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PATOLOGIA GENERALE

con elementi di
terminologia medica

PATOLOGIA GENERALE

PATOLOGIA e lo studio (LOGOS) della


sofferenza (PATHOS)
NON SI OCCUPA DELLE SINGOLE
MALATTIE
E LO STUDIO DELLE CAUSE E DELLE
BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

avviene il TURBAMENTO
dello STATO DI SALUTE

CONCETTI FONDAMENTALI
DEFINIZIONE DI MALATTIA
NORMALITA E MALATTIA
STATO DI SALUTE
MECCANISMI GENERALI ALLA BASE
DELLE MALATTIE

DEFINIZIONE DI MALATTIA
Che cosa una malattia ?
Difficolt di fornire una definizione univoca
(esistenza di molti sinonimi per indicare uno stato di malattia:
malessere, indisposizione, infermit, dolore, etc)
Lesperienza soggettiva suggerisce che la malattia :

UN COMPLESSO DI SENSAZIONI SGRADEVOLI E/O


DOLOROSE, ASSOCIATE AD ALTERAZIONI PI O MENO
GRAVI DI UNA O PI FUNZIONI BIOLOGICHE.
Si basa sulle sensazioni che lindividuo prova e che lo fanno
sentire diverso dal solito mettendolo in difficolt.
E una definizione generalizzabile?

CONDIZIONI DI MALATTIA (1)


Studente di 20 anni.
Storia remota negativa.
Storia prossima: trauma contusivo gamba sx.
Dolore, gonfiore, incapacit di movimento,
febbre.
Diagnosi. Sospetta frattura del perone
Aderenza alla definizione di malattia ? SI

CONDIZIONI DI MALATTIA (2)


Professionista 35 anni
Storia remota: fumatore dallet di 15 anni
Storia prossima:
Visita di controllo richiesta dalla compagnia di
assicurazione per polizza assicurativa
Pressione arteriosa: 170/100
Diagnosi: Ipertensione essenziale
Aderenza alla definizione di malattia ? NO

CONDIZIONI DI MALATTIA (3)


Bambino di 4 anni
Storia remota: scarsa attenzione per il mondo
esterno. Ritardo nel linguaggio.
Difficolt di apprendimento.
Storia prossima: difficolt di inserimento nella
scuola materna.
Diagnosi: Ritardo mentale? Autismo?
Aderenza alla definizione di malattia ?

SI/NO

DEFINIZIONE SOGGETTIVA DI MALATTIA


PRESENTA DEI LIMITI
Assenza di sensazioni di malessere e/o dolore ma
PRESENZA di MALATTIA
Presenza di sensazioni di malessere e/o dolore ma
ASSENZA di MALATTIA

Le sensazioni soggettive di malessere fisico e


psichico sono componenti importanti della malattia
MA
NON SI IDENTIFICANO CON LA MALATTIA

Verso una DEFINIZIONE OGGETTIVA


di MALATTIA
Premesse:
- lorganismo un sistema aperto verso lambiente
in cui vive -> esposto a innumerevoli stimoli
ambientali variabili
- gli organismi viventi di una stessa specie
presentano variabilit inter-individuale
- Lesistenza di un ambiente esterno ed interno
variabile richiedono che lorganismo attui un
adattamento continuo ed efficace.

ADATTAMENTO
DEFINIZIONE: capacit degli organismi viventi di
adattarsi ai mutamenti dellambiente
cui sottoposto

SCOPO: mantenere costanti entro limiti ristretti i


- PARAMETRI BIOLOGICI
- LINTEGRIT ANATOMICA E FUNZIONALE
dellintero organismo
Mantenere costante lambiente interno dellorganismo
e consentire la sopravvivenza dellorganismo
RISTABILIRE LEQUILIBRIO FISIOLOGICO

Negli organismi viventi lADATTAMENTO:


il risultato delle reazioni che lorganismo mette
in atto per neutralizzare gli effetti perturbanti di
stimoli esterni o interni (di varia natura ma di
entit limitata).
L ADATTAMENTO si attua attraverso complessi
meccanismi funzionali e strutturali

STATO DI EQUILIBRIO
DINAMICO E CONTINUO
detto

OMEOSTASI

OMEOSTASI
Linsieme dei meccanismi fisiologici (meccanismi
omeostatici) che garantisce ad un sistema
aperto di mantenere stazionari i propri
parametri fisico-chimici interni e mantenere in
equilibrio le strutture e le funzioni
dellorganismo.
IL MANTENIMENTO DI QUESTE
CAPACITA CARATTERIZZA
STATO DI SALUTE

ESEMPI DI OMEOSTASI

Omeostasi della temperatura corporea negli omeotermi


Omeostasi dellequilibrio acido-base
Omeostasi della concentrazione di glucosio nel sangue
Omeostasi dellormone tiroideo (tiroxina)
Omeostasi del calcio

Molti sistemi di adattamento contribuiscono a


mantenere lOMEOSTASI dellorganismo
Sensori per misurare la variazioni delle
condizioni corporee
Effettori per apportarvi le opportune correzioni.

Che cosa una malattia ?


- DEFINIZIONE DI MALATTIA

MALATTIA il risultato di:


ALTERAZIONE / PERDITA
DELLOMEOSTASI
con presenza di alterazioni anatomo-funzionali
ADATTAMENTO INADEGUATO
ai cambiamenti dellambiente esterno ed interno
dellorganismo.
Meccanismi di adattamento insufficienti o assenti
Meccanismi di adattamento alterati

DEFINIZIONE OGGETTIVA DI MALATTIA

La malattia rappresenta lalterazione


dellomeostasi e le reazioni
dellorganismo (con modificazioni
biochimiche, fisiologiche ed
anatomiche) che tendono a riportare
le funzioni alterate alla loro
situazione normale (equilibrio ideale).
Concetto biologico

SOFFERENZA
E una condizione di disagio e angoscia
associata ad eventi che minacciano
lintegrit della persona.
E la componente soggettiva della malattia:
un modo di vivere la malattia (diversa da
persona a persona)

CONCETTI FONDAMENTALI
DEFINIZIONE DI MALATTIA
NORMALITA E MALATTIA
STATO DI SALUTE
MECCANISMI GENERALI ALLA BASE
DELLE MALATTIE

NORMALITA E MALATTIA
Chi sano e chi malato?
La malattia presenta:
SINTOMI (fenomeni soggettivi accusati dal paziente)
SEGNI (fenomeni obiettivi con palesi alterazioni anatomofunzionali rilevabili dal medico)
- dolore
- riduzione funzioni motorie
- alterazioni anatomiche
- alterazioni fisiologiche
- alterazioni del comportamento

Situazione: Presenza/assenza (SI/NO)

Chi sano e chi malato?


Necessit di valutare la presenza di parametri
biologici misurabili alterati
Parametri con alterazioni QUANTITATIVE
Parametri con valori alterati per eccesso
Parametri con valori alterati per difetto
Parametri con alterazioni QUALITATIVE
Variazione di propriet biologiche
ALTERAZIONE PARAMETRO BIOLOGICO MISURABILE
POSSIBILE PRESENZA di MALATTIA

DISTRIBUZIONE NORMALE DI UN PARAMETRO


BIOLOGICO MISURABILE NELLA POPOLAZIONE SANA
N

Media

NON CE UN VALORE
NORMALE UNICO
1SD (= 68%)
IN TERMINI ASSOLUTI
2SD (= 95%)

INTERVALLO DI NORMALITA

Valori
parametro
biologico

VALORE NORMALE
La distribuzione NORMALE di ogni parametro biologico
una DISTRIBUZIONE CONTINUA, GAUSSIANA
La normalit di ogni parametro biologico si identifica con

INTERVALLO DI NORMALITA
Per convenzione universale definito come lintervallo
entro il quale cade il 95% centrale dei soggetti scelti
come campione di una popolazione sana.

Come si definisce la NORMALITA ?


NORMALIT di un parametro biologico rappresentata
da un INTERVALLO DI NORMALITA: INTERVALLO
INTORNO AD UN VALORE MEDIO (IDEALE O
DESIDERABILE) entro il quale viene compresa una certa
percentuale di individui appartenenti ad una data
popolazione sana. CONCETTO STATISTICO
(necessaria lanalisi statistica dei fenomeni biologici)

PARAMETRO BIOLOGICO ALTERATO:


PARAMETRO AL DI FUORI DELINTERVALLO
DI NORMALITA
Valori PATOLOGICI: valori presenti in meno del 5%
dei soggetti della popolazione campione.

DISTRIBUZIONE NORMALE DI UN PARAMETRO


BIOLOGICO MISURABILE NELLA POPOLAZIONE SANA
N

VOLORI
PATOLOGICI

VOLORI
PATOLOGICI

Media
1SD (= 68%)
2SD (= 95%)

INTERVALLO DI NORMALITA

Valori
parametro
biologico

DISTRIBUZIONE VALORI DELLA PRESSIONE


ARTERIOSA IN UOMINI ADULTI DI 40-50 ANNI
Incidenza
di patologia
vascolare

IPOTESI

IPERTESI

mm di Hg
AMPIA VARIABILITA: individui MALATI hanno valori che si discostano dai valori della
maggioranza (95%)
LIMITI ARBITRARI NON SUFFICIENTI: individui NON MALATI ma a RISCHIO di
sviluppare PATOLOGIA VASCOLARE

I limiti tra normale e patologico sono sfumati e difficili da stabilire.

FATTORI CHE INFLUENZANO LA


CONDIZIONE DI NORMALITA
Patrimonio genetico
Sesso
Et
Razza
Condizioni ambientali
Bioritmi
Contesto culturale e sociale

Globuli rossi
Femmina

3,5-5,0

Maschio

4,3-5,9

PROBLEMI FONDAMENTALI
DEFINIZIONE DI MALATTIA
NORMALITA E MALATTIA
STATO DI SALUTE
MECCANISMI GENERALI ALLA BASE
DELLE MALATTIE

STATO DI SALUTE
CONCETTO BIOLOGICO
CONDIZIONE CHE IN UN DETERMINATO
AMBIENTE CONFERISCE ALL INDIVIDUO
LA MAGGIOR PROBABILITA DI
SOPRAVVIVENZA
OMS (1946)
STATO DI COMPLETO BENESSERE
FISICO, MENTALE E SOCIALE E NON
LASSENZA DI MALATTIA..

CONCETTI FONDAMENTALI
DEFINIZIONE DI MALATTIA
NORMALITA E MALATTIA
STATO DI SALUTE
MECCANISMI GENERALI ALLA BASE
DELLE MALATTIE

MECCANISMI GENERALI
ALLA BASE DELLE MALATTIE
ALLA BASE DI TUTTE LE MALATTIE:
Modificazioni strutturali e funzionali di cellule,
tessuti, organi
Reazioni generali di cellule e tessuti nei
confronti di agenti causa di malattia
BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE

PATOLOGIA GENERALE
STUDIO DELLE CAUSE E DELLE
BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE
PERCHE SI HA MALATTIA ?

Che cosa provoca malattia ?


COME SI ORIGINA E SVILUPPA LA MALATTIA ?

Quali sono i MECCANISMI responsabili della


comparsa delle malattie ?

Le cause ed i meccanismi di insorgenza sono i primi


due elementi che formano la base delle malattie

Individuazione delle CAUSE che


provocano malattia (alterazioni
dello stato di salute)

Individuazione dei MECCANISMI


attraverso cui si origina e si
sviluppa una malattia

EZIOLOGIA
Studio delle cause di malattia
Individuazione degli agenti o fattori eziologici
(cause) che possono indurre una alterazione della
omeostasi dellorganismo MALATTIA.
Possono essere:
- insiti nellorganismo (INTRINSECI o ENDOGENI)
- presenti nellambiente esterno (ESTRINSECI o
ESOGENI)

PATOGENESI
Studio dei meccanismi responsabili della
comparsa di malattia (origine e sviluppo)
Comprende la sequenza di eventi che si verificano nella
risposta di cellule, tessuti, organi allagente eziologico
- Alterazioni genetiche, biochimiche e molecolari
- Alterazioni morfologiche (cambiamenti strutturali) di
cellule e tessuti
- Alterazioni funzionali (conseguenze sulla funzione
biologica)
- Manifestazioni cliniche (sintomi e segni)

PATOLOGIA GENERALE
STUDIO DELLE CAUSE E DELLE
BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE
BASI BIOLOGICHE DELLE MALATTIE:

Quali sono i MECCANISMI responsabili della comparsa


delle malattie ? COME ?
- Quali sono i BERSAGLI delle cause di malattia ?
- Quali sono gli EFFETTI provocati da una causa di
malattia ?
- Quali sono le RISPOSTE dellorganismo (strategie di
difesa) alle alterazioni morfologiche e funzionali che
interferiscono con lintegrit dellorganismo.

DIFFERENZA
TRA
EZIOLOGIA
E
PATOGENESI

Anemia emolitica ereditaria

DIFFERENZA TRA EZIOLOGIA E


PATOGENESI
Anemia emolitica ereditaria o Anemia falciforme
EZIOLOGIA
Mutazione del gene codificante le catene
dellemoglobina Causa ENDOGENA (GENETICA)
PATOGENESI
Le catene mutate si aggregano tra loro
FALCIZZAZIONE ERITROCITI
- Riduzione vita media eritrociti: ANEMIA EMOLITICA
- Ostruzione dei capillari: FLUSSO SANGUE, DANNI
TESSUTALI DA IPOSSIA, EPISODI TROMBOTICI

TERAPIA
PROCEDURE IDONEE A:
RIMUOVERE LA CAUSA
O
MODIFICARE LA PATOGENESI

PREVENZIONE
PROCEDURE IDONEE A IMPEDIRE LO
SVILUPPO DELLA MALATTIA.
Prevenzione primaria: prevenire o eliminare le cause di
malattia
(es. vaccinazioni, norme igieniche, ecc.).
Prevenzione secondaria: si attua nelle fasi iniziali della
malattia.
diagnosi precoce (diagnosi pre-natale)
diagnosi di screening (PAP-test)
Prevenzione terziaria: si attua allo stadio di malattia
conclamata.
(terapia farmacologica, chirurgia, riabilitazione)

Conoscenza delle cause e della


patogenesi delle malattie consente di
IDENTIFICARE
BERSAGLI (cellulari, molecolari)
VIE METABOLICHE COINVOLTE
per
DISEGNARE NUOVE STRATEGIE
TERAPEUTICHE

What Is Tumor Angiogenesis?


Small localized tumor

Tumor that can grow and spread

Angiogenesis

Blood vessel
Signaling
molecule

Tumor angiogenesis is the proliferation of a network of blood vessels that


penetrates into cancerous growths, supplying nutrients and oxygen and
removing waste products

The Angiogenesis Signaling Cascade


Cancer cell

VEGF (or bFGF)

Tumor angiogenesis actually


starts with cancerous tumor cells
releasing molecules that send
signals to surrounding normal
host tissue. This signaling
activates certain genes in the
host tissue that, in turn, make
proteins to encourage growth of
new blood vessels.

Receptor protein
Relay
proteins

Endothelial
cell surface
Genes are
activated in
cell nucleus

Proteins stimulate
new endothelial
cell growth

MALATTIA sintomi: anormalit rilevata dal paziente


segni: anormalit notata da un altro osservatore
diagnosi: giudizio clinico
prognosi: previsione sul decorso e sullesito di
una malattia
terapia
riabilitazione
prevenzione
MALATTIA ACUTA o CRONICA
MALATTIA ASINTOMATICA
MALATTIA CONCLAMATA
REMISSIONE
RICADUTA / RECIDIVA
SINDROME complesso di sintomi senza riferimento alla loro
eziologia e alla loro patogenesi.