La Herencia, perspectiva histrica

Durante gran parte de la historia de la humanidad las personas

desconocan los detalles cientficos de la concepcin y de como
trabajaba la herencia. Por cierto los nios eran concebidos y por cierto
se vea que exista una semejanza entre padres e hijos, pero los
mecanismos no eran conocidos. Los filsofos griegos tenan varias ideas:
Teofrasto (371-287 a.C.) comprenda la diferencia entre las flores
masculinas y femeninas, deca que "los machos deban ser llevados a las
hembras" dado que los machos "hacan madurar y persistir" a las flores
hembras; Hipcrates (460?- 377? a.C.) especul, que las "semillas" se
producan en diferentes partes del cuerpo y se transmitan a los hijos al
momento de la concepcin, y Aristteles pens que el semen masculino
y el semen femenino (as se llamaba al flujo menstrual) se mezclaban en
la concepcin, algunos pensaban que ni siquiera este tipo de mezclas
eran necesarias, las formas "simples" (gusano, moscas...) nacan por
generacin espontnea.
Durante los 1700s, Anton van Leeuwenhoek (1632-1723,
para los no holandeses lii-uen-huuk seria una
pronunciacin bastante aceptable; sus aportes y los de
otros pioneros pueden leerse en una magnfica
novelizacin) descubre "animlculos" en el esperma
humano y de otros animales. Algunos de los que miraban
por los primeros microscopios soaron ver un "pequeo
hombrecito" (homnculo) dentro de cada
espermatozoide. Sostuvieron que la nica contribucin
de la hembra para la prxima generacin era proveer el
ambiente para su desarrollo. En oposicin la escuela de
los ovistas crea que el futuro hombre estaba en el vulo,
y que el espermatozoide solo lo estimulaba, crean
tambin que haba huevos para hembras y para machos.
La pangnesis sostena la idea que machos y hembras forman
"pangenes" en cada rgano. Estos "pangenes" se movan a travs de la
sangre a los genitales y luego a los recin nacidos. El concepto,
originado en los griegos influenci a la biologa hasta hace solo unos 100
aos. Los trminos "sangre azul", "consanguneo", "hermano de sangre",
"mezcla de sangre", "sangre gitana" y otros similares surgen de estos
conceptos. Francis Galton, un primo de Charles Darwin, desecho
experimentalmente la pangnesis.
Las teora de la mezcla ("Blending theories") suplant a la de los
espermistas y ovistas durante el siglo 19. La mezcla de vulos y
espermatozoides daban como resultado la progenie que era una
"mezcla" ("blend") de las caractersticas de los padres. Las clulas

sexuales se conocan colectivamente como gametos. De acuerdo con la

teora de la mezcla, cuando un animal de color negro se cruzaba con uno
blanco la progenie deba ser gris y, a menudo, este no era el resultado.
La teora de la mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de
generacin de algunas caractersticas.
Charles Darwin en su teora de la evolucin, se vio forzado a reconocer
que la mezcla no era un factor (o al menos no el factor principal) y
sugiri que la ciencia, en la mitad de los 1800s, no tena la respuesta
correcta al problema. La respuesta vino de un contemporneo, Gregor
Mendel, si bien Darwin nunca conoci el trabajo de Mendel.

Conceptos bsicos de la gentica

Resulta til recordar algunos conceptos previos para comprender los
experimentos de Mendel, aunque este monje no haya tenido
conocimiento de los genes o los cromosomas...
Meiosis: divisin celular que origina 4 clulas con la mitad de la
dotacin cromosmica de la clula orginal (haploides). Los
cromosomas homlogos se separan y cada clula (gameta) recibe uno
de los homlogos del par.
Carcter: caracterstica observable y transmitida por los genes,
ejemplo: color de las flores
Fenotipo : propiedades observables del genotipo y en el cual
contribuye el medio ambiente.
Cromosomas Homlogos: cromosomas que se aparean durante la
meiosis. Poseen igual longitud, posicin del centrmero y comparten
los mismos genes. Excepcin : cromosomas X e Y que no comparten
las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por
aparearse en la meiosis.
Gen (del griego genos= nacimiento) son segmentos especficos de
ADN (cromosoma) responsable de un determinado carcter; son la
unidad funcional de la herencia.
El botnico dans Wilhelm Johannsen (1857 - 1927) acuo este
nombre, en 1909, para nombrar a los elemente de Mendel (tambin
acu "fenotipo", "genotipo" y "seleccin").
Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2
posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo
alelomorfo fue acuado por William Bateson; literalmente significa
"forma alternativa".
Locus: es el lugar especfico de un gen en un cromosoma.
Homocigoto: organismo que tiene dos copias o alelos iguales de un
gen en los dos homlogos, tambin llamado raza pura.
Heterocigoto: cuando los dos alelos son diferentes, en este caso el

alelo dominante es el que se expresa.

El monje y su arvejas, en el jardn del monasterio

Un monje austraco, Gregor Mendel, desarroll los principios
fundamentales de que hoy es la moderna ciencia de la gentica. Mendel
demostr que las caractersticas heredables son llevadas en unidades
discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas
unidades discretas, que Mendel llam elemente, se conocen hoy como
genes.
Mendel present sus experimentos en 1865.
En esa poca el conocimiento cientfico
andaba por:

foto de: http://www.open.cz/

project/tourist/person/photo.ht
m.

La teora celular es comnmente aceptada.

ya se describieron los principales orgnulos
visibles con microscopa ptica.
Se haba publicado El Origen de las especies
de Darwin que presentaba la seleccin
natural como mecanismo de transmisin de
ciertos caracteres.

El mtodo experimental de Mendel

El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la eleccin
del material adecuado al propsito para el cual se lo usa.
Sobre la puerta del Museo de Mendel en Brno est la inscripcin de la
frase de Mendel en checo: "M DOBA P RIJDE," que significa "mi tiempo
llegar".... y recin lleg en los aos 1900 donde sus principios fueron
redescubiertos.

MENDEL
Mendel razon que un organismo apto para los experimentos genticos
debera tener :
1. una serie de caractersticas diferentes, fcilmente estudiables y
con dos o tres fenotipos diferentes.

2. la planta deba autofertilizarse y tener una estructura floral que

limite los contactos accidentales, de crecimiento rpido y con gran
nmero de descendientes.
3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser
frtiles.
El organismo experimental de Mendel fue la arveja comn (Pisum
sativum, familia Leguminosae), que tiene una flor que normalmente se
autopoliniza. La parte masculina de la flor se llama antera, produce el
polen, que contiene los gametos masculinos. La parte femenina de la
flor es el Gineceo, formado por estigma, estilo, y el ovario. El vulo
(gameto femenino) es producido en el ovario. El proceso de polinizacin
(la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre, en el caso de
la arveja, antes de la apertura de la flor. Del grano de polen crece un
tubo (tubo polnico) que permite al ncleo viajar a travs del estigma y
el estilo, y eventualmente llegar al ovario. Las paredes del ovario
formarn las futuras vainas (fruto: legumbre) y los vulos fecundados las
semillas. Ver ciclo animado de plantas.

Muchas flores permiten la polinizacin cruzada, lo cual puede dificultar

los estudios si se desconoce las caractersticas de la planta masculina.
Dado que las flores de las arvejas el estigma y las anteras estn

completamente encerrados y, a diferencia de la mayora de las flores no

se abren hasta ser fecundadas, es decir luego de la autopolinizacin, la
gentica de los progenitores puede ser comprendida mas fcilmente.
Los embriones autofecundados de las arvejas desarrollan sin dificultad.
Para los entrecruzamientos Mendel abri el pimpollo antes de la
maduracin y retir las anteras con pinzas evitando la autopolinizacin.
Luego las poliniz artificialmente, espolvoreando el estigma con polen
recogido de otras plantas.
Mendel prob las 34 variedades de arvejas disponibles a travs de los
vendedores de semillas. Mendel busc caracteres con rasgos bien
definidos y alternativos constantes, que constituyeran razas puras. Las
arvejas de jardn fueron plantadas y estudiadas durante ocho aos a fin
de comprobar que el rasgo observado se mantena constante a lo largo
de varias generaciones. As, Mendel aisl 7 pares de caracteres que eran
razas puras: cada carcter estudiado se presentaba en dos
variantes, tales como: altura de la planta (alta o baja), superficie
de la semilla (lisa o rugosa), forma de la vaina (inflada o contrada),
forma de la vaina y otras (ver esquema a continuacin). En sus
experimentos Mendel uso unas 28.000 plantas de arvejas.

Modificada de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

La contribucin de Mendel fue excepcional en razn del enfoque

metodolgico utilizado para definir el problema, el uso de variables
claramente entendibles y la aplicacin de las matemtica (estadstica)
al resultado experimental. Usando plantas de arvejas y el mtodo
estadstico, Mendel fue capaz de demostrar que los caracteres pasan de
los padres a los hijos a travs de la herencia de los genes.

El principio de la segregacin

Mendel primero estudi la herencia de la forma de la semilla. Un

cruzamiento relacionado a un solo carcter se denomina
monohibridacin. Mendel cruz una raza pura de plantas con semillas
lisas con una raza pura de otra que siempre produca semillas rugosas
(60 fertilizaciones en 15 plantas). Todas las semillas resultantes
resultaron lisas.
Al ao siguiente, Mendel plant esas semillas y permiti que las mismas
se autofecunden. Recogi 7324 semillas en total: 5474 lisas y 1850
rugosas. Para sistematizar el registro de datos, las generaciones fueron
nombradas y numeradas. La generacin parental se denomina como P.
Los descendientes de la generacin P son la generacin F1 (la primera
filial). La autofecundacin de la generacin de F1 produce la generacin
F2 (la segunda filial).
P1
:

lisa X rugosa

F1
:

todas lisas

F2
5474 lisas y 1850 rugosas
:
Lo mismo sucedi con cada par de caracteres elegidos: cuando cepas
puras de plantas con semillas amarillas se cruzan con razas puras de
plantas con semillas verdes, todos los descendientes fueron plantas con
semillas amarillas. Los padres del entrecruzamiento son la generacin
P1, y los descendientes representan la generacin F1.
Cuando los miembros de la generacin F1 se entrecruzaron, Mendel
recobro muchos descendientes amarillas, y algunos verdes. Luego del
anlisis estadstico de la generacin F2, Mendel determin que la
relacin entre plantas con semillas amarillas/verdes era 3:1. Las plantas
con semillas verdes no aparecan en la primera generacin F1, y se
encontraban en la segunda F2 y sucesivas generaciones.

Cruzamiento monohbrido entre semillas amarillas (dominantes) y

verdes (recesivo).
Vea este esquema con una animacin
Mendel concluy que el carcter estudiado estaba gobernado por
factores discretos (separables) y que el rasgo del carcter que
aparece en la F1 es el dominante. Los factores se heredaban a pares,
teniendo cada generacin un par de los mismos. Actualmente nos
referimos a esos factores como alelos. El hecho de que los caracteres se
hereden de a pares permiten explicar el fenmeno observado del "salto"
de una generacin.
Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como
aquellos que aparecen en la primera generacin( F1) en los
entrecruzamientos entre dos especies puras. Las letras maysculas se
usan generalmente como notacin para los caracteres dominantes
Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generacin, y se
observan nicamente cuando el carcter dominante esta ausente. Las
letras minsculas se usan generalmente como notacin para los
caracteres recesivos.

Las plantas de Mendel exhiban dominancia completa, en las cuales las

expresiones fenotpicas de los alelos eran dominantes o recesivas, sin
"caracteres intermedios".
La Meiosis, un proceso desconocido en los das de Mendel, explica como
se heredan los caracteres:

Esquema de la meiosis y formacin de los gametos.

Imagen modificada de
http://www.whfreeman.com/life/update2

Sumario de los resultados de Mendel

1. Los descendientes F1 muestran solo uno de los caracteres de los
padres, y siempre el mismo carcter.
2. El carcter que no se observa en F1 reaparece en F2 en
aproximadamente un 25% de los descendientes.
3. El carcter no cambia cuando pasa a la descendencia: no se
mezclan en ningn descendiente y se comportan como unidades
separadas.
4. Los cruzamientos recprocos demostraron que cada progenitor
contribuye de manera igual a la descendencia.
5. El trmino fenotipo se refiere al conjunto de caracteres que se
expresan o sea a la apariencia externa, mientras que el trmino
genotipo se refiere a la totalidad gentica del individuo .
6. Machos y hembras contribuyen equitativamente a la formacin del
material gentico de la descendencia: por lo tanto el numero de

factores que determinan un carcter es probablemente dos (la

solucin mas simple).
El Principio de la Segregacin o Primera Ley de Mendel, propone la separacin
de los factores apareados durante la formacin de los gametos, donde cada
gameto recibe uno u otro factor durante su formacin. Los organismos portan
dos factores (alelos) por cada carcter. Estos factores se separan durante la
formacin de los gametos.
Una versin en hipertexto (en Alemn o Ingles) del trabajo original de
Mendel en 1865 se consigue siguiendo este enlace.
Consecuencias de la segregacin
Alelos: se sabe ahora que cualquier gen presenta dos formas
diferentes o alelos.
Homo- y Heterocigosis: determinada por la combinacin de los dos
alelos de un gen.
Fenotipo: expresin de las caractersticas genticas o genotipo.
Cuadro de PUNNET
Es un mecanismo muy til a la hora de considerar las posibles
combinaciones de gametos. Por ejemplo, en la F1 todas las plantas del
cruzamiento monohbrido entre plantas altas y bajas dieron altas. El
cuadro de Punnett permite calcular el resultado de la F2:

Cruzamiento de prueba
Para probar la hiptesis de que los alelos estn en pares y se separan en
la formacin de gametas se llev a cabo un experimento adicional: se
cruz la F1 (semillas lisas) con la raza pura paterna de semillas rugosas
(padre homocigota recesivo) a lo que se denomin CRUZAMIENTO DE
PRUEBA.
En un cruzamiento de prueba se cruzan un genotipo desconocido que
muestra el carcter dominante con el padre homocigota recesivo. Lo que
se pretende demostrar es si el genotipo desconocido es homocigota
dominante o heterocigota para ese carcter. Si se producen dos
fenotipos distintos quiere decir que el progenitor desconocido era
heterocigota para ese carcter. Si por el contrario aparece un solo
fenotipo es homocigoto.

Cruzamiento dihbrido
Mendel entendi que era necesario realizar su experimento en una
situacin ms compleja y realiz experimentos siguiendo dos caracteres
de las semillas: forma y color. Un entrecruzamiento concerniente a dos
caracteres se conoce como cruzamiento dihbrido en oposicin al
cruzamiento de una sola caracterstica o, monohbrido.
La generacin F2 resultante no muestra la caracterstica relacin
fenotpica 3:1 dominante: recesivo. Los dos caracteres, si consideramos
que se heredan independientemente, "calzan" dentro del principio de la

segregacin. En vez de los 4 posibles genotipos de un monohbrido, el

cruzamiento dihbrido tiene 16 posibles genotipos.
Cruzamientos con dos caracteres
Las semillas lisas (S) son dominantes respecto a la semillas rugosos (s).
El color amarillo (Y) es dominante sobre el verde (y).
Una vez ms, la meiosis nos ayuda a entender el comportamiento de los
alelos.

Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

Mtodos, Resultados y Conclusiones

El grfico superior es de Genetics pages en McGill University

(http://www.mcgill.ca/nrs/dihyb2.gif).

Mendel parti de razas puras que tenan plantas con semillas lisas y
amarillas, y las cruz con razas puras de plantas con semillas verdes y
arrugadas. Todas las semillas de la generacin F1 tenan semillas lisas y
amarillas. Las plantas de la generacin F2 se obtuvieron por
autofertilizacin, y produjeron cuatro fenotipos:
1. 315 lisas y amarillas
2. 108 lisas verdes
3. 101 arrugadas amarillas
4. 32 arrugadas verdes
Mendel analiz cada carcter por separado como si fuera que el otro
carcter no estuviera presente. la relacin 3:1 se vea separadamente y
estaba de acuerdo con el Principio de Segregacin. La segregacin de

los alelos S y s deban haber ocurrido independientemente de la

separacin de los alelos Y e y .
La probabilidad de que un gameto tenga Y es 1/2; la probabilidad de
cualquier gameto de tener S es 1/2. La probabilidad de que un gameto
contenga ambos Y y S se calcula por el producto de las probabilidades
individuales (o 1/2 X 1/2 = 1/4).
La probabilidad de que dos gametos formen cualquier mezcla de estos
alelos en su genotipo 1/4 X 1/4 (recuerde el producto de las
probabilidades individuales).
Por lo tanto, existen 16 posibilidades y, el tablero de Punnett tiene 16
casillas. Dado que hay mas posibilidades de combinaciones que
producen el fenotipo liso y amarillo (SSYY, SsYy, SsYY, y SSYy), este
fenotipo es mas comn en la F2.
De los resultados de su segundo experimento, Mendel formul el Principio de
la distribucin independiente esto es, cuando se forman los gametos, los
alelos de un gen para una caracterstica dada se separan (segregan)
independientemente de un alelo para otra caracterstica. Si los caracteres se
separan independientemente uno de otros durante la formacin de los
gametos, puede entenderse el resultado de un entrecruzamiento dihbrido.
Desde los tiempo de Mendel, los cientficos descubrieron el cromosoma y
el ADN, y actualmente se interpreta el principio de la distribucin
independiente como alelos de genes en diferentes cromosomas que se
heredan independientemente durante la formacin de los gametos. Esto
no era del conocimiento de Mendel.

Mutacin
De Vries en 1902 trabajando sobre la "hierba del asno" describi en ella
fenmenos de herencia mendeliana, sin embargo de tanto en tanto
apareca una caracterstica que no estaba ni en los padres ni en los
antecesores de las plantas, dedujo de ello que estas caracterstica
surgan por un cambio el factor que determinaba el carcter (gen) y que
este cambio se transmita a la progenie como cualquier otro carcter
hereditario. A este cambio lo denomin mutacin y a los organismos que
la mostraban mutantes, los alelos salvajes son los que estn presentes
en la mayora de los individuos y dan el fenotipo esperado.
Ni las leyes de Mendel ni el concepto de mutacin fueron conocidos por
Darwin, pero resulta claro que la combinacin de caractersticas de los
padres da resultados sobre los cuales puede actuar el proceso evolutivo

y que las mutaciones (si bien raras) son una fuente constante de
variaciones que posibilitan la evolucin.
Los diversos alelos existen porque cualquier gen est sometido a
mutaciones, que ocurren cuando un gen cambia a una nueva forma
estable y hereditaria. Las mutaciones son procesos aleatorios. Los alelos
mutantes y salvajes residen en el mismo locus y se heredan de acuerdo
a la gentica mendeliana.

El genoma humano
En febrero del 2001 Nature public la versin del genoma humano dada
a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es
Francis Collins y Science, la versin producida por el grupo de Craig
Venter (
) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio
de la eucromatina. La heterocromatina (que representa
aproximadamente un 5% del total) y que es difcil de secuenciar,
posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se
detallan los mtodos utilizados, las perspectivas y significado de la
secuenciacin para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se
encuentran fragmentadas en pequeas piezas denominadas exones,
separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando el
ARNm es editado, durante el proceso de transcripcin, los exones se
juntan.
Collins seala que para identificar los genes funcionales los cientficos
dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparacin con las bases de datos de ADNc
(complementario), que son copias exactas de los ARNm. Tambin ayuda
la comparacin con el ya secuenciado genoma de la rata en razn de
que los genes de la rata y de los humanos son a menudo muy parecidos.
Sus secuencias se encuentran conservadas en ambos genomas,
mientras que no sucede lo mismo en una gran cantidad de ADN que los
rodea. Cuando estos (u otros) indicios no estn disponibles los
cientficos dependen para la identificacin exclusivamente de las
predicciones realizadas en computadoras ("gene-predicting computer
algorithms").
Los resultados sealan la existencia de entre 30.000 y 40.000 genes,
solo aproximadamente el doble de los de Drosophila melanogaster.
Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en base a la
secuenciacin del cromosoma 21 y resulta ser notablemente inferior a
los 140.000 estimados en base a la complejidad funcional del ser
humano.

Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que

puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se dan
en humanos y en otros genomas de organismos superiores a saber:
Protenas multifuncionales
Cortes y ensambles alternativos durante el proceso de edicin del
ARNm (al menos un tercio de los genes humanos producen diferentes
protenas por medio de ediciones alternativas del mensaje
("alternative splicing" ) codificado en el "pre ARNm".
Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes
donde no hay tales, o pasan por alto algunos de los existentes)
algunos cientficos dudan del contaje realizado, entre ellos, William
Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences considera que
existen mas del doble de genes de los reportados por los dos
grupos
Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de unos
200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma
humano" en alguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de aos
atrs) producto de una transferencia horizontal de genes.
El genoma contiene grandes regiones pobres en genes ("desiertos").
Mas de la mitad del genoma humano consiste en secuencias
repetitivas sin funcin conocida ("junk DNA" o "ADN
basura") destacndose que el cromosoma 19 que tiene un 57% de ADN
repetitivo.
La mayor parte del mismo deriva de la actividad parasitaria de
transposones que se replicaron e insertaron copias de si mismos en
otros sitios. Actualmente las diferentes familias de transposones
parecen haber dejado de "vagar" por el genoma y solo quedan en el
sus "fsiles". Unos 50 genes parecen haber sido originados en
transposones lo cual sugiere un cierto rol protagnico en la evolucin
del genoma.
Sumndose a la repeticin de secuencias causada por los
transposones grandes segmentos, tanto dentro como entre
cromosomas del genoma, parecen haberse duplicado a lo largo de los
tiempos. Los investigadores creen que esto permiti a la evolucin
"realizar ensayos" con los mismos sin destruir la funcin original y
probablemente permiti la expansin de muchas familias de genes
humanos.
Tanto el HGP como Celera identificaron en el ADN una multitud de
posiciones de bases que difieren entre individuos los llamados
"snips" o SNPs (single polynucleotide polymorphism). HGP si bien el
99,9% de las secuencias son idnticas en todos los individuos el
aproximadamente 0,1%, que corresponde a los SNPs, difiere de uno a
otro. Se espera aprender de ellos como los genes hacen diferentes a
los individuos y, en particular, la razn por la cual algunos son mas
susceptibles a ciertas enfermedades.

Nmero de genes
Virus de la
gripe

Mycoplasma
genitalium

Escherichia
coli

~1.800

~500

~4.000

Drosophila
melanogaster

Caenorhabitis
elegans

Arabidopsis
thaliana

Oriza
sativa

~13.00
~25.50 ~50.00
~18.000
0
0
0

Homo
sapiens

30.000 o
40.000?

Celera utiliz par la secuenciacin el ADN de cinco individuos (un latino,

un asitico, dos caucsicos y un afroamericano) y las cinco
secuenciaciones fueros coincidentes en un 99.9%.
Una rumor se ha esparcido: uno de los caucsicos seria el propio Craig
Venter.
Los avances realizados en este campo fueron espectaculares y, mas all
de los informes que parecen destinados a impactar a la opinin pblica
(en especial inversores actuales y futuros..), resta todava una enorme
cantidad de trabajo a realizar: completar la ya sealada secuenciacin
de la heterocromatina, rellenar los "huecos" ("gaps") dejados en
secuencias muy difciles, encontrar la totalidad de los genes que
codifican para protenas y aquellos que solo codifican para ARN,
descubrir secuencias regulatorias, "blancos" donde las molculas
interactan con lo genes e identificar mas funciones de los mismos, sin
dejar de lado las necesarias revisiones para la correccin de los errores
que pudieron escaparse en estas primeras versiones.
2004, Mas all del Proyecto Genoma Humano

Sydney Brenner del Instituto Salk, Nobel 2002 escribi, "Los

antiguos genetistas conocan de lo que estaban hablando
cuando utilizaban el trmino "gene", pero el trmino parece
haber sido "corrompido" por la moderna genmica pasando a
significar cualquier segmento de una secuencia que se
expresa.
Claes Wahlestedt del Instituto Karolinska (Suecia, Sweden,)
nos dice "tendemos a no hablar mas acerca de "genes ; nos
referimos a cualquier segmento que es trascripto [a ARN]

como una "unidad trascripcional" .

Carmen Sapienza de la Universidad de Temple (casi
emitiendo un nuevo postulado de la ley de Murphi aplicable al
genoma) nos dice: "todo aquello que pueda ocurrir en el
genoma, suceder"
El genoma, la suma de la informacin heredable contenida en los
cromosomas y que gobierna el desarrollo de un organismo, no es un
texto esttico pasado de una generacin a otra, en vez de ello el
genoma es una maquinaria bioqumica de extraordinaria complejidad
que, como cualquier maquinaria, opera en el espacio tridimensional y
esta constituido por partes diferentes e interactuantes. Estas partes
conformas por lo menos tres niveles de informacin.
El 98% del genoma que ha sido considerado durante mucho tiempo
como "silencioso", en el mejor de los casos , o como "basura" (junk) en
muchos otros, no se estudi en profundidad en general por falta de
mtodos adecuados. En estos ltimos aos los genetistas han explorado
las partes no visibles del genoma en busca de explicaciones a
anomalas que que contradicen el dogma central de la biologa:
enfermedades familiares que se manifiestan de manera impredecible
(an en gemelos.....) o el "encendido y apagado" de genes en canceres
que no presentan mutaciones. Estos estudios se centraron en los otros
dos niveles adicionales de informacin encontrndose que se
encuentran profundamente relacionados con la herencia conectndola
con el desarrollo y las enfermedades. Existen nuevos esfuerzos
colaborativos que estn tratando de examinar estas regiones tales
como el Proyecto ENCODE ( (Encyclopedia of DNA Elements) y
empresas particulares entre ella la pionera Affymetrix que explora la
organizacin y funcin de la totalidad el Genoma Humano.
La primera de estas partes, los genes que codifican para protenas
(aproximadamente 30.000 regiones del Genoma Humano), conforman
y representan alrededor de un 2% del ADN total.
La segunda de estas partes, esta conformada (entre otros) por los
genes "solo a ARN" (RNA only genes) a partir de los cuales no se
sintetizan protenas. Estos genes no convencionales dan origen a
ARNs activos y por medio de ellos alteran el comportamiento de
"genes normales".
La tercera parte esta conformada por la informacin epigentica
guardada en las protenas y otras molculas (por ej. grupos metilo) que
se encuentran rodeando o esta pegadas al ADN. Estas marcas

epigenticas pueden influir en las caractersticas o en la salud de un

individuo (algunas pasan de padres a hijos) sin alterar la secuencia del
ADN.

El cariotipo humano
Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (ver La secuenciacin
del Cromosoma Y) en el genoma humano lo que hace un total de 46
cromosomas.
Los cariotipos son fotografas o representaciones grficas de los
cromosomas de una clula somtica de un organismo.

A grandes rasgos los pasos de la tcnica para obtenerlos son los

siguientes:
toma de sangre perifrica y separacin de los glbulos blancos
incubacin en presencia de productos que inducen a la mitosis
(mitognicos) tales como la fitohemoaglutinina
detencin de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que
interfiere con los microtbulos del huso)

un paso por un medio hipotnico que hace que las clulas se hinchen
depositar una gota de la preparacin entre porta y cubre (sobre el cual
se hace presin)
fijar, colorear y fotografiar los ncleos estallados
finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se
ordenan
Enlace para ampliar la figura. Obtenida de: The Primate
Cytogenetics Network at
http://www.selu.com/~bio/cyto/karyotypes/Hominidae/
Hominidae.html

Anormalidades cromosmicas humanas

Una anormalidad comn es la causada por la no disyuncin ( la falta de

segregacin) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un
gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrin
viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede
producir un embrin viable. En humanos la no disyuncin esta
generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una
enfermedad gentica conocida como sndrome de Down (o trisoma
21). Algunos casos son el resultado de una translocacon en el
cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Sndrome de Down
se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los
casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.
Entre los recientes avances en los estudios cromosmicos se encuentra la
secuenciacin del cromosoma humano 21 (NATURE | VOL 405 |18 MAY 2000 |
www.nature.com). El cromosoma 21 es el ms pequeo de los autosomas. Una copia
extra de este es la causa gentica ms frecuente de retardo mental (el Sndrome de
Down con una incidencia de 1 cada 700 nacimientos). En el trabajo los autores
describen la secuenciacin y catalogacin del brazo largo del cromosoma 21.
Secuenciaron 33.546.361 pares de bases (bp) del ADN con gran precisin (99.7% de
cobertura restando unas 100 Kb). Tambin secuenciaron 281.116 bp del brazo corto:
entre las identificaciones realizadas se incluyen duplicaciones probablemente
relacionadas con anormalidades cromosmicas y estructuras repetitivas en las
regiones telomricas.
Encontraron por otra parte que el numero total de genes humanos parece estar

sobreestimado.
El cromosoma 21 representa el 1% del Genoma Humano o sea que si el total fuera
100.000 era de esperarse que contuviera alrededor de 1.000 genes. Aunque muchos
auguraban una pobreza de genes no se esperaba tanta pobreza como la encontrada. El
anlisis del cromosoma 21 revela 127 genes conocidos, 98 predecidos y 59
pseudogenes.
Los autores sealaron que si se considera que el cromosoma 22 tiene alrededor de
quinientos genes, entre el 21 y el 22 suman alrededor de 750 y, como ambos
constituyen el 2% del genoma humano, la extrapolacin lleva a un Genoma Humano
de aproximadamente 40.000 genes Y NO DE 100.000.
Los detalles de los protocolos usados por los cinco centros intervinientes que incluyen
los mtodos de construccin de los mapas se encuentran en la WWW (mucho del
software utilizado es de dominio publico o desarrollados por el consorcio de
instituciones intervinientes para permitir un anlisis eficiente). La informacin se
encuentra en las siguientes paginas

http://www.dmb.med.keio.ac.jp

http://hgp.gsc.riken.go.jp/

http://genome.imb-jena.de/

http://genome.gbf.de/

http://chr21.rz-berlin.mpg.de/

Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas

por la no disyuncin de uno o ms cromosomas sexuales. Cualquier
combinacin (tipo XXXXY) produce machos con deficiencias. Hombres
con mas de un cromosoma X son generalmente deficientes mentales y
estriles. Se conocen mujeres XXX y XO, siendo en su mayor parte
estriles.
Las deleciones en cromosomas se asocian tambin a otros sndromes
como el tumor de Wilm.

Modificado de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

La deteccin prenatal de las anormalidades cromosmicas se realizan

por un procedimiento llamado amniocentsis.

Desordenes allicos en humanos (recesivos)

El primer carcter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se
describi en 1905. Actualmente se conocen mas de 3.500.
El albinismo es un caso de herencia Mendeliana . Los individuos
homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina, y por lo tanto tiene
su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres
heterocigotos con pigmentacin normal (Aa), producen dos tipos de
gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede
resultar albino.
La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los
que el individuo sufre por su incapacidad para transformar el
aminocido fenilalanina en tirosina. Los individuos homocigotas
recesivos para este
tienen un exceso de fenilalanina y productos
de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden
ser dainos para el sistema nervioso que se est desarrollando y
producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recin nacidos sufre
este problema. La deteccin de esta enfermedad en el recin nacido es
hoy parte de la rutina bioqumica. Si usted examina con detalle un
producto que contenga Nutra-Sweet (un edulcorante artificial que,
bioqumicamente, es un pptido) ver que existe un aviso para
aquellos que sufren de PKU dado que la fenilalanina es unos de los
aminocidos que forma parte de Nutra-Sweet. Los enfermos de PKU se
someten a dietas restringidas en fenilalanina, suficiente para las
necesidades metablicas pero no para producir intermediarios dainos.

La enfermedad de Tay-Sachs es autosmica y recesiva, su evolucin

lleva a la degeneracin del sistema nervioso. Los sntomas se
manifiestan luego del nacimiento. Los nios homocigotas para el alelo
recesivo raramente superan la edad de cinco aos. Los enfermos no
tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetilhexosaminidasa), que elimina un lpido (conocido como ganglisido
GM2). Este lpido se acumula en los lisosomas de las clulas cerebrales
y, eventualmente las mata. Si bien es rara en la poblacin general (1
de 300.000 nacimientos), fue (hasta hace poco) alta (1 en 3600
nacimientos) entre los descendientes de judos de Europa central. Se
piensa que uno de cada 28 entre los judos americanos es un portador
dado que el 90% migr de esa rea. La mayor parte de los bebs que
nacen actualmente con Tay-Sachs se originan de padres no judos que
no entran en los programas de control gentico por no estar
prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judas.
La hemocromatosis hereditaria es autosmica y recesiva, se
caracteriza por un exceso de depsitos de hierro principalmente en el
hgado y pncreas (hasta 100 veces la concentracin normal) que
conducen a cirrosis, diabetes, artritis..., responde a una terapia clsica:
la sangra, por esta razn la mayora de las mujeres estn a salvo
hasta la menopausia dado que la menstruacin elimina el exceso de
hierro. Se suele dar entre los Amish.
La anemia drepanoctica, autosmica y recesiva, es un ejemplo al
que se recurre varias veces en este curso. El 9% de los negros
norteamericanos son heterocigotos para esta mutacin, y un 0,2%
homocigotos para ella. El alelo recesivo causa la sustitucin de un solo
aminocido en la cadena beta de la hemoglobina. Debido a la
mutacin, cuando la concentracin de oxgeno es baja la hemoglobina
se vuelve insoluble por lo cual los glbulos rojos se deforman
(falciformes o en forma de hoz) tornndose muy frgiles (tambin
ocurre el parsito que produce la malaria, no puede desarrollarse en
ellos. Aparentemente esta mutacin se origin en frica, y resulta un
interesante ejemplo de como la seleccin natural puede mantener
caracteres a primera vista desfavorables. Los heterocigotos fabrican
suficiente cadenas beta normales de hemoglobina como para no sufrir
los sntomas, mientras la concentracin de oxgeno se mantenga alta
como ocurre a nivel del mar. La drepanocitosis ofrece un buen ejemplo
de las dificultades del empleo en ciertos casos de los trminos
mendelianos de dominante y recesivo, pues en este caso si hablamos
del fenotipo de la drepanocitosis como una enfermedad, estamos ante
una enfermedad autosmica recesiva ya que es necesario que el
individuo sea homocigoto para tener la enfermedad (el heterocigoto es
asintomtico). Sin embargo si se examina desde el punto de vista de la
hemoglobina que posee (analizada cromatogrficamente) la
clasificacin correcta sera decir que la herencia de la hemoglobina S
es codominante autosmica (como los grupos sanguneos) ya que

ambas hemoglobinas se detectan en los heterocigotos.

La fibrosis qustica o mucovicidosis del pncreas es la
enfermedad hereditaria autosmica y recesiva mas frecuente en las
poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la produccin de un
mucus espeso, insuficiencia pancretica exgena y electrolitos altos en
el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara
vez superan la adolescencia. La causa es un defecto en un nico gen
que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. La protena
alterada es una protena de transporte de membrana que forma un
canal inico para el Cl. La causa mas frecuente es una delecin de tres
bases:
, que provocan la falta de fenilalanina en la posicin 508 de
la protena de transporte, lo cual le impide fijar ATP. Una vez ms
necesitamos recurrir a hiptesis evolutivas para explicar la alta
incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza, pareciera ser en
este caso, que los heterocigotas son resistentes a la tifoidea,
enfermedad que en otros tiempos tena una alta tasa de mortalidad, lo
cual explicara esta "anmala seleccin".
Desordenes allicos en humanos (recesivos) en "genes solo a
ARN"

Hipoplasia del cartlago piloso (CHH, cartilage hair hypoplasia),

identificada por primera vez entre la poblacin Amish. Uno de cada 19
lleva una copia defectuosa del gen recesivo, que causa no solo
enanismo, sino adems alta propensin a cnceres y desrdenes
inmunolgicos
La razn de este "apartado" dentro de las enfermedades genticas
recesivas es que una vez mas los Amish, fuente aparentemente
inagotable de sorpresas en gentica, permitieron al Genetista Maaret
Ridanp de la Universidad de Helsinki descubrir que el responsable
de esta enfermedad es un gen recesivo pero codificante solo para
ARN, llamado RMRP. Un cambio en solamente una base de este gen (la
mutacin mas usual es la substitucin de un G por A) resulta
responsable de esta enfermedad (cuando la mutacin se da en ambos
cromosomas) .
El ARN transcripto por este gen es capaz de interactuar con protenas (
no servir de mensaje para sintetizar una protena!!!!) y formar una
enzima que altera la funcin de la mitocondria.

Desrdenes allicos en humanos (dominantes)

Los casos son raros, a pesar de que por definicin se expresan siempre,
la razn est en la dificultad para reproducirse de los gravemente
afectados.

El enanismo acondroplstico es uno de los

trastornos autosmicos dominante ms comunes.
Se caracteriza por las extremidades cortas y
caracteres faciales particulares.
A pesar que esta condicin se debe a un
autosomico dominante, el 80% de los casos se
deben a nuevas mutaciones espordicas. La
mutacin involucra el gene que codifica el factor de
crecimiento de los fibroblastos 3 (FGFR3), ubicado
en el cromosoma 4; es una mutacin puntual que
cambia el aminocido arginina por glicina
Imagen de una
nia.
Medical Genetics.
1999
La enfermedad de Huntington es autosmica y dominante, su
resultado es la destruccin progresiva de la clulas del cerebro. Si uno
de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es
enfermo) el 50% de los hijos tendr el carcter y la enfermedad. Si es
homocigota el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de
30 aos, aunque algunos fenmenos relacionados con la enfermedad
pueden presentarse a los 20 aos.
La enfermedad, perteneciente el grupo de las enfermedades
neurodegenerativas producidas por expansin de trinucletidos
Polidactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies.
Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa quirrgicamente al
nacer y el individuo no conoce que es portador del carcter. Una de la
mujeres de Enrique VIII tena un dedo extra . En ciertas familias del sur
de USA es mas comn. El dgito extra raramente es funcional y sin
ninguna duda causa problemas en el momento de comprar
guantes.......

Imagen de la mano de un nio con polidactilia. http://health.allrefer.com/

Caracteres ligados al sexo

El daltonismo o ceguera a los colores aflige al 8% de los hombres y al

0,04 % de las mujeres. La percepcin del color depende de tres genes,
cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes
partes del espectro visible. Los genes para la deteccin del rojo y el
verde se encuentran en el cromosoma X. La deteccin del azul es
autosmica.
Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la
sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguneos
intervienen en la coagulacin. La hemofilia tipo A (la mas comn) es
aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII
se obtena de donantes sanguneos con el consiguiente riesgo para la
salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnologa a
partir de bacterias que lo sintetizan merced a las tcnicas de ADN
recombinante. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la
enfermedad, el alelo fue pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que
las familias reales de Europa generalmente se casaban entre s, el alelo
se desparram entre la realeza y pudo haber contribuido a la cada de
los zares rusos y a la llegada del comunismo al poder (el zarevich
Alexei hijo del zar Nicols sufra de hemofilia A heredada de su madre,
que portaba el gen secreto de la reina Victoria, la influencia de Gregor
Efimovic Novy, Rasputn "el monje negro" en este reinado, era debida a
que los zares pensaban que tena poderes curativos )
La distrofia muscular es un trmino que se aplica a una gran
variedad de enfermedades del msculo. La mas comn es Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD), afecta los msculos cardaco y
esquelticos, como as tambin a algunas funciones mentales. DMD es

un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500

nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20
ao. En 1987, Louis Kunkel inform el aislamiento de una protena, la
distrofina, presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la
protena muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta
de distrofina se acompaa con un proceso a nivel muscular conocido
como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al msculo que por
lo tanto muere. La tecnologa gentica, se utiliz para secuenciar y
clonar el gen de la distrofia, que es el mas grande que se conoce en
humanos (alrededor de 2 a 3 millones de pares de base), con 60
exones e intrones muy grandes.
Una enfermedad gentica de gran heterogeneidad: Con el nombre de
retinosis pigmentaria se agrupa a una gran cantidad de trastornos
degenerativos de la retina causada por problemas en los
fotorreceptores, afecta a todos los grupos raciales en alrededor de 1 en
7000 personas, la "ceguera nocturna" y el "efecto tnel" son algunos
de sus sntomas. Se debe a la mutacin de alguno de los numerosos
genes que codifican las protenas de la fototransduccin y
dependiendo de cual puede ser: autosmica dominante, recesiva o
ligada al sexo.

Diagnstico de las enfermedades genticas humanas

En la anemia drepanoctica se usaron para su estudio enzimas de
restriccin, como la Hpa I. El ADN normal y patolgico se someti a la
enzima. Los fragmentos resultantes se sometieron a una sonda
radioactiva para el gen de la beta hemoglobina. La sonda hibridiza en la
hemoglobina normal con dos fragmentos de 7.000 a 7.600 nucletidos
de longitud. En la anemia drepanoctica la hibridacin ocurre con una
sola secuencia de 13.000.
Un resultado similar se obtiene de los estudios de clulas obtenidas por
amniocentsis, lo cual provee una herramienta para la deteccin
prenatal de la anemia drepanoctica. Los marcadores en los que ocurre
la hibridacin se conocen como RFLPs . El fragmento grande en la
anemia drepanoctica se interpreta como evidencia de una mutacin en
la secuencia de reconocimiento. Dos secuencias nucleotdicas en la
misma molcula de ADN tienden a estar juntas (ligamiento). En el ADN
de la anemia drepanoctica la cadena beta de la hemoglobina quedo
ligado con otro gen que de alguna manera altera el reconocimiento de la
secuencia en la cual acta la Hpa. Los heterocigotos tienen fragmentos
largos y cortos pero en los homocigotos dominantes y recesivos se
encuentra un solo tipo (corto o largo respectivamente) o sea:
Homocigotos normales: fragmentos cortos

Homocigotos para la anemia drepanoctica: fragmentos largos

Heterocigotos: fragmentos largos y cortos
La enfermedad de Huntington fue estudiada por James F. Gusella y
sus colaboradores, que us RFLPs (se pronuncia rif-lips) para identificar
un marcador. Realizando pruebas en una gran "librera" de fragmentos
de ADN humano, encontraron la aguja en el pajar. La enzima usada fue
la Hind III. Se identificaron cuatro fragmentos (A,B,C y D) en una familia
norteamericana cuyos miembros sufren la enfermedad. La presencia de
un fragmento A se identific en individuos que sufren o sufrirn la
enfermedad. El estudio de la genealoga de una familia venezolana de
3.000 miembros que desciende de un marinero alemn que tena la
enfermedad de Huntington llev a encontrar una estrecha correlacin
entre el Fragmento C y la enfermedad. Muchos individuos no desean
saber si ellos desarrollaran la enfermedad.
La fibrosis qustica tambin se estudi por la tecnologa RFLPs. Esta es
la enfermedad gentica ms comn entre los caucsicos. Francis S.
Collin ( director del proyecto Genoma Humano desde 1993, entre sus
logros se debe considerar su participacin en la identificacin de los
genes implicados en enfermedades raras como la ataxia-telangestacia y
la neoplasia endocrina mltiple tipo I ), descubri, en 1989 junto con sus
colaboradores, el gen humano que al mutar provoca la fibrosis qustica.

Sondas radioactivas
Los hemoflicos sufren de la falta de Factor VIII, hecho que puede
detectarse en fetos de 20 semanas. Un test mas preciso, que puede
realizarse mas temprano, se relaciona con el uso de una sonda
radioactiva (un fragmento de ARN de 36 nucletidos) que hibridiza
fragmentos de restriccin. El gen de la hemofilia tiene 186.000 pares de
bases, tiene 26 exones separados por 25 intrones. Las mutaciones en el
gen pueden detectarse por RFLPs. Esta tecnologa se ha usado tambin
para detectar la diferencia de un solo par de base entre la cadena beta
de la hemoglobina normal y la mutada.
Se ha desarrollado una sonda de ADN que hibridiza con el gen de la
distrofina. El test previo para la enfermedad de Duchenne, era para
determinar el sexo (con la opcin de abortar si era macho). La nueva
tcnica permite diferenciar entre machos sanos y enfermos, de esta
manera los padres tienen mas informacin para optar (si desean
hacerlo). La hibridizacin solo ocurre si el gen normal de la distrofina
esta presente, no hay hibridacin en los enfermos de DMD.

Miscelneas
El genoma humano contiene secuencias de nucletidos cortas e
idnticas, alineadas y repetidas miles de veces. Estas regiones difieren
distintivamente de individuo a individuo. Las mismas pueden escindirse
del ADN original utilizando enzimas de restriccin, separarse por
electroforsis e identificarse por sondas radioactivas. El mtodo (ideado
por A. Jeffreysen de la Univ. de Leicester, Inglaterra) se conoce como
"ADN fingerprint" ( "huellas digitales de ADN") dado que al igual que las
huellas digitales son nicas salvo el caso de gemelos.
El mtodo es til para establecer filiaciones e identificar sospechosos de
crmenes. Puede identificar el ADN en manchas de un vestido y
conseguir que un presidente de los EE.UU "reconozca que......, se
arrepienta de........y.....bla...bla...bla.." y, ufa!!!, ser responsable de la
baja del Down-Jones y el Merval (la bolsa), todo por culpa del ADN
fingerprint ( MALDITO ADN FINGERPRINT, que linda frase para un
afiche.....).
Combinado con el mtodo de amplificacin gnica conocido como PCR
(reaccin en cadena de la polimerasa; Mullis, K. B.; Nobel de Qumica
1993) que en pocas horas puede obtener millones de copias de muy
pocas molculas de ADN, ha hecho posible, entre otras cosas, obtener la
"huella digital" de muy pequeas cantidades de sangre o semen,
acelerar el diagnstico prenatal de enfermedades genticas e identificar
infecciones virales y bacterianas.

El mtodo de la PCR implica que en un tubo de ensayo se proceda a la

separacin de las cadenas de la doble hlice por calentamiento, la
adicin de un cebador corto a una secuencia elegida de ADN, la sntesis
de la cadena complementaria por la accin de una ADN polimerasa que
trabaja a altas temperaturas (extrada de una bacteria "extremfila"),
este ciclo se repite unas 20 veces por lo cual el ADN presente se
incrementa cerca de un milln de veces.

Trastornos genticos "raros"

Existen cerca de 5000 trastornos de origen gentico clasificadas como
"enfermedades raras", por ejemplo el sndrome de Ehlers-Danlos
(alteraciones del tejido conjuntivo de las articulaciones), el sndrome de
Marfan (tendencia a aneurismas), el sndrome de Tourette (parpadeo, tos
seca), porfiria intermitente aguda y tantas otras. La Organizacin
Nacional para el Control de Enfermedades Raras de USA, tiene una base
de datos de las mismas, de los especialistas y tratamientos.(National

Organization for Rare Disorder, Dept. RD, P.O. Box 8923, New Fairfield,
Conn. 06812) .

Acondroplasia ( del griego a = privativo; chrondos= cartlago;

plassein = formar): Enfermedad caracterizada por la falta del
crecimiento o detencin del desarrollo en longitud de los miembros.
ADN complementario (ADNc): ADN sintetizado a partir de un molde
de ARN; esta cadena no apareada suele utilizarse como sonda (probe)
en mapeos fsicos.
Albinismo (del latn albus = blanco): El pigmento melanina no puede
ser sintetizado por los albinos. Diferentes mutaciones pueden causar
albinismo: 1) la falta de una u otra enzima lo largo de la va
sintetizadora de melanina; o 2) la incapacidad de la enzima para entrar
en las clulas pigmentarias y transformar el aminocido tirosina en
melanina.
Alelo ( del griego allelon = el uno al otro, recprocamente): Formas
alternativas de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p.ej.
en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules
o uno para ojos negros. Uno o ms de los estados alternativos de un
gen.
Amish (o menonitas): comunidad religiosa no muy grande, cuyos
miembros se casan entre s y, que por lo tanto tienen una creciente
incidencia de enfermedades genticas. En Argentina existen colonias
menonitas en La Pampa y el Chaco. Los hombres casados se dejan la
barba pero no el bigote y las mujeres lleva vestidos largos y cofias.
Entre sus caractersticas apreciadas se encuentran su contraccin al
trabajo y otra, que si fuera hereditaria habra que pensar como
trasmitirla: pagan sus cuentas al contado....
Amplificacin: Un aumento del nmero de copias de un fragmento
especfico de ADN. Puede producirse in vivo o in vitro. Ver clonacin,
reaccin en cadena de la polimerasa.
Amniocentsis: procedimiento invasivo por el cual mediante una fina
aguja que se inserta en el fluido amnitico (bajo monitoreo ecogrfico)
que rodea al feto (trmino aplicado al beb antes del primer trimestre)
se obtienen clulas que se desprendieron del mismo. Estas clulas
pueden cultivarse y utilizarse, entre otras, para determinar el cariotipo
el cual puede mostrar las anomalas del Sndrome de Down o el sexo

del beb.
ARN mensajero: "Molde" para la sntesis proteica que es copiado de
una de las hebras de ADN y que se traduce en los ribosomas en una
secuencia proteica. Se abrevia ARNm
Autorradiografa (auto- forma prefijada del griego autos = uno
mismo): Impresin fotogrfica que deja una sustancia radioactiva
cuando acta sobre una pelcula fotogrfica sensible. Tcnica que
utiliza film sensible a los Rayos X para visualizar molculas marcadas o
fragmentos de molculas marcadas; se utiliza para analizar el largo y
el nmero de fragmentos de ADN luego de su separacin por
electroforsis en gel.
Autosoma (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma
= cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinacin del sexo.
El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuesto de
22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
(cromosomas X eY)
Bases apareadas (en ingls base pair, bp) Dos bases nitrogenadas
(adenina y timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces
dbiles (puente hidrgeno). Las dos hebras del ADN se mantienen
juntas formando una doble hlice por los enlaces de sus bases
apareadas.
Biotecnologa: Aplicacin prctica de los avances de las tcnicas
utilizadas en la investigacin bsica de la bioqumica del ADN, hoy
utilizados en el desarrollo de productos por la industria del ADN
recombinante, fusin celular, manipulacin gentica de vegetales y
otras.
Braquidactilia (del griego brakhys = corto; dactylos = dedos):
Caracterstica producida por un alelo de tipo dominante cuya presencia
determina que la segunda y tercera falange de los dedos sean ms
cortas y por consiguiente los dedos son anormalmente cortos.
Cariotipo (del griego karion = ncleo; typos = estampar, imprimir):
Microfotografa de los cromosomas individuales ordenados en un
formato normatizado que muestra el nmero, tamao y forma de cada
tipo de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de
cromosomas (observables a este orden de resolucin) con
determinadas enfermedades.
Cariotipo de flujo: uso de la citometra de flujo para analizar y/o
separar cromosomas en base a su contenido en ADN.
APUNTES BIOLOGIA: SISTEMAS
Alimentacin: Proceso que consiste en captar los alimentos del medio e ingerirlos.
Nutricin: Proceso consistente en obtener nutrientes de los alimentos, llevarlos hasta las
clulas que los necesitan y expulsar las sustancias de desecho.

- SISTEMA DIGESTIVO Digestin: Proceso de descomposicin de los alimentos en el que intervienen 4 aparatos, se
lleva a cabo mediante dos procesos:
- Mecnico o fsico: Como por ejemplo, masticar.
- Qumico: Controlado por las enzimas digestivas.

PARTES DEL TUBO DIGESTIVO

Tubo digestivo: Tubo muy largo y plegado, de paredes musculosas que tiene dos orificios,
uno de entrada (boca) y uno de salida (ano)
BOCA: Cavidad y orificio con msculos alrededor y rodeada por los labios. Contiene:
- Dientes: Hechos de un material duro, parecido al hueso, se hayan encajadoa en las
mandbulas. Su funcin es cortar (incisivos), desgarrar (caninos) y triturar (molares y
premolares)
- Lengua: rgano musculoso con rganos sensitivos (papilas gustativas). Ayuda a la
deglucin, el proceso de avance e introduccin de los alimentos.
FARINGE: Cavidad comn al sistema digestivo y al sistema respiratorio. Por ella pasan
los alimentos de la boca el esfago y el aire pasa desde la nariz o la boca a la laringe. En
ella se encuentra la epiglotis, una vlvula que impide el paso de los alimentos a las vas
respiratorias. A travs de ella se realiza la deglucin.
ESFAGO: Conducto por le que pasan los alimentos desde la faringe hasta el estmago.
ESTMAGO: Es un ensanchamiento del tubo digestivo, tiene forma de fuelle de gaita.
Posee paredes musculosas que realizan procesos de contraccin por los que hace que los
alimentos se mezclen con las enzimas digestivas. En l se realizan la mayor parte de los
procesos qumicos de los alimentos. Tiene dos orificios, que lo comunican con el esfago y
con el intestino y posee vlvulas. Las cardias lo comunican con el esfago y el ploro lo
comunica con el intestino cuando los alimentos ya estn bastante digeridos.
INTESTINO DELGADO: Es la parte ms larga del tubo digestivo. Est dividido en tres
partes:

Duodeno: Llamado as por medir 12 dedos. En ella desembocan los conductos que
llevan enzimas digestivas (glndulas anexas al tubo digestivo desde el hgado- bilis
y desde el pncreas- jugos pancreticos). En los cadveres siempre aparece vaco.

Yeyuno: Es la parte media.

leon: Tiene unas paredes muy replegadas, en cada pliegue hay numerosas
micropelosidades que tienen como funcin aumentar la superficie de contacto entre
las sustancias digeridas y el intestino delgado. Ya que luego las sustancias
absorbidas van al aparato cirtculatorio.

INTESTINO GRUESO: Tiene mayor dimetro que el intestino delgado. La vlvula que lo
comunica con el intestino delgado se llamo vlvula ileocecal. Se distinguen:
- Ciego: Tiene forma de bolsa y en su extremo hay una prolongacin llamada apndice.
- Colon: Diferenciamos colon ascendente, que sube por la parte derecha del cuerpo, colon
transverso y colon descendente.
- Recto: Comunica con el exterior a travs del ano.
Las enzimas son producidas por un conjunto de glndulas que se encuentran, o bien, en el
tubo digestivo o fuera de l:
En el tubo digestivo: Glndulas intestinales (intestino delgado), glndulas gstricas
(estmago).
Fuera del tubo digestivo: Glndulas anexas (glndulas salivares, pancreticas e hgado)
- Glndulas anexas: Conjunto de rganos encargados de producir jugos digestivos y de
verterlos al interior del tubo digestivo.

GLNDULAS

Glndulas salivares: Desembocan en la boca, hay tres pares de glndulas salivares: El 1

debajo de la lengua, el 2 bajo la mandbula inferior y el 3 delante de las orejas. Segregan
saliva, su funcin es humedecer el alimento para que no arae la faringe o el esfago.
Contiene una enzima digestiva, la ptialina o amilasa que ejerce sobre el almidn y lo
rompe. Rompe el polisacrido y se forma en un disacrido (maltosa).

Glndulas gstricas: Se encuentran en la regin del estmago, su funcin es segregar jugo

gstrico (en cuyo interior hay enzimas, la pepsina) y estas enzimas rompen las protenas por
eso pertenecen al grupo de las proteosas. La funcin es romper las grandes cadenas
formadas por aminocidos en cadenas de aminocidos ms cortas.
Hgado: Es la glndula ms grande del cuerpo, pesa 15 Kg aprox. Se encuentra en la parte
derecha de la cavidad abdominal. Tambin interviene en otras funciones orgnicas. En l se
almacenan: glucgenos, glcidos, vitaminas y hierro, para dar forma a los glbulos rojos.
Elimina de la sangre el alcohol y algunos medicamentos nocivos. Segrega bilis, que cuando
sale de all se acumula en la vescula biliar. Cuando el alimento pasa del estmago al
intestino delgado ste la vierte al duodeno. La bilis no contiene enzimas digestivas,
emulsiona grasas y as aumenta la superficie de contacto con las enzimas digestivas
facilitando la digestin qumica.
Pncreas: Situado en la parte izquierda de la cavidad abdominal. Tiene forma de punta de
lanza. Produce jugo pancretico con enzimas digestivos:

Carbohidrasas actan sobre Lipasas actan sobre

Proteasas actan sobre

Glcidos

Protenas

Lpidos

Lipasas

Aminocidos

Glndulas intestinales: Son las que se encuentran en el intestino delgado. El jugo

intestinal que vierten al tubo digestivo contiene enzimas digestivas de todo tipo
(carbohidrasas, lipasas y proteasas)
Flora intestinal: Son bacterias del intestino grueso que ayudan a obtener nutrientes de las
sustancias residuales.
Defecacin: Proceso de expulsin de las sustancias de desecho al exterior a travs del que
se expulsan las heces.
Excrecin: Expulsin de sustancias de desecho del metabolismo celular (orina),
intervienen varios sistemas.
Energa til para el organismo para:

Para los movimientos de la clula

Para formar nuevas estructuras

Para mantener la temperatura corporal

- SISTEMA RESPIRATORIO Aparato respiratorio: Conjunto de conductos que comunican el exterior con el aparato
circulatorio.

PARTES DEL APARATO RESPIRATORIO

FOSAS NASALES: Formadas por dos conductos separados por dos tabiques cuya misin
es introducir aire a la siguiente va respiratoria. El aire que se introduce se limpia mediante
pelos.

Pituitaria roja: Calienta el aire y lo humedece, est formado por una serie de vasos
sanguneos.

Glndulas: Retienen partculas de suciedad, granos de polen; humedecen el aire.

- La funcin de las fosas nasales es limpiar, calentar y humedecer el aire.

BOCA: Su funcin es tambin introducir el aire, pero no lo limpia.
FARINJE: Cavidad comn al aparato respiratorio y digestivo, vlvula epigltis.
LARINJE: Es un tubo de paso de aire. Tiene una serie de msculos que vibran al pasar el
aire a travs de ellos (cuerdas vocales), regulamos estos sonidos con la lengua y con los
labios. Tiene forma de embudo y sus duras paredes de cartlago se palpan en la parte
anterior del cuello.
TRAQUEA: Tubo flexible de 20cm de longitud difurcado en dos tubos al final, los
bronquios. Estos entran en los pulmones y se ramifican en los bronquiolos, que se
ensanchan y forman los alvolos pulmonares. Son pequeas esferas al final de los
bronquiolos ms finos. Aumentan la superficie de contacto entre las venas y facilitan la
comunicacin entre el aparato respiratorio y el aparato circulatorio. Formados por una capa
de clulas y rodeados por los capilares sanguneos.
PULMONES: Son dos rganos formados por: bronquiolos, alvolos, tejido epiterial, y
tejido conjuntivo. A cada pulmn entra una arteria (una bifurcacin del corazn) que se
difurca en diversas arteriolas. De ellos salen los capilares sanguneos que se juntan en dos
venas pulmonares desde cada pulmn que van al corazn.

INTERCAMBIO DE GASES

El intercambio de gases entre el aire atmosfrico y la sangre se realiza en los alvolos

pulmonares.

Entre los alvolos pulmonares y los capilares sanguneos hay dos capas de clulas.
Al introducirse el aire en los alvolos pulmonares rico en O2, stos contienen muy poco
O2.
Las molculas de O2 pasan por difusin desde los alvolos a los capilares sin gasto de
energa. Tambin pasa por difusin el CO2 desde los capilares hasta los alvolos
pulmonares.

VENTILACIN PULMONAR

Conjunto de movimientos mediante los que los alvolos pulmonares se vacan de aire rico
en CO2 de los alvolos para poder introducir en ellos aire rico en O2 , luego el O2 es
transportado hasta las clulas y el CO2 se expulsa al exterior.

MOVIMIENTOS RESPIRATORIOS

Los pulmones se encuentran en la caja torcica, delimitada en su parte anterior por las
costillas y en la posterior por la columna. Las costillas estn unidas a una membrana, que a
su vez est unida a otra membrana, que est unida a los pulmones.
As, cuando se mueven las costillas, se mueven los pulmones.
Cuando los msculos intercostales se contraen, las costillas suben y los pulmones se
ensanchan.
La cavidad torcica est delimitada por abajo por el diafragma. El diafragma en reposo
tiene forma de bveda.
Cundo se contrae, desciende y se aplana, para ello hace falta energa. El volumen de los
pulmones aumenta porque entra aire por haber menor presin en el interior del aparata
respiratorio .
Al relajarse los msculos intercostales, y ser comprimidos por las costillas y el diafragma,
su presin aumenta y expulsa el aire.
Inspiracin: Contraccin del diafragma y de los msculos intercostales, entrada de aire.
Menor presin en el aparato respiratorio.
Espiracin: Relajacin del diafragma y de los msculos intercostales, expulsin del aire.
Mayor presin en el aparato respiratorio.

-SISTEMA CIRCULATORIOAparato circulatorio: Consta de un conjunto de conductos que se ramifican por el

organismo (vasos sanguneos) por los que circula la sangre.
Sangre: Lquido de color rojizo que circula por el interior de los vasos sangunos. Hay
aproximadamente 4,5l. Est formada por:
Plasma sanguneo: Lquido de color ambar o amarillento, formado fundamentalmente por
agua. En ella hay disueltos: glcidos, glcidos, aminocidos, urea (metabolismo), gases
(CO2), hormonas
Clulas sanguneas: Clulas de la sangre, se forman en la mdula sea. Son:
Glbulos rojos, eritrocitos o hemates
Glbulos blancos o leucocitos.

Plaquetas
SISTEMA
CIRCULATORIO
Vasos sanguneos: Conductos por los que circula la sangre que se ramifican por el
organismo. Pueden ser:
Venas
Arterias
Capilares

CLULAS SANGUNEAS

Glbulos rojos, eritrocitos o hemates: Son las ms numerosas, poseen un pigmento de

color rojo, la hemoglobina. Su nmero vara de una persona a otra segn la edad, el sexo, el
lugar donde habitaAprox. hay 5.000.000/ mm de sangre. Son una gran cantidad de
clulas muy especializadas en el transporte de O2 desde los alvolos a las clulas. En su
especializacin han perdido el ncleo. Son de corta duracin, tienen una vida aprx. De 120
das, por ello se estn continuamente destruyendo y elaborando glbulos rojos. Un
componente de ellos es el hierro, si hay carencia de l hay riesgo de padecer anemia.
Glbulos blancos o leucocitos: No tienen pigmentos coloreados, poseen un ncleo. Hay
un menor nmero de ellos que de glbulos rojos, 8000/mm aprox. Tienen la funcin de
intervenir en la defensa del organismo frente a infecciones (grmenes patgenos y
bacterias). Pueden salir de los vasos sanguneos y atravesar sus paredes. Pueden ser:

Fagocitos: Son clulas que engloban a los grmenes patgenos y luego las
destruyen.

Linfocitos: Elaboran protenas llamadas anticuerpos que destruyen a los grmenes.

Cada anticuerpo es especfico ante una molcula.

Plaquetas: No son clulas, son fragmentos de ellas. Hay un nmero de ellas intermedio
entre glbulos blancos y rojos, 250.000/mm de sangre aprox. Este tipo intervienen en
evitar la prdida de sangre cuando se rompen los vasos sanguneos.
Defensa del organismo. Leucocitos
Mantenimiento de la temperatura corporal.
FUNCIONES DE Evitar hemorragias. Plaquetas

LA SANGRE Transporte.
Nutrientes: Del intestino a las clulas
Sustancias de desecho: Procedentes del metabolismo celular. desde las clulas a los
rganos exretores.
Hormonas: Desde las glndulas endocrinas que las elaboran a las clulas dianas.

VASOS SANGUNEOS

Vasos sanguneos: Conductos por los que circula la sangre, se ramifican para llevar la
sangre a las clulas. Pueden ser:

Arterias: Conductos por los que circula la sangre desde el corazn hasta las clulas.
Tienen una mayor presin en la orta, la presin y el grosor van disminuyendo hasta
formar arteriolas. stas desembocan en los capilares.

Capilares: Son vasos sanguneos de dimetro muy pequeo, cuyas paredes estn
formadas por una solo capa de clulas, lo que facilita el intercambio de sustancias
entre las clulas y la sangre (caso de los alvolos pulmonares) Luego se unen en
conducto de mayor tamao y desembocan en las venas.

Venas: Vasos sanguneos que transportan la sangre desde las clulas al corazn.

CORAZN

rgano musculoso del tamao de un puo, situado en la caja torcica. El tejido musculoso
del corazn se llama miocardio. Est recubierto por tejido epiterial, clulas nerviosas y
vasos sanguneos.
Dividido en 4 cavidades con paredes tapizadas por el miocardio. Un tabique longitudinal
divide al corazn de arriba abajo y uno transversal de izquierda a derecha. Las cavidades
superiores son las aurculas y las inferiores los ventrculos.
Las vlvulas auriculoventriculares conectan las aurculas con los ventrculos y regulan el
paso de la sangre. Hay unas vlvulas que evitan el retroceso de la sangre desde la arteria
orta al corazn, las vlvulas sigmoldeas.
Los ventrculos son ms musculosos, sobre todo los del lado izquierdo porque tienen como
misin llevar la sangre a todo el cuerpo. Las aurculas son menos musculosas porque solo
tienen que impulsar la sangre hasta los pulmones.
Al corazn llegan dos venas a la AD llamadas vena cava superior, que lleva la sangre
procedente de las extremidades superiores y la cabeza, y la vena cava inferior que lleva la
sangre del resto del cuerpo. A la AI llegan cuatro venas procedentes dos de cada pulmn.

CIRCULACIN SANGUNEA

La circulacin de la sangre es doble y completa, porque en una vuelta completa, la sangre

pasa dos veces por el corazn. Y es completa porque en el corazn no se mezcla la sangre
de la mitad derecha e izquierda. En esta circulacin hay dos circuitos:

Circuito general: Lleva la sangre que sale del ventrculo izquierdo por la arteria
orta a todas las clulas del organismo y regresa por las venas cava.

Circuito menor: Desde el ventrculo derecho transporta la sangre hasta los

pulmones por la arteria pulmonar que se bifurca y una bifurcacin va al pulmn
derecho y la otra al otro. Luego salen dos venas de cada pulmn que van a la
aurcula izquierda.

Si la sangre est oxigenada o sin oxigenar, no depende de si son venas o arterias:

Arteria Orta: oxigenada
Arteria pulmonar: sin oxigenar
Vena cava: Oxigenada
Venas pulmonares: sin oxigenar

MOVIMIENTOS DEL CORAZN

Los msculos de alrededor de las venas al moverse, mueven la sangre. El movimiento del
corazn para impulsar la sangre consta de dos pasos: sstole (contraccin) y distole
(relajacin)

Sstole: Las cavidades del corazn segregan la sangre y luego tienen que expulsarla.
Cuando el corazn est en reposo las aurculas se llenan de sangre, luego el corazn
se contrae y se llama sstole auricular. La sangre desciende de las aurculas a los
ventrculos. Cuando stos se llenan de sangre se produce la sstole ventricular y la
sangre sale por la arteria orta.

Distole: Despus de la sstole, el corazn se relaja y la sangre entra desde las

venas.

1. Se cierran las vlvulas auriculoventriculares (de las aurculas a los ventrculos)

2. Se cierran las vlvulas sigmoldeas que comunican el corazn y las venas para evitar el
retroceso de la sangre al corazn cuando se produce la sstole.
- APARATO EXCRETOR -

Funcionan como rganos excretores los pulmones y los riones.

Algunas sustancias de desecho son gaseosas (CO2) que es expulsado al exterior por el
aparato respiratorio por difusin.
Otras sustancias son lquidas (orina) y se forman en los riones a partir de sustancias que
hay en la sangre; los desechos procedentes del metabolismo.
La orina est formada por agua en su mayor parte, que contiene disueltas:

sales minerales

urea: sustancia hidrogenada procedente del catabolismo de las protenas.

La urea y las sustancias de desecho, se expulsan al exterior mediante el aparato urinario o el

aparato excretor, formado por los siguientes rganos:

Riones: Son dos rganos situados en la parte dorsal del cuerpo, a ambos lados de
la columna. Son pequeos y tienen forma de habichuela. La sangre entra a travs de
la arteria renal, que forma arteriolas y posteriormente capilares. stos se juntan y
sale una vena renal de cada rin. En ellos se limpian la sangre de las sustancias de
desecho procedentes del metabolismo celular.

Urteres: Son dos conductos por los que salen al exterior las sustancias de desecho.

Vejiga: Especie de bolsa donde se almacenan estas sustancias de desecho, tiene una
capacidad de 300-500 cm (dependiendo de la edad y de las caractersticas de la
persona)

Uretra: Esfnter, rgano musculoso mediante el cual salen las sustancias de desecho
al exterior (orina).

FUNCIONAMIENTO DE LOS RIONES

En los riones hay unas clulas especializadas en la depuracin de la sangre , las nefronas.

ECOSISTEMA

El concepto de ecosistema es especialmente interesante para

comprender el funcionamiento de la naturaleza y multitud de
cuestiones ambientales que se tratarn con detalle en prximos
captulos.
Hay que insistir en que la vida humana se desarrolla en estrecha
relacin con la naturaleza y que su funcionamiento nos afecta

totalmente. Es un error considerar que nuestros avances

tecnolgicos: coches, grandes casas, industria, etc. nos permiten
vivir al margen del resto de la biosfera y el estudio de los
ecosistemas, de su estructura y de su funcionamineto, nos demuestra
la profundidad de estas relaciones. Definicin de ecosistema
Los ecosistemas son sistemas complejos como el bosque, el ro o el
lago, formados por una trama de elementos fsicos (el biotopo) y
biolgicos (la biocenosis o comunidad de organismos)
El ecosistema es el nivel de organizacin de la naturaleza que
interesa a la ecologa. En la naturaleza los tomos estn
organizados en molculas y estas en clulas. Las clulas forman
tejidos y estos rganos que se renen en sistemas, como el digestivo
o el circulatorio. Un organismo vivo est formado por varios
sistemas anatmico-fisiolgicos ntimamente unidos entre s.
Niveles de organizacin en la naturaleza"
src="http://www.tecnun.es/asignaturas/Ecologia/Hipertexto/04Ecosi
s/04-1Org.jpg" width=425 border=1>
Figura 4-1 > Niveles de organizacin en la naturaleza
La organizacin de la naturaleza en niveles superiores al de los
organismos es la que interesa a la ecologa. Los organismos viven en
poblaciones que se estructuran en comunidades. El concepto de
ecosistema an es ms amplio que el de comunidad porque un
ecosistema incluye, adems de la comunidad, el ambiente no vivo,
con todas las caractersticas de clima, temperatura, sustancias
qumicas presentes, condiciones geolgicas, etc. El ecosistema
estudia las relaciones que mantienen estre s los seres vivos que
componen la comunidad, pero tambin las relaciones con los
factores no vivos.
Unidad de estudio de la Ecologa
El ecosistema es la unidad de trabajo, estudio e investigacin de la
Ecologa. Es un sistema complejo en el que interactan los seres
vivos entre s y con el conjunto de factores no vivos que forman el
ambiente: temperatura, sustancias qumicas presentes, clima,
caractersticas geolgicas, etc.
La ecologa estudia a la naturaleza como un gran conjunto en el que
las condiciones fsicas y los seres vivos interactan entre s en un

complejo entramado de relaciones.

En ocasiones el estudio ecolgico se centra en un campo de trabajo
muy local y especfico, pero en otros casos se interesa por cuestiones
muy generales. Un eclogo puede estar estudiando como afectan las
condiciones de luz y temperatura a las encinas, mientras otro estudia
como fluye la energa en la selva tropical; pero lo especfico de la
ecologa es que siempre estudia las relaciones entre los organismos y
de estos con el medio no vivo, es decir, el ecosistema.
Ejemplos de ecosistemas.- La ecosfera en su conjunto es el
ecosistema mayor. Abarca todo el planeta y rene a todos los seres
vivos en sus relaciones con el ambiente no vivo de toda la Tierra.
Pero dentro de este gran sistema hay subsistemas que son
ecosistemas ms delimitados. As, por ejemplo, el ocano, un lago,
un bosque, o incluso, un rbol, o una manzana que se est
pudriendo son ecosistemas que poseen patrones de funcionamiento
en los que podemos encontrar paralelismos fundamentales que nos
permiten agruparlos en el concepto de ecosistema.
Funcionamiento del ecosistema
El funcionamiento de todos los ecosistemas es parecido. Todos
necesitan una fuente de energa que, fluyendo a travs de los
distintos componentes del ecosistema, mantiene la vida y moviliza el
agua, los minerales y otros componentes fsicos del ecosistema. La
fuente primera y principal de energa es el sol.
En todos los ecosistemas existe, adems, un movimiento continuo de
los materiales. Los diferentes elementos qumicos pasan del suelo, el
agua o el aire a los organismos y de unos seres vivos a otros, hasta
que vuelven, cerrndose el ciclo, al suelo o al agua o al aire.
En el ecosistema la materia se recicla -en un ciclo cerrado- y la
energa pasa - fluye- generando organizacin en el sistema.
Ciclo energtico del ecosistema"
src="http://www.tecnun.es/asignaturas/Ecologia/Hipertexto/04Ecosi
s/04-2Cic.jpg" width=471 border=1>
Figura 4-2 > Ciclo energtico del ecosistema
Estudio del ecosistema
Al estudiar los ecosistemas interesa ms el conocimiento de las
relaciones entre los elementos, que el cmo son estos elementos. Los

seres vivos concretos le interesan al eclogo por la funcin que

cumplen en el ecosistema, no en s mismos como le pueden interesar
al zologo o al botnico. Para el estudio del ecosistema es
indiferente, en cierta forma, que el depredador sea un len o un
tiburn. La funcin que cumplen en el flujo de energa y en el ciclo
de los materiales son similares y es lo que interesa en ecologa.
Como sistema complejo que es, cualquier variacin en un
componente del sistema repercutir en todos los dems
componentes. Por eso son tan importantes la s relaciones que se
establecen.
Los ecosistemas se estudian analizando las relaciones alimentarias,
los ciclos de la materia y los flujos de energa.
a) Relaciones alimentarias.La vida necesita un aporte continuo de energa que llega a la Tierra
desde el Sol y pasa de unos organismos a otros a travs de la cadena
trfica.
Ejemplo de cadena trfica"
src="http://www.tecnun.es/asignaturas/Ecologia/Hipertexto/04Ecosi
s/04-3Tro.jpg" width=484 border=1>
Figura 4-3 > Ejemplo de cadena trfica
Las redes de alimentacin (reunin de todas las cadenas trficas)
comienzan en las plantas (productores) que captan la energa
luminosa con su actividad fotosinttica y la convierten en energa
qumica almacenada en molculas orgnicas. Las plantas son
devoradas por otros seres vivos que forman el nivel trfico de los
consumidores primarios (herbvoros).
La cadena alimentaria ms corta estara formada por los dos
eslabones citados (ej.: elefantes alimentndose de la vegetacin).
Pero los herbvoros suelen ser presa, generalmente, de los
carnvoros (depredadores) que son consumidores secundarios en el
ecosistema. Ejemplos de cadenas alimentarias de tres eslabones
seran:
hierba vaca hombre
algas krill ballena.
Las cadenas alimentarias suelen tener, como mucho, cuatro o cinco
eslabones - seis constituyen ya un caso excepcional-. Ej. de cadena

larga sera:
algas rotferos tardigrados nemtodos musaraa autillo
Pero las cadenas alimentarias no acaban en el depredador cumbre
(ej.: autillo), sino que como todo ser vivo muere, existen necrfagos,
como algunos hongos o bacterias que se alimentan de los residuos
muertos y detritos en general (organismos descomponedores o
detritvoros). De esta forma se soluciona en la naturaleza el
problema de los residuos.
Los detritos (restos orgnicos de seres vivos) constituyen en muchas
ocasiones el inicio de nuevas cadenas trficas. Por ej., los animales
de los fondos abisales se nutren de los detritos que van descendiendo
de la superficie.
Las diferentes cadenas alimentarias no estn aisladas en el
ecosistema sino que forman un entramado entre s y se suele hablar
de red trfica.
Una representacin muy til para estudiar todo este entramado
trfico son las pirmides de biomasa, energa o n de individuos. En
ellas se ponen varios pisos con su anchura o su superficie
proporcional a la magnitud representada. En el piso bajo se sitan
los productores; por encima los consumidores de primer orden
(herbvoros), despus los de segundo orden (carnvoros) y as
sucesivamente.
Pirmide de energa de una cadena trfica acutica"
src="http://www.tecnun.es/asignaturas/Ecologia/Hipertexto/04Ecosi
s/04-4Pir.jpg" width=303 border=1>
Figura 4-4 > Pirmide de energa de una cadena trfica acutica
b) Ciclos de la materia.Los elementos qumicos que forman los seres vivos (oxgeno,
carbono, hidrgeno, nitrgeno, azufre y fsforo, etc.) van pasando
de unos niveles trficos a otros. Las plantas los recogen del suelo o
de la atmsfera y los convierten en molculas orgnicas (glcidos,
lpidos, protenas y cidos nucleicos). Los animales los toman de las
plantas o de otros animales. Despus los van devolviendo a la tierra,
la atmsfera o las aguas por la respiracin, las heces o la
descomposicin de los cadveres, cuando mueren. De esta forma
encontramos en todo ecosistema unos ciclos del oxgeno, el carbono,

hidrgeno, nitrgeno, etc. cuyo estudio es esencial para conocer su

funcionamiento.
c)Flujo de energa
El ecosistema se mantiene en funcionamiento gracias al flujo de
energa que va pasando de un nivel al siguiente. La energa fluye a
travs de la cadena alimentaria slo en una direccin: va siempre
desde el sol, a travs de los productores a los descomponedores. La
energa entra en el ecosistema en forma de energa luminosa y sale
en forma de energa calorfica que ya no puede reutilizarse para
mantener otro ecosistema en funcionamiento. Por esto no es posible
un ciclo de la energa similar al de los elementos qumicos.
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LA CELULA VEGETAL

Clula Vegetal
Estas clulas forman parte de los tejidos y rganos vegetales. La
presencia de los cloroplastos, de grandes vacuolas y de una pared
celular que protege la membrana celular son tres las caractersticas
que diferencian una clula vegetal de una animal. La pared celular
de las clulas vegetales es rgida, lo que determina las formas
geomtricas que encontramos en los tejidos vegetales, como el
hexagonal observado en las clulas de la cubierta de las
cebollasClula Vegetal
Estas clulas forman parte de los tejidos y rganos vegetales. La
IMAGENS DA CLULA
Clula Eucaritica Animal
Clula Eucaritica Vegetal
Membrana Plasmtica
Mitocndria
Cloroplasto
Centrolos
Complexo de Golgi
Retculo Endoplasmtico rugoso
Ncleo
presencia de los cloroplastos, de grandes vacuolas y de una pared
celular que protege la membrana celular son tres las caractersticas

que diferencian una clula vegetal de una animal. La pared celular

de las clulas vegetales es rgida, lo que determina las formas
geomtricas que encontramos en los tejidos vegetales, como el
hexagonal observado en las clulas de la cubierta de las cebollas
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REINOS DE LA NATURALEZA
REINOS DE LA NATURALEZA
La vida como la conocemos est presente en cada rincn del planeta, la variedad que existe
entre los organismos vivos es inmensa. Para su estudio, los Bilogos han agrupado
organismos con similares caractersticas en 5 Reinos diferentes, conocidos como Los
Reinos de la Naturaleza.
Antes de enfocarnos en los reinos repasaremos unos conceptos necesarios:
Clula: Todo organismo vivo est formado por clulas y cada clula es capaz de realizar
todas las funciones bsicas de un organismo vivo (alimentarse, reproducirse, moverse,
crecer, etc)
Multicelular: Organismo compuesto por muchas (hasta miles de millones) de clulas
Unicelular: Organismo compuesto por una sola clula
Procariota: Clula poco evolucionada y no presenta ncleo
Eucariota: Clulas mas evolucionadas, presentan ncleos y membranas internas
Auttrofo: Organismo capaz de producir su propio alimento sin necesidad de ingerirlo
Hetertrofo: Organismos que no producen su propio alimento y deben alimentarse por
medio de ingestin, absorcin, etc.
Microscpico: Organismo tan pequeo que no se puede ver a simple vista
Macroscpico: Organismos que podemos ver con nuestros ojos
Reinos de la naturaleza
Reino Monera: El nico reino que incluye organismos Procariota es el Monera. Los monera
tambin se los conoce como bacterias, son organismos Microscpicos que para poder
verlos necesitamos instrumentos llamados Microscopios. Son Unicelulares ya que estn
compuestos por una sola clula. Su forma de alimentarse puede ser Auttrofa o Hetertrofa.
Algunos son perjudiciales para el ser humano ya que producen enfermedades tales como el
clera, la neumona, tuberculosis e intoxicaciones. Pero otros son beneficiosos ya que sin
bacterias no podramos producir Cerveza, Quesos, Vinos, Yogurt, entre otros alimentos.
Reino Protista: Compuesto por organismos unicelulares eucariota. Todos viven en hbitat
acutico. Los Protozoos son Hetertrofos y de vida libre, algunos pueden producir
enfermedades. Los Protofitos son Auttrofos, poseen clorofila y pueden producir su propio
alimento. Ejemplos:
Reino Fungi: El reino fungi est compuesto por hongos. Todos los hongos son
Hetertrofosmulticelulares, como los hongos de sombrero y hongos unicelulares
microscpicos, como el penicilium (que se utiliza para producir penicilina). Hay otros
hongos que son perjudiciales para el hombre, como por ejemplo los hongos que producen el
pie de atleta. ya que se alimentan por descomposicin de materia orgnica muerta y algunos
son parsitos. Hay hongos

Reino Vegetal: Uno de los reinos mas numerosos (despus del animal). Las plantas estn en
cualquier parte del mundo y si ellas no existieran no sera posible la vida como la
conocemos hoy, ya que producen el oxgeno necesario para la respiracin. Son todos
Auttrofos, producen su alimento gracias a un proceso denominado Fotosntesis. Aunque
hay plantas unicelulares la mayora es multicelular.
Raz: Se encarga de absorber agua y nutrientes de la tierra. Adems fija la planta al suelo.
Tallo: Su funcin es la de transportar el agua desde la raz hacia las hojas y la savia desde
las hojas a toda la planta. Tambin tiene la funcin de sostener a las hojas, flores y frutos.
Hojas: rgano que posee clorofila y se encarga de realizar la fotosntesis.
Flor: Este rgano es una hoja modificada para la reproduccin de la planta. Las flores
poseen partes masculinas y partes femeninas que al juntarse se produce la fecundacin
formando as las semillas que luego son protegidas
Fruto: Porta en su interior semillas. Su funcin es la dispersin, es decir, llevar la semilla
lejos de su progenitor.
Fotosntesis: Proceso que se produce en las hojas y tiene como funcin producir el alimento
necesario para el desarrollo y crecimiento de toda planta. Es una reaccin qumica que
transforma sustancias inorgnicas en orgnicas.
Necesita: Dixido de Carbono (CO2), el cual ingresa por las hojas; Agua (H2O) Luz,
Clorofila presente en las hojas. que entra por la raz y viaja por el tallo hacia las hojas y que
es captada por la
Produce: Glucosa (C6H12O6) que es el alimento para la planta y Oxgeno (O2) que sale
por las hojas hacia la atmosfera.