IMGENES Y PROCEDIMIENTOS

Cuando una o ambas gnadas son palpables o el estudio para Hiperplasia

Adrenal Congnita (HAC) es negativo, ser necesario realizar una ecografa
plvica para identificar en cuerpo uterino.
RADIOGRAFIA
Clsicamente se emplea el mtodo de comparacin con radiografas
estndares propuesto por Greulich y PYLE, el mtodo que ha sido
perfeccionado por Tanner y Whitehouse y ms recientemente por Semp,
estos mtodos permiten determinar con precisin la edad sea en casos que
ella se encuentre adelantada, como sucede en las hiperplasias
suprarrenales congnitas, sirviendo, adems, como medio de control
teraputico de estos pacientes.
GENITOGRAFIA
Frente a pacientes con sexo ambiguo suele utilizarse tcnicas radiolgicas
especiales, como es el uso de la genitografa (ginecografa) con contraste,
que permite determinar la presencia o no del tero y sus relaciones con el
sistema urinario.
Generalmente, el tero se visualiza como una estructura visible hacia el
fondo de una cavidad vaginal, por lo general, de implantacin alta; ello
permite eliminar el diagnostico de pseudohemafroditismo masculino. En
todo caso, si el tero aparece fuertemente desviado lateralmente en la
cavidad pelviana, debe pensarse en la posibilidad de disgenesia gonadal
asimtrica, que combinada con la ecografa,, podra encontrar una eventual
malformacin renal asociada.
ECOGRAFIA
La ecografa renal permite observar las glndulas adrenales en el neonato,
las que en la HAC pueden estar agrandadas. Se considera una glndula
adrenal normal en el neonato si el ancho del brazo es menos de 4mm y la
superficie, lisa. La ecografa adrenal tiene una sensibilidad de 92% y una
especificidad de 100% para el diagnostico de HCA. La ecografa tambin
identifica estructuras mllerianas.
La ecografa pelviana permite sin realizar mtodos invasivos, detectar
genitales internos y visualizar la existencia de gnadas intraabdominales. El
tero se visualiza detrs de la vagina, inmediatamente despus de la pared
posterior; es de forma tubular y su parnquima hipognico: si se le explora
tardamente, presenta forma impber, en gota, con cuello e itsmo uterino de
mayor desarrollo que el cuerpo.
En un neonato con genitales ambiguos, el hallazgo de glndulas adrenales
agrandadas y la evidencia de un tero son casi con certeza diagnostico de
HCA.

TAC Y RMN
Usualmente no estn indicados, pero pueden ayudar a identificar los
genitales internos.

Procedimientos
Laparotoma o laparoscopia exploratoria con biopsia gonadal.
TRATAMIENTO
HIPERPLASIA ADRENAL CONGNITA
la hidrocortisona es considerada la droga de eleccin en la infancia y la
niez. Durante la lactancia, la reduccin inicial de los niveles marcadamente
elevados de hormonas sexuales adrenales puede requerir usar ms de
25mg hidrocortisona/m2/d, divididos en tres tomas orales. No se
recomienda la suspensin oral de hidrocortisona.
La dosis habitual de hidrocortisona por da es de 10 20 mg/m2
administrado en dos a tres dosis; sin embargo, algunos pacientes puedes
requerir dosis ms altas para reducir la produccin de andrgenos.
Los glicocorticoides de larga accin pueden ser una opcin en cerca al
trmino del crecimiento linear, ya que suprimen el crecimiento. La
prednisona se administra dos veces al dia, con dosis de 2 a 4 mg/m/d, dada
una vez al da.
Todos los pacientes con HCA perdedora de sal deben usar, adems de
glicocorticoides, sal en forma libre y ser tratados con fludrocortisona, un
mineralocorticoide; la dosis en la lactancia varia de 0.05 a 0.2 mg/d. los
pacientes no perdedores de sal que tienen elevacin de la actividad de
renina plasmtica tambin pueden requerir un mineralocorticoide. Esta
terapia reduce lavasopresina, los niveles de ACTH y la dosis de
glicocorticoides requerida. La dosis de minerallocorticoide se ajusta para
mantener la actividad de renina plasmtica en rango normal. La dosis de
fludrocortisona es relativamente independiente del tamao corporal desde
la infancia hasta la adultez.
La monitorizacin de tratamiento se realiza con electrolitos sricos, 17-OHP
srica, androstenediona y/o testosterona y actividad de renina plasmtica o
renina, cada tres meses durante la lactancia y cada cuatro a doce meses
despus.
En la HCA, el tratamiento prenatal con dexametasona en forma temprana
disminuye la virilizacin de los genitales en todas las mujeres afectadas y
elimina completamente esta virilizacin en ms de 85% de las nias
tratadas intratero.

La adrenalectoma bilateral por laparoscopia es efectiva en disminuir los

andrgenos adrenales y debe ser considerada solo en los casos que la
terapia convencional falla. Requieren sustitucin de hidrocortisona y
fludrocortisona.

MICROPENE
La asignacin de sexo de crianza es diferido hasta que pueda ser valorado
si e pene puede crecer en respuesta a la testosterona.
Si el pene responde a la testosterona exgena, se asume que la causa es la
insuficiencia de testosterona primaria o secundaria in utero y ser asignado
un sexo masculino de crianza. La falla de respuesta a la testosterona implica
resistencia a la accin de andrgenos e introduce dudas respecto al sexo
apropiado de crianza, en la que debe tomarse en cuenta la opinin junto con
los especialistas relacionados y los padres.
En los pacientes con micropene por una deficiencia de testosterona fetal, la
terapia con testosterona (enantato de testosterona, 25 a 50 mg IM, al mes,
por tres dosis) resulta en una longitud del pene adecuada y de adulto ser
normal o casi normal y con funcin erctil.
Tratamiento quirrgico
Las metas de tratamiento quirrgico son:
1.- apariencia genital compatible con el sexo
2.-no obstruccin en el vaciamiento urinario, sin incontinencia o infecciones
3.-buena funcin sexual reproductiva de adulto.
El tiempo para la ciruga es recomendado entre los dos y seis meses de
nacido. No debe de realizarse reseccin del cltoris.
En un estudio de pacientes con genitales ambiguos sometidos a tratamiento
quirrgico de correccin, con un seguimiento de 13 aos, se observ que en
59% la apariencia cosmtica fue buena o satisfactoria, en 34%, aceptable y
en 66%, mala evolucin, que requiri mas procedimientos quirrgicos de los
programados, incluso, hasta en la adolescencia.
En nias con HCA, la ciruga puede usualmente ser realizada una vez que se
ha iniciado el remplazo de hormonas, pero en algunos casos es mejor ser

diferido hasta un ao de edad o mas tarde, con frecuencia, las cirugas

adicionales son necesarias.
Los testes deben ser removidos despus del nacimiento en neonatos con
insensibilidad parcial a andrgenos o en disgenesi testicular en los que un
pene muy pequeo indica un sexo de crianza femenino.
La correccin de chordee y uteroplastia en varones con hipospadias es
usualmente realizado entre los 6 y 18 meses de edad.
SELECCIN DEL SEXO
La seleccin del sexo con el que el nio debe ser criado, ser en funcin de
las posibilidades sealadas por el examen clnico y la funcionabilidad sexual
en la edad adulta.
Todo pseudohermafroditismo femenino es una nia potencialmente normal y
debe ser criada como tal, mientras que los pseudohermafroditismos
masculinos y aquellos con disgenesias gonadales, que cursan con sexo
ambiguo, deben ser criados con el sexo en el cual su porvenir sea el ms
adecuado. El sexo de crianza debe ser determinado lo mas tempranamente
posible, ya que el cambio de sexo psicolgico es forma tarda es mucho ms
difcil y es mal aceptado por padres y el entorno.
La intervencin quirrgica ser realizada antes de los dos aos de edad, es
decir, antes que el nio tenga una percepcin definida de su imagen
corporal, aun cuando algunos cambios de sexo puedan realizarse ms
tardamente. Hendren y Col. Sealan que la intervencin quirrgica est
dirigida a pacientes con sexo ambiguo que deben ser criados como nias,
malformaciones del seno urogenital, ano imperforado y ausencia congnita
de vagina, utilizndose procedimientos secuenciales y /o simultaneos,
dependiendo de cada caso. En el caso de pacientes con hiperplasia
suprarrenal congnita, la clitoroplastia realizada en 40 nias ha sido
satisfactoria desde el punto de vista esteticocomo funcional. En 12/20
casos, se realizo al inicio o termino de la pubertad, mientras que la
vaginoplastia dio buenos resultados en 8 casos y fue satisfactoria en 19; 16
pacientes (30%) tuvieron que ser reintervenidos cuando se inicio la
pubertad. En todo caso de decisin de cambio de sexo debe ser tomada en
equipo, en el cual debe intervenir el mdico tratante, y el endocronologo, el
genetista, el urlogo, el psquiatra y el gineclogo, debindose realizar
evaluaciones psicolgicas del nio y el entono; se requiere la participacin
activa de los padres, a quienes corresponde la decisin final.