Carlos Daniel Mendoza Mndez

Grupo B

27/03/15

Esferocitosis hereditaria
Las alteraciones primarias de la membrana de los eritrocitos, incluyendo la esferocitosis hereditaria
y sndromes eliptocitosis hereditaria, son un importante grupo de anemias hemolticas hereditarias.
Clasificado por la morfologa distintiva en frotis de sangre perifrica, estos trastornos se
caracterizan por clnicos, de laboratorio, y la heterogeneidad gentica. Entre este grupo, los
pacientes esferocitosis hereditaria tienen ms probabilidades de experimentar anemia sintomtica.
Tratamiento de esferocitosis hereditaria con esplenectoma es curativa en la mayora de los
pacientes. Una vez considerada de rutina, el creciente reconocimiento de los riesgos a largo plazo de
la esplenectoma, incluyendo enfermedades cardiovasculares, trastornos trombticos, y la
hipertensin pulmonar, as como la aparicin de neumococos resistentes a la penicilina, la
preocupacin por la infeccin en infeccin postesplenectoma abrumadora, han dado lugar a una
nueva evaluacin del papel de la esplenectoma. Directrices de gestin actuales reconocen estas
consideraciones importantes cuando entretenido esplenectoma y recomendar discusin entre
profesionales de la salud, pacientes, familiares y detallado. Los sndromes eliptocitosis hereditaria
son los trastornos primarios ms comunes de las protenas de membrana de eritrocitos. Sin
embargo, la mayora de los pacientes son asintomticos eliptocitosis y no requieren tratamiento. La
esferocitosis hereditaria son un grupo de trastornos asociados con un defecto primario en protenas
en membrana de los eritrocitos HS fue descrita por primera vez en base al hallazgo de esferocitos,
eritrocitos caractersticos faltan palidez central, el frotis de sangre perifrica. Se produce en todo el
mundo en todos los grupos raciales y tnicos. Es la anemia hereditaria ms comn en personas de
ascendencia del norte de Europa, afectando ~ 1: 2.500 personas en los Estados Unidos. La
anormalidad principal en los eritrocitos es la prdida de rea de superficie de la membrana en
relacin con el volumen intracelular, que conduce a la forma esfrica con la disminucin de
deformabilidad de los eritrocitos . La prdida de rea superficial resultados de aumento de la
fragilidad de la membrana debido a anormalidades primarias y secundarias en las protenas de
membrana de eritrocitos, en particular ankyrin, - y -espectrina, banda 3, y la protena 4.2.
Aumento de la fragilidad de los eritrocitos conduce a la vesiculacin y la prdida de la membrana.
Destruccin esplnica de los eritrocitos deformes es la principal causa de hemlisis experimentado
por pacientes. Se hereda como en forma autosmica dominante en tres de dos de los pacientes,
asociado con mutaciones en el ankyrin, -espectrina, o banda 3 genes. En el resto de pacientes, la
herencia no es dominante debido a una herencia autosmica recesiva o una de novo mutation. Las
manifestaciones clnicas de los sndromes esferocitosis varan ampliamente. HS tpica se asocia con
palidez, ictericia, esplenomegalia, anemia, reticulocitosis, esferocitos sobre frotis de sangre
perifrica, la fragilidad osmtica positiva o anlisis de citometra de flujo de eritrocitos eosina-5maleimida etiquetado (EMA vinculante) y una historia familiar positiva. Las formas leves,
moderadas y severas de esferocitosis se han definido de acuerdo a la gravedad de la anemia y el
grado de compensacin por la hemlisis.

Gallagher, Patrick G. Abnormalities of the Erythrocyte Membrane. Pediatric clinics of North

America [revista en Internet] 2013: [acceso 27 de Marzo de 2015]; 13491362. Disponible en :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155395/