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dellereditarieta
La genetica di popolazione
La
gene0ca
di
popolazione
studia
lereditarieta
di
cara8eri
determina0
da
uno
o
pochi
geni
in
gruppi
di
individui:
in
una
popolazione
mendeliana
Domande
Legge di Hardy-Weinberg
Frequenze genotipiche
Quanta
variabilita
esiste
in
una
popolazione
naturale
da
cosa
e
originata,
come
viene
mantenuta
?
Deniamo
la
stru3ura
gene9ca
di
una
popolazione
Frequenze genotipiche
Frequenze alleliche:
come si calcolano
Frequenze alleliche
a
par0re
dai
numeri
assolu0
dei
diversi
geno0pi(quan0
individui
con
i
diversi
geno0pi
sono
sta0
osserva0)
Frequenze alleliche
p+q
=
1
da
cui
si
puo
dedurre
che
una
volta
calcolato
uno
dei
due:
1-p
=
q
e
viceversa
LEGGE di HARDY-WEINBERG
Quando
una
popolazione
e
allequilibrio,
per
un
certo
locus
A
con
2
alleli
codominan0
presen0
nella
popolazione
con
frequenza
p
e
q,
le
frequenze
geno0piche
saranno
uquali
a
p2+2pq
+q2,
ovvero
il
A A
A a
A a
a a
p2
pq
pq
q2
VERIFICA DELLEQUILIBRIO DI HW
Test del 2
Confronto le frequenze attese ed osservate col test del chiquadrato, che dato da
= [(a o)2/a]
Allora:
(360-353)2/360 = 0.14
(480-494)2/480 = 0.41
(160-153)2/ 160 = 0.31
Soglia di
accettazione/rifiuto
Deriva genetica I
Cosa vuol dire infinitamente grande?
Le popolazioni non sono infinite, ma di solito sono
sufficientemente grandi da vanificare la casualit nelle
variazioni alleliche, cioe di annullare la deriva genetica.
Esempio tipico sono le catastrofi naturali che non
uccidono gli individui sulla base del loro patrimonio genetico.
Oppure il numero ridotto di progenie che non permette a
tutte le possibili combinazioni di verificarsi
Oppure il piccolo numero di individui che fonda una nuova
popolazione
Deriva genetica II
Il numero ridotto di progenie e una delle cause principali
della deriva genetica: e come lanciare una moneta un numero
limitato di volte. Si verifica un errore di campionamento
Effetto del
fondatore
Incroci casuali
In una popolazione infinitamente grande, in cui gli incroci avvengono
casualmente , in cui non vi siano mutazioni, ne migrazioni, ne selezione
Incroci casuali II
In una popolazione infinitamente grande, in cui gli incroci avvengono
casualmente , in cui non vi siano mutazioni, ne migrazioni, ne selezione
le frequenze genotipiche sono allequilibrio e non mutano nelle diverse
generazioni
Mutazioni-Migrazione-Selezione
In una popolazione infinitamente grande, in cui gli incroci avvengono
casualmente , in cui non vi siano mutazioni, ne migrazioni, ne selezione
Le mutazioni sono allorigine dellinsorgenza degli alleli. In una popolazione
dove ce un solo allele ovviamente non ha senso parlare di equilibrio. Se per
mutazione, da un allele a se ne produce uno A per molte generazioni,
ovviamente le frequenze alleliche varieranno e A tender a sostituire a. In
genere la sola mutazione non basta per cambiare significativamente le
frequenze alleliche.
La migrazione ottiene lo stesso effetto: se individui provenienti da una
popolazione migrano nellhabitat di unaltra porteraano nella seconda i loro
alleli che potrebbero essere diversi. La frequenza cambia e se i flussi
genici continuano nel tempo non si raggiungera mai lequilibrio
La selezione naturale agisce selezionando nel pool genico di una popolazione
i genotipi piu adatti ad un certo ambiente: un certo genotipo ha piu possibilita
dellaltro di contribuire alla generazione successiva: HA FITNESS MAGGIORE
(Es talassemia, falcemia etc)
HARDY- WEINBERG
In una popolazione infinitamente grande, in cui gli incroci avvengono
casualmente , in cui non vi siano mutazioni, ne migrazioni, ne selezione le
frequenze alleliche in locus autosomico con 2 alleli codominanti non cambiano
nel tempo, e le frequenze genotipiche si stabilizzano secondo le proporzioni:
p2 + 2pq + q2.