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Sndrome de Down
El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma
del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos
rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su
nombre a John Langdon Down que fue el primero en
describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el
sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en
el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. 2
Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario,
s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el
Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de
la trisoma,4 as como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con
sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. 5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,6
denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886
describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que
dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. 8

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En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba
como director del Asilo para Retrasados Mentales de
Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a
muchos de sus pacientes. Con esos datos public en el
London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales
donde describa pormenorizadamente las caractersticas
fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas
similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su
sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su
origen a diversas enfermedades de los progenitores,
estableciendo su patogenia con base en una involucin o
retroceso a un estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la
tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo
que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos
con los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones cientficas,
finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada
como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. 9 De camino a la denominacin actual el
sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus Johannes
Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico
como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas
en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la
inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down) proponen el
cambio de denominacin al actual sndrome de Down, ya que los trminos mongol o
mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la Salud)
hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegado de Mongolia. 13 El
propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo
despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso
de material gentico.

Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en
el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin
desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

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Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la

Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron
publicados y registrados en la literatura peditrica y
gentica en el ao 1960.1 Los estudios de gentica
molecular no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se
produzca el fenotipo caracterstico del sndrome
Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos
regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Causas genticas
El sndrome de Edwards es una anomala
cromosmica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material gentico del cromosoma
18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero
(hablaramos entonces de una trisoma 18), como si
es parcial (como una translocacin). Los efectos del
exceso cromosmico variarn en funcin de esto
ltimo, aparte del historial gentico (background) y
del azar.2
Los errores en el nmero de cromosomas pueden
darse en ambas divisiones meiticas, causando el
fallo en la congregacin de los mismos en las clulas
hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18,
es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al
combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los
estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996;
y Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los
cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a
otras trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms
alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se
siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos
maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento
significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en
madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debida a que un fragmento del
cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o despus de la concepcin. Estos individuos
contarn con dos copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del fragmento de
cromosoma 18. En estos casos, como decamos hace unas lneas, las anormalidades y sntomas
del sndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisoma
completa.
Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de
modo que algunas clulas contarn con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms,
mientras que las dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.