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Reporte de caso
RESUMEN
Las enfermedades mitocondriales son desrdenes neurolgicos hereditarios con ms frecuencia encontrados, pueden
ser causados por mutaciones en el DNA mitocondrial o nuclear. Estas mitocondriopatas constituyen un amplio
grupo de enfermedades cuya alteracin se encuentra en el paso final del metabolismo xidativo y la cadena respiratoria
mitocondrial, con la consiguiente disminucin de produccin de energa en forma de ATP. De los sndromes clsicos,
el sndrome MELAS es una de las enfermedades mitocondriales ms frecuentes, cuyos criterios clnicos requieren la
presencia de episodios stroke like, edad menor de 40 aos, encefalopata, acidosis lctica y fibras rojas rasgadas
en la biopsia de msculo esqueltico. El reconocimiento del espectro clnico de la enfermedad es importante para su
diagnstico, por lo cual se presentan dos casos clnicos con diferente forma de presentacin y hallazgos neurorradiolgicos.
Palabras clave: MELAS, enfermedades mitocondriales, DNA mitocondrial, fibras rojas rasgadas.
Ingresa al servicio de urgencias del Instituto Nacional de Neurologa y Neurociruga (INNN) con cuadro
de 2 das de evolucin caracterizado por desorientacin,
alteraciones en su conducta y lenguaje incoherente presentando despus parafasias laterales progresando a
afasia global. Se agregan al cuadro automatismos
orolinguales, desviacin de mirada a la izquierda y
movimientos tnicos de hemicuerpo derecho con generalizacin secundaria en 4 ocasiones, motivo por lo cual
es trada a este Instituto. A la exploracin neurolgica
con afasia global, hemianopsia homnima derecha y sndrome piramidal derecho. En paraclnicos con
hiponatremia severa y cidosis mixta (lctica y
metablica). En citoqumico de lquido cefalorraqudeo
(LCR) lactato de 6.8, lactato en gasometra arterial de 5.
La RM de encfalo demuestra hiperintensidades
en FLAIR y T2 occipito-parieto-temporal izquierdo cortico
subcortical que restringen en DWI en la corteza cerebral (figura 1).
El electroencefalograma con descargas epileptiformes peridicas lateralizadas (PLEDs) y actividad
epilptica fronto-central izquierda (figura 2).
Presentacin de casos
Caso 1: femenino de 29 aos, sin antecedentes
heredofamiliares de importancia, desde los 20 aos de
edad comenz a presentar hipoacusia bilateral la cual ha
tenido un curso progresivo; desde los 28 aos de edad con
cuadros espordicos de migraa sin aura.
Figura 2. Electroencefalograma con descargas epileptiformes peridicas lateralizadas (PLEDs) y actividad epilptica fronto-central
izquierda.
La biopsia muscular muestra alteraciones estructurales con caractersticas fibras musculares rojas
rasgadas, incremento de la cantidad de lpidos en forma
de cmulos de gotitas lipdicas y alteraciones morfolgicas
y de tamao de las mitocondrias, fibras no reactivas a
la tincin histoqumica de la citocromo c oxidasa lo que
se correlaciona con la gravedad de la memorias con
flash deficiencia enzimtica1,7.
Las enfermedades mitocondriales representan un
reto para los mdicos, deben ser tratadas por equipos
multidisciplinarios por la gran cantidad de rganos afectados. Las medidas teraputicas se limitan a ser de
soporte y sintomticas, intentando evitar y corregir las
descompensaciones metablicas agudas; asimismo,
controlar los diferentes rganos que progresivamente se
vayan afectando.
El reconocimiento temprano de estas enfermedades ayuda a dar un adecuado consejo gentico para la
familia y a mejorar la calidad de vida.
REFERENCIAS
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