Miopata

De Wikipedia, la enciclopedia libre

Saltar a navegacin, bsqueda

Miopata
Clasificacin y recursos externos
CIE-10

G71-G72

CIE-9

359.4-359.9

Medline

Buscar en Medline mediante PubMed (en

ingls)

MedlinePlus Miopatia
Aviso mdico

Una miopata es una enfermedad del msculo o una enfermedad muscular.

Las miopatas forman un conjunto de enfermedades que se deben a mltiples causas, cursan
de diferente manera y se tratan de forma distinta.

Contenido
[ocultar]

1 Fisiopatologa de las miopatas

2 Tipos de miopatas
o 2.1 Inflamatorias
o 2.2 Distrofias musculares

o 2.3 Miopatas distales

o 2.4 Miopatas miotnicas
o 2.5 Miopatias congnitas
o 2.6 Miopatas mitocondriales
o 2.7 Miopatas metablicas
o 2.8 Parlisis peridicas primarias

[editar] Fisiopatologa de las miopatas

Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las
eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:

Trastorno de la transmisin del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno

presinptico de la liberacin de acetilcolina almacenada en las vesculas como el
botulismo o el sndrome de Eaton-Lambert, como a un trastorno postsinptico por
fracaso de la funcin de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.

Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por

miotona como la miotona congnita de Thomsen, por tetania, parlisis peridicas,
hiperpotasemia o hipopotasemia.

Trastornos de las protenas contrctiles: se deben a mltiples causas como el

sedentarismo, desnutricin por carencia de aminocidos, miopatas inflamatorias
como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia
muscular progresiva.

Trastornos de la liberacin de energa: se deben a miopatas metablicas como la

glucogenosis o a miopatas mitocondriales.

[editar] Tipos de miopatas

[editar] Inflamatorias

Polimiositis.

Dermatomiositis.

Miositis por cuerpos de inclusin.

[editar] Distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular de las cinturas.

Distrofias musculares congnitas con alteraciones del sistema nervioso central.

o Distrofia muscular congnita de Fukuyama.
o Sndrome de Walker-Warburg.
o Enfermedad msculo-ojo-cerebro.
o Distrofia muscular congnita con dficit de merosina.
o Distrofia muscular congnita con merosina normal.

Distrofia muscular oculofarngea.

Adhalinopata primaria.

[editar] Miopatas distales

Miopatia distal tarda:

o Miopata distal tarda tipo 1 de Welander.
o Miopata distal tarda tipo 2 de Markesbury.

Miopata distal del adulto joven

o Miopata distal del adulto joven tipo 1
o Miopata distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi

Distrofia muscular tibial

[editar] Miopatas miotnicas

Distrofia miotnica de Steinert

Miopatia miotnica proximal

Miotona congnita
o Miotona congnita de Thomsen
o Miotona congnita de Becker

Miotona fluctuans

Paramiotona congnita

Miotona condrodistrfica de Schwatz-Jampel

[editar] Miopatias congnitas

Miopata con core central

Miopata nemalnica

Miopata centronuclear
o Miopata centronuclear, forma neonatal
o Miopata centronuclear, forma infantil
o Miopata centronuclear, forma del adulto

Miopata multicore

Miopata minicore

Miopata con cuerpos en huella digital

Miopata con cuerpos hialinos

Miopata con cuerpos cebra

[editar] Miopatas mitocondriales

Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas (MERFF)

Miopata mitocondrial con encefalopata, lactacidosis, ictus like (MELAS)

Sndrome de Kearns-Sayre

Dficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)

Dficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)

Dficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)

Dficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)

Dficit de oxidacin fosforilacin de Luft

Dficit de carnitina

Dficit de carnitin-palmitil transferasa

[editar] Miopatas metablicas

Glucogenosis
o Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe
o Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori
o Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen
o Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle
o Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui
o Glucogenosis tipo 9 = Dficit de fosfoglicerato quinasa
o Glucogenosis tipo 10 = Dficit de fosfoglicerato mutasa
o Glucogenosis tipo 11 = Dficit de lactato deshidrogenasa

Dficit de miadenilato deaminasa

[editar] Parlisis peridicas primarias

Paralisis peridicas
o Parlisis peridica hipokalimica
o Parlisis peridica hiperkalimica

Sndrome del jorobado = Miopata de los extensores del cuello

Hipertermia maligna

Sndrome neurolptico maligno

Enfermedad del msculo ondulante

Anterior ( 329 de 333 ) Siguiente

Qu es la miopata metablica?
Comentarios
Imprimir
Autor/es:
Cristbal Pera 16/05/2002

En los trastornos metablicos de los msculos, el grupo de enfermedades del que forma
parte la miopata metablica, se alteran algunas de la reacciones qumicas que son
imprescindibles para la correcta produccin y almacenamiento de energa en la clula
muscular (o miocito).
Los msculos, para cumplir adecuadamente con su funcin en el momento en que son
solicitados, necesitan disponer de mucha energa, almacenada bajo la forma de molculas de
adenosin-trifosfato o ATP. Esta energa procede normalmente de los hidratos de carbono y las
grasas de la alimentacin almacenados en el msculo como combustibles bajo la forma de
glucgeno. Tambin puede extraerse directamente de la glucosa o los cidos grasos que
circulan por la sangre.
Thinkstock

La intolerancia al ejercicio fsico es uno de los principales sntomas de este trastorno.

Si la cuanta de la energa disponible en los msculos est por debajo de la normalidad, como
ocurre en el caso de padecer una miopata metablica, su fracaso funcional se manifestar
clnicamente con una serie de sntomas. Las principales seales de alerta de esta alteracin
gentica son:

Intolerancia al ejercicio fsico, que se manifiesta por un cansancio casi siempre al

inicio de la actividad muscular, aunque en algunas miopatas slo aparece al terminar el
ejercicio.
Dolor y calambres, que pueden acompaar a la sensacin de cansancio.

Cuando los episodios dolorosos de las miopatas metablicas son intensos, suelen ser la
manifestacin clnica de un proceso de degradacin aguda de la estructura del msculo
conocido como rabdomiolisis. Durante la crisis de rabdomiolisis se libera mioglobina del
msculo, cuya presencia en la orina (mioglobinuria) se pone de manifiesto por el color rojizo
intenso que adquiere.
La mioglobinuria provoca lesiones renales si no es tratada urgentemente de forma apropiada,
mediante la administracin de lquidos por va intravenosa.
Las diversas miopatas metablicas se diferencian por la sustancia qumica ausente en la
secuencia del proceso metablico del tejido muscular que conduce a la produccin y
almacenamiento de energa en las clulas musculares.
Pero esta no es la nica diferencia: tambin pueden clasificarse de acuerdo con el
metabolismo del principio inmediato afectado (hidratos de carbono o grasas).
Miopatas por defectos en el metabolismo de los hidratos de carbono

Deficiencia de la maltasa cida: Conocida tambin como glucogenosis tipo 2,

enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada.
Puede iniciarse en la infancia (forma infantil de la enfermedad de Pompe) o en la edad
adulta. Provoca una progresiva debilidad muscular que afecta especialmente a los
msculos del tronco (msculos respiratorios) y de la raz de los miembros (miopata
proximal).

Deficiencia de enzimas bifurcadoras: Glucogenosis tipo 3 o enfermedad de Cori o

Forbes. Puede iniciarse en la niez o en la edad adulta. Afecta especialmente al
hgado y la debilidad muscular suele aparecer ms tarde, siendo ms pronunciada en los
msculos de los antebrazos, manos, parte inferior de las piernas y pies.

Deficiencia de fosforilasa muscular: Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle.

Con un inicio que puede ser en la niez o en la edad adulta. Provoca intolerancia al
ejercicio, sobre todo si es intenso, con calambres, dolores y debilidad muscular.

Deficiencia de fosfofructoquinasa: Glucogenosis tipo 7 o enfermedad de Tarui. Con

inicio desde la infancia a la edad adulta, es hereditaria. Se manifiesta con intolerancia al
ejercicio dolor, calambres e incluso mioglobinuria.

Deficiencia de fosfogliceratoquinasa: Glucogenosis tipo 9. Se inicia en la infancia o la

edad adulta, y est muy ligada a la alteracin del cromosoma X. Se manifiesta
clnicamente con anemia, esplenomegalia, retraso mental y crisis epilpticas. Con menos
frecuencia puede condicionar debilidad muscular, calambres y mioglobinuria.

Deficiencia de fosfogliceratomutasa: Glucogenosis tipo 10. Se inicia desde la niez a

la edad adulta. Provoca intolerancia al ejercicio, dolores musculares, calambres y, a
veces, mioglobinuria.

Deficiencia de deshidrogenasa de lactato: Glucogenosis tipo 11. Se inicia en la

juventud. Se manifiesta con intolerancia al ejercicio y crisis de mioglobinuria. Son
frecuentes las erupciones cutneas asociadas.

Miopatas por defectos en el metabolismo de las grasas

Deficiencia de carnitina: Se inicia en la niez. Esta miopata metablica progresa

lentamente, afectando al msculo cardaco y a los msculos de las races de los
miembros superiores e inferiores. La deficiencia de carnitina puede ser secundaria a otras
enfermedades metablicas (deficiencia secundaria de carnitina) o consecuencia de una
mutacin en el gen que expresa la protena responsable de transportar la carnitina a la
clula (deficiencia primaria de carnitina).

Deficiencia de la carnitina-palmitoil-transferasa: Miopata muy rara con inicio en la

juventud. La intolerancia al ejercicio y los calambres suelen producirse despus
ejercicios prolongados e intensos, incluso despus de varias horas de haber
terminado la actividad fsica. Suele provocar crisis de rabdomiolisis.

Miopatas por defectos en el reciclado del adenosintrifosfato o ATP

Deficiencia de desaminasa de mioadenilato: Se inicia en la edad adulta. La mayora de

las personas con esta deficiencia son asintomticas. Slo algunas presentan sntomas
de intolerancia al ejercicio muscular.

Todas las miopatas metablicas de esta serie (salvo la del dficit de la carnitina) son
provocadas por defectos en las enzimas que intervienen en las reacciones qumicas
metablicas del msculo; estos defectos enzimticos son, a su vez, causados por mutaciones

en los genes que expresan estas enzimas.

La miopata por deficiencia en carnitina se genera por la ausencia de una molcula que no es
una enzima, aunque participa en el proceso metablico

Qu son las Miopatas?

La miopata es un trmino que sirve para designar numerosas enfermedades musculares de causas
diversas. Las enfermedades de los msculos pueden ser producidas por degeneracin hereditaria
(distrofia muscular), mal funcionamiento del metabolismo o intoxicacin (p. ej., por un medicamento).
Las distrofias musculares, que son las ms frecuentes, son enfermedades musculares congnitas y
hereditarias, que provocan una degeneracin progresiva de las fibras musculares. Se clasifican en diferentes
tipos, segn la edad a la que aparecen los primeros sntomas y la rapidez de su desarrollo.

Comienzo en la infancia
La
miopata
de
Duchenne
es
la
ms
frecuente
y
la
ms
grave.
Afecta, sobre todo, a los hombres y puede detectarse gracias al diagnstico prenatal.
Se manifiesta desde la primera infancia, despus de la adquisicin de la marcha. La evolucin es rpida.
El nio se mueve cada vez peor y la parlisis aparece poco a poco. La enfermedad da lugar a una
insuficiencia
respiratoria
y
a
una
afectacin
cardaca,
que
suele
ser
mortal.
Se estn llevando a cabo varias investigaciones sobre el tratamiento de esta enfermedad, en las que se
emplea,
por
ejemplo,
la
terapia
gnica.
La miopata de Becker es una forma benigna de la miopata de Duchenne; empieza a una edad ms
avanzada
y
tiene
una
evolucin
ms
lenta.
La miopata de Landouzy-Dejerine es otro tipo de enfermedad muscular. Puede aparecer indistintamente en
ambos sexos. Su evolucin es muy lenta y compatible con una vida social casi normal.
Actualmente no existe tratamiento para estas miopatas, aunque el cuidado de los trastornos derivados
permite mejorar el bienestar y la esperanza de vida del paciente. La fisioterapia y las intervenciones de ciruga
ortopdica corrigen las deformaciones musculares. Las sesiones de reeducacin y la asistencia respiratoria
suelen ser muy tiles.

Comienzo en la edad adulta

Las enfermedades de las fibras musculares que empiezan en el adulto pueden estar asociadas a una
degeneracin
muscular,
a
una
disfuncin
del
metabolismo
o
a
una
intoxicacin.
La enfermedad de Steinert es la miopata del adulto ms frecuente. Suele empezar entre los 20 y los 30 aos.
Afecta, primero, a la parte final de las extremidades y la cara. Normalmente, los prpados estn cados. Es
frecuente detectar una deficiencia intelectual. La evolucin es ms o menos invalidante, pero compatible con
la
longevidad.
Las miopatas de origen metablico se deben a alteraciones biolgicas y qumicas, que afectan al buen
funcionamiento de los msculos. Se distinguen las llamadas parlisis peridicas, relacionadas con trastornos
del potasio, y las llamadas glucogenosis, relacionadas con una deficiencia de las sustancias
(enzimas)
que
suministran
la
energa
necesaria
a
los
msculos.
Estas alteraciones se manifiestan por calambres y, en algunos casos, por una insuficiencia muscular durante
el
esfuerzo.
Las miopatas secundarias son debidas a: una intoxicacin (por ejemplo, por alcohol o herona), la ingestin
de un medicamento o un trastorno de las glndulas endocrinas. Se caracterizan por una debilidad progresiva
de los msculos. El tratamiento de estas miopatas consiste en suprimir la causa.

Miastenia
Es una enfermedad neurolgica infrecuente, caracterizada por un debilitamiento muscular, en la que el
organismo produce anticuerpos contra sus propios componentes (es una enfermedad autoinmune). Estos
anticuerpos se fijan en la zona de contacto entre la clula muscular y la fibra nerviosa, lo que bloquea el paso
de la informacin del nervio al msculo. La enfermedad suele empezar antes de los 40 aos, con problemas
oculares
(visin
doble
o
cada
de
los
prpados).
Habitualmente,
la
miastenia
se
extiende
de
forma
rpida
a
otros
msculos.
La evolucin puede poner en peligro la vida del paciente, debido a la parlisis de los msculos de la
respiracin y de la deglucin.

Rabdomilisis
La rabdomilisis es una afeccin caracterizada por una destruccin del tejido muscular estriado, que da lugar
a la liberacin en la sangre de un pigmento txico, la mioglobina. Puede ser causada por un traumatismo
importante, con aplastamiento, o con menos frecuencia por un ejercicio muscular intenso, crisis convulsivas
prolongadas, electrocucin, etc. La mioglobina se elimina por los riones, lo que provoca una insuficiencia
renal aguda. El tratamiento depende de la causa.

Miositis
Las miositis se deben a una inflamacin de los msculos estriados. Tienen diversas causas (cncer, infeccin
de los msculos, etc.). Se caracterizan por dolor y una disminucin de la fuerza muscular.
Existen tres tipos de miositis: las polimiositis afectan al adulto y producen una deficiencia muscular en la raz
de los miembros; las dermatopolimiositis afectan a los adultos (sobre todo mujeres) y a los nios, y asocian
signos musculares y cutneos; las miositis con inclusiones afectan, sobre todo, a personas ancianas y a los
hombres, y se distinguen por una evolucin crnica.