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APLASIAS MEDULARES
Engloban un grupo de enfermedades que se caracterizan por:
a) pancitopenia
b) MO con grado variable de hipocelularidad, sin evidencia de infiltracin neoplsica
ni de SMD
Pueden Ser globales o parciales o selectivas
CAUSAS
Adquirida
Idioptica: ms del 70%
Secundarias:
Radiaciones ionizantes
Dependiendo de la dosis y extensin , la irradiacin produce aplasia. Las clulas ms
sensibles son las que se hallan en mitosis.LA EXPOSICIN AGUDA produce una AM
fulminante con lceras intestinales.
La exposicin crnica con pequeas dosis llevar a la reduccin progresiva de las
clulas progenitoras hematopoyticas y finalmente AM ( radilogos, pacientes
sometidos a radioterapia)
MEDICAMENTOS
Dependientes de la dosis: citostticos, benzol
INDEPENDIENTES DE LA DOSIS
Cloranfenicol, su toxicidad temprana es dependiente de la dosis y reversibles, pero si es
tarda, a partir de los 2 meses de su uso, es grave e irreversible.
AINE, sales de oro,anticonvulsivantes
VIRUS
Epstein_Barr, HIV, virus de la hepatitis
CONSTITUCIONAL
Anemia de Fanconi
PATOGENIA DE LA AM
Se consideran 3 posibles mecanismos :
a) lesin intrnseca de la clula progenitora hematopoytica, a favor de este
mecanismo est la eficacia de los trasplantes singnicos , ya que en el 50% de los
casos, basta la simple infusin de MO de un gemelo idntico para curar la AM
b) participacin inmune en el desarrollo y mantenimiento de las citopenias: este ser
fundamental en el grupo que responde a los inmunosupresores, en las que
probablemente los factores ambientales, agentes qumicos y virus dterminaran,
mediante lisis celular, o apoptosis, la muerte de las clulas ya comprometidas.
Este grupo incluye la mayora , ya que un 70% de la AM responden al tto
inmunosupresor
CUADRO CLNICO
Las manifestaciones se relacionan a la citopenias, es decir a las manifestaciones de la
anemia, leucopenia y tromcitopenia
Leucopenia: infecciones y lceras
Trombocitopenia ( petequias, equimosis, gingivorragias y epistaxis,

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LABORATORIO
1) Pancitopenia
2) Anemia normoctica y normocrmica
3) Leucopenia por neutropenia
4) Rto de plaquetas < de 50 x 10 a la nueve/L
5) Morfologa de los leucocitos normal y las plaquetas son de tamao normal.
6) Sideremia elevada por la baja utilizacin del Fe
MDULA SEA
En el aspirado y biopsia, los grupos celulares estn sustitudos por grasa, y se ven pocas
clulas hematopoyticas
PRONSTICO
Est relacionado a la intensidad de las citopenias.
TRATAMIENTO
1) CUIDADOS GENERALES:los pacientes con trombocitopenia intensa y
manifestaciones hemorrgicas deben recibir transfusiones de plaquetas
2) Las infecciones bacterianas son las ms frecuentes, y deben tratarse precozmente
con ATB
3) Se debe dar concentrados de hemates cuando la cifra de Hb sea < a 7g/L
TTO ESPECFICO
1) TMO en :
a) Aplasia grave y muy grave y
b) Que sean menores de 40 aos y dispongan de donante HLA idntico emparentado,
habitualmente un hermano
c) TMO alognico: se realiza acondicionamiento con ciclofosfamida o globulina
antilinfoctica
d) TMO singnico: no necesita acondicionamiento en el 50%
TTO INMUNOSUPRESOR
En:
1) > de 40 aos, y
2) en los < de 40 aos cuando:
a) no existe donante emparentado histocompatible
b) la cifra de granulocitos es > de 0,5 x 10 a la nueve /L.
ANEMIA DE FANCONI
El defecto es la regeneracin del ADN , lo que determina entrecruzamientos y roturas del
ADN.
La herencia es autonmica recesiva, el diagnstico se hace entre los 7 y 9 aos.
Examen:
a) baja estatura, pulgares anromales, microcefalia
b) hipo o hiperpigmentacin
c) facies con base nasal ancha, epicanto y micrognatia
LABORATORIO

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Anemia macroctica
MO es hipocelular
Con slo tto de soporte la sobreviva es de 2 a 6 aos.
El TMO da una sobreviva prolongada con normalizacin hematolgica, en ms del 80% de
los casos , cuando se efecta a partir de un donante HLA idntico emparentado .
ANEMIAS SIDEROBLSTICAS
Son un grupo de anemias congnitas o adquirirdas, la mayora microcticas e hipocromas,
se caracterizan por la presencia en la mdula sea de sideroblastos en anillo, aumento del
hierro circulante , y del de depsito y eritropoyesis ineficaz.
La tincin de PERLS demuestra la presencia del depsito perinuclear de hierro, son los
sideroblastos en anillo
ETIOPATOGENIA
El denominador comn es un defecto en la sntesis del hem, que impide la utilizacin del
hierro mitocondrial para su incorporacin a la protoporfirina.
CLASIFICACIN
A) A.S CONGNITAS:
DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
POR MUTACIN DEL ADN MITOCONDRIAL
DE HERENCIA AUTOSMICA
B) A.S.ADQUIRIDAS:
POR FRMACOS: isoniacida, piracinamida, cloranfenicol
TRATAMIENTO
1) En el caso de las secundarias a frmacos, la interrupcin del agente causal,
lleva a mejorarla
2) A veces es necesario dar piridoxina en dosis de 50 a 200 mg.
SINDROME MIEOLDISPLSICO
SMD ADQUIRIDO
Son un grupo de enfermedades hematopoyticas clonales, caracterizadas por la presencia de
alteraciones morfolgicas y funcionales de las clulas de las diferentes lneas
hematopoyticas y grados variables de anemia, leucopenia y trombocitopenia, a pesar de
una MO normo o hipercelualr.
ETIOLOGA
1) En la mayora de casos es desconocida
2) En algunos casos hay factores que aumentan el riesgo de desarrollar un SMD como:
a) factores genticos: predisposicin clara en la anemia de FANCONI o en la
neurofibromatosis de Von Recklinhausen.
b) Ambientales: exposicin al benceno
3) SMD ADQURIRIDOS: globulina antilinfoctica usada en la anemia aplsica,
radioterapia, agentes alquilantes.
PATOGENIA
El inicio de los SMD podra deberse a mutaciones del ADN nuclear o mitocondrial,
junto con una reparacin defectuosa del mismo.

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En un segundo paso, nuevas agresiones daran una ventaja a la clona aberrante que se
expandira y dara lugar a una hematopoyesis clonal.
La proliferacin celular se acompaara de trastornos de diferenciacin celular y
acentuada apoptosis, lo que condicionara la mielodisplasia morfolgica.
CLASIFICACIN
De acuerdo a los criterios del grupo FAB( franco-americano-britnico) comprenden 5
subtipos
El motivo ms frecuente de consulta son los sntomas de anemia, seguido de las
infecciones, y manifestaciones hemorrgicas
EXAMEN FSICO
Palidez, petequias, equimosis, signos de infeccin
parte hepatomegalia
10% esplenomegalia
LABORATORIO
SANGRE PERIFRICA
1) Anemia .VCM normal o elevado
2) Leucopenia con neutropenia ( AREB Y AREB-t)
3) Leucocitosis con monocitosis en la LMMC
4) En todos los subtipos pueden verse:anomalas morfolgicas de los hemates
( anisocitosis-poiquilocitosis-esquistocitosis) y de las plaquetas
( anisocitosis, plaquetas gigantes)
MDULA SEA
El aspirado medular muestra celularidad normal o aumentada.
La hiperplasia eritroide con diseritropoyesis es caracterstica de la ARS y la
hiperplasia mieloide es tpica de la LMMC.
El pocentaje medular de blastos puede estar aumentado ( AREB y ARE-t)
En todos los subtipos se ve la distrombopoyesis.
DIAGNSTICO
Se basa en los recuentos celulares y ele studio de la morfologa de la sangre y la
MO, en busca de signos de mielodisplasia y de aumento de los blastos.
TRATAMIENTO
1) el TMO tien un potencial curativo en los SMD, pero su empleo est limitado
al 10% de pacientes menores de 60 aos y donante compatible.
2) QuimioterapiaAZACITIDINA
Y
ACLARUBICINA:

HEMOCROMATOSIS
3) Es una enfermedad autonmica recesiva, en la que un aumento en la
absorcin d y hierro, causa el depsito de este metal que puede resultar en
dao tisular
H.HEREDITARIA
H.ADQUIRIDA:
Anemias por eritropoyesis ineficaz, transfusiones repetidas, administracin
parenteral excesiva de hierro, hepatopatas crnicas
PATOGENIA
El aumento en la absorcin del Fe parece ligado a un aumento en la velocidad
de transporte del metal desde el entericito a la circulacin
Adems se ha detectado una disminucin en la capacidad de almacenamiento
del Fe en el sistema reticulohistiocitario, con lo que el metal sera transferido a
los tejidos.
CUADRO CLNICO
1) 46% Son asintomticos
2) artropata,las artralgias como sntoma inicial aparecen en el 50%.Tienden a
ser simtricas, afectando las 1 y 2 articulaciones metacarpofalngicas ,
interfalngicas proximales, rodilla, mueca.
3) Hepatomegalia : 90% de los casos con cirrosis establecida
4) 80% intolerancia a los H de C. El 71% de los pacientes cirrticos presentan
DBT
5) Miocardiopata con IC
6) Hiperpigmentacin en el 75%
7) LA MAYOR PREDISPOSICIN A INFECCIONES PUEDE SER debida a
una > disponibilidad del hierro por las bacterias,uno de los grmenes
implicados ha sido la yersinia enterocoltica.
Diagnstico
Debe considerarse en un paciente con astenia crnica y/o artralgias y/o aumento inferior a 3
veces lo normal de transaminasas.
Existe una aumento de la sideremia con saturacin de transferrina > al 60% en el varn y al
50% en la mujer.
Los valores de ferritina srica estn aumentados ( 100 a 600 ng/ml)
LA CONFIRMACIN DEL DIAGNSTICO SE BASA EN LA BIOPSIA HEPTICA
con cuantificacin del Fe en ng/g de tejido seco ( N= 300-1.400)
En la H asintomtica los valores suelen estar entre 200-4.000 ng/g, y en los caos
clnicamente expresivos aumenta hasta 6.000-18.000 ng/g
TRATAMIENTO
Las flebotomas constituyen el tto esencial.Se extraen 500 ml, 1 o 2 veces por semana
( cada una equivale a 250 mg de Fe), durante 2 o 3 aos.
El control se har con el hematocrito y la determinacin de ferritina y saturacin de
tarnsferrina cada 3 meses.

PORFIRIAS
Son trastornos del metabolismo congnitos o adquiridosde enzimas especficas que
intervienen en la sntesis del hemo
CLASIFICACIN
En hepticas y cutneas segn el lugar de sobreproduccin y acumulacin de profirinas y
de sus precursores
Segn su expresividad clnica se clasifican en cutneas, agudas y mixtas.
MANIFESTACIONES CLNICAS
PORFIRIAS HEPTICAS
Principales: neurolgicas. Dolor abdominal,neuropatas y trastornos mentales
PORFIRIAS CUTNEAS
Fotosensibilidad.Cinco de las variedades de P se manifiestan con fotosensibilidad
TIPOS DE FOTOSENSIBILIDAD
1) F. AGUDA O RESPUESTA FOTOTXICA: caracterizada por sensacin urente,
dolor y prurito asociados a edema.
2) F.CRNICA. PRODUCCIN DE ampollas,erosiones, cicatrices.
PATOGENIA DE LA FOTOSENSIBILIDAD
La estimulacin del exceso de porfirinas en la piel, por los rayos solares, provoca dao
celular, cicatrices y deformidad
CRISIS PORFRICAS
Algunos pacientes con P agudas y mixtas sufren crisis profricas que hor se atribuyen a
disfuncin global del SN
1) Disfuncin del SNA. Dolor abdominal, nuseas, vmitos, estreimiento,
taquicardia, hipotensin postural
2) Disfuncin del SNC, sntomas psquicos, confusin mental, alucinaciones,
convulsiones
3) Disfuncin del SNP. Parestesias, dolores en extremidades, abolicin de reflejos,
paresia y parlisis de msculos de las extremidades.
DIAGNSTICO
Pruebas de laboratorio para confirmar o excluir los tipos de Porfirio
Diagnstico definitivo: demostrar el dficit enzimtico especfico.
TRATAMiento
a) MEDIDAS DE FOTOPROTECCIN
b) LA ERITROPOYESIS AUMENTADA PUEDE SER FRENADA CON
TRANSFUSIONES
c) CRISIS PORFRICAS:
1) Profilaxis del desencadenante de la crisis ( frmacos, anestsicos,
alcohol,estrgenos)
2) Sangras repetidas: mtodo de eleccin, 2 a 4 sangras de 400 ml, 7 a 10 das, luego
cada 15 das, luego mensuales

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CRISIS
1)
2)
3)
4)
5)

Corregir las alteraciones hidroelectrolticas

Tratar la infeccin
Monitorizar la funcin respiratoria
Dolor muscular y abdominal: analgsicos
Control de las nuseas y vmitos: antiemticos