Sndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos
cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto
se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms
jvenes.

Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al mdico
a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado

Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante

Hormona luteinizante

Testosterona

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer;
sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial llamado
endocrinlogo tambin puede ser til.

Grupos de apoyo
American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS):
www.aaksis.org.

Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado
taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede observar en
radiografas dentales.
Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome de

Sjgren

Cncer de mama en hombres

Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

Cundo contactar a un profesional mdico

Solicite una cita con el mdico si su hijo no desarrolla caractersticas sexuales secundarias
en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en gentica puede brindarle informacin acerca de esta afeccin y enviarlo a
grupos de apoyo en su rea.