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brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una supresin en el
brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin critica para este
sindrome es la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX,del(5)(p15.2)3
Entre sexos
Variacin geogrfica
Historia [editar]
Levitsky fue el primero en dar una definicin a cariotipo como el aspecto fenotpico de los
cromosomas somticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto sigui
siendo estudiado con los trabajos de Darlington6 y White.7 8 La investigacin y el inters
por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : cuntos son los
cromosomas que contiene una clula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostr que el hombre tenia 47 cromosomas en
spermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinacin sexual
XX/XO . Aos despus, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el nmero
cromosmico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesit un estudio ms profundo para
poder responder a esta pregunta.
Clulas pretratadas en una solucin hipotnica, lo que hace que los cromosomas se
extiendan y aumenten de tamao.
Esto tom hasta mediados de los aos 1950 que fue cuando se dio como generalmente
aceptado que el cariotipo de hombre incluye slo 46 cromosomas. En los grandes monos el
cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explic que el cromosoma 2 de los humanos
fue formado por una fusin de cromosomas hereditarios, reduciendo as el nmero de estos.
Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta
un trastorno para el nuevo descendiente.
Nmero de cromosomas en cada serie
Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el de muntjac,
que fue investigado por Kurt Benirschke y su compaero Doris Wurster donde demostraron
que el nmero diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) result ser de 46 y todos
telocntricos. Cuando se estudi el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron
que la hembra tena 6 y el macho 7 cromosomas.14
El ms alto score para animales podra estar entre el esturin de nariz corta Acipenser
brevirostrum con solamente 372 cromosomas.17
La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el nmero de cromosomas
puede variar incluso dentro de una misma poblacin. (El cromosoma supernumerario se
sita en el lugar del cromosoma normal 21. La frmula de este triple cromosoma puede ser
XXY o XYY).
Sndrome de Edwards, causado por una trisoma ( tres copias) del cromosoma 18.
Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
beb debido a una malformacin de la laringe.
Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del
cromosoma 15.