UNIVERSIDAD NACIONAL

HERMILIO VALDIZAN
FACULTAD DE MEDICINA VETERINARIA Y
ZOOTECNIA

PRACTICA N1- 2-3

ALUMNA: ..BARRANTES BASILIO YULISSA
DOCENTE: CORI
CURSO: ..GENETICA Y MEJORAMIENTO ANIMAL
AO: 3

HUANUCO-PERU
2014

Conceptualizacin de la
Gentica

INTRODUCCION
La gentica (del griego antiguo , genetikos genetivo y este de
gnesis, "origen) es el campo de la biologa que busca comprender la herencia
biolgica que se transmite de generacin en generacin.
El estudio de la gentica permite comprender qu es lo que exactamente
ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras clulas) yreproduccin, (meiosis) de
los seres vivos y cmo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se
transmiten caractersticas biolgicas genotipo (contenido del genoma
especfico de un individuo en forma de ADN), caractersticas fsicas fenotipo,
de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio la gentica son los genes, formados por
segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripcin
de ARN mensajero, ARN ribosmico y ARN de transferencia, los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de
cada clula, con la capacidad de crear copias exactas de s mismo, tras un
proceso llamadoreplicacin, en el cual el ADN se replica.

GENETICA
HISTORIA:
A
o
186

Acontecimiento

Se publica el trabajo de Gregor Mendel

5
190

Los botnicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el

trabajo de Gregor Mendel

190

Se descubre la implicacin de los cromosomas en la herencia

3
190

El bilogo britnico William Bateson acua el trmino "Genetics" en una carta a

Adam Sedgwick

191

Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.

Adems, gracias al fenmeno de recombinacin gentica consigui describir la

posicin de diversos genes en los cromosomas.

191

Alfred Sturtevant crea el primer mapa gentico de un cromosoma

3
191

Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of

Mendelian inheritance la sntesis moderna comienza.

192

Los mapas genticos demuestran la disposicin lineal de los genes en los

cromosomas

192

Se denomina mutacin a cualquier cambio en la secuencia nucleotdica de un

gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

192

Fred Griffith descubre una molcula hereditaria transmisible

entre bacterias (vase Experimento de Griffith)

193

El entrecruzamiento es la causa de la recombinacin

1
194

Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes

codifican protenas; vase el dogma central de la Biologa

194

Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que

el ADN es el material gentico (denominado entonces principio transformante)

195

Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucletido siguen

algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la
cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maz

195

El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informacin gentica de

los fagos reside en el ADN

195

James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es

una doble hlice

195

Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el nmero

de cromosomas es 46

195

El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicacin del ADN es

replicacin semiconservativa

196

El cdigo gentico est organizado en tripletes

1
196

Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma

central de Watson

197

Se descubren las enzimas de restriccin en la bacteria Haemophilius influenzae,

lo que permite a los cientficos manipular el ADN

197

Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez

trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia

del genoma del bacterifago -X174

198

Kary Banks Mullis descubre la reaccin en cadena de la polimerasa, que

posibilita la amplificacin del ADN

198

Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El

gen codifica la protena CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qustica

199

Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energa y

los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

199

El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un

organismo de vida libre

199

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la

levadura Saccharomyces cerevisiae

199

Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de

un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

200

El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador

de la secuencia del genoma humano

200

(14 de abril) Se

completa con xito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma
secuenciado con una precisin del 99,99%

LA CIENCIA DE LA GENETICA:
Aunque la gentica juega un papel muy significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es la combinacin de la gentica
replicacin, transcripcin, procesamiento (maduracin del ARN) con las
experiencias del organismo la que determina el resultado final. Los genes
corresponden a regiones del ADN o ARN, dos molculas compuestas de una
cadena

de

cuatro

tipos

diferentes

de bases

nitrogenadas (adenina, timina,citosina y guanina en ADN), en las cuales tras

la transcripcin (sntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo la
secuencia de estos nucletidos es la informacin gentica que heredan
los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir,
en dos cadenas en que los nucletidos de una cadena complementan los de
la otra.
La secuencia de nucletidos de un gen es traducida por las clulas para
producir una cadena de aminocidos, creando protenas el orden de los
aminocidos en una protena corresponde con el orden de los nucletidos
del gen. Esto recibe el nombre de cdigo gentico.
El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee un
organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado
en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria
contiene genes llamado genoma mitocondrial.

Subdivisiones de la gentica

Clsica o [Gentica mendeliana mendeliana: Se preocupa del estudio de

los cromosomas y los genes y de cmo se heredan de generacin en

generacin.

Cuantitativa: Analiza el impacto de mltiples genes sobre el fenotipo,

muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequea escala.

Molecular: Estudia el ADN, su composicin y la manera en que se

duplica. As mismo, estudia la funcin de los genes desde el punto de

vista molecular.

Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los

genes en una poblacin y de cmo esto determina la evolucin de los

organismos. En la gentica se pueden encontrar muchos rasgos
familiares en comn de la familia como el color de ojos, el color de piel y
el color del cabello.

Ingeniera gentica
La ingeniera gentica es la especialidad que utiliza tecnologa de la
manipulacin

trasferencia

del ADN de

unos organismos a

otros,

permitiendo controlar algunas de sus propiedades genticas. Mediante la

ingeniera

gentica

se

pueden

potenciar

eliminar

cualidades

de

organismos en el laboratorio (vase Organismo genticamente modificado).

Por ejemplo, se pueden corregir defectos genticos (terapia gnica),
fabricar antibiticos en las glndulas mamarias de vacas de granja o clonar
animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es
mediante transfeccin (lisar

clulas

usar

material

gentico

libre), conjugacin(plsmidos) y transduccin (uso de fagos o virus), entre

otras formas. Adems se puede ver la manera de regular esta expresin
gentica en los organismos.

Importancia de la genetica
El

conocimiento

en

gentica

ha

permitido

la

mejora

extensa

en

productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el arroz,

trigo, y el maz. El conocimiento gentico tambin ha sido un componente
dominante de la revolucin en salud y asistencia mdica en este siglo. La
gentica tiene tambin una gran importancia en la bioingeniera, ya que ha
permitido modificar el material gentico de distintos organismos. Los
avances en este campo han permitido tambin la alteracin de diversos
segmentos del ADN, resultando en la creacin de nuevos genes y rasgos
genticos y logrando tambin evitar malformaciones genticas.
En el rea de la salud ha permitido el tratamiento y prevencin de la
reaparicin del sndrome de Down. La bioingeniera ofrece la esperanza de

crear antibiticos ms eficaces, adems de descubrir una hormona del

crecimiento para combatir el enanismo.
Sin duda, la gentica juega un papel muy importante en la evolucin de la
especie y la erradicacin de enfermedades genticas.

CONCEPTOS GENERALES EN GENTICA:

1. Genetica clsica Gentica molecular:

La gentica clsica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo

que observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan
un carcter), podramos decir que estudia las funciones de las
protenas y deduce los genes responsables de su sntesis.
La gentica molecular parte del genotipo (conoce la secuencia de
un gen) y deduce el fenotipo (la secuencia de aminocidos de una
protena que desempea una actividad determinada).

2. Conceptos generales en Gentica:

GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una protena. Desde el punto de
vista de la gentica clsica, son las unidades estructurales y funcionales
de la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos, y
que regulan la manifestacin de los caracteres heredables. Los genes que
se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma
independiente, al existir muchos ms caracteres que cromosomas
algunos caracteres diferentes debern ir sobre el mismo cromosoma;
estos genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten juntos
a la descendencia. En este caso no se cumple la tercera ley de Mendel.
Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles localizaciones
de un gen:
a. Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples en
cromosomas regulares o autosomas (Mendel).
b. Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en
los cromosomas determinantes del sexo.
c. Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en
cromosomas de orgnulos celulares como las mitocondrias (herencia
materna).
ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresin de un gen.
Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la
aparicin de dos o ms formas allicas de dicho gen (A1, A2,......An),
denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias
formas allicas de cada gen, la ms abundante se denomina alelo salvaje
y las restantes alelos mutados.
CARCTER GENTICO O HEREDABLE: Cada una de las
caractersticas de un individuo consecuencia de la actividad de sus
genes; o mejor an, de la actividad de sus protenas estructurales,
enzimticas, etc.
a. Carcter cualitativo: presenta dos alternativas fciles de observar
(semilla lisa o rugosa; normal o albino) reguladas por un nico gen
que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series

de mltiples alelos). Por ejemplo el carcter color de la piel del

guisante est regulado por un gen con formas allicas (A) y (a).
b. Carcter cuantitativo: presenta diferentes graduaciones entre
valores dos extremos. El carcter enanismo o normalidad es
cualitativo, pero la variacin de estaturas dentro de cada uno de los
dos casos es un carcter cuantitativo. Estos caracteres dependen de
la accin acumulativa de muchos genes cada uno de los cuales
produce un efecto pequeo, sin olvidar la importancia de los factores
ambientales.
GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de
sus progenitores.
FENOTIPO: Es la manifestacin externa del genotipo, lo que vemos; es
decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El genotipo
es invariable e idntico en todas las clulas de un organismo; pero el
fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado de la
interaccin entre el genotipo y el ambiente:
Fenotipo = Genotipo + Accin ambiental
Esta distincin refleja una divisin entre las funciones desempeadas por los
cidos nucleicos (genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el
ambiente de un gen los otros genes, el citoplasma celular y el medio
externo donde se desarrolla el individuo.
LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El
plural es loci. En cada cromosoma homlogo los genes que contienen
informacin para el mismo carcter ocupan el mismo locus, aunque
puede suceder que se trate de alelos distintos. Para el par de alelos
(A,a) se pueden presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.
HOMOZIGOTO (Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador
de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formacin del
zigoto despus de la fecundacin son portadores del mismo alelo, se
forman homocigotos AA o aa.
HETEROCIGOTO (Hbrido): Son los individuos que poseen dos alelos
distintos (Aa) para un determinado carcter; se obtienen al cruzar razas
puras (AA x aa). Si difieren en un carcter se denominan monohbridos
(flores blancas y rojas), dihbridos (difieren en dos caracteres color de la
flor y tamao del tallo) y si se diferencian en ms se denominan
polihbridos.
HERENCIA DOMINANTE: Se dice que un carcter presenta herencia
dominante cuando en el hbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo
dominante); el otro alelo (recesivo) debe encontrarse en homocigosis
para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el smbolo A
> a. Vamos a considerar, por ejemplo, el carcter color de la piel, que
est regulado por el gen que codifica para la sntesis de melanina, son
posibles dos fenotipos:
a. Pigmentacin normal: se da en individuos homocigotos
dominantes (AA) y en los heterocigotos (Aa), ya que aunque
poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la sntesis de
melanina: A es dominante sobre a (A > a).
b. Albino: individuos homocigotos recesivos (aa), ya que ambos alelos
estn mutados y no pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el
fenotipo albino es recesivo respecto a la condicin normal.

 HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el hbrido (Aa) los

dos alelos tienen la misma "fuerza" para expresarse, por lo que aparece
un fenotipo intermedio entre el del individuo (AA) y el que tiene genotipo
(aa). Ambos alelos se dice que son equipotentes, y a pesar de seguirse
empleando las letras maysculas o minsculas, estas no indican relacin
de dominancia. Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad dominante
(RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco; en la F1 el 100% de los
individuos es de color rosa, aunque el genotipo es (Rr). La codominancia
se expresa mediante el smbolo R = r.

CODOMINANCIA: Los dos alelos se manifiestan simultneamente; es

decir, los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores. En
gallos y gallinas de raza andaluza, cruzando una gallina (BB) de pluma
blanca, con un gallo (AA) de pluma negra; los descendientes (BA) tienen
unas zonas de color negro y otras blancas que, en conjunto dan un
aspecto gris azulado.

3. Otros conceptos:

a. Generacin PARENTAL, Primera generacin (padres): Originarn

las siguientes generaciones, F1 o primera generacin filial, F2 o
segunda generacin filial, que se obtiene al cruzar dos individuos de
la F1.
b. RETROCRUZAMIENTO (Cruzamiento prueba): El cruzamiento
prueba o retrocruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigota recesiva (aa), con el fin de averiguar si
este fenotipo corresponde a la variedad homocigota dominante
(AA) o la variedad hbrida (Aa).

4. Leyes de Mendel:
1 LEY: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIN
FILIAL (F1): Si se cruzan de dos razas puras (homocigticas)
diferentes para un carcter, la descendencia que se obtiene, en la
primera generacin (F1) es idntica para ese carcter, con el fenotipo
del parental dominante y genotipo hbrido.

2 LEY: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS CARACTERES

ANTAGNICOS EN LA F2: Los individuos de la F2, resultantes del
cruzamiento entre s de los hbridos de la F1, son diferentes
fenotpicamente unos de otros; esta diferencia se explica por la
segregacin (separacin) de los factores responsables de dichos
caracteres que, en un principio, se encuentran juntos en el hbrido, y
luego se reparten entre los distintos gametos. Estos factores se
renen nuevamente en la fecundacin.

3 LEY: LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDENDIENTE DE LOS

CARACTERES HEREDITARIOS: Los caracteres hereditarios no
antagnicos se heredan independientemente unos de otros, debido
a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a
la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras
posibles, al azar. Partimos de dos caracteres.

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones

fenotpicas, referidas a 16 descendientes (una lnea vale para el
dominante
o
para
el
recesivo
de
cada
carcter):

5.

Alelismo mltiple:
Muchos genes estn representados por medio de dos alelos diferentes (A,a),
en algunas ocasiones un gen puede presentar ms alelos, entonces
hablamos de alelismo mltiple. Los diferentes alelos tendrn sus
relaciones de dominancia, recesividad o sern codominantes. Un
ejemplo es el sistema AB0 que controla la herencia de los grupos
sanguneos en humanos. La expresin de estos genes hace que aparezca
una protena (antgeno) en la membrana de los glbulos rojos, a la vez, en

el plasma sanguneo aparece otra protena (anticuerpo) que ataca a

aquellos antgenos que no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A
tiene en sus glbulos rojos antgeno A y en su plasma anticuerpo anti B.
Los grupos sanguneos debern ser tenidos en cuenta a la hora de realizar
transfusiones o trasplantes para evitar rechazos en casos de
incompatibilidad. El gen que controla la produccin del antgeno presenta
tres alelos: A, B y 0; los dos primeros son codominantes
(A = B) y el 0, es recesivo respecto a cualquiera de los otros (A = B > 0).
Recuerda que solo tenemos dos alelos, uno en el homlogo materno y otro
en el homlogo paterno.

6. Herencia en la especie humana:

Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana pueden ir sobre
autosomas o sobre heterocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en
este secundo caso hablaremos de herencia ligada al sexo.
a. Herencia en los autosomas: Cuando se trata de herencia sobre los
autosomas es similar a la gentica mendeliana, con lo que nos
fijaremos en si se cumplen las leyes de Mendel, si hay codominancia,
etc.
b. Herencia ligada al sexo en la especie humana: Cuando dos genes
estn ligados hemos visto que se heredan ambos a la vez. En la
especie humana hay una determinacin del sexo cromosmica,
determinada por el par de cromosomas heterosexuales (X e Y). La
explicacin del sexo que tendr un beb es la siguiente: Recibir un
cromosoma del padre (X o Y) y otro de la madre (X), el resultado ser:
XY (nio) o XX (nia) con el 50 % de probabilidad para cada caso.
Cuando la herencia est ligada al sexo es porque el gen que controla
el carcter en cuestin va en un cromosoma X o en uno Y.

En la especie humana y, en general, en los mamferos, los cromosomas

sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es
grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de X, el
cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene muy pocos genes
funcionales.

A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homlogos, que presentan

duplicacin de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona.
Es la que se llama zona seudoautosomal del cromosoma Y: los genes de
esta zona s aparecen en ambos cromosomas. Pero se trata de una zona tan
pequea que solo hay unos nueve genes que se comportan de forma
normal. El resto de los genes del cromosoma X no tienen correspondencia
en el cromosoma Y. En el cromosoma Y se ha identificado una regin,
denominada SRY (del trmino ingls Sex determining Region Y) que es la
que determina el sexo masculino. Se ha comprobado que si esta regin est
daada o no existe, un individuo XY puede ser hembra.

c. Herencia ligada al cromosoma X:

Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms
frecuente en hombres que en mujeres, se debe a un gen recesivo
localizado en el cromosoma X. El gen dominante produce un
fenotipo normal. Los genotipos posibles:

Hemofilia: es una enfermedad hereditaria producida por un gen

recesivo ligado al cromosoma X: Es ms frecuente en hombres que
en mujeres ya que las mujeres pueden tener, en el otro cromosoma X,
el gen normal. En caso de que genotpicamente pueda obtenerse una
mujer hemoflica, normalmente no llegara a nacer. Los genotipos
posibles:

7. Estudio genealgico:
Se estudia la herencia de un
determinado carcter a lo largo de
varias
generaciones
de
una
misma familia. Del anlisis del
rbol
genealgico
podemos
deducir:
1. Individuos de la misma
generacin (nmeros romanos) aparecen en la misma fila.
2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es sano y relleno, si tiene
la enfermedad.
3. La mujer mediante crculos. Blanco si es sano y relleno, si tiene la
enfermedad.
4. Los gemelos monocigticos salen del mismo punto y se bifurcan, los
mellizos (gemelos dicigticos) salen del mismo punto.
5. El matrimonio consanguneo se representa con una doble lnea. Los
rombos representan individuos no viables (abortos). Del anlisis del
rbol genealgico podemos deducir:
- Carcter dominante o recesivo.
- Carcter ligado al sexo o no ligado.
- Genotipo posible de cada individuo.
- Fenotipo posible de cada individuo.

Cromosomas

Cromosoma
En biologa, se denomina cromosoma (del griego , - chroma, color y ,
-soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza
la cromatina del ncleo
celular durante las divisiones celulares
(mitosis ymeiosis). En las clulas
eucariotas y en las arqueas (a
diferencia que en las bacterias),
el ADNsiempre se encontrar en
forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a
unas protenasdenominadas histonas.
Este material se encuentra en el
ncleo de las clulas eucariotas y se
visualiza como una maraa de hilos
delgados. Cuando el ncleo celular

comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno

de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e
independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos
aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.1
Cuando se examinan con detalle durante la
mitosis, se observa que los cromosomas
presentan una forma y un tamao
caractersticos. Cada cromosoma tiene una
regin condensada, o constreida,
llamada centrmero, que confiere la apariencia
general de cada cromosoma y que permite
clasificarlos segn la posicin del centrmero
a
lo largo del cromosoma. Otra observacin que
se
puede realizar es que el nmero de
cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de
cromosomas se denomina nmero diploide y se simboliza como 2n. Cuando se
examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del centrmero surge el
segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posicin del
centrmero determinada existe otro cromosoma con rasgos idnticos, o sea, casi
todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se
denominan cromosomas homlogos.
En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitticos de una nia
(obsrvese los dos cromosomas X), ordenados por parejas de homlogos y por su
longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46
cromosomas (o sea, 2n=46) que es el nmero cromosmico de la especie humana. Se
puede advertir, tambin, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con
dos cromtidas hermanas que yacen paralelas entre s y unidas por un nico
centrmero. Durante la mitosis las cromtidas hermanas, que son idnticas, se
separan una de otra hacia dos nuevas clulas.
Las parejas de cromosomas homlogos que se observan en la imagen tienen,
adems, una semejanza gentica fundamental: presentan los mismos genes situados
en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se
denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homlogos
lleva informacin gentica para las mismas caractersticas del organismo. En
organismos con reproduccin sexual, uno de los miembros del par de cromosomas
homlogos proviene de la madre (a travs del vulo) y el otro del padre (a travs
del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada
organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en
uno de los cromosomas homlogos.
Una excepcin importante en el concepto de parejas de cromosomas homlogos es
que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que
determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamao,
igual situacin del centrmero, la misma proporcin entre los brazos o, incluso, los
mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que elcromosoma Y (que
determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamao y carece de la mayora
de los loci que se encuentran en el cromosoma X.

Cronologa de descubrimientos

1841, los cromosomas fueron

descubiertos por Karl Wilhelm von Ngeli.

1869, Friedrich Miescher descubre el

ADN.

1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el

nombre de cromosoma que significa cuerpo
coloreado en idioma griego.

1910, Thomas Hunt Morgan describi que

son los portadores de los genes.

1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el

material hereditario.

1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la

estructura del ADN.

1966, Severo Ochoa completa el cdigo gentico.

1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molcula artificial.

1973, J. Boyer, S. Cohen: clonacin de bacterias.

1977, Frederick Sanger: secuenciacin del ADN.

1978, produccin de protena humana en bacterias.

1981, se hace el primer diagnstico prenatal.

1982, se crean los primeros organismos transgnicos.

1983, secuenciacin de los primeros genomas enteros.

2001, secuenciacin del genoma humano.

ESTRUCTURA Y COMPOSICIN
Cromatina:
Los principales componentes que se obtienen cuando se asla
la cromatina de los ncleos interfsicos son el ADN, las protenas histnicas, las
protenas no histnicas y el ARN. La cantidad de protenas no histnicas puede variar

de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del
desarrollo.

Las histonas:
Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos
de lisina y arginina, que muestran una elevada conservacin evolutiva y que
interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la
cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han
aislado en los ncleos interfsicos en diferentes
especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y
H4. Adems de estas histonas, tambin existen
otras que son especficas de tejido como la
histona H5 muy rica en lisina (25 moles%)
especfica
de
eritrocitos
nucleados
de
vertebrados no mamferos, y las histonas del
endosperma.12 Asimismo,
la
cromatina
centromrica se caracteriza por la presencia de
una isoforma especfica de la histona H3,
denominada CENP-A en vertebrados.
Una de las caractersticas ms destacables es su elevado conservadurismo evolutivo,
sobre todo de las histonas H3 y H4. La histona H4 de guisante y de timo de ternera se
diferencian solamente en dos aminocidos. Este dato indica que las interacciones
entre el ADN y las histonas para formar la cromatina deben ser muy semejantes en
todos los organismos eucariontes.
Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos (o clusters)
que se repiten decenas o centenas de veces. Cada cluster o grupo contiene el
siguiente orden de genes que codifican histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4. Estos genes
son ricos en pares G-C, ya que codifican protenas con un elevado contenido
en lisina y arginina, pero estn separados por secuencias espaciadoras ricas en pares
A-T.

El nucleosoma:

La cromatina de ncleos en interfase, cuando se observa

mediante tcnicas de microscopia electrnica, se
puede describir como un collar de cuentas o un
rosario, en el que cada cuenta es una subunidad
esfrica o globular que se denomina nucleosoma;
los nucleosomas se hallan unidos entre s
mediante fibras de ADN. Se sigue, entonces, que
la unidad bsica de la estructura de la cromatina
es el nucleosoma. Un nucleosoma tpico est
asociado a 200pares de bases (pb) de ADN y est
formado por unamdula (core en ingls) y
un ligador (o linker). La mdula est formada por
un octmero constituido por dos subunidades de
las histonas H2A, H2B, H3 y H4. En otras palabras, se trata de un dmero: 2(H2A,
H2B, H3, H4). Los trabajos de Aaron Klug y colaboradores17 18 sobre la disposicin de
las histonas en la mdula del nucleosoma le valieron el Premio Nobel de Qumica en
1982. Alrededor de la mdula se enrolla el ADN (140 pb) dando casi dos vueltas (una
vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador (linker), que
interacciona con la histona H1. La cantidad de ADN asociado con un nucleosoma vara
de una especie a otra, de 154 pb a 241 pb; esta variacin se debe fundamentalmente
a la cantidad de ADN asociada al ligador (linker).13
Las fibras de ADN dplex desnudo tienen un grosor de 20 . La asociacin del ADN
con las histonas genera los nucleosomas, que muestran unos 100 de dimetro. A su
vez, los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide
(una especie de muelle) que constituye las fibras de cromatina de los ncleos
intefsicos con un dimetro aproximado de 300 . Los solenoides pueden volverse a
enrollar para dar lugar a supersolenoides con un dimetro de 4 000 a 6 000 que
constituiran las fibras de los cromosomas metafsicos.

Protenas cromosmicas no histnicas: el armazn proteico

Las protenas cromosmicas no histnicas son protenas diferentes de las histonas
que se extraen de la cromatina de los ncleos con cloruro sdico (NaCl) 0.35 mol/L
(disolucin salina), tienen un alto contenido en aminocidos bsicos (25 % o ms), alto
contenido en aminocidos cidos (20-30 %), una elevada proporcin de prolina (7 %),
bajo contenido en aminocidos hidrofbicos y una alta movilidad electrofortica. Las
protenas cromosmicas no histnicas que se extraen de la cromatina de los ncleos
varan mucho dependiendo de la tcnica de aislamiento empleada. Un grupo de estas
protenas cromosmicas no histnicas presentan alta movilidad electrofretica y se
denominan abreviadamente HMG (grupo de alta movilidad).

El ARN:
El ARN parece jugar algn papel en el plegamiento del cromosoma
eucaritico. Al menos en humanos y en Drosophila se han encontrado evidencias de
este papel estructural del ARN.42 Sin embargo, hay que tener en cuenta que el
armazn proteico descrito por Laemmli y colaboradores (1977) no se ve afectado por
el tratamiento con ARNasa. Podra ser que las propias protenas del armazn
protegieran al ARN de la accin de la ARNasa. En cualquier caso, es conveniente
recordar que el ADN del cromosoma bacteriano tambin est organizado en dominios
y que el ARN podra jugar algn papel en el mantenimiento de dicha estructura. En
organismos con caractersticas intermedias entre las de procariontes y eucariontes
como los dinoflagelados, tambin existen datos que apoyan el papel estructural del

ARN en la organizacin cromosmica.

Tipos de cromatina
La cromatina (la sustancia que compone los
ncleos de las clulas y que resulta de la
interaccin del ADN con las protenas histnicas,
no histnicas y ARN) puede presentar distintos
grados de empaquetamiento o contraccin.
Cuando los cromosomas se tien con
sustancias qumicas que se unen al ADN
aparecen regiones densamente teidas y
regiones menos densamente teidas. La
cromatina mayoritaria, la que constituye la
mayor parte del ncleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el
deheterocromatina. Mientras que la eucromatina representa la fraccin que contiene
la mayor parte de los genes activos, la heterocromatina interviene en varios procesos
nucleares, como la funcin centromrica, el silenciamiento de genes y la organizacin
nuclear.
La heterocromatina puede aparecer ms densamente teida que la eucromatina
(heteropicnosis positiva) o menos densamente teida que la eucromatina
(heteropicnosis negativa). La aplicacin de determinados tratamientos experimentales
en combinacin con diferentes tipos de tincin de los cromosomas, puede producir la
aparicin de zonas heterocromticas en los cromosomas de muchas especies. Estas
zonas heterocromticas presentan una distribucin caracterstica o patrn de bandas
tpico de cada cromosoma, que permite identificar cromosomas distintos. Estas
tcnicas reciben el nombre de "tcnicas de bandeo cromosmico" y son enormemente
tiles en la identificacin individual de los cromosomas y en la construccin de
cariotipos.

El centrmero
es la constriccin primaria que utilizando tinciones tradicionales
aparece menos teida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el
cromosoma interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta
anafase, tanto
en mitosiscomo en meiosis, y es
responsable de
realizar y regular los
movimientos
cromosmicos que tienen lugar
durante estas
fases. Las estructuras
centromricas que
interaccionan con las fibras del
huso se
denominan cinetocoros.
Adems, el
centrmero contribuye a la
nucleacin de la
cohesin de
las cromtidas her
manas. En la estructura del
centrmero
intervienen tanto el ADN
centromrico, que
consta fundamentalmente de
heterocromatina
constitutiva, como protenas
centromricas.
En la levadura de gemacin (Saccharomyces cerevisiae) el ADN centromrico consta
nicamente de 125 pb y est conservado entre los diferentes cromosomas.51 Sin
embargo, el ADN centromrico en metazoos puede constar de megabases, y no
contiene secuencias consenso fcilmente identificables (ver la revisin de Choo en
199752 ). A pesar de las diferencias entre el ADN centromrico de levaduras y
metazoos, el cinetocoro se ensambla en ambos casos sobre nucleosomas
centromricos que contienen una forma especializada de histona H3 (Cse4p en

levaduras53 o su homlogo CENP-A en metazoos).

Telmeros:
La palabra telmero procede del griego telos, "final" y meros, "parte".
Lostelmeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya funcin
principal es la estabilidad estructural de los
cromosomas en las clulas eucariotas, la divisin
celular y el tiempo de vida de las estirpes
celulares. Adems estn involucradas en
enfermedades tan importantes como el cncer. En
los organismos procariotas, los cromosomas son
circulares y no poseen telmeros.
Los telmeros fueron descubiertos por Hermann
Joseph Muller durante la dcada de 1930. Desde
entonces, se ha avanzado mucho en el
conocimiento de los telmeros, gracias a las tcnicas de la gentica molecular.

Crommeros:
Los crommeros son "engrosamientos" o regiones ms
compactadas de la eucromatina, que se distribuyen de manera ms o menos uniforme
a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la mitosis o
de la meiosis de menor condensacin de la cromatina (profase). Su naturaleza
molecular sigue siendo controvertida, pero podran ser consecuencia de un cierto
grado de compartimentalizacin en la distribucin de las secuencias de ADN y en la
organizacin de los cromosomas. Desde hace varios aos, el grupo de Giorgio
Bernardi en Italia, sostiene que hay una distribucin compartimentalizada de
secuencias relativamente grandes de ADN (llamadas "iscoras") en el genoma de
los vertebrados de sangre caliente, de modo tal que cada iscora tiene un contenido
en bases (porcentaje de C+G) relativamente homogneo pero diferente al de las
dems.56 57 58 59 Despus de publicado el primer borrador del "Proyecto Genoma
Humano", parece confirmarse la existencia de cinco iscoras en el genoma de los
humanos, dos de ellas ricas en A y T, y tres ricas en G y C. La distribucin alternante
de ambos tipos de iscoras podra ser la explicacin molecular de la existencia de
crommeros.

Estructura externa de los cromosomas: nmero, forma y

tamao
El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie
eucaritica consiste en analizar la forma, tamao y nmero de los cromosomas que
posee. El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que
los cromosomas han alcanzado su mximo grado de contraccin y tienen sus bordes
perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafasemittica. El estudio de
la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtencin del cariotipo.2 Los
cromosomas se pueden estudiar en distintos momentos segn la especie y
dependiendo de los objetivos planteados. Algunas especies tienen cromosomas que
se pueden observar con gran detalle en interfase, tal es el caso de Drosophila
melanogaster, que posee cromosomas politnicosgigantes que se observan en las
glndulas salivales de dicho insecto, y el de Chironomus tentans, otro dptero. El
cariotipo se confecciona usualmente despus de un apropiado pre-tratamiento y
tincin de las clulas, para hacer ms visibles los cromosomas individuales. Al
diagrama simplificado de los cromosomas metafsicos del cariotipo se lo

denomina idiograma, que se construye con elnmero genmico. Para realizar el

ordenamiento de los cromosomas tanto en cariotipos como idiogramas se debe tener
en cuenta el tamao cromosmico (ubicados de mayor a menor, con el brazo corto
bc o "p" hacia arriba y el brazo largo bl o "q" hacia abajo); posicin del centrmero
(generalmente alineados) y presencia de constricciones secundarias y satlites.

Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homlogos es distinto al
resto, realizando la determinacin del sexo del individuo. A estos cromosomas se les
llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque
determinan el sexo.

Sistema de determinacin XY: es propio del ser humano y muchos otros

animales. Lashembras, siendo XX, darn gametos iguales con cromosoma X, sexo
homogamtico y los machos, siendo XY, darn dos tipos de gametos, uno con el
cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en
la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra) o XY
(macho) es aproximadamente del 50%.

Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, aves, p.e.)

ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino
heterogamtico (ZW).

Sistema de determinacin XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que

no tienen el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas
X, macho XO y hembra XX.

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas constante y
caracterstica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las
constricciones que presente el cromosoma y de su localizacin en la cromtida.
El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero que divide el
cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos
cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
Metacntricos
El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan
igual longitud.
Submetacntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocntricos

Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el extremo.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacntrico
mediano) y Y considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de
la literatura se le refiere como submetacntrico.

Divisin Celular
La divisin celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que
una clulainicial se divide para formar clulas hijas. 1 Gracias a la divisin
celular se produce el crecimiento de los seres vivos. En los organismos
pluricelulares este crecimiento se produce gracias al desarrollo de los tejidos y
en los seres unicelulares mediante lareproduccin vegetativa.
Los seres pluricelulares reemplazan su dotacin celular gracias a la divisin
celular y suele estar asociada con la diferenciacin celular. En algunos
animales la divisin celular se detiene en algn momento y las clulas acaban
envejeciendo. Las clulas senescentes se deterioran y mueren debido al
envejecimiento del cuerpo. Las clulas dejan de dividirse porque los telmeros
se vuelven cada vez ms cortos en cada divisin y no pueden proteger a los
cromosomas como tal.

Mitosis
la mitosis es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulaseucariticas y que
precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del
material hereditario (ADN) caracterstico.1 Este tipo de divisin ocurre en las clulas
somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados
(cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos
clulas hijas.
La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento
del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual. La otra forma de
divisin del material gentico de un ncleo se denomina meiosisy es un proceso que,
aunque comparte mecanismos con la mitosis, no debe confundirse con ella ya que es
propio de la divisin celular de los gametos. Produce clulas genticamente distintas y,
combinada con la fecundacin, es el fundamento de la reproduccin sexual y la
variabilidad gentica.

Cariocinesis
La cariocinesis (del griego cario = ncleo y cinesis = movimiento), mitosis astral o mitosis
anfiastral, es la divisin del ncleo celular. Consiste en la primera fase de la mitosis, que
es el proceso por el cual el material gentico de una clula madre se distribuye de manera
idntica entre dos clulas hijas.
En clulas animales poseen un organelo no membranoso llamado ster o centro celular,
formado por un par de centriolos, que al dividirse en profase temprana, se dirigen hacia los
polos opuestos de la clula, formando el aparato del huso mittico, acrosmico o
acromtico

Interfase
Durante la interfase, la clula se encuentra en estado basal de funcionamiento. Es cuando
se lleva a cabo la replicacin del ADN y la duplicacin de los organelos para tener un
duplicado de todo antes de dividirse. Es la etapa previa a la mitosis donde la clula se
prepara para dividirse, en sta, los centrolos y la cromatina se duplican, aparecen los
cromosomas los cuales se observan dobles. El primer proceso clave para que se de la
divisin nuclear es que todas las cadenas de ADN se dupliquen (replicacin del ADN); esto
se da inmediatamente antes de que comience la divisin, en un perodo del ciclo celular
llamado interfase, que es aquel momento de la vida celular en que sta no se est
dividiendo. Tras la replicacin tendremos dos juegos de cadenas de ADN, por lo que la
mitosis consistir en separar esas cadenas y llevarlas a las clulas hijas. Para conseguir
esto se da otro proceso crucial que es la conversin de la cromatina en cromosomas.
La duracin del ciclo celular en una clula tpica es de 16 horas: 5 horas para G1, 7 horas
para S, tres horas para G2 y 1 hora para la divisin. Este tiempo depende del tipo de clula
que sea.2

Profase
Se produce en ella la condensacin del material gentico (ADN, que en interfase existe en
forma de cromatina), para formar unas estructuras altamente organizadas,
loscromosomas. Como el material gentico se ha duplicado previamente durante la fase S
de la Interfase, los cromosomas replicados estn
formados por dos cromtidas, unidas a travs
del centrmero por molculas de cohesinas.
Uno de los hechos ms tempranos de la profase
en las clulas animales es la duplicacin
del centrosoma; los dos centrosomas hijos (cada
uno con dos centriolos) migran entonces hacia
extremos opuestos de la clula. Los centrosomas
actan como centros organizadores de unas
estructuras fibrosas, los microtbulos, controlando
su formacin mediante la polimerizacin
de tubulina soluble.6 De esta forma, el huso de una
clula mittica tiene dos polos que emanan
microtbulos.
En la profase tarda desaparece el nuclolo y se
desorganiza la envoltura nuclear.

Metafase
A medida que los microtbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la
prometafase, los centrmeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafsica" o

"plano ecuatorial", una lnea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se
encuentran en los 2 polos del huso.11 Este
alineamiento equilibrado en la lnea media del huso
se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se
generan por los cinetocoros hermanos. El nombre
"metafase" proviene del griego que significa
"despus."
Dado que una separacin cromosmica correcta
requiere que cada cinetocoro est asociado a un
conjunto de microtbulos (que forman las fibras
cinetocricas), los cinetocoros que no estn
anclados generan una seal para evitar la
progresin prematura hacia anafase antes de que
todos los cromosomas estn correctamente
anclados y alineados en la placa metafsica. Esta
seal activa el checkpoint de mitosis.12

Anafase
Cuando todos los cromosomas estn correctamente
anclados a los microtbulos del huso y alineados en
la placa metafsica, la clula procede a entrar en
anafase (del griego que significa "arriba", "contra",
"atrs" o "re-"). Es la fase crucial de la mitosis, porque
en ella se realiza la distribucin de las dos copias de
la informacin gentica original.
Entonces tienen lugar dos sucesos. Primero, las
protenas que mantenan unidas ambas cromatidas
hermanas (las cohesinas), son cortadas, lo que
permite la separacin de las cromtidas. Estas
cromtidas hermanas, que ahora son cromosomas
hermanos diferentes, son separados por los
microtbulos anclados a sus cinetocoros al
desensamblarse, dirigindose hacia los centrosomas respectivos.
A continuacin, los microtbulos no asociados a cinetocoros se alargan, empujando a los
centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos
opuestos de la clula. Este movimento parece estar generado por el rpido ensamblaje de
los microtbulos.13
Estos dos estados se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tarda (B). La
anafase temprana viene definida por la separacin de cromtidas hermanas, mientras que
la tarda por la elongacin de los microtbulos que produce la separacin de los
centrosomas. Al final de la anafase, la clula ha conseguido separar dos juegos idnticos
de material gentico en dos grupos definidos, cada uno alrededor de un centrosoma.

Telofase

La telofase (del griego , que significa "finales") es

la reversin de los procesos que tuvieron lugar
durante la profase y prometafase. Durante la telofase,
los microtbulos no unidos a cinetocoros continan
alargndose, estirando an ms la clula. Los
cromosomas hermanos se encuentran cada uno
asociado a uno de los polos. La membrana nuclear se
reforma alrededor de ambos grupos cromosmicos,
utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la
clula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora
formando dos nuevos ncleos, se descondensan de
nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado,
pero la divisin celular an no est completa. Sucede
una secuencia inmediata al terminar.

Citocinesis
La citocinesis es un proceso independiente, que se inicia simultneamente a la telofase.
Tcnicamente no es parte de la mitosis, sino un proceso aparte, necesario para completar
la divisin celular. En las clulas animales, se genera un surco de escisin (cleavage
furrow) que contiene un anillo contrctil de actina en el lugar donde estuvo la placa
metafsica, estrangulando el citoplasma y aislando as los dos nuevos ncleos en dos
clulas hijas.14Tanto en clulas animales como en plantas, la divisin celular est dirigida
por vesculas derivadas del aparato de Golgi, que se mueven a lo largo de los microtbulos
hasta la zona ecuatorial de la clula.15 En plantas esta estructura coalesce en una placa
celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que
separa los dos ncleos.

Meiosis
Meiosis es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las
glndulas sexuales para la produccin degametos. Es un proceso de divisin celular en el
cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de
generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual tiene
importancia ya que es el mecanismo por el que se producen
los vulos y espermatozoides (gametos).1 Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones
nucleares y citoplasmticas, llamadas primera y segunda divisin meitica o
simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y
telofase.
Durante la meiosis I miembros de cada par homlogo de cromosomas se emparejan
durante la profase, formando bivalentes. Durante esta fase se forma una estructura
proteica denominada complejo sinaptonmico, permitiendo que se produzca la
recombinacin entre ambos cromosomas homlogos. Posteriormente se produce una gran
condensacin cromosmica y los bivalentes se sitan en la placa ecuatorial durante la
primera metafase, dando lugar a la migracin de ncromosomas a cada uno de los polos
durante la primera anafase. Esta divisin reduccional es la responsable del mantenimiento
del nmero cromosmico caracterstico de cada especie. En la meiosis II, las cromtidas
hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los ncleos de
las clulas hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicacin
del ADN). La maduracin de las clulas hijas dar lugar a los gametos.

Meiosis y ciclo vital

La reproduccin sexual se caracteriza por la fusin de dos clulas sexuales haploides para
formar un cigoto diploide,2 por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir
la meiosis antes de que se originen los gametos.

En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a

la formacin de gametos. Las clulas somticas de un organismo individual se multiplican
por mitosis y son diploides; las nicas clulas haploides son los gametos. Estos se forman
cuando algunas clulas de la lnea germinal experimentan la meiosis. La formacin de
gametos recibe el nombre degametognesis. La gametognesis masculina,
denominada espermatognesis, conduce a la formacin de cuatro espermatozoides
haploides por cada clula que entra en la meiosis.
En contraste, la gametognesis femenina, llamada ovognesis, genera un solo vulo por
cada clula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el
citoplasma a uno solo de los dos ncleos en cada divisin meitica. Al final de la primera
divisin meitica se retiene un ncleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de
la clula y por ltimo degenera. De modo similar, al final de la segunda divisin un ncleo
se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro ncleo sobrevive. De esta forma, un
ncleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos
acumulados de la clula meitica original.
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algn punto de los ciclos vitales sexuales, no
siempre precede directamente a la formacin de gametos. Muchos eucariontes sencillos
(incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus clulas se dividen por
mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares.
En ellos, dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un
cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.
Los ciclos vitales ms complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos
ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa
diploide multicelular, denominada generacin esporofita, y una etapa haloideo multicelular,
a la que se llama generacin gametfita. Las clulas esporofitas diploides experimentan la
meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mittica
para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por
mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (vulos y espermatozoides) se fusionan
entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mittica para producir
un esporofito diploide multicelular.

Proceso celular
Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idnticos en patrn y nombre a la
interfase del ciclo mittico de la clula. La interfase se divide en tres fases:3

Fase G1: caracterizada por el aumento de tamao de la clula debido a la

fabricacin acelerada de orgnulos, protenas y otras materias celulares.

Fase S : se replica el material gentico, es decir, el ADN se replica dando origen a

dos cadenas nuevas, unidas por el centrmero. Los cromosomas, que hasta el
momento tenan una sola cromtida, ahora tienen dos. Se replica el 98 % del ADN, el
2 % restante queda sin replicar.

Fase G2: la clula contina aumentando su biomasa.

Meiosis I
Meiosis. Se divide en dos etapas. Meiosis I o fase reductiva: su principal caracterstica es que el material
gentico de las culas hijas es la mitad (n) del de las clulas progenitoras (2n). Meiosis II o fase

duplicativa: las clulas resultantes de esta etapa tienen diferente contenido gentico que sus clulas
progenitoras (n).

Profase I
La Profase I de la primera divisin meitica es la etapa ms compleja del proceso y a su
vez se divide en 5 subetapas, que son:
Leptoteno
La primera etapa de Profase I es la etapa delleptoteno, durante la cual los cromosomas
individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del ncleo. Cada
cromosoma tiene un elemento axial, un armazn proteico que lo recorre a lo largo, y por el
cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos
pequeos engrosamientos denominados crommeros. La masa cromtica es 4c y es
diploide 2n.
Zigoteno o zigonema
Los cromosomas homlogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda
su longitud. Esto se conoce como sinapsis(unin) y el complejo resultante se conoce
como bivalente o ttrada (nombre que prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas
homlogos (paterno y materno) se aparean, asocindose as cromtidas homlogas.
Producto de la sinapsis, se forma el complejo sinaptonmico (estructura observable solo
con el microscopio electrnico).
La disposicin de los crommeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado
genticamente. Tal es as que incluso se utiliza la disposicin de estos crommeros para
poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meitica.
Adems el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo
sinaptonmico, una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos
laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el
perfecto apareamiento entre homlogos. En el apareamiento entre homlogos tambin
est implicada la secuencia de genes de cada cromosoma, lo cual evita el apareamiento
entre cromosomas no homlogos.
Durante el zigoteno concluye la replicacin del ADN (2% restante) que recibe el nombre de
zig-ADN.
Paquiteno
Una vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando
estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenmeno de entrecruzamiento
cromosmico (crossing-over) en el cual las cromtidas homlogas no hermanas
intercambian material gentico. La recombinacin gentica resultante hace aumentar en
gran medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se
reproducen por va sexual.
La recombinacin gentica est mediada por la aparicin entre los dos homlogos de una
estructura proteica de 90 nm de dimetro llamada ndulo de recombinacin. En l se
encuentran las enzimas que medan en el proceso de recombinacin.
Durante esta fase se produce una pequea sntesis de ADN, que probablemente est
relacionada con fenmenos de reparacin de ADN ligados al proceso de recombinacin.
Diploteno
Los cromosomas continan condensndose hasta que se pueden comenzar a observar las
dos cromtidas de cada cromosoma. Adems en este momento se pueden observar los
lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinacin. Estas estructuras en
forma de X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de
entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromtidas homlogas
que intercambiaron material gentico y se reunieron.
En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la formacin
de los vulos humanos. As, la lnea germinal de los vulos humanos sufre esta pausa

hacia el sptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuar

hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de latencia se le denomina dictioteno.
Diacinesis
Esta etapa apenas se distingue del diplonema. Podemos observar los cromosomas algo
ms condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I
meitica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I
continu la sntesis de ARN en el ncleo. Al final de la diacinesis cesa la sntesis de ARN y
desaparece el nuclolo.

Anotaciones de la Profase I

La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno

por cada cromtida, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse.
Algunas veces las ttradas son visibles al microscopio. Las cromtidas hermanas
continan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homlogos
ya no lo estn y sus centrmeros ycinetocoros se encuentran separados.

Metafase I
El huso acromtico aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitan en el plano
ecuatorial y unen sus centrmeros a los filamentos del huso.

Anafase I
Los quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtbulos del huso se acortan en la
regin del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homlogos a lados
opuestos de la clula, junto con la ayuda de protenas motoras. Ya que cada cromosoma
homlogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. En la
reparticin de cromosomas homlogos, para cada par, el cromosoma materno se dirige a
un polo y el paterno al contrario. Por tanto el nmero de cromosomas maternos y paternos
que haya a cada polo vara al azar en cada meiosis. Por ejemplo, para el caso de una
especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los
dos paternos; o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno

Telofase I
Cada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada cromosoma
consiste en un par de cromtidas. Los microtbulos que componen la red del huso mittico
desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los
cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear).
Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las
clulas animales o la formacin de esta en las clulas vegetales, finalizando con la
creacin de dos clulas hijas). Despus suele ocurrir la intercinesis, parecido a una
segunda interfase, pero no es una interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna rplica
del ADN. No es un proceso universal, ya que si no ocurre las clulas pasan directamente a
la metafase II.

Meiosis II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromtidas de cada cromosoma ya no son
idnticas en razn de la recombinacin. La meiosis II separa las cromtidas produciendo
dos clulas hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene
solamente una cromtida.

Profase II

Profase Temprana:

Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nuclolo. Se hacen evidentes largos

cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas
visibles.

Profase Tarda II:

Los cromosomas continan acortndose y engrosndose. Se forma el huso entre los

centrolos, que se han desplazado a los polos de la clula.

Metafase II
Las fibras del huso se unen a los cinetocoros de los cromosomas. Estos ltimos se alinean
a lo largo del plano ecuatorial de la clula. La primera y segunda metafase pueden
distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromtidas se disponen en haces de cuatro
(ttrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mittica).

Anafase II
Las cromtidas se separan en sus centrmeros, y un juego de cromosomas se desplaza
hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromtidas, unidas a fibras del huso en sus
cinetocoros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase
mittica. Como en la mitosis, cada cromtida se denomina ahora cromosoma.

Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homlogo en cada polo. Cada uno es un
cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso
acromtico, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y
ocurre la citocinesis.