Resumen Sndrome Cornelia de Lange

Qu es?: Es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisin dominante

que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalas en extremidades
superiores y retraso del crecimiento y psicomotor (Gil et al., 2010, p. 2).
Etiologa: En el Sndrome Cornelia de lange, la etiologa se desconoce, sin
embargo se ha visto en algunos casos un fenotipo similar en nios con duplicacin
del brazo largo del cromosoma 3, enfermedad cromosmica llamada 3q. Esta es
una alteracin que incluye retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso
mental severo, microcefalia, malformaciones del corazn, de los riones y de
otros rganos internos. As como tambin anormalidad de los miembros.
Otras anomalas relacionadas a la etiologa son: la descendencia de padres
consanguneos y la exposicin por parte de la madre en el embarazo a
determinados teratgenos, sustancia que puede causar malformacin en el
embrin.
Tipologa: En el Sndrome Cornelia de Lange se distinguen tres tipos de
pacientes; donde varan por la intensidad de los sntomas, de leve a grave. El
primero es el tipo I; donde los pacientes presentan restriccin de crecimiento
intrauterino, retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones
mayores que causan discapacidad severa o la muerte. En el tipo II; los signos
faciales se presentan ms tardamente, el retraso mental es leve y los problemas
de comportamiento son suaves o inexistentes y las malformaciones de los
miembros son menos frecuentes. Mientras que en el tipo III; los rasgos faciales
son similares pero la expresin es parcial y a diferencia de los tipos I y II, con
frecuencia se asocia a anomalas cromosmicas.
Caractersticas principales y comunes Respuesta Educativa Tipo de
apoyo
mbito/r
ea
Biomdica

Caractersticas
comunes
Hipo crecimiento
global:
Microcefalia
Retraso de
crecimiento
intrauterino

Tipo de
respuesta
Educativa
Priorizar objetivos en
funcin a las
habilidades del nio
Entregar apoyo
necesario en cada
actividad y/o situacin

Tipo de apoyo

Apoyo Humano y/o profesional:

Neurlogo
Educadora Diferencial
Fonoaudilogo
Kinesilogo
Familia
Apoyo material:
Material didctico
Apoyo formal:
Institucin pblica (Teletn)

Malformaciones
externas:
Reduccin y/o falta de
extremidades

Priorizar objetivos que

van en funcin a las
caractersticas del
alumno
Presentar actividades
alternativas y
adaptadas a las
capacidades
psicomotoras del
sujeto
Utilizar material
seguro, manejable y
atractivo para el
alumno.
Dar ms tiempo para
que procese la
instrucciones y
prepare su
intervencin y/o
participacin

Apoyo profesional y/o humano:

Educadora Diferencial
Mdico
Familia
Apoyo material:
Material y recursos didcticos
Apoyo formal:
Institucin publica

Cardiacas

Obtener informacin
sobre medidas que
tiene la familia para
impedir crisis
Adecuar objetivos y
actividades
Obtener informacin
acerca de los periodos
en que se dan las
crisis

Apoyo profesional y/o humano:

Mdico cardilogo
Educadora Diferencial
Familia

Oculares

Valorar la ubicacin en
la sala de clases
Iluminacin adecuada
del aula
Material impresos,
legibles y claros
Supervisar el uso de
lentes

Apoyo profesional y/o humano:

Oftalmlogo
Educadora Diferencial
Familia
Apoyo tecnolgico:
Lentes
Apoyo material:
Material impreso

Auditivas

Supervisar el uso de
audfonos.
Uso de sistema
amplificador de
sonidos.
Ubicacin en el aula.
Dar tiempo extra para
que el alumno procese
la informacin y
planifique su
respuesta.

Apoyo profesional y/o humano:

Otorrino
Educadora diferencial
Fonoaudilogo
Familia
Apoyo tecnolgico:

Audfonos
Apoyo material:
Sistemas de amplificacin

Digestivas
Reflujos
gastroesofgicos

Apoyo profesional y/o humano:

Doctor medicina general
Nutricionista
Familia

Deficiencia Mental

Conductual

Dficit de atencin +
hiperactividad
Comportamiento
obsesivo compulsivo
Ansiedad
Agresividad
comportamiento
autolesivo

Sociales

Dificultad para:
Tomar iniciativa.
Dar a conocer lo que
necesitan.
Ansiedad en
situaciones
desconocidas
rasgos autistas

Ofrecer experiencias
de abordaje
multisensorial
Describir las
actividades
Secuenciar las tareas
desde lo ms fcil a lo
ms complejo
Considerar los tiempos
reales de atencin y
concentracin
Dar ms tiempo para
la realizacin de las
actividades
Crear la oportunidad
de interacciones
comunicativas
verbales y no verbales
Emplear tcnicas de
modificacin de
conducta
Proponer actividades
que mejoren su
comportamiento
(trabajar con sus
intereses)
Planificar actuaciones
ante situaciones de
agresividad y/o
autolesin en sala de
clases

Apoyo profesional y/o humano:

Psiclogo
Educadora Diferencial
Familia
Apoyo material:
Material adaptado y didctico
Apoyo tecnolgico:
Software
TIC
Apoyo formal:
Institucin publica

Prever un ambiente
confiable,
estructurado,
organizado, predecible
y facilitador del
aprendizaje.
Utilizar material
didctico e interactivo;
los cuales faciliten la
interaccin y
participacin social.
Contar con un
repertorio amplio de
actividades y
situaciones educativas
Facilitar comprensin,
expresin y
comunicacin
Facilitar la imitacin,
juego simblico y
juego de roles
Dar modelos sociales

Apoyo profesional y/o humano:

Educadora Diferencial
Familia
Amigos/pares
Docentes/ asistentes
Apoyo material:
Material didctico
Situaciones que favorecen la
interaccin social
talleres
Apoyo medioambiental:
Entorno y contexto que favorezca la
participacin
Apoyo formal:
Agrupaciones municipales de nios
y/o jvenes

Apoyo profesional y/o humano:

Neurlogo
Educadora Diferencial
Familia
Apoyo material:
Material adaptado y didctico
Tcnicas de modificacin conductual
Apoyo tecnolgico:
TIC
Software

Psicomotora
s

Dificultad en:
Habilidades de
coordinacin
Actividad mental
(pensamiento lento)
Actividad muscular

Cognitivas

Retraso en el lenguaje
Dificultad para
entender los matices
del lenguaje
Retraso en la
comprensin oral
Retraso en el lenguaje
expresivo
Memoria visual y
espacial
Organizacin
perceptiva

Personalida
d

Timidez extrema

claros y pertinentes,
acordes al contexto
educativo, familiar y
social
Ofrecer oportunidades
de ejercicio autnomo
de conductas sociales,
con apoyo de diversos
materiales
Brindar oportunidades
para que el nio y nia
elija la actividad o
accin que va a
desarrollar.
Adecuar objetivos en
funcin a las
capacidades del
estudiante
Considerar los
intereses del nio
Secuenciar las tareas
en pequeos pasos
Evitar sobre proteccin
y exceso de ayuda
Flexibilidad en el
tiempo
Ofrecer experiencias
psicomotoras
Adecuar objetivos
Considerar sus
intereses
Secuenciar las tareas
en pequeos pasos
Ajustar el tiempo
Crear situaciones de
interaccin
comunicativa
Asociar caractersticas
de los objetos a nivel
concreto, grfico y
verbal
Dar tiempo y organizar
espacio para el
desarrollo de la
comunicacin
Promover la
funcionalidad del
lenguaje
Contar con un
repertorio amplio de
material didctico
Dejar que tome sus
decisiones e iniciativa

Apoyo profesional y/o humano:

Kinesilogo/terapeuta ocupacional
Educadora Diferencial
Familia
Apoyo material:
Material adaptado y didctico
Adecuacin de objetivos y
situaciones educativas
Mobiliario apto para la realizacin
de acciones determinadas
Apoyo tecnolgico:
TIC
Software

Apoyo profesional y/o humano:

Educadora Diferencial
Familia
Apoyo material:
Material didctico e innovador
Software
Apoyo tecnolgico:
Software
Computador
Pizarras interactivas

Apoyo profesional y/o humano:

Educadora Diferencial

Demostrarle atencin
y preocupacin
Hacerle participes de
actividades
Preguntar opinin al
alumno
Evitar crticas y
reprensiones

Familia
Amigos/pares
Apoyo material:
Trabajos y/o actividades en grupo
Tarjetas

Historias

Videos

Msica

Bailes
Apoyo tecnolgico:

Tic

Computador
Apoyo formales:

Talleres de participacin en
comunidad o desempeo de
algn oficio

Talleres del establecimiento

educacional (taller de
msica, futbol, danza etc.)

Carlos Barrientos Claudia Bello Camila Romero