Sndrome de MERRF

El sndrome MERRF (epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas) es un desorden

multisistemico caracterizado por crisis mioclnicas principalmente.
Es una enfermedad mitocondrial, la mayora de los casos estn asociados con una mutacin
A8344G, en el gen MT-TK (codifica ARNt de Lys).
Epilepsia: Trastorno cerebral en el cual una persona tiene crisis epilpticas (convulsiones)
durante un tiempo determinado.
Mioclono: Contraccin breve y rpida de un musculo o grupo de msculos.
Fibras rojas: Fibras musculares largas, de contraccin lenta con un alto contenido de
mioglobina.
Estas mutaciones pueden estar asociadas con la relacin de los sndromes MELAS
(Miopata mitocondrial - encefalopata - acidosis lctica - episodios tipo ictus) y MERRF,
en el que los individuos afectados tambin sufren episodios similares a la apopleja.
La prevalencia de este sndrome en la poblacin general europea se ha estimado en 0,9 de
cada 100.000, pero esta cifra es considerablemente mayor en los Estados Unidos, en esta
patologa la mayora de los casos suelen presentarse en la infancia y adolescencia pero en
algunos casos se presenta en edad adulta.
Evoluciona de una manera progresiva con empeoramiento de la epilepsia e inicio de
sntomas adicionales.
Clnica
Los sntomas varan mucho de un enfermo a otros y aparecen en la infancia.

Mioclona.
Epilepsia.
Ataxia.
Fibras musculares rojas rasgadas.
Perdida de la audicin (Neurosensorial).
Miopata.
Demencia.
Estatura baja.
Intolerancia al ejercicio.
Atrofia ptica.
Cardiomiopata con Syndrome Wolff-Parkinson-White.
Mltiples lipomas.

Epilepsia mioclnica progresiva: Es una enfermedad neurolgica extremadamente rara

caracterizada por el deterioro progresivo del sistema nervioso, los pacientes cursan con
demencia y crisis epilpticas
Se asocian a crisis mioclnicas (mioclonas son las contracciones musculares bruscas,
breves e involuntarias, semejantes a las de un choque elctrico, que afectan a msculos o
grupos de msculos).
Degeneracin neuronal progresiva.
Atrofia cerebral y cerebelar visible con tcnicas de neuroimagen.
Demencia.
Fibras rojas rasgadas que se observan en la biopsia del msculo.
Talla corta.
Cardiomiopata con sndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW): Es un sndrome de
preexcitacin de los ventrculos del corazn debido a una va accesoria conocida como haz
de Kent que transcurre por la parte anterolateral de la aurcula y ventrculo derecho.

Prdida de la audicin neurosensorial.

Acidosis lctica y aumento de lactato en el lquido cefalorraqudeo.
Hiperproteinorraquia (aumento de protenas en el lquido cefalorraqudeo).
Mala visin nocturna.
Lipomas.

La funcin de la mitocondria se ve afectada por el fallo en la produccin de ciertas

protenas mitocondriales implicados en la respiracin celular.
Complejos I, III, IV, V Codificadas por el ADN mitocondrial.
Genotipo

Mutacin en el gen MT-TK que codifica al RNAt lisina.

Transicin de Adenina por Guanina en el nucletido 8344.

Patrn de Herencia

Transmisin materna.
Herencia mitocondrial.
Heteroplasmia.
Distribucin de los tejidos.
Efecto umbral.
No se encuentra Anticipacin.

Diagnostico

Lactato elevado en LCR, Electroencefalografa acelerado, Resonancia magntica que

muestra Atrofia cerebral y calcificacin de ganglios basales, Biopsia de musculo con fibras
rojas rotas, electromiograma con miopata.
En personas con pocos sntomas la variante patognica puede ser indetectable en el ADN
mitocondrial de los leucocitos y solo puede ser detectada en los tejidos
Diagnostico Gentico
Las mutaciones de MERRF se encuentran en todos los tejidos y las muestras se obtienen
generalmente de leucocitos, la Heteroplasmia puede dar variaciones del contenido de
mutaciones en los distintos tejidos.
Se realiza el RFLP (Restriction Fragment Polymorphism) de productos de amplificacin de
una zona del ADNmt que contiene el punto donde est localizada la mutacin.