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RESMENES INVESTIGACIONES
Identifican nuevas alteraciones genticas implicadas en el
desarrollo de los trastornos del espectro autista
Investigadores espaoles han liderado un trabajo pionero en utilizar la
integracin de la secuenciacin genmica, junto con la del ARN de la sangre,
como estrategia para identificar las causas genticas de los trastornos del
espectro autista (TEA).
Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas
alteraciones genticas o mutaciones que, por s solas, estn implicadas en el
desarrollo de los TEA, el 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir,
aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas
y estaban vinculadas al cromosoma X.
La investigacin confirma que, entre los pacientes diagnosticados de TEA,
algunos presentan slo una mutacin gentica, que es la responsable (forma
monognica), mientras que otras presentan un cmulo de mutaciones raras o
poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha
determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vas implicadas
en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podra
relacionarse con la aparicin de los sntomas. Adems, utilizando esta estrategia
de integracin de datos, han podido determinar el defecto que causan algunas
de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la
sangre de los pacientes.
En el estudio han participado investigadores bsicos y clnicos. La colaboracin
entre ambos ha sido indispensable no slo para llevar a cabo el estudio, sino
porque cada vez es ms importante la implicacin directa de este tipo de
investigacin en la clnica diaria. En este sentido, el estudio es relevante para el
avance en el conocimiento de las bases biolgicas de TEA y tambin porque
tiene una aplicacin directa y prctica, ya que permite ofrecer asesoramiento
gentico a las familias afectadas.
Para mayor informacin consultar: Codina-Sol M, Rodrguez-Santiago B, Homs
A, Santoyo J, Rigau M, Aznar-Lan G, et al. (2015). Molecular Autism.
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EVENTOS
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se
incrementa
el
riesgo
de
padecer
algn
tipo
de
enfermedad
neurodegenerativa.
De entre ellas, la Enfermedad de Alzheimer (EA) es la que presenta mayor incidencia
y la que genera un mayor coste econmico y sanitario. Dado el impacto social de
este tipo de patologas, y el volumen de poblacin que potencialmente puede
padecer una enfermedad neurodegenerativa, es muy importante destinar recursos
de investigacin al diagnstico y el tratamiento en las fases ms iniciales.
El diagnstico de esta enfermedad es un diagnstico mdico y se basa en un proceso
que incluye la revisin de la historia clnica del paciente, el descarte de otros factores
(sistmicos, infecciosos y bioqumicos), que pudieran justificar mejor los sntomas
cognitivos, y tambin la consideracin de los llamados biomarcadores. Existen
diversos biomarcadores potenciales para ayudar en el diagnstico de la enfermedad
e incluso para predecir qu personas mayores tendran mayor probabilidad de
padecer demencia: los marcadores de Lquido Cefalo Raqudeo (disminucin de la
concentracin de protena -amiloide o las medidas de concentracin de protena
Tau), los marcadores genticos (APOE 4/4), los de neuroimagen morfolgica (atrofia
de las regiones mediales del lbulo temporal, prdida de integridad de sustancia
blanca, disminucin del tamao de los giros), los de neurofisiologa funcional
(disminucin de la perfusin cerebral, incremento de actividad oscilatoria de baja
frecuencia, perdida del consumo de glucosa) o incluso el incremento de la
concentracin de la protena -amiloide en cerebro (PET-PIB).
No obstante, y dentro del proceso de diagnstico, existe una fuente de informacin
que aporta un enorme peso a la ecuacin de probabilidad de padecer demencia: los
no slo se presta atencin al paciente con primeros sntomas, sino que adems se
ofrecen programas de estimulacin centrados en el aprendizaje de estrategias
cognitivas encaminadas a superar el menoscabo cognitivo producido por el proceso
de envejecimiento normal.
En resumen, podemos decir que el papel del neuropsiclogo en una unidad de
demencias adquiere especial relevancia, tanto en el proceso diagnstico como en la
fase de intervencin. Sin embargo, no debemos perder de vista que es un profesional
ms dentro de un equipo multidisciplinar y que las decisiones clnicas deben tomarse
en grupo. En este contexto los resultados neuropsicolgicos deben ser considerados
en el conjunto de todas las pruebas que habitualmente se recaban en una unidad de
demencias.
Sin duda, el informe neuropsicolgico es una pieza fundamental del puzzle y, por
tanto, las pruebas deben de ser aplicadas e interpretadas por el profesional que ha
recibido una intensa formacin para ello: el neuropsiclogo. Si es importante su
contribucin en el proceso diagnstico no es menos importante su papel en el diseo,
desarrollo y aplicacin de las terapias no-farmacolgicas, en concreto en la
rehabilitacin neuropsicolgica de pacientes con quejas subjetivas de memoria, DCL
o demencia. Esta importancia del neuropsiclogo le hace ser un profesional
imprescindible en una unidad de demencias y cuando se repasa el organigrama de
los mejores centros de demencia del mundo podemos identificar su papel.
En Espaa, algunos centros (como la Unidad de Memoria del Hospital Universitario
San Carlos) han sido pioneros incorporando en su plantilla un neuropsiclogo
destinado a mejorar la atencin diagnstica y, hoy en da, las mejores unidades de
demencia en nuestro pas cuentan con este profesional.
El futuro profesional del neuropsiclogo en el campo de la demencia es prometedor,
ya que ser una de las enfermedades de mayor incidencia y prevalencia y, por tanto,
el diagnstico y la intervencin neuropsicolgica sern herramientas altamente
demandadas. A esto cabe sumar el constante desarrollo de nuevas aproximaciones
de evaluacin y tratamiento basadas en la informacin proveniente de la
neurociencia cognitiva (ej., conectividad funcional), que muy probablemente