Contents

Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.1 Common Characteristics of Rare Diseases . . . . . . . . . . . . .
1.2 Glossary of Selected Genetic Terms . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.3 Congenital Anomaly of the Genitalia . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.4 General Principles Used in This Book for Illustration
of the Genitourinary Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Part I

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Male Genital Anomalies

Penis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.1 Embryology and Penile Development . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.2 Penile Agenesis (PA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.3 Microphallus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.4 Megalopenis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.5 Penile Duplication (PD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.6 Penile Deviation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.7 Penile Chordee. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.8 Webbed Penis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.9 Penoscrotal Transposition (PST) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.10 Genital Median Raphe Anomalies (GMR) . . . . . . . . . . . . .
2.11 Penile Lymphedema . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.12 Penile Cysts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.13 Megameatus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.14 Congenital Meatal Stenosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.15 Congenital Double Meatus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Prepuce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.1 Development and Function of the Prepuce . . . . . . . . . . . . .
3.2 Preputial Function . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.3 Aposthia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.4 Microposthia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.5 Congenital Megaprepuce (CM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.6 Preputial Lymphedema . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.7 Preputial Cysts and Smegma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.8 Balanitis Xerotica Obliterans (BXO) . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Scrotum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.1 Normal Anatomy and Histology . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.2 Variant of Inguinal Hernia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.2.1 Littres Hernia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.2.2 Amyands Hernia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.2.3 Richters Hernia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.3 Variant of Hydrocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.3.1 Hydrocele of the Canal of Nuck . . . . . . . . . . . . . .
4.3.2 Abdominoscrotal Hydrocele (ASH) . . . . . . . . . . .
4.3.3 Meconium Hydrocele. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.4 Ectopic Scrotum (ES) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.5 Accessory Scrotum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.6 Bifid Scrotum (Scrotal Bifida). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.7 Scrotal Hypoplasia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.8 Scrotal Agenesis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.9 Scrotoschisis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.10 Epidermal Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.11 Pigmented Epidermal Cysts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.12 Scrotal Lithiasis and Scrotal Calcinosis . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Testis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.1 Testicular Development . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2 Variant of Undescended Testicle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.1 Ascending Testis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.2 Ectopic Testis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.3 Crossed Testicular Ectopia. . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.4 Anorchia and Monorchia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.5 Microorchidism . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.3 Supernumerary Testicles . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4 Splenogonadal Fusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.5 Persistent Mllerian Duct Syndrome (PMDS) . . . . . . . . . .
5.6 Vas Deferens Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.6.1 Agenesis of the Vas Deferens . . . . . . . . . . . . . . . .
5.6.2 Duplication of the Vas Deferens . . . . . . . . . . . . . .
5.7 Epididymal Congenital Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.7.1 Anomalies of Epididymal Attachment. . . . . . . . . .
5.7.2 Epididymal Cyst (EC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.7.3 Appendages of Morgagni and its Torsion . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Part II
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Urinary Bladder and Urethra

Urinary Bladder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.1 Bladder Agenesis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2 Bladder Duplication. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.3 Bladder Diverticulum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Variant of Bladder Exstrophy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Variant of Cloacal Exstrophy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Congenital Megacystis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Urachal Abnormalities. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.7.1 Patent Urachus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.7.2 Urachal Cyst. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.7.3 Urachal Diverticulum. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.7.4 Urachal Sinus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.7.5 Malignancy of Urachus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.8 Bladder Neck . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.8.1 Variant of Posterior Urethral Valve . . . . . . . . . . . .
6.8.2 Anterior Urethral Valves (AUV) . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Urethral Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.1 Embryology and Anatomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.2 Variant of Hypospadias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.2.1 Chordee Without Hypospadias (CWH) . . . . . . . . .
7.2.2 Megameatus Intact Prepuce (MIP)
Hypospadias Variant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.3 Epispadias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.3.1 Female Epispadias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.4 Megalourethra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.5 Urethral Duplication . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.6 Congenital Urethral Fistula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.6.1 Congenital Anterior Penile Isolated
Urethrocutaneous Fistula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.6.2 Congenital Urethral Hypoplasia with
Urethral Fistula Without Imperforate Anus . . . . . .
7.7 Urethral Diverticulum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.8 Urethral Agenesis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.9 Urethral Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.9.1 Parameatal Urethral Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.9.2 Prostatic Utricle Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.9.3 Skenes Duct Cysts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.9.4 Periurethral Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.10 Urethral Polyp . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.10.1 Ectopic Prostatic Tissue and Prostatic
Urethral Polyp . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.11 Congenital Urethral Stricture . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.12 Lacuna Magna (LM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Female Genital Anomalies, Clitoris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.1 Clitoris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.2 Clitoral Anomalies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.2.1 Clitoromegaly. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.2.2 Pseudohermaphroditism. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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8.3 Clitoral Agenesis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8.4 Bifid Clitoris . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.5 Clitoral Duplication . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.6 Clitoral Cyst. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.7 Accessory Phallic Urethra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.8 Clitoral Hood Anomalies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Part III

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Female Anomalies

Labial Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.1 Anatomical and Embryological Background . . . . . . . . . . .
9.2 Labial Hypertrophy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.3 Labial Hypoplasia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.4 Labial Fusion . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.5 Ectopic Labium . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.6 Labial Cyst. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.6.1 Mucous Cysts. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.6.2 Epidermal Inclusion Cyst (EIC). . . . . . . . . . . . . . .
9.6.3 Bartholins Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.6.4 Gartners Duct Cysts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.6.5 Hydrocele of the Canal of Nuck . . . . . . . . . . . . . .
9.7 Vascular Malformations of the Labia . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Hymen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.1 Embryological Background. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.2 Variation in Hymenal Development . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3 Imperforate Hymen (IH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3.1 Microperforate Hymen. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3.2 Hydrocolpos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3.3 Pyocolpos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3.4 Hydrometrocolpos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.3.5 Hematocolpos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.4 Vaginal Septa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.4.1 Transverse Vaginal Septa (TVS) . . . . . . . . . . . . . .
10.4.2 Longitudinal Vaginal Septum . . . . . . . . . . . . . . . .
10.5 Hymenal Polyp and Tags. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Female Urethra . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.1 Urethral Prolapse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.2 Urethral Caruncle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.3 Urethral Polyps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.4 Prolapsed Ectopic Ureterocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.4.1 Clinical Picture. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.5 Paraurethral Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11.5.1 Skenes Duct Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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11.6 Urethral Diverticulum (UD) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177

11.7 Persistent Urogenital Sinus (UGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181
12

Vagina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.1 Vaginal Atresia (VA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.2 Vaginal Polyps . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3 Vaginal Sarcoma Botryoides . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.4 Vaginal Fistula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.4.1 Rectovaginal Fistula. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.4.2 Vesicovaginal Fistula (VVF) . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.4.3 Vaginourethral Fistula . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.5 Ectopic Ureter in the Vagina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Uterus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.1 Embryological Background. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2 Mllerian Duct Anomalies (MDA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2.1 Mllerian Duct Agenesis (Mllerian Aplasia). . . .
13.2.2 Classification . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2.3 Incomplete Mllerian Fusion. . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2.4 Anomalies of Lateral Fusion of
Mllerian Ducts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2.5 Partial Fusion Anomalies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.2.6 Duplication of Mllerian System. . . . . . . . . . . . . .
13.3 Neonatal Uterine Prolapse. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.4 Cervical Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.4.1 Atresia of the Cervix . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.5 Fallopian Tube Anomalies. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.5.1 Tubal Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.5.2 Paratubal Cysts. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.5.3 Benign Tubal Tumors. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Ovary. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.1 Ovarian Agenesis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.2 Ovarian Dysgenesis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.2.1 Diagnosis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.3 Ovarian Cyst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.3.1 Fetal Ovarian Cyst (FOC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.3.2 Neonatal Ovarian Cysts . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.3.3 Ovarian Dermoid Cyst (DC) . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.4 Congenital Ovarian Tumors. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.4.1 Ovarian Germ Cell Tumors (OGCTs) . . . . . . . . . .
14.4.2 Overview of Ovarian Dysgerminomas. . . . . . . . . .
14.4.3 Malignant Ovarian Masses. . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.4.4 Secondary Ovarian Neoplasms . . . . . . . . . . . . . . .
14.5 Undescended and Maldescent Ovary . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.6 Ectopic Ovary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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Contents

xiv

14.7 Supernumerary Ovary . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

14.8 Ovotestes Anomalies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.8.1 Persisting Mesonephric Duct. . . . . . . . . . . . . . . . . . .
References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Part IV
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Caudal Regression Syndrome

Caudal Regression Syndrome and Sacral Agenesis . . . . . . . . . 231

References . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235

http://www.springer.com/978-3-662-43679-0