaloides. La Obstruccin del intestino delgado puede ser debida a la atresia. estenosis,
vlvulo o leo meconial.

LA ATRESIA ANAL
deber se reconocida en el primer examen, pero otras anormalidades de esta regin ya no
son tan fcilmente diagnosticadas, aunque se manifiestan por un retraso en al paso del
meconio, paso del meconio desde un punto anormal o dificultad en introducir un
termmetro por va rectal. El tratamiento de la obstruccin intestinal de cualquier
localizacin en el neonato es quirrgica.

OMBLIGO.
El exnfalos con protrusin del intestino en un saco de peritoneo y amnios es consecuencia
del fallo del cierre de la pared abdominal anterior. La cobertura del saco puede romperse

durante el parto con exposicin del intestino, siendo necesaria la intervencin reparadora
precoz.

7 SISTEMA UROGENITAL.
AGENESIA RENAL.
El fallo del feto in tero a emitir orina es causa de oligohidroamnios y da lugar a un nio
acurrucado con unas orejas grandes y blandas, deformidades de los pies y facies
caractersticas. Las membranas placentarias muestran finos ndulos y u amnios nudoso. La
causa ms corriente es el fallo del desarrollo de ambos riones agenesia renal -, pero un
cuadro similar tambin aparece en la obstruccin completa del flujo urinario debido, por
ejemplo, a estenosis uretral.

UROPATA OBSTRUCTIVA.
Los nios con una uropata obstructiva tienen la vejiga y riones agrandados. Hay un tejido
renal funcional insuficiente para mantener la vida, no hay emisin de orina y la muerte se
presenta inmediatamente o poco despus del parto.

RIONES QUSTICOS.

Las grandes masas renales al nacer pueden ser tambin debidas a enfermedad multiqustica,
que suele ser unilateral, o a enfermedad poliqustica, que es bilateral. La supervivencia slo
es posible si hay suficiente tejido renal funcional.

LA EXTROFIA VESICAL
Es ms corriente en muchachos y va asociada a epispadias y a amplia diastasis de los
msculos rectos del abdomen y de la snfisis pubiana. Aunque antiesttica, no pone en
peligro inmediato la vida y es posible el cierre quirrgico pasados algunos aos. Otras
anormalidades del sistema renal pueden manifestarse a cualquier edad por predisponer a
infeccin del tramo urinario.La poliuria puede ser debida a diabetes mellitus o a diabetes
inspida nefrognica.

SEXO DUDOSO.
Los problemas ms urgentes que se presentan en el sistema genital al nacer estn
relacionados con el diagnstico del sexo. En todo nio en que existe duda acerca de los

genitales externos, hay que pedir inmediatamente el consejo de un experto con objeto de
poder decidir el sexo que hay que anunciar a los padres.

SNDROME ADRENOGENITAL.
Las nias que padecen un sndrome adrenogenital puede haber sufrido virilizacin in tero,
La uretra puede pasar por el cltoris y parecer un pene. Aunque los labios mayores estn,
fusionados y recuerdan un escroto, no se palpan gnadas. Puede obtenerse una rpida ayuda
con una tincin adecuada de las clulas de la mucosa bucal. La presencia de un cuerpo
cromatnico en el ncleo indica que el recin nacido tiene dos cromosomas X y,
probablemente, es una hembra. La tincin fluorescente puede indicar la presencia o
ausencia de un cromosoma Y, pero es esencial el anlisis del cariotipo cromosmico.
Algunos nios con sndrome adrenogenital tiene tambin insuficiencia suprarrenal, por lo
que el examen de los electrlitos sricos es esencial y debe ser realizado precozmente. Si el
potasio est aumentado y el sodio y los cloruros disminuidos, existe un riesgo grave de
muerte precoz a menos que se den corticosteroides.

EL HIPOSPADIAS
resulta del fallo del cierre del surco urogenital, dejando la abertura del meato en la base del
glande peneal o ms proximalmente al pene o al escroto. No es necesario ningn
tratamiento en el perodo neonatal a menos que la estenosis del meato impida un flujo
urinario normal.

EPISPADIAS. Con menor frecuencia, la uretra puede abrirse en la cara dorsal del pene
(epispadias). El tratamiento es quirrgico hacia el final de la lactancia.

AUSENCIA DE TESTCULOS. La falta de descenso de uno o de ambos testculos al

escroto no requiere tratamiento en los primeros meses de la vida, pero es una indicacin
para ulteriores reconocimientos. Si no se palpa ningn testculo, debe hacerse un frotis
bucal para estudiar el sexo cromatnico.

TORSIN TESTICULAR. La presencia de una tumoracin rojo-azulada dura en el escroto

es sugestiva de torsin testicular y constituye una indicacin de operacin inmediata.

HIDROCELE.
Una tumefaccin translcida en el escroto alrededor del testculo es indicativa de hidrocele
no comunicante que desaparecer espontneamente. Una tumefaccin escrotal similar que
se extiende hacia arriba y adelante del anillo inguinal y que cambia de tamao es sugerente
de hidrocele comunicante que a menudo va asociado a una hernia inguinal. Es necesario el
tratamiento quirrgico.

PREPUCIO.
El prepucio en el recin nacido no es completamente retrable y los intentos de forzar la
retraccin pueden causar adherencias y fimosis. La nica indicacin mdica de la

circuncisin es la obstruccin del flujo urinario por un meato estenosado, lo cual raras
veces sucede.Las adherencias labiales en la nia a menudo pueden ser separadas por simple
traccin.

HIMEN IMPERFORADO.
En las nias ocurre un abombamiento del perineo cuando hay una obstruccin por un himen
imperforado con una coleccin normal de lquido vaginal. La incisin del himen resuelve
dicha situacin.Las anormalidades de los cromosomas sexuales son consideradas ms
adelante en este captulo.

8 TRASTORNOS ENDOCRINOS.
HIPOTIROIDISMO.

Los signos fsicos de cretinismo atiretico (hipotiroidismo) raramente son evidentes al

nacer, pero pueden ser sospechados ms tarde en el primer mes de vida por los
movimientos perezosos y dificultades alimentarias con accesos de atragantamiento. La
prolongacin de la ictericia fisiolgica ms all del 10. a 14. das puede ser debida a
hipotiroidismo y a menudo es el primer signo sugeridor de tal posibilidad. El cuadro
caracterstico del cretino raras veces es evidente antes del mes de edad. El diagnstico
puede ser confirmado por la demostracin de un nivel de yodo proteico bajo y en es a
base de un preparado tiroideo, como L-toroxina sdica, comenzando por 0,02 mg diarios.
En algunas familias con trastorno del metabolismo tiroideo heredado, el nio puede
presentar un bocio al nacimiento con evidencia de hipotiroidismo. Tambin pueden
presentar un bocio al nacer los hijos de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo.
HIPERTIROIDISMO.
Algunas madres con tirotoxicosis presente o pasada tienen hijos con hipertiroidismo
transitorio que aparece sonrojados e hiperactivos y que pueden presentar insuficiencia
cardaca. Estos nios deben ser tratados temporalmente con solucin yodada de Lugol, a la
dosis de 0,1 ml tres veces al da. Puede ser necesario sedacin y digoxina.
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL.
La frecuencia de hemorragia en las glndulas suprarrenales es difcil de valorar, pero se ve
en el examen post morten de nios que se han colapsado sbitamente. En ocasiones puede
palparse una tumoracin en el flanco. La diferencia de la hemorragia cerebral o pulmonar
es difcil y una y otra pueden ocurrir en nios con una lesin de nacimiento o un trastorno
de la coagulacin.
LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
Es ms evidente en las nias, las cuales muestran signos de virilizacin in tero. Lo mismo
los varones que las hembras pueden presentar vmitos con evidencia bioqumica de
insuficiencia suprarrenal, con potasio srico elevado y sodio y cloruros descendidos.

9 ANIMALIAS DEL SISTEMA ESQUELTICO.

ACONDROPLASIA.

El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema diagnstico al nacimiento,
y puede ser reconocido con examen radiologico in tero. Las extremidades son
relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales. El tamao de la cabeza es
algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia es autolimitada en la mayora de los
nios con acondroplasia, en otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal est
aplanado, la frente es prominente y la mandbula puede hacer protrusin. La lordosis
lumbar hace las nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no est afectada, aunque
los padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan por
mutacin espordica, pero existe tambin una forma de herencia dominante. No existe
ningn tratamiento de la anormalidad esqueltica en el nio pequeo.

DISCONDROPLASIS.
Existen varias formas de crecimiento anormal del cartlago, de las que resultan otras formas
de discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son
reconocibles al nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas
de gargolismo, no se hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o ms tarde an.
Otras pueden presentarse al nacimiento con dificultad respiratoria debida al sndrome del
trax pequeo.

LA OSTEOGNESIS IMPERFECTA
es causa de una extrema fragilidad sea. En su forma grave afecta al feto in tero, donde
ocurren fracturas, el nio nace con las extremidades deformadas y acortadas y la radiologa
muestra fracturas mltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados pueden
sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El nico tratamiento es la proteccin y
cuidados suaves.

LA DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
se hereda con carcter dominante y causa anormalidades en las clavculas y crneo. Las
suturas craneales estn muy abiertas y faltan partes de las clavculas. No existe tratamiento
ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se basa en el
diagnstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando se
conoce la historia familiar.
LUXACIN DE LA CADERA.
La luxacin de la articulacin de la cadera con subluxacin parcial o completa, por una
adecuada comprobacin, puede ser descubierta al nacimiento con relativa frecuencia. La
subluxacin o luxacin es ms corriente en las nias y en partos de nalgas. Algunos nios
cuyas caderas se luxan ms tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia
de subluxacin al nacer, y en stos la anormalidad reside ms en la estructura del acetbulo
que en la articulacin. La luxacin de la cadera puede restablecerse si se diagnstica
precozmente y se trata mantenindola en posicin de abduccin. En los primeros das de la
vida, esto se puede hacer ms fcilmente manteniendo al nio en decbito prono con una
sbana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta
posicin con otra sbana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o
cinco das, en lugar de esto se emplea una frula ms rgida, como la que se muestra en la
figura. Es esencial el control ulterior regular de los nios con luxacin de la cadera, y en la
mayor parte de los centros se lleva a cabo en el servicio de Ortopedia. Dado que existe un
mayor riesgo en los hermanos de los nios afectados, hay que estar ms alerta en el examen

inicial y controles ulteriores de los nios en cuya familia existe el antecedente de luxacin
de la cadera.
La luxacin de la cadera al nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral, es rara en
ausencia de otras malformaciones mayores, como espina bfida. Son esenciales el
establecimiento cuidadoso y el control a largo plazo.
PIES ZAMBOS
La presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies
al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo
verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser
en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcneo, con el pie apuntando
hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el antepi slo est angulado hacia adentro.
Pueden estar afectados uno o ambos pies.Los pies zambos posturales son tratados con
manipulacin frecuente y estimulacin del movimiento activo de los msculos contrados.
El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopdico con entablillamiento progresivo.

10 ANOMALIAS DE LA PIEL.
Las anormalidades de la piel son fcilmente observables, por los padres y son causa
frecuente de inquietud.
NEVUS.
Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas (monglica),
manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el captulo de recin
nacido normal. Nevus mayores son comnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados.
No requieren tratamiento en el perodo neonatal.

LA EPIDERMLISIS BULLOSA
es un raro estado heredado en que la presin sobre la piel produce ampollas que se rompen
(signo de Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, que se infectan fcilmente. Las
mucosas se afectan de modo similar en algunos nios, dificultando mucho la alimentacin.
El tratamiento es paliativo, con manipulacin suave y prevencin de la infeccin. El
pronstico es malo en casos graves.

LA PIEL DE COLODIN
Ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se agrieta fcilmente.
Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por piel que
muestra signos de ictiosis.

LA ICTIOSIS,
En el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede tambin ocurrir
independientemente.

LOS DEFECTOS DEL CUERO CABELLUDO.

Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, ya pueden ser encontrados
al nacimiento. stos curan en pocas semanas dejando una cicatriz fibrosa.

11 ANORMALIDADES CAPACES DE CAUSAR LA MUERTE NEONATAL

PRECOZ.
La Atresia Larngea
Afortunadamente es muy rara, pero si se reconoce en el momento del nacimiento, por los
extremos, pero ineficaces esfuerzos respiratorios, puede ser tratada mediante la puncin
inmediata de la membrana o por traqueotoma.
Las membranas larngeas y la estenosis larngea son tambin raras y producen un estridor
inmediato cuando se inicia la respiracin. Puede ser necesaria la traqueotoma.
La Atresia De Las Coanas
cuando es bilateral, constituye una obstruccin completa entre la nariz y la faringe. La
respiracin slo es posible con la boca abierta. Si la boca permanece cerrada, como durante
la alimentacin, la respiracin no es posible y hay una marcada retraccin del trax y
cianosis hasta que el nio abre la boca. Puede haber dificultad en establecer la respiracin o
los sntomas pueden ser diferidos si el lactante aprende a abrir la boca con frecuencia. El
tratamiento es quirrgico por perforacin de la lmina obstructora. Los sntomas son menos
marcados en caso de atresia coanal unilateral.
La Glosoptosis
En que la lengua se enrolla hacia atrs en la faringe posterior y obstruye la laringe, es
tambin otra causa de obstruccin respiratoria. Esto ocurre con mayor frecuencia cuando
hay micrognatismo y fisura palatina, como en el sndrome de Pierre-Robin. El tratamiento
inmediato consiste en mantener la cara y la cabeza del nio hacia abajo, traccionando la
lengua hacia delante debe mantenerse esta posicin.
La Macroglosia O Lengua Grande
Tambin puede obstruir las vas respiratorias y requerir un tratamiento quirrgico
Atresia Esofgica
Puede ser reconocida antes del nacimiento. Como el feto no puede deglutir el lquido
amnitico, aparece un hidramnios. As pues, siempre que hubiera un hidramnios materno se
deber investigar la posible existencia de una atresia esofgica. Despus del parto, la bolsa
esofgica superior, que comnmente termina a nivel del cartlago cricoides, se llena de
saliva y mucosidades, la respiracin se vuelve burbujeante y la aspiracin de l lquido por la
boca produce obstruccin respiratoria y cianosis. Cuando no llegue el aire al estmago, el
abdomen permanecer plano. el diagnstico puede confirmarse introduciendo un catter
radiopaco de calibre adecuado en la bolsa superior y haciendo una radiografa cervical. El
tratamiento inmediato consiste en la aspiracin continua de la bolsa esofgica superior para
prevenir el reflujo de las mucosidades y suprimir la alimentacin. Si el estmago est
distendido, existe el riesgo de regurgitacin del contenido gstrico a los pulmones con la

consiguiente bronconeumona. El nico medio de prevenir esto ltimo es la gastrostoma

precoz y la aspiracin. La reparacin quirrgica de la fstula y la anastomosis de las bolsas
esofgicas superior e inferior puede ir precedida del paso de tubos en ambas bolsas para
alargarlas. Muchos de los nios afectados son de bajo peso y puede suceder que la
operacin definitiva deba ser diferida, particularmente si hay tambin una bronconeumona.
El pronstico es mejor en los nios diagnosticados y tratados precozmente antes de que
aparezcan complicaciones respiratorias.
Hernia Diafragmtica
La hernia diafragmtica suele ocurrir en el diafragma izquierdo donde el conducto
pleuroperitonial izquierdo no ha conseguido cerrarse. Las vsceras abdominales estn
presentes en trax y con frecuencia el pulmn est hipodesarrollado. Los sntomas de
marcado distress respiratorio pueden estar presentes en el momento del nacimiento o no
aparecer hasta transcurridas unas horas del parto. Los sntomas aparecen ms precozmente
cuanto mayor es el desplazamiento del pulmn. El hemitrax izquierdo puede aparecer ms
abombado y el abdomen aplanado. el diagnstico es confirmado radiolgicamente, y se
observan sombras intestinales con contenido areo en el trax. El tratamiento es quirrgico.
Si ste no se puede realizar inmediatamente puede ser necesaria intubacin endotraqueal y
respiracin artificial para mantener la vida hasta que pueda ser emprendido el tratamiento
quirrgico. Con un diagnstico y tratamiento precoces el 50% por lo menos de nios
afectados logra sobrevivir.
12 ANORMALIDADES CROMOSMICAS.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por
desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas
sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio
antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala
cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan
por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una
clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se
sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su
desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras(vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas
individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo
fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el
embarazo. En el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que una clula
espermtica u vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une
con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica.
Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir
que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se
intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no
sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi siempre
sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer
trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi,
Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma
13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.

EL SNDROME DE DOWN (TRISONOMA 21)

Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por
cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la
edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21

Caractersticas
Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales
caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina
interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en
punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue
palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se
presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas
gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica
(obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto
gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento.
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms alentadoras de lo
que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una
intervencin temprana y una educacin especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a
escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. Adems
muchos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que
la mayora de los nios, y son tan o ms felices que cualquier nio.

Otras trisonomas

TAMBIN HAY TRISONOMIAS 13 Y 18

Que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos
defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere
antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.

LEUCEMIA CRNICA

Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las anormalidades

celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos blancos inmaduros y
anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulacin

EL SNDROME DE MARFAN
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos
elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos elsticos,
especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de
los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos
como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un
paladar altamente arqueado y dientes apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la
espina

SNDROME DE APERT
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se caracteriza
por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo
que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos de

las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la

flexibilidad y el funcionamiento.
Causas
Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de presentacin
espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condicin se da por
mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de Apert y que
involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):

Sndrome de Saethre-Chotzen

Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en trbol)

Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)

Sndrome de Pfeiffer

ANOMALAS COMUNES DE CROMOSOMAS SEXUALES

Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la
falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X
y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el
desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas
de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la mayora de los afectados tienen una
vida relativamente normal. Las ms conocidas son:

Triple X
Es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000 mujeres. Estas nias,
no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser altas, parecen ser frtiles y pasan
una pubertad normal. Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las
incapacidades de aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho
pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto normal

El sndrome de Turner

Afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con este sndrome tienen un solo
cromosoma X en lugar de dos. Generalmente, son estriles y a menos que usen
hormonas no tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros
problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer
gracias a las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen
dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter
Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o
ms, cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un
Y). Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY.
Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infrtiles

13 BIBLIOGRAFIA

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Netter, Frank H.; Interactive Atlas of Clinical Anatomy. Windows version 2.0,
E.E.U.U. Ed. Novartis, 1997-1998.

INDICE
MALFORMACIONES CONGENITAS
CONCEPTO
1 ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
2 CARA, BOCA Y CUELLO.
3 ANOMALIAS DE LA VISTA
4 LAS ANOMALAS DEL ARCO BRANQUIAL
5 ANORMALIAS DEL SISTEMA CIRCULATORIO
6 SISTEMA DIGESTIVO
7 SISTEMA UROGENITAL.
8 TRASTORNOS ENDOCRINOS.
9 ANOMALIAS DEL SISTEMA ESQUELTICO.
10 ANOMALIAS DE LA PIEL.
11 ANORMALIDADES CAPACES DE CAUSAR LA MUERTE NEONATAL
PRECOZ.
12 ANORMALIDADES CROMOSMICAS.