Malformaciones

Congnitas

Defecto congnitos de los ojos:

El tipo y la gravedad de las anomalas oculares congnitas dependen del estadio
embrionario durante el que se afecte el desarrollo. Varios teratgenos
ambientales causan defectos oculares congnitos. La mayora de las anomalas
congnitas del ojo se deben a defectos del cierre de la hendidura retiniana.
Coloboma retiniano
Este defecto se caracteriza por una abertura localizada en la retina,
normalmente por debajo de la papila ptica. El defecto es bilateral en la
mayora de los casos. El coloboma retiniano tpico se origina por cierre
defectuoso
de
la
hendidura
retiniana.
Coloboma iridiano
El coloboma es un defecto en el sector inferior del iris o una muesca en el borde
pupilar que le dan a la pupila un aspecto de ojo de cerradura. El defecto puede
limitarse al iris o extenderse en profundidad y afectar al cuerpo ciliar y la retina.
El coloboma tpico del iris se debe al cierre defectuoso de la hendidura retiniana
en la sexta semana. El defecto puede producirse por factores ambientales. El
coloboma simple a menudo es hereditario y se transmite con un patrn
autosmico dominante.
Desprendimiento de retina congnito
El desprendimiento congnito de retina se produce cuando no se fusionan las
capas interna y externa del cliz ptico durante el perodo fetal para formar la
retina y obliterar el espacio intrarretiniano. La separacin entre las capas
nerviosa y pigmentada de la retina puede ser parcial o completa. El
desprendimiento de retina puede deberse a crecimiento desigual de las dos
capas retinianas, por lo que las dos capas del cliz ptico no estn en perfecta
aposicin.
Ciclopa
En esta anomala muy infrecuente, los ojos estn parcial o completamente
fusionados, formando un nico ojo medio en el interior de una nica rbita.
Suele haber una nariz tubular (probscide) por encima del ojo. La ciclopa (ojo
nico) y la sinoftalma (fusin de los ojos) representan un espectro de
defectos oculares con fusin parcial o completa de los ojos. Parece deberse a
una supresin intensa de las estructuras cerebrales de la lnea media, que se
desarrollan a partir de la parte craneal de la placa neural. La ciclopa se
transmite con herencia recesiva.

Microftalma
La microftalma congnita es un grupo heterogneo de anomalas oculares. El ojo
puede ser muy pequeo con otros defectos oculares o puede ser un globo
rudimentario de aspecto normal. El lado afectado de la cara est poco
desarrollado y la rbita es pequea. La microftalma se asocia a otras anomalas
congnitas y puede formar parte de algn sndrome (p. ej., trisoma 13). La
microftalma severa se debe a la interrupcin del desarrollo del ojo antes o poco
despus de que se forme la vescula ptica en la cuarta semana. El ojo est
bsicamente hipodesarrollado y no se forma el cristalino. Si la interrupcin del
desarrollo ocurre antes de que se cierre la hendidura retiniana en la sexta
semana, el ojo es ms grande, pero la microftalma se asocia a defectos
oculares importantes. Cuando se detiene el desarrollo ocular en la octava
semana o durante el perodo fetal precoz, se produce una microftalma simple
(ojo pequeo con anomalas leves). Algunos casos de microftalma son
hereditarios, pudiendo transmitirse con patrn autosmico dominante,
autosmico recesivo o ligado al cromosoma X. La mayora de los casos de
microftalma simple se deben a infecciones (p. ej., rubola, Toxoplasma gondii
y virus del herpes simple) que atraviesan la placenta durante los perodos
embrionario
tardo
y
fetal
precoz.
Anoftalma
La anoftalma es la ausencia congnita del ojo, que es bastante rara. Se forman
los prpados pero no el globo ocular. Este grave defecto suele
ir acompaado de otras anomalas craneocerebrales
severas. En la anoftalma primaria se interrumpe el
desarrollo ocular al principio de la cuarta semana, sin que
se forme la vescula ptica. En la anoftalma secundaria
se suprime el desarrollo del prosencfalo, lo que se asocia
entre otras anomalas a ausencia de uno o los dos ojos.
ANIRIDIA CONGENITA
En esta rara anomala hay una ausencia casi completa del iris.
Este
defecto se debe a una interrupcin del desarrollo del borde del cliz ptico
durante la octava semana. La anomala puede asociarse a glaucoma u otras
alteraciones oculares. La aniridia puede ser familiar, con herencia dominante,
o espordica. En los seres humanos, la mutacin del gen Pax6 produce
aniridia.

MEMBRANA PUPILAR PERSISTENTE

Los vestigios de la membrana pupilar, que cubre la superficie anterior del
cristalino durante el perodo embrionario, pueden persistir como una trama de
bandas de tejido conectivo o arcadas vasculares sobre la pupila de los recin
nacidos, sobre todo en prematuros. Este tejido rara vez dificulta la visin y
tiende a atrofiarse. Es muy raro que persista toda la membrana pupilar,
causando una atresia congnita de pupila; en ocasiones se requiere una
intervencin quirrgica para crear una pupila adecuada.

PERSISTENCIA DE LA ARTERIA HIALOIDEA

La parte distal de la arteria hialoidea suele degenerarse al convertirse su
segmento proximal en la arteria central de la retina. Si persiste la parte distal
de la arteria hialoidea, puede verse como un vaso exange que se mueve
libremente o como una estructura filiforme que se proyecta desde la papila
ptica. A veces los vestigios de la arteria hialoidea forman una banda fina que
atraviesa el vitreo, mientras que en otros casos dan lugar a un quiste. En raras
ocasiones persiste toda la parte distal de la arteria, que atraviesa el vitreo
desde la papila ptica hasta el cristalino. En la mayora de estos raros casos,
el ojo es microftlmico (muy pequeo).

AFAQUIA CONGNITA
La ausencia de cristalino es extremadamente rara y se debe al fallo de
formacin de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. La afaquia
congnita tambin puede deberse a ausencia de induccin del cristalino por
parte de la vescula ptica.