Problemas de Gentica sesin 4: gentica de poblaciones y gentica cuantitativa

1. Consideremos las siguientes poblaciones:

Poblacin
Indios
Esquimales

MM
2225
186

MN
250
204

NN
25
60

Total
2500
450

a) Calcula las frecuencias genotpicas y gnicas para cada poblacin.

b) Qu poblaciones estn en equilibrio de Hardy-Weinberg?

2. En la regin de Charlevoix-Saguenay (Quebec), debido a la consanguinidad existente,

la incidencia de algunas enfermedades autosmicas recesivas es especialmente
elevada. Una de estas enfermedades es la ataxia espstica autosmica recesiva de
Charlevoix-Saguenay, que afecta a 1 de cada 1.932 recin nacidos.
a) Calcula la frecuencia de portadores de esta enfermedad en la poblacin de
Charlevoix-Saguenay.

b) Si un varn de Charlevoix-Saguenay tuviera descendencia con una mujer de

una poblacin distinta en la cual la frecuencia de portadores de esta enfermedad
fuera 1/320, cul sera su riesgo de tener a un hijo/a afecto/a?

3. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad causada por mutaciones en el

gen de la distrofina (DMD), localizado en el cromosoma X. Considerando que es un gen
recesivo y que la incidencia de varones afectos es de 1/3300,
a) Cul es la frecuencia gnica del alelo normal en la poblacin?
b) Qu porcentaje de las mujeres en la poblacin esperamos que tengan la
enfermedad? Cuntas sern portadoras? Cuntas mujeres no tendrn
fenotipo? Cuntas sern homocigotas para el alelo normal?

4. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad autosmica recesiva con una

incidencia en Catalua de 1/320.000 recin nacidos. Llega a consulta de gentica una
pareja, Maria y Pere, que desean saber el riesgo de tener un hijo afecto de la enfermedad,
considerando que el hermano de Pere est afecto. Cul es el riesgo de Maria y Pere de
tener un hijo con la enfermedad de Tay-Sachs?

5. Calcula en el siguiente pedigr el coeficiente de consanguinidad para V.1 (el individuo

sealado con una flecha).

Si la familia nos cuenta que el hermano de I.2 tena una enfermedad autosmica
recesiva, cul es el riesgo de V.1 de padecerla?

6. Los matrimonios consanguneos incrementan el riesgo de que los nios presenten

enfermedades causadas por alelos recesivos. Estima cunto aumenta el riesgo para un
matrimonio entre primos hermanos en el caso de:
a) La fibrosis qustica, que presenta una incidencia en la poblacin general de
1/2.500.
b) La enfermedad de Hunter (MPSII), cuya incidencia es 1/166.000.

7. Un conejo cuyo genotipo es AaBbCcDdEeFfGgHh y en la que los ocho loci indicados

son independientes se cruza con otro similar obtenindose 50 descendientes.
a) Suponiendo que cada locus controla un carcter cualitativo distinto y que
existe dominancia completa en los ocho loci indicados, determina cuntos de los
50 descendientes tendran el mismo fenotipo que los progenitores.
b) Suponiendo que cada locus controla un carcter cualitativo distinto, y que
existe codominancia en los ocho loci, indica cuntos de los 50 descendientes
tendran el mismo fenotipo que el conejo. En caso de no encontrar animales del
mismo fenotipo, cuntos descendientes necesitaras como mnimo?
c) Suponiendo que los ocho loci mencionados controlan el mismo carcter
cuantitativo, averigua cuntos de los 50 descendientes presentaran el mismo
fenotipo que los progenitores.
8. Tras obtener dos lneas puras de cierto insecto, se cruzaron y se obtuvieron la F1 y la
F2. Para el carcter longitud del ala se obtuvieron los siguientes resultados:

Lnea 1
Lnea 2
F1
F2

Longitud media del ala en mm

5,65
14,5

Varianza fenotpica en mm2

0,03
0,02
0,025
2,025

Suponiendo que en este carcter no se presentan efectos de dominancia ni epistticos y

que todos los individuos se desarrollaron en las mismas condiciones de laboratorio,
cuntos loci controlan este carcter?