cido ribonucleico

ARN redirige aqu. Para otras acepciones, vase ARN (desambiguacin).

RNA redirige aqu. Para otras acepciones, vase RNA (desambiguacin).

ARN mensajero.

El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por una cadena
de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotascomo en las eucariotas, y es
el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra
sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempea diversas funciones. Es la molculaque dirige las
etapas intermedias de la sntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN
para transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin de las
protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN
regulan la expresin gnica, mientras que otros tienen actividad cataltica. El ARN es, pues,
mucho ms verstil que el ADN.

Estructura qumica
Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de monmeros repetitivos llamados
nucletidos. Los nucletidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodister cargados
negativamente.
Cada nucletido est formado por una molcula de monosacrido de cinco carbonos(pentosa)
llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN), un grupo fosfato, y uno de cuatro posibles
compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo (timina en el ADN)
y citosina.

Comparacin entre el ARN y el ADN

ARN

ADN

Pentosa

Ribosa

Desoxirribosa

Purinas

Adenina y Guanina

Adenina y Guanina

Pirimidinas

Citosina yUracilo

Citosina yTimina

Los carbonos de la ribosa se numeran de 1' a 5' en sentido horario. La base nitrogenada se
une al carbono 1'; el grupo fosfato se une al carbono 5' y al carbono 3' de la ribosa del
siguiente nucletido. El pico tiene una carga negativa a pHfisiolgico lo que confiere al ARN
carcter polianinico. Las bases pricas (adenina y guanina) pueden formar puentes de
hidrgeno con las pirimidnicas (uracilo y citosina) segn el esquema C=G y A=U.12 Adems,
son posibles otras interacciones, como el apilamiento de bases13 o tetrabucles con
apareamientos G=A.12
Muchos ARN contienen adems de los nucletidos habituales, nucletidos modificados, que
se originan por transformacin de los nucletidos tpicos; son caractersticos de los ARN de
transferencia (ARNt) y el ARN ribosmico (ARNr); tambin se encuentran
nucletidos metilados en el ARN mensajero eucaritico.14

Estructura secundaria[editar]

Apareamiento de bases complementarias en un ARN de hebra nica.

A diferencia del ADN, las molculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles
hlices extensas. No obstante, s se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas
con apareamiento intramolecular de bases, es decir, pares de bases formados por secuencias
complementarias ms o menos distantes dentro de la misma hebra. El ARNt posee

aproximadamente el 60% de bases apareadas en cuatro brazos con estructura de doble

hlice.14
Una importante caracterstica estructural del ARN que lo distingue del ADN es la presencia de
un grupo hidroxil en posicin 2' de la ribosa, que causa que las dobles hlices de ARN
adopten una conformacin A, en vez de la conformacin B que es la ms comn en el
ADN.15 Esta hlice A tiene un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco menor amplio y
superficial.16 Una segunda consecuencia de la presencia de dicho hidroxilo es que los enlaces
fosfodister del ARN de las regiones en que no se forma doble hlice son ms susceptibles
de hidrlisis qumica que los del ADN; los enlaces fosfodister del ARN se hidrolizan
rpidamente en disolucin alcalina, mientras que los enlaces del ADN son estables.17 La vida
media de las molculas de ARN es mucho ms corta que las del ADN, de unos minutos en
algunos ARN bacterianos o de unos das en los ARNt humanos.14

Estructura terciaria[editar]

Estructura terciaria de un ARNt

La estructura terciaria del ARN es el resultado del apilamiento de bases y de losenlaces por
puente de hidrgeno entre diferentes partes de la molcula. Los ARNt son un buen ejemplo;
en disolucin, estn plegados en forma de "L" compacta estabilizada por apareamientos de
Watson y Crick convencionales (A=U, C=G) y por interacciones de bases entre dos o ms
nucletidos, como tripletes de bases; las bases pueden donar tomos de hidrgeno para
unirse al esqueleto fosfodister; el OH del carbono 2' de la ribosa es tambin un importante
dador y aceptor de hidrgenos.

Biosntesis[editar]
Artculo principal: Transcripcin gentica

La biosntesis de ARN est catalizada normalmente por la enzima ARN polimerasa que usa
una hebra de ADN como molde, proceso conocido con el nombre de transcripcin. Por tanto,
todos los ARN celulares provienen de copias de genes presentes en el ADN.

La transcripcin comienza con el reconocimiento por parte de la enzima de un promotor, una

secuencia caracterstica de nucletidos en el ADN situada antes del segmento que va a
transcribirse; la doble hlice del ADN es abierta por la actividadhelicasa de la propia enzima. A
continuacin, la ARN polimerasa progresa a lo largo de la hebra de ADN en sentido 3' 5',
sintetizando una molcula complementaria de ARN; este proceso se conoce como elongacin,
y el crecimiento de la molcula de ARN se produce en sentido 5' 3'. La secuencia de
nucletidos del ADN determina tambin dnde acaba la sntesis del ARN, gracias a que posee
secuencias caractersticas que la ARN polimerasa reconoce como seales de terminacin. 18
Tras la transcripcin, la mayora de los ARN son modificados por enzimas. Por ejemplo, al preARN mensajero eucariota recin transcrito se le aade un nucletido de guanina modificado
(7-Metilguanosina) en el extremo 5' por medio de un puente de trifosfato formando un enlace
5' 5' nico, tambin conocido como "capucha" o "caperuza", y una larga secuencia de
nucletidos de adenina en el extremo 3' (cola poli-A); posteriormente se le eliminan
los intrones (segmentos no codificantes) en un proceso conocido como splicing.
En virus, hay tambin varias ARN polimerasas ARN-dependientes que usan ARN como molde
para la sntesis de nuevas molculas de ARN. Por ejemplo, varios virus ARN, como
los poliovirus, usan este tipo de enzimas para replicar sugenoma.19 20

Clases de ARN[editar]
El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la informacin del ADN a
los ribosomas, el lugar de la sntesis de protenas. La secuencia de nucletidos del ARNm
determina la secuencia de aminocidos de la protena.21 Por ello, el ARNm es denominado
ARN codificante.
No obstante, muchos ARN no codifican protenas, y reciben el nombre de ARN no
codificantes; se originan a partir degenes propios (genes ARN), o son los intrones rechazados
durante el proceso de splicing. Son ARN no codificantes el ARN de transferencia (ARNt) y
el ARN ribosmico (ARNr), que son elementos fundamentales en el proceso de traduccin, y
diversos tipos de ARN reguladores.22
Ciertos ARN no codificantes, denominados ribozimas, son capaces de catalizar reacciones
qumicas como cortar y unir otras molculas de ARN,23 o formar enlaces
peptdicos entre aminocidos en el ribosoma durante la sntesis de protenas.24

ARN implicados en la sntesis de protenas [editar]

Ribosoma 50S mostrando el ARNr (amarillo), las protenas (azul) y el centro activo, la adenina 2486
(rojo).

ARN mensajero[editar]
El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la informacin sobre la secuencia deaminocidos de
la protena desde el ADN, lugar en que est inscrita, hasta elribosoma, lugar en que se
sintetizan las protenas de la clula. Es, por tanto, una molcula intermediaria entre el ADN y
la protena y apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se
sintetiza en el nucleoplasma del ncleo celular y donde es procesado antes de acceder
al citosol, donde se hallan los ribosomas, a travs de los poros de la envoltura nuclear.
ARN de transferencia[editar]
Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polmeros de unos 80 nucletidos que
transfiere un aminocido especfico al polipptido en crecimiento; se unen a lugares
especficos del ribosoma durante la traduccin. Tienen un sitio especfico para la fijacin del
aminocido (extremo 3') y un anticodn formado por un triplete de nucletidos que se une
al codncomplementario del ARNm mediante puentes de hidrgeno. 22 Estos ARNt, al igual que
otros tipos de ARN, pueden ser modificados post-transcripcionalmente por enzimas. La
modificacin de alguna de sus bases es crucial para la descodificacin de ARNm y para
mantener la estructura tridimensional del ARNt.25
ARN ribosmico o ribosomal[editar]
El ARN ribosomico o ribosomal (ARNr o RNAr) se halla combinado con protenas para formar
los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad
mayor del ribosoma contiene dos molculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los
eucariotas, la subunidad mayor contiene tres molculas de ARNr y la menor, una. En ambos
casos, sobre el armazn constituido por los ARNm se asocian protenas especficas. El ARNr
es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las clulas
eucariotas.26 Los ARN ribosmicos son el componente cataltico de los ribosomas; se
encargan de crear los enlaces peptdicos entre los aminocidos del polipptido en formacin
durante la sntesis de protenas; actan, pues, como ribozimas.

ARN reguladores[editar]
Muchos tipos de ARN regulan la expresin gnica gracias a que son complementarios de
regiones especficas del ARNm o de genes del ADN.
ARN de interferencia[editar]
Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son molculas de ARN que suprimen la expresin de
genes especficos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o
interferencia por ARN. Los ARN interferentes son molculas pequeas (de 20 a 25
nuclotidos) que se generan por fragmentacin de precursores ms largos. Se pueden
clasificar en tres grandes grupos:27
Micro ARN[editar]
Los micro ARN (miARN o RNAmi) son cadenas cortas de 21 22 nucletidos hallados en
clulas eucariotas que se generan a partir de precursores especficos codificados en
el genoma. Al transcribirse, se pliegan en horquillas intramoleculares y luego se unen a
enzimas formando un complejo efector que puede bloquear la traduccin del ARNm o acelerar
su degradacin comenzando por la eliminacin enzimtica de la cola poli A. 28 29
ARN interferente pequeo[editar]
Los ARN interferentes pequeos (ARNip o siARN), formados por 20-25 nucletidos, se
producen con frecuencia por rotura de ARN virales, pero pueden ser tambin de origen
endgeno.30 31 Tras la transcripcin se ensambla en un complejo proteico denominado RISC
(RNA-induced silencing complex) que identifica el ARNm complementario que es cortado en
dos mitades que son degradadas por la maquinaria celular, bloquean as la expresin del
gen.32 33 34
ARN asociados a Piwi[editar]
Los ARN asociados a Piwi35 son cadenas de 29-30 nucletidos, propias de animales; se
generan a partir de precursores largos monocatenarios (formados por una sola cadena), en un
proceso que es independiente de Drosha y Dicer. Estos ARN pequeos se asocian con una
subfamilia de las protenas "Argonauta" denominada protenas Piwi. Son activos las clulas de
la lnea germinal; se cree que son un sistema defensivo contra los transposones y que juegan
algn papel en lagametognesis.36 37
ARN antisentido[editar]
Un ARN antisentido es la hebra complementaria (no codificadora) de un hebra ARNm
(codificadora). La mayora inhiben genes, pero unos pocos activan la transcripcin. 38 El ARN
antisentido se aparea con su ARNm complementario formando una molcula de doble hebra
que no puede traducirse y es degradada enzimticamente.39 La introduccin de

un transgencodificante para un ARNm antisentido es una tcnica usada para bloquear la

expresin de un gen de inters. Un mARN antisentido marcado radioactivamente puede
usarse para mostrar el nivel de transcripcin de genes en varios tipos de clulas. Algunos
tipos estructurales antisentidos son experimentales, ya que se usan como terapia antisentido.
ARN largo no codificante[editar]
Muchos ARN largos no codificantes (ARNnc largo o long ncARN) regulan la expresin gnica
en eucariotas;40 uno de ellos es el Xist que recubre uno de los dos cromosomas X en las
hembras de los mamferos inactivndolo (corpsculo de Barr).41 Diversos estudios revelan que
es activo a bajos niveles. En determinadas poblaciones celulares, una cuarta parte de los
genes que codifican para protenas y el 80% de los lncRNAs detectados en el genoma
humano estn presentes en una o ninguna copia por clula, ya que existe una restriccin en
determinados ARNs. 42
Riboswitch[editar]
Un riboswitch es una parte del ARNm (cido ribonucleico mensajero) al cual pueden unirse
pequeas molculas que afectan la actividad del gen. 43 44 45 Por tanto, un ARNm que contenga
un riboswitch est directamente implicado en la regulacin de su propia actividad que depende
de la presencia o ausencia de la molcula sealizadora. Tales riboswitchs se hallan en la
regin no traducida 5' (5'-UTR), situada antes del codn de inicio (AUG), y/o en la regin no
traducida 3' (3'-UTR), tambin llamada secuencia de arrastre, 14 situada entre el codn de
terminacin (UAG, UAA o UGA) y la cola poli A.45

ARN con actividad cataltica[editar]

Transformacin de uridina enpseudouridina, una modificacin comn del ARN.

Ribozimas[editar]
El ARN puede actuar como biocatalizador. Ciertos ARN se asocian a protenas
formando ribonucleoprotenas y se ha comprobado que es la subunidad de ARN la que lleva a
cabo las reacciones catalticas; estos ARN realizan las reacciones in vitro en ausencia de
protena. Se conocen cinco tipos de ribozimas; tres de ellos llevan a cabo reacciones de
automodificacin, como eliminacin de intrones o autocorte, mientras que los otros
(ribonucleasa P y ARN ribosmico) actan sobre substratos distintos.14 As, la ribonucleasa P

corta un ARN precursor en molculas de ARNt,46 mientras que el ARN ribosmico realiza
el enlace peptdico durante la sntesis proteica ribosomal.
Espliceosoma[editar]
Los intrones son separados del pre-ARNm durante el proceso conocido como splicing por los
espliceosomas, que contienen numerosos ARN pequeos nucleares (ARNpn o snRNA).47 En
otros casos, los propios intrones actan comoribozimas y se separan a si mismos de
los exones.48
ARN pequeo nucleolar[editar]
Los ARN pequeos nucleolares (ARNpno o snoRNA), hallados en el nuclolo y en los cuerpos
de Cajal, dirigen la modificacin de nucletidos de otros ARN;22 el proceso consiste en
transformar alguna de las cuatro bases nitrogenadas tpicas (A, C, U, G) en otras. Los
ARNpno se asocian con enzimas y los guan aparendose con secuencias especficas del
ARN al que modificarn. Los ARNr y los ARNt contienen muchos nucletidos modificados. 49 50

ARN mitocondrial[editar]
La mitocondrias tienen su propio aparato de sntesis proteica, que incluye ARNr (en los
ribosomas), ARNt y ARNm. LosARN mitocondriales (ARNmt o mtARN) representan el 4% del
ARN celular total. Son transcritos por una ARN polimerasamitocondrial especfica.14

Genomas de ARN[editar]
El ADN es la molcula portadora de la informacin gentica en todos los organismos
celulares, pero, al igual que el ADN, el ARN puede guardar informacin gentica. Los virus
ARN carecen por completo de ADN y su genoma est formado por ARN, el cual codifica las
protenas del virus, como las de la cpside y algunos enzimas. Dichos enzimas realizan
lareplicacin del genoma vrico. Los viroides son otro tipo de patgenos que consisten
exclusivamente en una molcula de ARN que no codifica ninguna protena y que es replicado
por la maquinaria de la clula hospedadora.51

Hiptesis del mundo de ARN[editar]

Artculo principal: Hiptesis del mundo de ARN

La hiptesis del mundo de ARN propone que el ARN fue la primera forma de vida en la Tierra,
desarrollando posteriormente una membrana celular a su alrededor y convirtindose as en la
primera clula. Se basa en la comprobacin de que el ARN puede contener informacin
gentica, de un modo anlogo a como lo hace el ADN, y que algunos tipos son capaces de
llevar a cabo reacciones metablicas, como autocorte o formacin de enlaces peptdicos.

Durante aos se especul en qu fue primero, el ADN o las enzimas, ya que las enzimas se
sintetizan a partir del ADN y la sntesis de ADN es llevada a cabo por enzimas. Si se supone
que las primeras formas de vida usaron el ARN tanto para almacenar su informacin gentica
como realizar su metabolismo, se supera este escollo. Experimentos con los ribozimas
bsicos, como el ARN viral Q-beta, han demostrado que las estructuras de ARN
autorreplicantes sencillas pueden resistir incluso a fuertes presiones selectivas (como los
terminadores de cadena de quiralidad opuesta).

Problemas de nomenclatura
Aunque en todo el mundo hispano ARN significa "cido Ribonucleico", internacionalmente
esas siglas significan "Adenosn RiboNucletido". Se debe tener en cuenta que el mundo de la
investigacin se mueve en ingls, y en ese idioma cualquiera que vea ARN entender
Adenosn Ribonucletido, siendo el cido ribonucleico RNA.

LA CLULA
Componentes celulares

Sistema endomembranoso
El sistema endomembranoso es el sistema de membranas internas de las
clulas eucariotas que divide la clula en compartimientos funcionales y estructurales,
denominados orgnulos. Los procariotas no tienen un sistema endomembranoso y as
carecen de la mayora de los orgnulos.
El sistema endomembranoso tambin proporciona un sistema de transporte para las
molculas mviles a travs del interior de la clula, as como superficies interactivas para la
sntesis de lpidos y de protenas. Las membranas que componen el sistema
endomembranosos se construyen a partir de una bicapa lpida, con las protenas unidas a
cada lado o atravesndolas.Los orgnulos siguientes son parte del sistema endomembranoso:

El retculo endoplasmtico es un orgnulo de sntesis y transporte construido como

una extensin de la membrana nuclear.

El aparato de Golgi acta como el sistema de empaquetado y de entrega de

molculas.

Los lisosomas son las unidades energeticas de la clula. Utilizan enzimas que
analizan las macromolculas y tambin actan como sistema de recogida de residuos.

Las vacuolas actan como unidades del almacenaje en algunas clulas.

Las vesculas son pequeas unidades de transporte delimitadas por membranas que
pueden transferir molculas entre diversos compartimientos.

Desarrollo y formacin del sistema de endomembranas[editar]

El desarrollo de endomembranas comienza con el retculo endoplasmtico rugoso (RER) que
es un conjunto de pliegues membranosos que son una prolongacin de la membrana nuclear.
En l la principal funcin es la sntesis de protenas. De ellas algunas se almacenan para
luego llevarlas a otros orgnulos; y otras se quedan adosadas al mismo para hacer crecer sus
membranas. Llegado a un punto el RER pierde los ribosomas y forma tbulos y cisternas
membranosas donde principalmente se forman lpidos: el retculo endoplasmtico liso. En l
se generan unas glndulas que secretan vesculas de transicin que se van uniendo formando
el dictiosoma con forma de media luna. El dictiosoma es la unidad de funcionamiento
del aparato de Golgi. El conjunto de dictiosomas de una clula forma el aparato de Golgi. Esta
estructura finaliza con unas vesculas de sntesis que son secretadas al citoplasma y luego
darn lugar a los lisosomas, peroxisomasy vacuolas.

Estructuras No-membranosas

Por M en C Rafael Govea Villaseor

Versin 1.03
ltima modificacin: 2013-05-19
Las clulas eucariticas poseen estructuras nomembranosas que realizan funciones fundamentales
para la vida. Hay bilogos que consideran que son
organelos y otros disputan que no lo son. No importa
demasiado esa discusin semntica. Lo relevante es
que las clulas poseen dichas estructuras y su vida
depende de su funcionamiento correcto.
Citoplasma

Citoplasma (cito- = clula y -plasma = fluido) es el

fluido que llena a la clula. En sentido amplio se
entiende a todo lo que se encuentra entre la
membrana plasmtica y el ncleo celular. En sentido
estrecho se refiere al lquido que contiene PMI, PMO,
oligmeros y biopolmeros excluyendo los organitos
membranosos que yacen en l. En este segundo
sentido se usa el trmino citosol (cito- = clula y -sol =
solucin coloidal).
La funcin del citosol es la de disolver las sustancias
qumicas, permitir su difusin e interacciones, en
general reacciones qumicas y asociaciones y
disociaciones por complementaridad de superficies.
Como la vida es fundamentalmente una serie
ordenada de reacciones qumicas y stas ocurren
masivamente en el citoplasma, entonces la Vida es en
mucho lo que ocurre en el citosol.
Por lo general el citosol est ms lleno de diversas
molculas y macromolculas de lo que solemos
imaginarnos. Vean la siguiente imagen que simula las
sustancias disueltas en el citoplasma.

Macromolculas en el citosol, simulacin por Elcock, AH

Ribosoma
Ribosoma (ribo- = ARN y -soma = cuerpo) son las
partculas (complejos multimoleculares) que traducen
la informacin gentica, es decir, fabrican las miles de
protenas que llevan a cabo casi todas las funciones
celulares y conforman las estructuras de la clula.
Como su nombre lo deja entrever est hecho de ARN
ribosomal (3 molculas) asociado a decenas de
diferentes protenas.

Cada ribosoma est conformado por dos subunidades

que se asocian al extremo 5' de un ARN mensajero y
permite que los alrededor de 21 variedades de ARN de
transferencia presentes en la mayora de las especies
lean el mensaje gentico y lleven los aminocidos para
que el ARN de la subunidad mayor catalice la
formacin del enlace peptdico y de ese modo se
sinteticen las protenas agregando aminocido por
aminocido siguiendo la "receta" almacenada en los
genes y transportada por el ARN mensajero.

En una clula eucaritica hay miles, sino, millones de

ribosomas 80S. Los del citosol producen protenas que
funcionan principalmente en el citoplasma, ncleo,
mitocondria y cloroplasto.

Los ribosomas que se adosan a la cara citoslica de

Retculo endoplsmico, producen las protenas que
funcionan en el sistema de endomembranas celulares

(RE, Aparato de Golgi, vesculas de secrecin,

lisosomas, membrana plasmtica y exterior celular.

Citoesqueleto
El citoesqueleto (cito- = clula y -esqueleto, pues
dem) es el esqueleto de las clulas. Est presente en
las clulas eucariticas como un sistema de fibras que
cumplen con el papel de sostener, desplazar
organelos, dar forma a la clula, resistir las fuerzas de
tensin y mover a la misma.

Clula teida con azul de Coomasie

El citoesqueleto est conformado, desde los delgados

a los ms gruesos, por:
1.
Microfilamentos. Fibras de actina, miosina y otras.
2.
Filamentos intermedios. vimentina,
neurofilamentos, tau y otras.
3.
Microtbulos.

Vean cmo los filamentos del citoesqueleto sirven

cmo soporte estructural subyacente a la membrana

plasmtica, cmo se ensamblan y desarman de
manera dinmica los elementos del citoesqueleto y
cmo sirven de va para protenas motoras (cinesinas,
miosinas y dinenas) y desplazar a los organelos,
mover a la clula o generar fuerza. En el video se
muestran varios eventos de la vida celular. Fjense en
los microtbulos como vas para que cinesinas llevan
organelos membranosos de un lugar a otro de la
clula.

Centriolos
Son un par de cilindros ortogonales (a 90 el uno del
otro) situados en las cercanas del ncleo de muchas
clulas, excepto de plantas.

Dos pares de Centriolos rebanados a lo largo y transversalmente

Poseen un arreglo circular de 9 tripletes de

microtbulos, similar al existente en los undulipodios.
Este arreglo se denomina 9+0 ya que no tiene
microtbulos centrales como en los tambin llamados

flagelos eucariticos.
Funcionan como organizadores del citoesqueleto de
microtbulos y determinan la orientacin baso-lateral y
apical de las clulas. Participan en la divisin celular
mittica en el ensamblaje del huso acromtico y
determinando el plano de la citosinesis (la reparticin
del citoplasma en las clulas hijas). Tambin sirven de
cuerpos basales para el ensamble de cada
undulipodio.

ORGANELOS CELULARES

Ribosomas: son pequeos corpsculos, que se

encuentran libres en el citoplasma, como grnulos
independientes, o formando grupos, constituyendo
polirribosomas. Tambin, pueden estar asociados a la
pared externa de otro organelo celular, llamado
retculo endoplasmtico rugoso. En los ribosomas tiene
lugar la sntesis de protenas, cuyo fin es construir el
cuerpo
celular,
regular
ciertas
actividades
metablicas, etctera.
Retculo endoplasmtico: corresponde
a un conjunto de canales y sacos
aplanados, que ocupan una gran porcin
del citoplasma. Estn formados por
membranas muy delgadas y comunican
el ncleo celular con el medio

extracelular
-o
medio
externo-.
Existen dos tipos de retculo. Uno es el llamado
rugoso, en la superficie externa de su membrana van
adosados ribosomas. Su funcin consiste en
transportar protenas que fueron sintetizadas por los
ribosomas y, adems, algunas protenas que forman
parte de ciertas membranas de distintas estructuras
de
la
clula.
El otro tipo es el liso. Carece de ribosomas y est
asociado a ciertas reacciones relacionadas con la
produccin de sustancias de naturaleza lipdica
-lpidos o grasas-.
Aparato de Golgi: est delimitado por una sola
membrana y formado por una serie de sacos
membranosos aplanados y apilados uno sobre otro.
Alrededor de estos sacos, hay una serie de bolsitas
membranosas llamadas vesculas. El aparato de Golgi
existe en las clulas vegetales -dictiosoma- y
animales. Acta muy estrechamente con el retculo
endoplasmtico rugoso. Es el encargado de distribuir
las protenas fabricadas en este ltimo, ya sea dentro
o fuera de la clula. Adems, adiciona cierta seal
qumica a las protenas, que determina el destino final
de stas.
Lisosomas: es un organelo pequeo, de forma esfrica
y rodeado por una sola membrana. En su interior,
contiene ciertas sustancias qumicas llamadas enzimas
-que permiten sintetizar o degradar otras sustancias-.
Los lisosomas estn directamente asociados a los

procesos de digestin intracelular. Esto significa que,

gracias a las enzimas que estn en el interior, se
puede degradar protenas, lpidos, hidratos de
carbono,
etctera. En condiciones normales, los
lisosomas degradan membranas y
Organelos, que han dejado de
funcionar en la clula.
Centrolos: estn presentes en las clulas animales. En
la gran mayora de las clulas vegetales no existen.
Conformados por un grupo de nueve tbulos ordenados
en crculos, participan directamente en el proceso de
divisin o reproduccin celular, llamado mitosis.
Vacuolas: son vesculas o bolsas membranosas,
presentes en la clula animal y vegetal; en sta ltima
son ms numerosas y ms grandes. Su funcin es la de
almacenar -temporalmente- alimentos, agua, desechos
y otros materiales.

Lista de los organelos celulares y

sus funciones

DNA image by Allyson Ricketts from Fotolia.com

La mayora de la gente probablemente tiene una idea general de lo que es

una clula, pero no se dan cuenta de todas las funciones que se desarrollan
en el interiorde estos espacios microscpicos. Cada clula tiene pequeos
organelos dentro de ella que realizan diferentes tareas.

El ncleo

El ncleo es el centro de control de la clula y determina todo lo que deben hacer

todos los organelos. El ncleo tambin almacena el ADN.

Retculo endoplasmtico

El retculo endoplasmtico es donde suceden la mayora de las reacciones qumicas. La

clula fabrica lpidos y otras sustancias qumicas, y a veces tiene ribosomas pegados.

Ribosomas
Los ribosomas son los nicos organelos que tiene toda clula, incluyendo a las
bacterias. Los ribosomas llevan la informacin a partir del ADN y la utilizan para hacer
las protenas.

Aparato de Golgi
El aparato de Golgi es esencial para empacar diferentes productos desde el retculo
endoplasmtico y los ribosomas, llevndolos a su forma final. Si un producto tiene que
ser enviado a otras clulas, el aparato de Golgi lo empaqueta y lo enva.

Mitocondria
Las mitocondrias a menudo se conocen como los motores de la clula. Las
mitocondrias absorben azcar y crean el ATP, el tipo de energa que las clulas
necesitan para funcionar.

Membrana plasmtica
La membrana plasmtica o membrana celular, no es solo la cubierta de la clula.
Tambin juega un papel vital en la obtencin de nutrientes para la clula y en la
eliminacin de los productos de desecho.

Respiracin

Respiracin anaerobia
No debe confundirse con Fermentacin.
La respiracin anaerbica (o anaerobia) es un proceso biolgico
de oxidorreduccin de monosacridos y otros compuestos en el que el aceptor terminal de
electrones es una molcula inorgnica distinta del oxgeno, y ms raramente una molcula
orgnica, a travs de una cadena transportadora de electrones anloga a la de
la mitocondria en larespiracin aerbica.1 No debe confundirse con la fermentacin, que es un
proceso tambin anaerbico, pero en el que no participa nada parecido a una cadena

transportadora de electrones y el aceptor final de electrones es siempre unamolcula

orgnica como el piruvato. Es un proceso metablico exclusivo de ciertos microorganismos.

Caractersticas[editar]
En el proceso no se usa oxgeno, sino otra sustancia oxidante distinta como el sulfato o
el nitrato. En las bacterias con respiracin anaerobia interviene tambin una cadena
transportadora de electrones en la que se reoxidan los coenzimasreducidos durante
la oxidacin de los substratos nutrientes; es la anloga de la respiracin aerobia, ya que se
compone de los mismos elementos (citocromos, quinonas, protenas ferrosulfricas, etc.). La
nica diferencia, por lo tanto radica, en que el aceptor ltimo de electrones no es el oxgeno.
Todos los posibles aceptores en la respiracin anaerbica tienen un potencial de
reduccin menor que el O2, por lo que, partiendo de los mismos sustratos
(glucosa, aminocidos, triglicridos), se genera menos energa en este metabolismoque en
la respiracin aerobia convencional.
No hay que confundir la respiracin anaerbica con la fermentacin, en la que no existe en
absoluto cadena de transporte de electrones, y el aceptor final de electrones es una molcula
orgnica; estos dos tipos de metabolismo tienen solo en comn el no ser dependientes del
oxgeno.
En la siguiente tabla se muestran distintos aceptores de electrones, sus productos y algunos
ejemplos de microorganismosque realizan tales procesos:
Aceptor

Producto final

Microorganismo

Nitrato

Nitritos, xidos de nitrgeno y N2

Pseudomonas, Bacillus

Sulfato

Sulfuros

Desulfovibrio, Clostridium

Azufre

Sulfuros

Thermoplasma

Tiosulfato

Sulfato y sulfuro

Thermotogae, Thermoanaerobacteriales

CO2

Metano

Methanococcus, Methanosarcina, Methanopyrus

Fe3+

Fe2+

Shewanella, Geobacter, Geospirillum, Geovibrio

Mn4+

Mn2+

Shewanella putrefaciens

Selenato

Selenito

Arsenato

Arsenito

Desulfotomaculum

Fumarato

Succinato

Wolinella succinogenes, Desulfovibrio, E. coli

DMSO

DMS

Campylobacter, Escherichia

TMAO

TMA

Clorobenzoato Benzoato

Desulfomonile

Utilizacin de nitrato como aceptor de electrones[editar]

Muchas bacterias anaerbicas contienen las enzimas nitrato-reductasas que catalizan la
reduccin de nitrato a nitrito:2
NO
3 + 2e
+ 2H+
NO
2+H
2O
No obstante, el producto resultante (nitrito) es muy txico por lo que algunas especies
de Pseudomonas y Bacillus pueden reducir el nitrato ms all del nivel de nitrito,
hasta nitrgeno molecular:
2NO
3 + 10e
+ 12H+
N
2 + 6H
2O

El resultado final, nitrgeno, es un gas inerte y no txico. Este proceso se conoce

como desnitrificacin que, si se produce en el suelo se considera perjudicial para
la agricultura ya que ocasiona la prdida de los nitratos, necesarios para el crecimiento de las
plantas.1
Las bacterias reductoras de nitratos son anaerobias facultativas ya que el uso de nitratos y
nitritos como aceptores de electrones son procesos alternativos que pueden utilizar estas
bacterias para crecer en ausencia de oxgeno. En presencia de l, aunque el nitrato est
presente, la respiracin procede enteramente a travs de la cadena aerbica de transporte de
electrones.

Utilizacin de sulfato como aceptor de electrones[editar]

Diagrama de la corrosin en condiciones anaerbicas causada por bacterias del gnero Desulfovibrio.

La utilizacin de sulfato como aceptor de electrones es una habilidad rara, restringida

al gnero Desulfovibrio y algunas especies de Clostridium. Todas estas bacterias
son anaerbicas estrictas, de modo que la reduccin del sulfato no es una alternativa de su
metabolismo, como lo es la reduccin del nitrato. La reaccin es la siguiente:
SO42 + 8e + 8H+ S2 + 4H2O
Las bacterias reductoras de sulfatos atacan solo unos pocos compuestos orgnicos, siendo
el cido lctico y los cidos dicarboxlicos de 4 carbonossus principales substratos.

Utilizacin de dixido de carbono como aceptor de

electrones[editar]
Un pequeo grupo de procariotas anaerbias estrictas, las arqueas productoras de metano,
utilizan dixido de carbonocomo aceptor de electrones; la reduccin da lugar a metano (CH4).
El caso ms simple es la oxidacin de hidrgeno molecular, reaccin productora de energa:
4H2 + CO2 CH4 + 2H2O
El hidrgeno no es un gas comn en la biosfera, de modo que estos microorganismos habitan
lugares muy especficos como en sedimentos anaerobios del fondo de lagos y pantanos, o en
el tubo digestivo de los rumiantes, donde otros microorganismos producen el H2 libre que
precisan.

Utilizacin de ion frrico como aceptor de electrones [editar]

El ion frrico (Fe3+) puede ser utilizado por varias bacterias como aceptor de electrones,
reducindolo a ion ferroso (Fe2+); este proceso lo realizan muchos de los microorganismos que
reducen nitrato. El ion frrico se halla en el suelo y las rocas, muchas veces
formando hidrxido frrico (Fe(OH)3) insoluble; en condiciones anaerbicas, estas bacterias
pueden reducirlo al estado ferroso. El ion ferrosos es mucho ms soluble que el frrico, con lo
cual el hierro se moviliza, siendo este un primer paso importante en la formacin de un tipo de
depsito mineral llamado hierro de los pantanos.

Fermentacin lctica

Esquema de la fermentacin lctica.

La fermentacin lctica es una ruta metablica anaerbica que ocurre en elcitosol de

la clula, en la cual se oxida parcialmente la glucosa para obtener energa y donde el producto
de desecho es el cido lctico.
Este proceso lo realizan muchos tipos de bacterias (llamadas bacterias lcticas),1 hongos,
algunos protozoos y muchos tejidos animales; en efecto, la fermentacin lctica tambin se
verifica en el tejido muscular cuando, a causa de una intensa actividad motora, no se produce
una aportacin adecuada deoxgeno que permita el desarrollo de la respiracin aerbica.
Cuando el cido lctico se acumula en las clulas musculares produce sntomas asociados
con la fatiga muscular. Algunas clulas, como los eritrocitos, carecen demitocondrias de
manera que se ven obligadas a obtener energa por medio de la fermentacin lctica; por el
contrario, el parnquima muere rpidamente ya que no fermenta, y su nica fuente de energa
es la respiracin aerbica.
Por cada molcula de glucosa que se degrada mediante fermentacin lctica, se obtienen
como productos dos ATP y dos molculas de cido lctico.

Aplicaciones[editar]
Un ejemplo de este tipo de fermentacin es la acidificacin de la leche. Ciertas bacterias
(Lactobacillus, Streptococcus), al desarrollarse en la leche utilizan la lactosa (azcar de leche)
como fuente de energa. La lactosa, al fermentar, produce energa que es aprovechada por las
bacterias y el cido lctico es eliminado. La coagulacin de la leche (cuajada) resulta de la
precipitacin de las [Casena protenas de la leche], y ocurre por el descenso
de pH (acidificacin) debido a la presencia de cido lctico. Este proceso es la base para la
obtencin del yogurt. El cido lctico, dado que otorga acidez al medio, tiene excelentes
propiedades conservantes de los alimentos. Ejemplos de esto ltimo son el chucrut y
el ensiladode granos para forraje.

Fermentacin alcohlica

La fermentacin alcohlica es un proceso anaerbico que adems de generar etanol desprende grandes
cantidades de dixido de carbono (CO2) adems de energa para el metabolismo de las bacterias
anaerbicas y levaduras.

La fermentacin alcohlica es un proceso biolgico de fermentacin en plena ausencia

de aire (oxgeno - O2), originado por la actividad de algunos microorganismos que procesan
los hidratos de carbono (por regla general azcares: como por ejemplo la glucosa, la fructosa,
la sacarosa,sirve con cualquier sustancia que tenga la forma emprica de la glucosa, es decir,
que sea una Hexosa.) para obtener como productos finales: un alcohol en forma
de etanol (cuya frmula qumica es: CH3-CH2-OH), dixido de carbono (CO2) en forma
de gas y unas molculas de ATP que consumen los propios microorganismos en
sumetabolismo celular energtico anaerbico. El etanol resultante se emplea en la elaboracin
de algunas bebidas alcohlicas, tales como el vino, la cerveza, la sidra, el cava, etc.1 Aunque
en la actualidad se empieza a sintetizar tambin etanol mediante la fermentacin a nivel
industrial a gran escala para ser empleado comobiocombustible.2 3
La fermentacin alcohlica tiene como finalidad biolgica proporcionar energa anaerbica a
los microorganismos unicelulares (levaduras) en ausencia de oxgenoa partir de la glucosa. En
el proceso las levaduras obtienen energa disociando lasmolculas de glucosa y generan
como desechos alcohol y dixido de carbono CO2. Las levaduras y bacterias causantes de
este fenmeno son microorganismos muy habituales en las frutas y cereales y contribuyen en
gran medida al sabor de losproductos fermentados (vase Evaluacin sensorial).4 Una de las
principales caractersticas de estos microorganismos es que viven en ambientes
completamente carentes de oxgeno (O2), mxime durante la reaccin qumica, por esta razn
se dice que la fermentacin alcohlica es un proceso anaerbico.

Respiracin aerbica
La respiracin aerbica (aerobia) es un tipo de [metabolismo] energtico en el que los seres
vivos extraen energa demolculas orgnicas, como la glucosa, por un proceso complejo en el

que el carbono es oxidado y cuando llega a la mitocondria se mezcla con el agua haciendo un
compuesto qumico llamado Glucositisa en el que el oxgeno procedente del aire es
el oxidante empleado. En otras variantes de la respiracin, muy raras, el oxidante es distinto
del oxgeno (respiracin y luego las membranas mitocondriales, siendo en la matriz de la
mitocondria donde se une a electrones yprotones (que sumados constituyen tomos
de hidrgeno) formando agua. En esa oxidacin final, que es compleja, y en procesos
anteriores se obtiene la energa necesaria para la fosforilacin del ATP.
En presencia de oxgeno, el cido pirvico, obtenido durante la fase
primera anaerobia o gluclisis, es oxidado para proporcionar energa, dixido de carbono y
agua. A esta serie de reacciones se le conoce con el nombre de respiracin aerbica.
La reaccin qumica global de la respiracin es la siguiente:
C6H12O6 + 6O2 6CO2 + 6H2O + 38 energa (ATP)

Etapas de la respiracin aerbica[editar]

Para facilitar su estudio, La respiracin aerobia se ha subdividido en las siguientes etapas:

Gluclisis[editar]
Artculo principal: Gluclisis

Esquema de la respiracin celular.

Durante la gluclisis, una molcula de glucosa es oxidada y dividida en dos molculas decido
pirvico (piruvato). En esta ruta metablica se obtienen dos molculas netas de ATPy se
reducen dos molculas de NAD+; el nmero de carbonos se mantiene constante (6 en la
molcula inicial de glucosa, 3 en cada una de las molculas de cido pirvico). Todo el
proceso se realiza en el citosol de la clula.
La glicerina (glicerol) que se forma en la liplisis de los triglicridos se incorpora a la gluclisis
a nivel del gliceraldehdo 3 fosfato.
La desaminacin oxidativa de algunos aminocidos tambin rinde piruvato; que tienen el
mismo destino metablico que el obtenido por gluclisis.

Descarboxilacin oxidativa del cido pirvico [editar]

Artculo principal: Descarboxilacin oxidativa

El cido pirvico entra en la matriz mitocondrial donde es procesado por el

complejoenzimtico piruvato deshidrogenasa, el cual realiza la descarboxilacin oxidativa del
piruvato; descarboxilacin porque se arranca uno de los tres carbonos del cido pirvico (que
se desprende en forma de CO2) oxidativa porque, al mismo tiempo se le arrancan
dos tomos de hidrgeno (oxidacin por deshidrogenacin), que son captados por el NAD+,
que se reduce a NADH. Por tanto; el piruvato se transforma en un radical acetilo (-COCH3, cido actico sin el grupo hidroxilo) que es captado por el coenzima A (que pasa a acetilCoA), que es el encargado de transportarlo al ciclo de Krebs.

Ciclo de Krebs[editar]
Artculo principal: Ciclo de Krebs

El ciclo de Krebs es una ruta metablica cclica que se lleva a cabo en la matriz mitocondrial y
en la cual se realiza la oxidacin de los dos acetilos transportados por el acetil coenzima A,
provenientes del piruvato, hasta producir dos molculas de CO2, liberando energa en forma
utilizable, es decir poder reductor (NADH, FADH2) y GTP.
Para cada glucosa se producen dos vueltas completas del ciclo de Krebs, dado que se haban
producido dos molculas de acetil coenzima A en el paso anterior; por tanto se ganan
2 GTPs y se liberan 4 molculas de CO2. Estas cuatro molculas, sumadas a las dos de la
descarboxilacin oxidativa del piruvato, hacen un total de seis, que es el nmero de molculas
de CO2 que se producen en respiracin aerbica (ver ecuacin general).

Cadena respiratoria y fosforilacin oxidativa [editar]

Artculos principales: Cadena respiratoria y Fosforilacin oxidativa.

Son las ltimas etapas de la respiracin aerbica o aneobica y tienen dos finalidades bsicas:
1. Reoxidar las coenzimas que se han reducido en las etapas anteriores
(NADH y FADH2) con el fin de que estn de nuevo libres para
aceptar electrones y protones de nuevos substratos oxidables.
2. Producir energa utilizable en forma de ATP.
Estos dos fenmenos estn ntimamente relacionados y acoplados mutuamente. Se producen
en una serie de complejos enzimticos situados (en eucariotas) en la membrana interna de
la mitocondria; cuatro complejos realizan la oxidacin de los mencionados coenzimas
transportando los electrones y aprovechando su energa para bombear protones desde la
matriz mitocondrial hasta el espacio intermembrana. Estos protones solo pueden regresar a la
matriz a travs de la ATP sintasa, enzima que aprovecha el gradiente electroqumico creado
para fosforilar el ADP a ATP, proceso conocido comofosforilacin oxidativa.
Los electrones y los protones implicados en estos procesos son cedidos definitivamente
al O2 que se reduce a agua. Ntese que el oxgeno atmosfrico obtenido por ventilacin
pulmonar tiene como nica finalidad actuar como aceptor final de electrones y protones en la
respiracin aerobia.

Ciclo de Krebs

Esquema didctico del ciclo del cido ctrico.

El ciclo de Krebs (ciclo del cido ctrico o ciclo de los cidos tricarboxlicos)1 2 es
una ruta metablica, es decir, una sucesin de reacciones qumicas, que forma parte de
la respiracin celular en todas lasclulas aerbicas. En clulas eucariotas se realiza en la
matriz mitocondrial. En las procariotas, el ciclo de Krebs se realiza en el citoplasma
En organismos aerbicos, el ciclo de Krebs es parte de la va catablica que realiza la
oxidacin de glcidos,cidos grasos y aminocidos hasta producir CO2, liberando energa en
forma utilizable (poder reductor yGTP).
El metabolismo oxidativo de glcidos, grasas yprotenas frecuentemente se divide en tres
etapas, de las cuales el ciclo de Krebs supone la segunda. En la primera etapa, los carbonos
de estas macromolculas dan lugar a molculas de acetil-CoA de dos carbonos, e incluye las
vas catablicas de aminocidos (p. ej. desaminacin oxidativa), la beta oxidacin de cidos
grasos y lagluclisis. La tercera etapa es la fosforilacin oxidativa, en la cual el poder reductor
(NADH y FADH2) generado se emplea para la sntesis de ATP segn la teora del
acomplamiento quimiosmtico.
El ciclo de Krebs tambin proporciona precursores para muchas biomolculas, como ciertos
aminocidos. Por ello se considera una va anfiblica, es decir, catablica y anablica al
mismo tiempo.
El Ciclo de Krebs fue descubierto por el alemn Hans Adolf Krebs, quien obtuvo el Premio
Nobel de Fisiologa o Medicinaen 1953, junto con Fritz Lipmann.

Reacciones del ciclo de Krebs[editar]

El ciclo de Krebs tiene lugar en la matriz mitocondrial en la clula eucariota

Ciclo de Krebs en la matriz mitocondrial.

El acetil-CoA (Acetil Coenzima A) es el principal precursor del ciclo. El cido ctrico (6

carbonos) o citrato se obtiene en cada ciclo por condensacin de un acetil-CoA (2 carbonos)
con una molcula de oxaloacetato (4 carbonos). El citrato produce en cada ciclo una molcula
de oxaloacetato y dos CO2, por lo que el balance neto del ciclo es:
Acetil-CoA + 3 NAD+ + FAD + GDP + Pi + 2 H2O CoA-SH + 3 (NADH + H+) + FADH2 +
GTP + 2 CO2
Los dos carbonos del Acetil-CoA son oxidadosa CO2, y la energa que estaba acumulada es
liberada en forma de energa qumica: GTP y poder reductor (electrones de alto
potencial):NADH y FADH2. NADH y FADH2 soncoenzimas (molculas que se unen a enzimas)
capaces de acumular la energa en forma de poder reductor para su conversin en energa
qumica en la fosforilacin oxidativa.
El FADH2 de la succinato deshidrogenasa, al no poder desprenderse de la enzima, debe
oxidarse nuevamente in situ. El FADH2 cede sus dos hidrgenos a la ubiquinona (coenzima
Q), que se reduce a ubiquinol (QH2) y abandona la enzima.
Las reacciones son:
Molcula

Enzima

I. Citrato
II. cis-Aconitato

Nota 1

Tipo de reaccin

1. Aconitasa

Deshidratacin

2. Aconitasa

Hidratacin

Reactivos/
Productos/
Coenzima
Coenzima
s
H2O
H2 O

III. Isocitrato

3. Isocitrato
deshidrogenasa

Oxidacin

IV. Oxalosuccinato

4. Isocitrato
deshidrogenasa

Descarboxilacin

V. -cetoglutarato

5. -cetoglutarato
deshidrogenasa

VI. Succinil-CoA

NAD+

NADH + H+

Descarboxilacin
oxidativa

NAD+ +
CoA-SH

NADH + H+
+ CO2

6. Succinil CoA sintetasa

Hidrlisis

GDP
+ Pi

GTP +
CoA-SH

VII. Succinato

7. Succinato
deshidrogenasa

Oxidacin

FAD

FADH2

VIII. Fumarato

8. Fumarato Hidratasa

Adicin (H2O)

H2 O

IX. L-Malato

9. Malato deshidrogenasa

Oxidacin

NAD+

X. Oxalacetato

10. Citrato sintasa

Condensacin

NADH + H+

Visin simplificada y rendimiento del proceso[editar]

El paso final es la oxidacin del ciclo de Krebs, produciendo un oxaloacetato y

dos CO2.

El acetil-CoA reacciona con una molcula de oxaloacetato (4 carbonos) para

formar citrato (6 carbonos), mediante una reaccin de condensacin.

A travs de una serie de reacciones, el citrato se convierte de nuevo en oxaloacetato.

Durante estas reacciones, se substraen 2 tomos de carbono del citrato (6C) para dar
oxalacetato (4C); dichos tomos de carbono se liberan en forma de CO 2

El ciclo consume netamente 1 acetil-CoA y produce 2 CO2. Tambin consume 3

NAD+ y 1 FAD, produciendo 3 NADH + 3 H+ y 1 FADH2.

El rendimiento de un ciclo es (por cada molcula de piruvato): 1 ATP, 3 NADH +3H +, 1

FADH2, 2CO2.

Cada NADH, cuando se oxide en la cadena respiratoria, originar 2,5 molculas de

ATP (3 x 2,5 = 7,5), mientras que el FADH2 dar lugar a 1,5 ATP. Por tanto, 7,5 + 1,5 + 1
GTP = 10 ATP por cada acetil-CoA que ingresa en el ciclo de Krebs.

Cada molcula de glucosa produce (va gluclisis) dos molculas de piruvato, que a su
vez producen dos acetil-COA, por lo que por cada molcula de glucosa en el ciclo de
Krebs se produce: 4CO2, 2 GTP, 6 NADH + 6H +, 2 FADH2; total 32 ATP.

Regulacin[editar]
Muchas de las enzimas del ciclo de Krebs son reguladas por retroalimentacin negativa, por
unin alostrica del ATP, que es un producto de la va y un indicador del nivel energtico de la
clula. Entre estas enzimas, se incluye el complejo de lapiruvato deshidrogenasa que sintetiza
el acetil-CoA necesario para la primera reaccin del ciclo a partir de piruvato, procedente de
la gluclisis o del catabolismo de aminocidos. Tambin las enzimas citrato sintasa, isocitrato
deshidrogenasa y -cetoglutarato deshidrogenasa, que catalizan las tres primeras reacciones
del ciclo de Krebs, soninhibidas por altas concentraciones de ATP. Esta regulacin frena este
ciclo degradativo cuando el nivel energtico de la clula es bueno.
Algunas enzimas son tambin reguladas negativamente cuando el nivel de poder reductor de
la clula es elevado. El mecanismo que se realiza es una inhibicin competitiva por producto
(por NADH) de las enzimas que emplean NAD+ como sustrato. As se regulan, entre otros, los
complejos piruvato deshidrogenasa y citrato sintasa.

Eficiencia[editar]
El rendimiento terico mximo de ATP a travs de la oxidacin de una molcula de glucosa en
la gluclisis, ciclo del cido ctrico, y la fosforilacin oxidativa es treinta y ocho (suponiendo
tres equivalentes molares de ATP por NADH equivalente y dos ATP por FADH 2). En
eucariotas, se generan dos equivalentes de NADH en la gluclisis, que se produce en el
citoplasma. El transporte de estos dos equivalentes en la mitocondria consume dos
equivalentes de ATP, reduciendo de este modo la produccin neta de ATP a treinta y seis.
Adems, las ineficiencias en la fosforilacin oxidativa debido a la fuga de protones a travs de
la membrana mitocondrial y el deslizamiento de la ATP sintasa/bomba de
protonesnormalmente reduce la produccin de ATP a partir de NADH y FADH2 por debajo del
rendimiento mximo terico.3 Los rendimientos observados son, por lo tanto, ms cercanos a
~ 2,5 ATP por NADH y ~ 1,5 ATP por FADH2, reduciendo an ms la produccin total neta de
ATP a aproximadamente treinta.4 La evaluacin del rendimiento total de ATP con
recientemente revisado relaciones de protones a ATP proporciona una estimacin de 29,85
ATP por molcula de glucosa.5

Evolucin[editar]
Los componentes del ciclo se derivaron de bacterias anaerobias, y es posible que
evolutivamente evolucionara ms de una vez.6 En teora existen varias alternativas al ciclo,
pero este parece ser el ms eficiente. Si evolucionaron varios ciclos de Krebs en forma
alternativa, parece que convergieron en un ciclo cannico. 7 8

Principales vas que convergen en el ciclo de Krebs[editar]

El Ciclo de Krebs es una va metablica central en la que convergen otras, tanto anablicas
como catablicas. Ingresan al ciclo por diferentes metabolitos:

Acetil-CoA:

Glucolisis

Oxidacin de cidos grasos

Produccin de colgeno
Malato:

Gluconeognesis
Oxalacetato:

Oxidacin y biosntesis de aminocidos

Fumarato:

Degradacin de cido asprtico, fenilalanina y tirosina

Succinil-CoA

Biosntesis de porfirina

Degradacin de valina isoleucina y metionina

Oxidacin de cidos grasos

Alfa-cetoglutarato

Oxidacin y biosntesis de aminocidos

Citrato

Biosntesis de cidos grasos y colesterol

NADH y FADH

Fosforilacin oxidativa y cadena de transporte electrnico

Sntesis de protenas

Transcripcin (sntesis de ARN)

El proceso de sntesis de ARN o TRANSCRIPCIN, consiste en hacer una copia
complementaria de un trozo de ADN. El ARN se diferencia estructuralmente del
ADN en el azcar, que es la ribosa y en una base, el uracilo, que reemplaza a la
timina. Adems el ARN es una cadena sencilla.

En una primera etapa, una enzima, la ARNpolimerasa se asocia a una regin del
ADN,denominada promotor, la enzima pasa
de una configuracin cerrada a abierta, y
desenrolla una vuelta de hlice, permitiendo
la polimerizacin del ARN a partir de una
de las hebras de ADN que se utiliza como
patrn.

La ARN-polimerasa, se desplaza por la

hebra patrn, insertandonucletidos de
ARN, siguiendo la complementariedad de
bases, as p.e.
Secuencia de ADN:
3'... TACGCT...5'
Secuencia de ARNm:
5'...AUGCGA...3'

Cuando se ha copiado toda la hebra, al final

del proceso , la cadena de ARN queda libre
y el ADN se cierra de nuevo, por
apareamiento
de
sus
cadenas
complementarias.
De esta forma, las instrucciones genticas
copiadas o transcritas al ARN estn listas
para salir al citoplasma.

El ADN, por tanto, es la "copia maestra" de la informacin gentica, que

permanece en "reserva" dentro del ncleo.
El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la informacin gentica. Este
ARN que lleva las instrucciones para la sntesis de protenas se denomina ARN
mensajero.

Traduccin (Sntesis de Protenas)

El ARN mensajero es el que lleva la informacin para la sntesis de protenas, es
decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos.

Esta informacin est codificada en forma de tripletes, cada tres bases

constituyen un codn que determina un aminocido. Las reglas de
correspondencia entre codones y aminocidos constituyen el cdigo gentico
(ver).

La sntesis de protenas o traduccin tiene lugar en los ribosomas del citoplasma.

Los aminocidos son transportados por el ARN de transferencia, especfico para
cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero, dnde se aparean
el codn de ste y el anticodn del ARN de transferencia, por complementariedad
de bases, y de sta forma se sitan en la posicin que les corresponde.
Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN mensajero queda libre y
puede ser ledo de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice
una protena ya est comenzando otra, con lo cual, una misma molcula de ARN
mensajero, est siendo utilizada por varios ribosomassimultanamente.

En esta maqueta se ha representado el ARN

mensajero como una varilla con los codones
(juego de tres colores). El ribosoma est fijado al
filamento, y las molculas de ARN transferencia,
con los anticodones unidos a los codones del
ARNm . En la parte superior se
observan tres aminocidos unidos .

Divisin celular
Gentica

Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia
gentica de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de
herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado
por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por
mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la
biologa slo comparable con lasleyes de Newton en el desarrollo de la fsica. Tal valoracin
se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva
teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "leyes de Mendel", que se
enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a
los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. 1
No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a
los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los
aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la
importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados
observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de
manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. 2 Por
esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del
cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios,
logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la
gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en
los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas

como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la

experimentacin.3
ndice
[ocultar]

1 Historia

2 Experimentos

3 Las leyes de Mendel

3.1 1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera

generacin filial (segregacin equivalente)

3.2 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda

generacin filial
3.3 3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

4 Patrones de herencia mendeliana

5 Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas

5.1 Herencia ligada al sexo

5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo

5.1.2 Estructura gnica del cromosoma Y

5.1.3 Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X

5.1.3.1 Lionizacin

5.2 Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica

5.3 Expresividad de un gen o mutacin especfica

5.4 Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica

5.5 Heterogeneidad gentica

5.6 Nuevas mutaciones con expresin dominante

5.7 Efecto de letalidad en un genotipo especfico

6 Herencia en mamferos
o

6.1 El rbol genealgico

6.2 Herencias dominantes

6.3 Herencias recesivas

7 Conclusiones y comentarios

8 Vase tambin

9 Referencias

10 Notas

11 Bibliografa

12 Enlaces externos

Historia[editar]
Artculo principal: Historia de la gentica

La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a
hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo
que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los
padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce
de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La
pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con
algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin.
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces
entre plantas realizadas porGregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre
los aos 1856 y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28 000 plantas de la
especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o
herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo
titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original en alemn se
denomina Versuche ber Plflanzenhybriden) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural
deBrno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.4

Gregor Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia gentica.

Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades de
la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri que realizara su serie de
experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus
resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubri que en Hieracium se
produca un tipo especial departenognesis, provocando desviaciones en las proporciones
mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a
pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se
apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri
en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el
holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por
separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De
Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber
buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel,
declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad,
la idea de que los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo
XX. Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos de la
filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como potencialidades y las
dominantes como actualizaciones5
En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de
Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo
de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba
estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las
investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una
defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin.
Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir
muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica.
En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una
misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos,
denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta teora sostiene que los genes se
encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le
denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por
varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos
(alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin
meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes).

Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911)
mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las
especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin
equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel)
derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no
conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos.
As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico
durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas
homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los
cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda
ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de
la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan
independientemente).

Experimentos[editar]

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen
las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativumcomo organismo modelo: su bajo
coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades
dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.). Adems, rene caractersticas
tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit
emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado
durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada
carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos
variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado
obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los
hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F 1 dio lugar a la segunda
generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir,
alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).

Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la

primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)
F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia

de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel[editar]

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo)
de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la
transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista,
de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera
ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la
dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo
que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues,
hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos,
pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres
independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1
Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como
2 Ley).

1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la

primera generacin filial (segregacin equivalente) [editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para
un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales
entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con
letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se
representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada
carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundacin.
A

Aa

Aa

Aa

Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda

generacin filial[editar]
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con
caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de
color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A

AA

Aa

Aa

aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres
diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad
produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual
nmero.
Gregor Mendel

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres

hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall
(donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el
principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales
diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series
de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel

Patrones de herencia mendeliana[editar]

Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en
la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos
cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual
quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir
una mutacin simple:

Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva).

Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma

X).

Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas [editar]

Herencia ligada al sexo[editar]

Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X porta
numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la
masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el masculino posee
cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo[editar]
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con
cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato
reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal
transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a
latestosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos
masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.
Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto
del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin
embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie
y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede
ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de
los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se
desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en
la embriognesisde los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el
desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos,
mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos.
Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnstico clnico ms rpidamente en
una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio.
Estructura gnica del cromosoma Y[editar]
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar
los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y
ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que expresen el carcter dominante o recesivo,
si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo
porta se le denomina homicigoto.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma
sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los
masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo
que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres
sonhomogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres
son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).
Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X[editar]
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que
ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en
machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos
no se ha encontrado un gen con funcin equivalente.
Lionizacin[editar]
La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma
Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales
como el factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen

dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma
con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as.
Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo
uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en
interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a
la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La
inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da
despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen
al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del
cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta
que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas
clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva
uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X
inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin,
sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la
madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv
en la primera clula del clony las clulas que deriven de sta durante el proceso de
crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X.
La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen
est involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo
de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los
dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero
si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos
cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se
encuentra localizado en Xq13.3.
La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:

Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico

para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas
similares en ambos sexos, para genes ligados al X.

Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo,

presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o
B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X.

Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede

manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y
otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color
del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son
hembras, y los de dos colores son machos;7 en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o
en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras
heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne.

Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica[editar]

Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o

nada dentro de una poblacinde individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de
los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia
reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se
estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el
defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin
y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las clulas.

Expresividad de un gen o mutacin especfica[editar]

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En
trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la
relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para
referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o
de la mutacin.

Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica [editar]

Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las
manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una
simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el Sndrome de
Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se
encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y
cardiovasculares que caracterizan al sndrome.

Heterogeneidad gentica[editar]
Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas
que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones
que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora
complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen
gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo.

Nuevas mutaciones con expresin dominante[editar]

Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un
genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden
tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se
excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la
expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura
el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de
herencia.

Efecto de letalidad en un genotipo especfico [editar]

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo
especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se
expresa como dominante o el efecto en un genotipohemicigtico, como ocurre en
la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X.

Herencia en mamferos[editar]
El rbol genealgico[editar]

Pedigree autosmico dominante.

Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el

interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer
los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se
utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que
mediante smbolos internacionalmente reconocidos se describe la composicin de una familia,
los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc.

Herencias dominantes[editar]
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa aun
estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega muestran
un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los
afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo
a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados.

Los afectados son hijos de afectados.

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin.

Los individuos sanos tienen hijos sanos.

Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de
que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones
procede de la madre).

El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del
50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su
sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est
ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con
respecto al de la herencia autosmica dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado
la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan
a sus hijos el cromosoma Y.

Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres afectadas pues

mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo
adquieren de su madre.

Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el

hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

Herencias recesivas[editar]
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados
es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la
diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma
X.
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado
fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son
heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un
alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en
cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del
sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se
dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando
existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones,
debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son
todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo,
el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la
mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer,
que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada
depender del sexo del progenitor que porta la mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos.

Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones
enfermos.

Conclusiones y comentarios[editar]
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en
sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la
transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no
suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley
de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente de
caracteres (2 ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones
inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en
otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley
de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin ser estrictamente una ley de
transmisin de caracteres.
Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta visin que debera
ser aclarada.