Sndrome de Down

Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q90

CIE-9

758.0

CIAP-2

A90

OMIM

190685

DiseasesDB

3898

MedlinePlus

000997

eMedicine

ped/615

MeSH

D004314

Sinnimos

Trisoma 21

Trisoma G

Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca
Aviso mdico

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre
a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica
en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un
joven investigador llamadoJrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relacionaestadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente decorazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos
bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de
estas personas.2 Las terapias deestimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
ndice
[ocultar]

1 Historia del sndrome de Down

2 Epidemiologa

3 Gentica
o

3.1 Trisoma libre

3.2 Translocacin

3.3 Mosaicismo

3.4 Expresin del exceso de material gentico

4 Cuadro clnico

5 Enfermedades asociadas ms frecuentes

o

5.1 Cardiopatas

5.2 Alteraciones gastrointestinales

5.3 Trastornos endocrinos

5.4 Trastornos de la visin

5.5 Trastornos de la audicin

5.6 Trastornos odontoestomatolgicos

6 Diagnstico

7 Tratamiento
o

7.1 Atencin temprana

8 Pronstico

9 Cultura y sndrome de Down

o

9.1 Cine

9.2 Literatura

10 Vase tambin

11 Referencias

12 Bibliografa

13 Enlaces externos

Historia del sndrome de Down[editar]

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos
rasgos compatibles con SD.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.3 Tambin existen referencias a ciertas
esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro
de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. 5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquirol en 1838,6 denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. 8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de

sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosispara romper la barrera

de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos,
en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los
grupos nmades del centro deMongolia). Tras varias comunicaciones cientficas, finalmente
en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un
factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9 De camino a la denominacin actual el
sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus
Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de
46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de
manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos mongol o

mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS(Organizacin Mundial de la Salud)

hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de
Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando,
poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se
encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa[editar]

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada
106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao
2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones
voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa
edad.15 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos)
entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes
simple tipo II ydiabetes16 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa
relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn
autor17 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso
de anovulatorios y espermicidascon la aparicin del sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han
tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada

embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo
para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

Gentica[editar]
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao,
del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero
un error en la convencin de Denverdel ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21
ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. 19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo
en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de
unos pocos.

Trisoma libre[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original
(tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura
cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una
mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella
por la que losgametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una
disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin
habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo
transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que
originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis
multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.

El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.20

Translocacin[editar]

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Cdigo CIE-10: Q90.2

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero uno
de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A efectos de
informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin
gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% 21 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por
primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se
recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22 de los
casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente
en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la
primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los
cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico[editar]

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de
las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa(codificada por el gen SOD-1),
que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En condiciones
normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin
de lpidos y protenas y daar elADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos
asociados al SD son:23

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo

esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar

alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la
discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso

puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Cuadro clnico[editar]

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa el

25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms que
de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas
enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno se
considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital
planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal
deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y
ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del
quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar nico,
y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con
ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua,
atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en
todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo
que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy
variables.24 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el
desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes,
hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos
primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa).
Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este
promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas
graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de

discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante
una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin25

Caractersticas

Microdoncia total o

Porcentaje de
aparicin

Discapacidad cognitiva

100%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Distasis de
msculos abdominales

Braquiocefalia/regin
occipital plana

75%

Genitales hipotrficos

75%

Hendidura palpebral

75%

parcial

Manos
cortas/braquidactilia

Cardiopata congnita

Pliegue palmar
transversal

Macroglosia

60%

50%

45%

45%

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de
implantacin baja

60%

Manchas de
Brushfield (iris)

35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes[editar]

Cardiopatas[editar]
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es
decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la
causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo precisan
vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo
aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que
separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre s), y con
menos frecuencia se encuentran otras enfermedades comoostium secundum,27 ductus
arterioso persistente28 o tetraloga de Fallot.29 En general casi todos estos defectos provocan
paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las derechas,
aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un
cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y
aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en
crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en
el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin
nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa
neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se
recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.30 En la
etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas
cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD
presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin
arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional
protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes en la

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la

tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B.

vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de

Aorta acabalgada, C. Defecto del septo

sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular

ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo derecho. degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La
atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra
obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y
precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin desaliva y alimento a la va
area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin
parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago.
Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo
denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el

8% de los nios recin nacidos con SD.32 El ano imperforado es la malformacin anorrectal
ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% 33 (es decir, dos o tres
da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la
poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su
tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o
dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa detiroides durante su vida.
Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no
precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms
precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visin[editar]
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de
la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o
la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que
corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

Trastornos de la audicin[editar]
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin
frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades
banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis
serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Diagnstico[editar]

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD.
En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple
prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no
suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan
informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico
definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se
emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula
fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin
general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50,
antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin
equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es

la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en
la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra
de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal,
o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades
corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede
realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se
pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Tratamiento[editar]
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150
aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano opiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible
va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz
del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante
los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til
para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. 34 35 Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de
forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una
integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por

descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.

Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una
persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper
con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana[editar]
Artculo principal: Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina
tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos
esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana
(durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos
adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD
utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si
no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir
de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy
superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.36 Adems el objetivo de estos
programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho
antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona
con SD en entornos normalizados.37

Pronstico[editar]
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con
SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en
sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos
casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto

de dosis cromosmica.38 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el

funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas
estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome
de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el
ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down
Syndrome Medical Interest group (DSMIG).39 En estos programas de salud se contemplan las
actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las
enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el
pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de
estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est
experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la
gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas
dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus
progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an
queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la
adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las
personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar
habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo. 40

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down41

down

El sndrome de Down es una alteracin gentica producida por la presencia de un cromosoma

extra (o una parte de l) en la pareja cromosmica 21, de tal forma que las clulas de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma
21), cuando lo habitual es que slo existan dos.

Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin
aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
UN POCO DE HISTORIA
El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon
Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn
un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que el
sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21 result
ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre.
El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica
humana ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando sta supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado
de tener un hijo con sndrome de Down.

CUANDO LLEGA UN NIO CON SNDROME DE DOWN

Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAA prestamos apoyo a las familias desde el
momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con
sndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los
padres, que sienten que no estn solos, sino tambin para el recin nacido, con el que empezar
a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en
lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga gentica.
Adems, DOWN ESPAA realiza labores de orientacin a los profesionales de la salud acerca de
cmo informar a los padres del nacimiento del hijo con sndrome de Down, as como el
asesoramiento a travs de un programa especfico de salud. Igualmente si se trata del diagnstico
prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cmo los padres encaren el nacimiento de su
hijo.
Los programas de Atencin Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la
estimulacin del aparato sensorial y motor del recin nacido, para la creacin de un contexto
ptimo dadas las caractersticas propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo
emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situacin.

SALUD EN EL SNDROME DE DOWN

DOWN ESPAA.Todos los derechos reservados

El sndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningn tratamiento

mdico en cuanto tal. Adems, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteracin
gentica, resulta imposible conocer cmo prevenirlo.
La salud de los nios con sndrome de Down no tiene por qu diferenciarse en nada a la de
cualquier otro nio, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda
ninguna relacin con su trisoma. Por lo tanto podemos tener nios sanos con sndrome de Down,

es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos nios con sndrome de Down con patologas asociadas. Son complicaciones
de salud relacionadas con su alteracin gentica: cardiopatas congnitas, hipertensin pulmonar,
problemas auditivos o visuales, anomalas intestinales, neurolgicas, endocrinas Estas
situaciones requieren cuidados especficos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el
nacimiento.
Afortunadamente la mayora de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicacin o por
medio de ciruga; en este ltimo caso, debido a los aos que llevan realizndose estas tcnicas,
se afrontan con elevadas garantas de xito, habindose superado ya el alto riesgo que suponan
aos atrs.
En la actualidad los mdicos espaoles disponen del Programa Espaol de Salud para Personas con
Sndrome de Down, una gua socio-sanitaria editada por DOWN ESPAA que tiene por objeto,
adems de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la
sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisoma 21, realizando los mismos
controles sanitarios y estableciendo un calendario mnimo de revisiones mdicas peridicas.
Gracias a los avances en la investigacin as como a un adecuado tratamiento y prevencin de los
problemas mdicos derivados del sndrome de Down, hoy en da las personas con trisoma 21 han
logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza
de vida ha aumentado considerablemente en los ltimos tiempos, alcanzando una media de 60
aos de edad.

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL SNDROME DE DOWN

Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares
determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en
funcin de su tamao decreciente.
El proceso de crecimiento se fundamenta en la divisin celular, de tal forma que las clulas se
reproducen a s mismas gracias a un proceso que lleva por nombre mitosis, a travs del cual
cada clula se duplica a s misma, engendrando otra clula idntica con 46 cromosomas
distribuidos tambin en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un
vulo o un espermatozoide, el proceso de divisin celular es diferente y se denomina meiosis.
El vulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma
de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva clula con la
misma carga gentica que cualquier otra clula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23
pares.
Durante este complicado proceso meitico es cuando ocurren la mayora de las alteraciones que
dan lugar al sndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Sndrome de Down:

Trisoma 21
Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado trisoma 21, resultado
de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproduccin celular.
El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los
dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se
obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47

cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma

regular o la trisoma libre.

Translocacin cromosmica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de
esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a otra pareja
cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14
tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso
de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocacin, de ah el
nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma 21 est
completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de
la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado.

Mosaicismo o trisoma en mosaico

Una vez fecundado el vulo -formado el cigoto- el resto de clulas se originan, como hemos
dicho, por un proceso mittico de divisin celular. Si durante dicho proceso el material gentico
no se separa correctamente podra ocurrir que una de las clulas hijas tuviera en su par 21 tres
cromosomas y la otra slo uno. En tal caso, el resultado ser un porcentaje de clulas trismicas
(tres cromosomas) y el resto con su carga gentica habitual.
Las personas con sndrome de Down que presentan esta estructura gentica se conocen como
mosaico cromosmico, pues su cuerpo mezcla clulas de tipos cromosmicos distintos.
Los rasgos fsicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependern del
porcentaje de clulas trismicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan
menor grado de discapacidad intelectual.

DIAGNSTICO

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El diagnostico del sndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras l. En este ltimo caso
se hace con los datos que proporciona la exploracin clnica y se confirma posteriormente
mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra
ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmacin. Estas ltimas se
suelen realizar nicamente si existen antecedentes de alteraciones genticas, si la mujer
sobrepasa los 35 aos o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente
sndrome de Down. Esto explica, en parte, que ms de dos tercios de los casos de nacimientos
con sndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el sndrome de Down, la mayora de las alteraciones congnitas diagnosticadas
gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeo riesgo de aborto espontneo que conllevan las pruebas de

confirmacin, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exmenes, tema ste
que la mujer debe debatir con su mdico de confianza.
En cualquier caso, el diagnstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle as,
desde un principio, el cario y los cuidados especializados que requiere.
Pruebas de sospecha o presuncin
Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografas y las
pruebas triple y cudruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos
de sndrome de Down.
En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecogrfico del cuello del feto
(engrosamiento de la nuca), en conjuncin con la determinacin de la unidad Beta de la hCG
(gonadotropina corinica humana) y de la protena A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).
En el segundo trimestre tenemos el anlisis de sangre de la madre, que combina la
alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina corinica humana (hCG) total y la inhibina A,
lo que constituye la denominada prueba triple o cudruple (en funcin de si el anlisis tiene en
cuenta los tres primeros parmetros o los cuatro). Adems en esta fase del embarazo se pueden
aportar datos ecogrficos ms completos.
Ninguna de estas pruebas conlleva ningn riesgo para la madre o el feto, y los resultados
anormales de estos anlisis o de la ecografa pueden indicar un incremento en el riesgo de
concebir un hijo con sndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la
trisoma, por lo que se requerirn pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A
estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan una posibilidad
entre 250 de que el feto tenga sndrome de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba
prenatal comn que consiste en analizar una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al
feto extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba
prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos congnitos y trastornos genticos.
Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontneo (ocurre en un caso de
cada cien), los mdicos slo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones
genticas, cuando las pruebas triples o cudruples han mostrado resultados anmalos o cuando la
mujer supera los 35 aos de edad en el momento del parto.
Hay que valorar siempre con el mdico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se
realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener sndrome de Down, pudindose dar el
caso de sufrir un aborto espontneo al practicar esta tcnica y confirmarse posteriormente que el
nio no tena trisoma 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un dao
moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de
nuestro hijo se nos informe de que ste tiene sndrome de Down sin que las pruebas de screening
lo hubiesen "sospechado". Esta situacin representa, aproximadamente, las dos terceras partes de
los casos de trisoma 21.
Biopsia de Vellosidades Corinicas (BVC)
Se basa en el anlisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que
proporciona el diagnstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo
ligeramente ms elevado de aborto espontneo.
Para determinar cul de las dos pruebas es la ms apropiada para la futura madre deben
analizarse las diferentes opciones con el mdico.

Noticias

21.05.2014

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Es un programa que tiene como objetivo apoyar a las familias y a los organismos pblicos...
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"La incapacitacin 'mata' civilmente a la persona con discapacidad intelectual"

Es lo que afirma el presidente de DOWN ESPAA, Jos Fabin Cmara, en esta entrevista en...

Down monografa
INTRODUCCION
En este trabajo abarcaremos los puntos ms importantes referidos al Sndrome de Down,
este sndrome es conocido como el Sndrome de Langdon Down, se reconoci hace
aproximadamente un siglo .

El Problema del sla poca antigua, y antes los que pertenecan a la cultura
espartana mataban a los nios que nacan con esta enfermedad o con
cualquier defecto.
El Sndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las
diferentes opiniones entre los mdicos, se le ha dado diferentes denominaciones
como: Sndrome de Down, Acromicia Congnita, Amnesia Peristtica, Displaca Fetal
generalizada, Anomala de la trisomia Veintiuno y Sndrome de la Trisomia G-21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubri
el sndrome de Down, llamndolo mongolismo. Segn este investigador, el mongolismo
representaba una forma de regresin al estado primario del hombre, semejante a la raza
monglica; clasifico diversos tipos de idiacia congnita en etope, malaya e indoamericano.
Hizo una descripcin fsica completa de los aspectos de la raza monglica.
El doctor Edouard Seguin, francs, fue otro quien reconoci clnicamente el sndrome por
primera vez en 1846
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicacin medica se presento en 1875,
por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atencin sobre la corta vida de los
monglicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores
aportaron sus observaciones para completar el cuadro clnico. El doctor G. E. Shuttleworth fue
quien sugiri la existencia de un defecto congnito a introducir el termino Nio Incompleto,
llego a la conclusin de que el trastorno obedeca a una disminucin de la potencia
reproductora.

Otros investigadores que contribuyeron fueron:

Robert Jones, con los rasgos tpicos de la boca y la mandbula.

Charles A. Oliver, con los rasgos tpicos de los ojos.

Telford Simth, con los rasgos tpicos de las manos al igual que West en 1901.

Garrod, Thompson y Fenell, con la alteracin congnita del corazn de una persona
con sndrome de Down.
Hacia 1920 solo se crea en la teora de la regresin al hombre primitivo, diez aos ms tarde
se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clnicos concernientes a la presencia
o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO
en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusin, por medio del
cariotipo, que la causa etiologica se deba a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose
y otros, descubrieron la trisomia por traslocacin y el mosaicismo.
Mltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigacin y
descripcin del Sndrome de Down desde el siglo pasado. La bsqueda incesante por
descubrir nuevos mtodos y tcnicas en la valoracin del Sndrome, por parte de grupos
interdisciplinados ha continuado en nuestros das convirtindose en una constante superacin
y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusin.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Sndrome, en que consiste y los tipos,
pero adems tocaremos un tema muy importante que es el de la valorizacin de las personas
con Sndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato
que se le da, pero actualmente se estn sacando leyes que los ayudan a participar y tener un
trato adecuado en la sociedad.
TIPOS DE SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalas cromosmicas, es la
presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.
En el ser humano, las clulas del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en
23 pares. De estos pares, 22 estn formados por autosomas y el par restante por
cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar
ordenados en series segn su longitud y estn numerados del 1 al 22, del ms grande al ms
pequeo.

El sndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma

suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el ncleo de la
clula o est situado en la parte superior de otro cromosoma.
La enfermedad se divide en tres tipos:
1) Trismico Puro
Es el caso ms frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomala se halla presente antes de la
fertilizacin.
Normalmente, el vulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la
fertilizacin. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribucin errnea de los
cromosomas en la formacin del vulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendr 2
cromosomas 21. Despus de la concepcin, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21.
Estos 3 cromosomas 21 se encontrarn en cada clula en cada una de las divisiones
siguientes. El error de distribucin que se produce antes de la fertilizacin es pues la causa de
que se forme un embrin en el que todas las clulas del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.
Tambin se produce en la primera divisin celular por falta de disyuncin de la clula de
origen. Una clula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta
ltima clula no es viable. El embrin se desarrolla entonces de modo que todas sus clulas
tienen 3 cromosomas 21, exactamente como suceda cuando el error de distribucin se
produca antes de la fertilizacin.
2) Por Traslocacin
Es muy importante conocer esta causa de Sndrome de Down, que abarca aproximadamente
el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparicin en el seno de una familia que
tenga ya un hijo monglico. La Traslocacin significa que la totalidad o una parte de un
cromosoma est unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas ms
comnmente afectados por esta aberracin son los grupos 13 - 15 y 21 - 22.
Cuando se desarrolla el embrin, sus clulas contendrn un par de cromosomas 21 y el
cromosoma de la Traslocacin. Todas las clulas contendrn pues 3 cromosomas 21
completos.
El mongolismo debido a una Traslocacin slo puede ser identificado con un anlisis
cromosmico.
En dos casos de Traslocacin de cada tres, el error se produce en la formacin del vulo o del
espermatozoide, o tambin en la primera divisin celular, despus de la fertilizacin.
En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocacin. ste, el padre o la
madre, es normal, fsica e intelectualmente, pero sus clulas slo contienen 45 cromosomas.
En efecto, el cromosoma de Traslocacin equivale a cromosomas normales. Despus de la

fertilizacin, las clulas del embrin contendrn 3 cromosomas 21 completos sobre un total de
46 cromosomas.
3) Mosaico
El mecanismo de la no disyuncin que se realiza durante la meiosis, tambin puede ocurrir en
el curso de una mitosis despus de la formacin de un cigoto normal de 46 cromosomas. La
no disyuncin postcigtica del cromosoma 21, produce una clula de 47 cromosomas
trismica 21 y una monosmica de 45 cromosomas .
La clula trismica sigue dividindose y forma una poblacin de clulas trismicas, mientras
que la monosmica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las clulas
normales forman una poblacin normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones
de clulas: normales y trismicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotpico es
variable segn sea la proporcin de clulas normales y trismicas, desde un Sndrome de
Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.
En los casos de mosaico celular es importante la investigacin de radiacin de radiaciones
ionizantes . medicamentos o infecciones vrales en las primeras semanas del embarazo, que
en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyuncin.
FACTORES QUE INTERVIENEN
Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el
mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este
intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el
nio se producen antes, en el momento de la fertilizacin del vulo o despus de ella. Como
hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de
un cromosoma suplementario en las clulas del cuerpo. Pero, cules son las causas
primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberracin cromosmica?
En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta pregunta.
Pero disponemos de elementos de respuestas.
1) Factores Intrnsecos
a) Factores Hereditarios:
La intervencin de factores hereditarios est comprobada o es muy probable en los casos
siguientes:
- Los hijos monglicos nacidos de madres monglicas. La probabilidad de que una madre
monglica d a luz a un hijo monglico es aproximadamente de un 50%.
- Los casos en que hay varios nios monglicos en una familia inmediata o entre los parientes.
Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro an

sern menos frecuentes debido al desarrollo y la difusin de los medios de deteccin prenatal
del mongolismo y a la extensin del consejo gentico.
- Los casos de Traslocacin. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en
evidencia una situacin de Traslocacin en el cariotipo ( es decir el esquema cromosmico )
del padre o de la madre. Esta situacin determina una trisoma 21 parcial en el nio. Es
excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una
descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir espordicamente.
- Se ha sealado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o
de la madre al nio, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque
fenotpicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: fsico, intelectual,
orgnico) a excepcin a veces de algunos rasgos menores como la alteracin de las lneas de
la mano, presenta una estructura cromosmica llamada en mosaico. Pero no est establecido
que otras personas transmitan una predisposicin orgnica a una aberracin cromosmica.
Unos autores apoyan esto y otros no.
b) Otros factores intrnsecos
Los otros factores etiolgicos intrnsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad
estn relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que
el nacimiento de un nio monglico es ms frecuente a medida que aumenta la edad de la
madre, y muy particularmente despus de los 35 aos. Todos los datos lgicos en los
diferentes pases confirman que alrededor de los dos tercios de los nios monglicos nacen
de madres que tienen mas de 30 aos. La probabilidad de tener un hijo monglico aumenta
aproximadamente 1/50 despus de los 40 aos. Por el contrario, parece que la incidencia del
mongolismo no tiene relacin con la edad del padre.
2) Factores extrnsecos
La lista de los factores extrnsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el
efecto gentico de los virus, los agentes qumicos mutgenos, diversos factores
inmunobiolgicos, y quizs algunas deficiencias de vitaminas.
Existe una relacin cierta entre el efecto de la radiacin y el proceso gentico. Cuando ms
importante es el grado o la acumulacin de las exposiciones de las radiaciones, ms
marcados son los efectos sobre los procesos genticos. Se ha postulado una relacin causal
de este tipo para explicar la etiologa del fenmeno de no disyuncin en casos de mongolismo.
Pero esta relacin es muy difcil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones
en cuestin pueden haber intervenido aos antes de la concepcin del nio.
El efecto de ciertos virus sobre el desarrollo de diversos tumores malignos por medio de una
perturbacin gentica se considera como muy probable. Se sugiere tambin una relacin del
mismo tipo entre el mongolismo y ciertas infecciones vrales. Entre los agentes vricos
sospechosos a los ojos de algunos investigadores figuran el virus de la hepatitis y rubola.

Ciertos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones genticas son tambin
sospechosos en lo que concierne a la determinacin del mongolismo. Se trata sobre todo de
los agentes qumicos que se debe o se sospecha que estn implicados en la etiologa de
ciertas formas de tumores malignos.
Se seala tambin una relacin posible entre el mongolismo y los desrdenes tiroideos en la
madre, especialmente en los casos de bocios tiroideos.
Se han emitido tambin otras hiptesis, como la de una relacin entre el mongolismo y el
ndice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las
madres. Es posible que una elevacin del ndice de los anticuerpo tireoglobulina est asociada
al aumento de la edad de las madres.
Por ltimo, se sospecha tambin de ciertas deficiencias vitamnicas, especialmente en
vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso.
Estas deficiencias contribuiran a favorecer los desarreglos genticos y especialmente
los que determinan el mongolismo. Pero esta relacin no est an establecida. Sin
embargo es posible que las deficiencias vitamnicas preparen el terreno para la
alteracin gentica en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en
general.
Las caractersticas ms comunes de los nios con Sndrome de Down:
Generalmente los nios afectados por este sndrome presentan una serie de consecuencias
fsicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalas
neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en
el ngulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeas, defectos cardacos e hipotona.(1
pg. 125)
Ahora enumeraremos una por una las caractersticas ms comunes del enfermo con sndrome
de Down:
Tono muscular: Se advierte hipotona y, por consecuencia, tendencia a la flojedad sobre
todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los
aos.
Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo ms
pequea. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar ms de lo habitual.
Nariz: Es pequea y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.
Ojos: Tienden a una lnea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan pliegues de la
piel en los ngulos internos de los ojos (pliegues epicnticos). En la porcin exterior del iris
hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en nios
de ojos celestes.

Orejas: Son, por lo general, pequeas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hlix)
est, a menudo, levemente plegado y los lbulos son muy pequeos.
Boca: Pese a ser de tamao normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeez de
la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos nios ya ms grandes, se observa lengua
geogrfica y los labios parpan fcilmente por efecto del aire.
Dientes: Son por lo general algo pequeos y, a veces, con formas anmalas. De erupcin
tarda, se hallan en lugares inslitos o faltan aunque presentan menos caries que los nios
normales. Es probable que aparezcan problemas de encas que se inflaman o resorben con
facilidad provocando, en ocasiones, las cadas de los dientes en nios mayores o adultos
jvenes a pesar de una buena higiene bucal.
Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardamente y resulta difcil la correcta
articulacin. Cuando la dificultad es en la pronunciacin o en el desarrollo del lenguaje, la
terapia especfica puede tener xito.
Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la nuca, que a
medida que pasa el tiempo resultan menos notables.
Corazn: En un 40% de los nios hay defectos cardaco en el momento de nacer
inmediatamente despus y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana.
Manos: Son pequeas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un slo surco en la parte
superior de la palma en vez de dos. El dedo meique puede ser muy corto con un slo
pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro ( clinodactilia).
Pies: Puede haber una pequea hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue
corto plantar transverso.
Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los aos. al aire libre se agrieta
con suma facilidad.
Cabello: Es fino, ralo y lacio.
En relacin a su crecimiento lineal: Casi siempre son ms pequeos que los normales, del
mismo aspecto al nacer hasta ms o menos los cuatro aos, que los nios normales; pero a
partir de ah en adelante sern levemente ms retardados en su crecimiento hasta que ms o
menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1,52metros para los hombres;
aunque estos datos varan segn la alimentacin y los buenos cuidados mdicos estos
pueden crecer considerablemente.
Peso: Es menor que en nios normales, aunque a medida que crecen corresponde a su
altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen
por placer y no regulan el centro de la saciedad.
Caractersticas comunes, mentales y sociales del nio con sndrome de Down

En general los nios con sndrome de Down, afectados por una trisoma son claramente
afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su cuerpo y su desarrollo
cerebral principalmente, se puede mencionar que la cabeza de estos nios est con un ritmo
de crecimiento inferior hasta los tres aos, donde ah el crecimiento disminuye y se ver que
por lo general un nio de quince aos tendr la cabeza del tamao de un nio normal de dos
aos y medio.
En los primeros aos los nios con el sndrome de Down presentarn un ndice de desarrollo
mental que tender ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral. En los primeros
aos parece fcil hacerlos aprender, porque parecen estar alertas y ser capaces de hacerlo,
pero ms tarde se les hace ms difcil aprender.
Su potencial de desarrollo mental queda profundamente afectado, y no se conoce ningn
mtodo eficaz para mejorarlo, por lo que existen grandes diferencias en el grado de
deficiencia mental encontrndose algunos con un C.I. de 60 e incluso menos. Se muestran
normales hasta la etapa de sonrer y mantener erguida la cabeza; pero cuando se llega a la
etapa de caminar y sentarse se empieza a hacer manifiesto en su totalidad y desarrollarn
esta etapa ms tarde que los nios normales.
El influjo de cario y la vida hogarea van ha influir de forma notable en el desarrollo de estos
as se ve segn estadsticas que:
- Los que se quedaron en su casa caminaban a los dos aos en un 44%
-A los tres aos en un 78%
-A los cinco aos caminaban en un 95%.
En relacin a aquellos que fueron criados en instituciones se calcularon en:
-A los dos aos ninguno caminaba
-A los tres aos slo un 3%
-A los cinco un 84%.
Por lo que se podra decir que casi todos los nios tienen la capacidad de caminar pero los
estmulos son los que van ha acelerar el proceso, por lo que van ha influir en gran medida el
medio ambiente y el afecto que recibe.
La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aunque retrasada con grandes variaciones
entre unos y otros, estos nios pueden aprender tareas de coordinacin fcil como vestirse,
barrer, poner la mesa; pero cuando se requiere de mayor coordinacin, o de tareas ms
intelectuales, como cuidar un nio ms chico, escribir, o simplemente tareas donde l tenga
que tomar decisiones en situaciones nuevas es difcil que lo haga.

Es probable que una prueba de C.I. hecha a los cinco aos de edad desoriente a los padres y
tutores ya que, a los cinco aos tendr un buen desarrollo con respecto a los dems; pero
luego se detiene o se aletarga el crecimiento intelectual y quedarn con notorias diferencias
con respecto a sus pares normales.
El hecho que mayor importancia tiene en el mbito social es que su desarrollo social supera
en dos a tres aos a su desarrollo mental. En el sentido de su personalidad los nios con
sndrome de Down nacen alegres son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus
logros, tienen una clara sensibilidad musical, el nico aspecto en cierta forma desagradable de
su personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos, lo que es la
parte ms difcil de manejar; pero en general sus cambios de humor son muy espordicos, y
estos nios son muy querendones con su familia y todos aquellos con los que se han sentido
en un ambiente familiar, por lo que por su alegra de vivir en general las familias no se hacen
grandes problemas en aceptarlos.(2, pg. 30-45).
Problemas fsicos que acompaan al sndrome:
Susceptibilidad a las infecciones
Presentan cierto dficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades infecciosas.
Tienen propensin a las infecciones pulmonares (neumona) o intestinales (gastroenteritis).
Actualmente, las drogas antibiticas han reducido en gran medida las cifras de mortalidad. Ya
que estos nios responden al tratamiento tanto como los nios normales.
Problemas cardacos
En un 30% a 40% de nios con el sndrome mencionado, el desarrollo del corazn es
incompleto. Comnmente queda un orificio entre ambos lados del corazn donde se debi
haber formado un tabique. Si este es muy grande el nio presentar un letargo en su
funcionamiento normal e inactividad. Cuando la conformacin del corazn es normal los
defectos cardacos no deben ser motivo de preocupacin.
Problemas del tracto intestinal
Alrededor del 4% de estos nios presentan un desarrollo anormal del intestino, que se puede
presentar en diferentes regiones, as por ejemplo: bloqueo del tubo que conduce al estmago,
o al duodeno(2,4% de los casos) siendo este el ms comn. Tambin la ausencia de orificio
anal.
Problemas de la visin
A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinacin ocular. Los
problemas oculares ms comunes son los de refraccin, como la miopa, que se corrigen con
lentes. Tambin pueden observarse opacidad del cristalino (cataratas); pero rara vez se
encuentran desde el nacimiento.
Otros problemas.

La leucemia, se observa en el 1% de los nios, por lo general es del tipo agudo y aparece
como a los tres aos; el infante leucmico no sobrevive, y con tratamiento se le puede alargar
la vida en uno o dos aos ms.
El 0,5% de estos nios presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta pie zambo.
Alrededor del 15% de ellos presenta algn tipo de conducta problemtica; muchos de estos
casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro y por tanto no se puede
responsabilizar a los padres.
PROBLEMAS MEDICOS
En pocas pasadas no se sola prestar atencin medica adecuada a la mayora de las
personas con Sndrome de Down. A menudo carecan de todo salvo de los servicios mdicos
ms elementales. Raramente se les trataba como es debido problemas tales como
infecciones, cardiopatas congnitas, alteraciones glandulares (endocrinas), perdidas
sensoriales y problemas del aparato locomotor. Tampoco existan frecuentemente la atencin
temprana, los sistemas educativos especiales y los modernos servicios recreativos.
Afortunadamente en las ultimas dcadas se ha observado un gran avance tanto en el cuidado
de la salud como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que
tienen el Sndrome de Down.
Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los limites de este trabajo, todos los
posibles problemas mdicos que pueden afectar a estas personas (por otra parte, de fcil
acceso en la literatura mdica). Hemos preferido describir, ms bien, los principales problemas
mdicos con que se encuentran, comenzando con algunas anomalas congnitas observadas
en el recin nacido que requieren una atencin mdica inmediata. Despus trataremos los
problemas clnicos que a menudo se producen en personas con Sndrome de Down durante
su niez, como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestin, problemas dentarios,
accesos convulsivos, apnea del sueo, disminuciones de la vista y del odo, y problemas
seos y tiroides. Finalmente, se examinaran problemas relacionados con la salud mental que
se observan durante la adolescencia y en la edad adulta.
Hay que tener en cuenta que las personas con Sndrome de Down difieren entre si tanto en lo
referente a la presencia de los problemas mdicos como al grado de intensidad que estos
alcanzan. Muchos rganos dentro del cuerpo pueden verse afectados de manera adversa, y
las personas con Sndrome de Down presentan ms problemas medicos que los que no estn
en esta situacin. Sin embargo, la mayora de los individuos que reciban unos cuidados
mdicos y estomatlogos apropiados gozarn, de buena salud
Anomalas congnitas del recin nacido
En los recin nacidos con Sndrome e Down se observan diversas anomalas congnitas,
algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un tratamiento inmediato,
mientras que otras aparecen das o semanas despus del nacimiento del nio.
Cataratas Congnitas:

Las cataratas congnitas se observan en casi 3% de los recin nacidos con Sndrome de
Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz llegue a la parte posterior
del ojo (retina), es importante identificar en seguida a los nios que nacen con ellas. Si la
catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el nio puede quedarse ciego. La extirpacin de
la catarata del ojo es una operacin generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmlogo
pediatra. Posteriormente, se tendr que asegurar la visin adecuada con gafas o lentes de
contacto.
Anomalas Congnitas del tubo digestivo:
En los recin nacidos con Sndrome de Down se han observado muchas anomalas
congnitas del tubo digestivo, llegndose a calcular que las padecen hasta el 12% de estos
nios. Puede tratarse de una oclusin del esfago (atresia esofgica), una comunicacin o
fstula entre el esfago y la traquea, un estrechamiento de la salida del estomago (estenosis
pilorica), una obstruccin del intestino prximo al estomago (atresia duodenal), la ausencia de
determinados nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hirschprung), la
carencia de orificio anal (ano inperforado), etc. La mayora de estas anomalas congnitas
exigen una intervencin quirrgica inmediata para permitir que los alimentos slidos y lquidos
sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no debe privarse a ningn nio con Sndrome
de Down de cualquier tratamiento que remedie estas situaciones y que, sin ninguna duda, se
aplicaran a otro nio que no tuviera este problema cromosomico.
Cardiopatas Congnitas:
Se han observado cardiopatas congnitas en aproximadamente el 40% de los nios con
Sndrome de Down. El problema que se encuentra con ms regularidad interesa la porcin
central del corazn, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un
desarrollo anormal de las vlvulas cardiacas. Esta situacin se conoce generalmente como
defecto del cojn endocardiaco o canal auriculoventricular. Tambin pueden presentarse otras
anomalas congnitas, como el defecto en el tabique ventricular, defecto del tabique auricular,
tetraloga de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la
infancia, porque algunos nios que padecen cardiopatas congnitas graves pueden
desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es debido, y/o desarrollar un
aumento de la presin arterial en los vasos pulmonares. Por tanto, al recin nacido con
Sndrome de Down debe hacrsele un electrocardiograma y una radiografa de trax, y, si es
necesario, se debe practicar un ecocardiograma (se envan ondas ultrasnicas al corazn y se
registra el eco que producen, mostrando as los detalles anatmicos del corazn), as como
consultar con un cardilogo infantil.
Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento mdico apropiado que comprenda la
administracin de ciertos medicamentos como la digital y los diurticos. Es importante que el
defecto cardiaco se corrija quirrgicamente o antes posible, en el momento en que sea mejor
para la vida del nio; este tipo de operacin mejorara sustancialmente su calidad de vida.
Problemas de la Niez
Infecciones:

Algunos trabajos recogidos en la literatura mdica indican que los nios con Sndrome de
Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros aos de vida, y que
estas infecciones se observan ms a menudo en nios con cardiopatas congnitas. Adems,
son frecuentes las infecciones de odo en los jvenes. Algunos adolescentes sufren
peridicamente infecciones d la piel, principalmente en los muslos y en las nalgas.
Existen dudas sobre si estos nios tienen la proteccin y la resistencia adecuadas contra las
infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad, existen
algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos. Los
investigadores han descrito que, a menudo, estos nios tienen menos clulas sanguneas
(concretamente linfocitos), que desempean un importante papel en la defensa general del
cuerpo. Tambin se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de estas clulas
(linfocitos B y T) en los nios con Sndrome de Down.
Problemas de Nutricin:
Durante la primera infancia han podido observarse problemas de alimentacin y escaso
aumento de peso en nios con Sndrome de Down, principalmente en los que padecen una
cardiopata congnita grave. Estos nios pueden alimentarse pobremente y no medrar. Sin
embargo, tan pronto como se corrige la cardiopata, comienzan a ganar el peso adecuado.
Muchos adolescentes y personas mayores con Sndrome de Down presentan obesidad. Esto
se debe probablemente a una falta de actividad fsica y a una sobrealimentacin. No obstante,
algunos jvenes con Sndrome de Down han aumentado de peso manteniendo una dieta
calrica normal. Es importante que, a partir de la niez, los nios mantengan una dieta
adecuada para evitar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo de nio, incluidos los que
tienen Sndrome de Down, es que mantengan hbitos de comida apropiados, dieta
equilibrada, eviten alimentos de alto contenido calrico y realicen con regularidad una
actividad fsica. Una dieta adecuada puede ser por ejemplo:
Desayuno: leche + 1 tostada con mermelada.
Colacin: manzana rayada con yoghurt.
Almuerzo: lentejas + ensalada de lechuga.
Comida: sopa de pollo con verduritas.
Enfermedades de las Encas:
Aunque en los nios con Sndrome de Down se observa retraso del brote de los dientes,
anomalas en su configuracin y, a veces, ausencia congnita o fusin entre ellos, el problema
dental ms preocupante tiene que ver con las encas (enfermedad periodontal y gingivitis).
Muchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingivitis en personas que tienen
este trastorno cromosomico. Por tanto, es importante que estas personas pasen
reconocimientos dentales regulares, practiquen una igene dental adecuada, sean tratados con
fluoruro, mantengan buenos hbitos dietticos y, si es necesario, se sometan al cuidado de

una dentista que, a su vez, les evitar la aparicin de las caries y de la enfermedad
periodontal.
Alteraciones de Carcter Convulsivo:
Existen diversos tipos e ataques en los nios con Sndrome de Down. En algunos trabajos se
cita que hasta el 8% de los nios con esta entidad sufre algn tipo de ataque. En los bebs de
5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso, llamado espasmos
infantiles. Esta forma de convulsin es difcil de tratar eficazmente en nios que no tienen
Sndrome de Down. Sin embargo, a menudo es eficaz en los nios con Sndrome de Down
que presentan espasmos infantiles un tratamiento especifico con modernos frmacos
antiepilpticos. Despus de este tratamiento, los nios suelen mostrar una notable mejora en
su desarrollo. En algunos se observan, durante la niez y la adolescencia, otros tipos de
ataques (gran mal, crisis complejas, etc.). Particularmente, las personas mayores pueden
tener ataques que estn relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es del todo esencial el
reconocer las formas especificas de alteraciones convulsivas en estas personas e iniciar en
seguida un tratamiento con la medicacin adecuada.
Apnea del Sueo:
Durante los ltimos aos han aparecido varios trabajos sobre el apnea del sueo en personas
con Sndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstruccin de la parte
posterior de la garganta producida por grandes amgdalas y vegetaciones. Los nios que la
padecen muestran una respiracin ruidosa, roncan y presentan periodos cortos de sueo
durante los cuales no respiran. La apnea del sueo puede producir una disminucin del
contenido del oxigeno en la sangre, as como somnolencia y falta de atencin durante el da.
En algunos nios en los que esta alteracin estaba relacionada con grandes amgdalas y
vegetaciones y/u obesidad, se apreci el desarrollo de un aumento d la presin sangunea en
los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los nios a quienes se les ha
diagnosticado apnea del sueo producida por la obstruccin de las vas respiratorias
responden con xito a la operacin de las amgdalas y los adenoides.
Problemas de la Vista:
Muchos nios con Sndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha afirmado que hasta
el 50% de estos nios son cortos de vista (miopes) y otro 20% sufre hipermetropa. Algunos
bebs tienen los conductores lagrimales obstruidos. Muchos nios presentan estrabismo,
sufre inflamacin de los bordes de los prpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos
rpidos con los ojos (nistagmo). Ademas de las cataratas congenitas ya mencionadas,
muchas personas con Sndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida adulta.
Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteracin de la crnea (queratocono).
Puesto que estos nios tienen a menudo problemas de la vista, deben ser reconocidos
regularmente por un oftalmlogo infantil competente. La normalidad de la visin es importante
para todo nio. Pero si el nio sufre retraso mental, como ocurre en este caso, la deficiencia
adicional que menoscabe los rganos sensoriales puede limitar an ms el funcionamiento
general del nio e impedirle participar en importantes procesos de aprendizaje.

Deficiencias Auditivas:
Muchos nios con Sndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia auditiva entre
dbil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera (cerumen) en el canal auditivo,
frecuentes infecciones en el odo, acumulacin de liquido en el odo y configuracin anormal
de los huesecillos del odo medio, que son los que normalmente trasmiten el sonido desde el
tmpano al odo interno. Algunas veces hay un problema de drenaje desde el odo medio a la
garganta por congestin, infecciones de las vas respiratorias superiores, grandes
vegetaciones o pobre funcionamiento d la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el
odo medio con la garganta). Debe practicarse a los nios reconocimientos auditivos rutinarios
por lo menos una vez al ao. Si se observa una deficiencia auditiva debida a un problema en
el odo medio, se ha de comenzar un tratamiento apropiado que puede incluir antibiticos,
colacin de conductos ventilatorios en el odo medio y/o aparatos auditivos si la sordera es
moderada o grave. Es mucho menos frecuente la sordera debida a problemas del odo interno
o del nervio auditivo (prdida auditiva neurosensorial).
La sordera de los nios pequeos puede afectar su desarrollo psicolgico y emocional. Por
tanto, son de mxima importancia la vigilancia adecuada del odo del nio y un rpido
tratamiento si se descubre una prdida en el sentido. Es bien sabido que en los nios con
Sndrome de Down una perdida incluso ligera del odo puede significar una reduccin de la
capacidad del desarrollo de su expresin verbal.
Trastornos del Tiroides:
Aunque la mayora de los nios con Sndrome de Down gozan de un funcionamiento normal
del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos nios es mayor que en los
normales. Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de la cantidad de la
hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su disminucin (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es ms
habitual y se haya presente en un 20% de las personas con Sndrome de Down. En personas
mayores los problemas tiroideos se presentan an ms a menudo.
El tiroides realiza funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una
cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del nio se vera afectado de
forma negativa. Por tanto, es importante examinar con regularidad su funcin tiroidea para
evitar cualquier dao adicional en su cerebro. Si no se advierte pronto el mal funcionamiento
tiroideo, puede llegar a comprometer la funcin del sistema nervioso central del nio. Por
tanto, tan pronto como se diagnostique el hipotiroisdismo debe establecerse el tratamiento con
hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecer una funcin tiroidea ptima, podr continuar con
normalidad el proceso educativo.
Alteraciones seas:
Los problemas seos en un cuadro de Sndrome de Down son frecuentes y se encuentran en
muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupacin consiste en la facilidad de
distensin de los ligamentos de estas personas (el ligamento es un tejido fibroso que sirve
para mantener los huesos unidos). Por eso, la gran mayora de los nios con Sndrome de
Down tienen articulaciones hiper-extensibles. Esto puede originar un aumento del ndice de

subluxaciones (dislocaciones parciales o incompletas) y dislocaciones del menisco y de la

cadera.
Los problemas seos en la zona del cuello se observan con mayor frecuencia en las personas
con Sndrome de Down. Extensos trabajos han mostrado que la gran mayora de estos nios
(85%) no padecen inestabilidad atlantoaxial (que se refiere al atlas y al axis, primera y
segunda vrtebras cervicales), ni atlantooccipital (que se refiere al atlas y al hueso occipital
del carneo). Cerca de un 10-15% sufren inestabilidad atlantoaxial, y entre un 10% y un 12%
presentan inestabilidad atlantooccipital. Ambas alteraciones se deben a la laxitudes los
ligamentos de la zona del cuello. Slo unos pocos nios (del 1 al 2%) padecen serios
problemas de cuello, que se producen cuando los nervios de la columna vertebral se lesionan
a causa de la presin causada por la vrtebras del cuello (llamada inestabilidad atlantoaxial
sintomtica). Estos nios pueden tener problemas de locomocin, quejarse de molestias en la
zona del cuello y ofrecer sintamos neurolgicos concretos. Cuando aparece esta
sintomatologia, es necesaria en ocasiones la ciruga. En la llamada forma asintomatica de
inestabilidad atlantoaxial la radiografa muestra una gran separacin entre las dos primeras
vrtebras cervicales, sin que presionen los nervios de la columna vertebral. En este caso es
necesario seguir observando y tomar las precauciones convenientes. Las personas que
padecen inestabilidad atlantoaxial y atlantooccipital no deben practicar deportes que, en
potencia, puedan lesionarles el cuello y habrn de ser reconocidos con regularidad por algn
especialista en la cuestin. Si aparecen sintamos neurolgicos, pueden estar indicada la
intervencin quirrgica. Generalmente las personas con Sndrome de Down que desean
participar en pruebas de atletismo, como los juegos olmpicos especiales, tendrn que ser
reconocidas por un mdico, someterse a pruebas neurolgicas y hacerse una radiografa de
cuello para determinar si tiene o no problema de cuello importante.
En las personas con Sndrome de Down debe diagnosticarse cuanto antes la inestabilidad
atlantoaxial y atlantooccipital, por ser relativamente frecuente y porque su correccin resulta
asequible. Si se retrasa el hacerlo, podra ocasionarse una lesin irreversible de la medula
espinal. A todos los nios se les ha de practicar una radiografa del cuello (cervicales) a partir
de los 2,3-5 aos de edad, y repetir las radiografas en caso necesario ya que conocemos la
historia natural de este problema.
Adolescencia y Edad Adulta
Problemas Psiquitricos:
Durante los ltimos aos se ha visto ha un cierto numero de personas con Sndrome de Down
que padecan alteraciones psiquitricas como depresin y problemas de conducta y de
adaptacin. Algunos jvenes con este Sndrome han tenido reacciones de intensa tristeza
despus de sufrir una gran desgracia. Cuando un adolescente no es capaz de reponerse
despus de soportar una tensin clara e identificable, puede surgir un problema de
adaptacin. Aunque son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas con
Sndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se han observado que ocurren
con ms frecuencia de lo que se haba suponido anteriormente. Una vez hecho el diagnostico
del problema psiquitrico, se deber aplicar un asesoramiento y un tratamiento especficos.

Enfermedad de Alzheimer:
Otra situacin que merece una atencin especial en los adultos est relacionada con su
proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los
casos de enfermedad de Alzheimer en los adultos con Sndrome de Down aunque los
cerebros de lasa personas con Sndrome de Down a partir de los 40 aos a mostrado las
alteraciones que se observan, por lo general, en todos los adultos con la enfermedad de
Alzheimer, no se puede decir categricamente que esta enfermedad este presente en todos
los adultos con Sndrome de Down. Numerosos trabajos en este campo indican que muchos
adultos con Sndrome de Down son tan normales como otras personas deficientes, y casi
nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicolgicos que se
observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a
un 25% de lasa personas mayores con Sndrome de Down presentan las primeras seales de
la enfermedad de Alzheimer.
Como conclusin de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con Sndrome de
Down pueden presentar numerosos problemas de tipo mdico y con mayor frecuencia que las
que no la tienen. Pero muchos jvenes no experimentan ninguna de estas alteraciones y
suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es importante que se sometan con
regularidad al reconocimiento de su mdico y de su dentista, y se les realicen algunas pruebas
diagnosticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audicin,
de la vista, de la funcin tiroidea, radiografas de cuello y, si se considera necesario, otras
pruebas de reconocimiento que sealen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin
que pueda comenzarse en seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas
con Sndrome de Down mejorar y su contribucin a la sociedad ser ms autentica si se les
proporcionan buenos servicios mdicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los
campos de la actividad humana.
DESARROLLO DE LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN.
Todos los nios son nicos y diferentes, como resultado cada nio nace y se desarrolla segn
su propio ritmo.
Un nio con Sndrome de Down aprender muchas cosas que un nio normal hace (sentarse,
pararse, caminar, hablar), pero ciertas destrezas aparecern retrasadas. Una guagua con
Sndrome de Down sonre, sujeta su cabeza y gira sobre si mismo casi al mismo tiempo que
otras guaguas normales.
El nio puede permanecer parado mientras lo visten alrededor de los 12 a 15 meses,
generalmente la habilidad de sentarse, caminar y de hablar se desarrolla ms tardamente que
en otras guaguas, muchas veces requiriendo ms meses o aos, dependiendo del nio. El
desarrollo social o la manera de relacionarse con otras personas generalmente avanza ms
rpido. Como resultado, estos nios conviven muy bien con su grupo familiar y se llevan bien
con los dems.
Cada nio con o sin Sndrome de Down es una persona nica. Uno nunca puede predecir
exactamente como va a ser cada nio, sin embargo, el cromosoma dems el Sndrome de

Down siempre afecta el desarrollo del cerebro, por esta condicin de los nios con Sndrome
de Down tienen retardo mental. En todos los casos el retardo mental es moderado y muchos
de estos nios son clasificados como sujetos educables. Muchas personas con Sndrome de
Down, nios o adultos, tienen la inteligencia y entendimiento de un nio de enseanza bsica.
Hay que decir tambin que segn los grados o tipos de Sndrome de Down sern ms
capaces de realizar trabajos y aprender (el que puede aprender con mayor facilidad es el tipo
mosaico).
La familia necesita reconocer y visualizar tempranamente los potenciales del nio para
ayudarlo a su mximo desarrollo.
En muchos aspectos el nio con Sndrome de Down es como otros nios. Les gusta jugar, ir al
colegio y participar en muchas actividades.
Generalmente estos nios son ms alegres y tienen una personalidad ms extrovertida que
otros nios. Otros suelen ser testarudos y requieren de mucha paciencia y comprensin. Los
nios con Sndrome de Down pueden ser fcilmente mimados o malcriados si no se tiene para
con ellos una adecuada disciplina. Deben ser tratados igual que cualquier otro nio a su
mismo nivel. A medida que van creciendo, los nios con Sndrome de Down pasas por las
etapas tpicas de cualquier otro nio, pero tales etapas suelen ser mas prolongadas.
Algunas agrupaciones que ayudan al desarrollo de estos nios para que se integren a la
sociedad separan el desarrollo en 4 fases:

Fase individual: Para funcionar independiente por s solo.

Fase en pareja: Para funcionar independiente junto a un amigo.

Fase grupal: Para funcionar independientemente junto con algunos amigos.

Fase social: Para funcionar independientemente en sociedad con personas no

retardadas de varios modos, solo, en pareja, en grupos o entre grupos
ETAPAS QUE PASAN LOS PADRES QUE TIENEN HIJOS CON SNDROME DE DOWN.
Confusin : Los padres pueden experimentar confusin acerca de que es lo que su hijo tiene
mal. Pueden encontrar difcil el entender y asimilar la informacin que se les da.
Negacin : Los padres pueden enfrentar la informacin que le brindan los profesionales
acerca de su hijo negando su valides y buscando otras opiniones o nuevas curas, o asiendo
como si nada realmente fuera diferente (hacindose los locos).
Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les brindaron la
informacin acerca de su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira y presin o exigencias a
los profesionales o a los miembros de la familia, para que hagan sacrificios
desproporcionados.

Depresin : Algunos padres pueden volverse tristes y retrados al saber las incapacidades de
su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta.
Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar
a la separacin.
Asumicin : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de
ayuda.
Normativas legales que se le adjudican a los nios y generalidades de los tramites:
El objeto de estas leyes es declarar al sujeto legal como Persona con discapacidad, que
surge de un individuo con discapacidad mental, sensorial, fsica congnita o adquirida.
Apuntaremos las normativas del estudio, como es lgico, hacia la persona con discapacidad
mental. Aunque en general se encuentran tres tipos de discapacitados que se considerarn
como discapacitados educativo, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse
socialmente.
Deficiencia psquica o mental:
Es aquella que presentan las personas cuyo rendimiento intelectual es igual o inferior a 70
puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test validado por la organizacin mundial de
la salud y administrado individualmente, y/o presenten trastornos en el comportamiento
adaptativo, previsiblemente permanentes.
Cmo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado?
Esto se logra a travs de una serie de trmites legales derivados de la ley19.824 del 14 enero
de1994, para esto se deber tramitar como primer paso una solicitud de discapacidad, (hecha
por un mdico), para la cual se requieren los siguientes certificados:
- Exmenes clnicos correspondientes
- Certificado de residencia (Carabineros de Chile)
- Cerificado de nacimiento
- Certificados de estudios y/o laborales
- Cdula de identidad, del beneficiario y su representante legal
- Solicitud para discapacitados.
Si se es aceptado como discapacitado, esto se materializa en un documento nico donde
adems de la certificacin se incluir una breve anamnesis, examen fsico e informe de los
medios de diagnsticos de apoyo entregado por el COMPIN, luego se le entrega el certificado
de discapacitado.

Para requerir este se deber pedir en el registro civil, donde al pedirlo se asume el deseo de
inscripcin al registro nacional de discapacitados, mediante un formulario de inscripcin, como
requisito para esto se pide que la persona este calificada como discapacitado con su
respectivo certificado (lo que se hace de forma interna lgicamente), despus de todo esto la
persona ser reconocida como discapacitado, y tendr derecho a postular a los diferentes
beneficios que otorga el estado a los diferentes tipos de discapacitados, resaltando dentro de
esta nueva categora de estamentos gubernamentales el FONADIS o fondo nacional del
discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso de seleccin se aprueban diferentes
proyectos para ayudar a los discapacitados; en nuestro caso la nica utilidad que presenta el
FONADIS es el financiamiento a nuevo proyecto para la temprana deteccin de
discapacidades mentales (generalmente conocidas como enfermedades metablicas), con su
programa de ayuda y tratamiento temprana (ya efectivo en pases ms desarrollados que el
nuestro).(4)
Se conoce como poltica nacional la propuesta hecha por el UNPADE hace ya varios aos,
que se refiere a que cerca de los 430.000 aproximadamente deficientes mentales que viven
hoy en da en nuestra nacin sean, al contrario de como lo dice la ley 18.600 (ya abolida por la
ya mencionada 19.284) en su artculo 1los deficientes mentales son una responsabilidad de
la familia, integrados y ayudados a ser integrados a la sociedad con cierta facilidad y
decencia, sin ser mirados a menos sino como personas diferentes a los dems pero
perfectamente capaces de estudiar y trabajar proporcionalmente a su dficit intelectual. (3,
pg. 1-19)
CONCLUSION
Podemos concluir que los nios que tienen el Sndrome de Down no son nios que deben ser
marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben ser integrados
como iguales pero con un cuidado un poco especial.
Con este trabajo nos damos cuenta que los nios que sufren de este Sndrome son iguales
que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten,
lloran, igual que nios normales.
En cuanto a su alimentacin deben hacerlo igual a los dems, evitando la ingestin de
hidratos de carbono.
Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico,
ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie
de problemas a lo largo de todo el organismo.
Aparte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades
como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos
(odos, visin por ej.) y otros variados problemas.
Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen
problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que
una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con

Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad
para el aprendizaje.
Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este
Sndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un nio y necesita
ms cuidados que un nio normal.
Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el sndrome de Down, es
algo que como futuros mdicos debemos dominar ms que la compleja parte biolgica con
muchos aspectos sin estudiar, y con tcnicas de ingeniera gentica cada vez ms
interesantes y con descubrimientos realmente tiles, estos aspectos mencionados
anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de seleccin donde el
mdico es quien define si la persona es o ser beneficiario del gobierno mediante sus
instituciones respectivas, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta
decisin del mdico encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de
recovecos donde el conocimiento de los lmites legales, procedimientos y por su puesto el
estar al tanto de la ltima informacin, sobre todo en estos campos biolgicos genticos
donde la investigacin esta cada da ms avanzada y las diferencias de tratamientos son
gravitantes.
BIBLIOGRAFIA
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Quinta edicin 1997, editorial Interamericana McGraw-Hill.

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