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ALBERO GENEALOGICO

E l'elenco degli antenati, o pi specificamente, un grafico utilizzato


nella GENEALOGIA per mostrare i rapporti familiari tra individui.

GENEALOGIA: si occupa di
ricostruire e tramandare le origini familiari

Costruire un albero genealogico !!!


Sesso maschile
Sesso femminile

Individuo deceduto

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE


Si presenta in ogni generazione
Coinvolge i due sessi
Il genotipo solitamente espresso in eterozigosi

MALATTIA AUTOSOMICA DOMINANTE

MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA


NON Si presenta in ogni generazione, ci sono pochi
casi di malattia
Colpisce entrambi i sessi
Il genotipo degli affetti si esprime solo in omozigosi

MALATTIA AUTOSOMICA RECESSIVA

MALATTIA X-LINKED RECESSIVA


NON Si presenta in ogni generazione, ci sono pochi
casi di malattia
Colpisce prevalentemente il maschio.
E raro che venga colpita la femmina

XX
XX
XY
XY

X: gene recessivo malato

Mappa genetica
stabilire dove i singoli geni sono collocati
sui cromosomi

Come si misura la distanza tra due loci ??

Unit Morgan
Il centimorgan (cM) l unit
di misura della distanza genetica
tra 2 loci.

Cos il MOSAICISMO ????

Per mosaico genetico o mosaicismo


si intende la presenza, in un individuo
pluricellulare, di due o pi linee
genetiche diverse.

Veterinaria 2005 39.


Due geni si dicono associati quando:
A) sono localizzati sullo stesso cromosoma
B) sono localizzati su cromosomi diversi
C)occupano lo stesso locus su due cromosomi omologhi
D)sono localizzati sul cromosoma X
E) uno si trova su un autosoma, laltro sul cromosoma X

MEDICINA 2007 QUIZ 50.


La ricombinazione tra due geni minima quando i geni
sono localizzati:
A)sullo stesso cromosoma a piccola distanza tra loro
B)sullo stesso cromosoma a grande distanza tra loro
C) su cromosomi diversi
D)sui cromatidi di cromosomi diversi
E) uno sul cromosoma X e laltro su un autosoma

MUTAZIONI GENETICHE
Indica una variazione nella sequenza di basi azotate del DNA

Geniche
(singolo gene)
- Inserzione
- Delezione
- Transizione
- Transversione

Cromosomiche
Anomalie di numero
- Monosomie
Anomalie di struttura
- Trisomie
- Delezioni
- Inserzioni
- Traslocazioni

Le anomalie di numero e di struttura possono coinvolgere


gli autosomi o i cromosomi sessuali

GENETICA
32 QUIZ A MEDICINA
23 QUIZ AD ODONTO
38 A VETERINARIA
TOTALE 93 QUIZ USCITI DAL 1997-2007

ARGOMENTO
Ricombinazione tra due geni, gr sanguigno, leggi mendel,
albero genealogico, malattie X-linked,
pleiotropia, eredit poligenica, eredit limitata al sesso, eredit
legata al sesso, gruppi sanguigni come esempio di allelia
multipla, linee pure di mendel, identit genotipica nei gem
omozigoti, gameti prodotti da doppio eterozigote, ereditariet
mitocondriale, probabilit di avere un figlio maschio,
codominanza, dominanza incompleta,
ibrido sinonimo di eteroz, gene, test-cross 8 back cross),
fecondazion artificiale in campo zootecnico permette..

Geniche (singolo gene)


Inserzione: aggiunta di una o pi basi azotate
Delezione: perdita di una o pi basi azotate
..la sostituzione
di di
ununa
solo
AAcon
pu
essere
Transizione:
sostituzione
purina
una
purinaresponsabile
o una
pirimidina
una pirimidina.
di gravi con
malattie
genetiche!
Transversione: sostituzione di una purina con una pirimidina
o viceversa

G
G
A

Ricordate !!!
Una mutazione del DNA comporter
una mutazione del codone dellRNA.
Se cambia il codone dellRNA
POTREBBE cambiare anche
lanticodone e quindi cambier
lAA che andr a costituire la proteina

Anomalie cromosomiche di struttura


- Delezioni
- Inserzioni
- Traslocazioni

Anomalie di numero degli autosomi


MONOSOMIA
Una coppia di autosomi rappresentata da un solo cromosoma.
Totale cromosomi 45
TRISOMIA
Una coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi
(sindrome di Down, di Patau, di Edwards)

Anomalie di numero degli autosomi


TRISOMIA
Una coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi

Sindrome di Down: trisomia 21 (totale 47 cromosomi)

TRISOMIA
Una coppia di cromosomi rappresentata da tre cromosomi omologhi

Sindrome di Down: trisomia 21 (47, t 21)


Sindrome Patau: trisomia 13 (47, t 13)
Sindrome Edward: trisomia 18 (47, t 18)

Anomalie di numero degli eterocromosomi


Sindrome di Turner: 45, X0 (manca un cromosoma x)

Anomalie di numero degli eterocromosomi


Sindrome di Klinefelter: 47, XXY (c un X in eccesso)

Anomalie di numero degli eterocromosomi


Sindrome super uomo: 47 XYY (c un Y in eccesso)

per la maggior parte di queste anomalie!!!!

GENETICA
La genetica la scienza che studia i geni, lereditariet

Gregor Johann Mendel stato un monaco considerato,


il precursore della moderna genetica.
Fu Gregor Mendel A SPIEGARE l'ereditariet dei caratteri,
che Darwin aveva risolto ipotizzando il meccanismo,
poi rivelatosi errato, della PANGENESI.

Nel 1910 Thomas hunt Morgan sugger che i geni


si trovassero sui cromosomi, in seguito ad
osservazioni su Drosophila melanogaster
(il moscerino della frutta).
Nel 1933 gli fu assegnato il premio Nobel medicina

Nel 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod


E Maclyn McCarty identificarono
il DNA come molecola responsabile della trasforma
zione stessa.

1953: James Watson e Francis Crick


Individuarono la celebre struttura a doppia elica
del DNA

Progetto Genoma Umano un progetto con


lo scopo di mappare il genoma umano
(25.000 - 30.000 geni)
Capo del progetto c' il
genetista americano Francis Collins.

da ricordare
Dominanza incompleta:

La prole assume
carattere intermedio

Codominanza: Si manifestano entrambi i caratteri

LA VARIABILIT DELLA PROGENIA


NELLA RIPRODUZIONE SESSUATA

assicurata da queste condizioni:


1) I gameti non hanno gli stessi geni
2) Variabilit nella formazione dello zigote
3) Il crossing over

vediamo se avete capito !!!


I vostri gameti portano tutti gli stessi geni ??
A) Si
B) No
C) In parte
D) A volte
E) Voglio andare al mare !!

Veterinaria 2005 39.


Due geni si dicono associati quando:
A) sono localizzati sullo stesso cromosoma
B) sono localizzati su cromosomi diversi
C)occupano lo stesso locus su due cromosomi omologhi
D)sono localizzati sul cromosoma X
E) uno si trova su un autosoma, laltro sul cromosoma X

MEDICINA 2007 QUIZ 50.


La ricombinazione tra due geni minima quando i geni
sono localizzati:
A)sullo stesso cromosoma a piccola distanza tra loro
B)sullo stesso cromosoma a grande distanza tra loro
C) su cromosomi diversi
D)sui cromatidi di cromosomi diversi
E) uno sul cromosoma X e laltro su un autosoma

ENZIMI
1) sono catalizzatori di natura biologica e sono proteine
2) gli enzimi abbassano lenergia di attivazione di un solo tipo di
reazione senza intervenire nella reazione stessa cio senza esserne
modificati.
3) gli enzimi abbassano lenergia di attivazione legandosi al substrato
(modificandolo) secondo il modello chiave-serratura
4) per sito attivo si intende quella parte dellenzima che si lega
(interagisce col substrato)
SUBSTRATO
ENZIMA

E
N
E
R
G
I
A

A + B AB (100 Kcal= E. Attiv.)


A + B AB (50 Kcal)

Gli enzimi presentano un'elevatissima


specificit, catalizzando solo una reazione

COFATTORI
Sono molecole che si legano alla forma non attiva
dellenzima (apoenzima) dando
origine ad un enzima cataliticamente attivo.

I COFATTORI sono:
- I gruppi prostetici
- I coenzimi (possono essere ioni metallici o
molecole organiche)

SITO ALLOSTERICO
un sito che funziona come interruttore bloccando
la funzionalit dellenzima

.. proprio il substrato prodotto dallenzima che


si lega allenzima stesso inibendolo

C
C
A+B

C
C

ISOENZIMA
Con il termine isoenzima si indica una delle diverse
strutture chimiche nelle quali pu esistere un
enzima in una stessa specie animale,

CLASSIFICAZIONE
SI CLASSIFICANO:
sulla base della reazione chimica catalizzata da un
determinato enzima

Suffisso

asi.

Es. lipasi, catalasi ecc.

INIBITORI ENZIMATICI

Gli inibitori enzimatici sono sostanze in grado di diminuire o annullare


l'azione catalitica di un enzima.
- Possono agire legandosi al sito attivo
competitivamente al substrato (inibizione competitiva) o legandosi
ad un sito allosterico.
-L'inibizione pu essere reversibile o irreversibile

INDUTTORI
Gli induttori, invece, sono sostanze in grado di interagire con i siti
enzimatici in modo da aumentare la funzionalit dell'enzima.

Esempi importanti di isoenzimi umani :


isoenzimi della creatinchinasi: CK-MB, CK-MM, CK-BB;

Isoenzimi della lattico deidrogenasi (LDH): LDH1, LDH2, LDH3,


LDH4, LDH5;

Cinetica di Michaelis-Menten
Esprime l'andamento della velocit di reazione in funzione
della concentrazione di substrato (si ottiene iperbole).

Veloc.
di reazione
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130

Conc. del sub.

Aumentando la concetrazione del substrato, aumenta la


velocita di reazione fino ad un livello massimo, superato
il quale, anche se si aumenta ulteriormente il sub. la
velocit di reazione rimane costante.

questo perch non c pi enzima libero da reclutare


.questo perch tutti gli enzimi liberi sono saturi !!!

GRUPPO SANGUIGNO

GRUPPO SANGUIGNO
Per il gene che codifica per il gruppo sanguigno ci sono
tre alleli: A, B e h !
A e B dominano su h
A e B sono codominanti

Se un individuo ha genotipo A-h : gruppo sang. A


Se un individuo ha genotipo A-A : gruppo sang. A
Se un individuo ha genotipo B-h : gruppo sang. B
Se un individuo ha genotipo B-B : gruppo sang. B
Se un individuo ha genotipo A-B : gruppo sang. AB
Se un individuo ha genotipo h-h : gruppo sang. 0

Quindi !!!!!!
Gruppo A : genotipo ?

AA

o Ah

Gruppo AB : genotipo ? AB
Gruppo B : genotipo ?
Gruppo 0 : genotipo ?

BB o Bh

hh

COSA SIGNIFICA AVERE GRUPPO SANGUINO


A, B, o 0 ???

Il gr. A indica la presenza dellantigene (proteina) A


sulla superficie del globulo rosso
Il gruppo A contiene nel
Antigene A
Globulo
Plasma anticorpi anti-B
rosso
Il gr. B indica la presenza dellantigene (proteina) B
sulla superficie del globulo rosso
Globulo
rosso

Antigene B

Il gruppo B contiene nel


Plasma anticorpi anti-A

Il gr. 0 indica lassenza dellantigene A e B


sulla superficie del globulo rosso
Globulo
rosso

Il gruppo 0 contiene nel


Plasma anticorpi anti-B
e anti-A

RICORDATEVI !!!!
Il gruppo AB un accettore universale
Il gruppo 0 un donatore universale ma pu ricevere
solo sangue gr. 0

il gruppo sanguigno di Arazio A Rh negativo !!!

Che cosa significa Rh ???

FATTORE RH
Sulla membrana degli eritrociti oltre agli antigeni A, B pu
essere presente lAntigene Rh!
Gli eritrociti con lantigene Rh sono Rh positivi
Gli eritrociti senza lantigene Rh sono Rh negativi
Antigene A
Globulo
rosso

Antigene Rh
Antigene B

Globulo
rosso

Gruppo A Rh positivo

Gruppo B Rh negativo

FATTORE RH
Il gene che codifica per lantigene Rh dominante !
+ : gene Rh
- : assenza del gene
+ + : Rh positivo

--

+ -

: Rh positivo

: Rh negativo

Una trasfusione deve essere compatibile non solo per il sistema


A, B, O = ma anche con lantigene Rh
Un soggetto Rh positivo pu ricevere sangue Rh positivo
e negativo
Un soggetto Rh negativo pu ricevere solamente sangue
Rh negativo

Gruppo Rh positivo
Globulo
rosso

Globulo
rosso
Antigene Rh

Globulo
rosso

Gruppo Rh negativo
Globulo
rosso

Globulo
rosso

Globulo
rosso

ERITROBLASTOSI FETALE
(MEN: malattia emolitica del neonato)
E una condizione patologica che si realizza quando una
Gravida Rh negativo concepisce una bambino Rh positivo.
In tali condizioni il sistema immunitario della madre former
Anticorpi per distruggere i globuli rossi del bambino.
La MEN non si realizza durante la prima gravidanza ma
dalla seconda in poi !!!!!!
Dopo la prima gravidanza per evitare che la madre si
Immunizzi si somministra il siero di Coombs .

IL signor Rossi ha il gruppo sanguigno 0, mentre le signora Rossi ha


il gruppo sanguigno AB. Indica quale delle seguenti
previsioni riguardante il gruppo sanguigno dei loro figli ti
sembra possibile:
a) Le figlie avranno il gruppo 0, i figli il gruppo AB
b) I figli il gruppo 0, le figlie il gruppo AB
c) Non possibile prevedere il gruppo sanguigno dei figli
d) Tutti i figli avranno il gruppo AB, indipendentemente dal sesso.
e) met dei figli avr il gruppo A, met avra' il gruppo B.
Indipendentemente dal sesso.

hh

Ah

Bh

AB

Ah

Bh

Di ritorno da una discoteca, Francesco, Luigi, Luca e Piero subiscono


un incidente di macchina. In questo incidente Francesco perde molto
sangue, per cui si rende necessaria una trasfusione immediata.
Purtroppo l'incidente capita in una localit remota, nella quale non
sono disponibili scorte di sangue; si rende quindi necessaria una
donazione immediata di sangue da uno dei quattro amici. Dalla
scheda sanitaria del ferito risulta che il suo sangue di
gruppo AB Rh+.
Quale dei suoi amici potr donare il proprio sangue a Francesco?
a)
b)
c)
d)
e)

Luigi (gruppo A Rh+)


Luca (gruppo 0 Rh+)
Piero (gruppo B Rh+)
Tutti indistintamente
Nessuno dei tre amici

Quale, fra le seguenti coppie, NON pu avere figli con


grupp sanguigno 0?
a)
b)
c)
d)
e)

Madre gruppo 0, padre gruppo A


Madre gruppo B, padre gruppo A
Madre gruppo 0, padre gruppo B
Madre gruppo A, padre gruppo 0
Madre gruppo 0, padre gruppo AB

hh
Ah

Bh

AB
Ah

Bh

Un individuo con gruppo sanguigno A:


a) pu agglutinare i globuli rossi del sangue di un individuo
con gruppo sanguigno 0
b) non ha anticorpi A e B nel proprio sangue
c) ha anticorpi A nel sangue
d) pu agglutinare i globuli rossi del sangue di un
individuo con gruppo sanguigno B
e) pu ricevere sangue da un individuo con gruppo
sanguigno B

(SICILIA 1846)
Una coppia ha avuto 12 figli maschi. La probabilit che un
tredicesimo
figlio sia femmina sar:

a)
b)
c)
d)
e)

1/4
25%
0%
50%
100%

Genitori di gruppo sanguigno A hanno un figlio di


gruppo sanguigno 0. Si pu affermare che per
entrambi i genitori:

a)
b)
c)
d)
e)

il genotipo AA
il genotipo 00
il fenotipo AB
il fenotipo A
il genotipo non determinabile