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PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Protocolo diagnstico de la eritrocitosis

C. Montes Gaisn, A. Batlle, S. Gonzlez de Villambrosia, y A. Insunza
Servicio de Hematologa y Hemoterapia. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla. Santander. Espaa. Instituto de Investigacin Marqus de Valdecilla. Universidad de
Cantabria. Santander. Espaa.

Palabras Clave:

Resumen

- Eritrocitosis

La eritrocitosis es un trastorno cuantitativo de la serie roja caracterizado por un aumento de la masa eritrocitaria que habitualmente se refleja en un aumento del hematocrito. Una vez descartada la
disminucin del volumen plasmtico efectivo como causa del aumento del hematocrito (pseudopoliglobulia), la mayor parte de los casos son secundarios a un aumento de los niveles de eritropoyetina (factor estimulante de la serie roja sintetizado en el rin). Las tres causas fundamentales son:
situaciones que implican hipoxia (tan comunes como el tabaquismo o las enfermedades pulmonares), alteraciones locales de la perfusin renal y tumores slidos productores de eritropoyetina.
En las pocas ocasiones en que la eritrocitosis es primaria, la policitemia vera es la causa fundamental, siendo los casos congnitos excepcionales.

- Masa eritrocitaria
- Eritropoyetina
- Policitemia vera

Keywords:

Abstract

- Erythrocytosis

Diagnostic protocol of erythrocytosis

- Red cell mass

- Erythropoietin
- Polycythemia vera

Erythrocytosis is a quantitative red blood cell disorder characterized by an increase in red cell
mass, usually reflected in an increased hematocrit. Once a reduction in effective plasma volume is
discarded as the cause of the increased hematocrit (pseudoerythrocytosis), most cases are
secondary to an increase in the levels of erythropoietin, which is a red blood cell stimulating factor
synthesized by the kidney. The three main causes of this increase are: situations involving hypoxia
(so common as tobacco abuse or lung diseases), impaired renal perfusion, and erythropoietinproducing solid tumors. In the few occasions in which erythrocytosis is a primary disorder,
polycythemia vera is the main cause, with congenital cases being exceptional.

Concepto

Diagnstico de la eritrocitosis

La eritrocitosis se define como el exceso de masa eritrocitaria en el organismo. La primera sospecha surge del aumento
de la cifra total de hemates, la cifra de hemoglobina (Hb) o
la cifra de hematocrito (Hto). El proceso diagnstico est
resumido en la figura 1, pero no hay que olvidar que un aumento de la cifra de hemates que no se acompaa de aumento de la cifra de Hb/Hto, sino de un volumen corpuscular
medio (VCM) disminuido, sin ferropenia, debe hacernos
sospechar una talasemia minor.

El aumento del Hto por encima del 52% en hombres o del

47% en mujeres, que se mantiene durante al menos 2 meses, obliga a determinar la masa eritrocitaria para descartar posibles causas de pseudoeritrocitosis ocasionadas por
una disminucin del volumen plasmtico efectivo: des
hidratacin, grandes quemados, sndrome de Gaisbck,
etc.
Cifras de Hto superiores al 60% en hombres o al 56% en
mujeres son ms definitivas y, en la mayor parte de los casos,

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PROTOCOLO DIAGNSTICO DE LA ERITROCITOSIS

Hto > 52% (hombres) o > 47% (mujeres)

Hb > 18g/dl (hombres) o > 16g/dl (mujeres)

Masa eritrocitaria > 125% de la correspondiente a la masa corporal

Muy sugestivo si Hto > 60% (hombres) o > 56% (mujeres) o
Hb > 18,5 g/dl (hombres) o > 16,5 g/dl (mujeres)

Masa eritrocitaria normal o disminuida

PSEUDOERITROCITOSIS
ERITROCITOSIS VERDADERA

Niveles de EPO normales

o disminuidos (2 determinaciones):
E. PRIMARIAS

DISMINUCIN V. PLASMTICO
-Estrs (S. Gaisbck)
-Deshidratacin
-Quemaduras

Niveles de EPO elevados

(2 determinaciones):
E. SECUNDARIAS

SOSPECHA DE POLICITEMIA VERA

SMP crnico
-Leucocitosis
-Trombocitosis
-Esplenomegalia
-Hiperplasia medular
-Solicitar mutacin de JAK2

Hipoxia

Sat O2 normal

Fumador

No fumador

ERITROCITOSIS REACTIVA
ERITROCITOSIS HIPOXMICA
-Bronconeumopata crnica
-Hbito tabquico
-Obesidad
-Apnea del sueo
-Altitud
-Ejercicio intenso

PRODUCCIN INADECUADA DE EPO

TUMORES (EPO)
-Hipernefroma
-Hepatocarcinoma
-Hemangioma
-Meningioma
-Leiomioma
-Feocromocitoma

OTRAS (EPO)
-Hipoperfusin renal
-Poliquistosis renal
-Trasplante renal

PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Fig. 1.

Algoritmo diagnstico en las eritrocitosis.

EPO: eritropoyetina; Hb: hemoglobina; Hto: hematocrito.

se acompaan de una masa eritrocitaria mayor del 125% de

lo correspondiente a la masa corporal.
Tambin se ha descrito que cifras de Hb mayores de 18,5
g/dl en hombres y 16,5 g/dl en mujeres se asocian a un aumento de la masa eritrocitaria con muy alta probabilidad, por
lo que algunos autores consideran que se podra asumir el
diagnstico.

Diagnstico etiolgico
Una vez que nos encontramos ante una eritrocitosis verdadera, lo primero que hay que hacer es determinar los niveles de

eritropoyetina (EPO). Si en dos determinaciones consecutivas,

y separadas al menos unos tres meses, los niveles estn elevados de manera persistente, hay que orientar el estudio hacia
las eritrocitosis o poliglobulias secundarias.
Una parte mnima de estos casos sern eritrocitosis congnitas: policitemia de Chuvash, por mutaciones en VHL
(Von Hippel Lindau) que aumenta los niveles de HIF (hipoxia inducible factor), mutaciones en el receptor de la EPO
(con aumento de su funcionalidad) o cardiopatas con shunt
derecha-izquierda. Por su infrecuencia, no se incluyen en el
algoritmo diagnstico prctico.
La mayor parte de las eritrocitosis secundarias sern consecuencia de tres situaciones que exponemos a continuacin.
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ENFERMEDADES DE LA SANGRE (I)

TABLA 1

Criterios diagnsticos de la policitemia vera (Organizacin Mundial

de la Salud 2008)
Criterios mayores
1. A. Hb > 18,5 g/dl (hombres) / > 16,5 g/dl (mujeres) o
1. B. Hb o Hto > 99 percentil de referencia para edad, sexo y altitud de vida o
1. C. Hb > 17 g/dl (hombres) / > 15 g/dl (mujeres) si se asocia a una subida mayor de 2
g/dl sobre su nivel basal y no se debe a ferroterapia o
1. D. Aumento de la masa eritrocitaria > 25% de los niveles considerados dentro de la
normalidad
2. Presencia de la mutacin de JAK2 V617F o similar
Criterios menores
1. Biopsia sea con mieloproliferacin de las 3 lneas celulares
2. Niveles de eritropoyetina disminuidos
3. Crecimiento endgeno de colonias eritroides in vitro
Diagnstico definitivo
Criterio mayor 1 + criterio mayor 2 + 1 criterio menor
Criterio mayor 1 + 2 criterios menores
Hto: hematocrito; Hb: hemoglobina.

Eritrocitosis hipoxmicas
Son consecuencia de una produccin adecuada de EPO en
respuesta a la hipoxia: altitud, apnea del sueo, obesidad
mrbida, bronconeumopata crnica, hbito tabquico, Hb
con afinidad aumentada por el O2, etc.
De aqu la necesidad de pruebas complementarias, orientadas por la clnica, como saturacin de oxgeno, gasometra
arterial, radiografa de trax, pruebas de funcin respiratoria,
estudio de sueo, niveles de carboxihemoglobina o estudio
de P50 de la Hb. Estos dos ltimos parmetros los proporcionan algunos aparatos de gasometra.

Produccin inadecuada de eritropoyetina

Fundamentalmente produccin ectpica por tumores slidos (hipernefroma, hepatocarcinoma, hemangioma cerebeloso, meningioma, leiomioma, feocromocitoma, etc.), pero
tambin produccin renal por problemas locales (hipoperfusin, poliquistosis, trasplante, etc.).
Esto implica la necesidad de realizar anamnesis detallada,
exploracin fsica exhaustiva, pruebas de imagen y marcadores tumorales.

Administracin exgena de eritropoyetina

rias, la mayor parte de las cuales son trastornos mieloproli

ferativos crnicos que exigen seguimiento por parte del especialista de hematologa (la tabla 1 indica los criterios
diagnsticos de policitemia vera segn la Organizacin
Mundial de la Salud 2008). Algunos datos clnicos como el
prurito hidrgeno (empeorado por el bao o ducha) o la eritromelalgia (lesiones eritematosas urentes en extremidades
inferiores) son muy sugestivos de policitemia vera en un paciente con poliglobulia. En la actualidad, se dispone de una
prueba de enorme valor diagnstico para la policitemia vera,
que es el estudio de las mutaciones del gen JAK2 (especialmente
la V617F), ya que son positivas en prcticamente todos los
casos.
En la prctica, el diagnstico no siempre es fcil. Por
ejemplo, en las eritrocitosis secundarias hipoxmicas, una
vez que el aumento de la EPO ha provocado el incremento
del hematocrito, la hipoxia puede compensarse y la EPO
puede volver a normalizarse. Tampoco son infrecuentes los
valores de EPO no concluyentes. Asimismo, en la apnea del
sueo como nica causa de la eritrocitosis, la saturacin de
O2 suele ser normal durante el da, lo que podra orientar
hacia una produccin inadecuada de EPO. Igualmente, las
causas de produccin inadecuada de EPO pueden ser difciles de diagnosticar, o pueden coexistir varias posibles causas
en un mismo paciente.

Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conflicto de intereses.

Bibliografa recomendada
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo
clnico
controlado

Gua de prctica clnica

Epidemiologa

Hernndez Nieto L. Eritrocitosis. En: Sanz MA, Carreras E, edi tores.

Manual prctico de hematologa clnica. 3 ed. Barcelona: Antares; 2008. p. 67-76.

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Kremyanskaya
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/erythrocytosis.

Br

Haematol.

Habitualmente de fcil diagnstico.

Si los niveles de EPO estn normales o disminuidos,
orientaremos el caso hacia las eritrocitosis o poliglobulias prima-

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