Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
. Concepto de mutacin
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las clulas.
Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y
espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas
mediante agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias qumicas.
Cariotipo: Definicin
Sustantivo masculino
Conjunto de cromosomas de una clula agrupados por pares homlogos y dispuestos segn un
orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posicin del
centrmero y las bandas observables. En la especie humana, la observacin del cariotipo
permite detectar anomalas genticas importantes, como el sndrome de Down (trisoma en el
cromosoma 21).
Trisomas
Una trisoma es aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo
tipo, en vez del par normal
TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la
constitucin qumica de los genes . Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en
lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de
una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms
nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la
formacin de protenas no funcionales.
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero
une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se
coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que
puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos
tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma
como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado
ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto
resultante tendr tres cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal
Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est
activado.
DEFIN IC IN DE
EN ERG A CA L RICA
DEFIN IC I N DE
EN ERG A H ID R U LICA