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SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)

MODELLO ORGANIZZATIVO
E
PIANO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE (PDTA)
PER LA PRESA IN CARICO GLOBALE E CONTINUATIVA
DELLE PERSONE CON SLA

INDICE

PRESENTAZIONE

SCOPO

AMBITO DI APPLICAZIONE

STRUTTURE E PROFESSIONISTI COINVOLTI

IL PDTA DELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA


FASE DELLESORDIO
PRESA IN CARICO AMBULATORIALE/OSPEDALIERA
DIAGNOSI DEFINITIVA E CERTA DI SLA
VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE IN UVM

PRESA IN CARICO TERRITORIALE/DOMICILIARE

ASSISTENZA FARMACEUTICA

TRASPORTI

DESTINATARI DEL PDTA

VERIFICA DELLIMPLEMENTAZIONE E DEGLI ESITI

DOCUMENTI ALLEGATI
Allegato n. 1 - Primi sintomi della SLA
Allegato n. 2 - Pacchetto prestazioni/accertamenti per fase diagnostica SLA
Allegato n. 3 Comunicazione della diagnosi di SLA
Allegato n. 4 - Criteri di diagnosi di El Escorial (2000)
Allegato n. 5 - Scheda per la valutazione della disabilit (ALS FRS)
Allegato n. 6 Stadiazione della SLA

PRESENTAZIONE

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), compresa ed identificata con il codice RF0100


nell'elenco delle malattie riconosciute come rare dal D.M. n. 279 del 15/05/2001, una
malattia neurodegenerativa progressiva conosciuta anche come Morbo di Lou Gehrig e come
malattia di Charcot che colpisce selettivamente i motoneuroni corticali, del tronco encefalico e
delle corna anteriori del midollo.

Levoluzione della malattia caratterizzata da una

progressiva paralisi muscolare secondaria alla degenerazione dei motoneuroni (nella zona
motoria principale della corteccia, nel tratto bulbo encefalico e del midollo spinale).

La causa della SLA ancora sconosciuta, nonostante negli ultimi anni siano stati effettuati
numerosi studi e siano state avanzate molte ipotesi eziologiche.
Attualmente si ritiene la malattia riconosca cause multifattoriali: la maggior parte dei casi di
SLA sporadica (oltre il 90% dei casi di malattia), mentre il 5-10% dei casi ha una
trasmissione ereditaria autosomica dominante.

La storia naturale della SLA implica il coinvolgimento progressivo di diversi distretti


neuromuscolari (che coinvolgono anche funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione)
con importante disabilit e alto impatto psicologico, sociale ed economico.

La SLA colpisce entrambi i sessi, con un lieve gradiente per il sesso maschile.
Lesordio e il decorso della malattia variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla
forma di SLA: nel 75% dei casi i sintomi allesordio sono brevi contrazioni muscolari
(fascicolazioni), crampi, rigidit e debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un
arto; nel restante 25% la SLA ha un esordio di tipo bulbare che si manifesta con difficolt della
parola e della deglutizione. In rari casi l'esordio pu essere rappresentato da un calo ponderale
non giustificato da modificazioni dietetiche e secondario ad un deficit respiratorio latente da
debolezza del muscolo diaframma (esordio diaframmatico). Infine, in circa il 5% dei casi
l'esordio pu essere rappresentato da una demenza, che nella maggiora parte dei casi rientra
nel quadro della demenza fronto-temporale.

In Italia, la SLA ha unincidenza di circa 2-2,5 casi/100.000 abitanti/anno ed una prevalenza


di circa 8 casi/100.000; non essendo stati ancora completati i relativi registri, non si conosce il
numero esatto di casi e si stima ci siano, ad oggi, circa 5.000 ammalati di SLA in Italia la cui
sopravvivenza varia dai 2 ai 4 anni dal momento della diagnosi (anche a seconda del fenotipo
di presentazione).

In Trentino:
lincidenza della malattia di circa 2 casi/100.000 residenti/anno e la prevalenza pari a
di 7/8 casi ogni 100.000, in linea con la letteratura;
let media di esordio della patologia pari a 63 anni (compare nella maggior parte dei
casi dopo i 50 anni);
la durata media della malattia dallesordio di circa 2,5-3 anni, sebbene si registrino casi
con sopravvivenza superiore ai 12 anni dallesordio;
la diagnosi viene posta, mediamente, dopo circa 12 mesi dallesordio dei sintomi, anche
se ci sono dei casi che richiedono un periodo pi lungo.

La situazione trentina riguardo alle

persone affette da SLA viventi e residenti al 31 agosto

2013 riportata nella seguente Tabella, con riferimento anche al genere, alla relativa fascia
det e al luogo di assistenza (domicilio o struttura residenziale).

Distretto

CENTRO SUD

EST

OVEST

CENTRO NORD

PAT
Fasce et

Totale

Totale

Totale

Totale

30-39

40-49

50-59

60-69

70-79

80 e oltre

0
3

0
5

1
5

2
3

1
7

0
2

12

0
1

Totale

0
9

1
2
6
12
10
4

11

36

di cui in RSA

di cui a domicilio

10

31

La SLA patologia a carattere multisintomatico e pu manifestarsi con una compromissione


motoria, respiratoria, nutrizionale, comunicativa, relazionale e talvolta anche cognitiva.
Per fronteggiare tale complessit, si rende necessario strutturare una rete di servizi
multidisciplinari e multiprofessionali che operino secondo criteri di appropriatezza ed efficacia,
all'interno di percorsi di continuit assistenziale con un elevato livello di integrazione
sociosanitaria.
La presa in carico multidisciplinare e ad alta integrazione sociosanitaria permette, infatti, di
ridurre sensibilmente la mortalit a 3-5 anni del malato di SLA e di migliorarne la qualit di vita
mediante ladeguato trattamento, farmacologico e non, di riduzione dei sintomi. Lapproccio
globale e continuativo - coinvolgendo pi attori istituzionali, diverse strutture e molti
professionisti,

medici

non,

richiede

che

siano

definiti

ed

attuati

un

nuovo
4

modello/assetto organizzativo e uno specifico Percorso Diagnostico Terapeutico


Assistenziale (PDTA) dedicato alle persone con SLA.
Il presente PDTA:
il risultato del lavoro di diversi professionisti basato su evidenze scientifiche,
sullesperienza clinica quotidiana e sulla valutazione della situazione organizzativa in
essere con le sue criticit o le buone prassi gi applicate;
indica per ogni bisogno assistenziale e per ogni fase della malattia definita in base a
scale

valutative

internazionalmente

condivise

gli

attori,

le

competenze,

le

responsabilit, le prestazioni assistenziali integrative fruibili;

definisce un percorso, coerente e sovrapponibile a quanto previsto dallAccordo 25


maggio 2011, n. 56/CU tra il Governo, le Regioni, le Province Autonome di Trento e
Bolzano e le Autonomie Locali, concernente "Presa in carico globale delle persone con
malattie neuromuscolari o malattie analoghe dal punto di vista assistenziale";
richiede di essere riconosciuto, allinterno del servizio sanitario provinciale e della pi
ampia rete ospedaliera e territoriale, come modalit pi appropriata per i malati e,
conseguentemente, come indirizzo per gli operatori sanitari.
richiede di essere attuato sul piano clinico ed organizzativo, per assicurare la condivisa,
omogenea ed efficace gestione clinica ed assistenziale del paziente con SLA residente in
provincia di Trento, anche sulla base e compatibilmente con quanto stabilito dallAccordo
di Area Vasta1 (tra la Regione del Veneto, la Regione FriuliVenezia Giulia e le Province
Autonome di Trento e di Bolzano) per la creazione di una rete assistenziale unica per i
soggetti affetti da malattie rare.

SCOPO
Il PDTA si propone di assicurare la presa in carico globale e continuativa della persona in tutte
le fasi evolutive della malattia, perseguendo la migliore qualit di vita possibile per i pazienti e
per le loro famiglie nel rispetto delle scelte consapevoli e responsabili del malato di SLA.

AMBITO DI APPLICAZIONE
Il percorso si implementa su tutto il territorio della provincia di Trento.

Cfr. Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - recante "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle
malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.
Cfr. Deliberazioni della Giunta provinciale n. 1969/2004 e n. 1244/2007.

STRUTTURE E OPERATORI COINVOLTI


La rete di STRUTTURE coinvolte nel PDTA Sla composta come segue:

Presidio ospedaliero

Unit operativa e/o Servizio

S. Chiara
di Trento

Neurologia

Gastroenterologia
(multizonale)

S. Maria del Carmine


di Rovereto

Neurologia

Villa Rosa
di Pergine
Alto Garda e Ledro
di Arco

Distretti sociosanitari

Servizio Dietetica
e
nutrizione clinica

Pneumologia

Medicina interna
(nutrizione)

Medicina
fisica
e
riabilitazione

Fisiopatologia
respiratoria

PUA

Cure primarie

Psicologia clinica

Rete
provinciale
Cure
palliative3

Neurologia

Presidio S. Maurizio
di Bolzano

Centro accreditato
per certificazione
di malattia rara

La rete (insieme) di PROFESSIONISTI coinvolti nel PDTA Sla su designazione della struttura di
riferimento, costituisce anche al fine di sviluppare ed uniformare linformazione, la
formazione, le competenze, e di favorire la corresponsabilizzazione - un gruppo funzionale
multidisciplinare/SlaTEAM le cui modalit di funzionamento devono essere formalizzate.

principali

professionisti

coinvolti

nel

PDTA

Sla

le

rispettive

funzioni/attivit/responsabilit assegnate, sono cos individuati:


 medico Neurologo di Riferimento (mNdR) componente SlaTEAM - formula la
diagnosi, attiva le consulenze specialistiche per la valutazione dello stadio della malattia
(pneumologo, nutrizionista, gastroenterologo, psicolog, altre..), invia la documentazione al
Centro di riferimento accreditato per la certificazione di malattia rara, informa il medico di
famiglia, comunica la diagnosi (nel rispetto della decisione del paziente di non sapere),
richiede, in accordo con lutente, lattivazione della 1a Unit di Valutazione Multidimensionale,
il case-manager della fase ambulatoriale/ospedaliera e primo referente, insieme al
coordinatore di percorso ospedaliero, per il malato di Sla e i familiari, il medico di famiglia, il
2 Cfr. Deliberazione della Giunta provinciale n. 1687/2010.
3 Cfr. Deliberazione della Giunta provinciale n. 1597/2011 e Deliberazioni del Direttore Generale APSS n. 412/2011 e
n. 351/2013.

medico del distretto (Coordinatore UVM) e il coordinatore di percorso territoriale, anche


attivando i percorsi assistenziali/previdenziali eventualmente utili.
 specialisti

consulenti

del

mNdR

componente

SlaTEAM:

Fisiatra,

Psicologo,

Pneumologo, Nutrizionista, Gastroenterologo.


 Medico di famiglia - referente clinico dellutente a domicilio e della sua famiglia, attua gli
accessi domiciliari con le modalit previste nel piano individuale di assistenza, partecipa alle
valutazioni in capo allUVM, condivide le modalit di lavoro dquipe coordinando la propria
attivit con quella degli altri professionisti coinvolti.
 Coordinatore di percorso ospedaliero - verifica i bisogni assistenziali alla dimissione
correlati alla continuit assistenziale a domiciliare.
 Coordinatore di percorso territoriale - attiva le risorse territoriali e domiciliari (in
collaborazione col Coordinatore di percorso ospedaliero).
 Medico della UO di Cure primarie presidio organizzazione e appropriatezza, corretto
impiego delle risorse a livello distrettuale.
 medico specialista Palliativista - presa in carico e supporto palliativo (in ospedale,
domicilio, hospice, RSA).
 Fisioterapista per interventi riabilitativi e di addestramento dei familiari.
 Logopesista per interventi di valutazione e trattamento di disfagie e disartria.
 Infermiere - assistenza di propria competenza.


Assistente sociale - per garantire il sostegno sociale della famiglia

della persona

malata di SLA.
 Altre figure professionali - ritenute necessarie nei singoli casi, su valutazione dellUVM.
 Associazioni e volontari - forniscono sostegno/supporto al malato e ai familiari.

AISLA Onlus fornisce collaborazione anche in termini di eventuale messa a disposizione di


risorse (umane e finanziarie) in particolare per le attivit di sensibilizzazione, formazione,
addestramento/aggiornamento unanimamente ritenute necessarie ad assicurare lefficacia, a
beneficio dei potenziali utenti, del modello organizzativo e del percorso diagnostico,
terapeutivo e assistenziale per i malati di SLA.
Detti percorsi formativi devono riguardare, oltre alla conoscenza organizzativa del nuovo
medello (con la definizione anche delle aspettative di assistenza cui pu essere data risposta
da parte del servizio e di quali siano gli impegni richiesti ai familiari/care giver), le procedure
e le pratiche quotidiane di tutti gli operatori coinvolti per lerogazione di un piano
assistenziale confacente ai bisogni dei singoli malati.
A questo fine, lAzienda provinciale per i servizi sanitari anche, eventualmente, in
collaborazione e attraverso il coinvolgimento di AISLA Onlus per il supporto sopra richiamato
tenuta ad assicurare linserimento di detta formazione specifica e dedicata nei propri
Programmi routinari di formazione, con le modalit e gli intervalli ritenuti idonei.

IL PDTA della SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA)


Il percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale per la SLA schematizzato come segue:

1. fase dellesordio della malattia.

2. presa in carico ambulatoriale/ospedaliera.


a) fase diagnostica
b) comunicazione della diagnosi
c) terapia e follow up

3. presa in carico territoriale.

FASE DELLESORDIO DELLA MALATTIA


In questa fase la persona presenta i primi sintomi della malattia; risulta, pertanto, necessario
riconoscere la sintomatologia ed attivare le procedure per arrivare alla diagnosi precoce.
I primi sintomi della malattia sono riportati nellAllegato n. 1.
Nonostante i progressi diagnostici, fino ad ora nessun test pu fornire la diagnosi definitiva di
SLA: solo la presenza di segni di sofferenza del motoneurone, la progressione clinica e
lesclusione di altre patologie clinicamente affini, porta alla diagnosi. La possibilit di errore
nella fase iniziale oscilla tra il 5 ed il 10%4.
Una diagnosi precoce permette di controllare i sintomi e instaurare una terapia appropriata.
La fase dellesordio della malattia vede coinvolti il Medico di famiglia e il medico specialista
Neurologo.
Il medico di famiglia (medico di medicina generale) in presenza di sintomi neurologici (quelli
identificati nel citato allegato n. 1) chiede, tramite prescrizione su ricetta SSP, la visita
specialistica neurologica.
La visita specialistica neurologica sar prenotata tramite CUP, a cura dellinteressato o dei suoi
familiari.
Il medico specialista neurologo, dipendente o convenzionato interno, qualora in sede di
visita specialistica confermi il sospetto di malattia del motoneurone prescrive, su ricetta SSP e
apponendo il codice esenzione R99, le prestazioni specialistiche previste nel Pacchetto fase
valutativa/diagnostica che costituisce lAllegato n. 2 e contatta il mNdR componente SlaTEAM
per la visita di 2 livello.

[Davenport R.J et al Avoiding false positive diagnoses of motoneuron disesaseJ.Neurol.Neurosug.Psychiat 1966:60


147-151]

PRESA IN CARICO AMBULATORIALE/OSPEDALIERA

La fase diagnostica inizia con la visita specialistica del medico neurologo di riferimento (mNdR)
componente SlaTEAM che effettua la valutazione della forza nei vari distretti muscolari
utilizzando il test multiasse Medical Research Council (MRC) valuta i riflessi, la sensibilit ed il
tono muscolare.
Per la diagnosi si utilizzano i criteri di El Escorial riportati nellAllegato n. 3, che prevedono la
presenza di segni di coinvolgimento del I e del II motoneurone e la diffusione progressiva dei
sintomi.
Le manifestazioni cliniche di SLA comprendono le seguenti forme:
 sporadica
 familiare
 forma (SLA Plus) associata a caratteristiche cliniche di altre malattie (parkinsonismo,
demenza, altre).
La progressione dei segni stessi, sia nell'ambito di una stessa regione sia in altre regioni,
determinante per fare diagnosi certa di SLA.
Per questo, con leccezione dei casi in cui gi alla prima visita anamnesticamente evidente la
progressione, il paziente viene rivalutato a distanza di 3 mesi.
Al termine del processo diagnostico, il medico neurologo di riferimento (mNdR)
componente SlaTEAM pu:


escludere la malattia del motoneurone

porre diagnosi di probabile malattia del motoneurone

porre diagnosi certa di malattia del motoneurone.

DIAGNOSI DEFINITIVA E CERTA DI SLA


Il medico neurologo di riferimento (mNdR) componente SlaTEAM (UO Neurologia presidio S.
Chiara di Trento/UO Medicina fisica e riabilitazione presidio Villa Rosa di Pergine/UO Neurologia presidio S. Maria del
Carmine di Rovereto)

che ha diagnosticato la SLA come certa:


- comunica la diagnosi al paziente e, se da questo consentito, ai familiari dallo stesso indicati e
fornisce informazioni sulla malattia. Sono da applicare le linee guida dellAAN riportate (con
adattamenti) nellAllegato n. 4.
- informa il medico di famiglia del paziente.
- invia la documentazione al Centro di riferimento accreditato per la Certificazione (U.O. di
Neurologia dellospedale S.Maurizio di Bolzano).
- attiva la fase di presa in carico ambulatoriale/ospedaliera:
- colloquio con paziente e familiari
- visita neurologica
- prescrizione farmaci
- programmazione esami di controlli
- opzione partecipazione trials terapeutici.
9

- programma le consulenze specialistiche necessarie alla valutazione globale del paziente


(fisiatra, psicologo, pneumologo, nutrizionista, gastroenterologo, altri).
- effettua linquadramento funzionale della malattia, somministrando la scheda ALSFR che
costituisce lAllegato n. 5.
- programma follow up successivo a 3 mesi o pi ravvicinato.
- invia, previo consenso della persona, la richiesta di attivazione della 1a UVM al medico
Coordinatore della UVM del Distretto di residenza del paziente.

Il neurologo del Centro accreditato (UO Neurologia Ospedale S. Maurizio di Bolzano)


- inserisce il caso nel registro malattie rare.
- invia il certificato al paziente.

Il Centro di Coordinamento provinciale per le malattie rare (presidio Villa Igea Trento)
- verificata la presenza di un nuovo caso nel registro, contatta il Distretto di residenza del
paziente ai fini del rilascio dellesenzione.
- aggiorna, in proposito, il medico neurologo di riferimento (mNdR) compenente SlaTEAM.

Il Distretto di residenza (del paziente)


- rilascia lesenzione per SLA (codice RF0100) e la invia al paziente.

Il medico fisiatra (UO Medicina fisica e riabilitazione presidio Villa Rosa Pergine Valsugana)
- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM.
- effettua la valutazione globale e settoriale della funzione motoria e del grado di autonomia
personale.
- definisce, sulla base delle specifiche necessit rilevate, il Piano riabilitativo individualizzato
che, finalizzato al mantenimento dellautonomia anche mediante luso di ausili e alla
prevenzione dei danni secondari legati al deficit di movimento, deve precisare:
- obiettivi specifici
- figure professionali coinvolte (medico, terapista riabilitaz/occupaz. , logopedista, altre)
- prestazioni da erogare, per tipologia, quantit, sequenza e frequenza di esecuzione.

Il nutrizionista (UO Ospedale Trento/Ospedale Rovereto)


- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM;
- esegue, subito dopo la diagnosi5, la valutazione dello stato nutrizionale;
5 La malnutrizione pu essere gi presente alla diagnosi e non direttamente in relazione alla gravit dei sintomi
neurologici; nel malato di SLA sono fattori determinanti la malnutrizione latrofia muscolare e lipofagia secondaria alla
difficolt nellalimentazione orale e lo stato ipermetabolico (caratteristico del 60% circa di detti pazienti).

10

- raccoglie, in sede di visita, una dettagliata anamnesi nutrizionale (variazioni consistenza cibo,
durata pasti, fatica nella masticazione e deglutizione, frequenza disfagia, perdita di peso).
- consiglia strategie idonee al mantenimento/recupero di uno stato nutrizionale adeguato
(scelta alimenti, adeguamento porzioni, eventuale modifica consistenza dei cibi).
- prescrive, se ritenuti necessari, supplementi nutrizionali orali.
- assicura la frequenza trimestrale della valutazione del peso e degli esami ematici.
- programma la visita di controllo a 6 mesi, o a scadenza pi ravvicinata.
- propone, previa adeguata informazione, al malato con disfagia e perdita del 10% del peso
basale, lintegrazione alimentare tramite PEG6.

il medico pneumologo (UO Ospedale Alto Garda e Ledro Arco)


- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM.
- esegue, subito dopo la diagnosi, la valutazione della funzionalit respiratoria con relativi test.
- raccoglie, in sede di visita, una anamnesi dettagliata (presenza di dispnea da sforzo o a
riposo, facile faticabilit, modifiche del sonno con risvegli notturni, sonnolenza diurna,
emicrania mattutina).
- programma la visita di controllo a 4 mesi, o a scadenza pi ravvicinata.
- propone, previa adeguata informazione, al malato con insufficienza respiratoria, documentata
nel corso delle valutazioni, l'adattamento alla Ventilazione Non Invasiva (NIV) e, in caso di
riscontro di deficit di picco della tosse (evidenziato ai test spirometrici), l'uso dellin-ex sufflator
(Cough-Assist).

il medico gastroenterologo (UO Ospedale Trento/Rovereto)


- esegue la consulenza richiesta dal mNdR compenente SlaTEAM.
- esegue il posizionamento della PEG.

lo Psicologo
su richiesta del mNdR compenente SlaTEAM:
- partecipa (o supporta) alla comunicazione della diagnosi;
- partecipa alla formulazione delle proposte inerenti le procedure PEG E NIV.

6
Nelle fasi iniziali la PEG non una nutrizione alternativa ma integrativa alla via orale e che, per ridurre i rischi, va
effettuata prima che la Capacit di Ventilazione Forzata (FVC) scenda sotto il 50%.

11

VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE IN UVM


Viene effettuata dall'quipe multiprofessionale, entro 3 mesi dopo la diagnosi7 e certificazione
di SLA, composta da:
- medico di famiglia
- medico neurologo di riferimento (mNdR) componente SlaTEAM
- medico coordinatore UVM
- medico palliativista
- infermiere (UO Cure primarie o U.O cure palliative)
- coordinatore infermieristico del distretto/delegato
- assistente sociale
- integrata da altre figure professionali, a seconda dei bisogni rilevati.
Valuta il bisogno sanitario, sociosanitario e sociale del malato e della famiglia (soggettivo stadio della malattia e oggettivo - logistica abitativa, presenza supporto familiare, adesione del
medico di famiglia).
Definisce, sulla base della stadiazione della SLA realizzata con a riferimento la Tabella che
costituisce lAllegato n. 6, il Piano individualizzato di assistenza nel quale, con la condivisione
del paziente e della famiglia, sono pianificati i servizi e le prestazioni da assicurare e le
modalit operative.
Lapproccio multidisciplinare - tra Medico di famiglia e medici specialisti e tra ospedale e
territorio - assicura la rete organizzativa per supportare gli impegni via via maggiori in termini
di intensit di cura e di assistenza, consentendo al malato di rimanere al proprio domicilio
anche nelle fasi avanzate di malattia.

PRESA IN CARICO TERRITORIALE /DOMICILIARE


Inizia quando la persona ha difficolt nellaccedere ai servizi sanitari (a recarsi o ad essere
trasportato presso gli ambulatori) a causa della progressiva compromissione dei livelli di
autonomia.

Il medico di famiglia
o
il medico neurologo di riferimento (mNdR)

Sulla base dellevoluzione delle condizioni cliniche del malato o di difficolt di contesto:
- redigono la richiesta di attivazione della UVM (successiva alla 1a), anche proponendo le figure
professionali che ritengono debbano intervenire nella medesima.
- trasmettono la richiesta di attivazione della UVM al coordinatore UVM del Distretto di
residenza del malato.

7 Anche se, almeno inizialmente, le necessit del paziente saranno scarse o nulle.

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Unit di Valutazione Multidimensionale (UVM)


- definisce il Piano individualizzato di assistenza nel quale, con la condivisione del paziente e
della famiglia, sono pianificati i servizi di cure domiciliari e le prestazioni (tipologia e quantit)
da assicurare nonch le modalit operative connesse, in maniera corrispondente e coerente
alla complessit dei bisogni clinici rilevati.
- segnala la persona, sulla base dei livelli di gravit definiti nellAllegato n. 5), alla Rete
provinciale cure palliative per la presa in carico e con la garanzia della libera e consapevole
scelta, da parte del malato, in merito alle cure di fine vita.
- individua il case manager.
- dispone, qualora fosse inevitabile continuare lassistenza in una struttura residenziale,
lammissione (temporanea o definitiva) presso una RSA territoriale.

Case manager
- monitora e verifica lattuazione del progetto assistenziale individualizzato.
- attiva e coordina gli interventi della rete territoriale del Distretto.

Rete provinciale cure palliative


- esegue la consulenza richiesta dal mNdR componente SlaTEAM.
- assicura la presa in carico in ambito domiciliare.
- dispone, se del caso, lammissione in Hospice (ricovero di sollievo).

RSA territoriale
- accoglie il paziente affetto da SLA, sulla base della decisione in sede di UVM.
- assicura la logistica idonea e le risorse professionali adeguate e, in particolare, la presenza
attiva dellinfermiere sulle 24 ore.
- assicura la disponibilit dei presidi mecessari per lassistenza (es: cough assist).

ASSISTENZA FARMACEUTICA
Lassistenza farmaceutica a beneficio dei malati di SLA assicurata in provincia di Trento quale
prestazione sanitaria aggiuntiva8 ai livelli essenziali di assistenza. Di norma, per i medicinali
disponibili per la vendita al pubblico lassistenza farmaceutica erogata (con ricetta SSN)
attraverso la rete delle farmacie convenzionate. Diversamente, per i medicinali non disponibili
al pubblico la fornitura avviene direttamente a cura dellAzienda provinciale per i servizi
8 Cfr. Deliberazioni della Giuta provinciale n. 1714/2009 e n. 2192/2012.

13

sanitari con le modalit pi agevoli per lassistito:




consegna da parte dei punti di distribuzione farmaci presso le farmacie ospedaliere degli
Ospedali di Trento e di Rovereto;

tramite le Unit operative di Cure primarie dei Distretti sanitari di residenza del paziente.

Il processo, in dettaglio, il seguente:


1. i Centri di riferimento dellArea Vasta malattie rare rilasciano la certificazione di malattia e
lattestato di esenzione per patologia; nel caso specifico dei malati di SLA, il mNdR
(degli Ospedali di Trento e di Rovereto) provvede ad inoltrare al Centro accreditato
dellOspedale S. Maurizio di Bolzano tutta la documentazione necessaria alla diagnosi SLA;
2. contestualmente alla presa in carico, il Centro di riferimento rilascia un Piano terapeutico
personalizzato (PTP informatizzato) che indica la terapia complessiva necessaria alla cura
(farmaci, dietetici, ausili e trattamenti) e viene aggiornato ad ogni modifica della terapia;
3. agli assistiti che sono in possesso di una certificazione e/o di un Piano terapeutico rilasciati
da Centri di riferimento extra Area vasta purch individuati dalle Regioni, il Distretto
sanitario di residenza rilascia lesenzione per malattia e/o il Piano terapeutico, previo
inserimento dei dati dellassistito nel Registro di Area vasta (lapplicativo gestionale per il
rilascio del PTP informatizzato in via di adozione da parte di APSS);
4. le modalit di fornitura dei farmaci a titolo gratuito sono le seguenti:
a) i farmaci classificati H (es. Riluzolo) direttamente dal Centro di riferimento o dal Presidio
della rete presente sul territorio provinciale (se il Centro extraprovinciale la spesa
imputata alla Regione di residenza tramite la modalit File F);
b) i farmaci di classe A tramite le farmacie convenzionate su ricetta del SSN;
c) i farmaci non concedibili SSN (classe C, off label, preparati galenici) individuati in un
apposito elenco definito dal tavolo neurologico di area vasta ed approvato con
deliberazione

della

Giunta

provinciale

(prestazione

aggiuntiva

21/bis

Fornitura

di

trattamenti essenziali non concedibili dal servizio sanitario nazionale alle persone affette
dalle malattie rare di cui allelenco del DM

279/2001) tramite le farmacie convenzionate su

ricetta del SSN, con attestazione dellesenzione e del numero identificativo del PTP;
5. per altri farmaci non concedibili prescritti dai Centri di riferimento o dal medico curante
possibile ricorrere alla prestazione aggiuntiva n. 21 (Fornitura di prodotti farmaceutici agli
assistiti affetti da gravi patologie croniche o di lunga durata e senza alternative
terapeutiche ), con valutazione da parte di un apposito gruppo tecnico e, in caso di
approvazione, concedibilit a carico del SSP con compartecipazione da parte dellassistito di
1,00 a ricetta.

TRASPORTI
LAPSS, su richiesta motivata del medico di famiglia, garantisce i trasporti dei malati di SLA
assicurando anche, se le condizioni dellassistito lo richiedono, la presenza dellinfermiere.
14

ELENCO DEI DESTINATARI


Sono destinatari e partecipi dellattuazione del PDTA SLA:


le persone malate di Sla e i loro familiari;

i medici di famiglia (Mmg e Pls);

i medici specialisti neurologi convenzionati interni;

il personale delle Unit operative di Cure Primarie dei Distretti;

il personale del Servizio Ospedaliero Provinciale (SOP) e, in particolare, il personale


operante nelle UU.OO. di Neurologia, Pneumologia, Gastroenterologia, Medicina fisica e
riabilitazione, Medicina interna, Servizio dietetica e nutrizione clinica;

il personale delle U.O. di Psicologia clinica;

il personale dellU.O. multizonale Servizio cure palliative;

le Residenze Sanitarie Assistenziali;

AISLA Onlus, altre associazioni, i volontari.

VERIFICA DELLIMPLEMENTAZIONE E DEGLI ESITI


E necessario verificare i risultati ottenuti in termini di:


copertura dei bisogni (n. pazienti presi in carico dai servizi domiciliari e dalle strutture
residenziali);

qualit dellassistenza erogata;

soddisfazione espressa dai pazienti e dai loro familiari.

A questo fine si ritiene sufficiente il continuo monitoraggio e la trasmissione al competente


Servizio provinciale di un Report annuale sullandamento della patologia (in termini di
prevalenza e incidenza) e dellassistenza (con riferimento allimplementazione del nuovo
modello/assetto organizzativo di presa in carico e, in particolare, della tipologia e dei volumi di
prestazioni erogate e di rispetto del PDTA in termini di tempestivit, efficacia e continuit
dellassistenza). Anche a questo fine, si ritiene necessario che lAzienda predisponga, con le
modalit e forme tecniche ritenute pi efficaci, uno specifico archivio dinamico delle persone
con SLA, con evidenza del luogo di cura, del livello di deficit e dei relativi trattamenti erogati.

15

ALLEGATI (parte integrante e sostanziale del PDTA SLA)

Allegato n. 1 - Primi sintomi della SLA

Allegato n. 2 - Pacchetto prestazioni/accertamenti per fase diagnostica SLA

Allegato n. 3 - Criteri diagnostici della SLA - El Escorial (2000)

Allegato n. 4 Comumicazione della diagnosi di SLA

Allegato n. 5 - Scheda per la valutazione della disabilit (ALS FRS)

Allegato n. 6 Stadiazione delle SLA (A B - C - D)

16

Allegato 1

PRIMI SINTOMI della SLA

Debolezza degli arti

Presenza di fascicolazioni

Disartria/disfonia*

Disfagia*

Presenza di iperreflessia

Presenza riflessi patologici

Il paziente si accorge di inciampare spesso oppure non riesce


ad abbottonarsi la camicia, a scrivere o a girare la chiave
nella serratura.

Guizzi muscolari.

Difficolt nell'articolare la parola e le frasi.

Difficolt nella deglutizione.

Riflessi esagerati.

Segno di Hoffmann, segno di Babinski.

* Prevalenti nelle forme ad esordio bulbare.

17

Allegato 2
FASE VALUTATIVA/DIAGNOSTICA DELLA SLA
PACCHETTO prestazioni/accertamenti
DISCIPL.
CODICE
NOTA
prescrivibile SOLO
da specialista neurologo
(ricetta SSP cod. esenzione R99)
erogabile SOLO
presso i presidi ospedalieri
- S. Chiara/Trento
- Villa Rosa/Pergine Valsugana
- S. Maria del Carmine/Rovereto

DISCIPLINA

Laboratorio

Neurol.

93.06

PROFILO UTENZA

IAH

Persona con
sospetto
di malattia
confermato
da specialista
neurologo
(dipendente o
convenzionato
interno)

NUM.

CODICE

DESCRIZIONE

90.62.2

ESAMI EMATOCHIMICI (EMOCROMO: Hb, GR, GB, HCT, PLT, IND. DERIV., F. L.)

90.72.3

PROTEINA C REATTIVA (Quantitativa)

90.38.4

PROTEINE (ELETTROFORESI DELLE) [S] Incluso Dosaggio Proteine totali

90.04.5

ALANINA AMINOTRANSFERASI (ALT) (GPT) [S/U]

90.25.5

GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI (gamma GT) [S/U]

90.09.2

ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST) (GOT) [S]

90.23.2

FOLATO [S/(Sg)Er]

90.13.5

COBALAMINA (VIT. B12) [S]

90.15.4

CREATINCHINASI (CPK o CK)

90.42.1

TIREOTROPINA (TSH)

90.16.3

CREATININA [S/U/dU/La]

91.19.5

VIRUS EPATITE C [HCV] ANTICORPI

91.18.3

VIRUS EPATITE B [HBV] ANTICORPI HBsAg

91.22.4

VIRUS IMMUNODEF. ACQUISITA [HIV 1-2] ANTICORPI

90.05.5

ALFA 1 FETOPROTEINA [S/La/Alb]

90.55.1

ANTIGENE CARBOIDRATICO 125 (CA 125) (femmine)

90.55.2

ANTIGENE CARBOIDRATICO 15.3 (CA 15.3) (femmine)

90.55.3

ANTIGENE CARBOIDRATICO 19.9 (CA 19.9)

90.56.3

ANTIGENE CARCINO EMBRIONARIO (CEA)

90.56.5

ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO (PSA) (maschio)

89.15.3

POTENZIALI EVOCATI MOTORI Arto superiore o inferiore. Incluso EEG

da 5
a 10

93.08.1

ELETTROMIOGRAFIA SEMPLICE [EMG]


Analisi qualitativa o quantitativa per muscolo.

93.09.1

VELOCITA' DI CONDUZIONE NERVOSA MOTORIA. Per nervo

Medicina
Fisica e
Riabilitazione

93.09.2

VELOCITA' DI CONDUZIONE NERVOSA SENSITIVA. Per nervo

93.08.5

RISPOSTE RIFLESSE H, F, Blink reflex, Riflesso bulbocavernoso,


Riflessi esterocettivi agli arti, Riflessi tendinei. Incluso EMG

Radiologia
diagnostica

88.91.2

RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RM) DEL CERVELLO E DEL TRONCO


ENCEFALICO, SENZA E CON CONTRASTO. Incluso relativo distretto vascolare

88.93

RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE (RM) DELLA COLONNA Cervicale

Altre

89.13

VISITA NEUROLOGICA (effettuata da neurologo componente SlaTEAM)

Neurologia
e

18

Allegato 3

CRITERI DIAGNOSTICI della SLA

(El Escorial - 2000)

SLA sospetta
1. Segni di interessamento del 2 motoneurone in due regioni
2. Segni di interessamento del 1 e 2 motoneurone in una sola regione
3. Segni di interessamento del 1 e 2 motoneurone in due regioni e nessun segno del 2
rostrale a quelli del 1.
SLA possibile
4. Segni di 1 e 2 MN in una sola area, oppure segni di 1 MN in almeno 2 aree, oppure
segni di 2 MN rostrali rispetto a quelli di 1 in almeno 2 regioni.

SLA probabile con supporto di laboratorio


5. evidenza clinica di 1 e 2 MN presente in una sola area, oppure segni di 1 MN in una
sola area e segni elettromiografici di 2 MN in almeno due aree.

SLA probabile
6. segni di 1 e 2 MN in due regioni differenti.

SLA definita/certa
7. segni di lesione di 1 e 2 MN in tre regioni.

LA DIAGNOSI DI SLA RICHIEDE:


1. segni di degenerazione del 2 motoneurone.
2. segni di degenerazione del 1 motoneurone.
3. progressione dei sintomi.
4. assenza di segni neurofisiologici o neuroradiologici di altri processi che possano
spiegare le lesioni del 1 e 2 motoneurone.

19

Allegato 4

La comunicazione della diagnosi di SLA

E una fase indiscutibilmente difficile ma di straordinaria importanza per sostenere la persona,


per promuoverne i suoi diritti fondamentali e per dar forma e sostanza ad unalleanza
terapeutica basata sulla solidariet.
Comumicazione della diagnosi di SLA: indicazioni generali
Funzione
LUOGO

CONDIZIONI

PARTECIPANTI

Raccomandazione

Tranquillo, privato, confortevole e luminoso.


Tempo adeguato.
Non essere frettolosi ed avere delle interruzioni.
Cercare il contatto con gli occhi e sedere vicino al paziente.
Su richiesta del paziente, deve essere presente la sua rete di supporto.

COSA DIRE

Individuare cosa il paziente conosce gi della patologia.


Verificare quanto il paziente vuole sapere della SLA.
Premettere che si sta per annunciare una brutta notizia.
Tenere presente che il paziente ha diritto di NON sapere.
Avvisare che non esiste una cura risolutiva e che la prognosi varia da caso
a caso.
Osservare con attenzione latteggiamento del paziente e consentire
reazioni emotive.
Riassumere la discussione in un testo scritto.
Consentire sempre la possibilit di fare domande.

COME DIRLO

Scegliere parole semplici e dirette.


Non usare eufemismi o tecnicismi.
Dare informazioni secondo i ritmi della persona: permette al paziente di
dettare lui/lei cosa e quando va detto.

RASSICURAZIONI

LINGUAGGIO

Spiegare con chiarezza che i sintomi della SLA sono trattabili.


Assicurare che sar fatto ogni tentativo per mantenere lautonomia del
paziente e che le sue decisioni saranno sempre rispettate.
Rassicurare il paziente che continuer ad essere curato e non sar
abbandonato.
Offrire la possibilit di avere una seconda opinione sulla diagnosi, se il
paziente lo desidera.
Discutere sullopportunit di partecipare a protocolli di ricerca terapeutica.
La scelta delle parole deve essere adeguata alle caratteristiche della
persona (semplice e accurata, ma diretta).

Fonte: linee guida AAN - (adattate)

20

Allegato 5

SCHEDA per la VALUTAZIONE della DISABILIT

ALS Functional Rating Scale (ALS FRS)


PUNTEGGIO

1. LINGUAGGIO
Normale processo fonatorio

Alterazione evidenziabile del linguaggio

Intelligibile con ripetizioni

Linguaggio associato a comunicazione non vocale

Perdita di linguaggio utile

2. SALIVAZIONE
Normale

Lieve ma definito eccesso di saliva nella bocca; pu avere una perdita notturna

Saliva moderatamente eccessiva; pu avere una perdita minima anche diurna

Marcato eccesso di saliva con una certa perdita

Marcata perdita; richiede costantemente luso di fazzoletti

3. DEGLUTIZIONE
Normali abitudini alimentari

Iniziali problemi alimentari occasionalmente va per traverso

Modificazioni della consistenza della dieta

Necessita di alimentazione enterale supplementare

Non in grado di deglutire (alimentazione esclusivamente parenterale o enterale)

21

4. SCRIVERE A MANO
4
Normale
Rallentato o approssimato: tutte le parole sono leggibili

Non tutte le parole sono leggibili


2
In grado di afferrare la penna ma incapace di scrivere
1
Incapace di afferrare la penna
0
5a.TAGLIARE IL CIBO E USARE UTENSILI (pazienti senza gastrostomia)
Normale

Talvolta rallentato e goffo, ma non richiede aiuto

Pu tagliare la maggior parte dei cibi, anche se in modo rallentato e goffo;


necessario un certo aiuto

Il cibo deve essere tagliato da altri, ma riesce ancora a portarsi il cibo alla
bocca da solo

Deve essere nutrito

5b.TAGLIARE IL CIBO E USARE UTENSILI (pazienti con gastrostomia)


Normale

Maldestro ma in grado di eseguire tutte le manipolazioni da solo

Necessario un certo aiuto con dispositivi di fissaggio

Fornisce una minima assistenza a chi lo aiuta

Incapace di eseguire qualsiasi aspetto di questi compiti

22

6. VESTIRSI E IGIENE
Funzione normale

Bada a se stesso in modo indipendente e completo con sforzo e ridotta efficienza

Assistenza intermittente o metodi sostitutivi

Necessita di aiuto per la cura del s

Dipendenza totale

7. GIRARSI NEL LETTO E AGGIUSTARE LE COPERTE


Normale

Talvolta rallentato e goffo; ma non necessario aiuto

Pu girarsi da solo o mettere a posto le coperte ma con grande difficolt

Pu iniziare il movimento, ma non girarsi o mettere a posto le coperte da solo

Necessita di aiuto totale

8. CAMMINARE
Normale

Iniziali difficolt di deambulazione

Cammina con assistenza (qualsiasi ausilio per la deambulazione comprese


ortesi per la caviglia)

Solo movimenti funzionali che non portano alla deambulazione

Nessun movimento utile degli arti inferiori

9. SALIRE LE SCALE
Normale

Rallentato

Lieve instabilit o fatica

Necessita di assistenza (compreso il mancorrente)

Non pu farlo

23

10. RESPIRAZIONE
4

Normale
Dispnea con minimo esercizio (p. es. camminare, parlare)

Dispnea a riposo

Assistenza ventilatoria intermittente (p. es. notturna)

Dipendente dal ventilatore

11. ORTOPNEA
Assente
4
Qualche difficolt a dormire di notte a causa di affanno respiratorio; di solito non usa pi
3
di due cuscini
2
Necessita di pi di due cuscini per dormire
1
Riesce a dormire solo in posizione seduta
0
Non riesce a dormire
12. INSUFFICIENZA RESPIRATORIA
Assente

Uso intermittente di BiPAP

Uso continuo notturno di BiPAP

Uso continuo notturno e diurno di BiPAP

Ventilazione meccanica invasiva mediante intubazione o tracheostomia

TOTALE FRS

Data _______________________

/48

Firma del medico


____________________________

24

ALS Functional Rating Scale (ALS FRS)


ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R; range 0-48): una scala validata per valutare la
disabilit dei pazienti con SLA, di rapida applicazione, che comprende 12 domini con punteggi che
variano da 0 (disabilit grave) a 4 (assenza di disabilit). I domini riguardano il "linguaggio" (1
dominio), la "deglutizione" e la "salivazione" (2 domini), i movimenti degli arti superiori (4
domini), i movimenti agli arti inferiori (2 domini), la funzione respiratoria (3 domini).
1. LINGUAGGIO
Per la valutazione del linguaggio pu essere di aiuto chiedere Ha difficolt a parlare?
oppure per definire meglio: Le capita di dover scrivere per comunicare con gli altri?
2. SALIVAZIONE
3. DEGLUTIZIONE
4. SCRIVERE A MANO (con la mano dominante)
Per la valutazione di questo item pu essere di aiuto chiedere Riesce a prendere la
penna? Riesce a scrivere? per definire meglio far scrivere al paziente la frase Oggi
una bella giornata (Si considera la mano che era utilizzata prima dellesordio, per es.
paziente mancino si valuta la capacit di scrivere con la mano sinistra
5. TAGLIARE IL CIBO ED USARE UTENSILI
6. VESTIRSI E IGIENE
Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Riesce a vestirsi da solo
oppure ha bisogno di aiuto? per definire meglio chiedere quando si deve vestire o lavare
si fa aiutare da qualcuno o deve essere vestito e lavato da altri
7. GIRARSI NEL LETTO E AGGIUSTARSI LE COPERTE
Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Riesce a girarsi nel letto e a
sistemarsi le coperte
8. CAMMINARE
Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Ha difficolt a camminare?
9. SALIRE LE SCALE
Per la valutazione di questo item si pu chiedere al paziente Ha difficolt a salire le
scale? Viene aiutato per salire oppure utilizza il corrimano della scala?
10. RESPIRAZIONE
11. ORTOPNEA
12. INSUFFICIENZA RESPIRATORIA

25

Allegato 6

STADIAZIONE della SLA


AREA FUNZIONALE
Motricit

Comunicazione
Nutrizione
Respirazione

Motricit

Comunicazione
Nutrizione
Respirazione

Motricit

Comunicazione
Nutrizione
Respirazione

Motricit

Comunicazione

(A B C- D)

SCALA ALS-FRS
FRS
o
FRS
FRS
e
FRS

8.

LIVELLO DEFICIT
(STADIO)

Camminare (3 o 4)

6. Vestirsi e igiene
1. Linguaggio (3 o 4)
4. Scrivere (3 o 4)

LIEVE
(A)

FRS 3. Deglutizione (3 o 4)
FRS 10.
FRS
o
FRS
FRS
e
FRS

8.

Respirazione (3 o 4)
Camminare =2

6. Vestirsi e igiene =2
1. Linguaggio =2
4. Scrivere =2

MEDIO
(B)

FRS 3. Deglutizione =2
FRS 10.
FRS
o
FRS
FRS
e
FRS

8.

Respirazione =2
Camminare =1

6. Vestirsi e igiene =1
1. Linguaggio =1
4. Scrivere =1

FRS 3. Deglutizione
FRS 10.
FRS 8.
o
FRS 6.

GRAVE
(C)

=1

Respirazione =1
Camminare =0
Vestirsi e igiene =0

FRS 1. Linguaggio =0
e
FRS 4. Scrivere =0

COMPLETO
(D)

Nutrizione
Respirazione

FRS 3. Deglutizione =0
FRS 10.

Respirazione =0

IL LIVELLO DI DEFICIT DATO DAI PUNTEGGI NELLE DUE AREE FUNZIONALI PEGGIORI

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