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UNIVERSIDADE DO CONTESTADO
CURSO DE CINCIAS BIOLGICAS

MAICO ROBERTO LUCKMANN RODRIGUES DA SILVA

CARACTERISTICAS FISICAS, MOTORAS E COGNITIVAS DA SNDROME DE

DOWN.

CONCRDIA
2012

MAICO ROBERTO LUCKMANN RODRIGUES DA SILVA

CARACTERISTICAS FISICAS, MOTORAS E COGNITIVAS DA SNDROME DE

DOWN.

Projeto apresentado como exigncia para

obteno de nota na disciplina de Metodologia
Cientifica do Curso de Cincias Biolgicas,
ministrado pela Universidade do Contestado
UnC Concrdia, sob orientao da professora
Denise Almeida Benelli.

CONCRDIA
2012

TABELA DE FIGURAS

Figura1 - Cariotipo de pessoa com Sindrome de Down............................................06

Figura2 - Cariotipo de pessoa com sindrome de Down por Trissomia simples.........08
Figura3 - Cariotipo de sindrome de Down por Translocao cromossomica.............09
Figura4 - Algumas caracteristicas fisicas da sindrome de Down..............................10
Figura6 - Estimulao motora de criana com sndrome de Down..........................12
Figura5 - Estimulao de criana com sndrome de Down.......................................14

SUMRIO

1 INTRODUO........................................................................................................................... ...4
1.1 PROBLEMA.............................................................................................................................. ..4
1.2 JUSTIFICATIVA....................................................................................................................... ..4
1.3 OBJETIVOS.............................................................................................................................. ..5
1.3.1 Objetivo Geral....................................................................................................................... ..5
1.3.2 Objetivos Especficos......................................................................................................... ..5
2 REFERENCIAL TERICO........................................................................................................ 6
2.1 SNDROME DE DOWN: CONCEITO.....................................................................6
2.2 SNDROME DE DOWN: HISTRIA.................................................................................. 6
2.3 TIPOS E CAUSAS DA SNDROME DE DOWN.....................................................8
2.4 CARACTERISTICAS FISICAS...............................................................................9
2.5 MANIFESTAES MOTORAS...........................................................................11
2.5.1 Caractersticas.................................................................................................11
2.5.2 Tratamento E Estimulao................................................................................11
2.6 MANIFESTAES COGNITIVAS.....................................................................13
2.6.1 Caractersticas.................................................................................................13
2.6.2 Tratamento E Estimulao................................................................................14
3 METODOLOGIA.....................................................................................................15
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS..........................................................................16

1 INTRODUO

Falar de Sndrome de Down nos dias de hoje, falar de pessoas que mesmo
com a doena, possuem uma grande capacidade de aprendizado e desenvolvimento
psicomotor ao contrrio de pessoas com a mesma doena h alguns anos atrs que
se quer iam escola, tambm eram chamados de mongoloides, nome que hoje no
mais utilizado para taxar os indivduos com essa doena. O grande passo que
difere os Sndromes de Down de ontem com os de hoje, so os estudos do seu

modo de vida e a importncia da estimulao desde os primeiros meses de vida

para seu desenvolvimento.
Este trabalho pretende demonstrar o conceito de Sndrome de Down, a
histria, as causas de a doena se manifestar no indivduo, mas o embasamento se
deter mais sobre as caractersticas, manifestaes motoras e cognitivas de
pessoas que possuem a doena, como por exemplo, tamanho do pescoo, formato
da cabea e olhos e a dificuldade na fala.

1.1 PROBLEMA
Quais so as caractersticas e as manifestaes motoras e cognitivas de
pacientes com Sndrome de Down?

1.2 JUSTIFICATIVA
Na confirmao de que as pessoas que possuem Sndrome de Down esto
vivendo muito mais do que dcadas passadas, tudo devido a grande evoluo das
novas tcnicas medicinais, os pacientes esto desenvolvendo cada vez mais seu
lado psicolgico e motor. Por isso inevitvel e necessrio os estudos das funes
motoras e mentais destes individuas, uma vez que a partir disto podem-se definir
tcnicas especificas de como tratar e estimular o desenvolvimento destas pessoas.

1.2 OBJETIVOS

1.2.1 Objetivo Geral:

Apresentar os tipos de manifestaes motoras e cognitivas de pessoas que

possuem Sndrome de Down e suas caractersticas.

1.2.2 Objetivos Especficos:

- Apresentar o conceito de Sndrome de Down.

- Apresentar a histria da Sndrome de Down.

- Mostrar as causas da manifestao da doena.
- Demonstrar as manifestaes que a Sndrome de Down causa.
- Demonstrar as caractersticas da sndrome de Down.

REFERENCIAL TEORICO

2.1 SNDROME DE DOWN: CONCEITO

Sndrome de Down uma alterao gentica, que acontece no momento da
concepo do embrio. Ocorre um excesso de material gentico
proveniente do par cromossmico 21. Assim ao invs de a criana ter uma
composio celular de 46 cromossomos, ela passa a ter 47 cromossomos
(NASCIMENTO, 2007, p. 44).

O caritipo uma espcie de carteira de identidade gentica do ser humano.

Atravs de um exame conhecido como cariograma possvel obter o caritipo de
uma pessoa, clulas so colidas em laboratrios, fotografadas e depois organizadas
em pares de cromossomos, pessoas normais possuem 2 cromossomos no par 21, j
as com sndrome de Down possuem 3 cromossomos no par 21.

Figura1 - Cariotipo de pessoa com Sindrome de Down

Fonte: (Azevedo, 2012)

2.2 SNDROME DE DOWN: HISTRIA

No se pode afirmar quando a sndrome de Down (SD) surgiu na face da
terra, porm, j na pr-histria h registro em pinturas rupestres nas cavernas de
pessoas retratadas com alguma deficincia.

Segundo alguns pesquisadores, estas reproduzem pessoas que por gestos,

fisionomia ou atitudes, se destacariam das demais por manifestarem um padro de
inteligncia inferior, [...] que dificultava o convvio social (WERNECK, 1995, p. 57).
Apesar de tantas conjecturas histricas, no existe documentao cientifica
sobre o assunto ate o sculo XIX. Devido, a escassez de publicaes medicas na
poca e o reduzido nmero de profissionais interessados (WERNECK, 1995).
A histria da sndrome de Down comea no sculo XIX, quando o cientista
John Langdon Down, observou algumas crianas filhas de pais europeus, que eram
muito parecidas umas com as outras, e lembravam os traos de pessoas da raa
monglica, e assim durante muito tempo estes indivduos passaram a ser chamados
de mongoloides.
A descrio precisa que Down fez naquela poca foi:
O cabelo no preto, como acontece no povo mongol, mas sim de uma cor
amarronzada, alm de serem ralos e lisos. A face achatada e larga. Os olhos so
oblquos e o nariz pequeno. Estas crianas tem uma considervel capacidade de
imitar (WERNECK, 1995, p.58).
As pessoas relutavam muito em acreditar na descrio feita por Langdon
Down, pois elas queriam acreditar mais na teoria de Charles Darwin, que havia
lanado o livro da Evoluo das Espcies, que dizia que a raa branca era superior
as outras existentes. Entao Down, deduziu que estas pessoas com deficincia que
estava estudando, estavam regredindo para um tipo racial mais primitivo, dando no
nome de mongolian idiots para elas, no Brasil foram chamados de idiotas
mongoloides ate um tempo atrs.
No sculo XX, o cientista Jerome Lejeune descobriu a verdadeira causa da
sndrome de Down, estudando os cromossomos dessas pessoas, percebeu
que ao invs de terem 46 cromossomos por clula, agrupados em 23 pares,
tinham 47, ou seja, um a mais. Alguns anos depois, Lejeune identificou este
cromossomo justamente no par 21, que ao invs de ter 2 cromossomos
passava a ter 3. E por este motivo, a sndrome de Down tambm
conhecida por trissomia do par 21 (WERNECK, 1995).

2.3 TIPOS E CAUSAS DA SNDROME DE DOWN

Existem trs tipos de sndrome de Down, a Trissomia livre ou Trissomia 21
simples, Translocao cromossmica e Mosaicismo.
Em aproximadamente 95% dos casos da sndrome de Down, a trissomia do
21 simples, pois o caritipo mostra trs cromossomos 21 livres. Em 3%
dos afetados, um dos trs cromossomos 21 esta ligado a outro
cromossomo, tanto do grupo D ou do grupo G, este tipo chamado de
Translocao cromossmica. H ainda casos, em torno de 2%, que ocorre
num mesmo individuo duas linhagens celulares, uma normal e a outra com

trs cromossomos do par 21, chamado de Mosaicismo (OTOO; FROTAPESSOA, 2004).

Na Trissomia livre, observa-se um cromossomo a mais no par 21 em todas

as clulas, os traos caractersticos so mais evidentes e h chance de 1% de os
pais terem outro filho com Sndrome de Down (NASCIMENTO, 2007).

Figura2 - Cariotipo de pessoa com sindrome de Down por Trissomia simples

Fonte: (WIKIPEDIA, 2012)

Na Translocao cromossmica, o cromossomo 21 ligasse a cromossomos

como o 13, 14, 15 ou com o 22. Pode ser herdada dos pais que no apresentam a
doena porque a translocao equilibrada.
Nos casos de Translocao cromossmica, que ocorre de 3% a 4% dos
casos, os traos so menos evidentes no corpo e h chance de 12% de os pais
terem outro filho com sndrome de Down (NASCIMENTO, 2004, p. 45).

Figura3 - Cariotipo de sindrome de Down por Translocao cromossomica.

Fonte: (WIKIPEDIA, 2012).

No Mosaicismo, existem 2 tipos de clulas: uma com 46 cromossomos e outra

com 47, devido a Trissomia do 21. A causa deste tipo de sndrome de Down a no
disjuno do cromossomo 21 durante o processo de diviso das clulas somticas
no embrio. Os traos corporais so amenos e as vezes inexistentes.
2.4 CARACTERISTICAS FISICAS
Segundo

Nascimento

(2007),

as

caractersticas

seguir,

no

necessariamente aparecem em todas as crianas/pessoas com sndrome de Down:

- Hipotonia (flacidez muscular);
- Plpebras oblquas, dobras cutneas no pescoo;
- Crnio pequeno e achatado;
- Ossos da face salientes;
- Lngua maior que o normal;
- Mos gordas e pequenas;
- Orelhas pequenas em forma de concha;
- Mos com prega palpar nica;
- Obesidade;
- Dedos curtos e curvados para dentro;
- Obesidade;
- Baixa estatura;
- Arcada dentaria pequena;
- Nariz arredondado;
- Dedo do p mais separado dos demais;
- Cabelos Lisos.
E problemas sucessivos a isto como:
- M-formao nos intestinos;
- Deficincia imunolgica;
- Problemas respiratrios;
- Problemas de viso;
- Problemas de audio;
- Problemas odontolgicos;
- Problemas cardacos;
- Problemas na glndula tireidea.

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Figura4 - Algumas caracteristicas fisicas da sindrome de Down.

Fonte: (BIENESTAR MENTAL, 2012).

2.5 MANIFESTAES MOTORAS

A Sndrome de Down essencialmente um atraso no desenvolvimento,

tanto das funes motoras do corpo, como das funes mentais. Um beb
com Sndrome de Down molinho, menos ativo; mais isto diminui com o
tempo, e a criana vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as
diversas fases do desenvolvimento (cartilha).

2.5.1 Caractersticas
Muito se tem publicado, nos ltimos anos, sobre o comum atraso motor em
crianas com SD. A hipotonia muscular tem sido considerada uma das
principais causas das alteraes motoras encontradas nesses indivduos,
pois tende a diminuir a explorao do ambiente e o desenvolvimento de
suas habilidades. (REVISTAS USP, 2010)
As crianas com SD costumam exibir um atraso no incio das atividades
locomotoras, o que influencia na explorao precoce do ambiente e no aprendizado
contnuo sobre o universo (Revistas USP, p.8, 2010).

Crianas com sndrome de Down geralmente:

Tem falta de fora motora;
Dificuldade de segurar objetos grandes nas mos;

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Pouco controle do seu movimento;

Lentido motora, dentre algumas outras dificuldades.
Quanto sade dos SD, segundo Revistas USP, p.10, 2010:
A hipotonia e a fraqueza muscular, as lentides no processamento das
informaes e na resposta motora e as alteraes sensoriais comumente
associadas SD podem prejudicar sua capacidade em manter uma
estabilidade adequada. Consequentemente, os movimentos tendem a ser
alterados, com um consumo exagerado de energia para a manuteno
postural e para o controle motor e fadiga de todo o organismo, resultando
em sentimentos de estresse, ansiedade e frustrao frente s demandas
das tarefas e do ambiente.

2.5.2 Tratamento E Estimulao

O desempenho de pessoas com sndrome de Down avaliado segundo sua
idade e suas habilidades, nos primeiros meses de vida existe um tipo de avaliao e
uma nota a ser dada em relao ao seu desenvolvimento, nos anos seguintes outra
avaliao, e a assim por diante. Geralmente avaliado o desempenho dos SD em:
-Habilidades de estabilidade esttica: sentado, de p e em um p s;
-Habilidades locomotoras como arrastar, locomover-se sentado e engatinhar;
-Habilidades manipulativas como alcanar, apertar e soltar;
-Habilidades perceptivas como percepo auditiva, percepo visual e
percepo corporal.
No h nenhuma maneira de se corrigir a anormalidade gentica. Porm,
muitos dos problemas [...] podem ser tratados, melhorando o desenvolvimento
infantil e aumentando a qualidade e a expectativa de vida da pessoa (PORTAL SO
FRANCISCO, p.9).
A fisioterapia com educao especial integrada ajuda as crianas com
sndrome de Down a aprimorar a maior parte de suas habilidades e a
alcanar seu pleno potencial. Crianas com sndrome de Down
normalmente respondem muito bem excitao essencial, aos exerccios
para ajudar a controlar seus msculos, e s atividades para ajudar em seu
desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianas com sndrome de Down
na prtica da convivncia social e acadmica e nas habilidades fsicas que
podem lhes permitir atingir um nvel muito elevado de eficincia e
independncia (PORTAL SO FRANCISCO, p.9).

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Figura5 - Estimulao motora criana com sndrome de Down.

Fonte: (PEDAGOGIAAOPEDALETRA, 2012).

2.6 MANIFESTAES COGNITIVAS

De nada adianta um paciente de sndrome de Down, desenvolver seu lado
motor se tambm no desenvolver seu lado cognitivo, parte essa que esta
relacionada ao raciocnio, a ateno, a memoria, a concentrao e a compreenso
das ordens, que so fundamentais para que a criana consiga alcanar os objetivos
em determinada idade.
2.6.1 Caractersticas
Quanto ao desenvolvimento cognitivo, sabe-se que a deficincia mental um
quadro bastante encontrado e varivel nesta sndrome, com uma larga extenso das
funes cognitivas para cada criana (Revistas USP, p.1, 2010).
Segundo o Portal So Francisco, p. 1, a caracterstica mais frequente na SD
o atraso mental. O desenvolvimento cerebral deficiente, ao nascerem os
portadores apresentam microcefalia. observado um decrscimo do peso total do
crebro.
Exames neuropatolgicos demostram que o cerebelo menor que o normal,
alm disso, so documentadas deficincias especficas em reas que
envolvem habilidades auditivas, visuais, de memria e de linguagem.
Pacientes adultos apresentam, frequentemente, alteraes atrficas
caractersticas da doena de Alzheimer (PORTAL SO FRANCISCO, p.5).

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Segundo

Bissoto

(2005),

Buckley e

Bird

(1994) levantaram vrias

caractersticas relevantes quanto ao desenvolvimento cognitivo e lingustico da

criana portadora de sndrome de Down nos primeiros anos de vida. Dentre eles:
O atraso no desenvolvimento da linguagem, menor reconhecimento das
regras gramaticais, bem como na produo das palavras, fazem com que

seu vocabulrio seja reduzido e elas no consigam se expressar direito;

Com a dificuldade na linguagem, recursos como pensar, raciocinar e

repensar informaes tambm ficam comprometidos;

Apresentam uma memoria auditiva de curto-prazo mais breve, o que

dificulta no acompanhamento de instrues faladas por algum;

imprescindvel que crianas portadoras de sndrome de Down tenham a
oportunidade de mostrar que compreender o que lhes foi dito e ensinado,
mesmo atravs de respostas motoras como apontar e gesticular, se no
for capaz de fazer isto de forma falada.

2.6.2 Tratamento E Estimulao

O atraso encontrado nas habilidades manipulativas se relaciona com as
tarefas cognitivas, em crianas mais novas.
Segundo Revistas USP, p. 4, 2010, a mo essencial no desenvolvimento
cognitivo.

Com

conquista

da

preenso,

os

comportamentos

ganham

intencionalidade e a criana passa a tomar maior conhecimento sobre ela prpria,

sobre as propriedades das coisas ao seu redor e sobre o mundo externo.
As crianas com SD podem necessitar de maior tempo para desenvolver a
sua primeira etapa cognitiva. Para compreender o "eu", os objetos, o
espao, a causalidade fsica e o tempo, preciso agir, locomover-se e
manipular aquilo que as rodeiam. transformando os objetos e o meio que
o mundo se conforma e a inteligncia avana. Dessa forma, uma reduo
nas experincias motoras pode atrapalhar a adaptao da criana e o seu
processo de desenvolvimento cognitivo. (REVISTAS USP, p.12)

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Figura6 - Estimulao de criana com sndrome de Down.

Fonte: (APSDOWN, 2012).

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3 METODOLOGIA

Referente pesquisa trata-se de uma pesquisa qualitativa, uma anlise

bibliogrfica na qual utilizou-se instrumentos de pesquisas como livros, peridicos e
cartilhas online. Como base, foram utilizados dados em geral de pessoas com
Sndrome de Down. Foram utilizados computadores, internet e bibliotecas como
procedimentos para coleta de dados.

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REFERNCIAS

Nascimento, Luciana Monteiro do. Caderno de estudos: educao especial. Indaial:

Asselvi, 2007.
Werneck, Claudia. Muito prazer, eu existo: um livro sobre as pessoas com
sndrome de Down. 4. Ed. Rio de Janeiro: WVA, 1995.
Otto, Priscila Guimares; Otto, Paulo Alberto; Frota-Pessoa, Oswaldo. Gentica:
Humana e Clnica. 2. Ed. So Paulo: Roca, 2004.
Borges-Osrio, Maria Regina; Robinson, Wanyce Miriam. Gentica Humana. 2. Ed.
Porto Alegre: Artmed Editora, 2001.
WIKIPEDIA. Sndrome de Down. Disponvel em:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Down acesso em 21 de marco de 2012.
PORTAL SO FRANCISCO. Sndrome de Down. Disponvel em:
http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-down/ acesso em 2 de abril
de 2012.
REVISTAS USP. Aspectos percepto-motores e cognitivos do desenvolvimento
de crianas com sndrome de Down. Disponvel em:
http://www.revistasusp.sibi.usp.br/scielo.php?pid=S010412822010000300007&script=sci_arttext acesso em 2 de abril de 2012.
CIENCIA E CONGNIO. Desenvolvimento cognitivo e o processo de
aprendizagem do portador de sndrome de Down: revendo concepes e
perspectivas educacionais. Disponvel em:
http://www.cienciasecognicao.org/pdf/m11526.pdf acesso em 10 de abril de 2012