RESUMO

ARTIGO: DISTONIA
DISTONIAS
INTRODUO
Pode-se definir distonia como uma contrao muscular anormal e sustentada
dos msculos agonistas e antagonistas, com velocidade varivel, ocasionando
toro, movimentos repetitivos ou posturas anormais do segmento comprometido.
O movimento distnico de velocidade lenta pode se apresentar sob a forma de
espasmos repetitivos quase clnicos, porm sem manifestaes durante o sono.
Em viglia, pode surgir de modo subentrante ou somente aparecer durante os
movimentos voluntrios (distonia de ao) ou em manuteno de atitude (distonia
de atitude).
EPIDEMIOLOGIA
Apesar de a distonia ser conhecida desde o inicio do sculo passado, poucos
estudos epidemiolgicos tem sido encontrados na literatura. Isto talvez se deva a
baixa morbidade quando comparada a outras doenas neurolgicas, alm de
dificuldade no diagnostico de alguns subtipos especficos de distonia
relativamente raros.
No est determinada, com preciso, a prevalncia das distonias primarias.
Ocorrem considerveis variaes conforme a fonte de pesquisa, o mtodo de
estudo empregado ou a origem tnica da populao. As mulheres so mais
acometidas do que os homens em relao aos tipos de distonias e idade. Temse observado existncia de antecedentes familiares em alguns indivduos
afetados pela distonia focal, como no blefarospasmo (9,5%), cimbra do escrivo
(5,5%) e distonia cervical (9,5% a 12%). Na maioria dos casos, h evidencias de
herana autossmica dominante com baixa penetrncia. A associao entre as
distonias focais e as discinesias, especialmente tremor, pode ser observada em
alguns casos.
CLASSIFICAO DAS DISTONIAS
So divididas em quatro grupos: distonia primaria, distonia-plus, distonia
secundria e a distonia em doenas heredodegenerativas. Na pratica, as
manifestaes das distonias podem ser analisadas sob trs aspectos: etiolgico,
idade de manifestao e distribuio corporal.

1. De acordo com a etiologia:

Primaria ou idioptica
A distonia o nico sinal presente, sendo que sua avaliao no
revela uma causa extrnseca identificvel, podendo ser de carter
familiar ou espordico.
Secundria ou sintomtica
Nesta apresentao, as distonias podem estar associadas a algum
dficit neurolgico. Uma causa distinta de doenas
heredodegenerativas associadas distonia tem como caracterstica
principal o envolvimento gentico.
Distinguindo-se de algumas sndromes distnicas e diferentes da
distonia primria de toro e doenas heredodegenerativas associadas
distonia, temos as distonias-plus.
Estas esto includas entre as sndromes distnicas com outras
caractersticas neurolgicas, alm de distonia, em que os achados
clnicos e laboratoriais no sugerem distrbios com evidncias de
neurodegenerao.
2. De acordo com a idade de apresentao:
Podem surgir na infncia ou na adolescncia e na idade adulta,
quando seu inicio ocorre aps os 21 anos de idade. Na pratica, podem
ser classificadas quanto ao inicio como:
Precoce: Com incio antes dos 21 anos, sendo comuns as formas
generalizadas.
Tardia: Surgem aps os 21 anos comprometendo, inicialmente, a
musculatura cervical e craniana ou brao, com tendncia a
permanecer localizada em uma rea restrita dos msculos
adjacentes, caracterizando as formas focais ou segmentares.
3. De acordo com a distribuio corporal:
Focal: afeta uma regio isolada do corpo.
a. Olhos: blefaroespasmo.
b. Boca: distonia oromandibular
c. Laringe: distonia espasmdica
d. Pescoo: distonia cervical
e. Mo|brao: distonia focal da mo

Segmentar: Envolve vrios grupos musculares adjacentes:

a.
b.
c.
d.

Cranial: suas ou mais regies da cabea e regio cervical.

Axial: tronco e regio cervical.
Braquial: um brao e ombro, ou ambos os braos, regio
cervical e tronco.
Crural: uma ou ambas as pernas e tronco.

Multifocal: afeta duas ou mais partes no adjacentes.

a. Generalizada: combinao de distonia segmentar crural (uma ou
ambas as pernas) e qualquer outra regio corporal.
b. Hemidistonia: comprometimento do hemicorpo (brao e perna
ipsilateral)
Estudo comparando as manifestaes distnicas evidenciou que a
distonia focal era mais frequente entre as distonias primrias,
enquanto a hemidistonia encontrava-se presente apenas entre os
casos sintomticos. Observou-se, ainda, a ocorrncia de distonia em
repouso, principalmente, nas distonias secundrias, sendo mais
frequentes os movimentos clnicos espasmdicos nos casos
primrios.
ASPECTOS FISIOPATOLGICOS
A caracterstica clnica fundamental das distonias a contrao involuntria,
simultnea e excessiva dos msculos antagonistas, que podem aparecer ao
repouso ou ao movimento.
Devido ao desequilbrio entre mecanismos inibitrios e excitatrios nas distonias,
provavelmente reduzindo a inibio, ocasionar aumento da excitabilidade no
crtex motor primrio, o que poderia explicar a excessiva contrao muscular
tnica, involuntria, que caracteriza semiologicamente e gera a distonia. Ocorre
nesta dificuldade em focalizar os comandos musculares durante a realizao de
um movimento voluntario, ocasionando consequente recrutamento dos msculos
no desejados, utilizando-se assim os msculos antagonistas, os sinergistas
posturais e outros distantes.
ESTUDOS GENTICOS
Um grande avano para o entendimento da distonia primaria foi a identificao
de um gene (DYT1) na regio q32-34 do cromossomo IX, em 1989, por Laurie J.
Ozelius. Atualmente existem 15 loci associados distonia (DYT1 a DYT15), e
mutaes genticas subjacentes foram identificadas em seis destes loci (SYT1,
SYT3, DYT5, DYT8, DYT11 e DYT12).

DIAGNSTICO
O diagnstico da distonia depende, consideravelmente, de boa anamnese e
exame neurolgico, lembrando que a apresentao clinica, quando ignorada,
pode conduzir a erro de diagnstico.
Nas distonias secundrias, vrios exames laboratoriais podem auxiliar no
diagnstico. Assim, deve-se ter em mente, de acordo com a suspeita clinica, a
realizao de exames laboratoriais. Os estudos genticos devem ser realizados
nas distonias primarias, principalmente, em jovens para identificao do gene
DYT1. Os genes DYT6 e DYT7 devem ser pesquisados em adultos com historia
familiar. Nas distonias associadas ao parkinsonismo ligado ao cromossomo X,
tem sido encontrado o DYT3, e L-dopa responsiva, o DYT5, entre outras.
TRATAMENTO
O ideal para as distonias seria uma teraputica que eliminasse a causa.
Entretanto, como na maioria das vezes isto no possvel, tem-se como soluo
a utilizao teraputica para reduzir a intensidade dos sintomas. Podem-se
relacionar trs abordagens principais para o tratamento sintomtico:
farmacolgico, no farmacolgico e cirrgico.
FARMACOLGICO
O tratamento farmacolgico das distonias sintomtico. Este pode ser atravs
de drogas de ao sistmica ou local. Os medicamentos para distonia no so
curativos, tendo funo de alivio sintomtico. Embora as drogas anticolinrgicas
sejam as mais efetivas para a distonia, apenas uma minoria se beneficia com
elas. Devem ser iniciadas em baixas doses, aumentando-se muito lentamente
para evitar efeitos colaterais como xerostomia, turvao visual, reteno urinria,
confuso mental, alucinaes, distrbio do comportamento ou alterao da
memria.
Os agonistas gaba tambm podem ser utilizados, sendo os benzodiazepnicos,
particularmente, efetivos na reduo da exacerbao da postura distnica e
contribuem na melhora da ansiedade.
Entre as drogas de ao muscular que so mais adequadas para as distonias
focais, tem-se a toxina botulnica. O uso de injees subcutneas ou
intramusculares de toxina botulnica tem revolucionado o tratamento da distonia
focal.
NO FARMACOLGICO
Varias tcnicas fisioterpicas tais como relaxamento, alongamento e
exerccios fsicos, alm do biofeedback- podem colaborar com a teraputica
medicamentosa.

O apoio psicoterpico tambm de grande importncia para o tratamento desta

doena.
CIRRGICO
A interveno cirrgica pode ser requerida para aqueles pacientes com
distonia resistente toxina ou no responsiva outra interveno farmacolgica.
Entre os procedimentos cirrgicos para o tratamento da distonia, incluem-se
procedimentos esterotxicos como a talamotomia e a palidotomia.
MONITORAMENTO
A melhoria clinica e evoluo da doena pode ser avaliada atravs de escalas
como a Escala de Avaliao para Distonia (Fahn-Marsden) antes de iniciar o
tratamento e durante a evoluo do mesmo.